신경계의 유전 질환, 근이영양증, 중증 근무력증. 유전성 신경근 질환
신경계의 진행성 퇴행성 질환은 유전적으로 결정된 병리 또는 배아 발달의 결함으로 인해 발생합니다. 이러한 질병의 일반적인 증상은 퇴행성 및 신경 조직 손상의 전신성, 진행성 과정입니다. 여기에는 특히 척수에 긴 구멍이 형성되어 등뿔이 파괴되는 척수공동증이 포함됩니다. 이로 인해 통증 및 온도 민감도 결함, 위축증이 발생합니다.
유전성 운동실조의 그룹은 상당히 많으며, 주요 증상은 소뇌의 병리 또는 깊은 민감성과 관련된 운동실조입니다.
근위축성 측삭 경화증(ALS)- 척수의 수프론 경로에 심각하고 빠르게 진행되는 질병입니다. 이 경우 위축성 마비와 피라미드 증상의 조합이 발생합니다. 즉, 발달하는 운동 장애는 말초 및 중추 마비의 성격을 갖습니다.
파킨슨병은 흑색질 치밀층의 색소 함유 도파민성 뉴런과 뇌간의 기타 색소 함유 핵에 대한 일차적 손상을 기반으로 하는 진행성 질환입니다. 환자의 직계 가족에 대한 위험은 인구 집단에 비해 약 10배 더 높습니다. 파킨슨병은 떨림, 근긴장 증가, 운동저하증 등 3가지 증상을 특징으로 합니다. 진단 기준은 매우 복잡합니다. 질병의 임상상은 뉴런의 80% 이상이 죽을 때만 나타납니다. 어떤 경우에는 이 질병이 18세 이전(소위 청소년 파킨슨증)에 발병하며, 대부분 노년기에 발병합니다. 이로 인해 치료의 적시성과 적절성에 대한 요구가 높아졌습니다.
현대의 적절한 치료는 손상된 기능을 적절히 보상하고 사회적 적응을 유지하거나 회복할 수 있는 많은 기회를 제공합니다.
유전성 신경근 질환
퇴행성 신경근 질환- 유전성 신경근계에 주된 손상이 있는 질병. 이는 또한 진행성 신경근 이영양증(PMD)이라고도 하며 모든 유전 질환 중 가장 큰 그룹을 구성합니다.
진행성 근이영양증의 분류
- 진행성 근이영양증은 근육에 원발성 진행성 퇴행성 변화가 있는 유전적으로 결정된 장애입니다(원발성 말초 운동 뉴런 병리 없음). 그들과 함께 근육 단백질 미디스트로핀의 비정상적인 합성을 일으키고 그 분해를 가속화시키는 주요 유전자 결함의 표적이 되는 것은 근육 조직입니다. 근육병증의 신경계 손상은 이차적입니다.
- 척수 근위축증은 이차성 진행성 말초 마비 및 근육 위축을 동반하는 척수 전각의 유전적으로 결정된 원발성 병변입니다.
- 신경 근위축은 이차성 근위축 및 자율 감각 장애가 발생하는 유전적으로 결정된 일차 다발신경병증(골수병증의 결과) 증후군입니다.
원발성 진행성 근이영양증
다양한 형태의 질병이 1~2세부터 40~50세 이상까지 다양한 연령대에 나타납니다. 운동 장애, 불안정성, 걸을 때 넘어짐, 피로 등이 특징입니다. 아이는 두려움과 걷기를 꺼려하게 됩니다. 보행이 발달한 환자의 경우 뒤뚱뒤뚱 걷는 "오리 걷기"가 발생합니다.
일부 형태는 근육 가성 비대증이 특징이며 종아리 근육은 더 자주 영향을받습니다. 위축을 가리면서 위축되고 결합 및 지방 조직의 증식으로 인해 크기가 증가하기도 합니다. 쇠약과 근육 위축은 처음에는 골반대 근육에 국한되며 근위 다리에서 가장 심각합니다.
뚜렷한 요추 전만증, 척추 측만증, "날개 모양" 견갑골, 좁은 "말벌" 허리가 있습니다. 앉은 자세에서 일어나는 것은 어렵고 아이들은 "사다리로 오르기", "스스로 오르기"와 같은 보조 기술(Gowers 기술)에 의존합니다. 치매 발병 사례가 알려져 있습니다. 심장 근육이 고통받습니다. 또한, 환자는 독립적으로 걷는 능력을 상실합니다. 심혈관계가 이 과정에 관여합니다(확장성 또는 비대성 심근병증이 발생함).
이차성 - 척추 및 신경성 근이영양증
척수 근위축증(근위축증)은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 척수성 근위축 유전자는 염색체 5gl1.2-13.3에 매핑되어 있습니다.
타블로이드 장애의 초기 징후가 감지될 수 있습니다. 모터 발달이 지연됩니다. 근전도검사를 통해 척수 전각의 손상이 드러납니다. 질병의 진행 과정은 점진적입니다.
척추 근위축의 경우 세동 전위는 휴식 시 근전도에 기록됩니다. 사지의 신경을 따라 임펄스 전파 속도는 상대적으로 유지되지만 척수 운동 뉴런의 죽음으로 인해 감소할 수도 있습니다.
신경 근위축의 가장 일반적인 유형은 Charcot-Marie-Tooth 신경 근위축입니다. 임상 증상은 감각운동성 다발신경병증과 유사하며, 말단 부분이 강조되고 발과 다리에서 시작됩니다. 부드럽게, 천천히 흐릅니다. 시간이 지남에 따라 "황새 다리"또는 "바지"와 같은 다리의 특징적인 변형이 형성됩니다. 허벅지 근육이 손상되지 않은 상태에서 다리의 위축으로 인해 얇아집니다. 첫째, 아킬레스 반사 신경이 "떨어지고"무릎 반사 신경이 감소합니다.
근전도검사에서는 사지의 신경을 따라 충격이 전파되는 속도가 크게 감소하는 것으로 기록됩니다.
근무력증. 근무력증 및 콜린성 위기
중증근육무력증중증근육무력증(miasthenia gravis pseudoparalitica)은 병리학적 피로와 가로무늬 근육의 약화를 특징으로 하는 자가면역 성질의 심각한 신경근 질환입니다(Akimov G.A., Odinak M.M., 2000).
병인 발생. 주요 연결은 근섬유 말단판의 니코틴성 콜린성 수용체에 대한 자가항체의 출현과 신경근 전달 차단입니다. 중증 근무력증의 발병과 안경선 손상 사이에는 연관성이 있습니다. 흉선종은 종종 발견되며 (사례의 최대 40%) 덜 자주 발견됩니다 - 흉선 위축.
진료소. 중증 근무력증은 모든 연령에서 발생할 수 있지만 가장 흔히 16~40세 사이에 발생하지만, 더 이른 형태와 후기 형태가 모두 있습니다(30~70세에 가장 많이 발생함). 여성은 남성보다 더 자주 아프다. 주요 증상은 반복적인 움직임으로 인해 약화가 증가하는 병리학적 근육 피로입니다(예: 독서 시 복시 또는 눈꺼풀처짐 발생).
중증근육무력증으로 발생하는 근력 약화는 특히 빠른 속도로 운동을 반복하면 급격히 증가하고 완전한 마비 정도에 도달할 수 있다는 점에서 말초 또는 중추 마비와 다릅니다. 휴식과 수면 후 첫 번째 움직임은 정상일 수 있지만 후속 움직임에는 피로가 나타나며 부하가 계속됨에 따라 그 정도는 진행됩니다.
중증 근무력증(신생아 중증 근무력증이라 함)이 있는 산모에게서 태어난 신생아에게 근무력증 에피소드가 발생할 수 있습니다. 운동 장애에 대한 보상 정도는 완전, 충분(가정에서 자가 관리용) 또는 불량(외부 관리 필요)일 수 있습니다. 중증 근무력증의 가장 심각한 합병증은 근무력증 위기입니다.
근무력증 위기- 신경근 전도 차단으로 인해 갑자기 발생하는 응급 상황입니다. 주요 증상은 사지 마비의 정도에 도달하는 전신 근육 약화가 빠르게 진행되는 것입니다.
합병증:
- 구근 형태의 호흡 장애,
- 두꺼운 가래가 축적되어 호흡기가 막힐 위험이 있습니다.
- 혀의 후퇴와 후두개 약화로 인한 음식 흡인 또는 "판막 질식"의 가능성,
- 횡경막의 폐쇄 및 늑간 호흡 근육의 약화.
항콜린에스테라제 약물을 과다 복용하면 웰빙이 급격히 악화되는 콜린성 위기가 발생할 수 있습니다. “응급 진료”는 중환자실 또는 중환자실(병동)의 의료 종사자가 제공하는 것입니다.
이제 "근병증"이라는 용어는 골격근의 모든 질병을 지칭하는 데 사용되어야 한다는 것이 일반적으로 받아들여지고 있습니다. "근이영양증"이라는 용어는 진행 과정이 진행되는 유전성 원발성 근병증에 적용됩니다.
신경성 결함으로 인한 근육 위축은 이차적인 것으로 간주되며 척수 또는 신경 "근위축증"이라고 합니다.
일부 저자, 특히 국내 문헌에서는 원발성 근육 병변과 관련하여 "근병증"이라는 용어를 진행성 근이영양증의 동의어로 사용하는데, 이는 과정의 성격을 정확하게 반영하지 않습니다.
근육병증은 형태적 결함(예: 미토콘드리아 근육병증) 또는 대사 장애(글리코겐 근육병증 등)와 관련된 비진행성 근육 병변 그룹이라고 할 수 있습니다.
"신경근육질환"
B.M. Gekht, N.A. 일리나
저칼륨성 발작성 근마비의 경우, 발작 시 혈청 칼륨 수치가 2mmol/l 이하로 감소합니다. 이는 소변에서 칼륨 이온의 배설 증가를 동반하지 않으므로 저칼륨성 근마비 발병 중에 이러한 이온이 세포 내부로 이동한다고 가정됩니다. 근육 섬유 내부의 칼륨 이온 이동에 대한 아이디어를 바탕으로 ...
저칼륨성 근마비 환자의 적혈구에서도 나트륨 농도의 유의한 증가가 나타났습니다[Ilyina N. A. et al., 1977]. Diacarb 치료 중 이들 환자에서 관찰된 현저한 임상 효과는 적혈구의 나트륨 함량의 정상화를 동반했습니다. 근마비에 관한 문헌에서는 저칼륨혈증 형태의 발달 메커니즘에서 중요한 역할이 인슐린에 할당되어 있습니다. 근마비를 유발하는 외인성 인슐린의 능력
다양한 형태의 주기성 마비에서 육종 탈분극 메커니즘의 가능한 공통성을 명확히하기 위해 이온 농도 또는 투과성의 변화가 이러한 현상을 유발할 수 있는지에 대한 질문을 고려하는 것이 좋습니다. 정지 막 전위는 막 양쪽의 나트륨, 칼륨 및 염화물의 농도와 이들 이온에 대한 막의 상대 투과성에 따라 달라지는 것으로 알려져 있습니다. 정상적인 조건에서는 ...
발작성 근마비의 치료는 원발성 근마비의 형태나 근마비 표현형을 동반한 기저 질환의 성격에 따라 엄격하게 구분되어 시행됩니다. 가족성 저칼륨혈증 형태의 마비 치료에서 식이요법은 매우 중요합니다. 일일 식단의 총 칼로리 함량을 제한하고 특히 탄수화물의 과도한 섭취를 피하는 것이 좋습니다. 식탁용 소금 섭취를 제한하는 것도 좋습니다. 어떤 경우에는 이러한 식이 권장 사항을 따르는 것이...
1960년부터 베로시피론 100~300mg을 매일 성공적으로 사용하여 저칼륨혈증 형태의 근마비 발병을 예방했습니다. 대부분의 경우, 이 치료법은 발작의 빈도와 심각도를 크게 감소시킵니다 [Ilyina N. A., 1973; P. 카사, 1964]. 그러나 일부 환자에서는 베로시피론이 치료 효과가 없습니다[Averyanov Yu.N., 1977]. 베로시피론도 알려져 있습니다.
고칼륨혈증성 발작성 근마비 환자를 치료할 때 칼륨 함량이 높은 음식이 발작 발병에 기여한다는 점을 고려해야 합니다. 식단에 충분한 양의 탄수화물을 포함하고 식염의 양을 약간 늘리는 것이 좋습니다. 개별 식사 사이의 간격을 짧게 나누어 식사를 하는 것이 좋습니다. 포도당을 정맥주사하여...
저칼륨성 발작성 근마비는 근마비의 가장 흔한 형태입니다. 모든 연구자들은 이러한 형태의 주기성 마비 환자 중 남성이 상당히 우세하다는 점에 주목합니다. Helveg-Larsen N.et al. (1955)은 그들이 조사한 34명의 환자 중 남자가 31명, 여자가 3명 뿐이라고 보고했으며, 우리가 관찰한 저칼륨성 발작성 근마비 환자 55명 중 남자는 44명, 여자가 44명이었다고 보고했습니다.
고칼륨혈증 형태의 근마비(일시성 무동증)의 임상상은 J. Gamstorp(1956, 1957)에 의해 가장 철저하게 연구되었습니다. 이 질병은 완전한 침투를 보이는 상염색체 우성 방식으로 유전되며 남녀 모두에게 동일하게 흔합니다. 첫 번째 공격은 일반적으로 생후 첫 10년에 나타나며 대부분의 환자는 첫 5년에 나타납니다. S-voy 계통의 고칼륨혈증 형태의 발작…
1961년에 D. Poskanzer와 D. Kerr는 가족성 근마비의 세 번째 형태인 정상칼륨혈증에 대한 설명을 발표했습니다. 그들이 연구한 가족 중 21명은 혈청 칼륨 수치의 변화를 동반하지 않은 근마비 발작을 겪었습니다. 이 가족의 유전 유형은 완전 침투를 갖춘 상염색체 우성입니다. 대부분의 환자에서 이 질병은 생후 첫 10년에 시작되었습니다. 공격의 심각도는 다양했습니다.
어떤 경우에는 근마비 발작이 특정 질병이나 약물 치료의 합병증으로 발생하여 유전 질환의 표현형으로 간주됩니다. 이차 형태의 근마비의 가장 흔한 원인은 갑상선중독증입니다. 갑상선독성 발작성 근마비 환자 중 일본인, 중국인 및 한국인이 상당히 우세하다는 징후가 있습니다. A. Engel(1961)에 따르면 당시 기술된 228개 중...
IV. 밥차로프
근육 질환은 어린 시절에 상대적으로 흔합니다. 그 중 일부는 근섬유의 일차적 손상으로 인해 발생합니다. 이는 선천성, 유전적 의존성(유전성 및 유전성 가족성) 질병입니다. 다른 것들은 대사 장애, 감염성, 염증성 및 독성 과정으로 인한 근육 병변을 나타냅니다. 세 번째 그룹의 질병은 신경계 및 신경근계 질환으로 인해 발생합니다. 원인이 알려지지 않은 근육 질환을 포함하는 그룹도 있습니다.
근육의 원발성 및 유전성 질환
진행성 근이영양증
진행성 근이영양증은 유전적으로 결정되는 유전성 및 유전성 가족성 질환으로, 만성적이고 진행성 발달 과정을 특징으로 하며 그 결과 심각한 장애가 발생합니다. 최근 증가하고 있는 이러한 질병의 상대적인 빈도, 임상 증상의 심각성, 구체적이고 효과적인 치료법의 부족으로 인해 이러한 질병은 사회적 질병으로 변질되고 있습니다.
병인 및 병리학 적 해부학. 원발성 근이영양증의 조직학적 양상은 근육 섬유를 따라 있는 부위에서 발생하는 고르지 못한 분절 변성이 특징이며, 이 부위에서는 가로 줄무늬가 사라집니다. 근절핵의 크기가 증가하고 더 둥글게 되며 중앙에 더 가깝게 위치합니다. 특정 염색에 대한 특징적인 경향을 갖는 유리질, 과립 또는 액포 변성의 그림이 관찰됩니다. 식균 작용, 결합 조직의 증식 및 섬유 사이에 상당한 지방 방울이 축적되어 영양 장애 근육에 황색을 띠게됩니다. 그러나 특히 특징적인 특징은 개별 묶음에 병변이 무작위로 분포되어 크기가 다양하다는 것입니다. 이 특징은 앞쪽 뿔, 뿌리 또는 몸통의 손상이 근육 섬유의 분절적 위축이 아닌 체계적이고 균일한 위축을 유발하는 신경성 근이영양증과 진행성 근이영양증을 구별합니다.
이러한 근이영양증의 발병 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 현재 가장 수용 가능한 것은 근육 알돌라제, 포스포크레아틴 키나제 및 이보다 적은 정도의 젖산염 탈수소효소의 활동 장애로 인해 근육 섬유의 영양 장애 변화가 발생한다는 효소 이론입니다. 질병의 첫 번째 단계에서는 혈액 내 이러한 효소의 수준이 증가하지만 위축이 진행됨에 따라 이를 생성하는 활성 근육 조직의 감소로 인해 점차 감소합니다. 트랜스아미나제 수치는 일반적으로 정상입니다. 고크레아틴뇨증과 저크레아틴뇨증도 낮은 크레아틴혈증으로 감지됩니다.
근전도의 특징은 다음과 같습니다. a) 휴식 시 전기 활동이 없습니다. b) 모터 유닛의 낮고 곡선적이며 때로는 다상 전위; c) 힘이 증가함에 따라 간섭 곡선이 빠르게 나타납니다. d) 최대 수축 시 뚜렷한 근육 약화는 간섭 기록의 배경과 대조됩니다.
질병의 유전적 전달 유형과 특정 근육 그룹에서의 과정의 초기 국소화에 따라 진행성 근이영양증은 여러 가지 임상적, 유전적 형태를 나타내는 것으로 일반적으로 받아들여집니다.
뒤센병(마비 가성비대증, 마비 근경화증)은 열성 X 연관 질환으로, 출생 후 약 1년에 주로 남자 아이에게 나타납니다. 이는 원위 사지 근육의 운동 강도가 상대적으로 유지되면서 몸통 및 근위 사지 근육의 강도가 일반적이고 점진적으로 감소하는 것이 특징입니다. 하지의 근육이 가장 먼저 영향을 받습니다. 보행은 '오리'의 성격을 띤다. 걸을 때 급격한 전만증으로 인해 몸통이 뒤쳐진다. 아이들은 자주 넘어지고 계단을 오르는데 어려움을 겪는다. 쪼그려 앉은 후 일어서려고 할 때 허리를 기댄다. 손으로 팔다리를 번갈아 위로 움직입니다 아이가 누워 있으면 일어서려고 할 때 배를 뒤집고 손에 기대고 천천히 무릎을 구부린 다음 곧게 펴서 스스로를 돕습니다. 위에서 설명한 대로 그의 손. 이영양증은 점차적으로 심해지며, 가장 명확하게는 mm.요근, 대퇴사두근, 내전근 및 나중에는 다리 굴근에 영향을 미칩니다. 그런 다음 병변은 상지의 근위 근육과 어깨 띠를 덮습니다. 고급 경우에 따라 견갑골 근육의 위축은 때때로 견갑골 익상근의 출현으로 이어집니다. 큰 근육 다음으로 작은 근육이 영향을 받습니다. 사지의 모든 근육 그룹이 대칭이지만 불균일하게 관련되어 척추의 심각한 기형 및 곡률로 인해 발생합니다. 얼굴은 대개 변하지 않습니다. 일부 큰 근육에서는 섬유 위축과 함께 결합 조직의 증식과 지방 축적이 발생하여 뒤센병의 특징적인 징후인 가성비대증이 발생합니다. 이 과정은 대퇴사 두근에서 가장 명확하게 표현되며 삼각근에서는 덜 자주 나타나며 그 질량은 이웃 근육의 위축 배경과 대조됩니다.
일반적으로 힘줄 반사는 정상으로 유지되지만 근육 수축 자체는 급격히 약화됩니다.
영양 장애 과정은 심근에도 영향을 미칠 수 있습니다. 단백질 및 지방 변성 및 섬유증의 결과로 심장 비대증이 발생합니다. ECG에서는 PQ가 넓어지고 종종 다리 중 하나가 막히고 T 세그먼트가 감소하는 것을 보여줍니다. 맥박이 빨라지고 말기에는 심혈관 약화 증상이 나타납니다. 위축 및 운동 제한으로 인해 골다공증, 골간이 얇아지고 드물게 골절이 관찰되며, 진행성 장애로 인해 성격 변화가 발생할 수 있지만 정신 지체는 거의 관찰되지 않습니다.
라이덴병 - 뫼비우스가성비대가 없고 골반과 하지의 근육에만 과정이 국한되는 것을 특징으로 하는 뒤센병의 일종입니다. 상염색체 열성 유형으로 유전됩니다.
란두지-데제린병 근병증은 안면 근육에서 시작되어 주로 어깨 거들 근육에 영향을 미치기 때문에 근병증 facio-scapulo-humeralis라고 불립니다. 이는 상염색체 우성 방식으로 유전되며 남녀 모두에게 동일하게 영향을 미칩니다. 일반적으로 생후 20대에 나타나지만 더 일찍 발병하고 늦게 발병하는 경우도 설명되어 있습니다. 안면 근육의 영양 장애는 얼어붙은 표정, 수평 미소, 수면 중 눈을 불완전하게 감은 특징적인 근육병성 얼굴의 출현으로 이어집니다. 위축은 점진적으로 견갑대 근육(mm. 치열, 능형근, 승모근, 극상하근, m.m. 가슴근, 삼각근, 상완삼두근 등)을 덮어 움직임과 날개 모양의 견갑골(견갑골)에 심각한 제한을 초래합니다. 알라태) . 대부분의 환자에서 가성비대가 없는 것이 특징적입니다. 심근에도 영향이 있지만 일반적으로 임상 증상이 없으며 진단은 ECG를 사용하여 이루어집니다. 이 형태의 질병은 훨씬 더 느리게 진행되며 수년 동안 지속됩니다. 장애가 진행됨에도 불구하고 그녀의 예후는 비교적 좋습니다.
에르브병(Myopathia scapulo-humeralis) 상염색체 우성 방식으로 전달됩니다. 임상적 특성 및 발달 측면에서 Landouzi-Dejerine 병과 매우 유사하지만 안면 근육의 손상이 없거나 늦게 발생하고 가성비대증이 있다는 점에서 다릅니다.
희귀한 조직학적 품종
Duchenne병의 신생아 형태는 임상적으로 Oppenheim병(이전에 원발성 근이영양증과 신경성 근이영양증을 모두 합친 증후군, Werdnig-Hoffmann병 참조)과 완전히 유사합니다.
크라베 근육의 원발성 선천성 일반화 저형성증 및 관련 바텐-투르넨병.
중추질환근원섬유 다발의 중앙에 그룹화되어 있고 디스크가 없는 것이 특징입니다. 임상 양상은 비진화성 근긴장증으로 구성되며 나중에 명확하게 정의된 근력 약화로 발전합니다. 상염색체 우성 방식으로 전달됩니다.
네말린 근육병증유사한 임상 양상을 가지고 있지만 조직학적 검사를 통해 Z 디스크가 드러났는데, 이 디스크의 트로포미오신은 육종 아래에 특별한 "막대"를 형성합니다.
근관성 근육병증 조직학적으로 그들은 많은 수의 미토콘드리아를 포함하는 섬유 중앙에 관형 구멍이 있는 태아형 근육으로 구성됩니다.
미토콘드리아 근병증 미토콘드리아의 다양한 이상(내포물, 거대한 크기 또는 비정상적으로 많은 수)으로 구별됩니다. 유전의 유형은 상염색체 우성입니다.
진행성 근이영양증의 진단은 상세한 임상상이 있으면 첫 번째 검사에서도 쉽게 내릴 수 있습니다. 병변의 초기 그룹, 가성비대증의 유무, 이상 징후의 유전적 유형을 결정함으로써 고전적 형태를 구별하는 것이 가능합니다.
질병 발병의 초기 단계뿐만 아니라 비정형적이고 지워진 형태에서도 큰 어려움이 발생합니다. 이러한 경우, 가족 유전 및 생화학적(효소) 연구가 정확한 진단을 내리는 데 도움이 됩니다.
전체 그룹의 감별 진단에서는 신경 (Werdnig - Hoffmann, Kugelberg - Wellander) 및 기타 증상이있는 근이영양증, 조기 근긴장증 및 근긴장증 등을 고려해야합니다.
임상 및 예후. 근육 수축과 힘줄 위축(이러한 형태의 증상)은 점차적으로 구축과 관절 기형을 발생시켜 어린이의 운동 기능과 움직임을 손상시킵니다. 반면, 활동이 없으면 위축이 가속화되어 완전한 장애로 끝나는 악순환이 발생합니다. Duchenne, Leiden-Mobius 및 Landouzy-Dejerine 형태의 예후는 진행성 심근 이영양증과 이들 어린이의 호흡기 감염에 대한 민감성으로 인해 악화됩니다. 점진적인 장애는 어린이의 정신에 부정적인 영향을 미치며, 더 심각한 형태의 경우에는 신경정신적 발달이 다소 지연될 수 있습니다. 성격의 병리학 적 변화가 더 자주 관찰됩니다.
약물 치료(아드레날린, 필로카르핀, 에세린, 갈락타민, 니발린, 단백질 분해물, 남성호르몬 동화 호르몬, 비타민 E, 글리콜, 심지어 아데노신 삼인산)는 유의미한 결과를 얻지 못합니다. 근육 순환을 개선하는 물리 치료(따뜻한 시술, 가벼운 마사지 등)를 더 많이 기대할 수 있습니다. 혈관 확장제(예: 혈관 확장제)도 처방됩니다.
완전한 휴식은 불리하게 반영됩니다. 아이는 근육의 에너지 보유량이 고갈되지 않고 상태가 악화되지 않는 느린 리듬으로 온건하고 복용량이 많은 움직임을 수행해야합니다. 특히 자신의 질병에 대해 깊은 걱정을 갖고 있는 어린이의 기분을 개선하려면 올바른 심리교육적 접근이 필요합니다.
신경계 손상으로 인한 유전성 근육 위축
신경근위축증(샤르코-마리-투스병) - 말초신경계의 유전성 퇴행성 질환.
척수성 근위축(베르드니히-고드프만병). 이 질병의 주요 병리학적 과정은 척수 전각에 있는 운동 세포의 점진적인 퇴화입니다. 근육 위축은 부차적인 현상입니다.
질병의 원인은 완전히 명확하지 않습니다.
병리학적 검사를 통해 척수 전각 세포의 손상이 밝혀졌습니다.
진료소. 이 질병은 생후 첫날 또는 첫 달에 나타납니다. 비정상적으로 심각한 근육 저긴장증이 발생하여 하지의 근위부 그룹에서 시작하여 빠르게 모든 골격근으로 퍼집니다. 아이는 몸의 힘이 없이 완전히 축 늘어져 있으며 가장 작은 관절(예: 손가락)을 사용하여 약간만 움직입니다. 그러나 얼굴 표정의 생동감은 팔다리의 전반적인 무기력함과 아이의 조용하고 약한 목소리와 뚜렷한 대조를 이룹니다. 어느 방향으로든 수동적인 움직임이 가능하며, 관절이 평소와 다르게 느슨해진 느낌을 줍니다. 저혈압은 보조 호흡 근육에 급격한 영향을 미치므로 호흡과 폐 환기가 매우 어렵습니다. 따라서 무기폐 폐렴과 중증 호흡기 감염이 특히 자주 발생합니다. 근육 위축은 매우 뚜렷하지만 상당한 피하 지방으로 인해 그림이 가려져 있습니다. 그러나 방사선 사진에서는 근육이 얇아진 것을 뚜렷이 볼 수 있습니다. 마비 및 마비의 존재는 기존 피부 반사의 배경뿐만 아니라 근육 수축 자체에 대한 힘줄 반사의 약화 또는 완전한 부재로 표현됩니다. 전기적 흥분성에 대한 연구는 만성악화증의 연장과 근육 퇴행의 반응을 보여주고, 근전도는 신경성 근육 위축을 드러냅니다.
이 질병에는 상염색체 열성 전파 유형이 있습니다. 이를 초기(선천성), 아동기 및 후기(키겔베르그-웰란더병)의 세 가지 주요 임상 형태로 나누는 것이 일반적입니다. 최근에는 삽입형 형태도 설명되었습니다.
척수성 근위축의 초기 형태는 태아의 움직임이 없거나 완전히 부진하여 자궁 내에서 나타나며, 이는 특히 이미 건강한 아이를 출산한 임산부에게 우려를 불러일으킵니다.
심각한 저혈압과 아이의 이동성 감소의 느낌을 주기 때문에 출생 직후 진단이 이루어집니다. 앞으로도 저혈압과 마비가 계속해서 심해질 것이다. 아이의 얼굴은 표정을 완전히 잃어버린다.
이러한 형태의 질병은 오펜하임(Oppenheim)이 설명한 선천성 근긴장증과 완전히 일치합니다. 이 질병은 최근 독립적인 질병으로 간주되지 않습니다. 왜냐하면 이러한 질병의 일반적인 증상으로 인해 이들을 하나의 질병학적 단위로 결합할 수 있기 때문입니다.
초기 형태의 예후는 어렵습니다. 어린이는 유아기에 호흡기 감염으로 사망합니다. 후기 및 경미한 형태에서는 소아가 생후 첫 3년 동안 사망하지 않으면 상당한 적응이 일어날 수 있습니다.
치료. 소아마비에 사용되는 모든 치료제가 권장됩니다. 그러나 가장 중요한 것은 일반적으로 이러한 어린이들의 목숨을 앗아가는 호흡기 감염과 전염병을 예방하는 것입니다.
임상 소아과 교수 편집. 브르. 브라티노바
신경근 질환은 근육 기능 장애, 주로 약화를 특징으로 하는 조건부로 구별되는 질환 그룹입니다. 신경근 질환에는 근육 질환, 말초 신경 질환, 신경근 접합 질환 및 운동 신경 질환이 포함됩니다. 근육 약화의 동일한 증상은 매우 다른 메커니즘을 가진 질병의 징후일 수 있습니다. 이것은 완전히 다른 예후와 치료 방법을 결정합니다.
근육질환
후천성 근병증:
염증성 근병증: (다발근염, 피부근염, 봉입체 근염, 유육종 근병증;
약물 및 독성 근육병증(코르티코스테로이드 근육병증, 콜레스테롤을 낮추기 위해 약물을 사용할 때의 근육병증, 알코올성 근육병증, 심각한 상태의 근육병증).
이차성 대사 및 내분비성 근육병증:
저칼륨성 근육병증;
저인산염성 근육병증;
만성 신부전의 근육병증;
당뇨병의 근육병증;
갑상선 기능 저하증의 근육병증;
갑상선항진증의 근육병증;
부갑상선기능항진증으로 인한 근육병증;
쿠싱병.
원발성 대사성 근육병증:
미오글로빈뇨증;
채널병증;
유전성 근육병증;
근이영양증.
말초신경질환
신경근접합부질환
중증근육무력증
램버트-이튼 증후군
보툴리누스 중독
진드기 마비
운동 신경 질환
근위축성 측삭 경화증
하부 운동 신경 질환
척수성 근위축증
단일성 근위축성 측삭 경화증
케네디병
상부운동신경질환
유전성 경직성 하반신 마비
원발성 측삭 경화증
신경근접합부질환
신경근 이행부 또는 신경근 시냅스- 이것은 자극이 신경에서 근육막으로 전달되는 소위 시냅스 틈이 형성되는 신경 종말과 근육 섬유의 연결입니다. 자극은 신경전달물질인 아세틸콜린을 사용하여 전달되며, 신경 말단에서 방출되어 근육막에 부착됩니다. 일부 질병에서는 신경 말단에서 아세틸콜린의 방출이 불충분하거나 근육 섬유막에 대한 부착이 중단되어 신경근 전달이 중단됩니다.
중증근육무력증
중증 근무력증이라는 그리스어는 "근육 약화"로 번역되고 중증은 "심각함"으로 번역됩니다. 중증 근무력증은 심각한 근육 약화와 피로를 특징으로 하는 질병입니다. 중증 근무력증의 경우 신경 섬유에서 근육 섬유로의 자극 전달이 중단됩니다. 이 질병은 신경근 접합부에서 신경전달물질인 아세틸콜린이 근육막에 부착되는 것을 차단하는 자가항체의 생성에 기초합니다.
증상
근육 약화는 하루 종일 다양하며 일반적으로 아침에 덜 심해지고 오후와 저녁에 악화됩니다. 질병의 초기 징후로는 눈꺼풀처짐, 복시, 안면 근육 약화, 삼키기 어려움, 씹기 어려움, 팔과 다리의 힘 감소 등이 있습니다. 이 질병은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며, 여성은 40세 이전에, 남성은 60세 이후에 더 자주 진단됩니다.
진단은 어떻게 이루어지나요?
중증근육무력증의 진단은 의사가 혈액 검사와 근전도 검사를 기반으로 내립니다. 필요한 경우 흉선의 크기와 상태를 평가하여 질병의 가능한 원인(자가항체 생성)을 찾기 위해 흉부 컴퓨터 단층촬영을 처방합니다.
치료
중증근육무력증 치료에는 항콜린에스테라제 약물(피리도스티그민 또는 칼리민)과 면역체계를 억제하는 약물(프레드니솔론 등)이 사용됩니다. 흉선 제거(흉선절제술)는 약물 치료가 효과가 없을 때 시행됩니다. 혈장분리반출술과 면역글로불린도 치료에 사용될 수 있습니다.
램버트-이튼 증후군
램버트-이튼 증후군은 자가면역 과정으로 인해 발생하는 근육 약화 및 피로 증후군입니다. 일반적으로 증후군의 원인은 악성 종양학 과정, 가장 흔히 폐암입니다. 따라서 램버트-이튼 증후군을 진단할 때 환자는 항상 암 발견을 위한 추가 검사를 받아야 합니다.
증상
질병의 증상은 어깨, 엉덩이, 목, 삼키는 근육, 호흡 근육뿐만 아니라 후두 근육 및 언어 조음과 관련된 근육의 약화와 가장 흔히 관련됩니다. 램버트-이튼 증후군의 초기 징후는 일반적으로 계단을 오르기 어렵고, 앉은 자세에서 일어나기 어렵고, 머리 위로 팔을 올리는 것입니다. 때로는 구강 건조와 발기 부전으로 인해 자율 기능이 방해를 받습니다.
램버트-이튼 증후군은 왜 발생하나요?
원인은 신체 자체에서 생성되는 항체입니다(중증 근무력증에서도 비슷한 자가면역 충돌이 관찰됩니다). 특히, 항체는 신경 말단을 파괴하여 신경전달물질 방출량 조절을 방해합니다. 신경전달물질이 충분하지 않으면 근육이 수축할 수 없습니다. 이 질병은 유전되지 않으며 주로 40세 미만의 젊은 사람들에게 영향을 미칩니다. 이 질병의 유병률은 인구 100만명당 1명입니다. Lambert-Eaton 증후군 환자의 40%가 암으로 진단됩니다.
램버트-이튼 증후군은 어떻게 진단되나요?
진단에는 항체 혈액 검사, 항콜린에스테라제 약물 투여 검사, 근전도 검사가 포함됩니다.
치료
가장 효과적인 방법은 몸에서 발견되는 악성 종양을 제거하는 것입니다. 대증요법에는 시냅스 틈에서 작용하는 신경전달물질인 아세틸콜린(칼리민, 3,4-디아미노피리딘)의 방출이나 양을 증가시키는 약물이 포함됩니다. 또한 면역체계를 억제하는 약물(프레드니솔론 등), 혈장교환술 및 면역글로불린도 사용됩니다.
유전성 신경 및 신경근 질환 그룹에는 염색체 장애, 유전 대사 질환, 진행성 근이영양증, 전신 이영양증 및 아미노산 대사 유전 질환이 포함됩니다. 신경계의 유전성 질환에는 점액다당류증, 수정체증, 유전적 다인성 질환 및 신경계의 선천성 병변(척수공동증 및 뇌척추 기형)도 포함됩니다.
신경계의 유전성 퇴행성 질환에는 유전 정보 위반으로 인해 발생 및 발달되는 많은 질병이 포함됩니다. 유전 질환은 유전 기관 손상의 성격에 따라 염색체, 유전 및 다인성(다인자)으로 구분됩니다. 유전병과 달리 선천성 질환은 유전되지 않으며 태아에 대한 병리학적 요인의 영향으로 인해 발생합니다.
염색체 질환(염색체 증후군)염색체 수의 증가나 감소, 염색체의 일부 손실, 모양의 변화로 인해 발생합니다.
유전질환(대사질환)특정 단백질의 합성을 조절하는 DNA 섹션(손실, 복제, 이동, 조각 반전)의 위반으로 인해 발생합니다.
다인성 질병또한 유전 장치의 변화와 관련이 있지만 이러한 변화가 질병의 형태로 나타나기 위해서는 외부 요인(감염성, 독성 물리적 등)의 추가적인 부작용이 필요합니다. 이러한 질병에는 예를 들어 중증근육무력증, 다발성 경화증, 근위축성 측삭 경화증이 포함됩니다.
불평등 계통의 선천성 질환유전 기관의 병리학과 관련이 없습니다. 병원성 요인의 작용은 임신 중에 태아의 조직과 기관을 발달시키는 것을 목표로 합니다. 이러한 요인에는 감염, 약물, 알코올, 니코틴, 저산소증, 비타민 결핍 및 엑스레이 노출이 포함됩니다.
이 페이지에서는 신경계 유전 질환의 증상과 치료 방법에 대해 설명합니다.
신경계의 염색체 유전 장애
신경계의 염색체 유전 장애 그룹에는 다운 증후군, 셰레셰프스키-터너 증후군, 삼염색체 X 증후군 및 클라인펠터 증후군이 포함됩니다.
다운병.신생아 1000명당 최대 4건까지 발생합니다. 21번 염색체의 추가로 인해 발생합니다. 산모가 나이가 들면서(특히 35세 이후), 다운증후군 아이를 낳을 가능성이 높아집니다.
임상적으로 이 유전성 신경질환은 특별한 모습을 보이는 것이 특징입니다.변형된 두개골, 달 모양의 얼굴, 넓은 간격의 (몽골로이드) 눈, 짧은 코, 작고 변형된 귀, 확대된 혀, 손바닥의 가로 주름. 다운증후군 아동은 내부 장기 및 근골격계의 발달 결함(체격 불균형) 및 성장 지연이 있을 수 있습니다. 모든 환자는 다양한 정도의 정신 지체를 가지고 있습니다.
진단전형적인 임상 징후와 염색체 검사(핵형 분석)를 기반으로 합니다.
치료비타민, 동화작용 호르몬, 글루탐산, 누트로픽이 포함됩니다. 언어 치료사와 함께하는 수업.
인생의 예후는 좋지 않습니다. 어린이의 60%가 첫 10년 안에 사망하는데, 이 유전성 신경질환 환자는 70세까지 사는 사례도 있다.
셰레셰프스키-터너 증후군.이는 여아에서 하나의 성염색체(단염색체 X)가 없는 것이 특징입니다. 빈도 - 신생아 3000명당 1건.
임상적으로 관찰됨성장지연; 성적 유아증, 유선의 발육 부진, 월경 불규칙, 불임; 목에 날개 모양의 피부가 접혀 있습니다. 내부 장기의 기형이 종종 관찰됩니다. 정신적 저개발은 명확하게 표현되지 않으며 노력과 정서적 안일함으로 어느 정도 보상됩니다.
진단임상 및 염색체 세트 연구를 기반으로 합니다.
치료사춘기 동안 효과적이며 에스트로겐 투여가 필요합니다. 목 주름은 수술로 제거됩니다.
삼염색체성 X 증후군. 하나 이상의 추가 염색체(XXX, XXXX 등)가 존재하여 발생합니다. 이는 신생아 여아에서 1:1200의 빈도로 발생합니다.
임상적으로 특징성장 지연, 뼈 변형, 정신 지체, 생식선 기능 장애(무월경). 그러나 삼염색체 X를 가진 일부 여성은 아이를 낳고 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 소아는 일반적으로 정상적인 핵형을 가지고 있습니다.
진단성 염색질과 핵형 연구 결과를 바탕으로합니다.
치료- 호르몬 약과 비타민을 처방하십시오.
클라인펠터증후군.이는 남아에게 여분의 X 염색체가 존재하기 때문에 발생합니다. 1:400의 빈도로 신생아 남아에게 발생합니다.
임상적으로이 증후군은 높은 성장, 2차 성징의 발달 부족, 불임으로 나타납니다. 지능은 일반적으로 영향을 받지 않지만 어떤 경우에는 정신 지체가 있을 수 있습니다.
진단임상 징후와 염색체 세트에 대한 연구를 기반으로 합니다.
치료 10~20년 동안 메틸테스토스테론을 사용하여 수행되었습니다. 그러나 불임은 지속됩니다.
유전성 대사질환
수천 가지의 유전적 대사 질환이 기술되어 있습니다. 이는 조직의 파괴적이고 퇴행적인 변화, 신경계, 근육, 내부 장기 및 피부의 선택적 손상, 진행성 과정이 특징입니다. 이러한 질병 중 일부는 생애 첫날부터 나타나고 다른 질병은 출생 후 수년 후에 나타납니다. 그들은 다양한 유형의 상속을 가지고 있습니다.
유전성 신경근 질환은 만성적이고 진행성인 경과를 보입니다. 근육 조직, 말초 신경, 척수의 전각 손상이 특징입니다. 근육 조직이 주로 영향을 받은 경우 이를 근병증이라고 하며, 척수의 전각과 말초 신경이 영향을 받은 경우를 근이영양증이라고 하며, 신경근 시냅스가 영향을 받아 근육 긴장도의 변화를 초래한 경우 근긴장증, 근무력증을 말합니다. .
신경계의 진행성 유전 질환
진행성 근병증(근이영양증) 그룹에는 수십 가지의 신경계 유전 질환이 포함되며, 그 주요 증상은 근육 조직의 점진적인 손상입니다. 그 이유는 근육 조직 단백질이나 척수의 운동 신경 세포의 재생에 관여하는 효소의 합성이 중단되기 때문입니다. 이 질병은 유년기, 청소년기에 시작되며 청소년기에는 덜 자주 시작됩니다. 발생률은 인구 10만명당 최대 3명입니다.
신경계의 유전성 병변의 임상상은 근육 위축이 증가하고 점차적으로 운동 장애로 이어져 완전한 부동 상태까지 이어지는 것이 특징입니다. 근육병증에는 임상적, 유전적 특징이 다른 여러 형태가 있습니다.
Erb-Roth의 청소년 (젊은) 형태.이 질병은 11~20세에 시작되며, 소년이 더 자주 영향을 받습니다.
일반적으로 근육 위축은 다리 근위부에서 시작된 다음 골반대, 몸통 및 상지에서 시작됩니다. 동시에 근긴장도와 근력이 감소하고 환자의 보행이 "오리 모양"이 되어 흔들리고 요추 전만증이 심해지며 소위 "말벌 허리"가 나타나고 견갑골이 튀어 나오기 시작합니다 ( "날개 모양"어깨 블레이드), "견갑대 느슨함"의 증상이 결정됩니다. 안면 근육이 위축되면 매끄러운 이마, 안륜근의 약화, 두꺼워진 입술 및 가로 미소가 특징인 근육병성 얼굴이 나타납니다.
약점이 증가하면 환자는 누워 있거나 앉은 자세에서 일어나 마치 사다리를 타는 것처럼 손의 도움으로 스스로 "등반"할 수 없다는 사실로 이어집니다. 가로무늬근뿐만 아니라 평활근에도 광범위하게 영향을 미쳐 심근이영양증의 징후와 장운동의 둔화를 초래합니다. 질병은 천천히 진행되며 15-20년 후에 부동성이 발생합니다.
Duchenne의 유사비대형 형태.가장 심각한 형태의 근병증입니다. 성 관련 열성 방식으로 유전됩니다. 소년들은 아프다.
이 질병은 약 3세에 일찍 시작되어 빠르게 진행됩니다. 첫 번째 증상은 보행 장애입니다. 위축 과정은 근위 다리와 골반 거들의 근육으로 시작되고 근위 팔 근육이 위축되고 무릎 반사가 사라집니다. 근육, 특히 비복근의 날카로운 가성비대가 매우 특징적입니다. 말기 단계에서는 과정이 얼굴과 인두 근육으로 퍼집니다. 14~15세가 되면 환자는 대개 완전히 움직이지 못하게 됩니다. 폐 질환이 발생하여 종종 사망에 이르게 됩니다.
Landouzy-Dejerine 근육병증.비교적 양성 질환입니다. 이는 20-23세에 시작되며 저산소증, 팔자주름의 부드러움, 눈꺼풀의 불충분한 닫힘, 어깨 거들 근육의 근위축 및 마비, 어깨 관절의 움직임 제한, 그리고 "익상"견갑골. 질병은 천천히 진행되며 성능은 오랫동안 유지됩니다.
원발성 근이영양증(근병증) 외에도 이차성 진행성 근이영양증, 즉 근위축증이 있습니다. 여기에는 Charcot-Marie 신경 근위축증이 포함됩니다. 이는 상염색체 우성 방식으로 유전되며 남성에게 더 자주 영향을 미칩니다. 이 질병은 20세쯤에 시작됩니다. 쇠약은 먼저 다리의 말단 부분에 나타난 다음 팔에 나타나며 이는 위축 및 민감성 장애와 결합됩니다. 임상적으로 이 질병은 다발신경염과 유사하지만 감염이나 중독의 징후는 없습니다.
치료는 동화작용 호르몬(네로볼, 레타볼릴, 메틸테스토스테론)을 사용하여 수행됩니다.
비타민 (E, C, 그룹 B),
생물자극제(ATP, 프로세린, 갈란타민, 디바졸):
온열 물리 치료, 라돈, 소나무, 황화수소 목욕, 마사지가 표시됩니다.
방지아픈 자녀를 둔 부부를 위한 의료 및 유전 상담으로 구성됩니다. 또는 아이를 갖고 싶어하는 환자.
전신 영양 장애
근이영양증과 마찬가지로 신경 조직의 영양 장애 과정은 신경 세포 단백질의 대사에 관여하는 효소 합성의 중단으로 인해 발생합니다. 전신성 이영양증의 두 번째 원인은 대사 기능이 손상된 다른 기관에서 뇌로 들어가는 물질이 부족하거나 과잉되는 것입니다.
간뇌 이영양증 (Wilson-Konovalov 질병).이는 뇌(피질하핵)와 간의 손상을 결합한 심각한 진행성 질환입니다. 이는 간에서 구리 함유 단백질 세룰로플라스민의 합성을 위반하는 것에 근거합니다. 이는 세룰로플라스민과 관련되지 않은 혈액 내 구리의 증가로 이어지며 간, 신장, 뇌 및 눈의 각막에 과도하게 축적됩니다. 인구 20만명당 1명의 빈도로 발생하며 상염색체 열성으로 전파됩니다.
이 질병은 10~30세에 시작됩니다. 추체외로계 손상의 증상(근육 강직, 환자의 완전한 부동 상태 또는 팔에서 시작되는 대규모 과다운동증)으로 임상적으로 나타납니다. 간 손상(간경변, 간염)도 관찰됩니다. 질병이 진행되는 동안 신경전 단계와 신경학적 단계의 두 단계가 구분됩니다. 환자의 지능은 점차 감소합니다.
치료구리의 체내 섭취를 제한하고 체내에서 구리 제거를 늘리는 것을 목표로 합니다. 첫 번째는 견과류, 초콜릿, 버섯, 코코아, 포도주, 대구 간, 콩을 제외한 식단을 통해 달성됩니다. 두 번째는 페니실라민을 포함한 구리 제거 약물을 처방하는 것입니다. 쿠프레닐).
식후 0.15g, 하루 2g까지 처방, 평생 복용.
간세포의 기능을 향상하려면 Essentiale, LIV-52, Legalon을 제공하십시오.
간에서 산화 과정을 자극하려면 - flumecinol.
담즙 배설을 개선하려면 - 부스코판, 페니카베란, 노스파:
방지비타민 치료, 특히 B6, C의 반복 과정과 작업 및 휴식 체제 준수로 구성됩니다.
예측:효과적인 약물이 등장하기 전에는 3~5년 안에 사망이 발생했으며 현재는 95%의 환자가 양호한 예후를 보이고 있다.
헌팅턴 무도병.피질하 핵과 대뇌 반구의 위축에 기초한 만성 진행성 질환입니다. 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.
35세 이상의 사람에게 발생합니다. 이는 찡그린 얼굴, 때리기, 춤추기, 손가락과 발가락 벌리기, 가식적이고 예상치 못한 움직임으로 표현되는 무도증 과다운동으로 나타납니다. 운동과민증과 함께 주의력이 점차 약화되고 기억력이 저하되며 지능이 저하됩니다.
치료는 진정제 및 수복제와 함께 triftazine, haloperidol을 사용하여 수행됩니다.
삶의 예후는 좋지 않습니다.
아미노산 대사의 유전질환
아미노산 대사 장애와 관련된 대부분의 유전 신경 질환은 생후 1~2세에 피부 장애, 정신 및 운동 발달 지연, 발작 등으로 임상적으로 나타납니다.
페닐케톤뇨증.페닐알라닌 수산화효소의 결함으로 인한 만성 질환입니다. 결과적으로 페닐알라닌이 티로신으로 전환되고 신경계의 수초화가 중단됩니다. 이 질병은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
이 질병은 신생아 또는 생후 첫해에 나타납니다. 아픈 아이들은 머리가 희고 피부가 밝고 눈이 가벼우며 특정한 "쥐" 냄새를 풍기며 정신적, 육체적 발달이 뒤쳐져 있습니다. 근육 과다긴장성, 과다반사, 간질성 발작이 특징입니다.
진단특징적인 임상 데이터와 생화학 연구 결과 (소변 내 케토산 과잉, 펠링 시약과의 양성 반응)를 기반으로 확립되었습니다.
치료페닐알라닌 제한 식단으로 구성되어 있습니다. 과일 주스를 첨가한 특수 단백질 가수분해물(cymogran, berlafen)이 어린이의 음식에 첨가됩니다.
지질 대사 장애(신경지질증)로 인한 질병.유전적으로 불충분한 효소 활성으로 인해 신경 세포에 지방 유사 물질이 과도하게 축적되어(세포내 지방증) 결과적으로 세포가 죽습니다. 이 경우 마비, 마비 및 지능 저하가 관찰됩니다.
멍청한 멍청함.상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 시력의 점진적인 감소와 치매의 증가로 임상적으로 나타납니다. 동시에 경직성 마비, 경련성 발작, 사시, 연수 마비가 나타납니다. 유아기 형태(테이-삭스병)에서는 경과가 악성이며 소아는 2세가 되기 전에 사망합니다.
치료.호르몬제(AGTG, 갑상선) 투여, 수혈.
방지.앞으로는 아픈 아이의 부모가 출산을 자제하는 것이 좋습니다.
백질이영양증- 지질 대사 장애로 인한 질병; 척수와 뇌의 미엘린이 파괴되는 것이 특징입니다. 이들은 주로 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 임상적으로는 만성적으로 진행되는 치매, 추체 및 소뇌 증상의 증가, 운동과다, 시각 장애 및 간질성 발작으로 나타납니다.
치료증상이 있는.
유전 질환 뮤코다당증
뮤코다당증은 결합 조직의 일부이며 근골격계, 신경계, 눈 및 내장의 결합 조직 손상을 특징으로 하는 대사 장애로 인해 발생하는 유전성 질환 그룹입니다.
가고일리즘("gargoil"은 괴물입니다).상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
매니페스트수두증, 척추와 가슴의 변형, 얼굴 특징의 거칠어짐, 지능 저하.
치료 - 호르몬제(ACTH, 프레드니솔론, 갑상선 등), 비타민 A, 증상제:
마르판병.상염색체 열성 방식으로 유전되는 만성 질환입니다. 이 질병은 그 일부인 히드록시프롤린의 대사 장애로 인해 콜라겐 형성이 중단되어 발생합니다. 거미류("거미 같은" 손)는 특징적이며 눈, 내장 기관 및 골격 손상(골다공증, 늑간 공간 확장, 상복부 각도 감소)과 결합됩니다.
치료.그들은 일반적인 강화제, 비타민, 아미노산을 제공합니다. 수술적 교정이 이루어집니다.
신경계 파코마토시스의 유전성 병변
Phakomatoses는 신경계, 피부 및 내부 장기의 손상을 특징으로하는 선천성 질환 그룹입니다. 가장 흔한 형태는 레클링하우젠병, 본빌 결절성 경화증, 스터지-웨버 혈관종증, 루이스-바트 운동실조-모세혈관-확장증입니다.
레클링하우젠 신경섬유종증피부의 색소 반점과 피부 및 신경 줄기의 종양으로 나타납니다. 감각저하, 감각이상, 통증, 눈꺼풀의 신경섬유종이 특징입니다.
치료외과적; 많은 경우에는 증상이 있는 약만 처방하도록 제한할 필요가 있습니다.
유전적 다인성 질환
이 그룹의 환자에서 병리학적 유전자는 추가적인 외부 요인(감염, 물리화학적 영향, 스트레스)이 있는 경우 질병 발병에 기여합니다.
근무력증.병인학적인 요인은 유전성 면역 결핍, 안경선의 병리학으로 간주됩니다. 신경근 시냅스 단백질에 대한 항체의 출현으로 이를 차단하고 신경에서 근육으로의 신호 전달을 방해하는 것은 병리학적으로 중요합니다. 여성은 남성보다 두 배나 자주 아프다.
이 질병은 20~30세에 시작됩니다. 가장 특징적인 증상은 급속한 근육 피로와 약화 증가입니다. 약간의 신체 활동이라도 환자를 지치게 하고 근력이 감소합니다. 휴식 후에는 근력이 증가하지만 활동을 재개하면 근력이 빠르게 감소합니다. 안구 형태에서는 시력 피로로 인해 복시가 증가하고 눈꺼풀 처짐이 발생합니다. 구근 형태에서는 환자가 먹고, 삼키고, 말하는 것이 어렵습니다.
시기 적절하지 않거나 부적절하게 치료된 것으로 진단되면 중증근육무력증은 중증 근무력증(빠르게 증가하는 근육 약화, 말하기 어려움, 삼키기 어려움, 호흡근 약화로 인해 호흡 정지 및 사망으로 이어질 수 있음)으로 인해 복잡해질 수 있습니다.
진단이는 흉선의 프로세린 검사, 엑스레이 및 단층 촬영 검사를 통한 클리닉, 기억상실, 근조영 데이터를 기반으로 합니다.
치료.병원성 방법은 흉선 제거(흉선절개술)입니다.
수술 전에 코르티코스테로이드가 처방됩니다(프레드니솔론, 덱사메타손 등).
증상 치료법은 콜린에스테라제를 차단하는 처방약인 프로제린, 옥사질, 칼리민(복용량은 개별적으로 선택됨)으로 구성됩니다.
근무력증 위기 동안 환자에게 프로제린(정맥 내 1-2ml), 다량의 프레드니솔론(80-120mg/일)을 투여하고 혈장 영동을 수행하고 필요한 경우 기계적 호흡으로 전환합니다.
환자는 진료소 관찰을 받아야 하며 진정제, 항경련제, 최면제의 사용은 금기입니다.
신경계의 선천성 병변 : 병리의 원인 및 치료
선천성 신경 질환은 다양하며 다양한 시스템과 기관에 영향을 미칩니다. 발달 결함의 원인은 다양합니다: 화학 물질(의약품, 가정용 화학 물질)에 대한 노출; 물리적 요인(방사성, 자외선, 온도); 생물학적 제제, 종종 바이러스. 이러한 요인의 부정적인 영향의 성격은 임신 기간, 노출 강도 및 농도에 따라 다릅니다.
척수공동증- 결합 조직의 증식과 뇌 및 척수의 회백질에 충치 형성이 특징인 만성 진행성 질환입니다.
척수공동증의 주요 원인은 뇌 배아 발달의 결함으로 간주되며, 유발 요인으로는 부상, 감염, 과도한 육체 노동 등이 있습니다. 중추신경계가 형성되는 동안 척수관과 제4뇌실에 충치가 나타납니다. 척수공동증 환자에서는 신경계 결함 외에도 다른 기관 및 시스템의 기형이 발견됩니다.
이 선천적 신경계 결함의 임상상은 감각 장애, 운동 장애, 자율 신경 조절 장애, 기타 기관 및 시스템의 기형 등 네 가지 증상 그룹으로 구성됩니다.
민감성 장애는 분절형에 따라 주로 통증 및 온도 민감도의 감소로 나타납니다. 온도 민감도 감소로 인해 환자는 화상을 입게 되는데, 이는 처음으로 의사를 방문하는 경우가 많습니다.
신경계의 선천성 병변이 있는 운동 장애는 말초 및 중추 마비, 연수 손상(언어 및 삼킴 장애)으로 나타납니다.
자율신경계 장애는 비만, 피부 영양성 궤양, 관절 파괴(관절병증), 창백, 피부 청색증, 자외선 불내증 등의 형태로 관찰됩니다.
다양한 발달 결함이 확인됩니다: "구순열", "구개열", 사지의 손가락 수 감소 또는 증가, 융합, 심장 기형, 폐 등.
신경계의 선천성 기형 진단은 특정 임상 사진과 컴퓨터 단층 촬영 데이터를 기반으로 합니다(단층촬영은 척수공동증 또는 신경교 조직 증식의 초점을 보여줍니다).
치료모든 형태의 질병 - 외과적 (키아리 기형에 대한 후두개와의 감압, 종양 제거 또는 공동 배액). 신경계(비타민, 방향성 약물)의 대사 과정을 개선하고 이완성 마비로 신경 자극의 전도도를 개선하는 것을 목표로 하는 증상 치료도 수행됩니다. (프로제린, 디바졸):
광천요법(황화수소, 라돈 목욕). 신경교증 형태에서는 방사선요법이 긍정적인 효과를 갖습니다. 큰 충치가 있거나 뇌척수액 유출이 손상된 경우 신경 외과 수술이 수행됩니다.
환자를 돌보고 신체적 시술을 수행할 때 피부 온도 및 통증 민감성 장애로 인한 화상 및 기타 부상의 위험을 기억해야 합니다.
척수공동증 환자에게는 온천 근처에서의 작업과 심한 육체 노동이 금기입니다.
척추 척추 기형- 뇌나 척수(키아리 기형) 또는 두개골 기저부와 두 상부 경추의 뼈 구조(플랫투비아, 환추)의 손상을 동반할 수 있는 두개골-척추 접합부 발달의 선천적 또는 후천적 결함 동화). 신경계의 선천적 병리로 인해 뇌간 하부, 소뇌, 꼬리 뇌신경, 척추 동맥, 경추 척수 및 그 뿌리가 저하될 수 있습니다.
