Peretele anterior al abdomenului este format din mușchi. Marea Enciclopedie Medicală

Amiloidoza este o boală sistemică în care amiloidul (o substanță proteică-polizaharidă (glicoproteină)) se depune în organe și țesuturi, ceea ce duce la perturbarea funcțiilor acestora.

Amiloidul este format din proteine globulare și fibrilare care sunt strâns legate cu polizaharide. Depunerea minoră de amiloid în țesuturile glandulare, stroma organelor parenchimoase și pereții vaselor de sânge nu provoacă simptome clinice. Dar cu depozite semnificative de amiloid în organe, apar modificări macroscopice pronunțate. Volumul organului afectat crește, țesuturile acestuia capătă o strălucire ceară sau grasă. Ulterior, se dezvoltă atrofia organelor odată cu formarea insuficienței funcționale.

Incidența amiloidozei este de 1 caz la 50.000 de persoane. Boala este mai frecventă la persoanele în vârstă.

Depunerea de amiloid este un semn al amiloidozei

Cauze și factori de risc

Amiloidoza se dezvoltă de obicei pe fondul bolilor pe termen lung purulent-inflamatorii (endocardită bacteriană, bronșiectazie, osteomielita) sau cronice infecțioase (malarie, actinomicoză, tuberculoză). Amiloidoza se dezvoltă oarecum mai rar la pacienții cu cancer:

cancer de plamani;
cancer de rinichi;
leucemie;
limfogranulomatoza.

Amiloidoza poate afecta diverse organe, iar tabloul clinic al bolii este variat.

Următoarele boli pot duce, de asemenea, la amiloidoză:

sarcoidoza;
boala lui Whipple;
Boala Crohn;
colita ulcerativa nespecifica;
psoriazis;
boala lui Bekhterev;
artrita reumatoida;
ateroscleroza.

Există nu numai forme dobândite, ci și ereditare de amiloidoză. Acestea includ:

febră mediteraneană;
amiloidoză neuropatică portugheză;
amiloidoză finlandeză;
amiloidoza daneză.

Factori care cauzează amiloidoza:

predispozitie genetica;
tulburări ale imunității celulare;
hiperglobulinemie.

Formele bolii

În funcție de motivele care au determinat-o, amiloidoza este împărțită în mai multe forme clinice:

senil (senil);
ereditar (genetic, familial);
secundar (dobândit, reactiv);
idiopatic (primar).

În funcție de ce organe depozite de amiloid sunt depuse predominant, se disting următoarele:

amiloidoza rinichilor (forma nefrotică);
amiloidoză cardiacă (forma cardiopatică);
amiloidoza sistemului nervos (forma neuropatică);
amiloidoza hepatică (forma hepapatică);
amiloidoza suprarenală (formă epinefropatică);
ARUD-amiloidoza (amiloidoza organelor sistemului neuroendocrin);
amiloidoza mixta.

Amiloidoza poate fi, de asemenea, locală sau sistemică. Cu amiloidoza locală, există o leziune predominantă a unui organ, cu amiloidoză sistemică - două sau mai multe.

Simptome

Tabloul clinic al amiloidozei este variat: simptomele sunt determinate de durata bolii, de localizarea depozitelor de amiloid și de intensitatea acestora, de gradul de disfuncție a organelor și de particularitățile structurii biochimice a amiloidului.

În stadiul inițial (latent) al amiloidozei, nu există simptome. Prezența depozitelor de amiloid poate fi detectată doar prin microscopie. Ulterior, pe măsură ce depozitele de glicoproteină patologică cresc, apare și progresează insuficiența funcțională a organului afectat, ceea ce determină caracteristicile tabloului clinic al bolii.

Factori care cauzează amiloidoza: predispoziție genetică, imunitatea celulară afectată, hiperglobulinemie.

Cu amiloidoza renală, proteinurie moderată se observă mult timp. Apoi se dezvoltă sindromul nefrotic. Principalele simptome ale amiloidozei renale sunt:

prezența proteinelor în urină;
hipertensiune arteriala;
umflătură;
insuficienta renala cronica.

Amiloidoza cardiacă este caracterizată printr-o triadă de simptome:

tulburări de ritm cardiac;
cardiomegalie;
insuficienta cardiaca cronica progresiva.

În etapele ulterioare ale bolii, chiar și efortul fizic minor duce la slăbiciune severă și dificultăți de respirație. Poliserozita se poate dezvolta pe fondul insuficienței cardiace:

pericardită de efuziune;
pleurezie efuzională;
ascita.

În cazul amiloidozei tractului gastrointestinal, se atrage atenția asupra unei măriri a limbii (macroglosia), care este asociată cu depunerea de amiloid în grosimea țesutului său. Alte manifestari:

greaţă;
arsuri la stomac;
constipație urmată de diaree;
afectarea absorbției nutrienților din intestinul subțire (sindrom de malabsorbție);
sângerare gastrointestinală.

Leziunile amiloide ale pancreasului apar de obicei sub masca pancreatitei cronice. Depunerea de amiloid în ficat provoacă hipertensiune portală, colestază și hepatomegalie.

Odată cu amiloidoza pielii, apar noduli cerosi la nivelul gâtului, feței și pliurilor naturale. Adesea, amiloidoza pielii în cursul său seamănă cu lichenul plan, neurodermatita sau sclerodermia.

Cu amiloidoza sistemului musculo-scheletic, pacientul dezvoltă:

miopatii;
periartrita glenohumerală;
sindromul de tunel carpian;
poliartrita care afectează articulațiile simetrice.

Amiloidoza sistemului nervos este severă și se caracterizează prin:

dureri de cap persistente;
ameţeală;
demenţă;
transpirație crescută;
colaps ortostatic;
paralizia sau pareza extremităților inferioare;
polineuropatie.

Diagnosticare

Ținând cont de faptul că amiloidoza poate afecta diverse organe, iar tabloul clinic al bolii este divers, diagnosticul ei prezintă anumite dificultăți. Starea funcțională a organelor interne poate fi evaluată prin:

EchoCG;
radiografie;
gastroscopie (EGD);
sigmoidoscopie.

Incidența amiloidozei este de 1 caz la 50.000 de persoane. Boala este mai frecventă la persoanele în vârstă.

Amiloidoza poate fi suspectată dacă în rezultatele testelor de laborator sunt detectate următoarele modificări:

anemie;
trombocitopenie;
hipocalcemie;
hiponatremie;
hiperlipidemie;
hipoproteinemie;
cilindrurie;
leucociturie.

Pentru diagnosticul final, este necesară efectuarea unei biopsii prin puncție a țesuturilor afectate (mucoasa rectului, stomacului, ganglionii limfatici; gingii; rinichi) urmată de examinarea histologică a materialului obținut. Detectarea fibrilelor de amiloid în proba de testat va confirma diagnosticul.

Tratament

În tratamentul amiloidozei primare, se folosesc hormoni glucocorticoizi și medicamente citostatice.

În amiloidoza secundară, tratamentul vizează în primul rând boala de bază. De asemenea, sunt prescrise medicamente din seria 4-aminochinoline. Se recomandă o dietă săracă în proteine, cu conținut limitat de sare.

Dezvoltarea insuficienței renale cronice în stadiu terminal este o indicație pentru hemodializă.

Posibile complicații și consecințe

Amiloidoza poate fi complicată de următoarele patologii:

Diabet;
insuficiență hepatică;
sângerare gastrointestinală;
insuficiență renală;
ulcere amiloide ale stomacului și esofagului;
insuficienta cardiaca.

Prognoza

Amiloidoza este o boală cronică, progresivă. În amiloidoza secundară, prognosticul este în mare măsură determinat de posibilitatea de a trata boala de bază.

Pe măsură ce se dezvoltă complicațiile, prognosticul se înrăutățește. Odată ce apar simptomele insuficienței cardiace, speranța medie de viață este de obicei mai mică de câteva luni. Speranța de viață a pacienților cu insuficiență renală cronică este în medie de 12 luni. Această perioadă crește ușor în cazul hemodializei.

Prevenirea

Nu există nicio prevenire pentru amiloidoza primară (idiopatică), deoarece cauza este necunoscută.

Pentru a preveni amiloidoza secundară, este importantă identificarea și tratarea promptă a bolilor infecțioase, oncologice și purulent-inflamatorii.

Prevenirea formelor genetice de amiloidoză constă în consilierea medicală și genetică a cuplurilor căsătorite în etapa de planificare a sarcinii.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului:

Amiloidoza este o boală care poate afecta toate organele din organism. Motivul principal pentru dezvoltarea sa este acumularea de proteine amiloid în țesuturi, care în mod normal nu ar trebui să fie prezente în organism. De regulă, această tulburare de producție de proteine afectează corpul persoanelor cu vârsta de 60 de ani și peste. Cel mai periculos lucru este că amiloidoza AA și A1 poate deveni un „catalizator” pentru boli precum scleroza, insuficiența organelor interne și chiar atrofia membrelor.

Cauze

Amiloidoza A1 (primară) și amiloidoza AA (secundară) pot apărea pe fondul următoarelor boli:

procese inflamatorii;
boli care nu sunt caracteristice unui anumit climat;
boli infecțioase ();
toate patologiile care afectează măduva osoasă;
boli cronice ale articulațiilor.

De asemenea, este de remarcat faptul că celulele amiloide pot suferi mutații în sânge. Ca urmare, această tulburare poate fi ereditară. Celulele amiloide nu se descompun chiar și după moartea unei persoane pentru o lungă perioadă de timp. Procesul poate avea loc în orice organ intern.

feluri

amiloidoza de subtip A1 (primara)

În forma primară a bolii, paraproteina este depusă în celulele tisulare ale organelor interne. Acestea sunt lanțuri ușoare de imunoglobuline. Acest proces este ireversibil și duce la deteriorarea inevitabilă a organelor interne. Ca urmare, speranța de viață a pacientului este redusă semnificativ.

Simptomele depind de organele afectate. De regulă, se respectă următoarele:

slăbiciune;
oboseală rapidă;
ganglioni limfatici măriți;
perturbarea tractului gastro-intestinal și a inimii.

Diagnosticul final poate fi pus doar după mai multe studii de laborator și instrumentale.

Amiloidoza de subtip AA

Acest subtip este caracterizat prin acumularea de compuși proteici serici în fază acută în țesuturi. Spre deosebire de forma AL, amiloidoza AA se formează din cauza proceselor inflamatorii. Bărbații cu vârsta peste 40 de ani sunt cel mai adesea expuși riscului. În ceea ce privește femeile, această patologie le afectează mult mai rar.

În această formă a bolii, rinichii sunt cei mai afectați. La 10% dintre pacienți pot apărea tulburări ale funcționării splinei și ficatului. Și doar 3% au probleme cu inima. Acesta din urmă poate fi detectat numai prin efectuarea unui studiu special - ecocardiografie. Aproape întotdeauna, la o treime dintre pacienți, insuficiența renală începe să progreseze după 5 ani.

Tabloul clinic general

După cum sa menționat deja, patologia poate afecta aproape fiecare organ intern. Prin urmare, medicina de astăzi nu poate oferi o listă exactă a simptomelor. Deoarece amiloidoza A1, precum și amiloidoza de tip AA, nu pot fi tratate complet, terapia are ca scop încetinirea dezvoltării procesului patologic în corpul uman. Diagnosticul bolii trebuie efectuat exclusiv de specialiști, deoarece un diagnostic precis se face pe baza datelor obținute prin teste de laborator și metode de examinare instrumentală. Pe lângă organele interne, amiloidoza A1 și AA poate afecta chiar zone ale pielii umane.

Amiloidoza pielii

Amiloidoza cutanată se manifestă sub formă de umflare a sângelui în jurul ochilor. Oamenii îl numesc adesea „efectul de ochelari”. În plus, pe piele se poate observa formarea de noduli, plăci și papule. Astfel de formațiuni sunt cel mai adesea localizate în zona pubiană, șolduri și axile. Pielea din zona afectată poate fi palidă sau sângeroasă. Aceste patologii nu sunt aproape niciodată observate pe față, doar în forme acute avansate și un sistem imunitar slăbit.

Există trei etape ale bolii:

sistemul primar;
lichenoid local;
sistem secundar.

Simptome

Amiloidoza sistemică primară apare cel mai adesea la persoanele în vârstă. Simptomele bolii sunt pronunțate. Limba se poate umfla și crește în volum de 3-4 ori. Starea generală a pacientului se înrăutățește și ea - se observă temperatură instabilă, slăbiciune, durere în mușchi. Nodulii se pot grupa, dar nu există mâncărime sau peeling. Amiloidoza cutanată în acest stadiu poate fi completată de alte boli. Cel mai adesea acestea sunt probleme ale rinichilor.

Amiloidoza sistemică lichenoidă locală a pielii seamănă cu sau. Nodulii pot fi localizați în același mod ca și în forma primară, dar există peeling extins. În unele cazuri, pacienții se plâng de mâncărime severă.

Amiloidoza secundară a pielii apare de obicei ca urmare a unei alte boli de piele sau a unui sistem imunitar slăbit din cauza altor procese cronice sau inflamatorii. Simptomele suplimentare depind de starea de sănătate a pacientului.

Amiloidoza cutanată este oarecum mai ușor de tratat decât amiloidoza renală sau hepatică. Planul de tratament trebuie să includă o cură de vitamine. Dacă se observă mâncărime severă, pacientului i se pot prescrie antiseptice speciale. Cele mai optimiste prognoze pot fi făcute dacă este diagnosticat un tip local de patologie. În orice caz, chiar și după terminarea tratamentului, ar trebui să vizitați regulat un dermatolog pentru o lungă perioadă de timp. Este posibilă o recidivă a bolii.

Amiloidoza renală

Dezvoltarea acestei boli poate apărea pe fondul bolilor cronice existente în organism. Dar se poate dezvolta și independent. Este acest tip de patologie pe care clinicienii îl consideră cel mai periculoasă. În aproape toate cazurile clinice, pacienții necesită hemodializă sau transplant de organe. Din păcate, în ultimii ani boala a progresat. Este posibilă și amiloidoza renală secundară. Acesta din urmă apare pe fondul proceselor inflamatorii acute, bolilor cronice și infecțiilor acute. Cel mai adesea, amiloidoza renală apare dacă pacientul suferă de tuberculoză pulmonară.

Clasificarea patologiei

În medicina modernă, se folosește clasificarea lui Serov. Potrivit acesteia, boala este clasificată după cum urmează:

idiopatică sau primară;
ereditar;
dobândit;
senil;
local.

Nu există o listă exactă de simptome. În acest caz, sunt aplicabile simptomele generale pentru diagnosticul primar:

stare de rău;
modificări ale temperaturii corpului;
umflarea sub ochi;
pierderea în greutate și schimbările de dispoziție.

Din păcate, amiloidoza renală nu are practic nici un tratament. Cu măsurile clinice adecvate, este posibil doar menținerea funcțiilor vitale ale pacientului.

Amiloidoza hepatică

Amiloidoza hepatică este observată destul de des. Această formă de patologie se caracterizează prin mărirea și întărirea ficatului. În acest caz, nu apar senzații dureroase la apăsare. Destul de des, simptomele pot fi similare cu ascita.

În stadiul inițial, amiloidoza hepatică se manifestă sub formă de durere în hipocondrul drept și. În acest stadiu, este posibilă stare generală de rău și greață ușoară. Având în vedere acest lucru, pacientul confundă adesea această afecțiune cu otrăvirea alimentară și nu consultă un medic. Destul de des, amiloidoza hepatică inițială devine cronică.

Această formă a bolii este cea mai dificilă dintre toate cele de mai sus în ceea ce privește diagnosticul. Amiloidoza cardiacă poate fi detectată numai în timpul unui studiu clinic special - ecocardiografie (ECG).

Simptome:

tulburări de ritm (aritmie);
rezistent la tratament;
pseudo-infarct

Dacă tratamentul nu este început prompt, 95 la sută din cazuri sunt fatale. Prin urmare, la primele simptome ar trebui să consultați imediat un medic.

Amiloidoza intestinului și splinei

În cazuri mai rare, boala afectează intestinele și splina. Tulburările proceselor proteice din intestine sunt mult mai dificil de diagnosticat decât amiloidoza AL a rinichilor sau ficatului. Simptomele bolii sunt aproape identice cu toxiinfecțiile alimentare:

greutate după masă;
disfuncție intestinală;
stare generală de rău;
durere surdă în abdomen.

Destul de des, amiloidoza intestinală este confundată cu și este prescrisă intervenția chirurgicală. Unele simptome pot indica o tumoare. Faptul că un pacient are amiloidoză intestinală este uneori descoperit doar în timpul intervenției chirurgicale. Îmbunătățirea temporară a pacientului este posibilă, dar, firește, acest lucru nu rezolvă problema. Amiloidoza intestinală poate fi diagnosticată prin mai multe teste clinice.

Amiloidoza splinei se formează ca urmare a depunerii de proteine în foliculii acesteia. Ca urmare, organul afectat se mărește și devine mai dens.

Amiloidoza splinei are loc în două etape:

"sago";
"gras".

Splina „Sago”.

În această etapă, practic, nu există simptome ale bolii. Organul nu crește în dimensiune, nu există durere. Încălcările pot fi detectate numai prin efectuarea de teste și efectuarea examinărilor adecvate. Dacă tratamentul este început în timp util, prognosticul pentru acest subtip de boală este foarte progresiv.

Splina „grasă”.

În a doua etapă, organul devine mai mare, mai compact și cu o strălucire „grasă”. Se adaugă simptome de stare generală de rău, temperatură ridicată (37 de grade) și senzații dureroase în zona splinei. Există un singur tratament în această etapă - intervenția chirurgicală. Organul afectat este îndepărtat.

Tratament

Dacă nu se observă o formă severă, atunci nu este întotdeauna necesar un spital. Cel mai adesea, aceasta este repausul la pat acasă. În ceea ce privește terapia medicamentoasă, aceasta poate fi prescrisă numai după ce au fost efectuate mai multe studii clinice. Tratamentul corect al amiloidozei include, de asemenea, o alimentație adecvată.

consumul de ficat pe termen lung;
consum limitat de sare și alimente proteice;
consumul de vitamine (prescris de medic).

În unele cazuri, este posibilă prelevarea sau transplantul de organe. Tratamentul amiloidozei nu implică o ameliorare completă a bolii. La persoanele în vârstă (50 de ani și peste), complicațiile sunt mult mai complicate, deoarece sistemul imunitar nu mai este capabil să tolereze atât de multe antibiotice și medicamente. Subtipul AA este mult mai dificil de tratat decât tipul A1.

Succesul tratării bolii depinde de stadiul în care consultați un medic și începeți tratamentul. Dacă boala de bază este complet eliminată, simptomele amiloidozei pot, de asemenea, să dispară.