진행성 근이영양증. 근이영양증 : 증상, 원인, 진단, 치료, 회복 기간 및 신체에 대한 결과

근이영양증은 다양한 근육의 약화 및 위축을 특징으로 하는 일련의 근육 질환으로, 일반적으로 이러한 질환은 유전적입니다. 육안으로 볼 수 있는 근육 위축의 일반적인 증상으로는 운동 능력 발달이 부족하거나 지연되며, 키가 작고, 척추가 심하게 앞으로 휘어지는 현상, 무릎이 뒤쪽으로 휘어지는 현상(lat. Genu recurvatum) 등이 있습니다. 가성비대증(외견상 발달이 양호해 보이는 약한 근육, 근육이 비대해짐). 근육 섬유는 죽고 지방 및 결합 조직으로 대체되므로 모양이 오랫동안 변하지 않거나 스포츠에 열중하는 것처럼 보일 수도 있습니다.

증상

영향을 받은 근육의 근긴장도가 감소합니다.
모터 발달 장애.
아이가 뒤뚱거리기 시작합니다.
요추 전만증.
단신.
뒤쪽 무릎 굽힘.
근육의 지방과 결합 조직이 증가합니다.

원인

이것은 유전병입니다. 소년들만이 그 형태 중 일부에 취약합니다. 근이영양증의 진정한 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 질병의 주요 요인은 근육의 대사 장애라고 가정됩니다.

치료

현대의학은 진행성 근이영양증에 무력합니다. 재활 치료의 주요 목표는 환자의 신체 활동을 유지하고 삶의 질을 향상시키며, 과정을 늦추고 장애 발병을 지연시키는 것입니다. 환자들은 근육을 단련하기 위해 운동을 처방 받습니다. 때로는 세포치료가 사용되고 호르몬이 처방되기도 합니다. 구축 형성을 방지하기 위해 다양한 부목도 사용됩니다.

질병은 유전적이기 때문에 예방이 도움이 될 수 없습니다. 임산부의 혈액 내 특정 효소의 양이 증가하면 질병이 유전될 가능성이 높아집니다. 근이영양증은 극히 드문 질병이기 때문에 특정 효소의 혈중 농도가 높은 임산부는 미리 걱정할 필요가 없습니다. 어린이의 예방 검진은 매우 중요합니다.

아이의 운동 발달이 또래보다 느리거나, 일어나거나 계단을 오르는 데 어려움을 겪거나, 다리에 허약함과 통증을 호소하는 경우 소아과 의사에게 연락해야 합니다. 다른 형태의 근육 위축은 안면 근육에 영향을 미칩니다. 그러므로 아이가 눈을 감거나 팔을 올리거나 입술을 앞으로 뻗는 데 어려움을 겪는다면 의사와 상담해야 합니다.

우선, 의사는 작은 환자를 철저히 검사합니다. 근이영양증이 의심되는 경우 근전도 검사(EMG)를 실시하며, 이 기간 동안 측정 장치는 손상된 근육 반응을 기록합니다. 그는 또한 특정 변화를 감지하기 위해 현미경 검사를 위해 조직 조각을 채취할 것입니다. 또한 근육 효소의 활성을 확인하기 위한 분석을 위해 정맥에서 혈액을 채취합니다.

질병의 경과

다양한 근이영양증의 진행 과정은 다릅니다. 일반적으로 아이가 걷기 시작하면 질병은 눈에 띄지 않게 시작됩니다. 이는 특정 근육 그룹의 대칭적인 손상과 약화가 특징입니다. 즉, 얼굴 근육, 골반, 어깨 거들 또는 상지 및 하지의 근육이 먼저 영향을 받습니다. 아이가 빠르게 진행되는 형태의 영양 장애로 아플 경우 특정 동작을 수행하는 능력이 빠르게 사라집니다. 8~10세가 되면 아이는 너무 약해져서 휠체어에 태워야 합니다. 다른 형태의 근육 위축은 더 천천히 진행되며 때로는 환자의 상태가 나이가 들면서 호전될 수도 있습니다. 그러나 이러한 경우에도 이미 성인이 된 환자는 일부 동작을 수행할 수 없습니다.

이 질병이 성인기에 처음 나타나는 형태의 이영양증이 있습니다. 시간이 지남에 따라 환자는 일부 신체 활동을 수행하지 못할 수도 있지만 생명에는 위험이 없습니다.

아이를 갖고 싶은데 가족 중 심근이영양증을 앓고 있는 사람이 있다면 유전학센터에 문의해야 한다. 유전학자들은 이 질병의 재발 가능성을 결정할 것입니다.

모든 사람의 근육은 많은 중요한 기능을 수행합니다. 덕분에 우리는 다양한 활동을 하고, 돌아다니고, 걸을 수 있는 기회를 갖게 되었습니다. 그러나 어떤 경우에는 활동이 중단됩니다. 근육 약화가 증가하고 근육 섬유가 퇴화되는 만성 근육 질환이 많이 있습니다. 의사들은 이 상태를 "근이영양증"이라는 용어로 특성화합니다. 이 질병을 치료하는 방법, 이 병리의 특징적인 증상, 발병의 알려진 원인에 대해 이야기해 보겠습니다.

근육 위축증이 시작되는 이유는 무엇이며, 이 과정의 이유는 무엇입니까?

인간의 근이영양증 발병을 유발할 수 있는 다양한 요인이 있지만 이들 모두가 의사에게 알려진 것은 아닙니다. 어떤 경우에는 그러한 병리의 발생은 근육 세포가 필요한 단백질을 합성하는 능력을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이것이 과학자들이 Duchenne 영양 장애 유전자를 발견한 방법이며, 이는 성 X 염색체에 위치합니다. 여성으로부터 이 유전자는 자녀에게 전달되지만, 어머니는 대부분 이 병리를 앓지 않습니다. 어머니로부터 그러한 유전자를 물려받은 남아는 2세에서 9세 사이에 근이영양증의 첫 징후를 경험합니다. 이 질환의 일부 변종은 성염색체와 아무런 관련이 없으며 여성과 남성에게 동일하게 발생합니다.

어떤 경우에는 사지의 장기간 고정, 침상 안정 후 등의 움직임을 포기해야 할 때 근이영양증이 사람들에게서 발생합니다.

질병 "근육 이영양증"을 나타내는 것은 무엇이며 그 증상은 무엇입니까?

근이영양증은 다양한 증상으로 나타날 수 있습니다. 따라서 이러한 병리학적 상태는 근긴장도를 크게 감소시킵니다. 환자는 다리 근육의 약화로 인해 보행의 변화를 경험합니다. 시간이 지남에 따라 이영양증의 영향을 받는 어린이는 질병이 시작되기 전에 획득할 수 있었던 모든 신체 능력을 점차적으로 잃습니다. 예를 들어, 처음에는 아이가 걷는 능력, 다음에는 앉는 능력, 그 다음에는 머리를 잡는 능력 등을 잃습니다.

근이영양증의 경우 근육통이 전혀 없으며 골격근이 점차 위축되지만 이는 어떤 식 으로든 민감도에 영향을 미치지 않습니다.
병리학 적 과정의 발달에는 잦은 낙상이 동반되며 환자는 지속적인 피로를 호소합니다.

질병이 진행됨에 따라 근육 크기, 특히 종아리 근육이 점진적이고 지속적으로 증가합니다. 이것은 죽은 근육 섬유 대신 결합 조직의 증식으로 설명됩니다.

근이영양증은 어떻게 교정되고, 어떤 치료가 도움이 될까요?

실습에서 알 수 있듯이 의사는 근이영양증에 완전히 대처할 수 없지만 이러한 치료 중 모든 치료 조치는 질병 증상의 완화를 극대화하고 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다.

이러한 병리학적 상태의 치료는 포괄적이어야 합니다. 따라서 근육 활동을 자극하기 위해 의사는 환자에게 코르티코스테로이드를 처방합니다. 프레드니손은 종종 선택되는 약물입니다. 질병의 급성 과정에서 이 조성물은 0.02-0.08g의 용량으로 복용해야 합니다. 이후에는 하루 복용량을 0.005-0.01로 줄일 수 있습니다.

치료 기간은 개별적으로 선택됩니다. 이 치료를 통해 환자는 식단에 더 많은 단백질과 칼슘염을 포함하는 식이요법을 준수해야 합니다. 특히 장기적인 치료가 필요한 경우 환자는 메틸안드로스텐디올과 같은 동화작용 호르몬을 복용하는 것이 좋습니다. 이 조성물은 혀 아래에서 용해되어야 하는 정제 형태로 제공됩니다. 성인은 하루 0.025~0.05g을 섭취해야 하며, 어린이의 복용량은 개별적으로 선택됩니다. 메틸안드로스텐디올 치료 기간은 3~4주가 되어야 하며, 그 후 2~3주 동안 휴식을 취하고 과정을 다시 반복해야 합니다.

근위축증의 경우 치료에는 근육 조직의 경련을 제거하도록 고안된 약물 복용도 포함됩니다. 이들은 디페닌이나 카르바마제핀과 같은 화합물일 수 있습니다.

성인의 경우 하루 0.02~0.8g의 디페닌을 섭취해야 하며, 어린이의 경우 연령에 따라 복용량이 선택됩니다. 리셉션은 식사 중 또는 식사 직후에 이루어집니다.

카르바마제핀은 식사 시간과 관계없이 섭취되며 물로 씻어냅니다. 성인의 경우 일반적으로 100~200mg을 처방하고 이후 점차적으로 하루 약 400mg까지 복용량을 늘립니다. 어린이는 일반적으로 처음에는 하루에 20-60mg의 조성물을 처방하고 그 후에는 복용량을 늘릴 수 있습니다.

많은 경우 근이영양증 치료에는 다양한 식이 보충제를 사용하는 것도 포함됩니다. 따라서 크레아틴을 섭취하면 근육량을 늘리고 스트레스에 대처하는 데 도움이 되는 좋은 효과가 있습니다. 의사들은 종종 전반적인 근육 지구력을 향상시키는 코엔자임 Q10 섭취를 권장합니다.

근위축증 치료에는 운동 요법도 포함되며, 스트레칭 운동이 특히 유용합니다. 환자에게는 마사지와 호흡 운동이 제공됩니다. 질병이 진행된 경우 외과 적 개입이 시행 될 수 있습니다.

불행하게도 오늘날에는 근이영양증을 치료할 수 있는 방법이 없습니다. 그러나 대부분의 경우 이러한 병리학적 상태를 시기적절하게 진단하고 적절한 치료를 하면 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.

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근이영양증은 만성적인 근육 질환(가장 흔하게는 골격)입니다. 이 질병은 근육 퇴행을 특징으로 하며, 이는 근육 섬유의 두께가 감소하고 근육 약화가 증가하는 것으로 나타납니다. 시간이 지남에 따라 환자는 수축 능력을 잃기 시작하고 점차적으로 붕괴되기 시작하며 대신 결합 조직과 지방 조직이 나타납니다.

이 질병의 가장 흔한 형태는 다음과 같습니다. 이 질병의 증상은 소년에게서 관찰될 수 있지만 때로는 성인에게도 발생합니다.

현재까지 의학은 환자가 이 질병을 완전히 제거할 수 있는 방법을 아직 찾지 못했습니다. 그러나 여전히 환자의 근이영양증 증상을 완화하고 질병의 진행을 상당히 늦추는 데 도움이 되는 많은 치료 방법이 있습니다.

질병에 관한 몇 가지 정보

의학에서 근이영양증은 근육 위축을 유발하는 일련의 질병입니다. 이 질병의 주요 원인은 인체에 디스트로핀이라는 단백질이 없기 때문입니다. 이 질병의 가장 흔한 유형 중 하나는 Duchenne 근이영양증입니다.

현재 의학자들은 유전자 수준에서 근이영양증을 퇴치하는 방법을 찾기 위해 다양한 실험을 진행하고 있습니다. 그동안 이 질병을 완전히 회복하는 것은 불가능합니다.

근육이영양증은 진행됨에 따라 골격근이 점진적으로 약화됩니다. 일반적으로 이 질병은 남성에게서 진단됩니다. 통계에 따르면 5,000명 중 1명이 그러한 병리를 앓고 있습니다.

질병은 유전적 수준에서 전염되므로 부모 중 한 명이 그러한 질병을 앓고 있다면 근이영양증 증상이 어린이에게도 나타날 가능성이 매우 높습니다.

근이영양증의 종류

이 질병에는 여러 종류가 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

질병의 증상

성인과 어린이의 근이영양증 증상은 일반적으로 동일합니다. 환자의 경우 근긴장도가 크게 감소하고 골격근 위축으로 인해 보행 장애가 발생합니다. 환자는 근육통을 느끼지 않지만 민감도는 손상되지 않습니다. 젊은 환자의 근이영양증은 그가 아직 건강했을 때 이전에 습득한 기술을 상실한다는 사실로 이어집니다. 아픈 아이는 걷거나 앉는 것을 멈추고 머리를 들 수 없는 등의 많은 일을 합니다.

질병은 지속적으로 진행되어 죽는 근육 섬유 대신 결합 조직이 나타나고 그 결과 근육의 부피가 증가합니다. 환자는 지속적으로 피곤함을 느끼고 체력이 전혀 없습니다.

유년기에 질병의 원인이 유전적 결함이라면 주의력결핍장애, 과잉행동, 경미한 형태의 자폐증 등 다양한 신경학적 행동장애가 나타날 수 있다.

다음은 Duchenne 근이영양증의 증상입니다. 이 형태가 가장 흔하기 때문입니다. 이는 유사한 베커병과 매우 유사하며 유일한 차이점은 이 형태가 20-25세 이전에 시작되고 더 경미하며 더 느리게 진행된다는 것입니다.

초기 및 후기 증상

근이영양증의 초기 증상은 다음과 같습니다.

근육이 뻣뻣해지는 느낌;
환자는 절뚝거리며 걷는다.
달리고 점프하기가 어렵습니다.
빈번한 낙상이 발생합니다.
앉거나 서기 어려움;
환자가 발가락으로 걷는 것이 더 쉽습니다.
아이에게 무엇이든 가르치는 것이 어렵고, 한 가지에만 집중할 수 없으며, 건강한 아이들보다 늦게 말하기 시작합니다.

후기 증상:

근이영양증의 원인

질병의 원인을 알면 치료 결과가 더 좋아집니다. 의학 연구에 따르면 근이영양증은 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생하며, 질병의 각 개별 형태에는 서로 다른 돌연변이 세트가 있는 것으로 나타났습니다. 그러나 그럼에도 불구하고 그들은 모두 신체가 디스트로핀을 생성하는 것을 방지하며 이 단백질이 없으면 근육 조직을 회복할 수 없습니다.

가로무늬근에 존재하는 단백질의 총량 중 디스트로핀 단백질은 0.002%에 불과합니다. 그러나 그것이 없으면 근육은 정상적으로 기능할 수 없습니다. 디스트로핀은 적절한 근육 기능을 담당하는 매우 복잡한 단백질 그룹에 속합니다. 단백질은 근육 세포 내부의 다양한 구성 요소를 함께 유지하고 외막에 결합시킵니다.

디스트로핀이 없거나 변형되면 이 과정이 중단됩니다. 이로 인해 근육이 약화되고 근육 세포가 파괴됩니다.

뒤시엔 근이영양증으로 진단되면 아픈 사람의 체내 디스트로핀 양은 매우 적습니다. 그리고 그것이 적을수록 질병의 증상과 경과가 더 심해집니다. 또한, 이 근육 질환의 다른 유형에서는 디스트로핀 양의 현저한 감소가 관찰됩니다.

질병 진단

근이영양증을 진단하는 데는 다양한 방법이 사용됩니다. 이 병리를 일으키는 유전적 돌연변이는 의학에 잘 알려져 있으며 질병을 진단하는 데 사용됩니다.

의료기관에서는 다음과 같은 진단 연구 방법이 사용됩니다.

유전자 테스트. 유전적 돌연변이의 존재는 환자가 근이영양증을 앓고 있음을 나타냅니다.
효소 분석. 근육이 손상되면 크레아틴 키나제(CK)가 생성됩니다. 환자에게 다른 근육 손상이 없고 CK 수치가 상승하면 근이영양증을 나타낼 수 있습니다.
심장 모니터링. 심전도와 심장초음파를 이용한 연구는 심장 근육의 변화를 감지하는 데 도움이 됩니다. 이러한 진단 방법은 근긴장성 근이영양증을 결정하는 데 유용합니다.
생검. 근육조직의 일부를 분리하여 현미경으로 관찰하는 진단법입니다.
폐 모니터링. 폐가 기능을 수행하는 방식은 근육에 병리가 있음을 나타낼 수도 있습니다.
근전도검사. 특수 바늘을 근육에 삽입하고 전기 활동을 측정합니다. 결과는 근위축증 증후군의 징후가 있는지 여부를 보여줍니다.

질병을 치료하는 방법

지금까지 과학 의학에서는 이러한 근육 병리를 완전히 치료할 수 있는 약물을 개발하지 못했습니다. 다양한 치료 방법은 사람의 운동 기능을 지원하고 질병의 진행을 최대한 늦출 수 있습니다. 성인과 어린이의 경우 근이영양증, 증상 및 치료는 의사가 결정합니다. 일반적으로 이 질병을 퇴치하기 위해 약물 치료와 물리 치료가 사용됩니다.

근육 조직 및 성인의 약물 치료에는 두 가지 약물 그룹이 사용됩니다.

코르티코스테로이드. 이 그룹의 의약품은 질병의 진행을 늦추고 근력을 높이는 데 도움이 됩니다. 그러나 장기간 사용하면 골격이 약화되고 환자의 체중이 크게 증가할 수 있습니다.
심장약. 질병이 심장의 정상적인 기능에 부정적인 영향을 미칠 때 사용됩니다. 이는 안지오텐신 전환 효소 억제제 및 베타 차단제와 같은 약물입니다.

물리치료

이 치료 방법에는 근육을 스트레칭하고 움직이는 특별한 신체 운동이 포함됩니다. 이러한 물리치료는 환자에게 더 오랜 시간 동안 움직일 수 있는 기회를 제공합니다. 많은 경우 간단한 걷기와 수영도 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

질병이 진행됨에 따라 호흡에 필요한 근육이 약화되므로 환자는 호흡 보조가 필요할 수 있습니다. 이를 위해 야간 산소 공급을 개선하는 데 도움이 되는 특수 장치가 사용됩니다. 질병의 후기 단계에서는 인공호흡기가 필요할 수 있습니다.

아픈 사람이 이사하는 것은 매우 어렵습니다. 어떻게든 그를 돕기 위해 지팡이, 보행기, 휠체어를 사용하는 것이 좋습니다.

또한 보조기는 근육과 힘줄의 단축을 늦추고 신장을 유지하는 데에도 사용됩니다. 또한 이러한 장치는 이동할 때 환자를 추가로 지원합니다.

근이영양증 예방

요즘에는 아이가 뒤시엔 근이영양증에 걸릴지 여부를 아기가 태어나기 전부터 판단할 수 있습니다. 질병의 산전 진단은 다음과 같이 수행됩니다. 양수, 태아 혈액 또는 태아 세포를 채취하고 유전 물질에 돌연변이가 있는지에 대한 연구가 수행됩니다.

가족이 아이를 가질 계획인데 친척 중 한 명이 근이영양증을 앓고 있는 경우, 여성은 임신을 계획하기 전에 검사를 받아야 합니다. 나중에 그녀에게 그러한 병리가 있는지 여부가 알려질 것입니다.

여성의 경우 호르몬 수치의 변화로 인해 결함이 있는 유전자가 나타날 수 있습니다. 그 원인은 임신, 월경 시작 또는 폐경일 수 있습니다. 어머니에게 그러한 유전자가 있으면 아들에게 전달됩니다. 2~5세에는 근이영양증이 나타납니다.

근이영양증, 또는 의사가 근육병증이라고도 부르는 것은 유전적 질병입니다. 드물지만 외부적인 이유로 발생하는 경우도 있습니다. 대부분의 경우 이것은 근육 약화, 근육 변성, 골격근 섬유의 직경 감소, 특히 심한 경우 내부 장기의 근육 섬유를 특징으로하는 유전병입니다.

근이영양증이란 무엇입니까?

이 질병이 진행되는 동안 근육은 점차 수축 능력을 잃습니다. 점진적인 붕괴가 있습니다. 근육 조직은 느리지만 필연적으로 지방 조직과 결합 세포로 대체됩니다.

진행 단계의 특징은 다음과 같습니다.

통증 역치 감소, 어떤 경우에는 통증에 대한 거의 완전한 면역;
근육 조직은 수축 및 성장 능력을 상실했습니다.
일부 유형의 질병 - 근육 부위의 통증;
골격근 위축;
다리 근육의 발달 부족으로 인한 비정상적인 보행, 걸을 때 하중을 견딜 수 없어 발의 퇴행성 변화;
환자는 단순히 발로 설 힘이 없기 때문에 종종 앉아서 눕기를 원합니다. 이 증상은 여성 환자에게 일반적입니다.
지속적인 만성 피로;
어린이의 경우 - 정상적으로 공부하고 새로운 정보를 동화할 수 없음
근육 크기의 변화 - 어느 정도 감소;
어린이의 점진적인 기술 상실, 청소년 정신의 퇴행성 과정.

출현 이유

의학은 여전히 근이영양증을 유발하는 모든 메커니즘을 명명할 수 없습니다. 한 가지 확신을 가지고 말할 수 있습니다. 모든 이유는 우리 몸의 단백질과 아미노산 대사를 담당하는 우성 염색체 세트의 변화에 있습니다. 적절한 단백질 흡수가 없으면 근육과 뼈 조직의 정상적인 성장과 기능이 없습니다.

질병의 경과와 형태는 돌연변이가 발생한 염색체의 유형에 따라 다릅니다.

X 염색체 돌연변이는 뒤시엔 근이영양증의 일반적인 원인입니다. 여성-어머니가 이렇게 손상된 유전 물질을 갖고 있으면 70%의 확률로 그녀가 자녀에게 질병을 물려줄 것이라고 말할 수 있습니다. 그러나 그녀는 종종 근육과 뼈 조직의 병리를 앓지 않습니다.
근긴장성 근이영양증은 19번 염색체에 속하는 유전자 결함으로 인해 발생합니다.
성염색체는 근육의 저개발 부위(허리, 어깨, 견갑골, 얼굴)의 위치에 영향을 미치지 않습니다.

질병 진단

진단 방법은 다양합니다. 어떤 면에서든 근육병증과 유사한 질병이 많이 있습니다. 유전은 근이영양증의 가장 흔한 원인입니다. 치료는 가능하지만 시간이 오래 걸리고 어려울 것입니다. 환자의 일상생활과 생활방식에 대한 정보를 수집하는 것이 필수적입니다. 그는 어떻게 먹나요? 고기와 유제품을 먹나요? 술을 마시거나 마약을 사용하나요? 이 정보는 청소년의 근이영양증을 진단할 때 특히 중요합니다.

이러한 데이터는 진단 조치를 수행하기 위한 계획을 세우는 데 필요합니다.

근전도검사;
MRI, 컴퓨터 단층촬영;
근육 조직 생검;
정형외과 의사, 외과 의사, 심장 전문의와의 추가 상담;
혈액 검사(생화학, 일반) 및 소변;
분석을 위해 근육 조직을 긁어내는 것;
환자의 유전 여부를 확인하기 위한 유전자 검사.

질병의 종류

의사들은 수세기에 걸쳐 진행성 근이영양증의 발생을 연구하면서 다음과 같은 유형의 질병을 확인했습니다.

베커 이영양증.
안면견갑상완 근이영양증.
뒤센 근이영양증.
선천성 근이영양증.
사지 거들.
상 염색체 우성.

이것은 질병의 가장 흔한 형태입니다. 그 중 일부는 현대 의학의 발전 덕분에 이제 성공적으로 극복될 수 있습니다. 일부는 유전적인 원인이 있으며 염색체 돌연변이는 치료할 수 없습니다.

질병의 결과

다양한 기원과 병인의 근병증의 출현과 진행의 결과는 장애입니다. 골격근과 척추의 심각한 변형으로 인해 움직이는 능력이 부분적으로 또는 완전히 상실됩니다.

진행성 근디스트로피가 발생하면 종종 신장, 심장 및 호흡 부전이 발생하게 됩니다. 어린이의 경우 - 정신적, 육체적 발달 지연. 청소년의 경우 - 지적 및 사고 능력 손상, 성장 둔화, 왜소증, 기억 장애 및 학습 능력 상실.

뒤센 근이영양증

이것은 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 불행하게도 현대 의학은 진행성 뒤시엔 근이영양증 환자의 생활 적응을 도와주지 못했습니다. 이 진단을 받은 대부분의 환자는 어린 시절부터 장애를 갖게 되며 30년 이상 살지 못합니다.

이미 2~3세에 임상적으로 나타납니다. 아이들은 또래들과 야외 게임을 할 수 없고 빨리 피곤해집니다. 성장, 언어 발달 및 인지 기능이 지연되는 경우가 많습니다. 5세가 되면 어린이의 근육 약화와 골격의 저개발이 완전히 명백해집니다. 보행이 이상해 보입니다. 약한 다리 근육으로 인해 환자가 좌우로 흔들리지 않고 부드럽게 걸을 수 없습니다.

부모는 가능한 한 빨리 경보를 울려야 합니다. 정확한 진단을 확립하는 데 도움이 되도록 가능한 한 빨리 일련의 유전자 검사를 수행하십시오. 현대 치료 방법은 근육 조직의 성장과 기능을 완전히 회복하지는 못하더라도 환자가 허용 가능한 생활 방식을 영위하는 데 도움이 됩니다.

베커 근이영양증

이러한 형태의 근이영양증은 1955년 Becker와 Keener에 의해 연구되었습니다. 의학계에서는 이를 베커 근이영양증, 또는 베커-키너 근이영양증이라고 부릅니다.

주요 증상은 Duchenne 형태의 질병과 동일합니다. 개발 이유는 유전자 코드 위반에도 있습니다. 그러나 Duchenne 근이영양증과 달리 Becker 형태의 질병은 양성입니다. 이러한 유형의 질병을 앓고 있는 환자는 거의 완전한 생활 활동을 할 수 있으며 노년까지 살 수 있습니다. 질병이 빨리 진단되고 치료가 시작될수록 환자가 평범한 인간 생활을 할 가능성이 커집니다.

Duchenne 악성 근이영양증의 특징인 인간 정신 기능의 발달에는 둔화가 없습니다. 문제의 질병으로 인해 심근 병증 및 기타 심혈관 기능 이상은 매우 드뭅니다.

체모견갑안면이영양증

이 형태의 질병은 매우 천천히 진행되며 양성 경과를 보입니다. 대부분의 경우 질병의 첫 징후는 6~7세에 눈에 띄게 나타납니다. 그러나 때때로(약 15%의 경우) 이 질병은 30~40세가 될 때까지 나타나지 않습니다. 어떤 경우에는(10%) 이영양증 유전자가 환자의 일생 동안 전혀 깨어나지 않습니다.

이름에서 알 수 있듯이 얼굴, 어깨 띠 및 상지의 근육이 영향을 받습니다. 뒤쪽에서 견갑골의 지연과 어깨 수준의 고르지 않은 위치, 구부러진 어깨 아치 - 이 모든 것은 전거근, 승모근의 약화 또는 완전한 기능 장애를 나타내며 시간이 지남에 따라 이두근과 후방 삼각근이 과정에 포함됩니다 .

경험이 풍부한 의사가 환자를 볼 때 그 사람에게 안구돌출증이 있다는 잘못된 인상을 받을 수도 있습니다. 갑상선 기능은 정상으로 유지되며 신진 대사는 대부분 영향을받지 않습니다. 환자의 지적 능력도 원칙적으로 보존됩니다. 환자는 완전하고 건강한 생활 방식을 영위할 수 있는 모든 기회를 갖습니다. 현대 약물과 물리 치료는 견갑 상완 근이영양증의 증상을 시각적으로 완화하는 데 도움이 될 것입니다.

근긴장성 이영양증

90%의 경우 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 근육과 뼈 조직에 영향을 미칩니다. 근긴장성 이영양증은 매우 드문 현상으로 발생률은 10,000명 중 1명이지만 이러한 형태의 질병은 종종 진단되지 않은 상태로 남아 있기 때문에 이 통계는 과소평가됩니다.

근긴장 이영양증이 있는 산모에게서 태어난 아이들은 종종 선천성 근긴장 이영양증을 앓습니다. 안면 근육의 약화로 나타납니다. 이와 동시에 신생아 호흡 부전과 심혈관 기능 장애가 종종 관찰됩니다. 젊은 환자의 정신 지체와 정신 언어 발달 지연을 종종 볼 수 있습니다.

선천성 근이영양증

고전적인 경우에는 유아기부터 저혈압이 눈에 띄게 나타납니다. 팔과 다리 관절의 구축과 함께 근육과 뼈 조직의 부피가 감소하는 것이 특징입니다. 테스트에서 혈청 CK 활성이 증가했습니다. 영향을 받은 근육의 생검을 통해 근이영양증의 표준적인 모습이 드러납니다.

이 형태는 점진적이지 않으며 환자의 지능은 거의 항상 그대로 유지됩니다. 그러나 안타깝게도 많은 선천성 근이영양증 환자는 독립적으로 움직일 수 없습니다. 나중에 호흡 부전이 발생할 수 있습니다. CT 스캔은 때때로 뇌 백질층의 저수초화를 드러낼 수 있습니다. 이는 알려진 임상 증상이 없으며 대부분 환자의 적절성과 정신 건강에 어떤 식으로든 영향을 미치지 않습니다.

근육 질환의 전조인 거식증과 정신 장애

많은 청소년들이 음식 섭취를 거부하면 근육 조직에 돌이킬 수 없는 기능 장애가 발생합니다. 40일 이내에 아미노산이 몸에 들어 가지 않으면 단백질 합성 과정이 일어나지 않습니다. 근육 조직은 87 % 죽습니다. 따라서 부모는 자녀가 새로운 거식증 식단을 따르지 않도록 자녀의 영양 상태를 모니터링해야 합니다. 십대의 식단에는 매일 고기, 유제품 및 식물성 단백질 공급원이 포함되어야 합니다.

진행된 섭식 장애의 경우 일부 근육 부위의 완전한 위축이 관찰될 수 있으며 신부전은 종종 합병증으로 나타나며 처음에는 급성으로, 그다음에는 만성으로 나타납니다.

치료 및 약물

이영양증은 유전성 심각한 만성 질환입니다. 완전히 치료하는 것은 불가능하지만, 현대 의학과 약리학은 환자의 삶을 최대한 편안하게 만들기 위해 질병의 증상을 교정하는 것을 가능하게 합니다.

근이영양증 치료를 위해 환자에게 필요한 약물 목록:

"프레드니손." 높은 수준으로 단백질 합성을 지원하는 스테로이드성 동화작용제입니다. 이영양증의 경우 근육 코르셋을 유지하고 심지어 늘릴 수 있습니다. 호르몬제입니다.
"Difenin"은 또한 스테로이드 프로필을 가진 호르몬 약물입니다. 부작용이 많고 중독성이 있습니다.
"Oxandrolone"은 미국 약사들이 특별히 어린이와 여성을 위해 개발했습니다. 전임자와 마찬가지로 동화작용 효과가 있는 호르몬제입니다. 부작용이 최소화되어 유년기 및 청소년기 치료에 적극적으로 사용됩니다.
주사 가능한 성장 호르몬은 근육 위축 및 성장 둔화에 대한 최신 치료법 중 하나입니다. 환자가 외부에서 눈에 띄지 않도록하는 매우 효과적인 치료법입니다. 최고의 효과를 얻으려면 어릴 때 복용해야 합니다.
"크레아틴"은 자연적이고 실질적으로 안전한 약물입니다. 어린이와 성인에게 적합합니다. 근육 성장을 촉진하고 위축을 예방하며 뼈 조직을 강화합니다.

근이영양증은 골격근과 관절의 퇴행을 일으키는 질병 그룹의 일부입니다. 질병의 진행을 늦출 수 있는 효과적인 의학적 치료법이 있지만 아직 이를 치료할 약물은 없습니다. 증상은 경미할 수 있지만, 심한 경우에는 반사 신경이 손상되어 환자가 걸을 수 없게 됩니다.

근이영양증의 종류

근이영양증에는 30가지 이상의 유형이 확인되었으며 그 중 9가지가 가장 일반적입니다.

뒤시엔 근이영양증은 가장 흔한 형태로 주로 젊은 남성에게 발생합니다.
베커 근이영양증 - 40세가 되면 환자는 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 잃습니다.
근긴장증 – 증상은 성인(또는 아동기 후기의 어린이)에게 더 자주 나타납니다.
선천성 이영양증 - 출생 직후 또는 생후 첫 달에 진단됩니다.
변연계 – 10대와 청소년(20~25세)에게 일반적이며 엉덩이와 어깨 근육에 영향을 미칩니다.
상완견갑골 – 안면 근육, 어깨 근육의 약화, 팔을 들어올리는 능력의 상실, 언어 문제, 빈맥을 유발합니다.
원위부 – 이 질병은 팔과 하지의 약화가 특징입니다.
에머리-드레이퍼스 이영양증 - 여성의 경우 심장 마비로 인해 위험하며 어린이(주로 소년)의 경우 심장 외에도 종아리 근육과 어깨 윗부분이 영향을 받습니다.
샤르코병(및 기타 퇴행성 질환)도 근이영양증과 유사한 증상을 유발할 수 있습니다.

근이영양증의 9가지 형태 중 가장 흔히 진단되는 형태는 다음과 같습니다.

뒤센 근이영양증. 증상은 유아기(5세 이전)에 나타납니다. 이 질병은 신생아 3,500명 중 1명꼴로 진단됩니다. 가장 흔한 치명적인 유전 질환입니다. 여성은 돌연변이가 발생한 유전자의 보인자가 될 수 있지만 스스로 이 장애를 앓지는 않습니다. 퇴행성 변화는 근육 조직과 세포막의 구조적 요소를 지탱하는 단백질(디스트로핀)을 차단합니다. 디스트로핀이 없으면 근육 약화가 진행되어 움직이지 못하고 사망하게 됩니다.
베커 이영양증. 이 질병에서는 디스트로핀 생산이 유지되지만 막대 단백질 수준은 정상보다 현저히 낮습니다. 근이영양증은 12세까지 발생합니다. 질병은 더 천천히 진행되지만 척추 만곡, 호흡 곤란, 지속적인 피로, 쇠약, 심장 질환, 인지 문제 등 손상이 심각합니다.

디스트로피의 주요 증상

모든 장애가 관련되어 있지만 각 유형의 이영양증은 고유한 유전자 돌연변이로 인해 발생하므로 질병의 증상과 발병 시기는 다양합니다.

근육량 손실(나이가 들수록 문제가 악화됨)
하지 손상 (추가 약화가 목, 어깨, 등, 가슴 근육으로 퍼짐)
점진적인 피로;
종아리와 삼각근의 확대;
유연성, 지구력, 피로감 감소;
움직임의 조정 및 동기화 장애;
낙상(조정력 상실 및 근육 약화로 인해)
관절 경직, 움직일 때의 통증;
섬유 조직을 근육 조직으로 대체;
쪼그리고 앉기, 구부리기, 계단 오르기 어려움;
비정상적인 골격 발달(척추 만곡, 자세 불량);
운동 범위가 감소합니다(완전한 마비 지점까지).
폐렴이 발생하고 호흡기 기능에 다른 문제가 발생하며 심장 활동이 중단되어 사망으로 이어질 수 있습니다 (Duchenne 영양 장애).

이영양증은 유전됩니다. 그러나 35%의 경우에는 단백질 생산 장애로 인한 자발적인 유전자 돌연변이로 인해 질병이 유발됩니다. 남성은 X 염색체가 하나이기 때문에 더 큰 위험에 처해 있습니다. Y 염색체(남성에서 발견되는 또 다른 성염색체)에는 디스트로핀 유전자 사본이 없으며 근이영양증 발병에 영향을 미치지 않습니다.

여성의 경우 두 개의 X 염색체가 존재하기 때문에 이영양증의 위험이 감소합니다. 염색체 중 하나가 비정상이더라도 건강한 유전자는 충분한 디스트로핀을 생산할 수 있습니다. 결함이 있는 유전자를 물려받을 확률은 50%입니다.

근이영양증 진단

이영양증을 진단할 때 다음이 수행됩니다.

신체 검사 – 유연성을 테스트하고 근력, 운동 범위 및 환자의 기타 특성을 테스트합니다.
근전도검사 – 근육 내 전기 활동을 연구합니다.
심전도;
근육 생검 - 어떤 유형의 영양 장애가 발생하고 있는지 확인할 수 있습니다.
자기공명영상(MRI) - 어떤 기관과 조직이 영향을 받는지 보여줍니다.

여성은 임신을 계획할 때 결함이 있는 유전자의 존재 여부를 알아보기 위해 검사를 받을 수 있습니다. 혈액 검사를 통해 비정상적인 근육 발달과 관련된 효소의 존재를 확인할 수 있습니다.

근위축증 치료

치료는 이영양증의 유형에 따라 다릅니다. Becker 및 Duchenne 근이영양증은 치료가 불가능하지만 질병의 증상을 관리할 수 있는 치료법이 있습니다. 더 많은 기술(식이 요법, 정서적 및 물리 치료, 약물 지원 포함)을 결합할수록 결과는 더 좋습니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

스테로이드(근육 약화를 방지하고 통증 증상을 완화하기 위해), 알부테롤(천식이 있는 경우), 심장 기능을 개선하는 약물(안지오텐신, 베타 차단제), 양성자 펌프 억제제, 에너지 및 근육량을 유지하기 위한 식이 보조제 복용
정형외과용 제품(교정기, 휠체어) 사용;
언어 병리 치료 (얼굴과 혀가 영향을 받는 경우).

근이영양증을 관리하는 자연적인 방법

신체 활동

근육의 유연성과 근력을 유지하려고 노력하는 것이 중요합니다. 수동적 모드와 기본적인 운동 부족은 질병의 증상을 악화시키고 합병증과 정서적 고통의 발생에 기여합니다. 물리치료는 신체의 유연성과 조정력을 유지하는 데 도움이 됩니다. 정형외과용 삽입물, 코르셋, 지팡이, 전기 스쿠터, 유모차를 사용하여 이동성을 높이거나 보조자의 도움을 받아 이동할 수 있습니다.

관절통의 경우 균형을 개선하고 불안을 줄이며 운동 범위를 유지하려면 수영, 요가 및 스트레칭 운동이 유용합니다(근이영양증으로 고통받는 사람들을 위한 특별한 방법이 개발되었습니다. 인터넷이나 의사에게서 찾을 수 있습니다). ).

심리적 지원

건강한 식단

일부 식품 화학물질은 인간 게놈에 영향을 미치고 유전자 구조를 변화시켜 만성 질환의 발병이나 진행 및 합병증의 발생을 유발합니다. 염증 과정은 영양소가 고갈된 식단(또는 가공식품이 과다한 식단), 신체 활동 부족 및 스트레스로 인해 뒷받침됩니다. 이러한 요인들은 퇴행으로부터 세포를 보호하고, 노화를 가속화하며, 골밀도 손실을 초래하는 신체의 능력을 감소시킵니다.

항염증 식단으로 근이영양증을 치료할 수는 없지만 질병의 진행을 상당히 늦출 수 있습니다. 이 식단은 염증을 줄이고, 몸을 알칼리화하며, 포도당 수치를 낮추고, 독소를 제거하는 데 도움을 주며, 영양분을 공급합니다.

영양 원칙:

"나쁜" 지방을 "좋은" 지방으로 대체 – 경화유(대두, 카놀라), 트랜스 지방을 포기하고 건강한 포화 및 불포화 지방(올리브, 해바라기, 코코넛, 아마씨, 참기름, 아보카도, 오메가-3 지방)을 도입합니다.
유기농 육류 제품 선택(항생제, 호르몬 없음)
정제된 설탕과 글루텐을 제거합니다.

최고의 항염증 식품은 잎채소, 청경채, 셀러리, 사탕무, 브로콜리, 블루베리, 파인애플, 연어(야생), 뼈 국물, 호두, 강황, 생강, 치아씨입니다.

깨끗한 물 외에도 허브 차, 갓 짜낸 주스, 천연 레모네이드, 과일 음료, 크 바스도 유용합니다. 유제품의 경우 메뉴에 염소 우유 (치즈, 요구르트로 만든 요구르트)와 양 치즈를 남겨 두는 것이 허용됩니다.

음식뿐만 아니라 가정용 화학 물질, 화장품에서도 독소가 몸에 들어갈 가능성을 제거하고 천연 제품을 선택하는 것이 중요합니다.

근육 지원 보충제

의사의 처방에 따라 근이영양증에는 다음과 같은 건강보조식품을 사용할 수 있습니다.

아미노산(카르니틴, 코엔자임 Q10, 크레아티닌) – 근육 지원에 필요한 단백질 생산에 기여합니다.
글루코사민과 콘드로이틴 – 관절통을 퇴치합니다.
항산화제(비타민 C, E, A) – 심장, 관절, 근육에 좋습니다.
녹색, 말차(추출물) - 에너지 수준을 지원합니다.
오메가-3 산, 생선 기름 – 염증에 저항합니다.
프리바이오틱스 – 소화를 개선합니다.

에센셜 오일

페퍼민트, 유향, 생강, 강황, 몰약 오일은 붓기를 줄이고 근육, 조직 및 관절의 퇴행으로 인한 통증 및 기타 증상을 완화하는 데 도움이 됩니다. 우울증 치료에 효과적이며 라벤더, 카모마일, 자몽, 샌달우드 오일은 불안을 완화시킵니다. 가습기 디퓨저에 오일을 한 방울씩 떨어뜨려 목욕을 하고 마사지에 사용할 수 있습니다.

경고 징후(얼굴 마비, 언어 장애, 보행 장애, 갑작스러운 약화, 유연성 저하)가 발견되면 검사를 받아야 합니다. 조기 개입은 질병의 진행을 늦추고 근이영양증 증상이 삶의 질에 미치는 부정적인 영향을 줄일 것입니다.