Cauzele miopatiei structurale congenitale. Miopatii congenitale

Miopatiile congenitale sunt un concept larg de tulburări neuromusculare, un grup de defecte musculare primare rare care sunt moștenite, provocând hipotensiune la naștere sau în perioada neonatală. Bolile aparținând grupului de miopatii congenitale au un tablou clinic complex și simptome similare, ceea ce complică foarte mult diagnosticul și tratamentul acestora.

Se manifestă ca slăbiciune musculară difuză și o scădere a tonusului muscular, a cărei severitate depinde direct de tipul de miopatie și de nivelul complexității acesteia. În cazuri severe, poate fi fatală din cauza insuficienței respiratorii.

Miopatia congenitală este o boală determinată genetic. Diferite tipuri de miopatie pot fi localizate în diferiți loci de cromozomi, astfel încât acestea pot fi moștenite în mod recesiv, dominant sau împreună cu cromozomul X. Patologia genetică perturbă sinteza proteinelor, care face parte din țesutul muscular, ceea ce duce la o încălcare a structurii fibrelor musculare. Ca urmare, mușchii își pierd capacitatea de a se contracta în mod normal și se observă slăbiciune musculară.

Miopatia congenitală se manifestă de obicei în copilăria timpurie (foarte rar se manifestă la adulți) și își păstrează simptomele pe tot parcursul vieții pacientului. Cel mai adesea, această boală progresează lent sau nu progresează deloc.

Patogenia miopatiei nu este pe deplin înțeleasă și cauzele apariției nu au fost elucidate. Există o ipoteză a unui „defect de membrană” în celulele musculare și organitele citoplasmatice, pe care mulți neurologi îl numesc cauza declanșării bolii.

Clasificarea miopatiei congenitale

Biopsia musculară oferă anumite date biochimice și morfologice, pe baza cărora toate bolile miopatiei congenitale pot fi împărțite în două grupuri mari.

distrofii musculare congenitale

Primul grup este distrofiile musculare congenitale (afectarea funcției și structurii fibrelor musculare ca urmare a unei eșecuri în sinteza proteinelor care compun compoziția acestora). Nu există o clasificare clară a distrofiilor musculare congenitale, dar pe baza ipotezelor patogenezei acestui grup de boli, se pot distinge două grupuri:

• boli cu merozin-negativ, care se caracterizează printr-o deficiență sau absența proteinei mezanin, care face parte din mușchii striați;
• miopatii structurale congenitale și merozin-pozitive, în care concentrația de mezanin este normală.

Grupul de boli cu merozin-negativ este împărțit în mai multe tipuri:

• distrofia musculară congenitală a lui Fukuyama;
• sindromul musculo-ocular-cerebral;
• Sindromul Walker-Warburg.

Tabloul clinic al bolilor grupului merozin-negativ este foarte asemănător cu simptomele miopatiilor congenitale clasice, dar o trăsătură distinctivă este implicarea diferitelor structuri cerebrale în simptomele generale, ceea ce duce la o întârziere mentală suplimentară și la întârzierea dezvoltării. Bolile grupului merozin-pozitiv sunt mult mai puțin probabil să implice leziuni ale sistemului nervos central (aproximativ 10% dintre pacienți au leziuni cerebrale) și, de obicei, nu implică inhibarea intelectului. Tabloul clinic se caracterizează prin deformarea coloanei vertebrale și o încălcare a trăsăturilor faciale.

Miopatii structurale congenitale

Al doilea grup este miopatiile structurale congenitale (încălcări ale integrității citoscheletului fibrelor musculare și apariția patologiei în biopsia musculară). Acest grup de boli se caracterizează printr-o încălcare a sintezei proteinelor responsabile de creștere și alte funcții ale formării musculare în dezvoltarea timpurie a embrionului.

Miopatiile structurale congenitale includ:

• boala tijei centrale;
• miopatie nemalinică;
• miopatie centronucleară;
• miopatie megaconială;
• miopatie cu disproporție de tipuri de fibre musculare;
• miopatie cu tije centrale multiple;
• miopatie miotubulară;
• miopatie cu incluziuni cristaline.

Tablourile clinice ale fiecăreia dintre bolile acestui grup sunt similare între ele și se caracterizează prin hipotensiune și hipertrofie musculară, reflexivitate redusă la nivelul tendoanelor și creșterea concentrației de creatin fosfokinaza în sânge. Există o progresie lentă.

Simptomele miopatiei congenitale

Miopatia congenitală debutează cel mai adesea în primele luni de viață ale unui copil. Aceste boli se caracterizează prin prezența sindromului „copilului lent”: o scădere vizibilă a tonusului muscular, slăbiciune a mușchilor, mușchii se dezvoltă slab și slăbiciune este observată în timpul procesului de supt. Odată cu dezvoltarea copilului, slăbiciunea musculară este mai pronunțată - lipsa forței de a sta pe picioare sau pur și simplu de a-ți ridica corpul, pot apărea dificultăți de mers sau de așezare, există o întârziere vizibilă în dezvoltarea fizică în comparație cu alți copii de aceeași vârstă. .

Slăbiciunea la nivelul mușchilor poate fi exprimată puternic sau ușor. Cel mai adesea, simptomele persistă pe întreaga perioadă a vieții pacientului și practic nu progresează sau se dezvoltă slab. În unele cazuri, este posibil să se observe incapacitatea de a se deplasa independent, astfel încât pacientul este forțat să folosească un scaun cu rotile, dar abilitățile de autoîngrijire dobândite de el nu se pierd.

Miopatiile congenitale provoacă nu numai slăbiciune a mușchilor membrelor și spatelui, ci și mușchii mușchilor respiratori slăbesc, ceea ce este deosebit de periculos pentru sugari. Dacă slăbiciunea musculară a tractului respirator este exprimată într-o mică măsură, atunci se observă dezvoltarea insuficienței respiratorii. Aceasta, la rândul său, provoacă diverse boli respiratorii (bronșită, toate tipurile de pneumonie). Uneori, insuficiența respiratorie duce la moarte în copilărie. Sunt cazuri când, odată cu vârsta, slăbiciunea musculară scade sau invers progresează.

În unele cazuri, miopatia congenitală se manifestă și sub formă de trăsături faciale dismorfe (craniu alungit, palat înalt) sau patologii ale dezvoltării scheletice (scolioză, picior bot, luxație congenitală de șold, cifoză).

Caracteristicile tipurilor individuale de miopatie congenitală

Boala tijei centrale

Se moștenește în mod autosomal dominant cu penetranță incompletă (dar există și cazuri sporadice de ereditate). Această formă de miopatie congenitală se caracterizează prin patologia mușchilor proximali ai membrelor, dar pacienții sunt capabili să dobândească unele abilități motorii. În copilărie, există o întârziere a dezvoltării motorii și hipotensiunea arterială, dar această boală poate fi diagnosticată numai la o vârstă mai târzie, cu modificări ale scheletului și slăbiciune musculară severă. În același timp, se observă patologii ale scheletului: deformarea picioarelor, cifoscolioza, luxația șoldurilor și toracele cizmarului.

Cel mai adesea, pacienții au o silueta fragilă și o statură mică. La diagnosticarea bolii se efectuează o biopsie musculară, care arată prezența unor zone intermitente multiple sau unice care sunt lipsite de enzime de oxidare în unele fibre musculare. Alte teste de laborator pot indica normal. Pacienții cu boala tijei centrale sunt predispuși la dezvoltarea hipertermiei maligne.

Miopatie non-crimson

Al doilea nume al acestei boli este miopatia filamentoasă neprogresivă congenitală. Moștenirea se transmite în principal în mod autosomal dominant, dar se găsesc și forme recesive și sporadice. Posibil deces din cauza insuficienței respiratorii în copilăria timpurie. Există o patologie pronunțată a scheletului. Dezvoltarea bolii poate apărea într-o măsură sau alta sau poate să nu progreseze deloc. În unele cazuri, pacienții sunt nevoiți să se deplaseze cu ajutorul unui scaun cu rotile așezat, în altele suferă de insuficiență respiratorie. La diagnosticare, se efectuează un examen histologic, care dezvăluie corpuri neasemănătoare sau asemănătoare cu tije în mușchi. EMG confirmă de obicei diagnosticul de miopatie.

Miopatie miotubulară

Acest tip de miopatie congenitală se moștenește în mod autosomal recesiv. Miopatia miotubulară se caracterizează prin prezența nucleilor localizați central în majoritatea fibrelor musculare. Aceasta seamănă cu aspectul unui mușchi în dezvoltarea intrauterină miotubulară a fătului. Drept urmare, boala și-a primit numele.

Diagnosticul miopatiei congenitale

Diagnosticul miopatiilor congenitale este un proces complex, deoarece medicul trebuie să diferențieze și să determine tipul specific de miopatie pentru a prescrie un tratament adecvat și a pune diagnosticul corect. Un neuropatolog identifică simptomele neurologice, efectuează un studiu electrofiziologic și biochimic pentru a stabili transportul heterozigot al genei miopatice. Un studiu electromiografic folosind electrozi cutanați arată adesea o scădere a tensiunii curbei EMG. Într-o analiză biochimică a sângelui în ser, se observă o concentrație crescută de aldolază și creatinkinază.

Tratamentul miopatiei congenitale

Tratamentul miopatiei congenitale este ineficient. În prezent, nu există un tratament clar. Despre dacă este posibil să se trateze miopatia congenitală, oamenii de știință încă argumentează. Institutele medicale din diferite țări efectuează cercetări la nivel de gene - folosind celule stem. Există un tratament simptomatic, care constă în influențarea proceselor metabolice din corpul pacientului, în special, sinteza proteinelor, o încercare de a normaliza funcțiile sistemului nervos autonom. Cel mai adesea, tratamentul medicamentos include utilizarea hormonilor anabolizanți (nerobol, ceraxon, retabolil, somazină), ATP. Asigurați-vă că efectuați terapia cu vitamine. De asemenea, sunt prescrise medicamente anticolinesterazice.

O verigă obligatorie în procesul de tratare a miopatiilor congenitale este exercițiile de fizioterapie. Pot fi cursuri în apă sau un set de exerciții. Terapia cu exerciții este controlată de un antrenor sau de un neurolog. În unele cazuri, corectarea ortopedică este eficientă (de exemplu, purtarea pantofilor ortopedici, corsetelor sau folosirea saltelelor, pernelor, scaunelor ortopedice).

Starea și tabloul clinic al bolii sunt controlate de un neuropatolog, internist, pediatru, cardiolog și traumatolog ortoped.

Proprietarii brevetului RU 2400221:

Invenţia se referă la medicină, în special la psihoneurologie, şi se referă la tratamentul miopatiilor structurale congenitale şi al distrofiilor musculare. Pentru aceasta se efectuează terapia energico-tropică, care constă în introducerea de L-carnitină în doză de 20-30 mg/kg/zi, coenzima Q10 în doză de 60-90 mg/zi, acid succinic - 200 mg/zi, acid citric - 50 mg/kg pe zi, vitamina B1 - 100 mg / kg pe zi, vitamina B6 - 200 mg pe zi, vitamina B12 - 200 mg / zi timp de două luni de două ori cu o pauză de două ori luni. Un astfel de complex de terapie medicamentoasă, inclusiv administrarea de doze mari de coenzima Q10, în combinație cu regimul de administrare dezvoltat, asigură o creștere a activității motorii la copiii care suferă de miopatii structurale și distrofii musculare congenitale datorită unui efect complex asupra diferitelor legături. a metabolismului mitocondrial. 7 bolnav.

Invenţia se referă la medicină, în special la psihoneurologie. Lucrarea se bazează pe ideea oportunității utilizării terapiei energetic-tropice pentru a corecta modificările mitocondriale pentru tratamentul miopatiilor structurale congenitale și distrofiilor musculare congenitale.

Miopatiile structurale congenitale sunt un grup eterogen de boli determinate genetic, cu diferite tipuri de moștenire și o varietate de opțiuni de curs. Manifestările frecvente ale miopatiilor structurale congenitale sunt debutul precoce (de la naștere sau din primele luni de viață), hipotensiunea musculară generalizată, scăderea sau absența reflexelor tendinoase, atrofia musculară și anomaliile structurale ale scheletului.

Miopatiile structurale congenitale includ boala „tijelor centrale”, boala „multiple centrale”, miopatia non crimson, miopatia centronucleară, miopatia congenitală cu disproporția tipurilor de fibre musculare, miopatia congenitală cu incluziuni intracitoplasmatice sub formă de corpuri reduse, miopatia cu acumulare de corpi similar cu amprentele degetelor, miopatie sarcotubulară.

Distrofiile musculare congenitale sunt un grup eterogen de boli neuromusculare ereditare caracterizate prin hipotensiune musculară congenitală și slăbiciune musculară, contracturi simetrice multiple ale articulațiilor mari și o evoluție progresivă. O trăsătură morfologică caracteristică a mușchiului deteriorat este modificările distrofice, atrofia și înlocuirea cu țesut conjunctiv.

Toate formele cunoscute de distrofii musculare congenitale se caracterizează prin debutul de la naștere cu un complex de simptome al unui copil „flacid”, incluzând hipotensiune musculară generalizată, scăderea reflexelor tendinoase profunde, întârzierea dezvoltării motorii, atrofie musculară, deformări structurale ale scheletului și multiple. contracturi ale articulațiilor.

Întrucât un diagnostic care specifică forma în miopatiile congenitale nu poate fi stabilit clinic în mod fiabil, se efectuează o biopsie incizională a țesutului muscular, urmată de un studiu morfologic, histochimic și microscopic electronic al biopsiei obținute.

Nu doar diagnosticul, ci și tratamentul, îngrijirea, adaptarea socială a pacienților cu miopatii structurale congenitale prezintă dificultăți semnificative. Cursul sever, prezența complicațiilor de la inimă și deformări ale scheletului, riscul de renaștere în familia unui copil bolnav, lipsa metodelor eficiente de terapie fac problemele diagnosticului, determinând criteriile pentru prezicerea cursului acestora. boli, și mai ales introducerea de noi regimuri de terapie corectivă, extrem de relevante.

În ultimii ani, Institutul de Cercetare de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică din Moscova a fost primul din lume care a descris modificările mitocondriale la copiii cu miopatii structurale congenitale și distrofii musculare congenitale și s-a ajuns la o concluzie despre natura compensatorie a acestor modificări.

Într-un studiu morfologic al specimenelor de biopsie musculară la pacienții cu miopatii congenitale, autorii au evidențiat tulburări mitocondriale sub forma unei creșteri a numărului de mitocondrii la mioni, o modificare a activității histochimice la mioni și apariția fenomenului RRF.

Scopul invenţiei este de a dezvolta o nouă metodă pentru tratamentul miopatiilor congenitale la copii prin corectarea deficienţei mitocondriale secundare.

Acest obiectiv este atins prin utilizarea medicamentelor care normalizează metabolismul energetic (Kazantseva L.Z., Yuryeva E.A., Nikolaeva E.A. și alții. Principalele metode de tratament ale copiilor care suferă de boli mitocondriale. Ghid nr. 99/160. M .: Ministerul Sănătății RF, 2001, Materialele celei de-a 5-a întâlniri europene de patologie mitocondrială: Italia 2001. Mitocondria 2001).

Medicamentele care normalizează metabolismul energetic includ:

L-carnitina – este un activator al metabolismului acizilor grași; transportă acizii grași prin membrană de la citoplasmă la mitocondrii, unde acești acizi sunt supuși beta-oxidării pentru a forma o cantitate mare de energie metabolică sub formă de ATP.

Coenzima Q10 - activează transferul de electroni în lanțul respirator, yantavit este un antioxidant puternic, un furnizor intensiv de electroni în lanțul respirator, susține transportul calciului.

Complex de vitamine B (tiamină, piridoxină, cianocobalamină).

Tiamina (vitamina B1) - ca urmare a proceselor de fosforilare, se transformă în cocarboxilază, care este o coenzimă în multe reacții enzimatice în metabolismul carbohidraților, proteinelor și grăsimilor.

Piridoxina (vitamina B6) este necesară pentru funcționarea normală a sistemului nervos central și periferic, iar în forma sa fosforilată este o coenzimă în metabolismul aminoacizilor.

Cianocobalamina (vitamina B12) - participă la o serie de reacții biochimice care asigură activitatea vitală a organismului - transferul grupelor metil, în sinteza acizilor nucleici, proteinelor, metabolismul aminoacizilor, carbohidraților, lipidelor.

Acidul succinic este un antioxidant puternic, un furnizor intens de electroni în lanțul respirator și sprijină transportul calciului. Aceste efecte sunt sporite de acțiunea catecolaminică mimetică, antitoxică, hepatoprotectoare, anticetogenă a acidului succinic.

Acidul citric este o verigă necesară în sistemul reacțiilor biochimice ale respirației celulare, care participă la ciclul acidului tricarboxilic. Acidul citric se găsește în cantități mici în mitocondriile tuturor celulelor, are proprietăți metabolice, antihipoxice și antioxidante, stimulează reacțiile redox, procesele respiratorii și sinteza ATP. O altă funcție a acidului citric este menținerea echilibrului acido-bazic și a compoziției ionice în organism. Recepția acizilor succinic și citric a fost asigurată prin numirea limontarului.

Metoda de corectare a insuficienței mitocondriale la copiii cu miopatii congenitale nu are analogi, deoarece insuficiența mitocondrială în miopatiile congenitale a fost descrisă pentru prima dată.

Descrierea metodei de tratament

Cursul terapiei energotrope a inclus medicamente precum L-carnitina (20-30 mg/kg/zi), coenzima Q10 (în doză zilnică de 60-90 mg/zi), acid succinic (200 mg/zi), acid citric (50 mg/zi). zi), B1 (100 mg/zi), B6 ​​(200 mg/zi), B12 (200 mg/zi).

Combinația selectată de medicamente a oferit efectul optim asupra diferitelor legături ale metabolismului mitocondrial.

Durata cursului de terapie energotropă la pacienții noștri a fost de două luni, intervalul dintre cure a fost și el de două luni. În total, au fost efectuate două cursuri de terapie energetic-tropică, după care a fost evaluată eficacitatea utilizării acesteia.

Eficacitatea terapiei energotrope a fost analizată în trei grupe de indicatori - clinici, biochimici și citochimici.

Dinamica dezvoltării motorii înainte și după cursul terapiei energotrope a fost evaluată la 39 de pacienți cu miopatii congenitale (20 de pacienți cu miopatie structurală congenitală a „nucleului central” și 19 pacienți cu distrofie musculară congenitală) și a fost efectuată conform scalelor motorii. :

Clasificare funcțională Profil general de distrofie musculară progresivă a copilăriei Conform Vignos, 1960 (FC la Vignos) . Pe această scară, pacienții au fost împărțiți în 10 clase funcționale în funcție de capacitatea lor de mișcare.

Scorul de distrofie musculară Conform lui Scott și colab., 1982 (MDS către Scott). Punctajul maxim posibil pe această scală este de 40 de puncte, iar cel minim este de 0 puncte.

Pentru a evalua abilitățile motorii și a identifica manifestările tehnicilor miopatice, pacienții noștri au fost supuși testului Gowers. Pacientul din poziție șezând pe podea cu picioarele întinse a trebuit să se ridice cu viteză maximă. Se crede că pacientul, la efectuarea testului Gowers, folosește tehnici miopatice atunci când se ridică de pe podea; În mod normal, testul Govers se efectuează până la 5 secunde.

Test cu urcarea scărilor cu 8 trepte standard (se înregistrează timpul petrecut la test).

O probă de mers pe un avion la o distanță de 9 metri (se înregistrează timpul petrecut la test).

Analiza dinamicii abilităților motorii ale pacienților în conformitate cu scale și teste obiective a arătat o îmbunătățire semnificativă a funcțiilor motorii la 35% dintre pacienții cu boală „central core” și la 63% dintre pacienții cu distrofii musculare congenitale conform FC la Vignos. scară (Figura 1, 3). Schimbările pozitive ale dezvoltării motorii au fost semnificative statistic (p<0,05) и у пациентов с врожденными структурными миопатиями «центрального стержня», и у пациентов с врожденными мышечными дистрофиями.

În plus, 15 din 20 de pacienți cu boală centrală și-au îmbunătățit scorul MDS la Scott cu 1-4 puncte, ceea ce a fost, de asemenea, semnificativ statistic (p.<0,05). (Фиг.2). Еще более очевидна положительная динамика в двигательном развитии у пациентов с врожденными мышечными дистрофиями (Фиг.4). Все 19 пациентов без исключения дали позитивные сдвиги на 2-12 баллов. Очевидна положительная динамика двигательных нарушений, что подтверждается статистически (р<0,05). Следует отметить, что данная группа заболеваний всегда прогрессирует (быстро или медленно) и добиться улучшения у данной категории пациентов чрезвычайно тяжело.

Dinamica indicatorilor de performanță a testului Gowers a fost și ea pozitivă - 13 pacienți din 20 (65%) cu boala „nucleului central” au început să urce mai repede scările, deși nu au atins indicatorii normativi. Tendința nu a fost semnificativă statistic (p=0,103) în eșantionul nostru. Într-un grup de pacienți cu distrofie musculară congenitală, testul lui Govers este inadecvat, deoarece majoritatea pacienților nu sunt capabili să se ridice singuri.

De asemenea, a existat o scădere a ratei de ascensiune în 8 pași standard înainte și după tratament la pacienții specifici cu miopatie structurală congenitală a „tijei centrale”, care a fost semnificativă statistic (p.<0,05) (Фиг.5).

A existat, de asemenea, o semnificație statistică (p<0,05) улучшение показателей ходьбы по плоскости на 9 метров у 18 пациентов из 20 (90%) до и после лечения с врожденной структурной миопатией «центрального стержня».

Astfel, analiza dinamicii parametrilor motorii demonstrează o ameliorare clinică la 60% dintre pacienții cu boală „centrală” a bastonului și la toți pacienții cu distrofii musculare congenitale.

În studiul parametrilor biochimici, nu a fost posibilă dezvăluirea unei îmbunătățiri semnificative statistic la pacienții cu miopatie structurală congenitală a „nucleului central” pentru acidul lactic și piruvic. Cu toate acestea, există tendința de a reduce concentrația de acid lactic înainte de exercițiu (p=0,183) și la 3 ore după efort (p=0,071). La pacienții cu distrofie musculară congenitală, autorii nu au reușit să detecteze o îmbunătățire semnificativă statistic a acidului lactic și piruvic.

În eșantionul nostru, pacienții cu boală centrală nu au reușit să obțină o îmbunătățire semnificativă statistic a enzimelor citochimice, în ciuda unei creșteri evidente a activității lor. Cu toate acestea, există o tendință spre normalizarea enzimei citochimice GPDG (p<0,775), активность которого была снижена в большей степени, чем других цитохимических ферментов.

La pacienții cu distrofii musculare congenitale, activitatea GDH a fost mai probabil să sufere. În eșantionul nostru, am putut obține rezultate semnificative statistic privind creșterea activității enzimei GDH după tratament (p<0,05).

Cazul clinic #1

Pacientul B., în vârstă de 14 ani, a fost internat pentru prima dată la Departamentul de Psihoneurologie și Epileptologie al Institutului de Cercetare de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică din Moscova Rosmedtekhnologii în noiembrie 2005, cu plângeri de slăbiciune, tulburări de mers, curbură cifoscoliotică a coloanei vertebrale toracolombare, deformare toracică.

Anamneza vitae. Un copil din părinți tineri clinic sănătoși care nu sunt într-o căsătorie strâns legată. Ereditatea pentru bolile neuromusculare nu este în mod evident împovărată, cu toate acestea, sora mai mică (după examinare în clinica noastră) a fost diagnosticată cu miopatie structurală „multi-rod”. Un copil din prima sarcină, care a continuat cu anemie și toxicoză. Livrare la termen, cu durata de aproximativ 6 ore. S-a născut în asfixie, cu o greutate corporală de 3450 g, o lungime de 52 cm. Scorul Apgar a fost de 6/7 puncte. Atașat la sân timp de 3 zile. Dezvoltarea motrică timpurie a continuat cu o ușoară întârziere: a început să-și țină capul de la 4 luni, să stea de la 8 luni, să meargă de la 1 an și 6 luni. Dintii au aparut la 6 luni. Discurs frazal de la 1,5 ani.

Anamneză morbi. De la naștere, fata a avut o luxație a articulațiilor șoldului, la o vârstă școlară timpurie, scolioza a început să progreseze (acum cifoscolioza de gradul III); în același timp, are loc o deformare a formei toracelui. Fata a primit cursuri de terapie restaurativă nespecifică, dar boala a progresat constant.

Date obiective ale examinării. La internare, starea fetei pe principala boală de severitate moderată. Greutate 43 kg, inaltime 154 cm (greutatea si inaltimea corespund varstei). Simptomele cerebrale și meningeale sunt absente. Circumferința craniului este de 51,5 cm.Forma craniului este normală, la percuție sunetul este normal. Nu există modificări ale nervilor cranieni. Capul pe linia mediană; se întoarce capul, ridicarea umerilor este oarecum limitată din cauza scoliozei. Fata are cifoscolioză de gradul III, deformare toracică, luxație congenitală a articulațiilor șoldului și tulburări de mers de tip rață. Mișcările pasive și active sunt limitate la nivelul articulațiilor șoldului și gleznei stângi. Există o scădere a forței musculare la brațe până la 3 puncte și la picioare până la 2-3 puncte. Tonusul muscular este redus difuz. Reflexele tendinoase: pe mâini sunt reduse; pe picioare - genunchi viu, Ahile viu. Reflexele abdominale – se numesc. Există o ușoară șocheală în poziția Romberg. Efectuează fără probleme teste de coordonare. Nu au fost găsite tulburări senzoriale. Funcțiile organelor pelvine nu sunt afectate. Tulburările trofice nu au fost identificate.

Date din studii de laborator și funcționale. Analiza biochimică a sângelui - activitate CPK 95 U/l (în intervalul normal), LDH 330 U/l (în intervalul normal). Raportul lactat/piruvat este crescut la 40 (norma este de până la 20).

Rezultatul analizei citochimice a limfocitelor: succinat dehidrogenază - 17,4 (18,5-19,5), alfa-glicerofosfat dehidrogenază ~ 14,3 (11-14), glutamat dehidrogenază - 5,1 (10-15), lactat dehidrogenază - 10,17 (10-17). Concluzie: Scăderea activității enzimei GDH.

ECG: ritm sinusal, aritmie moderată, predomină tahicardia. Poziția orizontală a EOS. Scurtarea intervalului PQ.

ECHO-KG. Nu au existat semne de defecte cardiace. Prolaps de valva mitrala. Trabecule suplimentare în ventriculul stâng.

ENMG: Semne ale unei leziuni musculare primare.

Ecografia organelor interne: modificări reactive ale pancreasului.

Consultație cardiolog: Cardiomiopatie la un copil cu miopatie structurală.

Consultarea medicului oftalmolog: Astigmatism miopic.

Sfatul chirurgului: Miopatie structurală congenitală. Deformare combinată a toracelui. Scurtarea membrului inferior stâng cu 3 cm Cifoscolioză gradul 4, progresivă. Picior stang pe partea stângă. Deformarea varusă a articulațiilor încheieturii mâinii (S>D).

Fata a fost supusă unei biopsii incizionale a țesutului muscular în scop de diagnostic.

Modificări patologice ale mușchilor scheletici. Planul general al structurii țesutului musculo-scheletic nu este modificat. Modificările patologice ale membranelor țesutului conjunctiv nu au fost dezvăluite. Forma și dimensiunea myonilor, dimensiunea și distribuția nucleilor musculari, natura striației corespund normei. Nu există fibre musculare atrofiate sau necrozate. Tipurile Mion sunt distribuite într-un model mozaic, raportul lor cantitativ este normal. Nu au fost găsite incluziuni patologice. La toți mioonii se determină o scădere bruscă a tuturor variantelor studiate ale activității histochimice în partea centrală a fibrei. La 10% dintre miooni se determină fenomenul RRF SDH-pozitiv și CO-pozitiv (norma este de până la 5%). Severitatea RRF - 2 puncte. Indicele mitocondrial - 1,5 (normă - până la 1,0). Se determină acumulări subsarcolemale de glicogen, lipide și calciu. Concluzie: Boala „tijei centrale”. Semne morfologice ale deficienței mitocondriale.

Astfel, fetei a primit un diagnostic clinic: Miopatie structurală congenitală a „nucleului central”. Fata a urmat 2 cure de terapie energotropică (durata fiecărui curs a fost de 2 luni), cu o pauză între ele de 2 luni. Dinamica pozitivă este observată sub forma unei creșteri a forței musculare, a unei toleranțe crescute la activitatea fizică, fata a început să meargă mai încrezătoare, să urce scările. Observația noastră demonstrează o evoluție moderată a miopatiei structurale congenitale a „nucleului central”, însoțită de deformarea severă invalidantă a coloanei vertebrale toraco-lombare și a toracelui.

Cazul clinic #2

Pacientul S., în vârstă de 3 ani, a fost internat la Departamentul de Psihoneurologie și Epileptologie al Institutului de Cercetare de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică din Moscova pentru prima dată în aprilie 2007 cu plângeri de slăbiciune musculară, contracturi multiple, întârziere grosolană a dezvoltării motorii.

Anamneza vitae. Un copil din părinți tineri sănătoși care nu sunt într-o căsătorie strâns legată. Ereditatea pentru bolile neuromusculare nu este împovărată. Nu există riscuri pentru mediu și profesionale. Un băiat din prima sarcină, care a continuat cu amenințarea întreruperii și a lua dexametazonă. Naștere la termen, patologic (naștere prelungită - mai mult de 20 de ore; mama a fost diagnosticată cu bazin îngust clinic, cezariană de urgență, cefalohematom). S-a nascut cu o greutate corporala de 3340 g, o lungime de 51 cm.Apgar 7/8 puncte. Dezvoltarea motrică timpurie a continuat cu o întârziere: a început să-și țină capul la 5 luni, stă de la 10 luni, nu merge independent la 3 ani, dinții de la 9 luni, vorbește de la 1,5 ani. Dezvoltarea psihologică corespundea vârstei.

Anamneză morbi. După naștere, copilul a fost transferat la secția de patologie neonatală și externat acasă după 7 zile. De la naștere, a fost observat un complex de simptome al unui copil „leneș”. Consultat de medic neurolog la 2 saptamani, internat in Spitalul Clinic de Copii Morozov, unde s-a facut ENMG si s-a depistat activitatea cornului anterior. Consultat de un genetician, diagnosticat cu distrofie musculară spinală de tip Werdnig-Hoffmann. S-a efectuat un RMN al creierului, s-a depistat leucomalacie periventriculară, atrofie corticală, mielinizare întârziată, hipoplazie a corpului calos. S-a pus diagnosticul: Encefalopatie perinatală. Mielodisplazie? amenințarea paraliziei cerebrale. Începând cu vârsta de 10 luni, copilul este observat în al 18-lea spital clinic cu diagnostic de afectare perinatală a sistemului nervos central (creier și măduva spinării), tetrapareză flască. Displazie de șold cu subluxație a șoldurilor. Poziția de oprire a Equinovarus. Există o dinamică ușoară pozitivă în dezvoltarea copilului: a început să stea, să-și miște brațele și picioarele. Băiatul a fost trimis pentru examinare la Institutul de Cercetare de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică din Moscova.

Date obiective ale examinării: Starea copilului este severă din cauza bolii de bază. Greutate 10,5 kg, inaltime 84 cm.Indicatorii de greutate si inaltime sunt sub 3 centile si corespund: indicatorul de greutate este de 1 an, iar indicatorul de crestere este de 2 ani. Simptomele cerebrale și meningeale sunt absente. Circumferința craniului este de 49,5 cm.Forma craniului este dolicocefală, sunetul în timpul percuției este normal. Nu există modificări din partea CHM. Nu-și ține capul, activitatea motrică independentă este redusă. Băiatul nu merge, nu se târăște, stă cu sprijin. Mișcările pasive și active sunt limitate: contracturi de flexie la nivelul gleznei, genunchiului, șoldului (displazie de șold), articulațiilor cotului și încheieturii mâinii (unghi nu mai mult de 5-9 °). Forța musculară este redusă brusc la 1-2 puncte. Tonusul muscular este redus brusc. Reflexe tendinoase: nu sunt provocate. Reflexe abdominale - nu sunt numite. Nu efectuează teste de coordonare (mișcările active sunt reduse). Hiperkineza este absentă. Reflexele patologice (Babinsky, Rossolimo) sunt negative. Funcțiile organelor pelvine nu sunt afectate.

Date din studii de laborator și funcționale: Test de sânge biochimic - activitatea CPK a fost de 1285 U/l (depășind norma de 6,7 ori), activitate LDH crescută - 730 U/l (creștere de 1,6 ori), raport lactat/piruvat în norma de vârstă.

ECG: Aritmie sinusală severă, ritm cardiac 118-143 bătăi/min, perioada de tahicardie (copilul plângea). Poziția verticală a EOS. ST-T modificări.

ECHO-KG: semne ale unui foramen oval parțial deschis. Dilatarea ventriculilor drept și stâng cu scăderea contractilității miocardice.

ENMG: Nu au fost primite date privind natura neuronală și neuritică a leziunii. O scădere pronunțată difuză a amplitudinii curbei EMG, o scădere a amplitudinii răspunsului M în punctul distal, ceea ce indică geneza musculară primară a modificărilor EMG.

RMN al creierului: structurile liniei mediane nu sunt deplasate, extinderea spațiilor arahnoidiene în regiunile frontală și temporală, extinderea fisurii interemisferice, hiperintense în T2 modificări focale ale semnalului în substanța albă a ambelor emisfere ale creierului, corespunzătoare leucomalacia periventriculară, sistemul ventricular nu este extins, corpul calos este subțiat pe tot parcursul, diferențierea medulara nu este exprimată, corespunde mielinizării întârziate.

Analiza ADN: Secvențierea automată directă a fost folosită pentru a studia secvența de codificare a genei LAMA2, mutații în care sunt responsabile pentru distrofia musculară ereditară. Pacientul S. s-a dovedit a avea mutații c.5422C>T și c.7701 del Tins GTGTCCCTAGGTGTTCCCTA în starea heterozigotă compusă. Diagnostic: distrofia musculară congenitală merozin-negativă a fost confirmată prin metode genetice moleculare.

Consultatie logoped: Alalia motorie. Disartrie.

Consultarea medicului cardiolog: Cardiomiopatie dilatată la un pacient cu miopatie (dilatarea ventriculului stâng și drept, scăderea contractilității miocardice, modificări ST-T).

Copilul a suferit o biopsie incizională a țesutului muscular în scop de diagnostic.

Modificări patologice ale mușchilor scheletici. Planul general al structurii țesutului musculo-scheletic corespunde tabloului distrofiei musculare. Perimiziul și endomisul sunt mărite și conțin zone cu celularitate crescută. Mionii se caracterizează prin prezența necrozei multiple și/sau atrofiei. Nu au fost găsite semne de miopatii structurale. Distribuția și activitatea generală a enzimelor studiate, caracteristicile histochimice ale glicogenului, lipidelor și calciului corespund tabloului miodistrofiei. fără RRF. Focare ultrastructural-polimorfe de distrugere a mionilor. Concluzie: Distrofie musculară congenitală.

Astfel, băiatului i s-a pus un diagnostic clinic: distrofie musculară congenitală merozin-negativă. Băiatul a urmat 2 cure de terapie energotropă (durata fiecărui curs este de 2 luni), cu o pauză între ele de 2 luni. S-a remarcat dinamica pozitivă: puterea musculară a crescut, băiatul a început să-și țină capul cu încredere, stă independent, se rostogolește, mobilitatea și activitatea copilului au crescut. Observația noastră demonstrează o evoluție destul de severă a distrofiei musculare congenitale cu merozin-negativ.

Miopatia este o boală care se caracterizează prin modificări distrofice progresive lente ale țesutului muscular la copii. Un alt nume pentru miopatie este distrofiile musculare progresive. În cele mai multe cazuri, miopatia este ereditară. Patologia apare la copiii de orice vârstă. Miopatia se referă la boli rare în copilărie.

Cauzele miopatiei la copii:

Factorii etiologici care duc la dezvoltarea distrofiei musculare la un copil nu au fost pe deplin elucidați. Studiile moderne au arătat că boala este mai des cauzată de astfel de motive:

predispoziție ereditară. Acest factor primește cea mai mare importanță. S-a stabilit că copiii cu miopatie prezintă tulburări metabolice congenitale în anumite grupe musculare. De regulă, acei mușchi care se formează mai devreme în procesul de dezvoltare intrauterină sunt mai deteriorați.
rănire. Poate fi un imbold pentru începutul dezvoltării procesului patologic în mușchi
boli infecțioase
oboseală prelungită
epuizare de altă natură
tulburări metabolice în organism, în special creatinina și creatina
modificări patologice ale glandei tiroide
tulburări ale inervației simpatice. Acest lucru se datorează atrofiei predominante a mușchilor membrelor la copii.

Manifestări clinice ale bolii:

Procesele patologice încep să se manifeste deja în copilărie și adolescență. Boala decurge întotdeauna lent și treptat. Multă vreme, toate simptomele clinice rămân invizibile, deoarece copiii încep să folosească grupe musculare sănătoase în procesul de activitate, compensând insuficiența zonelor afectate. În timp, există o creștere a simptomelor și o agravare a stării copilului.

Următorii mușchi sunt afectați în mod predominant:

Umeri
pelvis
picioare
mâinile
partea superioară a corpului

Important! Deteriorarea țesutului muscular în miopatie este întotdeauna simetrică și bilaterală.

Manifestările motorii importante ale bolii sunt:

Slăbiciunea mișcării
mișcare activă limitată
tulburări de mișcare
încălcarea poziției corpului copilului
copilul cade chiar și dintr-o împingere ușoară
instalarea rapidă a oboselii în timpul alergării sau mersului
copiii au dificultăți în urcarea scărilor
este extrem de dificil pentru un copil să se ridice din poziție culcat. Puștiul este forțat să se răstoarne pe burtă, să se pună în patru picioare, să-și îndrepte genunchii, să se sprijine pe palme și picioare, urcându-și picioarele cu mâinile, să se ridice pe picioare. Acest simptom este unul dintre cele mai tipice pentru miopatie. Este folosit ca test de diagnostic principal
balansarea bazinului în timpul mersului – mers „de rață”.

Se remarcă următoarele încălcări ale structurii corpului copilului:

Lordoza lombară: partea superioară a corpului este arcuită și aplecat pe spate, abdomenul iese în față
piept plat
proeminența coastelor
constricția transversală a trunchiului copilului - „talie de viespe”
omoplații seamănă cu aripile
umerii coboară în jos și înainte
lipsa de fixare a mușchilor centurii scapulare: atunci când prindeți un copil bolnav de axile și încercați să vă ridicați, centura scapulară se ridică, iar capul cade între ele
hipertrofie „falsă” a unor muşchi. O creștere a dimensiunii sale are loc numai din cauza depozitelor de grăsime și a creșterii țesutului conjunctiv.
hipertrofie musculară „falsă” în principal la nivelul picioarelor inferioare
picioarele copilului au forma unei sticle: solduri subtiri, gambe groase. Acesta este un simptom caracteristic al miopatiei

Tulburările de aspect la copiii cu miopatie sunt după cum urmează:

Buzele sunt groase și proeminente
pleoapele nu acoperă complet ochii copilului
fruntea netedă
expresie facială slabă
„zâmbet transversal” - colțurile buzelor nu se ridică

Există o serie de semne care nu sunt specifice pentru miopatie, dar adesea însoțesc boala:

Rareori, retard mintal
midriaza - pupile dilatate
marmorare și cianoza pielii
tulburare de transpirație
cardiopalmus
depunerea neuniformă a grăsimii corporale
glanda tiroidă mărită
concentrație crescută de creatină în urină
scaderea excretiei de creatinina
concentrație crescută de amoniac în urină
creșterea nivelului sanguin de acid lactic, fosfor

Forme comune ale bolii:

Patologia poate fi însoțită de unele caracteristici în conformitate cu forma de miopatie. Cele mai frecvente sunt următoarele:

miopatie Duchenne-Griesinger pseudohipertrofică. Întotdeauna începe să apară înainte de vârsta de 5-6 ani, adesea la 3 ani, rar - până la un an. Unii bebeluși nu merg bine, deoarece modificările atrofice afectează în principal mușchii pelvisului și picioarelor. Principalele simptome sunt însoțite de deteriorarea mușchiului inimii - miocard, ceea ce duce la hipoxia acestuia și la perturbarea sistemului cardiovascular. Atrofia mușchilor respiratori duce la consecințe grave. Ca urmare, boala poate fi fatală din cauza insuficienței respiratorii la vârsta de 15-18 ani.

Miopatia juvenilă Erb-Rott. Această formă a bolii începe la vârsta de 10 până la 20 de ani. Băieții se îmbolnăvesc mult mai des decât fetele. Femeile sunt adesea „purtători” de miopatie, transmițând-o urmașilor lor. Cu această formă, procesele patologice pot decurge în ordine crescătoare și descrescătoare, mai rar în tot corpul în același timp. Implicarea mușchilor faciali este rară. Pseudohipertrofie adesea prezentă

Forma Landouzy-Dejerine. Debutul bolii este la vârsta copilului de la 10 la 15 ani. Există o leziune precoce și pronunțată a mușchilor feței, de la care încep întotdeauna manifestările bolii. Procesul patologic are un caracter descendent, de cele mai multe ori se termină în regiunea brâului scapular și a omoplaților. Pseudohipertrofia țesutului muscular este extrem de rară.

Caracteristicile diagnosticului bolii:

A face un diagnostic corect este ușor. Principalele caracteristici de diagnosticare:

Progresia simptomelor
combinație de atrofie și hipertrofie a țesutului muscular
afectarea selectivă a mușchilor pelvisului, brâului umăr, membrelor
absența convulsiilor
semne ale unui mers „de rață”.
un proces special de ridicare a unui copil dintr-o poziție culcat
fara tulburari neurologice

Prognosticul bolii:

De cele mai multe ori, nu există nicio amenințare la adresa vieții. Singurele excepții sunt acele forme de boală care sunt însoțite de atrofia mușchilor respiratori și cardiaci.

Principalele complicații și consecințe ale miopatiei la copii sunt următoarele:

Restricționarea mișcărilor copilului
imobilizare completă
stări depresive
încercări de sinucidere la adolescenți din cauza stării lor de neputință
moartea prin asfixie și sufocare cu afectare a mușchilor respiratori

Principii de tratament al miopatiei:

Cu cât se începe mai devreme tratamentul bolii, cu atât sunt mai mari șansele de normalizare a stării copilului. Principalele mijloace și metode sunt următoarele:

Introducerea calciului și a fosforului prin procedeul de iontoforeză
ATP sub formă de injecții. Se efectuează aproximativ 5 cure de 30-40 de injecții
vitamina E sub formă de injecții
vitaminele B
insulina cu glucoza
medicamente care îmbunătățesc circulația sângelui și conducerea fibrelor neuromusculare - cerebrolizină, ceraxon
hormoni cu efect anabolic - nerobol
utilizarea acidului glutamic
introducerea agenților anticolinesterazei - prozerină, neuromidină
medicamente antispastice
administrarea de medicamente prin electroforeză
masaj stimulator
purtând corsete și pantofi ortopedici

Direcția principală a medicinei viitorului este tratamentul copiilor bolnavi cu celule stem.

Atrofiile musculare la copii sunt boli ereditare și aparțin unui grup mai larg de patologii numite miopatii. Mai rar, atrofia musculară poate fi dobândită. În plus, tulburările de origine ereditară pot fi fie boli independente, fie una dintre manifestările altor boli, cel mai adesea asociate cu tulburări metabolice congenitale.

În multe tipuri de miopatii, nu mușchii înșiși sunt afectați, ci nervii responsabili de funcțiile lor motorii și de nutriția lor. Prin urmare, termenul „boli ale aparatului neuromuscular”, care se referă la acest grup de boli, devine din ce în ce mai răspândit în epoca noastră.

Bolile în care se detectează slăbiciune musculară constantă sau periodică constituie un grup destul de mare și foarte important de miopatii. În același timp, există o scădere a tensiunii musculare normale și atrofia acestora - o scădere semnificativă a volumului și înlocuirea parțială cu țesut conjunctiv. Cu o patologie rară, există o creștere periodică foarte puternică a tonusului muscular - așa-numita miotonie. După aceea, pacientului este destul de dificil să relaxeze mușchii.

Miopatiile adevărate sunt doar acelea în care toți mușchii corpului sunt afectați, dar unul sau altul dintre aceștia poate suferi în mod predominant, în timp ce alții pot să nu aibă deloc manifestări. Tulburările în care există o creștere bruscă a tonusului unui mușchi, care se întâmplă cel mai adesea cu mușchii gambei, sunt denumite false miopatii.

Și, în sfârșit, ultimul grup de miopatii este cel în care apare oboseala musculară neobișnuit de rapidă, în timp ce alte tulburări trec în plan secund. Acest grup de patologii se dezvoltă cel mai adesea ca urmare a unei încălcări a transmiterii impulsurilor nervoase între nervul care inervează mușchiul corespunzător și acest mușchi. Aceste boli sunt numite „boli sinaptice” deoarece sinapsa este numele dat decalajului dintre nerv și mușchi, exact acolo unde are loc transmisia nervoasă. Aceasta include miastenia gravis și bolile, în structura cărora este inclusă.

Există un alt grup de boli, care, referindu-se la precedenta, încă se deosebește uneori. Acestea sunt boli caracterizate prin slăbiciune musculară foarte pronunțată, care uneori poate ajunge la dezvoltarea unei paralizii complete într-unul sau altul grup muscular. Aceste boli includ, în primul rând, o astfel de patologie precum mioplegia paroxistică.

Pentru comoditatea descrierii, toate miopatiile ar trebui împărțite în următoarele grupuri:

- miopatiile congenitale ca boli independente;

- miopatii de origine congenitala, dar actionand ca semne ale altor boli;

- miopatii care decurg din afecțiuni ale mușchilor și ale sistemului nervos de natură inflamatorie;

- distrofie musculară progresivă.

Atrofie musculară de natură congenitală

Motive pentru dezvoltare

Boala se dezvoltă ca urmare a unei patologii genetice. Ca urmare, există încălcări ale structurii moleculelor de proteine ​​care alcătuiesc țesutul muscular. Structura diferitelor organele care se află în fibra musculară este, de asemenea, perturbată.

Clinica, diagnostic

Acestea sunt boli care se dezvoltă ca urmare a unor tulburări ale aparatului genetic. Apar în perioada neonatală, progresând ulterior mai mult sau mai puțin rapid. Prezența bolii poate fi suspectată chiar și atunci când copilul este în uter. Sunt determinate mișcări foarte inactive, lente ale fătului. După nașterea unui nou-născut, miopatia este detectată sub forma așa-numitului „sindrom al copilului flasc”. Semnul principal, imediat izbitor, este o scădere a tensiunii normale a mușchilor copilului, ei sunt foarte slabi de la naștere. În primul rând, sunt afectați toți mușchii brațelor, centurii umărului, pieptului superior și spatelui. În unele cazuri, procesul afectează și mușchii feței și ai craniului, în principal imitați. Fața copilului seamănă cu o mască, practic nu reacționează mimica la apariția adulților, nu prezintă emoții pozitive și negative. La o vârstă mai mică, strigătul lui este lent, slab. În viitor, vorbește și el în liniște, încet. Adesea, ca urmare a deteriorării unuia sau altuia mușchi responsabil de mișcarea globilor oculari, copilul dezvoltă strabism. Dar, ceea ce este tipic pentru miopatie, nu există niciodată plângeri de vedere dublă, deoarece organul vederii în timpul vieții se adaptează la toate schimbările care au apărut. Aproape întotdeauna, cu miopatii congenitale, copilul are și alte malformații, dintre care cele mai des observate sunt: ​​dezvoltarea incompletă a anumitor mușchi, alungirea și îngustarea craniului, palatul înalt, așa-numitul „gotic”, curbura coloanei vertebrale, majoritatea adesea pe spate și pe lateral. Mai puțin frecvente sunt alte anomalii de dezvoltare.

Este posibil să se dezvolte tulburări ale nervilor care inervează faringele, traheea, mușchii cavității bucale și ai palatului. Cel mai adesea, aceste tulburări nu sunt detectate singure, ci în combinație cu afectarea mușchilor respiratori sau a nervilor. Semnele patologiei în acest caz sunt destul de caracteristice: se observă un strigăt liniștit și languid al unui copil mic, pielea devine albăstruie, hrănirea pacientului devine foarte dificilă, deoarece acesta se sufocă adesea, alimentele intră în tractul de inhalare. Aproape întotdeauna, ca urmare a unei încălcări a ventilației plămânilor și a curățării lor de spută, se alătură diverse infecții respiratorii și pneumonie, care mai târziu devin una dintre principalele cauze ale morții unui copil în aceste condiții. Pe viitor, copilul rămâne în urmă în toate tipurile de dezvoltare: fizică și psihică. Abilitățile motorii de bază sunt întârziate în dezvoltarea lor: copilul începe să se răstoarne pe burtă târziu, să stea, să se târască, să stea, să meargă, o face cu dificultate ca urmare a slăbiciunii musculare generale. Nu poate să alerge sau să sară. Singura funcție păstrată este intelectul, care fie nu suferă deloc, fie suferă foarte puțin.

Datele examinării unui copil bolnav sunt completate cu date de laborator, dintre care cel mai important este studiul unei bucăți din mușchiul afectat. Acest lucru este întotdeauna suficient pentru a face un diagnostic corect.

Tratament

Din păcate, până acum nu au fost inventate metode de tratament sau măcar de corectare a manifestărilor bolii. Copilul moare adesea devreme.

Miopatia congenitală este o boală neuromusculară cauzată de mutații ale genelor care sunt responsabile de formarea uneia sau alteia proteine ​​care face parte din țesutul muscular. Ca urmare a unei încălcări a metabolismului proteinelor, fibra musculară își pierde capacitatea de a se contracta, există o restricție a mișcării și, ulterior, atrofia musculară completă.

Cauzele miopatiei congenitale

Etiologia bolii nu este pe deplin înțeleasă. Miopatiile congenitale se formează în uter și se manifestă în perioada neonatală.

În primele luni de viață ale unui copil, se observă letargie, pasivitate, supt slab și oboseală rapidă. După 6 luni - dificultate în încercarea de a sta, ridicați-vă. Copilul rămâne în urmă față de semeni în ceea ce privește dezvoltarea fizică. În unele cazuri, imobilitatea este observată deja în primul an.

La unele specii, patologiile altor sisteme ale corpului se alătură:

• sfera mentală - retard mintal, retard mintal;
• sisteme cardio - vasculare și respiratorii - insuficiență cardiacă și respiratorie, care reprezintă o amenințare pentru viață;
• sistemul osos - o structură specifică a feței (palat înalt), deformări ale coloanei vertebrale (scolioză, cifoză), luxație congenitală a șoldului.

Tipuri de miopatie și simptomele acesteia

Varietățile bolii diferă în ceea ce privește tipul de moștenire, localizarea genelor modificate și tipul de proteine ​​defecte. Există 2 grupe patologice:

• distrofii musculare - disfuncție a fibrelor musculare din cauza unui defect al proteinelor care se află în compoziția lor;
• miopatii structurale - o modificare a structurii musculare cauzată de o încălcare a sintezei proteinelor în timpul formării embrionului.

Clasificarea miopatiilor congenitale este prezentată în tabel.

Tipuri de miopatii congenitale
distrofii musculare congenitale		Distrofii structurale congenitale
Merosin - negativ	Merosin - pozitiv	Boala tijei centrale
	Modificările osoase vin în prim-plan	Non-crimson
		Cu disproporție de tipuri de fibre musculare
Simptomele comune includ subdezvoltarea creierului		Cu mai multe tije centrale
		Miotubular
		Centronuclear

Să aruncăm o privire mai atentă asupra unor forme.

Boala tijei centrale

In primul an viața copilului rămâne în urmă în dezvoltarea fizică, există un tonus muscular redus. Aceste simptome sunt atribuite altor patologii ale copilăriei timpurii, astfel că diagnosticul se pune cu un tablou clinic pronunțat la copiii mai mari, când există slăbiciune musculară, restricții de mișcare și deformări osoase. Fragilitatea figurii, statura mică este caracteristică. Pacienții pot păstra anumite capacități motorii. Cu această formă, dezvoltarea hipertermiei maligne este posibilă.

Non-crimson

Forma severă este diagnosticată în uter și după naștere prin deformări scheletice grosolane, hipotensiune arterială a mușchilor mimici și insuficiență respiratorie, ducând adesea la deces.

Forma ușoară este depistată după trei ani, chiar și la adolescenți, fără simptomele de mai sus. În unele cazuri, boala poate progresa lent, în altele - lent.

Există o varietate a acestei forme, inclusiv cardiomiopatie, oftalmoplegie, patologia coloanei vertebrale.

Cu disproporție de tipuri de fibre musculare

Există hipotensiune generalizată, deformări ale scheletului.

Cu mai multe tije centrale

La sugari, există o slăbiciune musculară pronunțată la nivelul membrelor. La copiii mai mari, hipotensiunea este generalizată.

Miotubular

Apare la copiii de ambele sexe, simptomele sunt ușoare. S-a izolat o varietate legată de X, care apare numai la băieți. Se desfășoară greu, cu atrofie severă, tulburări de deglutiție și respirație.

Centronuclear

Cea mai comună varietate cu debut timpuriu, de la naștere. Se caracterizează printr-o triadă: insuficiență respiratorie, hipotensiune arterială și tulburări ale scheletului. Retardarea mintală și patologia oculară pot fi asociate. Cursul este nefavorabil, ducând la handicap complet.

Diagnosticul miopatiei

Diagnosticul miopatiilor congenitale se bazează pe o biopsie a țesutului muscular. Cu diferite tipuri de spectacole de biopsie:

• lipsa enzimelor oxidative din fibrele musculare (boala miezului central);
• corpuri non-crimson asemănătoare cu tije sau filamentoase (miopie non-crimson);
• fibrele musculare multiple de tip I sunt reduse în dimensiune în timp ce fibrele de tip II sunt mărite sau normale (miopie cu disproporția tipurilor de fibre musculare);
• celule fără mitocondrii, cu o încălcare a structurii miofibrilelor (miopie cu mai multe tije centrale);
• nucleii din fibrele musculare sunt localizați central, ceea ce este identic cu starea miofibrilelor la un făt de 8-10 săptămâni și confirmă subdezvoltarea musculară (miotubulară).

Alte metode de examinare servesc ca un plus la diagnostic:

• studiu electromiografic (indică o scădere a tensiunii curbei EMG),
• studiu biochimic (detectă o creștere a nivelului de aldolază și creatinkinază),
• examen medical.

Tratamentul și prognosticul miopatiei

Deoarece etiologia bolii este necunoscută, tratamentul este doar simptomatic, vizând menținerea viabilității pacientului și prevenirea dizabilității.

Terapia medicamentosă include medicamente care îmbunătățesc metabolismul, întăresc, normalizează procesele redox în țesuturile musculare. Pentru tulburări din sfera mentală - medicamente care îmbunătățesc funcția creierului. La alăturarea insuficienței cardiace și pulmonare, este indicată o plasare urgentă a pacientului la terapie intensivă.

Obligatorii sunt masajul, terapia fizică, kinetoterapie.

Prognosticul depinde de forma miopatiei, momentul apariției, adăugarea complicațiilor.

Alina Veits, psihoneurolog, candidat la științe psihologice, special pentru site