Симптомы мышечной дистрофии при разных формах заболевания. Мышечная дистрофия: причина заболевания, лечение и симптомы

Мышечная дистрофия у детей относится к заболеваниям наследственного характера. Происходит нарушение функции волокон. Данная патология может передаваться по наследству. Только поддерживающая терапия может значительно улучшить состояние ребенка. Терапия заключается в том что, назначаются физиотерапевтические процедуры.

Если изучить все виды дистрофии, то их существует огромное множество. Но все они встречаются довольно редко. Наблюдается четыре типа дистрофий:

Миопатия псевдогипертрофического происхождения;
Болезнь Беккера;
Миотония врожденного генеза;
Дистрофия мышц плеча и дегенерация газового участка.

Самым распространенным среди всех дистрофий является миопатия псевдогипертрофического происхождения. Часто встречается у мальчиков, у девочек такая патология не диагностируется. По статистическим данным встречается у каждого трехтысячного ребенка. Первые признаки заболевания появляются в раннем детстве. Далее происходит прогрессирование снижения функции мышечных волокон, что приводит к падению активности.

Что касается Болезни Беккера, то встречается реже, чем предыдущая патология. Клинические проявления более скудные, их поначалу даже сложно диагностировать. Но, так или иначе, ребенок становится инвалидом.

Если диагностирована миотония дистрофического или врожденного происхождения, то в первую очередь ребенку тяжело дышать – это является основополагающим симптомом. После чего, сразу начинают ослабевать все группы мышц больного. Одинаково болеют как девочки, так и мальчики.

Среди всех дистрофий, самым редко встречающимся видом является поражение мышц плеча и газового пояса. Очень тяжелая патология, ухудшается качество жизни малыша.

Причины

Если мальчик заболевает миодистрофией, то исход крайне неблагоприятный. Такие больные живут максимум до 22-х лет. Если же у ребенка диагностирована болезнь Беккера, то исходом является инвалидность. Если проходит 20 лет с начала заболевания, то резко ухудшается активность человека, вплоть до прикованности к креслу.

Что касается миотонии врожденного генеза, то такие детки долго не живут. Но были случаи, когда новорожденные переживали первые сутки, далее могли прожить еще лет 15, но не более.

Абсолютно все разновидности патологии возникают из-за некоторых сбоев в генетической цепи. Если глубоко вдаться в подробности, нарушается структура на Х-хромосоме. Данная единица отвечает за выработку такого белка, как дистрофин. Он необходим для формирования нормальной функции мышечной ткани. Если происходит сбой в этом белке, то наступает дисфункция волокон и всего связочного аппарата организма.

Женский пол при данном заболевании является «переносчиком» патологического гена. Очень редко болеют девочки. Это связано с тем, что женский пол имеет две Х- хромосомы. Исходя из этого, происходит компенсация со второй Х-хромосомы.

Как только передается дефектный ген плоду мужского рода, то мальчик начинает заболевать. Это потому, что у мужского пола одна Х-хромосома. Поэтому компенсации от второй хромосомы не получится никогда.

Если сыновья являются непосредственными носителями патологического гена, то шансы передать по наследству становится около 50%. И около 50% всех девочек являются носителями мышечной дистрофии. Наблюдались казуистические случаи, когда ребенок заболевал, но в роду данной патологии не наблюдалось.

Диагностика

Выявить у детей раннего возраста заболевание не представляет никакой сложности. Достаточно изучить анамнез больного ребенка и провести клиническое обследование. Для точности доктор берет кровь больного и изучает ее в лабораторных условиях. Если наблюдается повышенное количество в крови креатинфосфокиназы, то можно подозревать, что ребенок болен. В нормальном состоянии этот фермент находится в мышечных волокнах пациента.

Также для проведения диагностики применяют:

Электромиографию (с точностью выявляет активность электрического потенциала мышечной ткани);
Эхокардиограмму (для исключения сердечной патологии, ведь сердце – это мышца);
Биопсию мышечных волокон.

Биопсия берется у ребенка для того, чтобы изучить структурные изменения в волокнах. Это могут быть снижение коллагена или наличие избыточного отложение тканей жирового происхождения.

Лечение

В нынешнее время полностью купировать заболевание невозможно. Не существует каких-либо лекарственных препаратов или иных процедур, чтобы восстановить пораженные участки волокон.

Лечебная терапия данного патологического процесса направлена на приостановление прогрессирования деструкции. Для этого назначается:

Препараты АТФ;
Кортикостероиды;
Лечебная физкультура;
Предупреждение развития сколиоза, а также контрактуры ног.

Если выполнять данные пункты, то можно притормозить развитие заболевания. Проводить лечение нужно исключительно после рекомендации врача. Если не соблюдать все настояния специалиста или вовсе не лечить ребенка, то может настигнуть летальный исход.

Советуем почитать про:

Профилактика

Для того чтобы предупредить данное заболевание у будущего потомства, существуют некоторые рекомендации. К ним относится:

Если мать планирует забеременеть, то необходимо провести лабораторное исследование на присутствие в организме генов патологического происхождения. Также нужно тщательно изучить генеалогическое древо, чтобы исключить мышечную дистрофию.
Обследовать отца на наличие патологических генов. Ведь это также играет важную роль для предотвращения рождения больного ребенка.
Строгое соблюдение всех профилактических мер в случае осложнений у пациента.

Если соблюдать профилактические пункты, то можно исключить появление детей с данным заболеванием.

Мышечная дистрофия — это группа патологий хронического наследственного характера, для которых свойственно прогрессирующее протекание, а также постоянные гистологические нарушения.

Современные методики исследования по части молекулярной генетики активно расширяют понимание и представление о большом количестве разновидностей дистрофии. Самые значимые из них — это мышечные формы дистрофии Беккера и Дюшена, а также состояния, передающиеся по наследству, по аутосомно-доминантному типу, прогрессирующая офтальмологическая форма мышечной дистрофии.

До настоящего момента не было изобретено средств, которые бы помогали полностью избавляться от дистрофии в мышцах.

Существует четыре формы данной патологии. Чаще всего ставится диагноз мышечной дистрофии Дюшена — в половине всех случаев патологии. Как правило. Течение болезни начинает уже в детском возрасте и провоцирует смертельный исход уже к двадцати годам. Мышечная дистрофия Беккера прогрессирует несколько медленнее, пациенты доживают до сорока лет. Другие формы заболевания обычно не оказывают никакого влияния на продолжительность человеческой жизни.

Этиологические факторы, вызывающие дистрофию в мышцах

Образование дистрофии в мышцах обусловлено влиянием разных генов. Патология Дюшена и Беккера вызвана генами, расположенными в половых хромосомах. Эти формы характерны только для представителей мужского пола. Другие поражения не соотносятся с половыми хромосомами, поэтому ими могут поражаться, как мужчины, так и женщины.

Основные проявления и признаки прогрессирования болезни

Все типы дистрофии в мышцах провоцируют активное развитие мышечной атрофии, но могут различаться в зависимости от степени тяжести патологии и времени её образования.

Дистрофия Дюшена проявляется уже в раннем детском возрасте — примерно между тремя и пятью годами. Пациенты при этом ходят в развалку, трудно поднимаются по лестнице, часто подают на ровном месте и не могут бегать. Когда ребенок с таким диагнозом поднимает руки, то его лопатки будто отходят от туловища. Ребенок с этим типом дистрофии уже к 10 — 12 годам прикован к инвалидному креслу, а постоянно прогрессирующее ослабление мышц провоцирует смертельный исход от внезапно развившейся недостаточности сердца, недостаточности дыхательных процессов или инфекционных поражений.
Дистрофия Беккера имеет большое количество общих черт с предшествующим типом патологии, но прогрессирует она намного медленнее. Симптомы мышечной дистрофии начинают проявляться только в возрасте пяти лет, а после пятнадцати лет пациенты ещё могут сохранять возможность ходить самостоятельно, порой даже и намного дольше.
Плече-лопаточно-лицевая форма дистрофии мышц прогрессирует очень медленно, протекание у неё относительно доброкачественное. В основном болезнь дает о себе знать в возрасте 10 лет, но может проявляться и в начале подросткового периода. Дети с таким диагнозом уже в младенческом возрасте плохо сосут, а в более старшем возрасте у них не получается складывать губы в трубочку, приподнимать руки выше головы. Лицо отличается плохой мимикой во время плача или при смехе, но мимика временами всё же присутствует, несмотря на это, она сильно отличается от нормальной.

В центрах медицинской помощи, которые оборудованы самой современной техникой для реализации иммунологических и молекулярных обследований, специалисты могут точно установить тот факт, будет ли ребенок в будущем страдать от дистрофии в мышцах. В таких учреждениях также организуется обследования для родителей и для родственников ребенка и выявляется наличие у них генов, которые и определяют формирование мышечной дистрофии Беккера или Дюшена.

Как реализуется лечебный процесс?

В современной медицине ещё не было разработано методов предотвращения или прогрессирования активного развития данной патологии. Лечение мышечной дистрофии предполагает организацию противостояния осложнениям, например, позвоночным деформациям по причине слабых мышц спины, склонность организма к заражению воспалением легких из-за ослабления дыхательных мышц.

Пациентам с дополнительным развитием сердечной блокады может реализовываться имплантация водителя сердечного ритма. Для лечения сердечных поражений рекомендуется прием препарата фенигидина. Прием различных ортопедических позволяет укреплять висячие стопы, восстанавливать работу голеностопных суставов, а также уменьшить случаи падений.

Правильно подобранная тренировка тоже положительно влияет на протекание патологии. При развитии атрофии используются для лечения анаболические группы стероидов, а также общеукрепляющая терапия. При сильном проявлении миотонических симптомов поражения назначается курс лечения дифенином продолжительностью две — три недели. Именно дифенин предположительно угнетает патологическое воздействие на синаптическую проводимость, а также уменьшает посттетаническую мышечную активность. Препарат селегин дает положительные результаты при приеме его для коррекции режима сна и устранения высокой сонливости.

Эффективная терапия может проводиться только благодаря генному лечению, которое в настоящее время активно развивается. Большое количество экспериментальных работ свидетельствуют об улучшении состояния волокон мышц при терапии некоторых форм болезни. При развитии дистрофии Беккера и Дюшена происходит недостаточное производство белка мышц — дистрофина. Ген, который отвечает за образование данного белка — самый крупный ген из всех известных в медицине, в связи с чем, ученые воссоздали мини версию данного гена, а лучшими проводниками гена в мышцы стали аденовирусы.

В список прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД) входят миодистрофии:

псевдогипертрофическая ;
псевдогипертрофическая Беккера-Кинера;
Эмери-Дрейфуса-Хогана;
Роттауфа (фиброзирующая миопатия);
ювенильная Эрба-Рота;
окулярная (офтальмоплегия Грефе);
плече-лопаточно-лицевая (Ландузи);
окулофарингеальная;
Дрейфуса;
митохондриальные.

Причины мышечных дистрофий

У больных ПМД выявляется врожденный структурный дефект мышечной ткани (например, при ПМД Дюшенна — дефект гена, отвечающего за синтез структурного мышечного белка дистрофина). В отличие от утраты этого белка при миодистрофии Дюшенна, при миодистрофии Беккера дистрофин качественно изменен. У больных ПМД отмечают нарушения:

возбудимости и проводимости мышечных волокон;
микроциркуляции;
нейротрофических влияний;
метаболизма мышц.

Провоцирующими факторами выступают, в частности, инфекции, интоксикации, травмы (физические и/или психические) и соматические заболевания.

Симптомы мышечных дистрофий

Общие симптомы ПМД:

мышечная слабость (симметричная);
отсутствие перманентной боли;
более частое проявление слабости в проксимальных отделах, ее преобладание в мышцах тазового, плечевого пояса;
снижение и угасание сухожильных рефлексов пропорционально мышечной слабости.

В целом клиническая характеристика семейных и спорадических форм миопатий сходна. Прогрессируют медленно и постепенно. Локализация атрофий при различных формах миопатий:

плечевые;
тазовые;
тазо-плечевые;
плече-лопаточно-лицевые;
дистальные;
глазные;
глазо-бульбарные;
смешанные.

Характер распространения мышечной дистрофии — восходящий или нисходящий. Походка принимает так называемый утиный характер. Из положения лежа больные поднимаются с помощью дополнительных движений — приемов миопата. Наряду с атрофиями наблюдаются псевдогипертрофии мышц (у 37% больных), преимущественно в икроножных и четырехглавых мышцах, реже в дельтовидных, надостных, подостных и межреберных мышцах. Слабость мышц нарастают по мере развития заболевания и приводят к снижению мышечной силы, которую в поздних стадиях оценивают в 0-1 балл (по пятибалльной системе). Одновременно с нарастанием выраженности атрофий скелетных мышц отмечается понижение и угасание сухожильных надкостничных рефлексов. У большинства больных (83,5%) определяются вегетативно-сосудистые изменения: гипергидроз, акроцианоз стоп и ладоней, повышенная лабильность вазомоторов, стойкий красный дермографизм. Для различных форм первичных миодистрофий характерны и некоторые общие симптомы и феномены.

Миодистрофия псевдогипертрофическая Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна — злокачественная форма ПМД. Заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой. При миодистрофии Дюшенна идентифицировано генетически обусловленное отсутствие структурного мышечного белка дистрофина, что ведет к запуску каскада химических реакций, вызывающих гибель миофибрилл. В соответствии с таким типом наследования болезни болеют обычно мальчики, матери которых являются носителями рецессивного гена. При миодистрофии Дюшенна существует эффект деда: от деда заболевание может передаться через дочь внуку.

Первые признаки мышечной дистрофии появляются на первом году, а к его концу становится заметным отставание детей в развитии. С 2 лет отмечается слабость мышц.

Основные проявления

«Утиная» походка

Пациент при ходьбе «переваливается» с ноги на ногу, что обусловлено слабостью ягодичных мышц

Псевдогипертрофии — «икры гнома»

Псевдогипертрофия икр из-за их жировой инфильтрации, разрастания соединительнотканных образований. Мышцы выпуклые, плотные на ощупь, но сила снижена (признак миопатии Дюшенна)

«Лягушачий живот»

При некоторых формах нервно-мышечной патологии низкий тонус мышц приводит при мышечной дистрофии к тому, что живот выступает вперед.

Симптом «вялых надплечий»

Если ребенка приподнять, взяв его подмышки, то предплечья резко поднимаются, и голова больного «тонет» между ними — признак выраженной гипотонии мышц плечевого пояса

«Поперечная» улыбка

Слабость и гипотрофия лицевой мускулатуры могут сопровождаться изменением мимики, в частности поперечным растягиванием рта. Признак некоторых форм миопатии.

Симптом Шерешевского-Говерса

Пациент с миопатией, вставая из положения лежа, совершает ряд движений (поворачивается на живот, становится на четвереньки), а затем начинает подниматься, постепенно разгибая ноги и опираясь руками; руки его последовательно меняют положение, при этом больной «вскарабкивается» по собственным ногам, как по приставной лестнице.

Триада синдромов при мышечной дистрофии: трех «А»

Атрофии (гипотрофии)
Атонии (гипотонии)
Арефлексии (гипорефлексии) тазового пояса, вследствие чего возникает «утиная» походка.

Характерное распространение при мышечной дистрофии миодистрофического процесса восходящее — со временем в процесс вовлекаются все мышцы туловища и плечевого пояса. Грудная клетка уплощена, отмечают сколиоз грудного отдела и поясничный гиперлордоз. К 7 годам больные с трудом передвигаются, к 12-15 годам они утрачивают возможность ходить.

Характерны феномены Шерешевского-Говерса, поясничный гиперлордоз, псевдогипертрофия отдельных мышечных групп. Типична псевдогипертрофия икр («икры гнома»), при подъеме больные испытывают выраженные трудности. С вовлечением мышц плечевого пояса формируются «крыловидные» лопатки, кифосколиоз, развивается слабость рук, дыхательной мускулатуры.

В поздней стадии миодистрофического процесса возникают гипотрофия мышц лица, глотки и гортани; отмечается сгибательная контрактура в суставах конечностей. Развивается кардиомиопатия (расширение границ сердца, нарушения сердечного ритма), возникают изменения электрокардиограммы (ЭКГ), возможны адипозогенитальный синдром, гипоплазия надпочечников и остеопороз.

Около трети больных (30%) отстают в развитии интеллектуальных функций. В ранней стадии резко (в десятки и сотни раз) возрастает активность КФК, а также активность ЛДГ.

Миодистрофия псевдогипертрофическая Беккера-Кинера

Псевдогипертрофическую мышечную дистрофию Беккера-Кинера рассматривают как мягкую форму ПМД Дюшенна. Заболевание также передается сцепленно с Х-хромосомой. Дебют заболевания отмечается в возрасте от 5 лет.

Течение миодистрофического процесса медленно прогрессирующее. Особенности распространения мышечных дистрофий идентичны признакам мышечной патологии при ПМД Дюшенна. Менее выражена патология сердца. Интеллект пациентов сохранен; они долго сохраняют способность самостоятельно передвигаться, могут иметь детей.

Миодистрофия Эмери

Мышечная дистрофия Эмери-Хогана наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Рано развиваются ретракции пяточных сухожилий, при ходьбе отмечают опору на пальцы, а также проявление «утиной» походки. Отмечают миокардиодистрофию, множественные контрактуры крупных суставов, ригидность позвоночника, бочкообразную грудную клетку. Активность КФК умеренно повышена. Течение медленно прогрессирующее. Интеллект сохранен.

Миодистрофия Роттауфа (фиброзирующая)

Дебют мышечной дистрофии происходит в детском возрасте, обычно в 4-12 лет. Возникают выраженные сухожильные контрактуры. Отмечают ограничения тыльного разгибания стоп, сгибания шеи. Вследствие фиброза мышц формируются патологические позы, приводящие к невозможности сгибания позвоночника. Миодистрофический процесс медленно прогрессирует. Появляются мышечная слабость и умеренные гипотрофии, больше в лопаточно-плечевой области. Интеллект сохранен. Развивается кардиомиопатия. Характерна выраженная гиперферментемия. ЭМГ выявляет изменения, указывающие на первичный миодистрофический процесс.

Ювенильная миодистрофия

В первую очередь болезнь характеризуется атрофией мышц таза. Ранним проявлением заболевания служит «утиная» (миопатическая) походка. Пациент испытывает затруднения при попытке сесть из положения лежа. Выявляют поясничный гиперлордоз, «лягушачий» живот, атрофии верхних конечностей (форма Лейдена-Мебиуса). Возможно развитие умеренных псевдогипертрофий. На фоне вовлечения в процесс межреберных мышц, диафрагмы может возникнуть дыхательная недостаточность.

У больных вероятны эндокринопатии (ожирение) и вегетативная дистония. Течение миодистрофического процесса относительно мягкое. При неблагоприятных условиях (например, при физических нагрузках) возможно быстрое прогрессирование процесса.

На ЭМГ при мышечной дистрофии присутствует картина первичного миодистрофического процесса. На ЭНМГ скорость импульса в пределах возрастной нормы. В крови определяется умеренная гиперферментемия.

Миодистрофия плече-лопаточно-лицевая (Ландузи)

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Предположительно патологический ген локализован на хромосоме 4. Отмечается выраженная пенетрантность гена.

Дебют заболевания обычно происходит к 20 годам, болезнь начинается со слабости мышц лица. Рано наблюдаются «губы тапира», улыбка Джоконды). Со временем нарастает похудание и слабость передней зубчатой и большой грудной мышц. Позже миодистрофический процесс затрагивает перонеальную группу мышц, возникает походка «степпаж». Развивается умеренная псевдогипертрофия мышц. Креатин-креатининовый обмен нарушен умеренно.

Миодистрофия окулярная (Грефе)

Заболевание дебютирует до 30-летнего возраста. Нарастает поражение глазных мышц, которое протекает без диплопии, приводит к обездвиженности глазных яблок (параличу взора). Сначала часто поражается мышца, поднимающая верхнее веко; в поздней стадии миодистрофического процесса наблюдается двусторонний птоз. Иногда вовлекаются мимические, бульбарные и скелетные мышцы.

Миодистрофия окулофарингеальная

Окулофарингеальная миодистрофия — классическая наружная офтальмоплегия с дисфагией и дисфонией, наследуемая аутосомно-доминантно. В 1961 г. заболевание описано у представителей франко-канадской популяции.

Классический вариант болезни — прогрессирующая офтальмоплегия с дисфагией и дисфонией, сопровождаемая птозом верхних век. Другой вариант болезни протекает с присоединением пареза мышц, обеспечивающих движения глаз, мимической и жевательной мускулатуры, мышц шеи. При третьем, редком варианте в процесс вовлекаются также мышцы конечностей. Активность ферментов (КФК и ЛДГ) несколько повышена.

Миодистрофия Дрейфуса

Мышечная дистрофия Дрейфуса проявляется нарастающей слабостью мышц, преимущественно тазового пояса и нижних конечностей. Характерна походка больного с опорой на большие пальцы; отмечается поясничный гиперлордоз.

Особенность этой формы миодистрофии — формирование выраженных контрактур локтевых и других суставов. Нередко поражается миокард, больной отстает в психическом развитии.

Миопатии митохондриальные

При митохондриальных миопатиях биохимический дефект локализован в митохондриях клеток, что выявляют при биохимическом и ультрамикроскопическом исследованиях. Чаще всего дебют заболевания происходит на 2-м десятилетии жизни.

На ранних стадиях возникают птоз, наружный офтальмопарез (без диплопии вследствие симметричности поражения глазодвигательных мышц), слабость проксимальных мышцах, сухожильная гипо- и арефлексия.

Длительность прогрессирования мышечной дистрофии вариабельна: от месяцев до десятилетий. Клинико-нейрофизиологические исследования (ЭМГ, ЭНМГ) при митохондральных миопатиях выявляют миодистрофические и невропатические проявления.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимы нейрофизиологические, биохимические и патогистологические исследования.

Локальная ЭМГ. У больных миопатиями регистрируется патологическая интерференция с высокой частотой полифазных потенциалов и укорочением времени формирования отдельных осцилляций.

Биохимическое исследование. На ранних стадиях активность КФК крови увеличивается в 50 раз и более; ЛДГ — в 5-7 раз; ФДА — в 2-5 раз; в поздних стадиях снижается до возрастной нормы.

Патогистологическое исследование. Определяются признаки ПМД:

перерождение мышечной ткани;
беспорядочное расположение разнокалиберных мышечных волокон;
чередование нормальных, атрофированных и (в некоторых мышцах) гипертрофированных волокон;
атрофия мышечных волокон в длину и в поперечнике;
пролиферация ядер с их расположением под сарколеммой и внутри волокна.

Лечение мышечных дистрофий

Лечение первичных направлено на замедление темпа развития заболевания и максимальное сохранение способности больного к самообслуживанию.

Тактика лечения ПМД:

диетотерапия с целью избежать развития у больного избыточной массы тела;
и двигательная активность, в частности, для поддержания функций опорных суставов и предотвращения контрактур;
дыхательная гимнастика;
медикаментозная терапия;
социально-психологическая реабилитация;
ортопедическая помощь.

При некоторых формах миодистрофий, в частности при миодистрофии Дюшенна, применение глюкокортикоидов иногда позволяет отодвигать наступление обездвиженности больного на годы. Поскольку такое лечение длительное и обычно сопровождается многими осложнениями, необходимо обдуманное назначение глюкокортикоидов. При ПМД применяют (с учетом возможных противопоказаний) преднизолон 1-2 мг/кг утром, через день, возможен и ежедневный прием преднизолона при мышечной дистрофии (утром однократно в дозе 0,75 мг/кг/сутки). Авторы предлагают применять также препарат этой же группы — дефлазакорт, обладающей меньшими побочными эффектами, приблизительно в той же дозе (по эффективности 6 мг дефлазакорта соответствуют 5 мг преднизолона). Длительность лечения зависит от эффективности и выраженности побочных действий препарата.

Показана симптоматическая и общеукрепляющая терапия. В частности, рекомендуют применение аденозина фосфата, трифосаденина, витамина Е, коферментов (например, кокарбоксилазы), негормональных анаболических средств (этилтиобензимидазола, оротовой кислоты), инозина, препаратов калия. При этом надо иметь в виду недоказанность объективных проявлений эффективности этих препаратов.

Преднизолон внутрь (утром) по 1-2 мг/кг/сутки через день, длительность терапии определяют индивидуально, или Преднизолон внутрь (утром) по 0,75 мг/кг/сутки ежедневно, длительно или Дефлазакорт внутрь по 6 мг, длительно.

Прогноз при мышечных дистрофиях

Прогноз наследственных миопатий зависит от формы. Поскольку у большинства больных заболевание носит неуклонно прогрессирующий характер, то прогноз неблагоприятный.

Больные миодистрофией псевдогипертрофической Дюшенна обычно умирают на 3-м десятилетии жизни, чаще от прогрессирующей сердечной недостаточности. При псевдогипертрофической мышечной дистрофии Беккера-Кинера и мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса-Хогана больные обычно доживают до 40-60 лет. При миодистрофии Роттауфа-Мортъе-Бейера пациенты нередко доживают до 30-50 лет.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Мышечная дистрофия, или, как ее еще называют медики, миопатия - это заболевание генетической природы. В редких случаях оно развивает по внешним причинам. Чаще всего это наследственное заболевание, для которого характерны мышечная слабость, дегенерация мышц, уменьшение диаметра скелетных мышечных волокон, а в особо тяжелых случаях - мышечных волокон внутренних органов.

Что такое мышечная дистрофия?

В процессе этого заболевания мышцы постепенно утрачивают способность к сокращению. Происходит постепенный распад. Мышечная ткань медленно, но неотвратимо заменяется жировой тканью и соединительными клетками.

Для прогрессирующей стадии характерны следующие :

сниженный болевой порог, а в некоторых случаях практические полная невосприимчивость к болевым ощущениям;
мышечная ткань утратила свои способности к сокращению и росту;
при некоторых разновидностях болезни - болевые ощущения в области мышц;
атрофия скелетных мышц;
неправильная походка вследствие недоразвития мышц ног, дегенеративные изменения стоп вследствие неспособности выдерживать нагрузку при ходьбе;
пациент часто желает присесть и полежать, так как у него попросту нет сил находиться на ногах - этот симптом характерен для больных женского пола;
постоянная хроническая усталость;
у детей - неспособность нормально учиться и усваивать новую информацию;
изменение мышц в размерах - уменьшение в той или иной степени;
постепенная утрата навыков у детей, дегенеративные процессы в психике у подростков.

Причины ее появления

Медицина до сих пор не может назвать все механизмы запуска мышечной дистрофии. Совершенно уверенно можно заявить одно: все причины лежат в изменении набора доминантных хромосом, которые отвечают в нашем организме за белковый и аминокислотный обмен. Без адекватного усвоения белка не будет нормального роста и функционирования мышц и костной ткани.

От вида хромосом, которые подверглись мутации, зависит течение болезни и ее форма:

Мутация икс-хромосомы - распространенная причина мышечной дистрофии Дюшенна. Когда женщина-мать носит в себе такой поврежденный генный материал, можно говорить, что с вероятностью 70 % она передаст заболевание своим детям. При этом она зачастую патологиями мышечной и костной ткани не страдает.
Миотоническая мышечная дистрофия проявляется по причине дефектного гена, принадлежащего девятнадцатой хромосоме.
Половые хромосомы не влияют на локализацию мышечной недоразвитости: поясница-конечности, а также плечо-лопатка-лицо.

Диагностика заболевания

Диагностические мероприятия разнообразны. Существует множество недугов, напоминающих по тем или иным косвенными миопатии. Наследственность - самая частая причина заболевания "мышечная дистрофия". Лечение при этом возможно, но оно будет длительным и сложным. Обязательно нужно собрать сведения о режиме дня больного, об образе жизни. Как он питается, ест ли мясо и молочные продукты, употребляет ли алкогольные напитки или наркотики. Особенно важны эти сведения при диагностике мышечной дистрофии у подростков.

Подобные данные необходимы для составления плана проведения диагностических мер:

электромиография;
МРТ, компьютерная томография;
биопсия мышечной ткани;
дополнительная консультация ортопеда, хирурга, кардиолога;
анализ крови (биохимия, общий) и мочи;
соскоб мышечной ткани для анализа;
генетическое тестирование для выявления наследственности пациента.

Разновидности заболевания

Исследуя на протяжении веков развитие прогрессирующей мышечной дистрофии, медики выявили следующие виды недуга:

Дистрофия Беккера.
Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия.
Дистрофия Дюшенна.
Врожденная мышечная дистрофия.
Конечностно-поясная.
Аутосомно-доминантная.

Это самые распространенные формы заболевания. Некоторые из них на сегодня успешно преодолимы благодаря развитию современной медицины. Некоторые имеют под собой наследственные причины, мутацию хромосом и терапии не поддаются.

Последствия недуга

Результат возникновения и прогресса миопатий различного генеза и этиологии - инвалидность. Серьезная деформация скелетных мышц и позвоночника приводит к частичной или полной утрате способности к движению.

Прогрессирующая мышечная дистрофия по мере своего развития часто приводит к развитию почечной, сердечной и дыхательной недостаточности. У детей - к умственному и физическому отставанию в развитии. У подростков - к нарушениям интеллектуальных и мыслительных способностей, остановке роста, карликовости, ухудшению памяти и потере способности к обучению.

Дистрофия Дюшенна

Это одна из самых тяжелых форм. Увы, современная медицина так и не смогла помочь больным прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна адаптироваться к жизни. Большинство пациентов с этим диагнозом получают инвалидность с детства и не живут дольше тридцати лет.

Клинически проявляется уже в возрасте двух-трех лет. Дети не могут играть со сверстниками в подвижные игры, быстро утомляются. Часто наблюдается отставание в росте, в развитии речи и когнитивных функций. К пятилетнему возрасту мышечная слабость и недоразвитие скелета у ребенка становятся совершенно очевидными. Походка смотрится странно - слабые мышцы ног не позволяют больному идти ровно, не пошатываясь из стороны в сторону.

Родителям нужно начинать бить тревогу как можно раньше. Сделать как можно быстрее ряд генетических анализов, которые помогут с точностью установить диагноз. Современные методы лечения помогут больному вести приемлемый образ жизни, хотя и не восстановят полностью рост и функции мышечной ткани.

Дистрофия Беккера

Эта форма мышечной дистрофии была исследована Беккером и Кинером еще в 1955 году. В мире медицины ее именуют как мышечную дистрофию Беккера, или Беккера-Кинера.

Первичные симптомы такие же, как и у формы заболевания по Дюшенну. Причины развития так же и кроются в нарушении генного кода. Но в отличие от дистрофии Дюшенна, форма заболевания по Беккеру носит доброкачественный характер. Пациенты с этим типом болезни могут вести практически полноценную жизнедеятельность и дожить до преклонного возраста. Чем раньше диагностировать недуг и начать лечение, тем больше вероятность для пациента обычной человеческой жизни.

Не наблюдается и замедления развития умственных функций человека, свойственного злокачественной мышечной дистрофии по форме Дюшенна. При рассматриваемой болезни очень редко встречается кардиомиопатия и прочие отклонения в работе сердечно-сосудистой системы.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия

Эта форма заболевания достаточно медленно прогрессирует, имеет доброкачественный тип течения. Чаще всего первые проявления недуга заметны в возрасте шести-семи лет. Но иногда (примерно 15 % случаев) заболевание никак не проявляет себя до тридцати-сорока лет. В некоторых случаях (10 %) ген дистрофии не пробуждается вовсе в течение всей жизни пациента.

Как становится ясно из названия, поражаются мышцы лица, плечевого пояса и верхних конечностей. Отставание лопатки от спины и неровное положение уровня плеч, искривленная плечевая дуга - все это говорит о слабости или полной дисфункции передней зубчатой, трапециевидной и Со временем в процесс включаются двуглавые мышцы, задняя дельтовидная.

У опытного врача при взгляде на пациента может сложится обманчивое впечатление о наличии у него экзофтальма. Функция щитовидной железы при этом остается нормальной, обмен веществ чаще всего не затронут. Интеллектуальные возможности пациента также, как правило, сохранены. У больного есть все возможности вести полноценный, здоровый образ жизни. Визуально сгладить проявления плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии помогут современные лекарственные препараты и физиотерапия.

Миотоническая дистрофия

Наследуется в 90 % случаев по аутосомно-доминантному типу. Поражает мышечную и костную ткань. Миотоническая дистрофия - очень редкое явление, частота его появления 1 к 10000, но эта статистика занижена, так как часто эта форма заболевания остается недиагностированной.

Дети, рожденные от матерей с миотонической дистрофией, часто страдают так называемой врожденной миотонической дистрофией. Она проявляется слабостью лицевых мышц. Параллельно часто наблюдается неонатальная дыхательная недостаточность, перебои в работе сердечно-сосудистой системы. Часто можно заметить отставание в умственном развитии, задержку психо-речевого развития у маленьких пациентов.

Врожденная мышечная дистрофия

В классических случаях гипотония заметна уже с младенческого возраста. Характерно уменьшение мышц и костной ткани в объеме наряду с контрактурами суставов рук и ног. В анализах активность сывороточного КК повышена. При биопсии пораженных мышц обнаруживается стандартная для мышечной дистрофии картина.

Эта форма носит не прогрессирующий характер, интеллект пациента почти всегда остается сохранным. Но, увы, многие больные врожденной формой мышечной дистрофии не могут передвигаться самостоятельно. Позднее может добавиться дыхательная недостаточность. Компьютерная томография иногда помогает выявить гипомиелинизацию слоев белого вещества мозга. Это не имеет известных клинических проявлений и чаще всего никак не сказывается на адекватности и психической состоятельности пациента.

Анорексия и психические расстройства как предвестники мышечного заболевания

Отказ многих подростков от приема пищи несет за собой необратимую дисфункцию мышечной ткани. Если в течение сорока дней в организм не попадают аминокислоты, не происходят процессы синтеза белковых соединений - мышечная ткань на 87 % отмирает. Поэтому родители должны следить за питанием детей, чтобы те не следовали новомодным анорексичным диетам. В рационе подростка должны ежедневно присутствовать мясо, молочные продукты и растительные источники белка.

В случаях запущенных расстройств пищевого поведения может наблюдаться полная атрофия некоторых мышечных участков, а в качестве осложнения часто появляется почечная недостаточность сначала в острой, а затем и в хронической форме.

Лечение и препараты

Дистрофия является серьезным хроническим заболеванием наследственного характера. Полностью ее вылечить невозможно, но современная медицина и фармакология позволяют откорректировать проявления недуга, чтобы сделать жизнь пациентов максимально комфортной.

Список препаратов, необходимых больным для лечения мышечной дистрофии:

"Преднизон". Стероидное анаболическое средство, поддерживающее на высоком уровне синтез белка. При дистрофии позволяет сохранить и даже нарастить мышечный корсет. Является гормональным средством.
"Дифенин" - также гормональный препарат со стероидным профилем. Имеет множество побочных эффектов и вызывает привыкание.
"Оксандролон" - был разработан американскими фармацевтами специально для детей и женщин. Как и предшественники, является гормональным средством с анаболическим эффектом. Имеет минимум побочных эффектов, активно применяется для терапии в детском и юношеском возрасте.
Гормон роста инъекционный - одно из новейших средств от мышечной атрофии и остановки роста. Очень эффективное средство, которое позволяет больным ничем не выделяться внешне. Для лучшего эффекта принимать его необходимо в детском возрасте.
"Креатин" - натуральный и практически безопасный лекарственный препарат. Подходит детям и взрослым. Способствует росту мышц и предотвращает их атрофию, укрепляет костную ткань.

У каждого человека мышцы выполняют множество важных функций. Благодаря ним мы осуществляем самую разную деятельность, передвигаемся, имеем возможность ходить. Однако в некоторых случаях их деятельность нарушается. Существует целый ряд хронических болезней мышц, которые приводят к развитию нарастающей мышечной слабости и дегенерации мышечных волокон. Такое состояние медики характеризуют термином «дистрофия мышц», поговорим, как осуществляется лечение этой болезни, какие симптомы характерны для такой патологии, и какие известны причины ее развития.

Почему начинается дистрофия мышц, причины этого процесса каковы?

Существует ряд разных факторов, способных спровоцировать развитие мышечной дистрофии у человека, но далеко не все они известны медикам. В некоторых случаях возникновение такой патологии является результатом мутации гена, который несет ответственность за способности мышечных клеток к синтезу необходимых белков. Так учеными был обнаружен ген дистрофии Дюшенна, он располагается в половой Х хромосоме. От женщин такой ген передается их детям, но матери чаще всего не страдают от такой патологии. Мальчики, получив такой ген от мамы, сталкиваются с первыми проявлениями мышечной дистрофии в возрасте от двух и до девяти лет. Некоторые разновидности такого состояния никак не связаны с половыми хромосомами, они встречаются в равной степени у женщин и мужчин.

В некоторых случаях мышечная дистрофия развивается у людей при необходимости отказаться от движений – при длительном обездвиживании конечности, соблюдении постельного режима и пр.

Что указывает на болезнь «дистрофия мышц», симптомы ее каковы?

Мышечная дистрофия может проявляться многими симптомами. Так подобное патологическое состояние приводит к существенному снижению мышечного тонуса. У больных наблюдается изменение походки, которое объясняется слабостью мышц ног. Со временем у пораженного дистрофией ребенка постепенно теряются все физические навыки, которые ему удалось получить до начала развития заболевания. К примеру, вначале ребенок теряет способность ходить, далее – сидеть, затем – держать головку и пр.

При мышечной дистрофии наблюдается полное отсутствие мышечных болей, скелетные мышцы постепенно атрофируются, но на чувствительности это никак не сказывается.
Развитие патологических процессов сопровождается частыми падениями, кроме того больные жалуются на постоянную усталость.

По мере развития заболевания наблюдается постепенное и непрерывное увеличение размеров мышц, в особенности, икроножных. Это объясняется разрастанием соединительных тканей в местах погибших мышечных волокон.

Как корректируется дистрофия мышц, лечение какое поможет?

Как показывает практика, полностью справиться с мышечной дистрофией докторам не удается, однако все терапевтические мероприятия при таком лечении направлены на максимальное облегчение проявлений болезни и на предупреждение осложнений.

Лечение такого патологического состояния должно носить комплексный характер. Так для стимуляции мышечной активности врач прописывает пациенту кортикостероиды. Препаратом выбора частенько становится преднизон. При остром течении недуга такой состав приходится принимать по 0,02-0,08гр. После дозировка может быть снижена до 0,005-0,01 в сутки.

Длительность терапии подбирается в индивидуальном порядке. При таком лечении больным необходимо придерживаться диетического питания, включив в свой рацион побольше белка и солей кальция. При необходимости особенно продолжительного лечения больным показан еще и прием анаболических гормонов, к примеру, метиландростендиола. Данный состав выпускается в форме таблеток, которые нужно рассасывать под языком. Взрослым его нужно принимать по 0,025-0,05гр в сутки, детская дозировка подбирается в индивидуальном порядке. Длительность терапии метиландростендиолом должна составлять три-четыре недели, далее нужно совершать перерыв на две-три недели и вновь повторять курс.

При мышечной дистрофии лечение также подразумевает прием препаратов, призванных устранить спазмы мышечных тканей. Это могут быть такие составы, как дифенин либо карбамазепин.

Дифенин взрослым нужно принимать по 0,02-0,8гр в сутки, а детям дозировку подбирают в зависимости от возраста. Прием осуществляют во время трапезы либо сразу после нее.

Карбамазепин потребляют без привязки ко времени еды, запивая водой. Взрослым обычно прописывают 100-200мг лекарства, после дозировка постепенно увеличивается примерно до 400мг в сутки. Детям обычно выписывают вначале 20-60мг состава в сутки, после дозировка может быть повышена.

Во многих случаях лечение мышечной дистрофии подразумевает также использование самых разных БАДов. Так неплохой эффект оказывает прием Креатина, который способствует наращиванию объема мышц и помогает им справляться с нагрузками. Часто доктора советуют потреблять кофермент Q10, который неплохо увеличивает общую мышечную выносливость.

Лечение мышечной дистрофии также включает в себя проведение ЛФК, особенно полезны упражнения на растяжку. Больным показаны массажи, дыхательные упражнения. При запущенности болезни может осуществляться и оперативное вмешательство.

К сожалению, на сегодняшний день нет ни одно способа лечения мышечной дистрофии. Однако своевременная диагностика такого патологического состояния и адекватное лечение в большей части случаев позволяют замедлить течение недуга.

Екатерина, www.сайт

P.S. В тексте употреблены некоторые формы свойственные устной речи.