근이영양증. 뒤센형 근이영양증

근이영양증, 또는 의사들이 부르는 것처럼 근육병증은 유전적 성격의 질병입니다. 드물지만 외부적인 이유로 발생하는 경우도 있습니다. 대부분의 경우 이것은 근육 약화, 근육 퇴화 및 골격 직경 감소를 특징으로하는 유전병입니다. 근육 섬유, 특히 심한 경우- 내부 장기의 근육 섬유.

근이영양증이란 무엇입니까?

이 질병이 진행되는 동안 근육은 점차 수축 능력을 잃습니다. 점진적인 붕괴가 있습니다. 근육 조직은 느리지만 필연적으로 지방 조직과 결합 세포로 대체됩니다.

진행 단계는 다음과 같은 근이영양증 증상을 특징으로 합니다.

통증 역치 감소, 어떤 경우에는 통증에 대한 거의 완전한 면역;
근육 조직은 수축 및 성장 능력을 상실했습니다.
일부 유형의 질병에 대해 - 고통스러운 감각근육 부위에서;
골격근 위축;
걸을 때 하중을 견딜 수 없어 다리와 발 근육의 발달 부족으로 인한 비정상적인 보행;
환자는 단순히 발로 설 힘이 없기 때문에 종종 앉아서 눕기를 원합니다. 이 증상은 여성 환자에게 일반적입니다.
지속적인 만성 피로;
어린이의 경우 - 정상적으로 공부하고 새로운 정보를 동화할 수 없음
근육 크기의 변화 - 어느 정도 감소;
어린이의 점진적인 기술 상실, 청소년 정신의 퇴행성 과정.

출현 이유

의학은 여전히 근이영양증을 유발하는 모든 메커니즘을 명명할 수 없습니다. 한 가지 확신을 가지고 말할 수 있습니다. 모든 이유는 우리 몸의 단백질과 아미노산 대사를 담당하는 우성 염색체 세트의 변화에 있습니다. 적절한 단백질 흡수 없이는 보통 키근육과 뼈 조직의 기능.

질병의 경과와 형태는 돌연변이가 발생한 염색체의 유형에 따라 다릅니다.

X 염색체의 돌연변이는 뒤시엔 근이영양증의 일반적인 원인입니다. 여성-어머니가 이렇게 손상된 유전 물질을 갖고 있으면 70%의 확률로 그녀가 자녀에게 질병을 물려줄 것이라고 말할 수 있습니다. 그러나 그녀는 종종 근육과 뼈 조직의 병리를 앓지 않습니다.
근긴장성 근이영양증은 19번 염색체에 속하는 유전자 결함으로 인해 발생합니다.
성염색체는 근육의 저개발 부위(허리, 어깨, 견갑골, 얼굴)의 위치에 영향을 미치지 않습니다.

질병 진단

진단 방법은 다양합니다. 어떤 식으로든 간접적으로 근육병증의 증상과 유사한 질병이 많이 있습니다. 유전이 가장 크죠 일반적인 이유질병 "근이영양증". 치료는 가능하지만 시간이 오래 걸리고 어려울 것입니다. 환자의 일상생활과 생활방식에 대한 정보를 수집하는 것이 필수적입니다. 그는 어떻게 먹나요? 고기와 유제품을 먹나요? 술을 마시거나 마약을 사용하나요? 이 정보는 청소년의 근이영양증을 진단할 때 특히 중요합니다.

이러한 데이터는 진단 조치를 수행하기 위한 계획을 세우는 데 필요합니다.

근전도검사;
MRI, 컴퓨터 단층촬영;
근육 조직 생검;
정형외과 의사, 외과 의사, 심장 전문의와의 추가 상담;
혈액 검사(생화학, 일반) 및 소변;
분석을 위해 근육 조직을 긁어내는 것;
환자의 유전 여부를 확인하기 위한 유전자 검사.

질병의 종류

수세기에 걸쳐 진행성 근이영양증의 발생을 연구한 의사들은 다음과 같은 사실을 확인했습니다. 다음 유형병:

베커 이영양증.
안면견갑상완 근이영양증.
뒤센 근이영양증.
선천성 근이영양증.
사지 거들.
상 염색체 우성.

이것은 질병의 가장 흔한 형태입니다. 그 중 일부는 현대 의학의 발전 덕분에 이제 성공적으로 극복될 수 있습니다. 일부는 유전적인 원인이 있으며 염색체 돌연변이는 치료할 수 없습니다.

질병의 결과

다양한 기원과 병인의 근병증의 출현과 진행의 결과는 장애입니다. 골격근과 척추의 심각한 변형으로 인해 움직이는 능력이 부분적으로 또는 완전히 상실됩니다.

진행성 근디스트로피가 발생하면 종종 신장, 심장 및 호흡 부전이 발생하게 됩니다. 어린이의 경우 - 정신적, 육체적 발달 지체. 청소년의 경우 - 지적 및 사고 능력 손상, 성장 둔화, 왜소증, 기억 장애 및 학습 능력 상실.

뒤센 근이영양증

이것은 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 아아, 현대 의학진행성 뒤시엔 근이영양증 환자의 삶에 적응하는 데 도움을 줄 수 없었습니다. 이 진단을 받은 대부분의 환자는 어린 시절부터 장애를 갖게 되며 30년 이상 살지 못합니다.

이미 2~3세에 임상적으로 나타납니다. 아이들은 또래들과 야외 게임을 할 수 없고 빨리 피곤해집니다. 성장, 언어 발달 및 인지 기능이 지연되는 경우가 많습니다. 5세가 되면 어린이의 근육 약화와 골격의 저개발이 완전히 명백해집니다. 보행이 이상해 보입니다. 약한 다리 근육으로 인해 환자가 좌우로 흔들리지 않고 부드럽게 걸을 수 없습니다.

부모는 가능한 한 빨리 경보를 울려야 합니다. 정확한 진단을 확립하는 데 도움이 되도록 가능한 한 빨리 일련의 유전자 검사를 수행하십시오. 현대적인 방법치료는 근육 조직의 성장과 기능을 완전히 회복하지는 못하더라도 환자가 허용 가능한 생활 방식을 영위하는 데 도움이 됩니다.

베커 근이영양증

이러한 형태의 근이영양증은 1955년 Becker와 Keener에 의해 연구되었습니다. 의학계에서는 이를 베커 근이영양증, 또는 베커-키너 근이영양증이라고 부릅니다.

주요 증상은 Duchenne 형태의 질병과 동일합니다. 개발 이유는 유전자 코드 위반에도 있습니다. 그러나 Duchenne 근이영양증과 달리 Becker 형태의 질병은 양성입니다. 이러한 유형의 질병을 앓고 있는 환자는 거의 완전한 생활 활동을 할 수 있으며 노년까지 살 수 있습니다. 질병이 빨리 진단되고 치료가 시작될수록 환자가 평범한 인간 생활을 할 가능성이 커집니다.

Duchenne 악성 근이영양증의 특징인 인간 정신 기능의 발달에는 둔화가 없습니다. 문제의 질병으로 인해 심근병증 및 기타 업무상의 이상은 매우 드뭅니다. 심혈관 시스템에스.

체모견갑안면이영양증

이 형태의 질병은 매우 천천히 진행되며 양성 경과를 보입니다. 대부분의 경우 질병의 첫 징후는 6~7세에 눈에 띄게 나타납니다. 그러나 때때로(약 15%의 경우) 이 질병은 30~40세가 될 때까지 나타나지 않습니다. 어떤 경우에는(10%) 이영양증 유전자가 환자의 일생 동안 전혀 깨어나지 않습니다.

이름에서 알 수 있듯이 안면 근육이 영향을 받으며, 어깨 거들그리고 상지. 뒤쪽에서 견갑골의 지연과 어깨 수준의 고르지 않은 위치, 구부러진 상완골 아치-이 모든 것은 전거근, 승모근의 약화 또는 완전한 기능 장애를 나타냅니다. 능형근. 시간이 지남에 따라 프로세스에는 다음이 포함됩니다. 팔뚝 근육, 후방 삼각근.

경험이 풍부한 의사가 환자를 볼 때 그 사람에게 안구돌출증이 있다는 잘못된 인상을 받을 수도 있습니다. 기능 갑상선그러나 이는 정상으로 유지되며 신진대사는 대부분 영향을 받지 않습니다. 환자의 지적 능력도 원칙적으로 보존됩니다. 환자는 완전한 치료를 이끌 수있는 모든 기회를 가지고 있습니다. 건강한 이미지삶. 현대 약물과 물리 치료는 견갑 상완 근이영양증의 증상을 시각적으로 완화하는 데 도움이 될 것입니다.

근긴장성 이영양증

90%의 경우 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 근육과 뼈 조직에 영향을 미칩니다. 근긴장성 이영양증은 매우 드문 현상으로 발생률은 10,000명 중 1명이지만 이러한 형태의 질병은 종종 진단되지 않은 상태로 남아 있기 때문에 이 통계는 과소평가됩니다.

근긴장 이영양증이 있는 산모에게서 태어난 아이들은 종종 선천성 근긴장 이영양증을 앓습니다. 약점으로 나타난다 안면 근육. 이와 동시에 신생아 호흡 부전과 심혈관 기능 장애가 종종 관찰됩니다. 젊은 환자의 정신 지체와 정신 언어 발달 지연을 종종 볼 수 있습니다.

선천성 근이영양증

고전적인 경우에는 유아기부터 저혈압이 눈에 띄게 나타납니다. 팔과 다리 관절의 구축과 함께 근육과 뼈 조직의 부피가 감소하는 것이 특징입니다. 테스트에서 혈청 CK 활성이 증가했습니다. 영향을 받은 근육의 생검을 통해 근이영양증의 표준적인 모습이 드러납니다.

이 형태는 점진적이지 않으며 환자의 지능은 거의 항상 그대로 유지됩니다. 하지만 안타깝게도 많은 환자들이 선천적 형태근이영양증은 독립적으로 움직일 수 없습니다. 나중에 호흡 부전이 발생할 수 있습니다. CT 스캔은 때때로 뇌 백질층의 저수초화를 드러낼 수 있습니다. 이는 알려진 바가 없습니다 임상 증상대부분의 경우 환자의 적절성과 정신적 능력에 어떤 식으로든 영향을 미치지 않습니다.

근육 질환의 전조인 거식증과 정신 장애

많은 청소년들이 음식 섭취를 거부하면 근육 조직에 돌이킬 수 없는 기능 장애가 발생합니다. 40일 이내에 아미노산이 체내에 유입되지 않으면 단백질 합성 과정이 일어나지 않습니다. 근육 조직의 87%가 죽습니다. 따라서 부모는 자녀가 새로운 거식증 식단을 따르지 않도록 자녀의 영양 상태를 모니터링해야 합니다. 십대의 식단에는 육류, 유제품 및 식물 소스다람쥐.

진행성 장애의 경우 먹는 행동관찰될 수도 있다 완전 위축일부 근육 부위 및 합병증으로 신부전이 처음에는 급성으로, 그다음에는 만성으로 나타나는 경우가 많습니다.

치료 및 약물

이영양증은 유전성 심각한 만성 질환입니다. 완전히 치료하는 것은 불가능하지만, 현대 의학과 약리학은 환자의 삶을 최대한 편안하게 만들기 위해 질병의 증상을 교정하는 것을 가능하게 합니다.

근이영양증 치료를 위해 환자에게 필요한 약물 목록:

"프레드니손." 스테로이드 동화작용제, 지원 높은 레벨단백질 합성. 이영양증의 경우 유지하고 심지어 증가시킬 수 있습니다. 근육 코르셋. ~이다 호르몬제.
"Difenin"은 또한 스테로이드 프로필을 가진 호르몬 약물입니다. 많이있다 부작용중독성이 있습니다.
"Oxandrolone"은 미국 약사들이 특별히 어린이와 여성을 위해 개발했습니다. 전임자와 마찬가지로 동화작용 효과가 있는 호르몬제입니다. 부작용이 최소화되어 유년기 및 청소년기 치료에 적극적으로 사용됩니다.
주사형 성장호르몬은 최신 치료법 중 하나입니다. 근육 위축그리고 성장 정지. 매우 효과적인 치료법, 이는 환자가 외부에서 눈에 띄지 않도록합니다. 을 위한 더 나은 효과그것은 반입되어야 한다 어린 시절.
"크레아틴"은 자연적이며 실질적으로 안전합니다. 의약품. 어린이와 성인에게 적합합니다. 근육 성장을 촉진하고 위축을 예방하며 뼈 조직을 강화합니다.

뒤센형 근이영양증은 근육 섬유 구조의 장애와 관련된 유전 질환입니다. 이 질병의 근육 섬유는 결국 파괴되고 움직이는 능력이 상실됩니다. 뒤시엔 근이영양증은 성별에 따라 전염되며 남성에게 영향을 미칩니다. 그것은 이미 어린 시절에 나타납니다. 게다가 근육 장애, 이 질병은 골격 기형을 일으키고 호흡 및 심부전, 정신적, 정신적 장애를 동반할 수 있습니다. 내분비 장애. 이 질병을 근절할 수 있는 근본적인 치료법은 아직 없습니다. 기존의 모든 조치는 증상에 불과합니다. 환자가 30세 이상 생존하는 경우는 매우 드뭅니다. 이 기사에서는 Duchenne 근이영양증의 원인, 증상, 진단 및 치료에 중점을 둡니다.

이 질병은 1861년(다른 출처에 따르면 1868년) 프랑스 신경과 의사에 의해 처음 기술되었으며 그의 이름을 딴 것입니다. 그다지 드물지 않습니다. 신생아 3,500명 중 1명입니다. 의학에 알려진 모든 것 중에서 근이영양증이 가장 흔합니다.

뒤시엔느 근이영양증은 X 염색체의 유전적 결함에 기초합니다.

X 염색체 부분 중 하나에는 특수한 염색체 생산을 암호화하는 유전자가 포함되어 있습니다. 근육 단백질디스트로핀이라고 합니다. 단백질 디스트로핀은 현미경 수준에서 근육 섬유(근원섬유)의 기초를 형성합니다. 디스트로핀의 기능은 세포 골격을 유지하고 근원섬유가 수축과 이완을 반복할 수 있는 능력을 보장하는 것입니다. Duchenne 근이영양증에서는 이 단백질이 전혀 없거나 결함이 있게 합성됩니다. 정상적인 디스트로핀 수치는 3%를 초과하지 않습니다. 이것은 근육 섬유의 파괴로 이어집니다. 근육은 퇴화되고 지방과 결합 조직으로 대체됩니다. 당연히 이 경우 인간 활동의 운동 구성 요소가 손실됩니다.

이 질병은 X 염색체와 관련된 열성 방식으로 유전됩니다. 이것은 무엇을 의미 하는가? 모든 인간 유전자는 쌍을 이루기 때문에, 즉 서로 복제되기 때문에 유전병으로 인해 신체에 병리학적인 변화가 나타나기 위해서는 하나의 염색체 또는 두 염색체의 유사한 부분에서 유전적 결함이 발생해야 합니다. 질병이 두 염색체 모두에 돌연변이가 있는 경우에만 발생하는 경우 이러한 유형의 유전을 열성이라고 합니다. 하나의 염색체에서만 유전적 이상이 발견되었으나 질병이 계속 발생하는 경우 이러한 유형의 유전을 우성 유전이라고 합니다. 열성형은 동일한 염색체가 동시에 영향을 받는 경우에만 가능합니다. 두 번째 염색체가 "건강"하면 질병이 발생하지 않습니다. 그렇기 때문에 Duchenne 근이영양증이 남성에게 많이 발생하는 이유는 유전적 세트에 하나의 X 염색체가 있고 두 번째(쌍의) Y 염색체가 있기 때문입니다. 소년이 "깨진" X 염색체를 발견하면 그는 확실히 다음과 같은 발달을 하게 될 것입니다. 질병은 건강한 염색체가 없기 때문입니다. Duchenne 근이영양증이 여아에게 발생하려면 두 개의 병리학적 X 염색체 유전자형이 일치해야 하며 이는 실제로 가능성이 낮습니다(이 경우 여아의 아버지는 아프고 어머니는 결함이 있는 X 염색체를 가지고 있어야 함) 그녀의 유전적 구성에 있는 염색체). 소녀들은 질병의 보균자 역할만 하며 아들에게 질병을 전염시킵니다. 물론 질병의 일부 사례는 유전의 결과가 아니라 산발적으로 발생합니다. 이는 돌연변이가 아이의 유전적 구성에 자발적으로 나타난다는 것을 의미합니다. 새로 나타난 돌연변이는 유전될 수 있습니다(번식 능력이 보존되는 경우).

질병의 증상

뒤시엔 근이영양증은 항상 5세 이전에 나타납니다. 대부분의 경우 첫 증상은 3세 이전에 나타납니다. 질병의 모든 병리학 적 증상은 여러 그룹으로 나눌 수 있습니다 (변화의 성격에 따라 다름).

골격근 손상;
골격 기형;
심장 근육 손상;
정신 장애;
내분비 장애.

골격근 손상

근육 조직의 손상이 질병의 주요 증상입니다. 이는 전반적인 근육 약화를 유발합니다. 초기 증상은 눈에 띄지 않게 나타납니다.

아이들은 특별한 편차 없이 태어납니다. 그러나 그들의 모터 개발또래에 비해 속도가 뒤처진다. 그러한 아이들은 운동 활동 측면에서 덜 활동적이고 이동성이 떨어집니다. 아이가 매우 어리지만 이는 종종 변덕스러운 특성과 관련이 있으며 초기 변화에 주의를 기울이지 않습니다.

걷기 시작하자마자 분명한 징후가 나타납니다. 아이들은 넘어지거나 발가락으로 걷는 경우가 많습니다. 직립보행은 초기에 모든 어린이의 낙상 및 서투름과 관련이 있기 때문에 이러한 위반은 어린이의 첫 번째 단계에서는 해석되지 않는다는 점에 유의해야 합니다. 대부분의 또래들은 꽤 자신감 있게 걸을 수 있지만, 뒤시엔 근이영양증이 있는 소년들은 완고하게 계속 넘어집니다.

아이가 말하는 법을 배우면, 약하다고 불평하기 시작하고 피로, 편협함을 행사하십시오. 달리기, 오르기, 점프 및 기타 어린이가 좋아하는 활동은 Duchenne 근이영양증이 있는 어린이에게 매력적이지 않습니다.

그러한 아이들의 걸음걸이는 오리의 걸음걸이와 비슷합니다. 그들은 한 발에서 다른 발로 뒤뚱거리며 걷는 것처럼 보입니다.

질병의 독특한 징후는 Govers의 증상입니다. 아이가 무릎을 꿇거나 스쿼트를 하거나 바닥에서 일어서려고 할 때 손을 사용하여 도와줍니다. 약한 근육다리 이를 위해 그는 손을 몸에 기대고 "스스로 사다리를 올라갑니다."

Duchenne 근이영양증은 근육 약화의 상승 패턴을 나타냅니다. 이는 쇠약이 처음에는 다리에 나타나고, 그 다음에는 골반과 몸통, 그 다음에는 어깨, 목, 마지막으로 팔, 호흡근, 머리로 퍼진다는 것을 의미합니다.

이 질병으로 인해 근육 섬유가 파괴되고 위축이 발생함에도 불구하고 일부 근육은 겉으로보기에는 매우 정상적이거나 심지어 펌핑 될 수도 있습니다. 소위 근육의 가성비대가 발생합니다. 대부분 이 과정은 종아리, 둔부 및 삼각근, 혀 근육. 분해된 근육 섬유가 있는 곳은 다음과 같습니다. 지방 조직, 이것이 좋은 근육 발달의 효과가 생성되는 이유이며 테스트 결과 완전히 잘못된 것으로 판명되었습니다.

근육의 위축 과정은 항상 대칭입니다. 이 과정의 상승 방향으로 인해 "말벌" 허리, "날개 모양" 견갑골(견갑골이 날개처럼 몸보다 뒤로 처짐), "견갑대가 느슨해짐"(머리가 휘어질 때) 증상이 나타납니다. 아이를 겨드랑이 아래로 들어 올리려고 하면 어깨가 넘어지는 것 같습니다. 얼굴은 흉측하고 입술이 두꺼워질 수 있습니다(근육을 지방 및 결합 조직으로 대체). 혀의 가성비대증은 언어 장애를 유발합니다.

근육의 파괴는 근육 구축의 발달과 힘줄의 단축을 동반합니다(아킬레스 힘줄의 예에서 분명히 눈에 띕니다).

힘줄 반사(무릎, 아킬레스건, 이두근, 삼두근 등)가 점차 감소합니다. 근육은 만지면 단단하지만 통증은 없습니다. 근육 긴장도는 일반적으로 감소합니다.

근육 약화의 점진적인 진행으로 인해 10~12세가 되면 많은 어린이가 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 상실하고 휠체어가 필요하게 됩니다. 서 있는 능력은 평균적으로 16세까지 지속됩니다.

이와 별도로 병리학 적 과정에 호흡 근육이 관여한다고 말해야합니다. 이것은 청소년기 이후에 관찰됩니다. 호흡 활동과 관련된 횡경막 및 기타 근육의 약화로 인해 폐의 폐활량과 환기량이 점차 감소합니다. 이는 특히 밤에 눈에 띄기 때문에 (질식의 미끼가 나타남) 아이들은 잠들기 전에 두려움을 느낄 수 있습니다. 호흡 부전이 발생하여 동시 감염 과정이 악화됩니다.

골격 기형

근육의 변화에 수반되는 증상입니다. 어린이는 점차적으로 증가된 요추 만곡(전만증), 만곡을 발달시킵니다. 흉부척추가 옆으로 쏠리고(척추측만증) 구부정하게(후만증) 발 모양이 변합니다. 시간이 지남에 따라 미만성 골다공증이 발생합니다. 이러한 증상은 운동 장애를 더욱 악화시킵니다.

심장 근육 손상

이는 Duchenne 근이영양증의 필수 증상입니다. 환자는 심근병증(비대증 또는 확장)이 발생합니다. 임상적으로 이는 장애로 나타납니다. 심박수, 차이점 혈압. 마음의 경계는 늘어나지만 이것은 큰 마음기능이 거의 없습니다. 결국 심부전이 발생합니다. 심각한 심부전과 관련 감염의 배경에 대한 호흡기 장애의 조합은 Duchenne 근이영양증 환자의 사망 원인이 될 수 있습니다.

정신 장애

이는 필수는 아니지만, 가능한 표시질병. 이는 뇌에서 발견되는 특별한 형태의 디스트로핀인 아포디스트로핀의 결핍과 관련이 있습니다. 지적 장애는 경증부터 바보까지 다양합니다. 동시에 정신 장애의 심각성은 정도와 전혀 관련이 없습니다. 근육 장애. 자유로운 이동이 불가능하고 보육시설(유치원, 학교)에 다니지 못함으로 인한 사회적 부적응은 인지장애를 악화시키는 원인이 됩니다.

내분비 장애

환자의 30~50%에서 발생합니다. 그것들은 매우 다양할 수 있지만 대부분 유선, 허벅지, 엉덩이, 어깨 거들, 생식기의 발육 부진(또는 기능 장애) 부위에 지방이 주로 축적되는 비만입니다. 환자들은 키가 작은 경우가 많습니다.

뒤시엔 근이영양증은 꾸준히 진행되고 있습니다. 15~20세가 되면 거의 모든 환자가 움직이지 못하기 때문에 스스로를 돌볼 수 없게 됩니다. 결국 심장 및 호흡 부전을 배경으로 박테리아 감염 (호흡기 및 비뇨기 기관, 치료가 부족한 감염된 욕창)이 추가되어 사망에 이릅니다. 30세까지 생존하는 환자는 거의 없습니다.

진단

Duchenne 근이영양증의 진단은 여러 유형의 연구를 기반으로 하며, 그 중 주요 연구는 유전자 검사(DNA 진단)입니다.

디스트로핀 합성을 담당하는 영역의 X 염색체 결함을 발견해야만 진단이 확실하게 확정됩니다. 이러한 분석을 수행하기 전에 진단은 예비 단계입니다.

다른 연구 방법을 사용할 수 있습니다.

크레아틴 포스포키나제(CPK) 활성 측정. 이 효소는 근육 섬유의 죽음을 반영합니다. Duchenne 근이영양증의 농도는 5세 이전에 정상 수준을 수십, 수백 배 초과합니다. 나중에 근육 섬유 중 일부가 이미 되돌릴 수 없게 파괴되었기 때문에 효소 수치가 점차 감소합니다.
근전도검사. 이 방법을 사용하면 질병이 주요 근육 변화에 기반을 두고 있고 신경 전도체가 완전히 손상되지 않았다는 사실을 확인할 수 있습니다.
근육 생검. 이는 근육 내 디스트로핀 단백질의 함량을 결정하는 데 사용됩니다. 그러나 최근 수십 년 동안 유전자 진단이 개선되면서 이러한 충격적인 절차는 배경으로 사라졌습니다.
호흡 검사(폐활량 연구), ECG, 심장 초음파. 이러한 방법은 진단을 확립하는 데 사용되지는 않지만 식별하는 데 필요합니다. 병리학적 변화기존 장애를 교정하기 위해 호흡기 및 심혈관 시스템에서 제거됩니다.

가족 중에 아픈 아이가 있다는 것은 어머니의 유전자형에 병리학적 X 염색체가 포함되어 있다는 것을 의미합니다. 드문 경우지만, 아이에게 우연히 돌연변이가 발생한 경우 산모는 건강할 수 있습니다. 결함이 있는 X 염색체가 있으면 후속 임신의 위험이 있습니다. 그러므로 그러한 가족은 유전학자의 상담을 받아야 합니다. 반복 임신이 발생하면 부모에게 산전 진단, 즉 태아의 유전자형에 대한 연구를 제공하여 이를 배제합니다. 유전병, Duchenne 근이영양증을 포함합니다.

연구를 위해서는 다양한 절차를 통해 얻은 태아 세포가 필요합니다. 다른 날짜임신(예: 융모막 융모 생검, 양수천자 등) 그리고 이러한 의료 절차는 임신에 대한 특정 위험을 수반하지만 태아에게 유전병이 있는지에 대한 질문에 정확하게 답할 수 있습니다.

치료

Duchenne 근이영양증은 현재 치료가 불가능한 질병입니다. 아이(성인)가 시간을 연장하도록 도와줄 수 있습니다. 운동 활동, 사용하여 다양한 방법으로근력을 유지하고 심혈관 및 호흡기 시스템의 변화를 보상합니다.

그럼에도 불구하고, 이 질병의 완전한 치료에 대한 과학자들의 예측은 매우 낙관적입니다. 왜냐하면 이 방향의 첫 번째 단계가 이미 취해졌기 때문입니다.

현재 Duchenne 근이영양증 치료에 사용되는 약물은 다음과 같습니다.

스테로이드(정기적으로 사용하면 근육 약화를 줄일 수 있음)
β-2-아드레날린 작용제(또한 일시적으로 근력을 증가시키지만 질병의 진행을 늦추지는 않습니다).

β-2-아드레날린 작용제(알부테롤, 포르모테롤)의 사용은 통계적으로 신뢰할 수 있는 것으로 알려져 있지 않습니다. 경험이 거의 없음이 병리학에서의 사용. 이 약물을 사용하는 환자 그룹의 건강 상태 변화를 1년 동안 모니터링했습니다. 그러므로 그들이 더 일한다고 주장하는 것은 장기, 가능성이 없습니다.

오늘날 치료의 중심은 스테로이드입니다. 이를 사용하면 한동안 근력을 유지할 수 있으며, 즉 질병의 진행을 늦출 수 있다고 믿어집니다. 또한, 스테로이드는 뒤시엔 근이영양증에서 척추 측만증의 위험을 감소시키는 것으로 나타났습니다. 그러나 여전히 이들 약물의 능력은 제한되어 있으며 질병은 꾸준히 진행될 것입니다.

호르몬 치료는 언제 시작되나요? 믿어진다 최적의 시간치료를 시작하는 것은 운동 능력이 향상되지는 않지만 아직 악화되지는 않는 질병의 단계입니다. 이는 대개 4~6세 사이에 발생합니다. 가장 일반적으로 사용되는 약물은 Prednisolone과 Deflazacort입니다. 복용량은 개별적으로 처방됩니다. 눈에 띄는 임상 효과가 있는 한 약물을 사용합니다. 질병 진행 단계가 시작되면 스테로이드 사용의 필요성이 사라지고 점차적으로(!) 폐지됩니다.

약물 중 심장약(항부정맥제, 대사성 약물, 안지오텐신 전환효소 억제제)도 듀센형 근이영양증에 사용됩니다. 이를 통해 질병의 심장 측면과 싸울 수 있습니다.

비약물 치료 방법 중에는 물리치료와 정형외과 진료가 중요한 역할을 합니다. 물리 치료 기술을 사용하면 관절을 사용하지 않을 때보다 더 오랫동안 관절의 유연성과 이동성을 유지하고 근력을 유지할 수 있습니다. 온건하다는 것이 입증되었습니다. 신체 활동질병 진행에 유익한 효과가 있지만 반대로 활동이 없거나 침대에 누워 있으면 질병의 더욱 빠른 진행에 기여합니다. 그러므로 실현가능성을 유지하는 것이 필요하다. 신체 활동, 환자가 휠체어로 "이동"한 후에도 마찬가지입니다. 정규 마사지 코스가 표시됩니다. 수영은 환자의 웰빙에 긍정적인 영향을 미칩니다.

정형외과 기기는 환자의 삶을 훨씬 더 쉽게 만들어줍니다. 그 목록은 상당히 넓고 다양합니다. 여기에는 다양한 유형의 버티컬라이저(서 있는 자세를 유지하는 데 도움), 독립적으로 일어서기 위한 장치, 전동 휠체어, 다리 아래쪽의 구축을 제거하기 위한 특수 부목(밤에도 사용됨)이 포함됩니다. , 척추용 코르셋, 다리용 긴 부목(무릎-발목 보조기) 등이 있습니다.

질병이 발병하고 호흡 근육, 그리고 자발적 호흡효과가 없어지면 장치를 사용할 수 있습니다 인공 환기다양한 변형의 폐.

그러나 이러한 모든 조치를 조합하여 사용해도 질병을 극복할 수는 없습니다. 오늘날 뒤시엔 근이영양증 치료에 획기적인 발전이 될 수 있는 유망한 연구 분야가 많이 있습니다. 그중 가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.

유전자 치료(바이러스 입자를 사용한 "올바른" 유전자의 도입, 리포솜, 올리고펩티드, 폴리머 운반체 등의 일부로 유전적 구성물의 전달);
줄기세포를 이용한 근육섬유 재생;
정상적인 디스트로핀을 합성할 수 있는 근원성 세포의 이식;
질병의 진행을 늦추고 경과를 완화하려는 시도로서 엑손 건너뛰기(안티센스 올리고리보뉴클레오티드 사용);
디스트로핀을 유전자가 해독된 다른 단백질인 유트로핀으로 대체합니다. 이 기술은 쥐를 대상으로 테스트되었으며 긍정적인 결과를 얻었습니다.

각각의 새로운 개발은 뒤시엔 근이영양증 환자에게 완전한 회복에 대한 희망을 가져다줍니다.

따라서 Duchenne 근이영양증은 남성의 유전적 문제입니다. 이 질병의 특징은 진행성입니다. 근육 약화근육 섬유의 파괴로 인해. 현재는 난치병이지만, 많은 사람들이 세계 과학자들이에 맞서기 위한 근본적인 방법을 만들기 위해 노력하고 있습니다.

애니메이션 영화 "Duchenne 근이영양증", 영어. 음성 해설, 러시아어 자막:

모든 사람의 근육은 많은 중요한 기능을 수행합니다. 덕분에 우리는 다양한 활동을 하고, 돌아다니고, 걸을 수 있는 기회를 갖게 되었습니다. 그러나 어떤 경우에는 활동이 중단됩니다. 근육 약화가 증가하고 근육 섬유가 퇴화되는 만성 근육 질환이 많이 있습니다. 의사들은 이 상태를 "근이영양증"이라는 용어로 특성화합니다. 이 질병을 치료하는 방법, 이 병리의 특징적인 증상, 발병의 알려진 원인에 대해 이야기해 보겠습니다.

근육 위축증이 시작되는 이유는 무엇이며, 이 과정의 이유는 무엇입니까?

인간의 근이영양증 발병을 유발할 수 있는 다양한 요인이 있지만 이들 모두가 의사에게 알려진 것은 아닙니다. 어떤 경우에는 그러한 병리의 발생은 근육 세포가 필요한 단백질을 합성하는 능력을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이것이 과학자들이 Duchenne 영양 장애 유전자를 발견한 방법이며, 이는 성 X 염색체에 위치합니다. 여성으로부터 이 유전자는 자녀에게 전달되지만, 어머니는 대부분 이 병리를 앓지 않습니다. 어머니로부터 그러한 유전자를 물려받은 남아는 2세에서 9세 사이에 근이영양증의 첫 징후를 경험합니다. 이 질환의 일부 변종은 성염색체와 아무런 관련이 없으며 여성과 남성에게 동일하게 발생합니다.

어떤 경우에는 사지의 장기간 고정, 순응으로 움직임을 거부해야 할 때 근이영양증이 사람들에게 발생합니다. 침대 휴식등.

질병 "근육 이영양증"을 나타내는 것은 무엇이며 그 증상은 무엇입니까?

근이영양증은 다양한 증상으로 나타날 수 있습니다. 따라서 이러한 병리학적 상태는 근긴장도를 크게 감소시킵니다. 환자는 다리 근육의 약화로 인해 보행의 변화를 경험합니다. 시간이 지남에 따라 이영양증의 영향을 받는 어린이는 질병이 시작되기 전에 획득할 수 있었던 모든 신체 능력을 점차적으로 잃습니다. 예를 들어, 처음에는 아이가 걷는 능력, 다음에는 앉는 능력, 그 다음에는 머리를 잡는 능력 등을 잃습니다.

근이영양증에는 전혀 존재하지 않습니다. 근육통, 골격근점차적으로 위축되지만 이는 어떤 식으로든 민감도에 영향을 미치지 않습니다.
병리학 적 과정의 발달에는 빈번한 낙상이 동반되며, 또한 환자는 지속적인 피로.

질병이 진행됨에 따라 근육 크기, 특히 종아리 근육이 점진적이고 지속적으로 증가합니다. 이것은 죽은 근육 섬유 대신 결합 조직의 증식으로 설명됩니다.

근이영양증은 어떻게 교정되고, 어떤 치료가 도움이 될까요?

실습에서 알 수 있듯이 의사는 근이영양증에 완전히 대처할 수 없지만 이러한 치료 중 모든 치료 조치는 질병 증상의 완화를 극대화하고 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다.

이에 대한 치료 병리학적 상태포괄적이어야 합니다. 그래서 자극을 위해 근육 활동의사는 환자에게 코르티코스테로이드를 처방합니다. 프레드니손은 종종 선택되는 약물입니다. 질병의 급성 과정에서 이 조성물은 0.02-0.08g의 용량으로 복용해야 합니다. 이후에는 하루 복용량을 0.005-0.01로 줄일 수 있습니다.

치료 기간은 다음에 따라 선택됩니다. 개별적으로. 이 치료법을 사용하는 환자는 다음 사항을 준수해야 합니다. 식이 영양식단에 포함시킴으로써 더 많은 단백질그리고 칼슘염. 특히 장기적인 치료가 필요한 경우 환자는 메틸안드로스텐디올과 같은 동화작용 호르몬을 복용하는 것이 좋습니다. 이 조성물은 혀 아래에서 용해되어야 하는 정제 형태로 제공됩니다. 성인은 하루 0.025~0.05g을 섭취해야 하며, 어린이의 복용량은 개별적으로 선택됩니다. 메틸안드로스텐디올 치료 기간은 3~4주가 되어야 하며, 그 후 2~3주 동안 휴식을 취하고 과정을 다시 반복해야 합니다.

근위축증의 경우 치료에는 근육 조직의 경련을 제거하도록 고안된 약물 복용도 포함됩니다. 이들은 디페닌이나 카르바마제핀과 같은 화합물일 수 있습니다.

성인의 경우 하루 0.02~0.8g의 디페닌을 섭취해야 하며, 어린이의 경우 연령에 따라 복용량이 선택됩니다. 리셉션은 식사 중 또는 식사 직후에 이루어집니다.

카르바마제핀은 식사 시간과 관계없이 섭취되며 물로 씻어냅니다. 성인의 경우 일반적으로 100~200mg을 처방하고 이후 점차적으로 하루 약 400mg까지 복용량을 늘립니다. 어린이는 일반적으로 처음에는 하루에 20-60mg의 조성물을 처방하고 그 후에는 복용량을 늘릴 수 있습니다.

많은 경우 근이영양증 치료에는 다양한 식이 보충제를 사용하는 것도 포함됩니다. 따라서 크레아틴을 섭취하면 근육량을 늘리고 스트레스에 대처하는 데 도움이 되는 좋은 효과가 있습니다. 의사들은 종종 코엔자임 Q10 섭취를 권장하는데, 이는 전반적으로 크게 증가합니다. 근 지구력.

근위축증 치료에는 운동 요법도 포함되며, 스트레칭 운동이 특히 유용합니다. 환자에게는 마사지와 호흡 운동이 제공됩니다. 질병이 진행된 경우 외과 적 개입이 시행 될 수 있습니다.

불행하게도 오늘날에는 근이영양증을 치료할 수 있는 방법이 없습니다. 그러나 대부분의 경우 이러한 병리학적 상태를 시기적절하게 진단하고 적절한 치료를 하면 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.

예카테리나, www.site

추신 텍스트는 구두 연설의 특징적인 일부 형식을 사용합니다.

근이영양증은 위축 또는 약화를 특징으로 하는 일련의 질병입니다. 다양한 근육, 대부분 이러한 질병은 유전적입니다.

이 질병에는 여러 가지 형태가 있으며 근육 국소화, 위축 또는 약화 정도, 발병 연령, 획득 유형, 진행 속도 등의 특성이 서로 다릅니다.

질병의 정확한 원인은 알려져 있지 않으며 근육의 부적절한 대사와 관련된 유전병으로 여겨집니다. 일부 형태는 소년에게서만 발생합니다.

근육이영양증의 증상

주요 증상은 점진적인 근육 약화입니다.

뒤센 근이영양증. 이는 남아에게서 더 자주 발생하며 아이가 스스로 걸으려고 할 때 발견됩니다. 이러한 유형의 근이영양증의 징후는 다음과 같습니다.

앉거나 누운 자세에서 일어나기가 어렵습니다.

빈번한 어린이 넘어짐;

- "뒤뚱뒤뚱 걷는" 보행;

달리기와 점프의 어려움;

학습 난이도;

종아리 근육의 확대.

베커 이영양증. 이러한 유형의 근이영양증의 징후는 Duchenne 근이영양증과 유사하지만 단지 더 경미하고 더 천천히 진행됩니다. 첫 번째 증상은 다음과 같습니다. 청년기그리고 20년이 지나도.

근긴장성 이영양증(슈타이너트병). 그것으로 원할 때 근육을 이완시키는 것은 불가능합니다. 얼굴 근육은 주로 질병의 영향을 받습니다. 청소년기 이후에 시작됩니다.

어깨 견갑골 이영양증. 특성 모습인간: 팔이나 어깨를 들어올릴 때 견갑골이 날개처럼 튀어나온다. 청소년기에 발생합니다.

골반 상완 이영양증. 어깨와 엉덩이 근육이 손상되고 발을 들어올릴 수 없게 됩니다. 에서 개발 어린 시절그리고 진행됩니다.

선천성 이영양증. 출생 직후에 발생하거나 2세 이전에 뚜렷이 나타납니다. 가벼운 형태와 심한 형태가 있습니다.

안인두 이영양증. 첫 번째 징후는 눈꺼풀이 처지는 것입니다. 눈, 목, 얼굴의 근육이 약해지고 삼키는 데 어려움이 있습니다. 이 양식은 다음에 나타납니다. 성숙한 나이(40-50세).

종종 과도한 성장으로 인해 근육이 발생합니다. 결합 조직, 증가하여 근육이 정상이라는 착각을 불러일으킬 수 있습니다.

나중에 주요 증상은 골격 변형, 뼈 발달 이상, 척추 만곡과 같은 근이영양증의 징후와 결합됩니다.

근이영양증의 합병증

이 질병은 호흡과 관련된 근육에 영향을 미칠 수 있습니다. 뒤센디스트로피 환자는 40세 이상 생존하는 경우가 거의 없습니다.

일부 유형의 질병은 심장에 부정적인 영향을 미치며 때로는 식사에 문제가 있습니다. 정상적으로 움직이는 능력이 상실되고 마비가 발생할 수 있습니다.

근이영양증 진단

의사는 환자 가족 중에 비슷한 질병을 앓은 사람이 있는지, 질병이 어떻게 진행되었는지 알아낸다. 친척 및 환자 자신과 대화하고 불만 사항을 평가하고 특별 연구를 처방합니다. 근육 조직의 단편을 검사하고 근전도 검사를 처방하여 근육의 신경 상태를 평가할 수 있습니다. 면역학 및 생물학적 연구도 수행됩니다.

근위축증 치료

현대 의사들은 질병을 완전히 제거하기 위해 근이영양증을 특정 방법으로 치료하는 방법을 아직 배우지 않았습니다.

근이영양증의 치료는 증상을 제거 및 완화하고 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다.

코르티코스테로이드 약물을 사용하면 이영양증의 진행을 지연시키고 근력을 향상시키는 데 도움이 됩니다.

근육을 훈련하고 강화하기 위해 운동이 처방되며, 때로는 호르몬 및 세포 요법이 사용됩니다.

부목은 근육 수축을 방지하는 데 사용됩니다.

다양한 증상에 대해서는 적절한 치료가 처방됩니다. 그래서 심장 기능 장애가 있는 경우에 사용됩니다. 특수 약물(예: 페니기딘) 보행을 유지하기 위해 정형외과적 장치가 사용됩니다. 근육 활동을 감소시키는 약물이 권장됩니다.

특정 형태의 질병에 종종 수반되는 졸음의 경우 셀레 길린이라는 약물이 처방됩니다.

최근 연구에 따르면 좋은 결과유전자치료를 활용한 치료를 제공합니다. 그러나 이 산업은 단지 발전하고 있을 뿐이고 병원에서의 치료는 그것의 도움으로 이루어지지 않습니다.

근이영양증의 전통적인 치료에는 자체적인 방법도 있습니다. 다음은 그 중 일부입니다.

1. 근육에 문지르세요 버터. 문지른 후 환자를 시트로 감싸고 한 시간 동안 누워 있습니다. 20분 동안 문질러야 합니다.

2. 쉘 닭고기 달걀헹구고 밀가루로 갈아주세요. 이 밀가루에 레몬 주스를 떨어 뜨리고 (방울이 너무 많은만큼 수년) 결과 덩어리를 공복과 밤에 먹습니다. 20일이 소요됩니다.

3. 귀리 반 리터 병을 씻어서 3 리터 병에 붓습니다. 거기에 티스푼을 추가하세요. 레몬 주스, 설탕 3 큰 스푼과 물을 붓습니다. 3일 정도 두고 차 대신 마신다.

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근이영양증은 다음과 같은 유전 질환 그룹입니다. 근육량그리고 그 기능은 점차 저하됩니다.

근이영양증의 종류

근디스트로피의 9가지 유형은 다음과 같습니다.

뒤시엔 근이영양증(DMD) , 점진적인 근육 약화를 유발하여 남아에게 영향을 미치며 대개 다리에서 시작됩니다. 이것은 근이영양증의 가장 심각한 형태입니다.

베커 근이영양증(BMD) 나이든 소년과 젊은 남성에게 영향을 미치는 는 DMD보다 경증입니다.

에머리-드레이퍼스 근이영양증(EDMD) , 종아리의 구축과 허약, 어깨와 팔 윗부분의 허약, 심장 전도 결함을 유발하여 남아에게 영향을 미칩니다. EDMD가 있는 여성은 심장 차단의 위험이 있습니다.

사지근이영양증(LGMD) , 이는 아동 후기부터 성인 초기까지 시작되어 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며 엉덩이와 어깨 주변 근육의 약화를 유발합니다. 이는 근이영양증의 가장 다양한 형태이며, 여러 가지로 나누어집니다. 다양한 방식. HFMD가 의심되는 많은 사람들은 과거에 오진을 받았을 가능성이 높습니다. 따라서 질병의 유병률을 추정하기가 어렵습니다.

안면견갑상완근병증(FSH) 란도우지-데제린병으로도 알려져 있는 이 질병은 아동기 후기부터 성인기 초기까지 시작되어 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며 얼굴, 어깨 및 팔뚝 근육의 약화를 유발합니다. 엉덩이와 다리도 영향을 받을 수 있습니다.

근긴장성 이영양증(MD) 스타이너트병으로도 알려진 이 질병은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며 얼굴, 다리, 팔에 전반적인 쇠약을 일으키고 영향을 받은 근육을 이완할 수 없게 됩니다(근긴장증). 증상은 출생부터 성인기까지 언제든지 시작될 수 있습니다.

안인두 근이영양증(OPMD) , 남녀노소 성인 모두에게 영향을 미치며 눈과 목 근육의 약화를 유발합니다.

원위 근이영양증(DD) , 중년 이후에 시작되어 팔과 다리의 근육이 약화됩니다.

선천성 근디스트로피(CMD) 는 태어날 때부터 존재하며 전신적인 쇠약을 초래하고 일반적으로 천천히 진행됩니다. Fukuyama CMD라고 불리는 하위 유형에는 다음이 포함됩니다. 정신 지체. 두 질병 모두 극히 드뭅니다.

근육이영양증의 원인과 증상

DMD, BMD, CMD 및 대부분의 HFMD를 포함한 일부 형태의 근이영양증은 복합 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 근육 단백질. 복합체 단백질의 결함은 근육 위축증을 유발하여 점차적으로 자체 복구 능력을 소진시킵니다. DMD와 MMD는 디스트로핀이라는 단백질 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 다른 질병 간의 차이점은 덜 명확합니다.

근이영양증은 유전질환으로, 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 염색체에 서로 연결된 유전자에는 두 가지 기능이 있습니다. 그들은 단백질 생산을 암호화하고 유전의 물질입니다. 부모는 유전자를 통해 자녀에게 물려준다 풀세트자신만의 단백질을 만들기 위한 지침.

두 부모 모두 유전 물질을 자녀에게 물려주기 때문에 자녀는 각 부모로부터 하나씩 각 유전자의 사본 2개를 물려받게 됩니다. 일부 질병의 경우 두 복사본 모두에 결함이 있어야 합니다. 이러한 질병을 상염색체 열성이라고 합니다. HFMD 및 DD의 일부 형태는 CMD와 마찬가지로 이러한 상속 패턴을 보여줍니다. 잘못된 사본이 하나만 있는 사람을 보균자라고 하며 질병에 걸리지는 않지만 자녀에게 잘못된 유전자를 물려줄 수 있습니다.

다른 질병은 유전자 사본 하나만 손상될 때 발생합니다. 이러한 질병을 상염색체 우성이라고 합니다. 이러한 상속 패턴은 HFMD, DM, FSD, OPMD 및 일부 형태의 DD에서 나타납니다.

모든 유형의 근이영양증은 근력 약화가 주요 증상으로 나타납니다. 증상의 분포, 연령, 질병 발병 및 진행은 상당히 다양합니다. 통증은 근육 위축증의 증상이기도 하며 일반적으로 약화의 영향으로 인해 발생합니다.

근이영양증 진단

근이영양증을 진단하려면 환자의 병력에 대한 철저한 검토와 철저한 신체 검사가 필요합니다. 모든 유형의 근이영양증은 유전적이므로 가족력은 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.

실혐실 진단 테스트근육 위축증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

혈액 내 근육 효소 크레아틴 키나제(CK)의 수준. CK 수치는 근육 손상으로 인해 상승하며 어떤 경우에는 증상이 나타나기 전에도 나타날 수 있습니다.

근육 생검 , 검사를 위해 근육 조직의 작은 조각을 제거합니다. 근육 세포 구조의 변화와 섬유 조직 또는 기타 이상 구조의 존재는 다양한 형태의 근이영양증의 특징입니다. 근육 조직디스트로핀을 포함한 특정 단백질의 존재 여부를 검사할 수도 있습니다.

근전도(EMG) . EMG는 근육이 자극에 어떻게 반응하는지 연구하는 데 사용됩니다. 반응 감소는 근이영양증에서 나타납니다.

유전자 검사 . 근이영양증의 일부 유형은 돌연변이 유전자의 존재 여부를 검사하여 확인할 수 있습니다.

정확한 유전자 검사 DMD, MDB, DM, 여러 형태의 LGMD 및 EDMD의 경우.

기타 특정 테스트 필요에 따라. 예를 들어 EDMD와 BMD가 의심되는 경우 심장 기능을 테스트하기 위해 심전도 검사가 필요할 수 있습니다.

대부분의 근이영양증의 경우 정확한 진단을 내리는 것이 어렵지 않습니다. 그러나 예외가 있습니다. 생검을 하더라도 FSH와 다른 근육 질환인 다발성 근염을 구별하는 것이 어려울 수 있습니다. 초기 HFMD가 있는 소아의 근이영양증은 종종 훨씬 더 흔한 DMD로 오인되며, 특히 남아에서 발생하는 경우 더욱 그렇습니다. 골밀도 조기 발병 DMD와 매우 유사합니다. 어린이의 근이영양증은 질병 중 하나로 오인될 수 있습니다. 운동 뉴런예를 들어 척수성 근위축증; 신경근 접합부 질환(중증근육무력증); 및 기타 근육 질환.

근육 위축증 치료

실제로 모든 유형의 근이영양증을 치료할 수 있는 특정 약물은 없습니다. 프레드니손과 코르티코스테로이드는 DMD의 진행을 어느 정도 지연시키는 데 사용됩니다. 프레드니솔론은 BMD에도 처방됩니다.

근이영양증의 치료는 주로 이동성 감소, 민첩성, 구축, 척추 측만증, 심장 결함 및 호흡 부전을 포함한 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다.

물리 치료, 특히 규칙적인 스트레칭은 영향을 받은 근육의 운동 범위를 유지하고 구축을 예방하거나 지연시키기 위해 사용됩니다. 교정기는 발목과 다리에 더 자주 사용됩니다. 영향을 받은 근육이 작고 고립된 경우, 그리고 초기 단계에서는 약화를 보상하기 위해 다른 근육 그룹을 강화하는 것이 가능할 수 있습니다. 부드러운 종근이영양증. 규칙적인 운동, 그 사이에 유지하는 데 도움이 됩니다 일반 상태건강. 심각한 육체적 운동, 원칙적으로 권장되지 않습니다.

구축이 더욱 심해지면 수술을 시행할 수도 있습니다.

책임 거부:어린이의 근이영양증에 관해 이 기사에 제시된 정보는 독자를 위한 정보일 뿐입니다. 이는 의료 전문가의 조언을 대체할 수 없습니다.