Tratamentul distrofiilor musculare progresive. Distrofia musculara: cauzele, simptomele si tratamentul bolilor musculare

Ele se disting prin distribuția selectivă a slăbiciunii și natura specifică a anomaliilor genetice.

Distrofia Becker, deși strâns legată, are un debut mai târziu și provoacă simptome mai ușoare. Alte forme includ distrofia Emery-Dreyfus, distrofia miotonică, distrofia centurii membrelor, distrofia faciocapulohumerală și distrofiile congenitale.

Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker

Distrofia musculară Duchenne şi distrofie musculara Becker sunt tulburări recesive legate de X caracterizate prin slăbiciune progresivă a mușchilor proximali cauzată de degenerare. fibre musculare. Distrofia Becker are un debut tardiv și provoacă simptome mai ușoare. Tratamentul are ca scop menținerea funcției prin fizioterapie, utilizarea aparatelor dentate și a ortezelor; Prednisolonul este prescris unor pacienți cu insuficiență funcțională severă.

În distrofia Duchenne, această mutație are ca rezultat o absență severă (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptome și semne

Distrofia Duchenne. Această tulburare se manifestă de obicei la vârsta de 2-3 ani. Slăbiciunea afectează mușchii proximali, de obicei mai întâi la extremitățile inferioare. Copiii merg adesea pe degetele de la picioare, au un mers vâzător și lordoză. Progresia slăbiciunii este constantă, se dezvoltă contracturile de flexie ale extremităților și scolioza. Se dezvoltă pseudohipertrofie semnificativă. Majoritatea copiilor sunt transportați în scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani. Afectarea inimii este de obicei asimptomatică, deși 90% dintre pacienți prezintă anomalii ECG. O treime dintre ei au dizabilități intelectuale ușoare, neprogresive, care afectează mai mult capacitatea verbală decât performanța.

Distrofia lui Becker. Această tulburare apare de obicei simptomatic mult mai târziu și este mai ușoară. Capacitatea de a se mișca durează de obicei până la vârsta de cel puțin 15 ani, iar mulți copii rămân mobili până la vârsta adultă. Majoritatea celor afectați trăiesc între 30 și 40 de ani.

Diagnosticare

• Imunocolorarea cu distrofină. i Analiza ADN-ului pentru mutații.

Diagnosticul este suspectat pe baza trăsăturilor clinice caracteristice, a vârstei de debut și a antecedentelor familiale care sugerează moștenirea recesivă legată de X. Modificările miopatice se văd la electromiografie (potenţialele unităţii motorii cresc rapid, au o durată scurtă şi amplitudine redusă) şi la biopsie musculară (necroză şi o modificare marcată a dimensiunii fibrelor musculare neseparate de unităţile motorii). Nivelurile creatinkinazei au depășit de 100 de ori normal.

Diagnosticul este confirmat prin analiza distrofinei cu imunocolorarea probelor de biopsie. Distrofia la pacienții cu distrofie Duchenne nu este detectată. O analiză a mutațiilor ADN în leucocitele din sângele periferic poate confirma, de asemenea, diagnosticul atunci când sunt detectate anomalii ale genei distrofinei (aproximativ 65% dintre pacienți au deleții sau dublări și aproximativ 25% au mutații punctiforme).

Tratament

• măsuri de sprijin.
• Uneori prednison.
• Uneori intervenții chirurgicale corective.

Nu există un tratament specific. Se recomandă exerciții fizice moderate cât mai mult timp posibil. O orteză de gleznă va ajuta la prevenirea îndoirii în timpul somnului. Aparatele ortopedice de pe picioare pot ajuta temporar la menținerea capacității de a sta și de a se mișca. Obezitatea trebuie evitată; necesarul de calorii este probabil mai mic decât de obicei. Consiliere genetică indicată.

Administrarea zilnică de prednison nu produce o îmbunătățire clinică semnificativă pe termen lung, dar poate încetini cursul bolii. Nu există un consens cu privire la eficacitatea pe termen lung. Terapia genică nu a fost încă dezvoltată. Uneori este necesară o intervenție chirurgicală corectivă. Insuficiența respiratorie poate fi uneori tratată cu suport respirator neinvaziv (prin mască nazală). Traheotomia electivă câștigă acceptare, permițând copiilor cu distrofie Duchenne să supraviețuiască până la 20 de ani.

Alte forme de distrofie musculară

Distrofia Emery-Dreyfus. Această boală poate fi moștenită într-un model autosomal dominant, autosomal recesiv (cel mai rar) sau X-linked. Frecvența totală este necunoscută. Femeile pot fi purtătoare, dar numai bărbații sunt afectați clinic cu moștenire legată de X. Genele asociate cu distrofia Emery-Dreyfus codifică proteinele membranei nucleare lamină A/C (autozomală) și emerină (legată de X).

Simptomele de slăbiciune musculară și epuizare pot apărea oricând înainte de vârsta de 20 de ani și afectează de obicei bicepsul, tricepsul și, mai rar, mușchii distali ai picioarelor. Inima este adesea implicată cu fibrilație atrială, tulburări de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie și o probabilitate mare de moarte subită.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice, vârsta de debut și istoricul familial. Precum și niveluri ușor crescute ale creatinkinazei serice și semne miopatice la electromiografie și biopsie musculară. Diagnosticul este confirmat de testele ADN.

Tratamentul include terapia care vizează prevenirea contracturilor. Stimulatoarele cardiace sunt uneori vitale la pacienții cu conducere anormală.

Distrofia miotonică. Distrofia miotonică este cea mai comună formă de distrofie musculară la populația albă. Apare cu o frecvență de aproximativ 30/100.000 de bărbați și femei născuți vii. Moștenirea este autosomal dominantă cu penetranță variabilă. Doi loci genetici - DM 1 și DM 2 - provoacă anomalii. Simptomele și semnele încep în adolescență sau adolescență și includ miotonie (relaxare întârziată după contracția musculară), slăbiciune și pierdere a mușchilor distali ai extremităților (în special a brațelor) și a mușchilor faciali (ptoza este deosebit de frecventă) și cardiomiopatie. De asemenea, se pot dezvolta retard mintal, cataractă și tulburări endocrine.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; Diagnosticul este confirmat de testele ADN. Tratamentul include utilizarea unei orteze pentru piciorul căzut și terapie medicamentoasă pentru miotonie (de exemplu, mexiletină 75-150 mg pe cale orală de 2-3 ori pe zi).

Distrofia centurii membrelor. În prezent, sunt cunoscute 21 de subtipuri de distrofie a centurii membrelor: 15 autozomal recesiv și 6 autozomal dominant. Frecvența totală este necunoscută. Au fost identificate mai multe loci cromozomiali pentru autosomal dominant (5q [produs genetic necunoscut)] și recesiv (2q, 4q [, 13q [γ-sarcoglican], 15Q [calpaină, proteaze activate de Ca] și 17q [α-sarcoglican sau adhalină] ) forme. Proteinele structurale (de exemplu, glicoproteinele asociate distrofinei) sau nestructurale (de exemplu, proteazele) pot fi afectate.

Simptomele includ slăbiciune a brâului și a membrelor proximale. Debutul bolii variază de la copilărie timpurie până la vârsta adultă; debutul pentru tipurile autozomale recesive este de obicei în copilărie, iar aceste tipuri sunt în mare parte asociate cu implicarea centurii pelvine.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; diagnosticul necesită, de asemenea, determinarea tabloului histologic al mușchilor, imunocitochimia, Western blot și testarea genetică pentru prezența unor proteine ​​specifice.

Tratamentul are ca scop prevenirea contracturilor.

Distrofia facioscapulohumerală. Debutul bolii în adolescență sau adolescență se caracterizează printr-o progresie lentă: copilul are dificultăți în fluierat, închide ochii și ridică brațele (din cauza slăbiciunii mușchilor care stabilizează omoplații). Speranța de viață este normală. Variațiile infantile, caracterizate prin slăbiciune a feței, umerilor și centurii șoldurilor, progresează rapid.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; Diagnosticul este confirmat de analiza ADN.

Tratamentul constă în kinetoterapie.

distrofie musculară congenitală. Nu este o tulburare de sine stătătoare, ci este o tulburare congenitală care este una dintre mai multe forme rare de distrofie musculară. Diagnosticul este suspectat la orice nou-născut flasc, dar trebuie distins de miopatia congenitală prin biopsie musculară.

Tratamentul este terapia fizică, care poate ajuta la menținerea funcției musculare.

Distrofia musculară este o boală cronică a mușchilor scheletici ai corpului uman, care are un caracter ereditar. Cu această boală, se notează slăbiciune musculară și degenerare. Majoritatea persoanelor cu această patologie nu se pot deplasa fără ajutorul unui scaun cu rotile, cârje.

Sunt cunoscute mai multe forme de distrofie musculară, fiecare dintre ele diferă în momentul manifestării acesteia (simptomele unor tipuri de distrofie musculară sunt detectate în copilărie, altele sunt depistate după vârsta adultă). Pe fondul distrofiei musculare, problemele cu sistemul respirator, cardiovascular și alte sisteme ale corpului nu sunt excluse.

Distrofia musculară Duchenne

Această formă de distrofie musculară și-a primit numele de la numele omului de știință care a descris-o pentru prima dată.

Distrofia musculară Duchenne este cea mai frecventă boală dintre diferitele patologii ale sistemului muscular, frecvența de apariție este de 3,3:10.000 (mai mult, probabilitatea acestui tip de distrofie musculară la băieți este mai mare decât la fete). Boala se transmite printr-un tip recesiv, legat de X.

Primele simptome ale distrofiei musculare la copii sunt detectate atunci când copilul începe să meargă independent. Acestea includ: căderi frecvente și dificultăți în schimbarea poziției corpului, mers zdrobit, mușchii gambei măriți, dificultăți de alergare și sărituri.

Distrofia musculară Duchenne se face simțită în copilărie - de la 3 la 5 ani. La copiii bolnavi, mersul se schimbă, se clătinesc. Există căderi frecvente, când brațele sunt ridicate, omoplații „se îndepărtează” de corp („omoplații pterigoizi”). La vârsta de 8-10 ani, copiii se mișcă cu dificultate, iar până la 12-13 ani, pacienții sunt complet imobilizați, pe viitor nu se pot lipsi de un scaun cu rotile. Dezvoltarea slăbiciunii mușchiului inimii devine cauza morții (apariția insuficienței cardiace, este posibilă insuficiența respiratorie, infecția care slăbește organismul).

Primul semn clar al dezvoltării distrofiei musculare Duchenne este compactarea mușchilor gambei. Apoi volumul lor crește treptat din cauza pseudohipertrofiei, care se poate dezvolta și în mușchii deltoizi și fesieri. Stratul de grăsime subcutanat ascunde atrofia mușchilor șoldurilor și ai centurii pelvine. Ulterior sunt afectați mușchii spatelui, centurii umărului, membrului superior liber (secțiunile proximale). În stadiile terminale ale distrofiei musculare, se poate observa slăbiciune a mușchilor respiratori, a mușchilor feței și a faringelui.

Distrofia musculară Duchenne progresivă se caracterizează prin: „mers de rață”, prezența „omoplaților pterigoidieni”, o lombară pronunțată, „brânză scapulară slăbită”. Contracturile musculare timpurii sunt frecvente, retractiile de tendon (în special ale tendoanelor lui Ahile) sunt tipice. Reflexele genunchiului cad, iar în spatele lor reflexele membrului superior liber.

În majoritatea cazurilor de distrofie musculară, miocardul suferă de tipul de cardiomiopatii, ECG-ul se modifică chiar și în stadiile incipiente ale bolii. În timpul examinării, sunt detectate următoarele: o modificare a ritmului cardiac, zgomote inimii înfundate odată cu extinderea limitelor sale. Mai mult, insuficiența cardiacă acută este, de regulă, principala cauză de deces în această boală.

Cu distrofia musculară Duchenne, un simptom caracteristic este o scădere a nivelului de inteligență al pacientului, iar modificările activității nervoase superioare sunt asociate nu numai cu neglijarea copiilor din punct de vedere pedagogic (acești copii părăsesc devreme grupele de copii, din cauza defectelor în aparate motorii nu frecventează grădinițe și școli). La autopsie, este detectată o încălcare a structurii circumvoluțiilor din emisferele cerebrale, citoarhitectonica cortexului cerebral este perturbată, se observă.

O caracteristică izbitoare a distrofiei musculare Duchenne este un grad ridicat de hiperenzimemie, care apare în stadiile incipiente ale bolii. Nivelul creatin fosfokinazei (o enzimă specifică a țesutului muscular) din sânge crește de zeci sau chiar de sute de ori indicatorii obișnuiți. Există, de asemenea, un conținut crescut de aldolază, lactat dehidrogenază și alte enzime.

Cauzele distrofiei musculare

Un număr mare de gene sunt implicate în codificarea secvenței de aminoacizi, care ulterior devine „materialul de construcție” pentru proteinele care protejează fibrele musculare. Starea defectuoasă a uneia dintre aceste gene determină dezvoltarea distrofiei musculare. Fiecare formă a bolii este rezultatul unei mutații genetice care determină tipului căruia îi aparține această distrofie musculară. Majoritatea acestor mutații sunt ereditare. Cu toate acestea, unele dintre ele apar spontan în ovulul mamei sau într-un embrion deja în curs de dezvoltare.

În ciuda faptului că majoritatea distrofiilor musculare au fost descrise în detaliu la sfârșitul secolului al XX-lea și bine studiate clinic, întrebările referitoare la patogeneză rămân încă fără răspuns. Lipsa datelor fiabile privind defectul biochimic primar nu ne permite să obținem nicio clasificare unificată a distrofiilor musculare. De obicei, baza în clasificările existente ale acestei boli este tipul de moștenire sau principiul clinic.

Astfel, conform clasificării propuse de Walton (1974), se disting următoarele forme de distrofii musculare: X-linked, autosomal recesiv, facial-scapulohumeral, distal, ocular, oculofaringian. Ultima dintre aceste forme au un model autosomal dominant de moștenire. Astfel, distrofiile musculare Duchenne și Becker se transmit doar sexului masculin (datorită legăturii cu cromozomul X), la rândul lor, distrofiile musculare brahio-scapulo-faciale, membre-lombare nu au nicio legătură cu sexul, deci există șansa de obținerea unei gene defectuoase atât la bărbați, cât și la femei.

Trebuie remarcat faptul că diagnosticarea unei astfel de boli precum distrofia musculară este adesea un proces care consumă timp datorită variabilității mari a tabloului clinic și a numărului mic de copii din familie (acest lucru complică determinarea tipului de moștenire).

Simptome de distrofie musculară

Principalul simptom al oricărui tip de distrofie musculară este slăbiciunea musculară. Odată cu vârsta, fiecare dintre formele distrofiilor musculare se modifică, se modifică succesiunea leziunilor grupelor musculare ale pacientului.

Distrofia musculară Duchenne se manifestă înainte de vârsta de 5 ani, se caracterizează printr-un curs malign, după 12 ani copilul nu se mai poate mișca independent. Primul simptom al distrofiei musculare la copii este îngroșarea mușchilor gambei. În plus, se notează insuficiența respiratorie, cardiomiopatia, nivelul de inteligență este scăzut.

Distrofia musculară Becker poate fi detectată atât în ​​copilărie, cât și după vârsta adultă. Se remarcă: deteriorarea treptată a mușchilor pelvinului, a centurii scapulare cu păstrarea capacității de a merge după 15 ani. După vârsta de 40 de ani apare insuficiența respiratorie, este posibil. În general, persoanele cu această formă de distrofie musculară sunt capabile să își mențină capacitatea de lucru pentru o perioadă lungă de timp, doar bolile concomitente ale diferitelor sisteme și organe obligă pacienții să-și conecteze viața cu un scaun cu rotile.

Distrofia miotonică poate începe la absolut orice vârstă. Există o distrofie musculară lent progresivă a gâtului, feței, pleoapelor, membrelor libere. Posibile leziuni în conducerea mușchiului inimii, anomalii mentale. Se dezvoltă cataractă, atrofie gonadală, atrofie frontală.

Distrofia umar-scapulo-faciala este de obicei diagnosticata inainte de varsta de 20 de ani. Se caracterizează prin: slăbiciune care se dezvoltă lent a mușchilor feței, centurii umărului, este afectat dorsiflexorul piciorului, se observă hipertensiune arterială și pierderea auzului. În stadiile incipiente, pacientul nu este capabil să-și închidă complet pleoapele, buzele (de aici problemele cu vorbirea, incapacitatea de a-și umfla obrajii), expresiile faciale diferă de cele ale oamenilor sănătoși.

Tratamentul distrofiei musculare

În medicina modernă, încă nu există mijloace prin care să fie posibilă oprirea procesului de atrofie musculară. Principalele metode utilizate în tratamentul distrofiei musculare vizează menținerea mobilității diferitelor părți ale corpului pacientului cât mai mult timp posibil. Cu alte cuvinte, tratamentul la timp încetinește atrofia musculară fără a o elimina.

Dacă există suspiciuni cu privire la prezența distrofiei musculare la un copil, ar trebui să consultați un medic. Când examinează un copil și intervievează părinții, un medic poate prezice o boală la un copil (dacă au existat deja cazuri de boală în familie). Dacă copilul nu are rude cu distrofie musculară, i se prescrie electromiografie, care permite evaluarea funcției nervilor din mușchi, pentru a detecta prezența distrofiei musculare. O biopsie a țesutului muscular este, de asemenea, utilizată ca metodă de diagnosticare a distrofiei musculare.

Tratamentul distrofiilor musculare se bazează pe încetinirea proceselor de atrofie a mușchilor. Pentru aceasta se folosesc vitamina B1, vitamina E, transfuzii de sânge, aminoacizi (leucină, acid glutamic), injecții intramusculare cu ATP, anumite suplimente alimentare, introducerea de corticosteroizi, acid nicotinic. Medicina tradițională recomandă utilizarea boabelor de grâu, secară, iarbă troscot, coada calului, ginseng, lăptișor de matcă, rizom de anghinare.

În viitor, se ia în considerare transplantul la pacient al propriilor celule stem, prelevate din măduva osoasă sau din mușchii scheletici. Cu toate acestea, ingineria genetică nu poate obține încă un rezultat pozitiv, deoarece gena distrofinei izolată de oamenii de știință nu poate fi introdusă artificial în celulele musculare unde se află copia sa defectă.

Pentru tratamentul distrofiei musculare se folosesc unele tipuri de terapii pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului și, în unele situații, durata acesteia:

- Fizioterapie. Vizată să asigure mobilitatea maximă posibilă a articulațiilor. Vă permite să le mențineți flexibilitatea, mobilitatea;

– Masaj terapeutic pentru menținerea tonusului muscular și îmbunătățirea circulației sângelui în zona afectată;

- Administrarea de vasodilatatoare. Combinat cu kinetoterapie, oxigenoterapie, balneoterapie;

- Dispozitive mobile. Diverse bretele susțin mușchii slăbiți, îi mențin într-o stare întinsă, mențin flexibilitatea musculară, ceea ce încetinește progresia contracturii. Walker-urile, bastoanele, scaunele cu rotile ajuta pacientul sa isi mentina mobilitatea, sa fie independent;

- Respirație asistată (folosirea unor dispozitive speciale care îmbunătățesc furnizarea de oxigen a corpului pacientului în timpul somnului din cauza slăbirii mușchilor respiratori). Pentru unii pacienți, acest lucru nu este suficient, așa că sunt folosite dispozitive speciale care pompează oxigen în plămâni;

- Folosirea aparatelor ortopedice, care intareste picioarele „atârnate” si stabilizeaza articulatiile gleznei, scade frecventa caderilor;

- Administrarea de hormoni anabolici. Aceste fonduri sunt luate în cursuri scurte (de exemplu, Retabolil - 1 dată pe săptămână, cursul constă din 5-6 injecții) împreună cu transfuzii de sânge (100 ml fiecare);

- În prezența simptomelor miotonice pronunțate, se prescrie o cură de Difenin (0,03-0,05 g de 3 ori pe zi, cursul de aplicare este de aproximativ 2,5 săptămâni) pentru a reduce activitatea post-tetanică în țesutul muscular.

Chirurgia pentru tratamentul distrofiei musculare este posibilă cu:

- Prezența contracturilor. Chirurgia tendonului ameliorează contracturile;

- Scolioza. În acest caz, tratamentul chirurgical este utilizat pentru a elimina curbura coloanei vertebrale, ceea ce îngreunează respirația;

- Probleme cu inima. Pentru a asigura o contractie mai ritmica a inimii se introduce un stimulator cardiac.

Dacă în familie există cazuri de distrofie musculară, este necesar să se efectueze un consult genetic medical pentru a afla posibila depistare a bolii în generația viitoare.

Distrofia este o tulburare de nutriție. În raport cu țesutul muscular, distrofia musculară înseamnă lipsa absorbției normale a oxigenului și a nutrienților la nivel celular.

Cu o aport normal de sânge, țesutul muscular nu se dezvoltă așa cum ar trebui. În loc de celule musculare cu drepturi depline, se dezvoltă celule de țesut conjunctiv, care nu îndeplinesc nicio funcție.

Distrofia musculară este periculoasă, deoarece se desfășoară fără durere și imperceptibil.

Dimpotrivă, se pare că mușchii sunt plini de forță, deoarece volumul lor crește datorită țesutului conjunctiv cu straturi de grăsime. De fapt, devine din ce în ce mai greu de mișcat.

Distrofia musculară severă duce la invaliditatea precoce a pacienților.

Cel mai interesant lucru este că malnutriția celulară nu depinde de cantitatea de calorii consumată.
Distrofia țesutului muscular are mecanisme de dezvoltare complet diferite.

Motive pentru dezvoltarea distrofiei miotonice

Distrofia miotonică, adică incapacitatea țesutului muscular de a se contracta complet, este moștenită în principal prin linia masculină.
Boala este genetică și este cauzată de tulburări genetice.

Un singur aminoacid este introdus incorect, rezultând o modificare a programului genetic al celulelor musculare. Ei devin incapabili să absoarbă oxigenul și nutrienții.

Ca rezultat, celulele țesutului muscular se aplatizează, apoi încetează să mai existe. Natura nu tolerează golul, prin urmare, în locul celulelor moarte, se dezvoltă altele. Sunt si normali, dar incapabili de contractii.

Distrofia musculară are un caracter local.

În caz contrar, se dezvoltă distrofia corpului, asociată cu o încălcare a absorbției nutrienților în tractul digestiv.

Mecanismul distrofiei corpului este diferit: nu există mutații genetice, dar organismul își „digeră” propriile celule din cauza foametei prelungite.

Destul de ciudat, persoana nu simte foame. Aceasta deoarece asimilarea resurselor proprii are loc la cel mai mic cost energetic.

Boala se transmite prin trăsătură dominantă, prin urmare, fiecare copil de sex masculin va suferi de distrofie musculară, indiferent de starea de sănătate a mamei sale.

Simptomele distrofiei musculare

Distrofia musculară a extremităților inferioare este legată de sex și se transmite de la tată la fiu.

Forma umăr-scapulară și facială nu este legată de sex și poate fi transmisă atât bărbaților, cât și femeilor.

Fiecare formă a bolii are propriile sale manifestări.

Distrofia Duchenne

Se manifestă în copilăria timpurie: de la trei la cinci ani.

Copiii mici cad adesea, nu pot alerga, urca scarile cu mare dificultate si doar cu ajutorul mainilor.

Mersul unui copil cu vârsta de până la 7-9 ani este zgomot, iar apoi apare imobilitatea completă a picioarelor. Distrofia se referă la mușchii gambei.

Copiii ajung devreme într-un scaun cu rotile.

Distrofia lui Becker

Este similar cu distrofia Duchenne, dar are o evoluție mai blândă.

Începe să apară la vârsta majoratului.

Pacienții merg, călcând puternic, deoarece tendonul lui Ahile este relaxat, piciorul atârnă de la genunchi până la călcâi.

Formele umăr-scapulare și faciale ale distrofiei musculare

Această formă a bolii se dezvoltă lent, se desfășoară în mod benign.

Se manifesta prin faptul ca omoplatii ies in afara ca niste aripi la ridicarea bratelor la nivelul umerilor.

Această afecțiune nu provoacă dificultăți, ceea ce ne permite să o considerăm o trăsătură anatomică.

Forma oculofaringiană facială

Apare la vârsta adultă, de obicei după 40-50 de ani.

Oculofaringian, înseamnă în rusă - formă „oculofaringiană”. Pleoapele pacientului se lasă, mușchiul gâtului se relaxează, provocând laxitatea gâtului.

Pot apărea dificultăți la înghițire. Oamenii se sufocă adesea, chiar și din aer.

Forma miotonică a distrofiei musculare

Aceasta este boala lui Steinert. Se manifestă prin ticuri nervoase ale feței. Începe la vârsta adultă și progresează până la bătrânețe.

O persoană bolnavă nu poate relaxa în mod independent mușchii feței. Uneori boala se manifestă nu prin zvâcniri musculare, ci prin înghețarea grimasei.

Persoana va zâmbi, dar buzele nu pot fi îndreptate înapoi pentru o perioadă lungă de timp.

Ce este distrofia musculară periculoasă pentru oameni

Pericolul distrofiei musculare depinde de localizarea procesului patologic.

• Când picioarele sunt afectate, persoana nu poate merge și folosește un scaun cu rotile.
• Când mușchii diafragmei sunt afectați, respirația se oprește din cauza paraliziei diafragmei.

În funcție de forma bolii, consecințele distrofiei musculare pot fi foarte diverse: de la necesitatea unui tratament corectiv de către un medic ortoped și izolarea într-un scaun cu rotile până la moartea subită din cauza stopului respirator.

Ieșirea dintr-o stare de distrofie generală nu se limitează în niciun caz la recomandări, cum ar fi să mănânci totul și nu numai.

Procesul de tratare a distrofiei constă în selectarea produselor cu o anumită cantitate de proteine, grăsimi, carbohidrați și minerale.

În ceea ce privește distrofia musculară, nicio dietă și niciun medicament nu poate opri procesul de moarte a celulelor musculare.
Mai mult, în fiecare generație ulterioară, boala începe mai devreme și este mult mai gravă.

Deoarece boala se transmite într-o manieră dominantă, părinții bolnavi ar trebui să fie conștienți de faptul că și copilul lor va avea aceeași soartă.

Adevărul este că M-am uitat la microscopul electronic și am văzut(prezentat în alb în imagine) între fibrele musculare(Culoare rosie).

Pe imagine: biopsie de fibre musculare pentru miopatie ușoară (A), moderată (B) și severă (C):

Pe imagine: fibre musculare normale ale unei persoane sănătoase:

Pe exemplul pacientului meu care a suferit. Diagnosticul lui Emine: distrofie musculară severă biopsie confirmată. În continuare, voi descrie abordarea mea pentru eliminarea slăbiciunii musculare. Recomand să vizionați un videoclip despre tratamentul distrofiei musculare Duchenne progresive.

Distrofia musculară este o boală a unei încălcări a creării unei proteine ​​care creează cadrul unei celule musculare.

1. În cadrul celulei se formează găuri. Aceste găuri scurg compuși vitali și oligoelemente. Pentru a plasa găurile, celula este forțată să producă substanțe care sunt mai mari decât aceste găuri. Celula „se umflă” din interior, adică. se umfla.
2. Creșterea edemului pune presiune asupra celulelor musculare din exterior, împingând nucleii celulari și mitocondriile spre periferie.
3. În celulă, nivelul creatin fosfokinazei crește, iar mușchiul își pierde capacitatea de a lega și reține creatina.
4. Creatina este necesară mitocondriilor pentru producerea de energie în celula musculară.
5. Mitocondriile scad producția de ATP. ATP este energia necesară pentru a rula proteinele motorii actina și miozina. Fără energie - fără mișcare.
6. În interiorul fibrei musculare, care nu se mișcă, propriile procese nutriționale încetinesc.
7. Membrana fibroasă începe să secrete enzime și aminoacizi care nu îi sunt necesari fără funcția de mișcare. Prin urmare, a apărut teoria „membranelor defecte”.
8. În timpul mișcării musculare, aceste enzime și aminoacizi sunt necesare. Sinteza lor necesită energie, care nu este disponibilă. Prin urmare, apare slăbiciune musculară.
9. Începe atrofia fibrelor musculare.

Simptome

Boala distrofia musculară începe cu dezvoltarea slăbiciunii și atrofiei unui anumit grup muscular. De-a lungul anilor, procesul distrofic captează din ce în ce mai multe grupuri musculare noi. Acest lucru se întâmplă până la imobilitate completă. Principalul simptom al miodistrofiei este înfrângerea mușchilor pelvini, ai centurii umărului și a trunchiului pacientului. Mușchii coapsei și mușchii umărului sunt afectați în cazurile severe, ceea ce a fost cazul pacientului Emine: nu se putea ridica fără sprijin și merge, nici măcar pe distanțe scurte.

Distrofii musculare bilaterale

În perioada inițială, poate predomina miodistrofia, pe de o parte, dar pe măsură ce boala se dezvoltă, gradul de deteriorare devine același în mușchii simetrici ai pacientului. În timp, cursul bolii în aproape toți mușchii le scade puterea musculară. Pe corpul unui pacient care suferă de distrofie musculară apar zone de mușchi hipertrofici. Aceasta este pseudohipertrofie, care nu este asociată cu o creștere a fibrelor musculare. Pseudohipertrofia musculară este asociată cu umflarea mușchilor picioarelor sau brațelor. Astfel de mușchi sunt denși, dar slabi.

Forme de distrofie musculară la adulți

Toate formele figurative ale bolii în cauză la adulți diferă:

• tipuri de moștenire;
• viteza și natura cursului său;
• prezența sau absența retractiilor de tendon și a pseudohipertrofiilor;
• momentul începerii procesului;
• originalitatea topografiei suferinței musculare;
• alte semne ale distrofiei musculare progresive.

Întrebările de clasificare a miopatiei (afecțiuni musculare ereditare cronice și progresive) sunt dezvoltate în direcții diferite. Distrofia musculară la adulți este clasificată în funcție de tipul de moștenire:

1. Autozomal dominant.
2. Autosomal recesiv.
3. Dominant și recesiv.
4. Legat de cromozomul X.

Examinare pentru miopatie

Semnele clinice caracteristice distrofiei musculare sunt simptome de paralizie flască în diferite grupe musculare ale unei persoane bolnave, fără semne de afectare a neuronilor motori și a nervilor periferici. neurologi lumea întreagă nu poate explica asta.

Doctor Nikonov

Opinia mea: umflarea proteinelor dintre fibrele musculare face imposibilă mișcarea mușchilor.

Necunoașterea acestui fenomen îi perplexă pe medicii din întreaga lume: „Cum așa? Fibra musculară este intactă, nu este deteriorată. Neuronii motori și nervii periferici sunt întregi, la locul lor și trec perfect impulsurile care vin de la creier la mușchi și de la mușchi la creier, dar mișcările sunt dificile?

neurologi ordonat să facă electromiografie. Și din nou, un mister pentru ei: nu există modificări în structura fibrei musculare. O scădere a amplitudinii răspunsului M, interferența crescută și potențialul polifazic indică dificultate în mișcarea musculară fără nicio patologie!

Tabloul anatomic patologic al bolii

Să aruncăm o privire la ceea ce se întâmplă în interiorul celulelor musculare la pacienții cu distrofie musculară Duchenne. Pentru a face acest lucru, vom face o incizie în piele, o vom extinde cu un expandator și vom lua o mică bucată de fibre musculare.

Un semn tipic de miodistrofie este, în primul rând, un diametru diferit al fibrelor musculare. La o persoană sănătoasă, diametrul fibrelor musculare este același.

Semnele caracteristice ale distrofiei musculare sunt fibrele atrofiate și hipertrofiate, nucleii interni multipli și edemul.

Examinând secțiuni colorate ale mușchiului scheletic, am văzut denervarea miofibrilelor, variații semnificative în dimensiunea miofibrilei și edem marcat.

Explicație pentru prima fotografie:

• Culoare violet pal - acestea sunt fibre musculare în context.
• Petele de lumină atât în ​​interiorul fibrelor, cât și în exterior se umflă.
• Punctele întunecate sunt nucleele pe care edemul i-a deplasat la periferie.

Pe a doua fotografie este prezentată fibra musculară normală a unei persoane sănătoase.

Severitatea distrofiei musculare Conform microscopiei electronice, se concentrează pe următorii indicatori:

• la grad ușor diferența de dimensiune a fibrelor musculare este moderată, semnele inițiale de edem (culoare albă).

Pe imagine: biopsie de fibre musculare pentru distrofie ușoară (A), moderată (B) și severă (C).

• grad mediu gravitația corespunde mișcării nucleelor ​​spre centrul fibrelor musculare, extinderea spațiului interfibrilar datorită creșterii edemului dintre celule.

Pe imagine: fibre musculare în distrofia musculară moderată progresivă:

a) fibre musculare violet deschis;

b) pete ușoare din interiorul fibrelor musculare – edem, împingând nucleii din centrul celulei spre periferie;

c) puncte întunecate - nuclee ale celulelor musculare;

d) săgeata arată o celulă musculară care nu se poate mișca din cauza scăderii proceselor metabolice – se întunecă spre violet.

• grad sever caracterizat prin focare extinse de distrugere a miofibrilelor, fragmentarea și dezorganizarea lor, apariția unei substanțe asemănătoare hialinei și edemîntre celulele musculare. Din punct de vedere funcțional, un astfel de țesut are o rezistență slabă, oboseala se instalează rapid și se dezvoltă semne de oboseală musculară. Fotografia va fi prezentată mai jos.

Aceasta este starea mușchilor din Emine înainte de a mă contacta:

Explicație pentru fotografie„grad sever de distrofie musculară”:

1. Fibrele musculare din secțiune sunt colorate în albastru.
2. Punctele roșii sunt nucleele celulelor musculare.
3. Edemul este o culoare albă necolorată.

Tabloul clinic al distrofiei musculare

Primul semn al miopatiei Duchenne la Emine a fost slăbiciunea. A început să obosească de la efort fizic normal. Primele plângeri ale lui Emine au fost:

1. Oboseală la alergare, mers lung.
2. Emine a început să cadă des.
3. Mialgia a început să apară la nivelul picioarelor (durere în mușchi), uneori în combinație cu spasme dureroase.
4. Treptat, mersul a devenit dificil.

Emine nu se putea ridica de pe un scaun jos fără ajutorul mâinilor. Când s-a ridicat în picioare, femeia a recurs la utilizarea tehnicilor auxiliare: „stare în picioare cu o scară”, „cățărare singură” - tehnica Gowers. Câțiva ani mai târziu, Emine nu s-a putut ridica fără ajutor. Pacientul nu a putut să urce scările.

După impactul meu asupra mușchilor lui Emine, ea urcă la etajul 17 fără ajutorul mâinilor, coboară imediat liftul și urcă din nou la etajul 17 fără să obosească!

Atrofia musculară se dezvoltă în principal în zona centurii pelvine, coapse (prin urmare, efectul emendic asupra mușchilor lui Emine a fost direcționat către aceste zone).

Mușchii extremităților superioare încep să se atrofieze mai târziu. Emine a spus că nu putea să-și toarne ceai sau să-și pieptene părul. Priviți rezultatele tratamentului distrofiei musculare în videoclipul de mai jos:

În neurologia modernă, există un număr mare de boli, a căror natură apariției nu poate fi explicată rațional de către specialiști. Astfel de boli includ un grup de afecțiuni precum distrofia musculară. Există nouă varietăți ale acestei boli, dar mai întâi de toate...

Distrofia musculară este o boală ereditară cronică care duce la deteriorarea sistemului muscular uman. Mușchii afectați încetează să funcționeze normal, devin mai subțiri în dimensiune și un strat de grăsime crește treptat la locul lor în corp.

Varietăți de distrofie musculară

În neurologia modernă, această boală este clasificată în nouă boli diferite. Clasificarea bolii este asociată cu:

• localizarea tulburărilor musculare;
• caracteristicile bolii;
• dezvoltare agresivă;
• vârstă.

Deci, se întâmplă distrofia musculară:

• Duchenne;
• miotonic (boala Steinert);
• Becker;
• Erba Roth;
• forma juvenilă de distrofie Erba-Roth;
• umăr - formă facială scapulară (Landuzi-Dejerine);
• miopatie alcoolică;
• forma distală;
• Miodistrofia Emery-Dreyfus.

Distrofia Duchenne

Cea mai cunoscută formă de distrofie Duchenne progresivă (distrofie pseudohipertrofică, merozină - distrofie congenitală negativă). Acest tip de boală se manifestă în copilărie de la doi la cinci ani. În primul rând, mușchii extremităților inferioare suferă de această boală, care, în ciuda unui stil de viață sedentar la pacienții tineri, crește treptat în dimensiune. Această caracteristică este asociată cu o creștere a țesutului adipos în loc de mușchi.

Copil sănătos în stânga, copil bolnav în dreapta

Treptat, pe măsură ce boala progresează, se deplasează în partea superioară și afectează mușchii membrelor superioare. De regulă, până la vârsta de doisprezece ani, un pacient mic încetează complet să se miște. Letalitatea acestei boli este foarte mare, aproximativ 85-90% dintre pacienți nu trăiesc până la 20 de ani.

Bărbații sunt expuși riscului, deoarece această boală practic nu afectează fetele.

boala Steinert

Nu în zadar distrofia congenitală a lui Steiner se numește miotonică, deoarece, ca urmare a progresiei bolii, mușchii se relaxează prea încet după contracția lor (acest fenomen se numește miotonie).

Această boală, spre deosebire de cea anterioară, este frecventă la adulții cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani. Există și cazuri de progresie a bolii la copii, de obicei în copilărie, cu toate acestea, aceasta este mai degrabă excepția decât regula.

Semne faciale de miotonie (gura deschisă și pleoapele)

Boala nu are o dependență de gen și afectează în egală măsură atât bărbații, cât și femeile. Se remarcă faptul că, cu o boală, se manifestă slăbiciune a mușchilor faciali ai feței, precum și a membrelor. Progresia, spre deosebire de boala Duchenne, este lentă.

O trăsătură distinctivă a bolii este posibilitatea de deteriorare nu numai a mușchilor membrelor, ci și a mușchilor interni (mușchiul inimii), care, la rândul său, prezintă un mare pericol pentru viața umană.

boala Becker

Această formă a bolii progresează de asemenea pentru o lungă perioadă de timp, iar pacientul se simte bine pentru o lungă perioadă de timp. O exacerbare a bolii poate apărea pe fondul leziunilor sau diferitelor boli ale sistemului nervos, care, odată cu cursul lor, vor accelera dezvoltarea bolii.

La risc sunt persoanele de statură mică.

Boala Erb-Roth și forma sa tinerească

Această boală autozomal recesivă se dezvoltă la pacienți după vârsta de 20 de ani, iar forma tinerească la copii și adolescenți cu vârsta cuprinsă între 11-13 ani. Progresia bolii are loc într-o variantă ascendentă, adică mușchii extremităților inferioare sunt mai întâi afectați, iar boala urcă treptat către extremitățile superioare.

O trăsătură distinctivă a bolii este prezența omoplaților proeminenti, care, pe măsură ce progresează, devin mai pronunțate și mai evidente.

În timpul mersului, se notează transbordarea pacientului, proeminența abdomenului și retragerea toracelui.

boala Landouzy-Dejerine

Forma omoplatului-facială a acestei boli este cea mai nediscriminatorie, deoarece afectează persoanele cu vârsta cuprinsă între cinci și 55 de ani. Această boală se caracterizează printr-o dezvoltare foarte lungă, pacientul putând rămâne capabil să lucreze până la 25 de ani de viață cu această boală.

Simptomele distinctive sunt afectarea mușchilor faciali, în urma cărora pacientul poate avea probleme cu claritatea pronunției, din cauza închiderii incomplete a buzelor. În plus, se observă închiderea incompletă a pleoapelor.

Pe măsură ce pacientul se dezvoltă, mușchii faciali, mușchii umerilor, membrelor și trunchiului se atrofiază.

Această formă nu depinde de o mutație genetică.

Miopatie alcoolică

De asemenea, acest tip de boală nu este asociat cu mutații genetice și există un singur motiv pentru apariția sa - abuzul de alcool. Pacienții pot prezenta sindroame dureroase la nivelul extremităților asociate în mod specific cu leziuni musculare.

Există miopatie alcoolică acută și cronică.

Forma distală

Forma distală a distrofiei musculare este o variantă benignă a distrofiei progresive. De regulă, această boală este dificil de diferențiat de amiatrofia neuronală a lui Marie-Charcot. Pentru a separa aceste două boli, este necesară o electroencefalogramă a capului, care oferă o înțelegere a bolii care trebuie tratată.

Principalele simptome ale bolii includ atrofia mușchilor membrelor cu emaciarea lor ulterioară. Posibilă pareză a picioarelor, mâinilor etc.

Miodistrofia Emery-Dreyfus

Acest tip de boală nu a fost inițial identificat ca o boală separată, deoarece în simptomele sale era similar cu distrofia Duchenne. Cu toate acestea, mai târziu, în urma unui studiu pe termen lung, s-a constatat că boala Emery-Dreyfus are simptome individuale.

Boala este clasificată ca fiind rară. La risc sunt persoanele sub 30 de ani, de obicei o vârstă fragedă. Există dovezi ale manifestării simptomelor după 30 de ani, dar acestea sunt rare.

Principala diferență între acest tip de boală este problemele cu mușchii inimii, care în cele din urmă pot provoca moartea. Cardiomiopatia în această boală nu este singura diferență. Pe lângă problemele cardiace, pacienții au semne standard pentru distrofia Duchenne, dar într-un mod de dezvoltare mai benign.

Motivele

Componenta negativă a bolilor sistemului nervos este că sunt greu de studiat. Din acest motiv, nu se cunosc pe deplin factorii care provoacă dezvoltarea unei forme sau alteia de distrofie musculară.

Motivul principal pentru formarea majorității subspeciilor acestei boli este o mutație genetică, în special gena care este responsabilă de sinteza proteinelor.

De exemplu, boala Duchenne este direct legată de mutația cromozomului X sexual. Principalul purtător al unei gene rele sunt fetele care, în ciuda prezenței acesteia în propriul ADN, nu suferă de această boală.

În ceea ce privește forma miotonică, vinovată de apariția acesteia este o genă situată pe cromozomul 19.

Principalele simptome

Prezența unui număr mare de subspecii diferite în această boală indică diferențe de simptome, cu toate acestea, boala are simptome comune, care includ:

Diagnosticul distrofiei musculare

Măsurile de diagnosticare pentru o astfel de boală sunt extinse, deoarece există un număr mare de boli de care este necesar să se diferențieze boala.

În stadiul inițial, medicul va studia cu siguranță istoricul pacientului, va clarifica simptomele, rutina zilnică etc. Aceste date sunt necesare pentru a elabora un plan pentru măsurile de diagnostic ulterioare, care pot include:

Este de remarcat faptul că, cu cât boala se manifestă mai târziu, cu atât este mai bine pentru pacient, deoarece simptomele precoce în majoritatea cazurilor se termină cu moartea.

Tratament

Tratamentul distrofiei musculare este un proces complex și de durată, totuși, în prezent, nu a fost creat un medicament care să vindece complet pacientul. Toate activitățile sunt menite să ușureze viața pacientului și să restabilească unele dintre abilitățile pierdute.

Pentru a încetini dezvoltarea bolii, sunt prescrise următoarele medicamente:

• corticosteroizi;
• vitaminele B1;
• adenozin trifosfat (ATP).

În plus, pentru a încetini procesul de dezvoltare, se folosesc celule stem fetale, care încetinesc procesul de distrofie.

În plus, următoarele sunt prescrise ca măsuri preventive:

• masaj;
• fizioterapie;
• exerciții de respirație.

Pe lângă opțiunile de tratament standard, este important să fii ghidat în mod constant de trei componente principale în procesul vieții:

1. Activitate fizică adecvată.
2. Suport psihologic în timp util.
3. Tine dieta.

Activitate fizica

Lipsa dorinței unei persoane de a lupta împotriva bolii are un efect negativ asupra organismului. Judecă singur, pasivitatea, lipsa de dorință de a se mișca deprimă sistemul muscular deja afectat. Muschii trebuie să primească o sarcină, deoarece fără o încărcare, procesele distrofice încep să apară mai repede, progresând astfel într-un ritm mai rapid.

Activitate fizică moderată, utilizarea dispozitivelor de susținere va fi un ajutor excelent în lupta împotriva bolii.

În prezența durerii în mușchi, înotul, yoga, exercițiile de întindere sunt perfecte.

Suport psihologic

Suportul psihologic al mediului este important pentru o persoană bolnavă. Și dacă boala este la fel de gravă ca aceasta, cu atât mai mult. Pentru unii, sprijinul obișnuit din partea prietenilor și familiei va fi suficient, în timp ce alții pot avea nevoie de ajutor psihologic calificat.

Este important să-i spunem clar unei astfel de persoane că nu a rămas singur cu problema lui. Trebuie să înțeleagă că are la cine să apeleze, sunt oameni care îl empatizează și îl susțin.

Dietă

În ceea ce privește dietă și dietă, există o credință comună că respectarea unei diete antiinflamatorii poate încetini progresia bolii. Această dietă reduce inflamația, nivelul de glucoză, elimină toxinele din organism și îl hrănește cu substanțe benefice.

Esența unei astfel de diete este următoarea:

1. Refuzul produselor care conțin grăsimi „rele” și înlocuirea lor cu altele „bune”, introducerea în alimentație a grăsimilor nesaturate, care se găsesc în măsline, semințe de in, ulei de susan, avocado.
2. Utilizarea cărnii și a peștelui în alimente, în producția cărora nu s-au folosit antibiotice sau hormoni.
3. Eliminarea completă a zahărului rafinat și a glutenului din dietă.
4. Mananca urmatoarele alimente - varza chinezeasca, broccoli, telina, ananas, somon, sfecla, cucumaria, ghimbir, turmeric si alte alimente care au proprietati antiinflamatorii.
5. Produsele lactate sunt permise numai pe bază de lapte de oaie și capră.
6. Este permisă utilizarea ceaiurilor din plante, limonadă, kvas, băuturi din fructe și sucuri naturale.

Prevenirea

Deoarece distrofia musculară este destul de dificil de prezis și detectat într-un stadiu incipient, măsurile preventive se reduc la două recomandări simple:

Examinarea obligatorie a unei femei în etapa de planificare a sarcinii pentru prezența mutațiilor în gene

Dacă, dintr-un motiv oarecare, nu a fost efectuat un examen genetic înainte de sarcină, un test este efectuat deja în timpul sarcinii pentru a determina mutațiile cromozomului X la făt.

Prognostic și complicații

În funcție de tipul bolii, prognosticul poate fi diferit și, cu toate acestea, se pot distinge mai multe complicații posibile care apar cu această boală.

• tulburări cardiace
• rahiocampsis
• scăderea abilităților intelectuale ale pacientului
• scăderea activității motorii
• tulburări ale sistemului respirator
• rezultat letal

Deci, distrofia musculară este o boală destul de periculoasă și incurabilă, așa că viitorii părinți trebuie să fie profund responsabili pentru planificarea sarcinii. Ai grijă de tine și de viitorii tăi copii!