Simptomele distrofiei musculare în diferite forme ale bolii. Distrofie musculară: cauza bolii, tratament și simptome

Distrofia musculară la copii este o boală ereditară. Funcția fibrelor este afectată. Această patologie poate fi moștenită.

Doar terapia de susținere poate îmbunătăți semnificativ starea copilului. Terapia constă în prescrierea procedurilor fizioterapeutice.

Dacă studiezi toate tipurile de distrofie, există un număr mare de ele. Dar toate sunt destul de rare. Există patru tipuri de distrofii:
Miopatie de origine pseudohipertrofică;
boala Becker;
Miotonie de origine congenitală;

Distrofia mușchilor umărului și degenerarea zonei gazoase. Cea mai frecventă dintre toate distrofiile este miopatia de origine pseudohipertrofică.

Deseori întâlnită la băieți, această patologie nu este diagnosticată la fete. Potrivit statisticilor, apare la fiecare trei mii de copii. Primele semne ale bolii apar în copilăria timpurie. În continuare, declinul funcției fibrelor musculare progresează, ceea ce duce la o scădere a activității.

În ceea ce privește boala Becker, este mai puțin frecventă decât patologia anterioară. Manifestările clinice sunt mai rare și chiar greu de diagnosticat la început. Dar, într-un fel sau altul, copilul devine handicapat.

Dacă este diagnosticată miotonia de origine distrofică sau congenitală, atunci în primul rând copilul are dificultăți de respirație - acesta este un simptom fundamental. După care, toate grupele musculare ale pacientului încep imediat să slăbească. Atât fetele, cât și băieții se îmbolnăvesc în mod egal.

Dintre toate distrofiile, cel mai rar tip este afectarea mușchilor umărului și a tractului gastrointestinal. O patologie foarte gravă, calitatea vieții bebelușului se înrăutățește.

Motive Dacă un băiat dezvoltă distrofie musculară, rezultatul este extrem de nefavorabil.

Astfel de pacienți trăiesc până la maximum 22 de ani. Dacă un copil este diagnosticat cu boala Becker, rezultatul este un handicap. Dacă trec 20 de ani de la debutul bolii, atunci activitatea persoanei se deteriorează brusc, chiar până la punctul de a fi limitată la un scaun.

Absolut toate tipurile de patologie apar din cauza unor eșecuri în lanțul genetic. Dacă intrați în detalii, structura cromozomului X este perturbată. Această unitate este responsabilă pentru producerea unei proteine precum distrofina. Este necesar pentru formarea funcției normale a țesutului muscular. Dacă există o defecțiune a acestei proteine, atunci apare o disfuncție a fibrelor și a întregului aparat ligamentar al corpului.

În această boală, sexul feminin este „purtător” al genei patologice. Fetele se îmbolnăvesc foarte rar. Acest lucru se datorează faptului că sexul feminin are doi cromozomi X. Pe baza acestui fapt, compensarea are loc de la al doilea cromozom X.

De îndată ce gena defectuoasă este transmisă unui făt de sex masculin, băiatul începe să se îmbolnăvească. Acest lucru se datorează faptului că bărbații au un cromozom X. Prin urmare, compensarea de la al doilea cromozom nu va fi niciodată posibilă.

Dacă fiii sunt purtători direcți ai genei patologice, atunci șansele de a o transmite mai departe devin de aproximativ 50%. Și aproximativ 50% din toate fetele sunt purtătoare de distrofie musculară. Au existat cazuri ocazionale în care un copil s-a îmbolnăvit, dar această patologie nu a fost observată în familie.

Diagnosticare

Nu este dificil de detectat boala la copiii mici. Este suficient să studiezi istoricul medical al copilului bolnav și să efectuezi un examen clinic. Pentru acuratețe, medicul ia sângele pacientului și îl studiază în laborator. Dacă există o cantitate crescută de creatin fosfokinază în sânge, atunci puteți bănui că copilul este bolnav. În mod normal, această enzimă se găsește în fibrele musculare ale pacientului.

Folosit și pentru diagnosticare:

Electromiografie (detectă cu precizie activitatea potențialului electric al țesutului muscular);
Ecocardiograma (pentru a exclude patologia cardiacă, deoarece inima este un mușchi);
Biopsia fibrelor musculare.

O biopsie este luată de la copil pentru a studia modificările structurale ale fibrelor. Aceasta poate fi o scădere a colagenului sau prezența depunerilor tisulare în exces de origine grasă.

Tratament

În prezent, este imposibil să opriți complet boala. Nu există medicamente sau alte tratamente pentru refacerea zonelor de fibre afectate.

Terapia terapeutică pentru acest proces patologic are ca scop stoparea progresiei distrugerii. În acest scop se prescriu:

preparate ATP;
corticosteroizi;
Exercițiu terapeutic;
Prevenirea dezvoltării scoliozei, precum și a contracturilor picioarelor.

Dacă urmați acești pași, puteți încetini dezvoltarea bolii. Tratamentul trebuie efectuat numai după recomandarea unui medic. Dacă nu urmați toate instrucțiunile specialistului sau nu tratați deloc copilul, poate duce la moarte.

Vă recomandăm să citiți despre:

Prevenirea

Pentru a preveni această boală la viitorii urmași, există câteva recomandări. Acestea includ:

Dacă mama plănuiește să rămână gravidă, atunci este necesar să se efectueze un test de laborator pentru a determina prezența genelor de origine patologică în organism. De asemenea, trebuie să studiați cu atenție arborele genealogic pentru a exclude distrofia musculară.
Examinați tatăl pentru prezența genelor patologice. La urma urmei, acest lucru joacă, de asemenea, un rol important în prevenirea nașterii unui copil bolnav.
Respectarea strictă a tuturor măsurilor preventive în caz de complicații la pacient.

Dacă respectați punctele preventive, puteți exclude apariția copiilor cu această boală.

Distrofia musculară este un grup de patologii de natură ereditară cronică, care se caracterizează printr-un curs progresiv, precum și prin tulburări histologice permanente.

Metodele moderne de cercetare în genetica moleculară extind în mod activ înțelegerea și înțelegerea unui număr mare de tipuri de distrofie. Cele mai semnificative dintre ele sunt distrofia musculară a lui Becker și Duchenne, precum și afecțiunile care sunt moștenite în mod autosomal dominant, forma oftalmologică progresivă a distrofiei musculare.

Până acum, nu au fost inventate mijloace care să ajute la scăderea completă a distrofiei musculare.

Există patru forme ale acestei patologii. Cel mai frecvent diagnostic este distrofia musculară Duchenne - în jumătate din toate cazurile de patologie. De regulă. Cursul bolii începe în copilărie și provoacă moartea până la vârsta de douăzeci de ani. Distrofia musculară Becker progresează ceva mai lent, pacienții trăind până la patruzeci de ani. Alte forme ale bolii nu au de obicei niciun efect asupra speranței de viață a omului.

Factori etiologici care cauzează distrofia musculară

Formarea distrofiei în mușchi se datorează influenței diferitelor gene. Patologia Duchenne și Becker este cauzată de gene localizate pe cromozomii sexuali. Aceste forme sunt tipice numai pentru bărbați. Alte leziuni nu se corelează cu cromozomii sexuali, deci pot afecta atât bărbații, cât și femeile.

Principalele manifestări și semne ale progresiei bolii

Toate tipurile de distrofie musculară provoacă dezvoltarea activă a atrofiei musculare, dar pot varia în funcție de severitatea patologiei și de momentul formării acesteia.

Distrofia Duchenne se manifestă deja în copilăria timpurie - aproximativ între trei și cinci ani. În acest caz, pacienții merg cu un waddle, au dificultăți în urcarea scărilor, adesea merg din senin și nu pot alerga. Când un copil cu acest diagnostic ridică brațele, omoplații par să se îndepărteze de corp. Un copil cu acest tip de distrofie este deja închis într-un scaun cu rotile până la vârsta de 10-12 ani, iar slăbirea constant progresivă a mușchilor provoacă moartea din cauza insuficienței cardiace care se dezvoltă brusc, a insuficienței respiratorii sau a leziunilor infecțioase.
Distrofia Becker are multe caracteristici comune cu tipul anterior de patologie, dar progresează mult mai lent. Simptomele distrofiei musculare încep să apară abia la vârsta de cinci ani, iar după cincisprezece ani, pacienții își pot păstra în continuare capacitatea de a merge independent, uneori chiar mult mai mult.
Forma scapulohumeral-facială a distrofiei musculare progresează foarte lent, iar cursul ei este relativ benign. Practic, boala se face simțită la vârsta de 10 ani, dar se poate manifesta și la începutul adolescenței. Copiii cu acest diagnostic deja în copilărie sug prost, iar la o vârstă mai înaintată nu își pot forma buzele într-un tub sau își ridică brațele deasupra capului. Fața are expresii faciale slabe atunci când plânge sau râzi, dar expresiile faciale sunt încă prezente uneori, în ciuda acestui fapt, sunt foarte diferite de cele normale.

În centrele de îngrijire medicală care sunt dotate cu cea mai modernă tehnologie pentru a efectua examene imunologice și moleculare, specialiștii pot determina cu exactitate dacă copilul va suferi de distrofie musculară în viitor. În astfel de instituții se organizează examinări și pentru părinții și rudele copilului și se dezvăluie prezența genelor care determină formarea distrofiei musculare Becker sau Duchenne.

Cum se desfășoară procesul de vindecare?

Medicina modernă nu a dezvoltat încă metode care să prevină sau să progreseze dezvoltarea activă a acestei patologii. Tratamentul distrofiei musculare presupune organizarea rezistenței la complicații, de exemplu, deformări ale coloanei vertebrale din cauza mușchilor slabi ai spatelui, tendința corpului de a contracta pneumonie din cauza mușchilor respiratori slăbiți.

Pacienții cu dezvoltare suplimentară a blocului cardiac pot fi supuși implantării stimulatorului cardiac. Pentru tratamentul leziunilor cardiace, se recomandă administrarea medicamentului fenigidină. Utilizarea diferitelor orteze vă permite să întăriți picioarele lăsate, să restabiliți funcționarea articulațiilor gleznei și, de asemenea, să reduceți incidența căderilor.

Antrenamentul selectat corespunzător are, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului patologiei. Când se dezvoltă atrofie, steroizii anabolizanți sunt utilizați pentru tratament, precum și pentru terapia generală de restaurare. Dacă simptomele miotonice ale leziunii sunt severe, se prescrie un curs de tratament cu difenină care durează două până la trei săptămâni. Difenina este cea care probabil inhibă efectul patologic asupra conducerii sinaptice și, de asemenea, reduce activitatea musculară post-tetanică. Medicamentul selegin dă rezultate pozitive atunci când este luat pentru a corecta tiparele de somn și pentru a elimina somnolența ridicată.

Terapia eficientă poate fi realizată numai prin terapia genică, care este în prezent dezvoltată activ.

Un număr mare de studii experimentale indică o îmbunătățire a stării fibrelor musculare în timpul tratamentului anumitor forme de boală. Odată cu dezvoltarea distrofiei Becker și Duchenne, există o producție insuficientă de proteină musculară - distrofină. Gena care este responsabilă de formarea acestei proteine este cea mai mare genă cunoscută în medicină și, prin urmare, oamenii de știință au recreat o versiune mini a acestei gene, iar adenovirusurile au devenit cei mai buni conducători ai genei în mușchi.

Lista distrofiilor musculare progresive (PMD) include miodistrofii:
pseudohipertrofic;
Becker-Keener pseudohipertrofic;
Emery-Dreyfus-Hogan;
Rottauf (miopatie fibrozată);
juvenil Erba-Rota;
oculară (oftalmoplegia Graefe);
humeroscapulofacial (Landouzi);
oculofaringian;
Dreyfus;

mitocondriale.

Cauzele distrofiilor musculare

La pacienții cu PMD, este detectat un defect structural congenital al țesutului muscular (de exemplu, în Duchenne PMD - un defect al genei responsabile de sinteza proteinei musculare structurale distrofinei). Spre deosebire de pierderea acestei proteine în distrofia musculară Duchenne, în distrofia musculară Becker distrofina este modificată calitativ. La pacienții cu PMD se observă următoarele tulburări:
excitabilitatea și conductivitatea fibrelor musculare;
microcirculația;
influențe neurotrofice;

metabolismul muscular.

Factorii provocatori includ, în special, infecții, intoxicații, leziuni (fizice și/sau psihice) și boli somatice.

Simptomele distrofiilor musculare

slăbiciune musculară (simetrică);
absența durerii permanente;
manifestare mai frecventă a slăbiciunii în secțiunile proximale, predominanța sa în mușchii pelvian și ai centurii scapulare;
scăderea și stingerea reflexelor tendinoase este proporțională cu slăbiciunea musculară.

În general, caracteristicile clinice ale formelor familiale și sporadice de miopatii sunt similare. Progresează încet și treptat. Localizarea atrofiilor în diferite forme de miopatii:

umăr;
pelvin;
pelvic-brahial;
humeroscapulofacial;
distal;
oftalmic;
oculobulbar;
amestecat.

Natura răspândirii distrofiei musculare este ascendentă sau descendentă. Mersul capătă așa-numitul caracter de rață. Din poziție culcat, pacienții se ridică cu ajutorul unor mișcări suplimentare - tehnici miopatice. Alături de atrofii, se observă pseudohipertrofie musculară (la 37% dintre pacienți), în principal la nivelul mușchilor gastrocnemius și cvadriceps, mai rar la mușchii deltoid, supraspinatus, infraspinatus și intercostal. Slăbiciunea musculară crește pe măsură ce boala progresează și duce la o scădere a forței musculare, care în etapele ulterioare este estimată la 0-1 punct (după un sistem de cinci puncte). Concomitent cu creșterea severității atrofiei mușchilor scheletici, are loc o scădere și dispariție a reflexelor periostale ale tendonului. La majoritatea pacienților (83,5%) sunt depistate modificări vegetativ-vasculare: hiperhidroză, acrocianoză a picioarelor și palmelor, labilitate crescută a vasomotorilor, dermografie roșie persistentă. Diverse forme de miodistrofii primare sunt caracterizate de unele simptome și fenomene comune.

Distrofia musculară Duchenne pseudohipertrofică

Distrofia musculară pseudohipertrofică Duchenne este o formă malignă de PMD. Boala este moștenită legată de cromozomul X. În distrofia musculară Duchenne, a fost identificată o absență determinată genetic a proteinei musculare structurale distrofine, ceea ce duce la lansarea unei cascade de reacții chimice care provoacă moartea miofibrilelor. În conformitate cu acest tip de moștenire, boala afectează de obicei băieții ale căror mame sunt purtătoare ale genei recesive. Cu distrofia musculară Duchenne, există un efect bunic: de la bunic, boala se poate transmite prin fiică la nepot.

Primele semne de distrofie musculară apar în primul an, iar până la sfârșitul anului, decalajul de dezvoltare a copiilor devine vizibil. De la vârsta de 2 ani se remarcă slăbiciune musculară.

Manifestări principale

Mers „de rață”.

Pacientul „alunecă” de pe un picior pe altul atunci când merge, ceea ce se datorează slăbiciunii mușchilor fesieri.

Pseudohipertrofie - „viței gnomi”

Pseudohipertrofia vițeilor datorită infiltrației lor grase și proliferării formațiunilor de țesut conjunctiv. Mușchii sunt convexi, fermi la atingere, dar puterea este redusă (un semn al miopatiei Duchenne)

"Pântec de broasca"

În unele forme de patologie neuromusculară, tonusul muscular scăzut duce la distrofie musculară determinând abdomenul să iasă înainte.

Simptom al „brânului scapular flasc”

Dacă ridicați copilul luându-i axilele, antebrațele se ridică brusc, iar capul pacientului „se scufundă” între ele - un semn de hipotonie severă a mușchilor centurii scapulare.

Zâmbet „transvers”.

Slăbiciunea și hipotrofia mușchilor faciali pot fi însoțite de modificări ale expresiilor faciale, în special, întinderea transversală a gurii. Un semn al unor forme de miopatie.

Simptomul Shereshevsky-Gowers

Un pacient cu miopatie, ridicându-se din poziție culcat, face o serie de mișcări (se întoarce pe burtă, se pune în patru picioare), apoi începe să se ridice, îndreptându-și treptat picioarele și sprijinindu-se pe mâini; mâinile își schimbă succesiv poziția, în timp ce pacientul „se urcă” pe propriile picioare, ca pe o scară.

Triada de sindroame în distrofia musculară: trei „A”.

Atrofie (hipotrofie)
Atonie (hipotonie)
Areflexie (hiporeflexie) a centurii pelvine, rezultând un mers „de rață”.

Distribuția tipică a procesului miodistrofic în distrofia musculară este ascendentă - în timp, toți mușchii trunchiului și ai centurii scapulare sunt implicați în proces. Pieptul este turtit, se notează scolioza toracică și hiperlordoza lombară. Până la vârsta de 7 ani, pacienții au dificultăți în mișcare, iar până la vârsta de 12-15 ani își pierd capacitatea de a merge.

Fenomenele caracteristice sunt Shereshevsky-Gowers, hiperlordoza lombară, pseudohipertrofia grupurilor musculare individuale. Pseudohipertrofia gambelor („viței gnomi”) este tipică pentru pacienții cu dificultăți semnificative la ridicare. Odată cu implicarea mușchilor centurii scapulare, se formează omoplați „în formă de aripă” și cifoscolioză și se dezvoltă slăbiciune a brațelor și a mușchilor respiratori.

În etapa târzie a procesului miodistrofic, apare pierderea mușchilor feței, faringelui și laringelui; Există contractură de flexie în articulațiile membrelor. Se dezvoltă cardiomiopatie (extinderea granițelor inimii, tulburări de ritm cardiac), apar modificări ale electrocardiogramei (ECG), sunt posibile sindromul adipozogenital, hipoplazia suprarenală și osteoporoza.

Aproximativ o treime dintre pacienți (30%) sunt în urmă în dezvoltarea funcțiilor intelectuale. În stadiul incipient, activitatea CK, precum și activitatea LDH, crește brusc (de zeci și sute de ori).

Distrofia musculară pseudohipertrofică Becker-Keener

Distrofia musculară pseudohipertrofică Becker-Keener este considerată o formă ușoară de Duchenne PMD. Boala se transmite, de asemenea, legat de cromozomul X. Debutul bolii se observă la vârsta de 5 ani.

Cursul procesului miodistrofic este lent progresiv. Caracteristicile distribuției distrofiilor musculare sunt identice cu semnele patologiei musculare la Duchenne PMD. Patologia cardiacă este mai puțin pronunțată. Inteligența pacienților este păstrată; Ei își păstrează capacitatea de a se mișca independent pentru o lungă perioadă de timp și pot avea copii.

Distrofie musculară Emery

Distrofia musculară Emery-Hogan este moștenită legată de cromozomul X. Retractiile tendoanelor călcâiului se dezvoltă devreme la mers, se observă sprijinul degetelor de la picioare, precum și manifestarea unui mers „de rață”. Se remarcă distrofia miocardică, contracturi multiple ale articulațiilor mari, rigiditatea coloanei vertebrale și un torace în formă de butoi. Activitatea CPK este moderat crescută. Cursul este treptat progresiv. Inteligența păstrată.

Distrofia musculara Rottauf (fibrozatoare)

Debutul distrofiei musculare apare în copilărie, de obicei între 4 și 12 ani. Apar contracturi severe ale tendonului. Se notează limitări în flexia dorsală a picioarelor și flexia gâtului. Din cauza fibrozei musculare, se formează posturi patologice, ducând la incapacitatea de a flexa coloana vertebrală. Procesul miodistrofic progresează lent. Apar slăbiciune musculară și malnutriție moderată, mai mult în regiunea scapulohumerală. Inteligența păstrată. Se dezvoltă cardiomiopatia. Hiperenzima severă este caracteristică. EMG dezvăluie modificări care indică un proces miodistrofic primar.

Distrofie musculară juvenilă

În primul rând, boala se caracterizează prin atrofia mușchilor pelvieni. O manifestare precoce a bolii este mersul „de rață” (miopatic). Pacientul întâmpină dificultăți atunci când încearcă să se ridice din poziție culcat. Sunt detectate hiperlordoza lombară, abdomenul „broaștei” și atrofia extremităților superioare (forma Leiden-Moebius). Este posibilă dezvoltarea pseudohipertrofiei moderate. Datorită implicării mușchilor intercostali și a diafragmei în proces, poate apărea insuficiență respiratorie.

Pacienții sunt susceptibili de a avea endocrinopatii (obezitate) și distonie vegetativă. Cursul procesului miodistrofic este relativ ușor. În condiții nefavorabile (de exemplu, în timpul activității fizice), este posibilă o progresie rapidă a procesului.

EMG-ul în distrofia musculară arată o imagine a procesului miodistrofic primar. Pe ENMG, viteza impulsului se încadrează în norma de vârstă. Hiperfermentemia moderată este detectată în sânge.

Miodistrofie musculo-scapulo-facială (Landusi)

Boala este moștenită în mod autosomal dominant. Se presupune că gena patologică este localizată pe cromozomul 4. Există o penetrare pronunțată a genei.

Debutul bolii are loc de obicei la vârsta de 20 de ani, boala începe cu slăbiciune a mușchilor faciali. „Buzele de tapir” și zâmbetul Giocondei sunt observate devreme. În timp, scăderea în greutate și slăbiciunea mușchilor serratus anterior și pectoral major cresc. Mai târziu, procesul miodistrofic afectează grupul muscular peronier și are loc un mers „steppage”. Se dezvoltă pseudohipertrofie musculară moderată. Metabolismul creatin-creatinină este moderat afectat.

Miodistrofie oculară (Grefe)

Boala debutează înainte de vârsta de 30 de ani. Afectarea mușchilor oculari crește, care are loc fără diplopie, ducând la imobilitatea globilor oculari (paralizia privirii). Mușchiul levator palpebrae superioris este adesea afectat primul; în stadiul târziu al procesului miodistrofic se observă ptoză bilaterală. Uneori sunt implicați mușchii faciali, bulbari și scheletici.

Distrofia musculară oculofaringiană

Distrofia musculară oculofaringiană este o oftalmoplegie externă clasică cu disfagie și disfonie, moștenită în mod autosomal dominant. În 1961, boala a fost descrisă la reprezentanții populației franco-canadiene.

Varianta clasica a bolii este oftalmoplegia progresiva cu disfagie si disfonie, insotita de ptoza pleoapelor superioare. O altă variantă a bolii apare cu adăugarea de pareză a mușchilor care asigură mișcările ochilor, mușchii faciali și de mestecat și mușchii gâtului. În a treia variantă, rară, în proces sunt implicați și mușchii membrelor. Activitatea enzimelor (CPK și LDH) este ușor crescută.

Distrofia musculară Dreyfus

Distrofia musculara Dreyfus se manifesta prin cresterea slabiciunii musculare, in principal a centurii pelvine si a extremitatilor inferioare. Mersul pacientului se caracterizează prin sprijinirea degetelor mari; se remarcă hiperlordoză lombară.

O caracteristică a acestei forme de miodistrofie este formarea de contracturi pronunțate ale coatelor și ale altor articulații. Miocardul este adesea afectat, iar pacientul rămâne în urmă în dezvoltarea mentală.

Miopatii mitocondriale

În miopatiile mitocondriale, defectul biochimic este localizat în mitocondriile celulelor, ceea ce este relevat de studii biochimice și ultramicroscopice. Cel mai adesea, debutul bolii are loc în a 2-a decadă a vieții.

În stadiile incipiente, apar ptoza, oftalmopareza externă (fără diplopie din cauza simetriei lezării mușchilor extraoculari), slăbiciune a mușchilor proximali, hipo- și areflexia tendonului.

Durata progresiei distrofiei musculare este variabilă: de la luni la zeci de ani. Studiile clinice și neurofiziologice (EMG, ENMG) în miopatiile mitocondriale relevă manifestări miodistrofice și neuropatice.

Diagnosticare

Pentru a face un diagnostic sunt necesare studii neurofiziologice, biochimice și patohistologice.

EMG local. La pacienții cu miopatii, interferența patologică este înregistrată cu o frecvență ridicată a potențialelor polifazice și o scurtare a timpului de formare a oscilațiilor individuale.

Cercetare biochimică. În stadiile incipiente, activitatea CPK în sânge crește de 50 de ori sau mai mult; LDH - de 5-7 ori; FDA - de 2-5 ori; în stadiile ulterioare scade la norma de vârstă.

Examen patohistologic. Semnele PMD sunt determinate:

degenerarea țesutului muscular;
aranjarea aleatorie a fibrelor musculare de diferite dimensiuni;
alternarea fibrelor normale, atrofiate și (la unii mușchi) hipertrofiate;
atrofia fibrelor musculare în lungime și în lungime;
proliferarea nucleelor cu localizarea lor sub sarcolemă și în interiorul fibrei.

Tratamentul distrofiilor musculare

Tratamentul primar are ca scop încetinirea ratei de dezvoltare a bolii și maximizarea capacității pacientului de a se autoîngriji.

Tactici de tratament PMD:

terapie dietetică pentru a evita dezvoltarea excesului de greutate corporală la pacient;
și activitatea fizică, în special pentru menținerea funcțiilor de susținere a articulațiilor și prevenirea contracturilor;
exerciții de respirație;
terapie medicamentoasă;
reabilitare socio-psihologică;
îngrijire ortopedică.

În unele forme de distrofie musculară, în special în distrofia musculară Duchenne, utilizarea glucocorticoizilor poate întârzia uneori apariția imobilității pacientului cu ani de zile. Deoarece un astfel de tratament este pe termen lung și de obicei însoțit de multe complicații, este necesară administrarea judicioasă a glucocorticoizilor. Pentru PMD se folosește prednisolon 1-2 mg/kg dimineața, la două zile (ținând cont de eventualele contraindicații Prednisolonul poate fi luat și zilnic pentru distrofia musculară (doză unică dimineața la 0,75 mg/kg/zi). . Autorii sugerează, de asemenea, utilizarea unui medicament din același grup - deflazacort, care are mai puține efecte secundare, la aproximativ aceeași doză (eficacitatea a 6 mg deflazacort corespunde cu 5 mg prednisolon). Durata tratamentului depinde de eficacitatea și severitatea efectelor secundare ale medicamentului.

Este indicată terapia simptomatică și restaurativă. În special, se recomandă utilizarea preparatelor de adenozină fosfat, trifosadenină, vitamina E, coenzime (de exemplu, cocarboxilază), agenți anabolizanți non-hormonali (etiltiobenzimidazol, acid orotic), inozină și potasiu. Trebuie avut în vedere faptul că nu există dovezi obiective privind eficacitatea acestor medicamente.

Prednisolon oral (dimineața) 1-2 mg/kg/zi o dată la două zile, durata terapiei se determină individual, sau Prednisolon oral (dimineața) 0,75 mg/kg/zi zilnic, pe termen lung sau Deflazacort oral 6 mg, pe termen lung.

Prognosticul distrofiilor musculare

Prognosticul miopatiilor ereditare depinde de formă. Deoarece la majoritatea pacienților boala este constant progresivă, prognosticul este nefavorabil.

Pacienții cu distrofie musculară Duchenne pseudohipertrofică mor de obicei în a 3-a decadă de viață, cel mai adesea din cauza insuficienței cardiace progresive. Cu distrofia musculară pseudohipertrofică Becker-Keener și distrofia musculară Emery-Dreyfus-Hogan, pacienții trăiesc de obicei până la 40-60 de ani. Cu distrofia musculară Rottauf-Mortje-Beyer, pacienții trăiesc adesea până la 30-50 de ani.

Articolul a fost pregătit și editat de: chirurg

Distrofia musculară sau, așa cum o numesc și medicii, miopatia, este o boală de natură genetică. În cazuri rare, se dezvoltă din motive externe. Cel mai adesea, aceasta este o boală ereditară, care se caracterizează prin slăbiciune musculară, degenerare musculară, o scădere a diametrului fibrelor musculare scheletice și, în cazuri deosebit de severe, fibre musculare ale organelor interne.

Ce este distrofia musculară?

În timpul acestei boli, mușchii își pierd treptat capacitatea de a se contracta. Are loc o dezintegrare treptată. Țesutul muscular este lent, dar inevitabil, înlocuit cu țesut adipos și celule conjunctive.

Etapa progresivă se caracterizează prin următoarele:

pragul de durere redus și, în unele cazuri, imunitate aproape completă la durere;
țesutul muscular și-a pierdut capacitatea de a se contracta și de a crește;
în unele tipuri de boală - durere în zona musculară;
atrofia mușchilor scheletici;
mers anormal din cauza subdezvoltării mușchilor picioarelor, modificări degenerative ale picioarelor din cauza incapacității de a rezista la sarcină la mers;
pacientul dorește adesea să se așeze și să se întindă, deoarece pur și simplu nu are puterea de a sta în picioare - acest simptom este tipic pentru pacientele de sex feminin;
oboseală cronică constantă;
la copii - incapacitatea de a studia normal și de a asimila informații noi;
modificarea dimensiunii musculare - reducerea într-un grad sau altul;
pierderea treptată a abilităților la copii, procese degenerative în psihicul la adolescenți.

Motivele apariției sale

Medicina încă nu poate numi toate mecanismele care declanșează distrofia musculară. Un lucru poate fi spus cu deplină încredere: toate motivele constă într-o schimbare a setului de cromozomi dominanti, care sunt responsabili de metabolismul proteinelor și a aminoacizilor din corpul nostru. Fără o absorbție adecvată a proteinelor, nu va exista o creștere și funcționare normală a mușchilor și a țesutului osos.

Cursul bolii și forma acesteia depind de tipul de cromozomi care au suferit mutații:

Mutația cromozomului X este o cauză frecventă a distrofiei musculare Duchenne. Când o femeie-mamă poartă astfel de material genetic deteriorat, putem spune că, cu o probabilitate de 70%, va transmite boala copiilor ei. Cu toate acestea, adesea nu suferă de patologii ale țesutului muscular și osos.
Distrofia musculară miotonică este cauzată de o genă defectuoasă aparținând cromozomului al XIX-lea.
Cromozomii sexuali nu afectează localizarea subdezvoltării musculare: membrele inferioare ale spatelui, precum și umărul-scapula-fața.

Diagnosticul bolii

Măsurile de diagnosticare sunt variate. Există multe afecțiuni care seamănă într-un fel sau altul cu miopatiile. Ereditatea este cea mai frecventă cauză a distrofiei musculare. Tratamentul este posibil, dar va fi lung și dificil. Este imperativ să colectați informații despre rutina zilnică și stilul de viață al pacientului. Cum mănâncă, mănâncă carne și produse lactate, bea alcool sau consumă droguri. Aceste informații sunt deosebit de importante atunci când se diagnostichează distrofia musculară la adolescenți.

Astfel de date sunt necesare pentru a elabora un plan de realizare a măsurilor de diagnostic:

electromiografie;
RMN, tomografie computerizată;
biopsie de țesut muscular;
consultație suplimentară cu un ortoped, chirurg, cardiolog;
analiză de sânge (biochimie, generală) și urină;
răzuirea țesutului muscular pentru analiză;
testarea genetică pentru a determina ereditatea pacientului.

Tipuri de boli

Studiind dezvoltarea distrofiei musculare progresive de-a lungul secolelor, medicii au identificat următoarele tipuri de boli:

Distrofia lui Becker.
Distrofia musculară facioscapulohumerală.
Distrofia Duchenne.
Distrofie musculară congenitală.
Brâul membrelor.
Autozomal dominant.

Acestea sunt cele mai comune forme ale bolii. Unele dintre ele pot fi acum depășite cu succes datorită dezvoltării medicinei moderne. Unele au cauze ereditare, mutațiile cromozomiale nu pot fi tratate.

Consecințele bolii

Rezultatul apariției și progresiei miopatiilor de diverse origini și etiologii este dizabilitatea. Deformarea severă a mușchilor scheletici și a coloanei vertebrale duce la pierderea parțială sau completă a capacității de mișcare.

Distrofia musculară progresivă, pe măsură ce se dezvoltă, duce adesea la dezvoltarea insuficienței renale, cardiace și respiratorii. La copii - la întârzieri de dezvoltare mentală și fizică. La adolescenți - la abilități intelectuale și de gândire afectate, încetinire a creșterii, nanism, tulburări de memorie și pierderea capacității de învățare.

Distrofia Duchenne

Aceasta este una dintre cele mai severe forme. Din păcate, medicina modernă nu a reușit să ajute pacienții cu distrofie musculară Duchenne progresivă să se adapteze la viață. Majoritatea pacienților cu acest diagnostic devin invalidi încă din copilărie și nu trăiesc mai mult de treizeci de ani.

Clinic se manifestă deja la vârsta de doi până la trei ani. Copiii nu pot juca jocuri în aer liber cu semenii lor și obosesc repede. Există adesea o întârziere în creșterea, dezvoltarea vorbirii și funcțiile cognitive. Până la vârsta de cinci ani, slăbiciunea musculară și subdezvoltarea scheletului la un copil devin complet evidente. Mersul arată ciudat - mușchii slabi ai picioarelor nu permit pacientului să meargă lin fără a se legăna dintr-o parte în alta.

Părinții trebuie să înceapă să tragă un semnal de alarmă cât mai devreme posibil. Efectuați o serie de teste genetice cât mai repede posibil pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic precis. Metodele moderne de tratament vor ajuta pacientul să ducă un stil de viață acceptabil, deși nu vor restabili complet creșterea și funcționarea țesutului muscular.

Distrofia lui Becker

Această formă de distrofie musculară a fost studiată de Becker și Keener în 1955. În lumea medicală se numește distrofie musculară Becker sau distrofie musculară Becker-Keener.

Simptomele primare sunt aceleași cu cele ale formei Duchenne a bolii. Motivele dezvoltării constă și în încălcarea codului genetic. Dar, spre deosebire de distrofia Duchenne, forma Becker a bolii este benignă. Pacienții cu acest tip de boală pot duce activități de viață aproape pline și pot trăi până la o vârstă înaintată. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme și începe tratamentul, cu atât este mai mare probabilitatea ca pacientul să aibă o viață umană obișnuită.

Nu există o încetinire a dezvoltării funcțiilor mentale umane, care este caracteristică distrofiei musculare maligne Duchenne. Cu boala în cauză, cardiomiopatia și alte anomalii în funcționarea sistemului cardiovascular sunt foarte rare.

Distrofia humoscapulo-facială

Această formă a bolii progresează destul de lent și are un curs benign. Cel mai adesea, primele manifestări ale bolii sunt vizibile la vârsta de șase până la șapte ani. Dar uneori (aproximativ 15% din cazuri) boala nu se manifestă până la vârsta de treizeci sau patruzeci de ani. În unele cazuri (10%), gena distrofiei nu se trezește deloc pe parcursul vieții pacientului.

După cum sugerează și numele, mușchii feței, brâului umăr și extremităților superioare sunt afectați. Întârzierea scapulei din spate și poziția neuniformă a nivelului umărului, un arc curbat al umărului - toate acestea indică slăbiciune sau disfuncție completă a serratus anterior, trapez și De-a lungul timpului, bicepsul și mușchii deltoizi posterior sunt incluși în proces .

Un medic cu experiență, când se uită la un pacient, poate avea impresia înșelătoare că are exoftalmie. Funcția glandei tiroide rămâne normală, metabolismul cel mai adesea nefiind afectat. Capacitățile intelectuale ale pacientului sunt de asemenea păstrate, de regulă. Pacientul are toate oportunitățile de a duce un stil de viață plin și sănătos. Medicamentele moderne și kinetoterapie vor ajuta la netezirea vizuală a manifestărilor distrofiei musculare scapulohumeral-faciale.

Distrofia miotonică

Moștenit în 90% din cazuri în mod autosomal dominant. Afectează țesutul muscular și osos. Distrofia miotonică este un fenomen foarte rar, rata de apariție a acestuia este de 1 la 10.000, dar această statistică este subestimată, deoarece această formă a bolii rămâne adesea nediagnosticată.

Copiii născuți din mame cu distrofie miotonică suferă adesea de ceea ce se numește distrofie miotonică congenitală. Se manifestă prin slăbiciune a mușchilor faciali. În paralel, se observă adesea insuficiență respiratorie neonatală și întreruperi în funcționarea sistemului cardiovascular. Puteți observa adesea retard mental și întârziere în dezvoltarea psiho-vorbirii la pacienții tineri.

Distrofie musculară congenitală

În cazurile clasice, hipotensiunea este vizibilă încă din copilărie. Se caracterizează printr-o scădere a volumului țesutului muscular și osos împreună cu contracturi ale articulațiilor brațelor și picioarelor. În teste, activitatea CK seric a fost crescută. O biopsie a mușchilor afectați dezvăluie o imagine standard pentru distrofia musculară.

Această formă nu este progresivă, inteligența pacientului rămâne aproape întotdeauna intactă. Dar, din păcate, mulți pacienți cu distrofie musculară congenitală nu se pot mișca independent. Insuficiența respiratorie se poate dezvolta mai târziu. Scanările CT pot dezvălui uneori hipomielinizarea straturilor de substanță albă ale creierului. Aceasta nu are manifestări clinice cunoscute și cel mai adesea nu afectează în niciun fel adecvarea și aptitudinea mentală a pacientului.

Anorexia și tulburările mentale ca precursori ai bolilor musculare

Refuzul multor adolescenți de a mânca alimente are ca rezultat disfuncția ireversibilă a țesutului muscular. Dacă aminoacizii nu intră în organism în decurs de patruzeci de zile, procesele de sinteză a proteinelor nu au loc - țesutul muscular moare cu 87%. Prin urmare, părinții ar trebui să monitorizeze alimentația copiilor lor, astfel încât să nu urmeze dietele anorexice noi. Dieta unui adolescent ar trebui să includă carne, produse lactate și surse vegetale de proteine în fiecare zi.

In cazurile de tulburari alimentare avansate se poate observa atrofia completa a unor zone musculare, iar insuficienta renala apare adesea ca o complicatie, mai intai in forma acuta si apoi in forma cronica.

Tratament și medicamente

Distrofia este o boală cronică gravă de natură ereditară. Este imposibil să o vindeci complet, dar medicina și farmacologia modernă fac posibilă corectarea manifestărilor bolii pentru a face viața pacienților cât mai confortabilă.

Lista medicamentelor necesare pacienților pentru tratamentul distrofiei musculare:

— Prednison. Un agent anabolic steroidian care susține sinteza proteinelor la un nivel ridicat. În caz de distrofie, vă permite să mențineți și chiar să creșteți corsetul muscular. Este un agent hormonal.
„Difenina” este, de asemenea, un medicament hormonal cu profil de steroizi. Are multe efecte secundare și creează dependență.
„Oxandrolona” a fost dezvoltat de farmaciștii americani special pentru copii și femei. La fel ca predecesorii săi, este un agent hormonal cu efect anabolic. Are un minim de efecte secundare și este utilizat în mod activ pentru terapie în copilărie și adolescență.
Hormonul de creștere injectabil este unul dintre cele mai noi remedii pentru atrofia musculară și încetinirea creșterii. Un remediu foarte eficient care permite pacienților să nu iasă în evidență extern. Pentru cel mai bun efect, trebuie luat în copilărie.
„Creatina” este un medicament natural și practic sigur. Potrivit pentru copii și adulți. Promovează creșterea musculară și previne atrofia acestora, întărește țesutul osos.

Mușchii fiecărei persoane îndeplinesc multe funcții importante. Datorită lor, desfășurăm o varietate de activități, ne deplasăm și avem ocazia să ne plimbăm. Cu toate acestea, în unele cazuri activitatea lor este întreruptă. Există o serie de boli musculare cronice care duc la dezvoltarea slăbiciunii musculare în creștere și la degenerarea fibrelor musculare. Medicii caracterizează această afecțiune cu termenul „distrofie musculară” Să vorbim despre cum este tratată această boală, ce simptome sunt caracteristice acestei patologii și care sunt cauzele cunoscute ale dezvoltării acesteia.

De ce începe distrofia musculară, care sunt motivele acestui proces?

Există o serie de factori diferiți care pot provoca dezvoltarea distrofiei musculare la oameni, dar nu toți sunt cunoscuți de medici. În unele cazuri, apariția unei astfel de patologii este rezultatul unei mutații a unei gene care este responsabilă de capacitatea celulelor musculare de a sintetiza proteinele necesare. Așa au descoperit oamenii de știință gena distrofiei Duchenne, care este localizată pe cromozomul X sexual. De la femei, această genă este transmisă copiilor lor, dar cel mai adesea mamele nu suferă de această patologie. Băieții, după ce au primit o astfel de genă de la mama lor, întâlnesc primele manifestări ale distrofiei musculare între vârsta de doi și nouă ani. Unele varietăți ale acestei afecțiuni nu au nimic de-a face cu cromozomii sexuali și apar în mod egal la femei și bărbați.

În unele cazuri, distrofia musculară se dezvoltă la oameni când este necesar să renunțe la mișcare - cu imobilizarea prelungită a unui membru, în urma repausului la pat etc.

Ce indică boala „distrofie musculară”, care sunt simptomele acesteia?

Distrofia musculară se poate prezenta cu multe simptome. Deci o astfel de condiție patologică duce la o scădere semnificativă a tonusului muscular. Pacienții experimentează o schimbare a mersului, care se explică prin slăbiciune a mușchilor picioarelor. În timp, un copil afectat de distrofie își pierde treptat toate abilitățile fizice pe care a reușit să le dobândească înainte de debutul bolii. De exemplu, mai întâi copilul își pierde capacitatea de a merge, apoi de a sta, apoi de a-și ține capul etc.

Cu distrofia musculară, există o absență completă a durerii musculare, mușchii scheletici se atrofiază treptat, dar acest lucru nu afectează în niciun fel sensibilitatea.
Dezvoltarea proceselor patologice este însoțită de căderi frecvente, în plus, pacienții se plâng de oboseală constantă.

Pe măsură ce boala progresează, are loc o creștere treptată și continuă a mărimii mușchilor, în special a mușchilor gambei. Acest lucru se explică prin proliferarea țesutului conjunctiv în zonele fibrelor musculare moarte.

Cum se corectează distrofia musculară, ce tratament va ajuta?

După cum arată practica, medicii nu pot face față complet distrofiei musculare, cu toate acestea, toate măsurile terapeutice în timpul unui astfel de tratament vizează maximizarea atenuării manifestărilor bolii și prevenirea complicațiilor.

Tratamentul unei astfel de stări patologice ar trebui să fie cuprinzător. Deci, pentru a stimula activitatea musculară, medicul prescrie pacientului corticosteroizi. Prednisonul este adesea medicamentul de elecție. În cursul acut al bolii, această compoziție trebuie luată într-o doză de 0,02-0,08 g. Ulterior, doza poate fi redusă la 0,005-0,01 pe zi.

Durata terapiei este selectată individual. Cu acest tratament, pacienții trebuie să adere la o dietă, incluzând mai multe proteine și săruri de calciu în dieta lor. Dacă este necesar un tratament pe termen lung, pacienții sunt, de asemenea, sfătuiți să ia hormoni anabolizanți, de exemplu, metilandrostendiol. Această compoziție este disponibilă sub formă de tablete care trebuie dizolvate sub limbă. Adulții ar trebui să-l ia la 0,025-0,05 g pe zi, doza pentru copii este selectată individual. Durata terapiei cu metilandrostendiol ar trebui să fie de trei până la patru săptămâni, apoi trebuie să faceți o pauză de două până la trei săptămâni și să repetați cursul din nou.

Pentru distrofia musculară, tratamentul implică, de asemenea, administrarea de medicamente menite să elimine spasmele țesutului muscular. Aceștia pot fi compuși precum difenina sau carbamazepina.

Adulții trebuie să ia 0,02-0,8 g difenină pe zi, iar pentru copii doza este selectată în funcție de vârstă. Recepția se face în timpul mesei sau imediat după aceasta.

Carbamazepina se consumă indiferent de orele mesei, spălată cu apă. Adulților li se prescriu de obicei 100-200 mg de medicament, după care doza crește treptat la aproximativ 400 mg pe zi. Copiilor li se prescriu de obicei 20-60 mg de compoziție pe zi la început, după care doza poate fi crescută.

În multe cazuri, tratamentul distrofiei musculare implică și utilizarea unei varietăți de suplimente alimentare. Deci, administrarea de creatină are un efect bun, care ajută la creșterea volumului muscular și îi ajută să facă față stresului. Medicii recomandă adesea consumul de coenzimă Q10, care îmbunătățește rezistența musculară generală.

Tratamentul distrofiei musculare include, de asemenea, exerciții de terapie, exercițiile de întindere sunt deosebit de utile. Pacienților li se arată masaje și exerciții de respirație. Dacă boala este avansată, poate fi efectuată o intervenție chirurgicală.

Din păcate, astăzi nu există nicio modalitate de a trata distrofia musculară. Cu toate acestea, diagnosticarea în timp util a acestei stări patologice și tratamentul adecvat în majoritatea cazurilor pot încetini cursul bolii.

Ekaterina, www.site

P.S. Textul utilizează unele forme caracteristice vorbirii orale.