Behandeling van progressieve spierdystrofieën. Spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling van spierziekten

Ze onderscheiden zich door de selectieve verdeling van zwakte en de specifieke aard van genetische afwijkingen.

Hoewel de dystrofie van Becker nauw verwant is, treedt deze later op en veroorzaakt mildere symptomen. Andere vormen zijn onder meer Emery-Dreyfuss-dystrofie, myotone dystrofie, ledemaatgordeldystrofie, facioscapulohumerale dystrofie en congenitale dystrofieën.

Duchenne-spierdystrofie en Becker-spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie en spierdystrofie De ziekte van Becker is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve proximale spierzwakte veroorzaakt door degeneratie spiervezels. De dystrofie van Becker treedt later op en veroorzaakt mildere symptomen. De behandeling is gericht op het behouden van de functie fysiotherapie, gebruik van beugels en orthopedische hulpmiddelen; Prednisolon wordt voorgeschreven aan sommige patiënten met ernstige functionele beperkingen.

Bij Duchenne-dystrofie leidt deze mutatie tot een ernstige afwezigheid van (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Symptomen en tekenen

Duchenne-dystrofie. Deze aandoening verschijnt meestal tussen de leeftijd van 2 en 3 jaar. Zwakte treft de proximale spieren, meestal eerst in de onderste ledematen. Kinderen lopen vaak op hun tenen, hebben een waggelende gang en lordose. De progressie van de zwakte is gestaag en er ontwikkelen zich flexiecontracturen van de ledematen en scoliose. Er ontstaat een betrouwbare pseudohypertrofie. De meeste kinderen worden vóór de leeftijd van 12 jaar rolstoelgebonden. De betrokkenheid van het hart is doorgaans asymptomatisch, hoewel 90% van de patiënten ECG-afwijkingen heeft. Een derde van hen heeft een milde, niet-progressieve verstandelijke beperking, die meer invloed heeft op de verbale vaardigheden dan op de productiviteit.

Beckers dystrofie. Deze aandoening manifesteert zich meestal veel later en is milder. Het vermogen om te lopen duurt gewoonlijk tot de leeftijd van minstens 15 jaar, en veel kinderen blijven mobiel tot in de volwassenheid. De meeste slachtoffers zijn tussen de dertig en veertig jaar oud.

Diagnostiek

• Dystrofine-immunokleuring. i DNA-analyse op mutaties.

De diagnose wordt vermoed op basis van karakteristieke klinische kenmerken, de beginleeftijd en de familiegeschiedenis die wijzen op X-gebonden recessieve overerving. Myopathische veranderingen zijn zichtbaar op elektromyografie (potentialen van de motorunits stijgen snel, hebben een korte duur en lage amplitude) en bij spierbiopsie (necrose en duidelijke veranderingen in de grootte van spiervezels die niet gescheiden zijn van de motorunits). De creatinekinasespiegels zijn 100 keer hoger dan normaal.

De diagnose wordt bevestigd door dystrofine-analyse met immunokleuring van biopsiemonsters. Dystrofie wordt niet aangetroffen bij patiënten met Duchenne-dystrofie. Analyse van DNA-mutaties in leukocyten in perifeer bloed kan de diagnose ook bevestigen door stoornissen in het dystrofine-gen op te sporen (ongeveer 65% van de patiënten heeft deleties of duplicaties en ongeveer 25% heeft puntmutaties).

Behandeling

• Ondersteunende maatregelen.
• Soms prednisolon.
• Soms corrigerende operaties.

Er bestaat geen specifieke behandeling. Gematigde lichaamsbeweging wordt aanbevolen voor zo lang mogelijk. Een enkelbrace helpt flexie terwijl u slaapt te voorkomen. Beenorthesen kunnen tijdelijk helpen uw vermogen om te staan ​​en te lopen te behouden. Obesitas moet worden vermeden; De caloriebehoefte zal waarschijnlijk lager zijn dan normaal. Erfelijkheidsadvies is geïndiceerd.

Dagelijks prednison veroorzaakt geen significante klinische verbetering op de lange termijn, maar kan de progressie van de ziekte vertragen. Er bestaat geen consensus over de effectiviteit op de lange termijn. Gentherapie is nog niet ontwikkeld. Corrigerende chirurgie is soms noodzakelijk. Ademhalingsfalen kan soms worden behandeld met niet-invasieve ademhalingsondersteuning (via een neusmasker). Electieve tracheotomie wordt steeds meer geaccepteerd, waardoor kinderen met Duchenne-dystrofie tot in de twintig kunnen leven.

Andere vormen van spierdystrofie

Emery-Dreyfus-dystrofie. Deze ziekte kan op een autosomaal dominante, autosomaal recessieve (de zeldzaamste) of X-gebonden manier worden overgeërfd. De totale frequentie is onbekend. Vrouwen kunnen drager zijn, maar alleen mannen hebben een klinisch zichtbare ziekte in X-gebonden overerving. Genen geassocieerd met Emery-Dreyfuss-dystrofie coderen voor de kernmembraaneiwitten lamin A/C (autosomaal) en emerine (X-gebonden).

Tekenen van spierzwakte en -verspilling kunnen op elk moment vóór de leeftijd van 20 jaar optreden en hebben meestal invloed op de biceps, triceps en, minder vaak, de distale beenspieren. Het hart is vaak betrokken bij atriumfibrilleren, geleidingsstoornissen (atrioventriculair blok), cardiomyopathie en een grote kans op een plotselinge dood.

De diagnose wordt aangegeven op basis van klinische bevindingen, de aanvangsleeftijd en de familiegeschiedenis. Evenals licht verhoogde serumspiegels van creatinekinase en myopathische tekenen op elektromyografie en spierbiopsie. De diagnose wordt bevestigd door DNA-onderzoek.

De behandeling omvat therapie gericht op het voorkomen van contracturen. Pacemakers zijn soms van vitaal belang bij patiënten met abnormale geleiding.

Myotone dystrofie. Myotone dystrofie is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie onder de blanke bevolking. Het komt voor met een frequentie van ongeveer 30/100.000 levende mannelijke en vrouwelijke geboorten. Overerving is autosomaal dominant met variabele penetrantie. Twee genetische loci – DM 1 en DM 2 – veroorzaken afwijkingen. Symptomen en verschijnselen beginnen in de adolescentie of jonge volwassenheid en omvatten myotonie (vertraagde ontspanning na spiercontractie), zwakte en verspilling van de distale ledematen (vooral de arm) en gezichtsspieren (ptosis komt vooral vaak voor) en cardiomyopathie. Mentale retardatie, cataract en endocriene stoornissen kunnen zich ook ontwikkelen.

De diagnose wordt aangegeven door karakteristieke klinische bevindingen, de aanvangsleeftijd en de familiegeschiedenis; De diagnose wordt bevestigd door DNA-onderzoek. De behandeling omvat het gebruik van een orthopedisch apparaat voor klapvoet en medicamenteuze therapie voor myotonie (bijvoorbeeld mexiletine 75-150 mg oraal 2-3 keer per dag).

Dystrofie van de ledematengordel. Momenteel zijn er 21 subtypes van ledemaatgordeldystrofie bekend: 15 autosomaal recessief en 6 autosomaal dominant. De totale frequentie is onbekend. Er zijn verschillende chromosomale loci geïdentificeerd voor autosomaal dominante (5q [genproduct onbekend)) en recessieve (2q, 4q [, 13q [γ-sarcoglycan], 15Q [calpaïne, Ca-geactiveerde proteasen] en 17q [α-sarcoglycan of adgalin ] ) vormen. Structurele (bijvoorbeeld dystrofine-geassocieerde glycoproteïnen) of niet-structurele (bijvoorbeeld proteasen) eiwitten kunnen worden beïnvloed.

Symptomen zijn onder meer zwakte in de gordels en proximale ledematen. Het begin van de ziekte varieert van de vroege kinderjaren tot de volwassenheid; Autosomaal recessieve typen beginnen meestal in de kindertijd, en deze typen worden voornamelijk geassocieerd met laesies van de bekkengordel.

De diagnose wordt aangegeven door karakteristieke klinische bevindingen, de aanvangsleeftijd en de familiegeschiedenis; diagnose vereist ook het bepalen van het histologische beeld van de spieren, immunocytochemie, Western blotting en genetisch testen op de aanwezigheid van specifieke eiwitten.

De behandeling is gericht op het voorkomen van contracturen.

Facioscapulohumerale dystrofie. Het begin van de ziekte in de adolescentie of jonge volwassenheid wordt gekenmerkt door een langzame progressie: het kind heeft moeite met fluiten, zijn ogen sluiten en zijn armen opheffen (vanwege de zwakte van de spieren die de schouderbladen stabiliseren). De levensverwachting is normaal. Infantiele variaties, gekenmerkt door zwakte van het gezicht, de schouders en de heupgordel, vorderen snel.

De diagnose wordt aangegeven door karakteristieke klinische bevindingen, de aanvangsleeftijd en de familiegeschiedenis; De diagnose wordt bevestigd door DNA-analyse.

De behandeling bestaat uit fysiotherapie.

Congenitale spierdystrofie. Het is geen aparte aandoening, maar een aangeboren aandoening die wordt geclassificeerd als een van de zeldzame vormen van spierdystrofie. De diagnose wordt vermoed bij elke slappe pasgeborene, maar moet door middel van een spierbiopsie worden onderscheiden van congenitale myopathie.

De behandeling bestaat uit fysiotherapie, die kan helpen de spierfunctie te behouden.

Spierdystrofie is een chronische ziekte van de skeletspieren van het menselijk lichaam die erfelijk is. Deze ziekte veroorzaakt spierzwakte en degeneratie. De meeste mensen met deze pathologie kunnen zich niet bewegen zonder de hulp van een rolstoel of krukken.

Er zijn verschillende vormen van spierdystrofie bekend, die elk verschillen in het tijdstip van manifestatie (symptomen van sommige soorten spierdystrofie worden gedetecteerd in de kindertijd, andere worden ontdekt na de volwassenheid). Tegen de achtergrond van spierdystrofie kunnen problemen met de ademhalings-, cardiovasculaire en andere lichaamssystemen niet worden uitgesloten.

Duchenne-spierdystrofie

Deze vorm van spierdystrofie dankt zijn naam aan de naam van de wetenschapper die deze voor het eerst beschreef.

Spierdystrofie van Duchenne is de meest voorkomende ziekte onder verschillende pathologieën van het spierstelsel, de incidentie bedraagt ​​3,3:10.000 (en de waarschijnlijkheid dat dit type spierdystrofie voorkomt bij jongens is groter dan bij meisjes). De ziekte wordt overgedragen door een recessief type, X-gebonden.

De eerste symptomen van spierdystrofie bij kinderen worden gedetecteerd wanneer het kind zelfstandig begint te lopen. Deze omvatten: veelvuldig vallen en moeite met het veranderen van de lichaamshouding, waggelende gang, vergrote kuitspieren, problemen tijdens het rennen en springen.

De spierdystrofie van Duchenne is voelbaar in de kindertijd – van 3 tot 5 jaar. Het looppatroon van zieke kinderen verandert en ze waggelen. Er worden frequente valpartijen opgemerkt; bij het omhoog heffen van de armen "bewegen" de schouderbladen van het lichaam ("vleugelvormige schouderbladen"). Op de leeftijd van 8-10 jaar kunnen kinderen moeilijk bewegen, en op de leeftijd van 12-13 jaar zijn patiënten volledig geïmmobiliseerd en later kunnen ze niet meer zonder een rolstoel. De ontwikkeling van zwakte van de hartspier wordt de doodsoorzaak (het optreden van hartfalen, mogelijk ademhalingsfalen, infectie die het lichaam verzwakt).

Het eerste duidelijke teken van de ontwikkeling van Duchenne-spierdystrofie is het aanspannen van de kuitspieren. Vervolgens neemt hun volume geleidelijk toe als gevolg van pseudohypertrofie, die zich ook in de deltaspier- en bilspieren kan ontwikkelen. De onderhuidse vetlaag verbergt de atrofie van de spieren van de heupen en de bekkengordel. Later worden de spieren van de rug, de schoudergordel en het vrije bovenste lidmaat (proximale delen) aangetast. In de terminale stadia van spierdystrofie kan zwakte van de ademhalingsspieren, gezichtsspieren en keelspieren optreden.

Progressieve spierdystrofie van Duchenne wordt gekenmerkt door: een “eendengang”, de aanwezigheid van “vleugelvormige schouderbladen”, een duidelijk gedefinieerde lumbale regio, “losse schoudergordels”. Vroege spiercontracturen komen vaak voor, waarbij peesretracties (vooral de achillespezen) typerend zijn. De kniereflexen verdwijnen, gevolgd door de reflexen van het vrije bovenste lidmaat.

In de meeste gevallen van spierdystrofie lijdt het myocardium afhankelijk van het type cardiomyopathieën, en verandert het ECG zelfs in de vroege stadia van de ziekte. Tijdens het onderzoek worden het volgende gedetecteerd: veranderingen in het hartritme, gedempte hartgeluiden met uitbreiding van de grenzen. Bovendien is acuut hartfalen in de regel de belangrijkste doodsoorzaak bij deze ziekte.

Bij spierdystrofie van Duchenne is een kenmerkend symptoom een ​​afname van het intelligentieniveau van de patiënt, en veranderingen in hogere zenuwactiviteit worden niet alleen in pedagogische zin geassocieerd met de verwaarlozing van kinderen (dergelijke kinderen verlaten kindergroepen vroegtijdig en gaan niet naar kleuterscholen en scholen door defecten in het motorsysteem). Bij autopsie wordt een schending van de structuur van de windingen in de hersenhelften ontdekt, de cytoarchitectuur van de hersenschors wordt verstoord, wordt opgemerkt.

Een opvallend kenmerk van Duchenne-spierdystrofie is een hoge mate van hyperenzymemie, die optreedt in de vroege stadia van de ziekte. Het niveau van creatinefosfokinase (een specifiek enzym van spierweefsel) in het bloed stijgt tientallen of zelfs honderden keren het normale niveau. Er is ook een verhoogd gehalte aan aldolasen, lactaatdehydrogenase en andere enzymen.

Oorzaken van spierdystrofie

Een groot aantal genen zijn betrokken bij het coderen van de aminozuursequentie, die vervolgens de ‘bouwstof’ wordt voor eiwitten die de spiervezels beschermen. Een defecte toestand van een van deze genen veroorzaakt de ontwikkeling van spierdystrofie. Elke vorm van de ziekte is het resultaat van een genetische mutatie die bepaalt tot welk type spierdystrofie de ziekte behoort. De meeste van deze mutaties zijn erfelijk. Sommigen van hen ontstaan ​​echter spontaan in het ei van de moeder of in een zich reeds ontwikkelend embryo.

Ondanks het feit dat de meeste spierdystrofieën aan het einde van de twintigste eeuw in detail werden beschreven en klinisch goed werden bestudeerd, blijven vragen over de pathogenese nog steeds onbeantwoord. Het gebrek aan betrouwbare gegevens over het primaire biochemische defect staat ons niet toe een uniforme classificatie van spierdystrofieën af te leiden. De basis in de bestaande classificaties van deze ziekte is doorgaans het type overerving of het klinische principe.

Volgens de classificatie voorgesteld door Walton (1974) worden dus de volgende vormen van spierdystrofie onderscheiden: X-gebonden, autosomaal recessief, facioscapulohumeraal, distaal, oculair, oculofaryngeaal. De laatste van deze vormen hebben een autosomaal dominante vorm van overerving. De spierdystrofieën van Duchenne en Becker worden dus alleen overgedragen op het mannelijke geslacht (vanwege de koppeling aan het X-chromosoom). Op hun beurt hebben scapulohumerale-faciale, ledemaat-lumbale spierdystrofieën geen verband met het geslacht, dus bestaat de mogelijkheid om een defect gen, zowel bij mannen als bij vrouwen.

Opgemerkt moet worden dat het diagnosticeren van een ziekte zoals spierdystrofie vaak een arbeidsintensief proces is vanwege de grote variabiliteit van het klinische beeld en het kleine aantal kinderen in het gezin (dit bemoeilijkt de bepaling van het type overerving).

Symptomen van spierdystrofie

Het belangrijkste symptoom van elk type spierdystrofie is spierzwakte. Met de leeftijd verandert elke vorm van spierdystrofie en verandert de volgorde van schade aan de spiergroepen van de patiënt.

De spierdystrofie van Duchenne manifesteert zich vóór de leeftijd van 5 jaar en wordt gekenmerkt door een kwaadaardig beloop; na 12 jaar kan het kind niet meer zelfstandig bewegen. Het eerste symptoom van spierdystrofie bij kinderen is verdikking van de kuitspieren. Bovendien worden respiratoire insufficiëntie, cardiomyopathie en een verminderd intelligentieniveau opgemerkt.

Becker-spierdystrofie kan zowel in de kindertijd als na de volwassenheid worden gedetecteerd. Er zijn: geleidelijke schade aan de spieren van de bekken- en schoudergordel met behoud van het vermogen om te lopen na 15 jaar. Na de leeftijd van 40 jaar treedt respiratoire insufficiëntie op en is mogelijk. Over het algemeen kunnen mensen met deze vorm van spierdystrofie lange tijd hun werkcapaciteit behouden; alleen bijkomende ziekten van verschillende systemen en organen dwingen patiënten om hun leven te verbinden met een rolstoel.

Myotone dystrofie kan op absoluut elke leeftijd beginnen. Er wordt langzaam progressieve spierdystrofie van de nek, het gezicht, de oogleden en de vrije ledematen opgemerkt. Mogelijke schade aan de geleiding van de hartspier en mentale afwijkingen. Cataract, gonadale atrofie en frontale atrofie ontwikkelen zich.

Scapulohumerale-faciale dystrofie wordt meestal gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 20 jaar. Het wordt gekenmerkt door: langzaam ontwikkelende zwakte van de spieren van het gezicht en de schoudergordel, de dorsale flexor van de voet wordt aangetast, hypertensie en gehoorverlies worden waargenomen. In de vroege stadia is de patiënt niet in staat zijn oogleden en lippen volledig te sluiten (vandaar problemen met spraak, het onvermogen om zijn wangen op te blazen), gezichtsuitdrukkingen verschillen van die van gezonde mensen.

Behandeling van spierdystrofie

In de moderne geneeskunde bestaat er nog steeds geen middel waarmee het proces van spieratrofie kan worden gestopt. De belangrijkste methoden die worden gebruikt bij de behandeling van spierdystrofie zijn gericht op het zo lang mogelijk behouden van de mobiliteit van verschillende delen van het lichaam van de patiënt. Met andere woorden: een vroege behandeling vertraagt ​​de spieratrofie zonder deze te elimineren.

Als u vermoedt dat uw kind spierdystrofie heeft, dient u een arts te raadplegen. Door het kind te onderzoeken en de ouders te interviewen, kan de arts de ziekte bij het kind voorspellen (als er al gevallen van de ziekte in het gezin zijn geweest). Als het kind geen familieleden heeft met spierdystrofie, krijgt hij elektromyografie voorgeschreven, waarmee hij de functie van de zenuwen in de spieren kan evalueren en de aanwezigheid van spierdystrofie kan detecteren. Spierbiopsie wordt ook gebruikt om spierdystrofie te diagnosticeren.

De behandeling van spierdystrofie is gebaseerd op het vertragen van de atrofieprocessen in de spieren. Voor dit doel worden gebruikt: vitamine B1, vitamine E, bloedtransfusies, aminozuren (leucine, glutaminezuur), intramusculaire injecties van ATP, bepaalde voedingssupplementen, toediening van corticosteroïden, nicotinezuur. Traditionele geneeskunde adviseert het gebruik van overwoekerde granen van tarwe, rogge, duizendknoopgras, paardenstaart, ginseng, koninginnengelei en wortelstok van aardpeer.

In de toekomst wordt transplantatie van de eigen stamcellen van de patiënt uit beenmerg of skeletspieren overwogen. Genetische manipulatie kan echter nog geen positief resultaat opleveren, omdat het door wetenschappers geïsoleerde dystrofine-gen niet kunstmatig kan worden geïntroduceerd in spiercellen waar de defecte kopie zich bevindt.

Om spierdystrofie te behandelen, worden verschillende soorten therapieën gebruikt om de levenskwaliteit van de patiënt en, in sommige situaties, de duur ervan te verbeteren:

- Fysiotherapie. Gericht op het garanderen van een maximaal mogelijke gewrichtsmobiliteit. Hiermee kunt u hun flexibiliteit en mobiliteit behouden;

— Therapeutische massage om de spiertonus te behouden en de bloedcirculatie in het getroffen gebied te verbeteren;

– Voorschrijven van vaatverwijdende medicijnen. Gecombineerd met fysiotherapie, zuurstoftherapie, balneotherapie;

- Mobiele toestellen. Verschillende beugels ondersteunen verzwakte spieren, houden ze gestrekt en behouden de spierflexibiliteit, wat de voortgang van de contractuur vertraagt. Wandelaars, wandelstokken en kinderwagens helpen de patiënt zijn mobiliteit te behouden en onafhankelijk te zijn;

— Ondersteunde ademhaling (het gebruik van speciale apparaten die de zuurstoftoevoer naar het lichaam van de patiënt tijdens de slaap verbeteren als gevolg van verzwakking van de ademhalingsspieren). Voor sommige patiënten is dit niet genoeg, daarom worden speciale apparaten gebruikt die zuurstof in de longen pompen;

— Het gebruik van orthopedische hulpmiddelen, die “bungelende” voeten versterken en de enkelgewrichten stabiliseren, verminderen de frequentie van vallen;

— Voorschrijven van anabole hormonen. Deze medicijnen worden in korte kuren ingenomen (bijvoorbeeld Retabolil - één keer per week bestaat de kuur uit 5-6 injecties) samen met een bloedtransfusie (elk 100 ml);

— In aanwezigheid van uitgesproken myotone symptomen wordt een kuur Difenin (0,03-0,05 g 3 maal daags, gebruiksduur ongeveer 2,5 weken) voorgeschreven om de post-tetanische activiteit in spierweefsel te verminderen.

Een operatie om spierdystrofie te behandelen is mogelijk voor:

- Aanwezigheid van contracturen. Peeschirurgie verlicht contracturen;

- Scoliose. In dit geval wordt een chirurgische behandeling gebruikt om de kromming van de wervelkolom te elimineren, waardoor ademhalen moeilijk wordt;

- Hart problemen. Om voor een meer ritmische samentrekking van het hart te zorgen, wordt een pacemaker ingebracht.

Als er gevallen van spierdystrofie in de familie voorkomen, is het noodzakelijk om een ​​medisch genetisch consult uit te voeren om de mogelijke detectie van de ziekte in de toekomstige generatie te achterhalen.

Dystrofie is een voedingsstoornis. Wanneer toegepast op spierweefsel, betekent spierdystrofie een gebrek aan normale opname van zuurstof en voedingsstoffen op cellulair niveau.

Bij een normale bloedtoevoer ontwikkelt het spierweefsel zich niet zoals nodig. In plaats van volwaardige spiercellen ontwikkelen zich bindweefselcellen, die geen enkele functie vervullen.

Spierdystrofie is gevaarlijk omdat het pijnloos en onopgemerkt optreedt.

Integendeel, het lijkt erop dat de spieren gevuld zijn met kracht, omdat hun volume groeit door bindweefsel met vetlagen. Sterker nog, het wordt steeds moeilijker om te bewegen.

Ernstige spierdystrofie leidt tot vroege invaliditeit van patiënten.

Het meest interessante is dat cellulaire ondervoeding niet afhankelijk is van de calorie-inname.
Spierweefseldystrofie kent totaal verschillende ontwikkelingsmechanismen.

Oorzaken van de ontwikkeling van myotone dystrofie

Myotone dystrofie, dat wil zeggen het onvermogen van spierweefsel om volledig samen te trekken, wordt voornamelijk via de mannelijke lijn geërfd.
De ziekte is genetisch bepaald en wordt veroorzaakt door genaandoeningen.

Eén enkel aminozuur wordt verkeerd ingebracht, wat resulteert in een verandering in het genetische programma van de spiercellen. Ze kunnen geen zuurstof en voedingsstoffen meer opnemen.

Als gevolg hiervan worden spierweefselcellen afgeplat en houden ze op te bestaan. De natuur tolereert geen leegte, dus ontwikkelen zich nieuwe cellen in plaats van dode cellen. Ze zijn ook normaal, maar niet in staat tot weeën.

Spierdystrofie is lokaal van aard.

Anders ontstaat lichaamsdystrofie als gevolg van een verminderde opname van voedingsstoffen in het spijsverteringskanaal.

Het mechanisme van lichaamsdegeneratie is anders: er zijn geen genetische mutaties, maar het lichaam ‘verteert’ zijn eigen cellen als gevolg van langdurige hongersnood.

Vreemd genoeg heeft de persoon geen honger. Dit gebeurt omdat de assimilatie van de eigen hulpbronnen plaatsvindt met de minste energiekosten.

De ziekte wordt overgedragen door een dominante eigenschap, daarom zal elk mannelijk kind aan spierdystrofie lijden, ongeacht de gezondheidsstatus van zijn moeder.

Symptomen van spierdystrofie

Spierdystrofie van de onderste ledematen is geslachtsgebonden en wordt van vader op zoon overgedragen.

De scapulohumerale en gezichtsvorm zijn niet geslachtsgebonden en kunnen zowel op mannen als op vrouwen worden overgedragen.

Elke vorm van de ziekte heeft zijn eigen manifestaties.

Duchenne-dystrofie

Het verschijnt in de vroege kinderjaren: van drie tot vijf jaar.

Kinderen vallen vaak, kunnen niet rennen en lopen met grote moeite trappen en alleen met behulp van hun handen.

De gang van een kind tot 7-9 jaar oud is waggelen, en dan treedt volledige immobiliteit van de benen op. Dystrofie betreft de kuitspieren.

Kinderen belanden vroegtijdig in een rolstoel.

Beckers dystrofie

Vergelijkbaar met Duchenne-dystrofie, maar verschilt in een milder beloop.

Het begint op volwassen leeftijd te verschijnen.

Patiënten lopen zwaar stampend, omdat hun achillespees ontspannen is, hun been bungelt van de knie tot aan de hiel.

Schouder-scapula en gezichtsvormen van spierdystrofie

Deze vorm van de ziekte ontwikkelt zich langzaam en is goedaardig.

Het manifesteert zich in het feit dat de schouderbladen als vleugels uitsteken bij het heffen van de armen tot schouderhoogte.

Deze aandoening veroorzaakt geen problemen, waardoor we het als een anatomisch kenmerk kunnen beschouwen.

Gezichts-oculofaryngeale vorm

Het verschijnt op volwassen leeftijd, meestal na 40-50 jaar.

Oculofaryngeaal betekent in het Russisch - "oculofaryngeale" vorm. De oogleden van de patiënt hangen en de nekspier ontspant, waardoor er slapte in de nek ontstaat.

Er kunnen problemen zijn met het slikproces. Mensen stikken vaak, zelfs in de lucht.

Myotone vorm van spierdystrofie

Dit is de ziekte van Steinert. Het manifesteert zich als nerveuze gezichtstics. Het begint op volwassen leeftijd en ontwikkelt zich tot op hoge leeftijd.

Een zieke kan zijn gezichtsspieren niet alleen ontspannen. Soms manifesteert de ziekte zich niet door spiertrekkingen, maar door een bevroren grimas.

De persoon zal glimlachen, maar kan zijn lippen gedurende een lange periode niet naar achteren strekken.

Waarom is spierdystrofie gevaarlijk voor de mens?

Het gevaar van spierdystrofie hangt af van de locatie van het pathologische proces.

• Wanneer de benen aangetast zijn, kan de persoon niet lopen en maakt hij gebruik van een rolstoel.
• Wanneer de spieren van het middenrif beschadigd zijn, stopt de ademhaling als gevolg van verlamming van het middenrif.

Afhankelijk van de vorm van de ziekte kunnen de gevolgen van spierdystrofie zeer divers zijn: van de noodzaak van corrigerende behandeling door een orthopedist en het gebonden zijn aan een rolstoel tot een plotselinge dood door ademstilstand.

Het verwijderen uit een toestand van algemene dystrofie is geenszins beperkt tot aanbevelingen, zoals het eten van alles en meer.

Het proces van het behandelen van dystrofie omvat het selecteren van voedingsmiddelen met een bepaalde hoeveelheid eiwitten, vetten, koolhydraten en mineralen.

Wat spierdystrofie betreft, kan geen enkel dieet of medicijn het proces van spierceldood stoppen.
Bovendien begint de ziekte in elke volgende generatie eerder en is veel ernstiger.

Omdat de ziekte door een dominante eigenschap wordt overgedragen, moeten zieke ouders weten dat hun kind hetzelfde lot zal ondergaan.

Het feit is dat Ik keek in de elektronenmicroscoop en zag(weergegeven in het wit op de afbeelding) tussen spiervezels(Rode kleur).

Op de foto: spiervezelbiopsie voor milde (A), matige (B) en ernstige myopathie (C):

Op de foto: normale spiervezels van een gezond persoon:

Ik gebruik het voorbeeld van mijn patiënt die leed. Emine's diagnose: ernstige spierdystrofie, bevestigd door biopsie. Vervolgens zal ik mijn aanpak beschrijven om spierzwakte te elimineren. Ik raad aan om een ​​video te bekijken over de behandeling van progressieve spierdystrofie van Duchenne.

Spierdystrofie is een ziekte waarbij de aanmaak van het eiwit dat het raamwerk van de spiercel creëert, wordt verstoord.

1. Er ontstaan ​​gaten in het celframe. Vitale verbindingen en sporenelementen lekken uit deze gaten. Om gaten te dichten wordt de cel gedwongen stoffen te produceren die groter zijn dan deze gaten. De cel “zwelt” van binnenuit, d.w.z. zwelling.
2. Toenemende zwelling oefent druk uit op spiercellen van buitenaf, waardoor celkernen en mitochondriën naar de periferie worden geduwd.
3. Het niveau van creatinefosfokinase in de cel neemt toe en de spier verliest zijn vermogen om creatine te binden en vast te houden.
4. Creatine is nodig voor de mitochondriën om energie in de spiercel te produceren.
5. Mitochondria verminderen de ATP-productie. ATP is de energie die nodig is om de motoreiwitten actine en myosine te laten werken. Geen energie - geen beweging.
6. In de spiervezel, die bewegingloos is, vertragen de eigen voedingsprocessen.
7. Het vezelmembraan begint enzymen en aminozuren af ​​te scheiden die het niet nodig heeft zonder de bewegingsfunctie. Daarom ontstond de theorie van “defecte membranen”.
8. Tijdens spierbeweging zijn deze enzymen en aminozuren nodig. Hun synthese vereist energie, die niet beschikbaar is. Daarom treedt spierzwakte op.
9. Spiervezelatrofie begint.

Symptomen

De ziekte spierdystrofie begint met de ontwikkeling van zwakte en atrofie van een bepaalde spiergroep. Door de jaren heen legt het dystrofische proces steeds meer nieuwe spiergroepen vast. Dit gebeurt tot volledige immobiliteit. Het belangrijkste symptoom van myodystrofie is schade aan de spieren van het bekken, de schoudergordel en de romp van de patiënt. In ernstige gevallen worden de dijspieren en schouderspieren aangetast, wat bij patiënte Emine gebeurde: ze kon niet zonder steun opstaan ​​en lopen, zelfs niet op korte afstanden.

Spierdystrofieën bilateraal

In de beginperiode kan myodystrofie aan één kant overheersen, maar naarmate de ziekte zich ontwikkelt, wordt de mate van schade in de symmetrische spieren van de patiënt hetzelfde. Naarmate de ziekte voortschrijdt, neemt de spierkracht in bijna alle spieren af. Gebieden met hypertrofische spieren verschijnen op het lichaam van een patiënt die lijdt aan spierdystrofie. Dit is pseudohypertrofie, die niet gepaard gaat met een toename van spiervezels. Pseudohypertrofie van spieren wordt geassocieerd met zwelling van de spieren van de benen of armen. Dergelijke spieren zijn dicht, maar zwak.

Vormen van spierdystrofie bij volwassenen

Alle figuurlijke vormen van de ziekte in kwestie bij volwassenen verschillen:

• soorten erfenis;
• de snelheid en aard van de stroom;
• de aanwezigheid of afwezigheid van peesretracties en pseudohypertrofieën;
• de timing van de start van het proces;
• de unieke topografie van spierpijn;
• andere tekenen van progressieve spierdystrofie.

Kwesties van classificatie van myopathie (chronische en progressieve erfelijke spierziekten) worden in verschillende richtingen ontwikkeld. Spierdystrofie bij volwassenen wordt geclassificeerd op basis van het type overerving:

1. Autosomaal dominant.
2. Autosomaal recessief.
3. Dominant en recessief.
4. Gekoppeld aan het X-chromosoom.

Onderzoek naar myopathie

Klinische symptomen die kenmerkend zijn voor spierdystrofie zijn symptomen van slappe verlamming in verschillende spiergroepen van een zieke persoon zonder tekenen van schade aan motorneuronen en perifere zenuwen. Neurologen de hele wereld kan dit niet verklaren.

Dokter Nikonov

Mijn mening: eiwitzwelling tussen spiervezels maakt spierbeweging onmogelijk.

Het niet kennen van dit fenomeen verbijstert artsen over de hele wereld: “Hoe is dit mogelijk? De spiervezel is intact en onbeschadigd. “Zijn motorneuronen en perifere zenuwen intact, op de juiste plaats, en brengen ze perfect impulsen over van de hersenen naar de spieren en van de spieren naar de hersenen, maar zijn bewegingen moeilijk?”

Neurologen Er wordt een elektromyografie besteld. En opnieuw is het voor hen een mysterie: er zijn geen veranderingen in de structuur van de spiervezels. Een afname van de amplitude van de M-respons, verhoogde interferentie en polyfasisch potentieel duiden op problemen bij spierbeweging zonder enige pathologie!

Pathologisch beeld van de ziekte

Laten we eens kijken wat er gebeurt in de spiercellen van patiënten die lijden aan de spierdystrofie van Duchenne. Om dit te doen, maken we een incisie in de huid, breiden deze uit met een expander en nemen een klein stukje spiervezel.

Een typisch teken van spierdystrofie is vooral een andere diameter van de spiervezels. Bij een gezond persoon is de diameter van de spiervezels hetzelfde.

Kenmerkende tekenen van spierdystrofie zijn geatrofieerde en hypertrofische vezels, meerdere interne kernen en oedeem.

Bij het onderzoeken van gekleurde delen van de skeletspieren constateerde ik denervatie van de myovezels, significante variatie in myofibrilgrootte en aanzienlijk oedeem.

Uitleg bij de eerste foto:

• De lichtpaarse kleur is spiervezels in dwarsdoorsnede.
• Lichte vlekken zowel binnen als buiten de vezels zwellen op.
• Donkere stippen zijn kernen die het oedeem naar de periferie heeft verplaatst.

Op de tweede foto normale spiervezels van een gezond persoon worden getoond.

Ernst van spierdystrofie volgens elektronenmicroscopiegegevens wordt dit geleid door de volgende indicatoren:

• bij milde mate het verschil in de grootte van spiervezels is matig, eerste tekenen van oedeem (witte kleur).

Op de foto: spiervezelbiopsie voor milde (A), matige (B) en ernstige dystrofie (C).

• gemiddelde graad de ernst komt overeen met de beweging van kernen naar het midden van spiervezels, uitzetting van de interfibrillaire ruimte als gevolg van toegenomen oedeem tussen de cellen.

Op de foto: spiervezels bij progressieve spierdystrofie van matige ernst:

a) lichtpaarse spiervezels;

b) lichte vlekken in de spiervezels - zwelling, die de kernen van het midden van de cel naar de periferie heeft geduwd;

c) donkere stippen - spiercelkernen;

d) de pijl toont een spiercel die niet kan bewegen vanwege een afname van metabolische processen - deze wordt donkerder richting paars.

• streng gekenmerkt door uitgebreide brandpunten van vernietiging van myofibrillen, hun fragmentatie en desorganisatie, het verschijnen van een hyaliene substantie en oedeem tussen spiercellen. Functioneel gezien heeft dergelijk weefsel een zwakke sterkte, treedt er snel vermoeidheid op en ontstaan ​​er tekenen van spiervermoeidheid. De foto wordt iets lager gepresenteerd.

Dit is de toestand van Emine’s spieren voordat ze contact met mij opnam:

Uitleg van de foto“ernstige spierdystrofie”:

1. Spiervezels in sectie zijn blauw gekleurd.
2. De rode stippen zijn de kernen van spiercellen.
3. De zwelling is ongekleurd wit.

Klinisch beeld van spierdystrofie

Emine's eerste teken van Duchenne-myopathie was zwakte. Ze begon moe te worden van normale fysieke activiteit. Emine's eerste klachten waren:

1. Vermoeidheid tijdens het hardlopen, lang wandelen.
2. Emine begon vaak te vallen.
3. Myalgie begon in de benen te verschijnen (pijn in het spiergebied), soms in combinatie met pijnlijke spasmen.
4. Geleidelijk begon het lopen lastig te worden.

Emine kon niet opstaan ​​uit de lage stoel zonder haar handen te gebruiken. Bij het opstaan ​​nam de vrouw haar toevlucht tot het gebruik van hulptechnieken: "opstaan ​​met een ladder", "zelf klimmen" - de techniek van Govers. Een paar jaar later kon Emine niet meer zonder hulp opstaan. De patiënt kon geen trappen beklimmen.

Na mijn invloed op de spieren van Emine stijgt ze zonder haar handen te gebruiken naar de 17e verdieping, neemt meteen de lift naar beneden en stijgt weer naar de 17e verdieping zonder moe te worden!

Spieratrofie ontwikkelt zich voornamelijk in de bekkengordel en de dijen (daarom was het verzachtende effect op de spieren van Emine op deze gebieden gericht).

De spieren van de bovenste ledematen beginnen later te atrofiëren. Emine zei dat ze geen thee voor zichzelf kon inschenken of haar haar kon kammen. Bekijk de resultaten van de behandeling van spierdystrofie in de onderstaande video:

In de moderne neurologie zijn er een groot aantal ziekten, waarvan de aard niet rationeel door specialisten kan worden verklaard. Dergelijke ziekten omvatten een groep aandoeningen zoals spierdystrofie. Er zijn in totaal negen varianten van deze ziekte, maar eerst en vooral...

Spierdystrofie is een chronische erfelijke ziekte die resulteert in schade aan het menselijke spierstelsel. De aangetaste spieren functioneren niet meer normaal, worden dunner en op hun plaats in het lichaam neemt geleidelijk een vetlaag toe.

Soorten spierdystrofie

In de moderne neurologie wordt deze ziekte ingedeeld in negen verschillende ziekten. De classificatie van de ziekte houdt verband met:

• lokalisatie van spieraandoeningen;
• kenmerken van de ziekte;
• agressiviteit van ontwikkeling;
• leeftijd.

Dus spierdystrofie gebeurt:

• Duchenne;
• myotonisch (ziekte van Steinert);
• Becker;
• Erba Rota;
• juveniele vorm van Erb-Roth-dystrofie;
• schouder - scapulaire gezichtsvorm (Landouzy-Dejerine);
• alcoholische myopathie;
• distale vorm;
• Emery-Dreyfus-spierdystrofie.

Duchenne-dystrofie

De meest bekende vorm is progressieve Duchenne-dystrofie (pseudohypertrofische dystrofie, merosine - negatieve congenitale dystrofie). Dit type ziekte manifesteert zich in de kindertijd van twee tot vijf jaar. Allereerst beïnvloedt deze ziekte de spieren van de onderste ledematen, die, ondanks een sedentaire levensstijl bij jonge patiënten, geleidelijk in omvang toenemen. Deze functie wordt geassocieerd met de groei van vetweefsel in plaats van spieren.

Links zit een gezond kind, rechts een ziek kind

Geleidelijk, naarmate de ziekte vordert, verplaatst deze zich naar het bovenste gedeelte en beïnvloedt de spieren van de bovenste ledematen. In de regel stopt de kleine patiënt op twaalfjarige leeftijd volledig met bewegen. Het sterftecijfer van deze ziekte is zeer hoog; ongeveer 85-90% van de patiënten overleeft niet tot de leeftijd van 20 jaar.

Mannen lopen risico, omdat deze ziekte praktisch geen meisjes treft.

De ziekte van Steinert

Het is niet voor niets dat de aangeboren dystrofie van Steiner myotonisch wordt genoemd, omdat als gevolg van de progressie van de ziekte de spierontspanning na contractie te langzaam optreedt (dit fenomeen wordt myotonie genoemd).

Deze ziekte komt, in tegenstelling tot de vorige, vaak voor bij volwassenen van 20 tot 40 jaar. Er zijn ook gevallen van ziekteprogressie bij kinderen, meestal in de kindertijd, maar dit is eerder uitzondering dan regel.

Gezichtssymptomen van myotonie (open mond en oogleden)

De ziekte is niet geslachtsafhankelijk en treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate. Opgemerkt wordt dat de ziekte zich manifesteert als zwakte van de gezichtsspieren, evenals van de ledematen. De progressie verloopt, in tegenstelling tot de ziekte van Duchenne, langzaam.

Een onderscheidend kenmerk van de ziekte is de mogelijkheid van schade aan niet alleen de spieren van de ledematen, maar ook aan de interne spieren (hartspier), wat op zijn beurt een groot gevaar voor het menselijk leven vormt.

De ziekte van Becker

Deze vorm van de ziekte vordert ook lange tijd en de patiënt voelt zich lange tijd goed. Een exacerbatie van de ziekte kan optreden tegen de achtergrond van verwondingen of verschillende ziekten van het zenuwstelsel, die op hun beurt de ontwikkeling van de ziekte zullen versnellen.

Mensen met een klein postuur lopen gevaar.

Erb-Roth-ziekte en zijn juveniele vorm

Deze autosomaal recessieve ziekte ontwikkelt zich bij patiënten na de leeftijd van 20 jaar, en de juveniele vorm komt voor bij kinderen en adolescenten in de leeftijd van 11-13 jaar. De progressie van de ziekte vindt oplopend plaats, dat wil zeggen dat eerst de spieren van de onderste ledematen worden aangetast en dat de ziekte geleidelijk opstijgt naar de bovenste ledematen.

Een onderscheidend kenmerk van de ziekte is de aanwezigheid van uitstekende schouderbladen, die naarmate de ziekte vordert duidelijker en duidelijker worden.

Tijdens het lopen waggelt de patiënt, de buik steekt uit en de borstkas beweegt naar binnen.

Ziekte van Landouzy-Dejerine

De scapulohumerale gezichtsvorm van deze ziekte is het meest willekeurige type, omdat het mensen in de leeftijd van vijf tot 55 jaar treft. Deze ziekte wordt gekenmerkt door een zeer lange ontwikkeling; de patiënt kan tot 25 jaar lang met deze ziekte blijven werken.

De kenmerkende symptomen zijn schade aan de gezichtsspieren, waardoor de patiënt problemen kan krijgen met de helderheid van de uitspraak als gevolg van onvolledige sluiting van de lippen. Bovendien wordt een onvolledige sluiting van de oogleden opgemerkt.

Naarmate de patiënt zich ontwikkelt, atrofiëren de gezichtsspieren, spieren van de schouders, ledematen en romp.

Deze vorm is niet afhankelijk van een genetische mutatie.

Alcoholische myopathie

Dit type ziekte wordt ook niet geassocieerd met genmutaties en er is maar één reden voor het voorkomen ervan: alcoholmisbruik. Patiënten kunnen pijnsyndromen in de ledematen ervaren die specifiek verband houden met spierbeschadiging.

Er zijn acute en chronische alcoholische myopathie.

Distale vorm

Distale spierdystrofie is een goedaardige variant van progressieve dystrofie. In de regel is deze ziekte moeilijk te onderscheiden van de neurale amyatrofie van Marie-Charcot. Om deze twee ziekten te scheiden is een elektro-encefalogram van het hoofd nodig, dat inzicht geeft in welke ziekte wordt behandeld.

De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn atrofie van de spieren van de ledematen met hun daaropvolgende vermagering. Parese van de voeten, handen etc. is mogelijk.

Emery-Dreyfus-spierdystrofie

Dit type ziekte werd aanvankelijk helemaal niet als een aparte ziekte geïdentificeerd, omdat de symptomen vergelijkbaar waren met die van Duchenne. Later werd echter, als resultaat van een langdurig onderzoek, ontdekt dat de ziekte van Emery-Dreyfus individuele symptomen heeft.

De ziekte is geclassificeerd als zeldzaam. Mensen jonger dan 30 jaar lopen risico, meestal jonge mensen. Er zijn aanwijzingen voor de manifestatie van symptomen, zelfs na 30 jaar, maar ze zijn geïsoleerd.

Het belangrijkste verschil tussen dit soort ziekten zijn problemen met de hartspier, die uiteindelijk de dood kunnen veroorzaken. Cardiomyopathie bij deze ziekte is niet het enige verschil. Naast hartproblemen vertonen patiënten standaardsymptomen van Duchenne-dystrofie, maar in een mildere ontwikkelingsmodus.

Oorzaken

Het negatieve aspect van ziekten van het zenuwstelsel is dat ze moeilijk te bestuderen zijn. Om deze reden is het niet volledig bekend over de factoren die de ontwikkeling van een of andere vorm van spierdystrofie veroorzaken.

De belangrijkste reden voor de vorming van de meeste subtypes van deze ziekte is een genmutatie, in het bijzonder het gen dat verantwoordelijk is voor de eiwitsynthese.

De ziekte van Duchenne houdt bijvoorbeeld rechtstreeks verband met een mutatie van het geslacht X-chromosoom. De belangrijkste dragers van het slechte gen zijn meisjes die, ondanks de aanwezigheid ervan in hun eigen DNA, niet aan deze ziekte lijden.

Wat de myotone vorm betreft, de boosdoener voor het voorkomen ervan is een gen dat zich op chromosoom 19 bevindt.

Belangrijkste symptomen

De aanwezigheid van een groot aantal verschillende subtypes van deze ziekte duidt op verschillen in symptomen, maar de ziekte heeft gemeenschappelijke symptomen, waaronder:

Diagnose van spierdystrofie

Diagnostische maatregelen voor een dergelijke ziekte zijn uitgebreid, omdat er een groot aantal ziekten is waarvan het noodzakelijk is om de ziekte te differentiëren.

In de beginfase zal de arts zeker de medische geschiedenis van de patiënt onderzoeken, de symptomen, de dagelijkse routine, enz. Ophelderen. Deze gegevens zijn nodig om een ​​plan op te stellen voor daaropvolgende diagnostische maatregelen, waaronder:

Het is vermeldenswaard dat hoe later de ziekte zich manifesteert, hoe beter voor de patiënt, aangezien vroege symptomen in de meeste gevallen eindigen in de dood.

Behandeling

De behandeling van spierdystrofie is een complex en langdurig proces, maar er is momenteel geen medicijn ontwikkeld dat de patiënt volledig geneest. Alle maatregelen zijn erop gericht het leven van de patiënt gemakkelijker te maken en verloren gegane vermogens te herstellen.

Om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen, worden de volgende medicijnen voorgeschreven:

• corticosteroïden;
• vitamines B1;
• adenosinetrifosfaat (ATP).

Om het ontwikkelingsproces te vertragen, worden bovendien foetale stamcellen gebruikt, die het degeneratieproces vertragen.

Daarnaast worden als preventieve maatregelen voorgeschreven:

• massage;
• fysiotherapie;
• ademhalingsoefeningen.

Naast de standaardbehandelingsopties is het belangrijk om je tijdens het levensproces voortdurend te laten leiden door drie hoofdcomponenten:

1. Voldoende fysieke activiteit.
2. Tijdige psychologische ondersteuning.
3. Op dieet zijn.

Fysieke activiteit

Het gebrek aan verlangen van een persoon om een ​​ziekte te bestrijden heeft een negatieve invloed op het lichaam. Oordeel zelf: passiviteit en onwil om te bewegen onderdrukken het reeds beschadigde spierstelsel. De spieren moeten worden belast, omdat zonder belasting degeneratieve processen sneller beginnen plaats te vinden en daardoor sneller verlopen.

Matige fysieke activiteit en het gebruik van ondersteunende apparaten zullen een uitstekende hulp zijn in de strijd tegen de ziekte.

Als je spierpijn hebt, zijn zwemmen, yoga en rekoefeningen perfect.

Psychologische ondersteuning

Voor een zieke persoon is psychologische steun uit de omgeving belangrijk. En als de ziekte zo ernstig is als deze, nog ernstiger. Voor sommigen zal gewone steun van vrienden en familie voldoende zijn, terwijl anderen gekwalificeerde psychologische hulp nodig hebben.

Het is belangrijk om zo iemand duidelijk te maken dat hij niet alleen blijft met zijn probleem. Hij moet begrijpen dat hij iemand heeft tot wie hij zich kan wenden, er zijn mensen die met hem meeleven en hem steunen.

Eetpatroon

Als het gaat om voeding en dieet, is er een algemene overtuiging dat het volgen van een ontstekingsremmend dieet de progressie van de ziekte kan vertragen. Dit dieet vermindert ontstekingen, verlaagt het glucosegehalte, verwijdert gifstoffen uit het lichaam en voedt het met voedingsstoffen.

De essentie van dit dieet is als volgt:

1. Weigeren van voedingsmiddelen die ‘slechte’ vetten bevatten en deze vervangen door ‘goede’ vetten, waarbij onverzadigde vetten in het dieet worden geïntroduceerd, die voorkomen in olijfolie, lijnzaad, sesamolie en avocado.
2. Bij het gebruik van vlees en vis, waarbij bij de productie geen gebruik werd gemaakt van antibiotica of hormonen.
3. Volledige verwijdering van geraffineerde suiker en gluten uit het dieet.
4. Het eten van de volgende voedingsmiddelen: Chinese kool, broccoli, selderij, ananas, zalm, bieten, komkommer, gember, kurkuma en andere voedingsmiddelen die ontstekingsremmende eigenschappen hebben.
5. Zuivelproducten zijn alleen toegestaan ​​op basis van schapen- en geitenmelk.
6. Het is acceptabel om kruidenthee, limonade, kwas, vruchtendranken en natuurlijke sappen te drinken.

Preventie

Omdat spierdystrofie vrij moeilijk te voorspellen en in een vroeg stadium te detecteren is, komen preventieve maatregelen neer op twee eenvoudige aanbevelingen:

Verplicht onderzoek van een vrouw in de fase van de zwangerschapsplanning op de aanwezigheid van mutaties in genen

Als er om wat voor reden dan ook vóór de zwangerschap geen genetisch onderzoek is gedaan, wordt tijdens de zwangerschap een test uitgevoerd om mutaties in het X-chromosoom bij de foetus vast te stellen.

Prognose en complicaties

Afhankelijk van het type ziekte kan de prognose anders zijn, maar toch kunnen er verschillende mogelijke complicaties die uit deze ziekte voortkomen worden geïdentificeerd.

• hartaandoeningen
• rachiocampsis
• afname van de intellectuele capaciteiten van de patiënt
• verminderde fysieke activiteit
• aandoeningen van het ademhalingssysteem
• dodelijk resultaat

Spierdystrofie is dus een nogal gevaarlijke en ongeneeslijke ziekte, dus toekomstige ouders moeten een grote verantwoordelijkheid nemen bij het plannen van een zwangerschap. Zorg goed voor jezelf en je toekomstige kinderen!