Нейромышечные заболевания. Мышечные нарушения

Ив. Вапцаров

Болезни мышц относительно часто встречаются в детском возрасте. Некоторые из них обусловлены первичным поражением мышечного волокна. Это врожденные, генетически зависимые (наследственные и наследственно-семейные) болезни. Другие представляют поражения мышц, возникающие в результате нарушения обмена веществ, инфекционных, воспалительных и токсических процессов. Болезни третьей группы обусловлены заболеваниями нервной системы и нервно-мышечного аппарата. Есть также группа, объединяющая болезни мышц еще не выясненной этиологии.

ПЕРВИЧНЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ МЫШЦ

ПРОГРЕССИВНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

Прогрессивные мышечные дистрофии являются генетически обусловленными наследственными и наследственно-семейными заболеваниями, характеризующимися хроническим, прогрессирующим ходом развития, вследствие которого наступает тяжелая инвалидизация. Относительная частота этих заболеваний, возрастающая в последнее время, тяжесть клинических симптомов, а также отсутствие специфического и эффективного лечения превращают их в социальные болезни.

Патогенез и патологическая анатомия. Гистологическая картина первичных мышечных дистрофий характеризуется неравномерной сегментной дегенерацией, развивающейся в участках по ходу мышечных волокон, которые в этих участках теряют поперечную полосатость. Увеличиваются размеры ядер сарколеммы, они становятся более округлыми и располагаются ближе к центру. Наблюдается картина гиалиновой, зернистой или вакуольной дистрофии с характерной склонностью к определенному окрашиванию. Видны фагоцитоз, разрастание соединительной ткани и значительное скопление капелек жира между волокнами, что придает дистрофически выраженной мышце желтоватую окраску. Однако особо характерной чертой является беспорядочное распределение поражений в отдельных пучках, в связи с чем размеры их бывают различными. Эта черта отличает прогрессивные мышечные дистрофии от невральных, где поражение передних рогов, корешков или ствола вызывает систематическую и равномерную, а не сегментную атрофию мышечных волокон.

Патогенетические механизмы этих дистрофий еще не выяснены полностью. В настоящее время наиболее приемлемой является энзимная теория, согласно которой дистрофические изменения мышечного волокна наступают в результате нарушения активности мышечной альдолазы, фосфокреатинкиназы и в меньшей степени лактатдегидрогеназы. В течение первых фаз болезни уровень этих энзимов в крови повышается, но параллельно прогрессивному развитию атрофии постепенно снижается вследствие уменьшения активной мышечной ткани, продуцирующей их. Уровень трансаминаз обычно нормальный. Выявляются также гиперкреатинурия и гипокреатинурия при низкой креатинемии.

Электромиограмма характеризуется: а) отсутствием электрической активности в покое; б) низкими, кривыми, а иногда и многофазными потенциалами двигательных единиц; в) при возрастающем усилии быстрым появлением интерферентных кривых; г) при максимальном сокращении на фоне интерферентной записи контрастирует выраженная мышечная слабость.

В зависимости от типа генетической передачи болезни и первоначальной локализации процесса в определенных группах мышц принято считать, что прогрессивные мышечные дистрофии представляют несколько клинических и генетических форм.

Болезнь Дюшена (paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) - рецессивно-сцепленное с Х-хромосомами заболевание, проявляющееся приблизительно через год после рождения и преимущественно у мальчиков. Характеризуется общим и прогрессирующим уменьшением силы мышц туловища и проксимальных отделов конечностей при сравнительно сохраняющейся двигательной силе мышц дистальных участков конечностей. Первыми поражаются мышцы нижних конечностей. Походка приобретает характер „утиной". Во время ходьбы туловище отстает вследствие быстро развивающегося лордоза. Дети часто падают и трудно поднимаются по лестнице. Когда после приседания дети пытаются встать, они руками опираются в нижние конечности, поочередно переставляя их вверх. Если ребенок лежит, то при попытке встать он переворачивается на живот, опирается на руки, медленно сгибает колени и только после этого выпрямляется, помогая себе руками, как это описано выше. Дистрофия постепенно усиливается, наиболее четко поражая mm. psoas, quadriceps, adductores, а позднее и флексоры голеней. Затем поражение охватывает проксимальные мышцы верхних конечностей и плечевого пояса. В далеко зашедших случаях атрофия лопаточных мышц иногда приводит к появлению scapulae alatae. После больших мышц наступает поражение более маленьких мышц. Вследствие симметричного, но неравномерного вовлечения всех групп мышц конечностей, возникают тяжелые деформации и искривления позвоночника. Лицо обычно не меняется. В некоторых более крупных мышцах вместе с атрофией волокон наступает разрастание соединительной ткани и скопление жиров, вследствие чего наблюдается псевдогипертрофия, являющаяся характерным признаком болезни Дюшена. Наиболее четко этот процесс выражен в четырехглавых мышцах, реже - в дельтовидных, масса которых контрастирует на фоне атрофии соседних мышц.

Как правило, сухожильные рефлексы остаются в норме, но собственно мышечное сокращение резко ослабевает.

Дистрофический процесс может затронуть и миокард. В результате белковой и жировой дистрофии и фиброза развивается кардиомегалия. ЭКГ показывает уширение PQ, нередко блокаду одной из ножек и снижение сегмента Т. Пульс учащается, а в терминальной стадии появляются симптомы сердечно-сосудистой слабости. Вследствие атрофии и ограничения движения наблюдается остеопороз, "истончение диафиза и в редких случаях - перелом. Прогрессирующая инвалидизация может вызвать изменения характера, но отставание психического развития наблюдается редко.

Болезнь Лейдена - Мёбиуса является разновидностью болезни Дюшена, отличающейся отсутствием псевдогипертрофии и локализацией процесса исключительно в мышцах таза и нижних конечностей. Передается по наследству - аутосомно-рецессивным типом.

Болезнь Ландузи - Дежерина называется Myopathia facio-scapulo-humeralis потому, что процесс начинается в мышцах лица и преимущественно поражает мышцы плечевого пояса. Передается по наследству аутосомно-доминантным типом и поражает одинаково лица обоего пола. Обычно проявляется во втором десятилетии жизни, но описаны случаи более раннего и более позднего начала. Дистрофия лицевой мускулатуры приводит к появлению характерного миопатического лица с застывшим выражением, горизонтальной улыбкой и неполным закрыванием глаз во время сна. Атрофия постепенно охватывает мышцы плечевого пояса (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis и т. д.), вызывая значительное ограничение движений и крыловидную форму лопаток (scapulae ala-tae). Характерно отсутствие псевдогипертрофии у большинства больных. Миокард также поражается, но обычно клинических симптомов нет и диагноз ставится при помощи ЭКГ. Эта форма болезни развивается значительно медленнее, существует в течение многих лет. Ее прогноз сравнительно благоприятнее, несмотря на прогрессирующую инвалидизацию.

Болезнь Эрба (Myopathia scapulo-humeralis) передается по аутосомно-доми-нантному типу. По клинической характеристике и развитию очень напоминает болезнь Ландузи - Дежерина, но отличается от нее отсутствием или поздним поражением лицевых мышц и наличием псевдогипертрофии.

Редкие гистологические разновидности

Неонатальная форма болезни Дюшена клинически полностью напоминает болезнь Оппенгейма (синдром, ранее объединявший как первичные, так и невральные мышечные дистрофии, см. Болезнь Верднига - Гоффманна).

Первичная врожденная генерализированная гипоплазия мышц Краббе и сродная ей болезнь Баттен - Турнен.

Central core disease характеризуется группированием миофибрилл в центре пучка и отсутствием диска. Клиническая картина состоит из не эволюирующей миотонии, которая позднее переходит в четко выраженную слабость мышц. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Nemaline myopathy имеет сродную клиническую картину, но при гистологическом исследовании выявляется диск Z, тропомиозин которого образует особые „палочки" под сарколеммой.

Миотубулярные миопатии гистологически состоят из мышц фетального типа с полостями трубочек в центре волокна, содержащего большое количество митохондрий.

Митохондриальные миопатии отличаются разнообразными аномалиями митохондрий: включениями, гигантскими размерами или необычайно большим количеством. Тип наследования аутосомно-домипантный.

Диагноз прогрессивной мышечной дистрофии при наличии развернутой клинической картины ставится легко, еще при первом осмотре. Отдифференцировка классических форм возможна посредством определения начальной группы поражения, наличия или отсутствия псевдогипертрофий и генетического типа передачи аномалии.

С большими затруднениями приходится сталкиваться в ранних стадиях развития болезни, а также при нетипичных, стертых формах. В этих случаях семейногенетические и биохимические (энзимные) исследования помогают поставить точный диагноз.

В дифференциальном диагнозе всей группы необходимо учитывать невральные (Верднига - Гоффманна, Кугельберга - Велландера) и другие симптоматические мышечные дистрофии, миатонии и миотонии в раннем возрасте и т. д.

Клиника и прогноз. Ретракция мышц и атрофия сухожилий (симптомы этих форм) постепенно приводят к развитию контрактур и деформации суставов, которые ухудшают двигательные функции и движения ребенка. С другой стороны, бездеятельность ускоряет атрофию, создавая порочный круг, который заканчивается полной инвалидностью. Прогноз форм Дюшена, Лейдена - Мёбиуса и Ландузи - Дежерина ухудшается вследствие прогрессирующей дистрофии миокарда и склонности этих детей к инфекциям дыхательных путей. Прогрессирующая инвалидность неблагоприятно отражается на психике детей, при этом более тяжелые формы могут сопровождаться некоторым отставанием нервно-психического развития. Чаще наблюдаются патологические сдвиги характера.

Медикаменозное лечение (адреналин, пилокарпин, эзерин, галактамин, нивалин, протеолизаты, андрогенные анаболизирующие гормоны, витамин Е, гликоколь, даже аденозинтрифосфорная кислота) не дает существенных результатов. В большей степени можно рассчитывать на физиотерапию, улучшающую мышечное кровообращение: теплые процедуры, легкий массаж и т. д. Назначают также вазодилататоры, например, vasculat.

Полный покой отражается неблагоприятно. Ребенок должен совершать умеренные, дозированные в медленном ритме движения, которые не приводят к исчерпыванию энергетических резервов мышц и не вызывают ухудшения состояния. Правильный психопедагогический подход особенно необходим для повышения настроения детей, глубоко переживающих свой недуг.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЫШЕЧНЫЕ АТРОФИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Невральная мышечная атрофия (болезнь Шарко - Мари - Тута) - наследственное дегенеративное заболевание периферической нервной системы.

Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига - ГодЬфманна). Главный патологический процесс этой болезни состоит в прогрессивной дегенерации моторных клеток передних рогов спинного мозга. Атрофия мышц - вторичное явление.

Этиология заболевания полностью не выяснена.

Патологоанатомическое исследование устанавливает поражение клеток передних рогов спинного мозга.

Клиника. Заболевание проявляется в первые дни или первые месяцы жизни. Развивается необычайно тяжелая гипотония мышц, начиная с проксимальных групп нижних конечностей и быстро распространяясь на всю скелетную мускулатуру. Ребенок лежит абсолютно вялый, без тонуса и совершает лишь легкие движения самыми маленькими суставами (например, пальцами рук). Однако оживленность мимики резко контрастирует с общей вялостью конечностей и тихим, слабым голосом ребенка. Пассивные движения возможны в любом направлении, а суставы производят впечатление необычайной разболтанности. Гипотония резко поражает и вспомогательные дыхательные мышцы, поэтому дыхание и легочная вентиляция протекают очень трудно. Отсюда и особая частота ателектатических пневмоний и тяжелое течение инфекций дыхательных путей. Атрофия мышц очень резко выражена, но картина завуалирована значительной жировой подкожной клетчаткой. На рентгенограммах, однако, хорошо заметно истончение мышц. Наличие пареза и паралича выражается в ослаблении или полном отсутствии сухожильных рефлексов на фоне существующих кожных рефлексов, а также собственно мышечного сокращения. Исследование электровозбудимости выявляет удлинение хронаксии и реакцию мышечной дегенерации, а электромиограмма - нейрогенную атрофию мышц.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. Принято делить его на три главные клинические формы: раннюю (врожденную), детскую и позднюю (болезнь Кигельберга - Веландера). В последнее время описаны также межуточные формы.

Ранняя форма спиналь.шй мышечной атрофии проявляется еще внутриутробно отсутствием или совсем вялыми движениями плода, что вызывает беспокойство особенно у тех беременных, которые уже родили здорового ребенка.

Диагноз ставится сразу же после рождения, так как производит впечатление резкая гипотония и снижение подвижности ребенка. В дальнейшем гипотония и парезы продолжают усугубляться. Лице ребенка полностью теряет свою мимику.

Эта форма болезни полностью совпадает с описанной Oppenheim врожденной миотонией, которая в последнее время не считается самостоятельной болезнью, так как общая симптоматика этих заболеваний позволила объединить их в одну нозологическую единицу.

Прогноз ранних форм тяжелый. Дети умирают еще в грудном возрасте от инфекций дыхательных путей. При поздних и легких формах, если дети не погибают в течение первых трех лет жизни, может наступить значительное приспособление.

Лечение. Рекомендуются все терапевтические средства, применяемые при полиомиелите. Наиболее существенной, однако, является профилактика дыхательных инфекций и заразных болезней, от которых обычно погибают эти дети.

Клиническая педиатрия Под редакцией проф. Бр. Братинова

Для обычного человека болезни мышц — это растяжение, разрыв и травмы. Возможно, когда продует на сквозняке и еще судорога. Но это далеко не все болезни мышц, которые бывают.

Есть заболевания вызванные нарушениями обмена веществ, изменением мышечных клеток и на генетическом уровне.

Судорога

Судорога может появиться в результате обезвоживания организма и нарушения баланса электролитов (солей). В результате мышцы сокращаются и затвердевают, затем очень медленно расслабляются.

В зоне риска находятся пожилые люди. Обычно случается ночью и сопровождается сильной болью. В мышце нарушается питание и кровоток.

При судорогах важно пить достаточное количество воды. Также помогает массаж, тепловые компрессы.

Если судороги происходят часто, обратитесь к врачу.

Ревматические заболевания

Их очень много, поражают они не только мышцы, но и кровеносные сосуды, которые их питают. Чаще человек испытывает боли в плечах и бедрах. А такое заболевание, как поражает мышцы скелета.

Назначают лечение глюкокортикоидами. Они убирают воспалительный процесс, однако могут вызвать много побочных явлений. Назначают физиотерапию.

Нарушения гормонального характера

Эндокринная миопатия — болезненная слабость мышц, возникает вследствие усиления функции коры надпочечников или щитовидной железы. После лечения нарушения гормонального обмена болезненное состояние исчезает.

Причины эндокринной миопатии:

• или гипотиреоз;
• акромегалия;
• болезнь Аддисона.

Воспаление мышц (миозит)

Симптомы воспаления мышц аналогичны симптомам ревматических заболеваний, однако при воспалении мышц поражаются и сами мышцы. Для характерна не только боль, но и ярко выраженная мышечная слабость.

Миастения

Это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, которое приводит к быстрой усталости поперечно-полосатых мышц. Проявляется оно обычно в возрасте от 15 до 40 лет. Достаточно редкое, примерно болеет 5-10 человек на 100 тысяч населения.

• мутация белков отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов;
• опухоль вилочковой железы.

Как правило поражаются мышцы век, жевательные, глотательные. Может измениться походка.

Это заболевание может быть и врожденным и приобретенным. Стресс является главной причиной для его активации.

Причины

Дефицит минеральных веществ

Для нормальной работ, как и других органов требуются полезные вещества. Дефицит калия, например, может привести к параличу. Особенно остро это ощущают дети и молодые люди по утрам после тяжелого дня.

Для лечения назначают препараты богатые калием. А перед сном не рекомендуется переедать или интенсивно заниматься спортом.

Дефицит ферментов

Часто встречается у детей, у которых нарушена функция расщепления ферментов, которые расщепляют гликоген и глюкозу. Они служат главным источником энергии для мышц.

Ребенка с синдромом дефицита ферментов всячески ограждают от какой-либо физической нагрузки.

Болезненная усталость мышц

Болезненная усталость мышц возникает вследствие ацидоза. Для получения необходимой энергии при больших физических нагрузках мышц происходит расщепление имеющейся глюкозы до молочной кислоты, которую кровь не способна быстро удалить из организма. Молочная кислота начинает накапливаться в мышцах, вызывая боль.

Профилактика и лечение болезней мышц

В профилактике болезней мышц огромную роль играет питание и те питательные вещества, которые вы получаете с ним. Одним из ключевых строительных элементов является белок. Мы рекомендуем .

С целью регулирования иммунных и гормональных процессов в организме во время лечения и профилактики мы рекомендуем добавить в свой постоянный рацион питания и продукт, который . Оба они способствуют регулированию всех процессов в организме, в том числе и центральной нервной системы. Они являются мощными антиоксидантами и дадут дополнительную защиту от вирусов и бактерий.

Будьте здоровы!

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.

Кроме болезненных нарушений, полученных при травмах (например, разрывов и растяжений), нарушения в мышцах могут быть и при отсутствии внешних факторов воздействия. К болезням мышц можно отнести:

Мышечная судорога;

Ревматические заболевания;

Воспаления;

Генетические заболевания;

Нарушение обмена веществ;

Изменение мышечных клеток.

Рассмотрим все заболевание более подробно.

Мышечная судорога

Судорога может появиться в результате обезвоживания организма (эксикоза). В этот момент мышцы сократились и стали твердыми, затем они медленно расслабляются. Судорога может возникнуть ночью или утром. Человек резко начинает ощущать сильную боль в мышце. Судороги наиболее часто встречаются у пожилых людей. Когда на мышцы идет слишком большая нагрузка или питание их нарушается, то появляются затвердения. Мышечные волокна перевоплощаются в мышечную ткань, в которой прощупываются твердые участки в виде узлов. В таких случаях необходимо пить много жидкости, для того чтобы восстановить водно-солевой баланс в организме. Также на помощь приходит массаж. Если боли в мышцах не прекращаются, то необходимо показаться врачу. Лечат затвердение при помощи массажа, витамина Е и теплых ванн.

Ревматические заболевания

Есть очень большое количество заболеваний, который можно отнести к ревматическим.. При этих заболеваниях источник поражения – сама мышца, либо кровеносные сосуды, которые питают мышцу. Появляются боли в бедрах и плечах. Некоторые заболевания ревматического характера (например, дерматомиозиты) поражают мышцы. В данном случае необходимо лечение гормонами – глюкокортикоидами. Они подавляют воспаление, но вызывают побочные эффекты. Поэтому ревматические заболевание пробуют подавить с помощью противовоспалительных лекарств или физиотерапии.

Нарушение гормонального характера

Болезненная слабость мышц в медицине именуется как эндокринная миопатия, которая появляется вследствие усиления функции щитовидной железы или надпочечников. После лечения боли исчезают.

Воспаление мышц

Воспаление мышц называется миозитом. Симптомы данного заболевания такие же, как и при ревматизме, но отличительной чертой является воспаление самих мышц. Для миозитов присущи боли и яркая мышечная слабость. Лечат воспаления мышц точно так же, как и ревматические заболевания.

Недостаток минеральных веществ

Для нормального функционирования мышцам необходимы определенные вещества. При дефиците калия возникает паралич. Особенно это чувствуют молодые люди и детки утром после тяжелого прошлого дня. Лечат с помощью препаратов, содержащих калий. Кроме того, перед сном не стоит много есть и активно заниматься спортом.

Недостаток ферментов

У детей может редко наблюдаться дефицит фермента. Часто встречаются нарушения функций ферментов, которые принимают участие в расщеплении глюкозы и гликогена, которые являются источником энергии для мышц. В результате врожденного дефицита фермента мышцы получают мало энергии вследствие ослабления их работы. Человек с таким диагнозом должен избегать физической нагрузки.

Болезненная усталость мышц

Усталость мышц, которая сопровождается болью, появляется вследствие ацидоза. Для получения энергии при больших нагрузках происходит расщепление глюкозы до молочной кислоты, которая тяжело выводится из организма. Накапливаясь в мышцах, молочная кислота вызывает болезненные ощущения.

Во всем мире спортсмены для предотвращения боли в мышцах, улучшения питания, восстановления и лечения употребляют сок из мангустина.

Необходимо употреблять чистую воду.

Вы атлет. Гордость бодибилдинга, медаль фитнеса, мечта аэробики, и прочие высокие элементы прочих направлений красоты и силы. Вам достаточно просто выйти из дому, пройтись по улице, пошевелить собой, улыбнуться (хотя бы витрине), и окружающее население забывает о том, где и зачем оно живет. Потому что визуально наслаждается вами.

И в этом случае, и во всех других вас может обеспокоить мелочь - болезни мышц. Не хотите этого? Никто не хочет.

Кроме болезненных явлений, полученных при травмах (разрывы, растяжения, пр.), неприятности в мышцах могут возникнуть и без внешних факторов. Так сказать, самостоятельно!.

Мышечная судорога

• Проявление обезвоживания организма (эксикоза). Навещает ночью, или утром. В основном пожилых, но бывают и исключения. Когда на мышцы идет большая нагрузка, появляются затвердения. Увы. Массаж. Визит к врачу.
• Ревматические заболевания. Боли в бедрах и плечах. Могут быть поражены непосредственно мышцы (дерматомиозиты). Чаще возникает у женщин. Лечение гормонами – глюкокортикоидами. Противовоспалительные лекарства, физиотерапия.
• Гормональные нарушения. Слабость мышц (эндокринная миопатия) появляется, как результат усиления функции щитовидной железы или надпочечников.
• Воспаление мышц. Воспаление мышц (шеи, спины, грудной клетки…) (миозит). Похоже на ревматизм, но вдобавок воспаляются и мышцы. Боль, мышечная слабость. Лечение аналогично лечению ревматизма.
• Недостаток минеральных веществ. При дефиците калия улыбается паралич. Особенно это «улыбку» ощущают молодежь и дети. Лечение – препараты, содержащих калий. Не есть перед сном, и вообще занимать спортом. Или хотя бы хореографией.
• Недостаток ферментов. У детей чаще проявляются нарушения функций ферментов, которые расщепляют глюкозу и гликоген. Источник энергии для мышц уходит в отпуск. Физической нагрузки приходится избегать.

Болезненная усталость мышц

Появляется после ацидоза. То есть, при изрядных нагрузках глюкоза расщепляется в молочную кислоту. А кислота нелегко выводится из организма. Более того, порой вызывает боли. Придется пить сок мангустина (так делают спортсмены на нашей планете), или чистую воду.

Причины подножек мышцам

• травмы, перегрузки, растяжения;
• прием некоторых лекарств (статинов, ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента);
• воспалительные заболевания аутоиммунной природы;
• электролитные сбои (недостаток калия и кальция);
• фибромиалгия;
• инфекционные заболевания (грипп, малярия, полимиелит, трихинеллёз, абсцесс мышцы…);
• системная красная волчанка;
• ревматическая полимиалгия (ревматические проявления вообще общительны).

Предоставьте мышцам покой. Ублажите их массажем, или хотя противовоспалительными средствами (парацетамол, ибупрофен). Периодически – но осторожно, аккуратно, не перенапрягаясь – соблазняйте себя физическими упражнениями. И не медитируйте на холоде, или сквозняке. И тогда населенеи обязательно обнаружит в вас еще одну медальку.