Spierdystrofie bij kinderen. Gezichts-oculofaryngeale vorm

Ziekte van de structuren van het ligamenteuze apparaat – spierdystrofie– combineert verschillende vormen van pathologie, waarvan sommige ernstig en levensbedreigend zijn.

De pathologie beïnvloedt de diepe lagen van zacht weefsel en verwijst meestal naar progressieve vormen. Dit betekent dat zodra de ziekte wordt ontdekt, deze zich voortdurend zal ontwikkelen, waardoor de sterkte van het spierweefsel en de diameter van de vezels afnemen.

Progressieve spierdystrofie leidt onvermijdelijk tot volledige afbraak van sommige vezels, maar de ziekte kan worden vertraagd door snelle weefseldegeneratie te voorkomen. Naarmate de ziekte vordert, wordt de plaats van de spieren geleidelijk vervangen door een vetlaag.

Wetenschappers kunnen de exacte oorzaken van de ziekte niet ontdekken, maar ze identificeren wel mutaties die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van de pathologie. Zo wordt in 100% van de gevallen een verandering gedetecteerd in het autosomaal dominante gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat betrokken is bij de vorming en het onderhoud van spiervezels.

De plaats van ontwikkeling van spierdystrofie wordt aangegeven door een beschadigd chromosoom:

als het X-chromosoom beschadigd is, wordt de ziekte van Duchenne gedetecteerd;
als chromosoom 19 wordt veranderd, verschijnt er een motorische vorm van de ziekte;
onderontwikkeling van het spierskelet is niet geassocieerd met geslachtschromosomen; de oorzaken zijn nog niet ontdekt.

Zowel erfelijke als verworven vormen van spierdystrofie kunnen pathologische veranderingen veroorzaken.

Eerste tekenen van ziekte

Ongeacht welk type spierdystrofie bij een patiënt wordt gedetecteerd of zich begint te ontwikkelen, ze gaan allemaal gepaard met een gemeenschappelijke reeks symptomen:

skeletspieratrofie begint;
de tonus van spierweefsel neemt geleidelijk af;
gang verandert als spieren lagere ledematen onvermoeibaar verzwakken;
als een dergelijke pathologie bij een kind wordt ontdekt, begint hij geleidelijk zijn spiervaardigheden te verliezen: zijn hoofd valt, het is moeilijk voor hem om te zitten en te lopen;
in dit geval wordt geen pijn in de spierstructuren waargenomen;
dezelfde gevoeligheid blijft behouden;
frequente valpartijen komen voor;
de patiënt klaagt over aanhoudende vermoeidheid;
Bindweefsel groeit en verdringt dode spieren, wat leidt tot een toename van de spieromvang.

Spierdystrofie krijgt naarmate het vordert extra symptomen, elk komt overeen met een of ander type pathologie.

Soorten ziekten en hun symptomen

De meeste spierdystrofieën vallen in de categorie van aangeboren pathologieën die verband houden met afwijkingen in het genoom. Er zijn echter enkele vormen waarbij mutaties optreden als gevolg van blootstelling aan giftige stoffen.

Ziekte van Duchenne

Pseudohypertrofische spieren zijn van een progressief type. Het wordt ontdekt in jeugd, omdat de symptomen uitgesproken zijn en snel intensiveren. Bijna alle patiënten zijn mannen, maar er zijn ook vrouwelijke patiënten.

De symptomen van spierdystrofie zijn al op de leeftijd van 2 jaar behoorlijk uitgesproken; tot de leeftijd van 5 jaar bereiken ze hun hoogtepunt:

De pathologie begint met zwakte in de bekkengordel, waarna de beenspieren lijden.
De structuren van het hele skelet worden geleidelijk betrokken, waardoor verstoringen in de structuur ontstaan interne organen.
Op de leeftijd van 12-15 jaar kan een ziek kind niet meer zelfstandig bewegen.

Deze progressieve spierdystrofie leidt in 100% van de gevallen tot de dood voordat de patiënt 30 jaar oud is. De meesten worden niet ouder dan twintig jaar.

De ziekte van Steinert

Gespierd Dystrofie van Steinert ontwikkelt zich bij volwassenen van 20 tot 40 jaar en wordt gekenmerkt door late symptomen. In zeldzame gevallen wordt pathologie in de kindertijd gedetecteerd. Artsen constateren geen speciale correlaties naar geslacht. Het verloopt langzaam en kan worden ingeperkt.

Belangrijk! Onderscheidende kenmerken aandoeningen - het proces dringt de structuren van belangrijke organen binnen, waardoor zwakte van de gezichtsspieren en andere gebieden ontstaat.

De vezel breekt langzaam af, maar de ziekte vereist constante monitoring door artsen. Als spierdystrofie de longen of het hart aantast, kan de dood snel optreden.

De ziekte van Becker

Becker-syndroom verwijst naar progressieve spierdystrofieën. Het is vrij zeldzaam en ontwikkelt zich langzaam. Meestal wordt de ziekte bij mensen gevonden kort. De ziekte is behandelbaar en gemakkelijk onder controle te houden; het pathologische proces kan met 20-30 jaar worden vertraagd terwijl de standaardprestaties behouden blijven. Invaliditeit treedt alleen op in het geval van de vorming van bijkomende ziekten of ernstige verwondingen.

Erb-Roth jeugddystrofie

De eerste symptomen van spierdystrofie treden op tussen de leeftijd van 10 en 20 jaar. De ziekte ontwikkelt zich langzaam, beginnend bij de schoudergordel en armen, waarna andere spieren betrokken zijn. Bij mensen veroorzaakt progressieve spierdystrofie een sterke verandering in houding: de borst beweegt naar achteren en de buik steekt naar voren. Artsen omschrijven de symptomen als ‘duck walking’.

Landouzy-Dejerine-syndroom

Symptomen van spierdystrofie worden voor het eerst opgemerkt bij kinderen van 6 jaar en ouder, maar kunnen vóór de leeftijd van 52 jaar optreden. Meestal worden de eerste tekenen opgemerkt tussen de leeftijd van 10 en 15 jaar. Eerst worden de gezichtsspieren aangetast, daarna de ledematen en de grote spieren van de romp.

Belangrijk! Het eerste teken van een aandoening is een onvolledige sluiting van de oogleden tijdens de slaap. Dan stoppen de lippen met sluiten, zowel tijdens rust als wanneer ze wakker zijn, wat een grote invloed heeft op de dictie.

Spierdystrofie ontwikkelt zich langzaam, de patiënt behoudt lange tijd de normale motorische activiteit en kan zijn gebruikelijke activiteiten uitvoeren. Atrofie van de bekkengordel, leidend tot invaliditeit, ontwikkelt zich voornamelijk 20-25 jaar na de ontdekking van de pathologie. Met adequate behandeling verdwijnt de ziekte lange tijd vertoont geen complexe symptomen.

Alcoholische myopathie

Dit type spierdystrofie houdt op geen enkele manier verband met het menselijk genoom, omdat het zich alleen ontwikkelt tegen de achtergrond van langdurig gebruik van grote doses alcohol. Gepaard met hevige pijn in de ledematen als gevolg van verval spiervezels. Chronische myopathie treedt op met matige symptomen, terwijl acute myopathie zich manifesteert door ontstekingen en pijnaanvallen.

Distale vorm

Distale spierdystrofie is een goedaardige ziekte die moeilijk te detecteren is vanwege het ontbreken van duidelijke symptomen. De diagnose wordt vaak verward met neurale amyatrofie van Marie-Charcot. Voor differentieel onderzoek is een encefalogram van het hoofd noodzakelijk. De algemene symptomen van de ziekte lijken sterk op die van veel andere aandoeningen.

Emery-Dreyfus-spierdystrofie

Er zijn geen specifieke diagnostische methoden voor deze vorm van de ziekte; de ziekte lijkt sterk op het Duchenne-syndroom, maar er zijn specifieke symptomen. Ze komen vrij zelden voor, omdat het syndroom zelf veel minder vaak voorkomt dan andere soorten spierdystrofie.

In de meeste gevallen ontwikkelt de pathologie zich vóór de leeftijd van 30 jaar en lijden de hartspieren. De pathologie onderscheidt zich door de aanwezigheid van hartziekten, maar manifesteert zich met milde symptomen. Als dit niet wordt gecorrigeerd, kan dit tot de dood leiden.

Neuromusculaire vorm

Bij deze vorm van spierdystrofie worden de neurale verbindingen die verantwoordelijk zijn voor motorische activiteit aangetast. Als gevolg hiervan veranderen de spieren ruggengraat en diepere weefsels. De structuur van de kern van zenuwcellen is verstoord, de eersten die lijden zijn de gezichtsspieren en ogen.

Pathologie heeft veel symptomen, waarvan sommige sensorische receptoren beïnvloeden: sensaties kunnen toenemen of afnemen. Soms treden duizeligheid, convulsies op, worden hartaandoeningen en zichtproblemen gedetecteerd. Er is een storing in de zweetklieren.

Ledematengordeldystrofie

De ziekte wordt geassocieerd met erfelijke aandoeningen. De spieren van de riem en de romp zijn als eerste betrokken bij het pathologische proces, gevolgd door de bovenste ledematen. De gezichtsspieren zijn vrijwel nooit bij de ziekte betrokken. De aandoening vordert langzaam, is gemakkelijk onder controle te houden met medicijnen en leidt niet tot snelle invaliditeit.

Oculofaryngeale vorm van de ziekte

Dit type spierdystrofie wordt gekenmerkt door late manifestaties van de ziekte volwassen leeftijd. Bepaalde etnische groepen worden het vaakst getroffen. Symptomen verschijnen op de leeftijd van 25-30 jaar:

spieratrofie;
ptosis van de oogleden en verminderde slikactiviteit;
onvermogen om de oogbollen te bewegen.

Geleidelijk aan kunnen andere spieren van de schedel bij het proces betrokken raken, maar dit gebeurt niet altijd. In sommige gevallen worden de spieren aangetast Schoudergordel en nek. Dit veroorzaakt problemen met spraak en dictie.

De ziekte treft ook kinderen

Progressieve spierdystrofie bij kinderen ontwikkelt zich anders en is gevaarlijker vanwege complicaties dan primaire spieratrofie. Zelfs een kleine infectie of ademhalingspathologie kan dodelijk zijn vanwege de snelle ontwikkeling en betrokkenheid van andere organen. Het is soms te moeilijk om spierdystrofie te vermoeden; ouders moeten alert zijn op het optreden van symptomen:

het kind probeert tijdens het lopen op zijn tenen te gaan staan;
er wordt een vertraging in de fysieke en intellectuele ontwikkeling gedetecteerd;
schade aan spierstructuren begint met de wervelkolom;
de gang verandert sterk en wordt zwaaiend;
het kind heeft moeite met rennen of traplopen;
de wervelkolom begint te vervormen, waardoor het kind snel moe wordt;
de grootte van spierstructuren neemt sterk toe als gevolg van het vullen met vet;
de kaak en de ruimtes tussen de tanden worden groter;
op 13-jarige leeftijd verliest het kind het vermogen om normaal te bewegen;
hart- en vaatziekten ontstaan.

Vormen van de ziekte kunnen verschillende namen hebben, maar de meeste hebben vergelijkbare symptomen.

Het stellen van een diagnose

Spierdystrofie kan worden gediagnosticeerd na het ondergaan van klinische onderzoeken:

De arts verzamelt de klachten en klachten van de ouders of patiënt.
Vervolgens wordt het EMG onderzocht.
Neuromusculaire vezels worden afgenomen voor biopsie. Dit is een van de meest nauwkeurige en betrouwbare methoden voor instrumenteel onderzoek.
Vervolgens wordt het bloedplasma onderzocht op CPK-spierdystrofie, dit gaat gepaard met een toename van de indicatoren.
Zorg ervoor dat u het niveau van creatiurie benadrukt.
Er wordt een MRI van de spierlaag uitgevoerd.
Voer een bloedtest uit om enzymen te bepalen als er een vermoeden bestaat van specifieke ziekten spierweefsel.
Er wordt een immunologisch onderzoek uitgevoerd bij ouders die aan de ziekte lijden als ze een kind willen krijgen.

Zorg ervoor dat u bij het stellen van een diagnose de naam vermeldt van het eiwit waarvan de synthese in het lichaam onvoldoende is.

Behandelingstactieken voor de ziekte

De behandeling van spierdystrofie moet beginnen met het elimineren van gevaarlijke symptomen, aangezien er momenteel geen correctiemethoden bestaan om genetische problemen op te lossen. Bijvoorbeeld als het beschadigd is spinale spieren medicijnen worden voorgeschreven om de tonus te verbeteren.

Belangrijk! Als de pathologie gevaarlijk is voor complicaties van het hartsysteem, wordt soms een pacemaker geïmplanteerd.

De meeste medicijnen behoren tot de groep krachtige medicijnen en worden strikt volgens het recept door een arts voorgeschreven. Naast medicijnen raden artsen het gebruik van orthopedische apparaten aan om de spieren en handen te versterken. Wordt ook gebruikt om spierweefsel te versterken anabole steroïden.

Gentherapie is een complexe en onbetrouwbare behandelingsoptie, maar ontwikkelt zich snel. Voor de behandeling van het Duchenne-syndroom wordt bijvoorbeeld een kunstmatig aangemaakt gen gebruikt, dat vervolgens in een persoon wordt geïmplanteerd. Om dit te doen, wordt het gewenste gen in een adenovirus geplaatst en in spierweefsel geïnjecteerd.

Prognose en complicaties

Meestal leidt spierdystrofie tot de ontwikkeling van levensbedreigende complicaties: het functioneren van de longen en het hart is verstoord, fysieke activiteit en er treedt verlamming op, de ruggengraat is gebogen en de intellectuele vermogens lijden eronder.

De ontdekking van spierdystrofie bij een patiënt kan een doodvonnis zijn, maar op de lange termijn. Pathologieën komen het gemakkelijkst voor bij volwassenen. Als de ziekte bij een kind wordt aangetroffen, is de kans dat hij langer dan twintig jaar zal leven catastrofaal klein. Onderhoudstherapie kan echter langer duren actief leven patiënt en minimaliseer het risico op complicaties.

Duchenne spierdystrofie is dat wel genetische ziekte geassocieerd met een stoornis van de structuur van spiervezels. De spiervezels bij deze ziekte worden uiteindelijk afgebroken en het vermogen om te bewegen gaat verloren. Duchenne-spierdystrofie wordt op een geslachtsgebonden manier overgedragen en treft mannen. Het manifesteert zich al in de kindertijd. Daarnaast spieraandoeningen leidt de ziekte tot misvormingen van het skelet en kan gepaard gaan met ademhalings- en hartfalen, mentale en Endocriene aandoeningen. Er bestaat nog geen radicale behandeling om de ziekte uit te roeien. Alle bestaande maatregelen zijn slechts symptomatisch. Het komt vrij zelden voor dat patiënten ouder worden dan 30 jaar. Dit artikel richt zich op de oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling van Duchenne-spierdystrofie.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1861 (volgens andere bronnen - 1868) door een Franse neuroloog en draagt zijn naam. Het is niet zo zeldzaam: 1 geval op 3500 pasgeborenen. Van alles wat de geneeskunde kent, is spierdystrofie de meest voorkomende.

De spierdystrofie van Duchenne is gebaseerd op een genetisch defect van het geslacht X-chromosoom.

Eén van de secties van het X-chromosoom bevat een gen dat codeert voor de productie van een specialiteit spier eiwit dystrofine genoemd. Het eiwit dystrofine vormt op microscopisch niveau de basis van spiervezels (myofibrillen). De functie van dystrofine is het in stand houden van het celskelet en het verzekeren van het vermogen van de myofibrillen om herhaalde samentrekkingen en ontspanningshandelingen te ondergaan. Bij Duchenne-spierdystrofie is dit eiwit geheel afwezig of wordt het gebrekkig gesynthetiseerd. Het niveau van normale dystrofine bedraagt niet meer dan 3%. Dit leidt tot de vernietiging van spiervezels. Spieren degenereren en worden vervangen door vet en bindweefsel. Uiteraard gaat in dit geval de motorische component van menselijke activiteit verloren.

De ziekte wordt recessief overgeërfd, gekoppeld aan het X-chromosoom. Wat betekent dit? Omdat alle menselijke genen gepaard zijn, dat wil zeggen dat ze elkaar dupliceren, is het, om pathologische veranderingen in het lichaam te laten optreden als gevolg van een erfelijke ziekte, noodzakelijk dat er een genetisch defect ontstaat in één chromosoom of vergelijkbare delen van beide chromosomen. Als de ziekte alleen voorkomt bij mutaties in beide chromosomen, wordt dit type overerving recessief genoemd. Wanneer op slechts één chromosoom een genetische afwijking wordt ontdekt, maar de ziekte zich nog steeds ontwikkelt, wordt dit type overerving dominant genoemd. Het recessieve type is alleen mogelijk als identieke chromosomen tegelijkertijd worden aangetast. Als het tweede chromosoom “gezond” is, zal de ziekte niet optreden. Dat is de reden waarom Duchenne-spierdystrofie zo veel voorkomt bij mannen, omdat ze dat ook hebben genetische setéén X-chromosoom en het tweede (gepaarde) Y-chromosoom. Als een jongen een ‘gebroken’ X-chromosoom tegenkomt, zal hij zeker een ziekte krijgen, omdat hij simpelweg geen gezond chromosoom heeft. Om Duchenne-spierdystrofie bij een meisje te laten optreden, moet er sprake zijn van een toeval in haar genotype van twee pathologische X-chromosomen, wat praktisch onwaarschijnlijk is (in dit geval moet de vader van het meisje ziek zijn en moet haar moeder een defect X-chromosoom hebben). chromosoom in haar genetische samenstelling). Meisjes fungeren alleen als dragers van de ziekte en geven deze door aan hun zonen. Natuurlijk zijn sommige gevallen van de ziekte niet het gevolg van overerving, maar komen ze sporadisch voor. Dit betekent dat er spontaan een mutatie verschijnt in de genetische samenstelling van het kind. Een nieuw verschenen mutatie kan worden geërfd (op voorwaarde dat het vermogen tot voortplanting behouden blijft).

Symptomen van de ziekte

De spierdystrofie van Duchenne manifesteert zich altijd vóór de leeftijd van 5 jaar. Meestal verschijnen de eerste symptomen vóór de leeftijd van 3 jaar. Alle pathologische manifestaties van de ziekte kunnen in verschillende groepen worden verdeeld (afhankelijk van de aard van de veranderingen):

schade aan skeletspieren;
skeletmisvormingen;
schade aan de hartspier;
mentale beperking;
Endocriene aandoeningen.

Schade aan skeletspieren

Schade aan spierweefsel is de belangrijkste manifestatie van de ziekte. Het veroorzaakt gegeneraliseerde spierzwakte. De eerste symptomen sluipen onopgemerkt naar boven.

Kinderen worden geboren zonder speciale afwijkingen. Hun motorische ontwikkeling blijft echter achter bij hun leeftijdsgenoten. Dergelijke kinderen zijn minder actief en mobiel in termen van motorische activiteit. Hoewel het kind nog heel jong is, gaat dit vaak gepaard met temperamentvolle kenmerken en wordt er geen aandacht besteed aan de eerste veranderingen.

Er verschijnen duidelijke tekenen zodra het lopen begint. Kinderen vallen vaak en lopen op hun tenen. Opgemerkt moet worden dat deze overtredingen niet worden geïnterpreteerd tijdens de eerste stappen van het kind, omdat rechtop lopen bij alle kinderen aanvankelijk gepaard gaat met vallen en onhandigheid. Hoewel de meeste leeftijdsgenoten vrij zelfverzekerd kunnen lopen, blijven jongens met de spierdystrofie van Duchenne koppig vallen.

Wanneer een kind leert praten, begint hij te klagen over zwakte en vermoeidheid, oefenintolerantie. Rennen, klimmen, springen en de favoriete activiteiten van andere kinderen zijn niet aantrekkelijk voor een kind met spierdystrofie van Duchenne.

De gang van zulke kinderen lijkt op die van een eend: ze lijken van de ene voet naar de andere te waggelen.

Een bijzondere manifestatie van de ziekte is het symptoom van Govers. Het gaat als volgt: wanneer een kind probeert op te staan van zijn knieën, hurken of de vloer, gebruikt hij zijn handen om de zwakke beenspieren te helpen. Om dit te doen, leunt hij zijn handen op zichzelf en ‘beklimt hij in zijn eentje de ladder’.

Duchenne-spierdystrofie heeft een oplopend patroon van spierzwakte. Dit betekent dat de zwakte eerst in de benen verschijnt, zich vervolgens verspreidt naar het bekken en de romp, vervolgens naar de schouders, nek en uiteindelijk naar de armen, ademhalingsspieren en hoofd.

Ondanks het feit dat bij deze ziekte spiervezels worden vernietigd en atrofie ontstaat, kunnen sommige spieren er uiterlijk heel normaal uitzien of zelfs opgepompt. De zogenaamde pseudohypertrofie van spieren ontwikkelt zich. Meestal is dit proces merkbaar in de kuit, bilspier en deltaspieren, tongspieren. De plaats van gedesintegreerde spiervezels wordt ingenomen door vetweefsel, waardoor het effect van een goede spierontwikkeling ontstaat, wat bij testen volkomen verkeerd blijkt te zijn.

Het atrofische proces in de spieren is altijd symmetrisch. De stijgende richting van het proces leidt tot het verschijnen van een ‘wespentaille’, ‘vleugelvormige’ schouderbladen (de schouderbladen liggen achter het lichaam, zoals vleugels) en het symptoom van ‘losse schoudergordels’ (wanneer het hoofd lijkt in de schouders te vallen wanneer u probeert het kind onder de oksels op te tillen). Het gezicht is hypomimisch, de lippen kunnen dikker worden (vervanging van spieren door vet- en bindweefsel). Pseudohypertrofie van de tong veroorzaakt spraakstoornissen.

De vernietiging van spieren gaat gepaard met de ontwikkeling van spiercontracturen en verkorting van pezen (duidelijk merkbaar in het voorbeeld van de achillespees).

Peesreflexen (knie, achillespees, biceps, triceps, enz.) nemen geleidelijk af. De spieren voelen stevig aan, maar zijn pijnloos. Spierspanning neemt meestal af.

De geleidelijke progressie van spierzwakte leidt ertoe dat veel kinderen op de leeftijd van 10-12 jaar het vermogen verliezen om zelfstandig te bewegen en een rolstoel nodig hebben. Het vermogen om te staan duurt gemiddeld tot de leeftijd van 16 jaar.

Afzonderlijk moet gezegd worden over de betrokkenheid van de ademhalingsspieren bij het pathologische proces. Dit wordt waargenomen na de adolescentie. Zwakte van het middenrif en andere spieren die betrokken zijn bij het ademen leidt tot een geleidelijke afname van de vitale capaciteit van de longen en het ventilatievolume. Dit is vooral 's nachts merkbaar (verstikkingsgevaar verschijnt), dus kinderen kunnen bang zijn voordat ze gaan slapen. Er ontstaat ademhalingsfalen, wat het beloop van intercurrente infecties verergert.

Skeletachtige misvormingen

Dit zijn symptomen die gepaard gaan met spierveranderingen. Bij kinderen worden geleidelijk een verhoogde lumbale kromming (lordose), een zijwaartse kromming van de thoracale wervelkolom (scoliose) en een buiging (kyfose) gevormd en verandert de vorm van de voet. Na verloop van tijd ontwikkelt zich diffuse osteoporose. Deze symptomen verergeren de bewegingsstoornissen verder.

Schade aan de hartspier

Het is een verplicht symptoom van Duchenne-spierdystrofie. Patiënten ontwikkelen cardiomyopathie (hypertrofisch of verwijd). Klinisch manifesteert dit zich als hartritmestoornissen, veranderingen in het hartritme bloeddruk. De grenzen van het hart worden groter, maar dit een groot hart heeft weinig functionaliteit. Uiteindelijk ontstaat er hartfalen. De combinatie van ernstig hartfalen met ademhalingsstoornissen tegen de achtergrond van een daarmee samenhangende infectie kan de doodsoorzaak zijn bij patiënten met Duchenne-spierdystrofie.

Geestelijke beperking

Dit is niet verplicht, maar mogelijk teken ziekten. Het wordt geassocieerd met een tekort aan een speciale vorm van dystrofine, apodystrofine, die in de hersenen wordt aangetroffen. Intellectuele beperkingen variëren van mild tot idioot. Tegelijkertijd houdt de ernst van de verstandelijke beperking op geen enkele wijze verband met de mate ervan spieraandoeningen. Sociale onaangepastheid als gevolg van het onvermogen om zich vrij te bewegen en naar kinderopvanginstellingen te gaan (kleuterscholen, scholen) draagt bij aan de verergering van cognitieve stoornissen.

Endocriene aandoeningen

Komt voor bij 30-50% van de patiënten. Ze kunnen behoorlijk gevarieerd zijn, maar meestal is het zwaarlijvigheid met een overheersende vetafzetting in het gebied van de borstklieren, dijen, billen, schoudergordel, onderontwikkeling (of disfunctie) van de geslachtsorganen. Patiënten zijn vaak klein van postuur.

De spierdystrofie van Duchenne vordert gestaag. Op de leeftijd van 15 tot 20 jaar kunnen bijna alle patiënten vanwege immobiliteit niet meer voor zichzelf zorgen. Uiteindelijk worden bacteriële infecties (luchtwegen en urinewegen, geïnfecteerde doorligwonden met onvoldoende zorg) toegevoegd, die, tegen de achtergrond van hart- en ademhalingsfalen, tot de dood leiden. Er zijn maar weinig patiënten die de leeftijd van 30 jaar overleven.

Diagnostiek

De diagnose van Duchenne-spierdystrofie is gebaseerd op verschillende soorten onderzoeken, waarvan de belangrijkste is genetische test(DNA-diagnostiek).

Alleen de detectie van een defect in het X-chromosoom in de regio die verantwoordelijk is voor de synthese van dystrofine bevestigt op betrouwbare wijze de diagnose. Voordat een dergelijke analyse wordt uitgevoerd, is de diagnose voorlopig.

Andere onderzoeksmethoden kunnen worden gebruikt:

bepaling van creatinefosfokinase (CPK)-activiteit. Dit enzym weerspiegelt de dood van spiervezels. De concentratie ervan bij Duchenne-spierdystrofie overschrijdt de norm tientallen en honderden keren vóór de leeftijd van 5 jaar. Later neemt het enzymniveau geleidelijk af omdat een deel van de spiervezels al onomkeerbaar is vernietigd;
elektromyografie. Met deze methode kunnen we bevestigen dat de ziekte gebaseerd is op primaire spierveranderingen en dat de zenuwgeleiders volledig intact zijn;
spierbiopsie. Het wordt gebruikt om het gehalte aan het dystrofine-eiwit in de spier te bepalen. Door verbeteringen in de genetische diagnose in de afgelopen decennia is deze traumatische procedure echter naar de achtergrond verdwenen;
ademhalingstests (onderzoek van de vitale capaciteit van de longen), ECG, echografie van het hart. Deze methoden worden niet gebruikt om een diagnose te stellen, maar zijn noodzakelijk om te identificeren pathologische veranderingen van de luchtwegen en cardiovasculaire systemen om bestaande overtredingen te corrigeren.

Identificatie van een ziek kind in een gezin betekent dat het genotype van de moeder een pathologisch X-chromosoom bevat. In zeldzame gevallen kan de moeder gezond zijn als de mutatie bij het kind toevallig is opgetreden. Het hebben van een defect X-chromosoom brengt een risico met zich mee voor volgende zwangerschappen. Daarom moeten dergelijke families worden geadviseerd door een geneticus. Bij herhaalde zwangerschappen wordt aan de ouders prenatale diagnostiek aangeboden, dat wil zeggen een onderzoek naar het genotype van het ongeboren kind om zwangerschapsdiagnose uit te sluiten. erfelijke ziekten, waaronder Duchenne-spierdystrofie.

Voor het onderzoek heb je foetale cellen nodig die zijn verkregen met behulp van verschillende procedures in verschillende stadia van de zwangerschap (bijvoorbeeld vlokkentest, vruchtwaterpunctie en andere). En hoewel deze medische procedures een zeker risico voor de zwangerschap met zich meebrengen, kunnen ze de vraag nauwkeurig beantwoorden: heeft de foetus een genetische ziekte?

Behandeling

Duchenne-spierdystrofie is momenteel een ongeneeslijke ziekte. U kunt een kind (volwassene) helpen de tijd van lichamelijke activiteit te verlengen door gebruik te maken van op verschillende manieren het behouden van de spierkracht en het compenseren van veranderingen in het cardiovasculaire en ademhalingssysteem.

Desondanks zijn de voorspellingen van wetenschappers voor een volledige genezing van deze ziekte behoorlijk optimistisch, aangezien de eerste stappen in deze richting al zijn gezet.

Momenteel omvatten de medicijnen die worden gebruikt om Duchenne-spierdystrofie te behandelen:

steroïden (bij regelmatig gebruik kunnen ze de spierzwakte verminderen);
β-2-adrenerge agonisten (verhogen ook tijdelijk de spierkracht, maar vertragen de progressie van de ziekte niet).

Het gebruik van β-2-adrenerge agonisten (Albuterol, Formoterol) heeft geen statistisch betrouwbare erkenning, aangezien er weinig ervaring hun gebruik in deze pathologie. Veranderingen in de gezondheidstoestand van een groep patiënten die deze medicijnen gebruikten, werden gedurende een jaar gevolgd. Daarom is het niet mogelijk om te zeggen dat ze langer werken.

De steunpilaar van de behandeling van vandaag zijn steroïden. Er wordt aangenomen dat het gebruik ervan je in staat stelt om de spierkracht enige tijd te behouden, dat wil zeggen dat ze de progressie van de ziekte kunnen vertragen. Bovendien is aangetoond dat steroïden het risico op scoliose bij spierdystrofie van Duchenne verminderen. Maar toch zijn de mogelijkheden van deze medicijnen beperkt en zal de ziekte gestaag voortschrijden.

Wanneer begint de hormoonbehandeling? Er wordt aangenomen dat het optimale moment om met de therapie te beginnen de fase van de ziekte is waarin de motorische vaardigheden niet verbeteren, maar nog niet verslechteren. Dit gebeurt meestal tussen de leeftijd van 4-6 jaar. De meest gebruikte medicijnen zijn Prednisolon en Deflazacort. Doses worden individueel voorgeschreven. De medicijnen worden gebruikt zolang er een zichtbaar klinisch effect is. Wanneer de ziekteprogressiefase begint, verdwijnt de noodzaak om steroïden te gebruiken en worden ze geleidelijk (!) afgeschaft.

Onder de medicijnen worden ook hartmedicijnen (anti-aritmische, metabolische, angiotensine-converting-enzymremmers) gebruikt voor de spierdystrofie van Duchenne. Hiermee kunt u de cardiale aspecten van de ziekte bestrijden.

Onder de niet-medicamenteuze behandelmethoden spelen fysiotherapie en orthopedische zorg een belangrijke rol. Met fysiotherapeutische technieken kunt u de flexibiliteit en mobiliteit van de gewrichten langer behouden dan zonder gebruik ervan, en de spierkracht behouden. Het is bewezen dat matig fysieke activiteit heeft een gunstig effect op het verloop van de ziekte, maar inactiviteit en bedrust dragen juist bij aan een nog snellere progressie van de ziekte. Daarom is het noodzakelijk om haalbaar te blijven fysieke activiteit, zelfs nadat de patiënt in een rolstoel was ‘overgestapt’. Regelmatige massagecursussen zijn geïndiceerd. Zwemmen heeft een positief effect op het welzijn van de patiënt.

Orthopedische apparaten kunnen het leven van de patiënt aanzienlijk gemakkelijker maken. Hun lijst is vrij breed en gevarieerd: deze omvatten verschillende soorten verticalizers (helpen bij het behouden van een staande positie), en apparaten om zelfstandig op te staan, en elektrische rolstoelen, en speciale spalken voor het elimineren van contracturen in het onderbeen (zelfs 's nachts gebruikt) en korsetten voor de wervelkolom, en lange spalken voor de benen (knie-enkelorthesen), en nog veel meer.

Wanneer de ziekte toeslaat en ademhalingsspieren, En spontane ademhaling niet effectief wordt, is het mogelijk om apparaten te gebruiken kunstmatige ventilatie longen met verschillende modificaties.

En toch stelt zelfs het gebruik van al deze maatregelen in combinatie ons niet in staat de ziekte te overwinnen. Tegenwoordig zijn er een aantal veelbelovende onderzoeksgebieden die een doorbraak kunnen betekenen in de behandeling van Duchenne-spierdystrofie. De meest voorkomende onder hen zijn:

gentherapie (introductie van het “juiste” gen met behulp van virusdeeltjes, levering van genetische constructen als onderdeel van liposomen, oligopeptiden, polymeerdragers, enz.);
regeneratie van spiervezels met behulp van stamcellen;
transplantatie van myogene cellen die in staat zijn normaal dystrofine te synthetiseren;
exon-skipping (met behulp van antisense-oligoribonucleotiden) als een poging om de progressie van de ziekte te vertragen en het beloop ervan te verzachten;
vervanging van dystrofine door een ander eiwit, utrofine, waarvan het gen is ontcijferd. De techniek werd getest op muizen en gaf positieve resultaten.

Elk van de nieuwe ontwikkelingen brengt hoop voor patiënten met Duchenne-spierdystrofie op een volledig herstel.

Duchenne-spierdystrofie is dus een genetisch probleem bij mannen. De ziekte wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte als gevolg van de vernietiging van spiervezels. Momenteel is het een ongeneeslijke ziekte, maar veel wetenschappers over de hele wereld werken aan een radicale manier om deze te bestrijden.

Animatiefilm "Duchenne spierdystrofie", Engels. voice-over, ondertitels in het Russisch:

Spierdystrofie (myopathie) is een genetische pathologische chronische erfelijke aandoening neuromusculaire ziekte die wordt gekenmerkt door het optreden van progressie van spierzwakte en spierdegeneratie (vaak een afname van de diameter (dikte) van skeletspiervezels, en in sommige gevallen spiervezels van inwendige organen). Tijdens het proces van spierdystrofie beginnen de aangetaste spieren systematisch hun vermogen om samen te trekken te verliezen en beginnen ze uiteen te vallen, waardoor er ruimte ontstaat voor bind- en vetweefsel.

Het resultaat van het ontstaan en de progressie van dit type ziekte is invaliditeit, wat zich uit in ernstige vervorming van de wervelkolom en verlies van motorisch vermogen. Dit type ziekte beïnvloedt ook andere lichaamssystemen - het leidt tot de ontwikkeling van hart- en ademhalingsfalen, aantasting van intellectuele en denkvermogens, geheugenstoornissen en verlies van leervermogen.

Vormen van spierdystrofie

Vormen van spierdystrofie zijn onder meer:

Duchenne-spierdystrofie. Het begint te verschijnen in de vroege kinderjaren van 2 tot 5 jaar. Voor het grootste deel treft de ziekte het mannelijke ras van de mensheid. Primaire manifestaties van zwakte betreffen groepen spiermassa onderste ledematen en bekkengordel. Na een bepaalde tijd begint de ziekte het hele lichaam te beïnvloeden. Degeneratieve processen die plaatsvinden in spierweefsel leiden tot een aanzienlijke toename van het volume kuitspieren. Er is een snelle proliferatie van vet- en bindweefsel. De ziekte is vrij snel: tegen de leeftijd van 12 verliest een persoon het vermogen om normaal te bewegen;
De spierdystrofie van Becker (of goedaardige pseudohypertrofische myopathie, of progressieve spierdystrofie) is een vrij zeldzame vorm van de ziekte die vooral korte mensen treft. Het kent geen erg snelle ontwikkeling. Gedurende een lange periode wordt de patiënt gekenmerkt door een bevredigende gezondheidstoestand. Het optreden van invaliditeit vindt uitsluitend plaats tegen de achtergrond van andere verwondingen of ziekten;
Erbs spierdystrofie. Begint zich te ontwikkelen tussen de leeftijd van tien en twintig jaar. Het wordt gekenmerkt door schade aan de spieren van boven naar beneden - van het optreden van destructieve processen in de spieren van de schoudergordel, de bekkenspieren tot de spieren van de onderste ledematen. De patiënt wordt geïdentificeerd door zijn karakteristieke manier van lopen en houding: tijdens het lopen waggelt de patiënt, heeft hij een vooruitstekende maag en een naar achteren geduwd borstbeen. Heeft geen zeer snelle ontwikkeling;
myotone vorm van spierdystrofie. Het treft vaak mannen en vrouwen in de leeftijd van 20 tot 40 jaar. Sommige gevallen van deze vorm van de ziekte kunnen op jonge leeftijd voorkomen. De myotone vorm van spierdystrofie wordt veroorzaakt door een vertraging in het proces spier ontspanning na de daad van reductie en mitigatie gezichtsspieren. Kenmerkend voor deze vorm van spierdystrofie is schade aan zowel de skeletspieren als de inwendige spieren (vooral het hart, de onderste en bovenste ledematen). Heeft een trage stroom;
scapulohumerale gezichtsvorm van Landouzy-Dejerine spierdystrofie. Het treft vaak mannen en vrouwen in de leeftijd van 6 tot 52 jaar. De belangrijkste risicogroep omvat adolescenten van 10 tot 15 jaar oud. Het wordt gekenmerkt door het proces van degeneratie van de gezichtsspieren, en vervolgens het lichaam en de ledematen. De eerste symptomen zijn onder meer onvolledige sluiting van de lippen en oogleden, verslechtering van de dictie. Het vermogen van de patiënt om te werken blijft lange tijd bestaan. Maar na 15-25 jaar treedt atrofie van de bekkengordelspieren op, wat leidt tot een verminderde motorische functie.

Oorzaken van spierdystrofie

De oorzaken van spierdystrofie zijn nog niet volledig begrepen. Een van de belangrijkste redenen waarom ze praten over de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor het vermogen spiercellen speciale eiwitten produceren.

Sinds vandaag hebben wetenschappers het gen ontdekt dat de pathologie van Duchenne veroorzaakt. Het bevindt zich op het X-chromosoom. Het defecte gen wordt doorgegeven van moeder op haar zoon, bij wie de ontwikkeling van de ziekte begint tussen de leeftijd van twee en vijf jaar.

De redenen voor de ontwikkeling van dit type ziekte bij vrouwen omvatten veranderingen in hormonale niveaus die optreden als gevolg van zwangerschap, het begin menstruatiecyclus en menopauze.

Symptomen van spierdystrofie

De allereerste symptomen van dit type ziekte verschijnen in de vroege kinderjaren (vanaf ongeveer 2 jaar oud). De eerste symptomen die optreden zijn dat het kind vaak valt, vrij snel moe wordt, zelfs bij minimale fysieke inspanning, en onhandig is in zijn bewegingen. De eerste symptomen zijn vooral merkbaar tegen de achtergrond van leeftijdsgenoten en leeftijdsgenoten.

De manifestatie van spierdystrofie bij kinderen van het eerste levensjaar gaat gepaard met het optreden van een scherpe achteruitgang in ontwikkeling in vergelijking met de aanvankelijke vitale activiteit en groei. Het kind verliest eerder verworven vaardigheden: verlies van het vermogen om zijn hoofd vast te houden en zelfstandig om te rollen. Vaak is de levensverwachting van dergelijke baby's niet langer dan drie jaar.

Ontwikkeling van deze ziekte bij volwassenen gaat het gepaard met een afname van de spiertonus, wat leidt tot loopstoornissen, skeletspieratrofie en constant gevoel vermoeidheid, gebrek aan pijnlijke gevoelens spieren. Tegelijkertijd leidt spierdystrofie tot de groei en vergroting van de kuitspieren.

Diagnose van spierdystrofie

Tijdens het diagnostische proces verzamelt de arts een familiegeschiedenis, waaronder het identificeren van de aanwezigheid van dit soort pathologie bij dierbaren en familieleden, het identificeren van de aard van dystrofie. Het verzamelen van gegevens draagt bij aan de ontwikkeling van een verdere prognose voor de patiënt.

De arts schrijft elektromyografie voor, met behulp waarvan de elektrische activiteit van spierweefsel wordt onderzocht (primaire spierdystrofie wordt gedetecteerd, een weefselmonster wordt genomen om te testen op de aanwezigheid van dystrofische veranderingen in weefsel- en vetophopingen).

Moderne apparatuur maakt het mogelijk immunologische en moleculair-biologische tests uit te voeren, die helpen bij het bepalen van de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van dit soort ziekten bij kinderen.

Behandeling van spierdystrofie

Spierdystrofie is een ongeneeslijke ziekte. Alle therapeutische maatregelen moeten gericht zijn op het beteugelen van destructieve processen die plaatsvinden in het menselijke spierstelsel. Voor dit doel krijgt de patiënt B-vitamines, corticosteroïden en adenosinetrifosfaten voorgeschreven.

Geneesmiddelen ontwikkeld op basis van foetale stamcellen helpen het degeneratieproces te remmen (enigszins te stoppen).

Een effectieve methode voor spierdystrofie is het gebruik van fysiotherapie (een complex van gespecialiseerde lichaamsbeweging), wat de ontwikkeling van misvormingen en contracturen helpt minimaliseren.

Effectieve methoden omvatten het gebruik van therapeutische massage.

Als er een risico bestaat op schade aan de spieren van het ademhalingssysteem, worden ademhalingsoefeningen uitgevoerd.

Preventie van spierdystrofie

Het onderzoeken van een vrouw op de aanwezigheid van pathologische genen (vooral als een van haar familieleden de ziekte heeft) is een integraal onderdeel van het zwangerschapsplanningsproces. Detectie van een defect gen is zelfs bij de foetus mogelijk tijdens de intra-uteriene ontwikkeling. Voor deze doeleinden worden anatomische vloeistof, foetale cellen en bloed bestudeerd.

De lijst met progressieve spierdystrofieën (PMD) omvat myodystrofieën:

pseudohypertrofisch;
pseudohypertrofische Becker-Keener;
Emery-Dreyfus-Hogan;
Rottauf (fibroserende myopathie);
juveniele Erba-Rota;
oculair (Graefe-oftalmoplegie);
humeroscapulofaciaal (Landouzi);
oculofaryngeaal;
Dreyfus;
mitochondriaal.

Oorzaken van spierdystrofieën

Bij patiënten met PMD wordt een aangeboren structureel defect van spierweefsel gedetecteerd (bijvoorbeeld bij Duchenne PMD - een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het structurele spiereiwit dystrofine). In tegenstelling tot het verlies van dit eiwit bij de spierdystrofie van Duchenne, is dystrofine bij de spierdystrofie van Becker kwalitatief veranderd. Bij patiënten met PMD worden de volgende aandoeningen opgemerkt:

prikkelbaarheid en geleidbaarheid van spiervezels;
microcirculatie;
neurotrofe invloeden;
spierstofwisseling.

Uitlokkende factoren zijn met name infecties, intoxicaties, verwondingen (lichamelijk en/of geestelijk) en somatische ziekten.

Symptomen van spierdystrofieën

Veel voorkomende symptomen van PMD:

spier zwakte(symmetrisch);
afwezigheid van permanente pijn;
frequentere manifestatie van zwakte in de proximale delen, de overheersing ervan in de spieren van de bekken- en schoudergordel;
verval en uitsterven peesreflexen evenredig met spierzwakte.

Over het algemeen zijn de klinische kenmerken van familiale en sporadische vormen van myopathieën vergelijkbaar. Vooruitgang langzaam en geleidelijk. Lokalisatie van atrofieën bij verschillende vormen van myopathieën:

schouder;
bekken;
bekken-arm;
humeroscapulofaciaal;
distaal;
oogheelkundig;
oculobulbair;
gemengd.

De aard van de verspreiding van spierdystrofie is stijgend of dalend. De gang krijgt het zogenaamde eendenkarakter. Vanuit een liggende positie staan patiënten op met behulp van aanvullende bewegingen - myopathische technieken. Naast atrofieën wordt spierpseudohypertrofie waargenomen (bij 37% van de patiënten), voornamelijk in de gastrocnemius- en quadriceps-spieren, minder vaak in de deltaspier, supraspinatus, infraspinatus en intercostale spieren. De spierzwakte neemt toe naarmate de ziekte voortschrijdt en leidt tot een afname van de spierzwakte spierkracht, dat in de latere fasen wordt beoordeeld op 0-1 punt (volgens een vijfpuntensysteem). Gelijktijdig met de toenemende ernst van skeletspieratrofie is er een afname en uitdoving van de pezen periostale reflexen. Bij de meerderheid van de patiënten (83,5%) worden vegetatieve-vasculaire veranderingen gedetecteerd: hyperhidrose, acrocyanose van de voeten en handpalmen, verhoogde labiliteit van vasomotoren, aanhoudend rood dermografie. Verschillende vormen van primaire myodystrofieën worden ook door sommige gekenmerkt algemene symptomen en verschijnselen.

Pseudohypertrofische Duchenne-spierdystrofie

Pseudohypertrofische spierdystrofie Duchenne is een kwaadaardige vorm van PMD. De ziekte is erfelijk gekoppeld aan het X-chromosoom. Bij Duchenne-spierdystrofie is een genetisch bepaalde afwezigheid van het structurele spiereiwit dystrofine vastgesteld, wat leidt tot de lancering van een cascade chemische reacties, wat de dood van myofibrillen veroorzaakt. In overeenstemming met dit type overerving treft de ziekte meestal jongens van wie de moeder drager is van het recessieve gen. Bij de spierdystrofie van Duchenne is er sprake van een grootvadereffect: van de grootvader kan de ziekte via de dochter op de kleinzoon worden overgedragen.

De eerste tekenen van spierdystrofie verschijnen in het eerste jaar en tegen het einde van het jaar wordt de ontwikkelingsachterstand van kinderen merkbaar. Vanaf 2 jaar wordt spierzwakte opgemerkt.

Belangrijkste manifestaties

"Eend" gang

De patiënt "glijdt" tijdens het lopen van de ene voet naar de andere, wat te wijten is aan zwakte van de bilspieren

Pseudohypertrofie - “kabouterkalveren”

Pseudohypertrofie van de kalveren als gevolg van hun vetinfiltratie en proliferatie van bindweefselformaties. De spieren zijn convex, voelen stevig aan, maar de kracht is verminderd (een teken van Duchenne-myopathie)

"Kikkerbuik"

In sommige vormen van zenuwachtigheid spierpathologie lage toon bij spierdystrofie steekt de buik naar voren.

Symptoom van “slappe schoudergordel”

Als je het kind optilt door zijn oksels te nemen, gaan de onderarmen scherp omhoog en "zakt" het hoofd van de patiënt ertussen - een teken van ernstige hypotonie van de spieren van de schoudergordel

"Dwars" glimlach

Zwakte en hypotrofie van de gezichtsspieren kunnen gepaard gaan met veranderingen in gezichtsuitdrukkingen, in het bijzonder door het transversaal strekken van de mond. Een teken van sommige vormen van myopathie.

Shereshevsky-Gowers-symptoom

Een patiënt met myopathie, die opstaat vanuit een liggende positie, maakt een reeks bewegingen (draait zich op zijn buik, gaat op handen en knieën zitten) en begint dan op te staan, waarbij hij geleidelijk zijn benen strekt en op zijn handen leunt; zijn handen veranderen achtereenvolgens van positie, terwijl de patiënt zijn eigen benen “klimt”, alsof hij op een ladder staat.

Triade van syndromen bij spierdystrofie: drie “A”’s

Atrofie (hypotrofie)
Atonie (hypotonie)
Areflexie (hyporeflexie) van de bekkengordel, resulterend in een ‘eendengang’.

De typische verdeling van het myodystrofische proces bij spierdystrofie is stijgend - in de loop van de tijd zijn alle spieren van de romp en de schoudergordel bij het proces betrokken. De borst is afgeplat, thoracale scoliose en lumbale hyperlordose worden opgemerkt. Op de leeftijd van 7 jaar hebben patiënten moeite met bewegen, en op de leeftijd van 12 tot 15 jaar verliezen ze het vermogen om te lopen.

Kenmerkende verschijnselen zijn Shereshevsky-Gowers, lumbale hyperlordose, pseudohypertrofie van individuele spiergroepen. Pseudohypertrofie van de kuiten (“kabouterkalveren”) is typisch; patiënten ervaren aanzienlijke problemen bij het tillen. Met de betrokkenheid van de spieren van de schoudergordel worden "vleugelvormige" schouderbladen en kyfoscoliose gevormd en ontwikkelt zich zwakte van de armen en ademhalingsspieren.

In het late stadium van het myodystrofische proces treedt verspilling van de spieren van het gezicht, de keelholte en het strottenhoofd op; Er is sprake van flexiecontractuur in de gewrichten van de ledematen. Cardiomyopathie ontwikkelt zich (uitbreiding van de grenzen van het hart, hartritmestoornissen), veranderingen in het elektrocardiogram (ECG) treden op, adiposogenitaal syndroom, bijnierhypoplasie en osteoporose zijn mogelijk.

Ongeveer een derde van de patiënten (30%) loopt achter in de ontwikkeling van intellectuele functies. In het vroege stadium neemt de activiteit van CK, evenals de activiteit van LDH, scherp toe (tientallen en honderden keren).

Becker-Keener pseudohypertrofische spierdystrofie

Becker-Keener pseudohypertrofische spierdystrofie wordt beschouwd als een milde vorm van Duchenne PMD. De ziekte wordt ook overgedragen gekoppeld aan het X-chromosoom. Het begin van de ziekte wordt waargenomen op de leeftijd van 5 jaar.

Het verloop van het myodystrofische proces is langzaam progressief. De kenmerken van de verspreiding van spierdystrofieën zijn identiek aan de tekenen van spierpathologie bij Duchenne PMD. Hartpathologie is minder uitgesproken. De intelligentie van de patiënt blijft behouden; Ze behouden het vermogen om lange tijd zelfstandig te bewegen en kunnen kinderen krijgen.

Emery-spierdystrofie

Emery-Hogan-spierdystrofie wordt overgeërfd en is gekoppeld aan het X-chromosoom. Retracties van de hielpezen ontwikkelen zich vroeg tijdens het lopen, er wordt steun op de tenen opgemerkt, evenals de manifestatie van een "eend" -gang. Myocardiale dystrofie, meerdere contracturen van grote gewrichten, stijfheid van de wervelkolom en een tonvormige borstkas worden opgemerkt. De CPK-activiteit is matig toegenomen. De cursus is langzaam progressief. Intelligentie behouden.

Rottauf-spierdystrofie (fibroserende)

Het begin van spierdystrofie treedt op in de kindertijd, meestal tussen de leeftijd van 4 en 12 jaar. Er treden ernstige peescontracturen op. Er wordt rekening gehouden met beperkingen in de dorsaalflexie van de voeten en de flexie van de nek. Als gevolg van spierfibrose worden pathologische houdingen gevormd, wat leidt tot het onvermogen om de wervelkolom te buigen. Het myodystrofische proces verloopt langzaam. Spierzwakte en matige ondervoeding verschijnen vooral in het scapulohumerale gebied. Intelligentie behouden. Cardiomyopathie ontwikkelt zich. Ernstige hyperenzymemie is kenmerkend. EMG onthult veranderingen die wijzen op een primair myodystrofisch proces.

Juveniele spierdystrofie

Allereerst wordt de ziekte gekenmerkt door atrofie van de bekkenspieren. Een vroege manifestatie van de ziekte is een “eend” (myopathische) gang. De patiënt ervaart moeilijkheden bij het rechtop gaan zitten vanuit een liggende positie. Lumbale hyperlordose, ‘kikkerbuik’ en atrofie van de bovenste ledematen (Leiden-Moebius-vorm) worden gedetecteerd. De ontwikkeling van matige pseudohypertrofie is mogelijk. Vanwege de betrokkenheid van de intercostale spieren en het middenrif bij het proces, kan ademhalingsfalen optreden.

Patiënten hebben waarschijnlijk endocrinopathieën (obesitas) en vegetatieve dystonie. Het verloop van het myodystrofische proces is relatief mild. Onder ongunstige omstandigheden (bijvoorbeeld tijdens fysieke activiteit) is een snelle progressie van het proces mogelijk.

Het EMG bij spierdystrofie toont een beeld van het primaire myodystrofische proces. Bij ENMG ligt de impulssnelheid binnen de leeftijdsnorm. In het bloed wordt matige hyperfermentemie gedetecteerd.

Musculoscapulofaciale myodystrofie (Landusi)

De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Vermoedelijk is het pathologische gen gelokaliseerd op chromosoom 4. Er is een uitgesproken penetrantie van het gen.

Het begin van de ziekte treedt meestal op op de leeftijd van 20 jaar, de ziekte begint met zwakte van de gezichtsspieren. “Tapir-lippen” en de glimlach van Gioconda worden al vroeg waargenomen. Na verloop van tijd nemen het gewichtsverlies en de zwakte van de serratus anterieure en grote spieren toe. borstspieren. Later beïnvloedt het myodystrofische proces de peroneale spiergroep en treedt er een “stap”-gang op. Er ontstaat matige spierpseudohypertrofie. Het creatine-creatininemetabolisme is matig verstoord.

Oculaire myodystrofie (Grefe)

De ziekte openbaart zich vóór de leeftijd van 30 jaar. De schade aan de oogspieren neemt toe, wat optreedt zonder diplopie, wat leidt tot immobiliteit van de oogbollen (blikverlamming). De levator palpebrae superioris-spier wordt vaak als eerste aangetast; in de late fase van het myodystrofische proces wordt bilaterale ptosis waargenomen. Soms gezichts-, bulbaire en skeletspieren.

Oculofaryngeale myodystrofie

Oculofaryngeale spierdystrofie is een klassieke externe oftalmoplegie met dysfagie en dysfonie, die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. In 1961 werd de ziekte beschreven bij vertegenwoordigers van de Frans-Canadese bevolking.

De klassieke variant van de ziekte is progressieve oftalmoplegie met dysfagie en dysfonie, vergezeld van ptosis. bovenste oogleden. Een andere variant van de ziekte treedt op met de toevoeging van parese van de spieren die oogbewegingen, gezichts- en kauwspieren en nekspieren verzorgen. Bij de derde, zeldzame variant zijn ook de spieren van de ledematen bij het proces betrokken. De activiteit van enzymen (CPK en LDH) is licht verhoogd.

Dreyfus-spierdystrofie

Dreyfus-spierdystrofie manifesteert zich door toenemende spierzwakte, voornamelijk van de bekkengordel en de onderste ledematen. Het looppatroon van de patiënt wordt gekenmerkt door: duimen; lumbale hyperlordose wordt opgemerkt.

Een kenmerk van deze vorm van myodystrofie is de vorming van uitgesproken contracturen van de ellebogen en andere gewrichten. Het myocardium wordt vaak aangetast en de patiënt blijft achter in de mentale ontwikkeling.

Mitochondriale myopathieën

Bij mitochondriale myopathieën is het biochemische defect gelokaliseerd in de mitochondriën van cellen, wat wordt onthuld door biochemische en ultramicroscopische onderzoeken. Meestal treedt het begin van de ziekte op in het tweede levensdecennium.

Op vroege stadia ptosis, externe oftalmoparese (zonder diplopie als gevolg van de symmetrie van schade aan de extraoculaire spieren), zwakte van de proximale spieren, peeshypo- en areflexie treden op.

De duur van de progressie van spierdystrofie is variabel: van maanden tot tientallen jaren. Klinische en neurofysiologische onderzoeken (EMG, ENMG) bij mitochondriale myopathieën onthullen myodystrofische en neuropathische manifestaties.

Diagnostiek

Om een diagnose te stellen zijn neurofysiologische, biochemische en pathohistologische onderzoeken nodig.

Lokale EMG. Bij patiënten met myopathieën wordt pathologische interferentie geregistreerd met een hoge frequentie van polyfasische potentiëlen en een verkorting van de vormingstijd van individuele oscillaties.

Biochemisch onderzoek. In de vroege stadia neemt de activiteit van CPK in het bloed 50 keer of meer toe; LDH - 5-7 keer; FDA - 2-5 keer; in latere stadia daalt het tot de leeftijdsnorm.

Pathohistologisch onderzoek. Tekenen van PMD worden bepaald:

degeneratie van spierweefsel;
willekeurige opstelling van spiervezels van verschillende grootte;
afwisseling van normale, geatrofieerde en (in sommige spieren) hypertrofische vezels;
atrofie van spiervezels in lengte en breedte;
proliferatie van kernen met hun locatie onder het sarcolemma en in de vezel.

Behandeling van spierdystrofieën

De primaire behandeling is gericht op het vertragen van de ontwikkelingssnelheid van de ziekte en het maximaliseren van het vermogen van de patiënt om voor zichzelf te zorgen.

PMD-behandelingstactieken:

dieettherapie om de ontwikkeling van te voorkomen overgewicht lichamen;
en fysieke activiteit, in het bijzonder om de functies van ondersteunende gewrichten te behouden en contracturen te voorkomen;
ademhalingsoefeningen;
drugs therapie;
sociaal-psychologische rehabilitatie;
orthopedische zorg.

Bij sommige vormen van spierdystrofie, vooral bij de spierdystrofie van Duchenne, kan het gebruik van glucocorticoïden soms het begin van de immobiliteit van de patiënt jarenlang uitstellen. Omdat een dergelijke behandeling langdurig is en gewoonlijk gepaard gaat met veel complicaties, is een verstandige toediening van glucocorticoïden noodzakelijk. Voor PMD wordt er gebruik van gemaakt (rekening houdend met mogelijke contra-indicaties) prednisolon 1-2 mg/kg 's morgens, om de dag, het is ook mogelijk om prednisolon dagelijks in te nemen voor spierdystrofie (enkelvoudige dosis 's ochtends van 0,75 mg/kg/dag). De auteurs stellen ook voor om een medicijn uit dezelfde groep te gebruiken, deflazacort, dat een lager effect heeft bijwerkingen, ongeveer in dezelfde dosis (qua effectiviteit komt 6 mg deflazacort overeen met 5 mg prednisolon). De duur van de behandeling hangt af van de effectiviteit en ernst van de bijwerkingen van het medicijn.

Symptomatische en restauratieve therapie is geïndiceerd. In het bijzonder het gebruik van adenosinefosfaat, trifosadenine, vitamine E, co-enzymen (bijvoorbeeld cocarboxylase), niet-hormonale anabole middelen(ethylthiobenzimidazool, orotinezuur), inosine, kaliumpreparaten. Houd er rekening mee dat er geen bewijs is voor objectief bewijs van de effectiviteit van deze medicijnen.

Prednisolon oraal (in de ochtend) 1-2 mg/kg/dag om de dag, de duur van de behandeling wordt individueel bepaald, of Prednisolon oraal (in de ochtend) 0,75 mg/kg/dag dagelijks, langdurig of Deflazacort oraal 6 mg, lange termijn.

Prognose voor spierdystrofieën

De prognose van erfelijke myopathieën hangt af van de vorm. Omdat bij de meeste patiënten de ziekte gestaag voortschrijdt, is de prognose ongunstig.

Patiënten met pseudohypertrofische Duchenne-spierdystrofie overlijden gewoonlijk in het derde levensdecennium, meestal aan progressief hartfalen. Met pseudohypertrofische spierdystrofie Becker-Keener en spierdystrofie Emery-Dreyfus-Hogan leven patiënten gewoonlijk 40-60 jaar. Met Rottauf-Mortje-Beyer-spierdystrofie leven patiënten vaak 30-50 jaar.

Het artikel is opgesteld en geredigeerd door: chirurg

Spierdystrofie– een spierziekte die wordt gekenmerkt door verzwakking van de skeletspieren, hun atrofie, soms tot fatale afloop. De ziekte treedt op zonder pijn en symmetrisch door het hele lichaam, de gevoeligheid wordt niet aangetast. Spierdystrofie is een genetische ziekte.

De ziekte wordt verklaard door het feit dat het lichaam niet in staat is om te synthetiseren en te assimileren essentieel eiwit voor de groei van spierweefsel. Als gevolg hiervan worden de spieren zwak en beginnen ze te atrofiëren. Ze stoppen geleidelijk met samentrekken en vallen uiteen. In plaats daarvan zou nieuw spierweefsel moeten worden gevormd, maar er verschijnt alleen vet- en bindweefsel.

Typen en classificatie

Er zijn verschillende soorten spierdystrofie. Ze zijn allemaal vergelijkbaar in actie, maar verschillen in de snelheid van de ontwikkeling van de ziekte en sommige aspecten van het verloop ervan:

Duchenne-dystrofie– manifesteert zich al heel vroeg, in de kindertijd. De eerste tekenen van de ziekte kunnen verschijnen vanaf de leeftijd van 2 jaar in het leven van de baby. Ten eerste lijden de spieren van de onderste ledematen en de onderrug. Het kind begint slecht te lopen: hij rolt heen en weer. Daarna is het vermogen om te bewegen volledig verloren; meestal zijn kinderen met de ziekte van Duchenne op de leeftijd van 10 jaar beperkt rolstoel, omdat spierweefsel wordt vervangen door vet. Daarna begint de dystrofie van de resterende spieren. Vaak kunnen tieners op 15-jarige leeftijd hun armen niet boven hun hoofd heffen. Patiënten met Duchenne-spierdystrofie leven vaak niet ouder dan 20 jaar.

Preventieve middelen bestaat niet, omdat dit een ziekte is die wordt veroorzaakt door een aandoening en mutatie van genen.

De ziekte van Steinert. Deze ziekte treft mensen op oudere leeftijd (vanaf 25 jaar), maar er zijn ook gevallen geregistreerd in de kindertijd. Steinert-spierdystrofie verloopt tamelijk langzaam. De eigenaardigheden van deze ziekte zijn dat niet alleen de skeletspieren worden aangetast, maar ook de gezichts- en inwendige organen. Je kunt behoorlijk lang met deze ziekte leven (tot 50-60 jaar), omdat deze heel langzaam vordert.
Beckers dystrofie de symptomen lijken sterk op die van Duchenne-dystrofie, maar verlopen veel langzamer. Mensen leven lange tijd met deze ziekte. Patiënten lijden voornamelijk aan bijkomende verwondingen en ziekten, omdat de ziekte van Becker zelf langzaam vordert. Het is vrij zeldzaam.
Erb-Roth-ziekte gevonden in adolescentie. De spieren beginnen te atrofiëren vanaf de schouders, armen en verplaatsen zich vervolgens naar de onderrug en benen. Het wordt moeilijk voor de patiënt om te lopen. De ziekte vordert langzaam.
Behandeling-scapulofaciale vorm van dystrofie kan op elke leeftijd verschijnen. De ziekte beïnvloedt de spieren van het gezicht en de schouders: het is onmogelijk om de lippen te sluiten en ze in een buis te krullen, het is onmogelijk om de oogleden volledig te sluiten. De ziekte vordert langzaam, wat het vermogen om te werken en normale levensactiviteiten gedurende vele jaren niet aantast. Maar na 20-25 jaar ontwikkeling van de ziekte beginnen de spieren van de ledematen te atrofiëren, wat de normale beweging beïnvloedt, waardoor het moeilijk wordt.

Oorzaken en symptomen

Oorzaken van spierdystrofie:

Spierdystrofie is een genetische ziekte.
De oorzaken van deze ziekte zijn mutaties van bepaalde genen die verantwoordelijk zijn voor een goede eiwitsynthese in het lichaam.
Elk type dystrofie wordt veroorzaakt door een mutatie van individuele genen.

Symptomen van spierdystrofie

Afhankelijk van het type spierdystrofie kunnen de symptomen verschillen, maar ze zijn nog steeds algemeen:

Zwakke armen en benen.
Verandering in het lopen of verlies van het vermogen om helemaal te lopen.
Vaak blessures en vallen.
Geen pijn.
Constante vermoeidheid.
Verlies van veel verworven vaardigheden: lopen, zitten, armen heffen, enz.

Behandeling van spierdystrofie

Algemene informatie:

Deze ziekte is ongeneeslijk, dus tegenwoordig zijn er geen medicijnen die dystrofie kunnen genezen.
Progressief. Het belangrijkste doel is het vertragen van progressieve dystrofie, wat wordt bereikt door speciale fysiotherapeutische procedures.
Patiënten worden voorgeschreven therapeutische massages en, indien mogelijk, lichamelijke opvoeding.
Al deze benoemingen zijn individueel; ze zijn afhankelijk van de mate van ontwikkeling en de ernst van de bestaande dystrofie.

Patiënten krijgen intramusculaire injecties van medicijnen zoals vitamine B1 en corticosteroïden voorgeschreven.
Dit zijn stoffen die nodig zijn voor een goede spierfunctie en -ontwikkeling.
Ze helpen het spierweefsel te behouden.
Ziekten kunnen niet worden behandeld, maar de juiste aanpak om het verloop ervan te vergemakkelijken en de efficiëntie en het normale functioneren te vergroten.

Mogelijke complicaties

Mensen met spierdystrofie ervaren vaak complicaties, hier zijn er enkele:

Problemen met de wervelkolom: vervorming, pijn.
Onbekwaamheid.
Ziekten van het hart en het ademhalingssysteem.
Verminderde intellectuele capaciteiten, enz.

Patiënten met spierdystrofie worden voorgeschreven medicijnen om de symptomen te verlichten. Deze medicijnen kunnen de ziekte niet genezen, maar stimuleren wel de groei van spierweefsel. Sommigen van hen: