신경계의 유전성 퇴행성 질환. 근육질환

이제 "근병증"이라는 용어는 골격근의 모든 질병을 지칭하는 데 사용되어야 한다는 것이 일반적으로 받아들여지고 있습니다. "근이영양증"이라는 용어는 진행 과정이 진행되는 유전성 원발성 근병증에 적용됩니다.

신경성 결함으로 인한 근육 위축은 이차적인 것으로 간주되며 척수 또는 신경 "근위축증"이라고 합니다.

일부 저자, 특히 국내 문헌에서는 원발성 근육 병변과 관련하여 "근병증"이라는 용어를 진행성 근이영양증의 동의어로 사용하는데, 이는 과정의 성격을 정확하게 반영하지 않습니다.

근육병증은 형태적 결함(예: 미토콘드리아 근육병증) 또는 대사 장애(글리코겐 근육병증 등)와 관련된 비진행성 근육 병변 그룹이라고 할 수 있습니다.

"신경근육질환"
B.M. Gekht, N.A. 일리나

저칼륨성 발작성 근마비의 경우, 발작 시 혈청 칼륨 수치가 2mmol/l 이하로 감소합니다. 이는 소변에서 칼륨 이온의 배설 증가를 동반하지 않으므로 저칼륨성 근마비 발병 중에 이러한 이온이 세포 내부로 이동한다고 가정됩니다. 근육 섬유 내부의 칼륨 이온 이동에 대한 아이디어를 바탕으로 ...

저칼륨성 근마비 환자의 적혈구에서도 나트륨 농도의 유의한 증가가 나타났습니다[Ilyina N. A. et al., 1977]. Diacarb 치료 중 이들 환자에서 관찰된 현저한 임상 효과는 적혈구의 나트륨 함량의 정상화를 동반했습니다. 근마비에 관한 문헌에서는 저칼륨혈증 형태의 발달 메커니즘에서 중요한 역할이 인슐린에 할당되어 있습니다. 근마비를 유발하는 외인성 인슐린의 능력

다양한 형태의 주기성 마비에서 육종 탈분극 메커니즘의 가능한 공통성을 명확히하기 위해 이온 농도 또는 투과성의 변화가 이러한 현상을 유발할 수 있는지에 대한 질문을 고려하는 것이 좋습니다. 정지 막 전위는 막 양쪽의 나트륨, 칼륨 및 염화물의 농도와 이들 이온에 대한 막의 상대 투과성에 따라 달라지는 것으로 알려져 있습니다. 정상적인 조건에서는 ...

발작성 근마비의 치료는 원발성 근마비의 형태나 근마비 표현형을 동반한 기저 질환의 성격에 따라 엄격하게 구분되어 시행됩니다. 가족성 저칼륨혈증 형태의 마비 치료에서 식이요법은 매우 중요합니다. 일일 식단의 총 칼로리 함량을 제한하고 특히 탄수화물의 과도한 섭취를 피하는 것이 좋습니다. 식탁용 소금 섭취를 제한하는 것도 좋습니다. 어떤 경우에는 이러한 식이 권장 사항을 따르는 것이...

1960년부터 베로시피론 100~300mg을 매일 성공적으로 사용하여 저칼륨혈증 형태의 근마비 발병을 예방했습니다. 대부분의 경우, 이 치료법은 발작의 빈도와 심각도를 크게 감소시킵니다 [Ilyina N. A., 1973; P. 카사, 1964]. 그러나 일부 환자에서는 베로시피론이 치료 효과가 없습니다[Averyanov Yu.N., 1977]. 베로시피론도 알려져 있습니다.

고칼륨혈증성 발작성 근마비 환자를 치료할 때 칼륨 함량이 높은 음식이 발작 발병에 기여한다는 점을 고려해야 합니다. 식단에 충분한 양의 탄수화물을 포함하고 식염의 양을 약간 늘리는 것이 좋습니다. 개별 식사 사이의 간격을 짧게 나누어 식사를 하는 것이 좋습니다. 포도당을 정맥주사하여...

저칼륨성 발작성 근마비는 근마비의 가장 흔한 형태입니다. 모든 연구자들은 이러한 형태의 주기성 마비 환자 중 남성이 상당히 우세하다는 점에 주목합니다. Helveg-Larsen N.et al. (1955)은 그들이 조사한 34명의 환자 중 남자가 31명, 여자가 3명 뿐이라고 보고했으며, 우리가 관찰한 저칼륨성 발작성 근마비 환자 55명 중 남자는 44명, 여자가 44명이었다고 보고했습니다.

고칼륨혈증 형태의 근마비(일시성 무동증)의 임상상은 J. Gamstorp(1956, 1957)에 의해 가장 철저하게 연구되었습니다. 이 질병은 완전한 침투를 보이는 상염색체 우성 방식으로 유전되며 남녀 모두에게 동일하게 흔합니다. 첫 번째 공격은 일반적으로 생후 첫 10년에 나타나며 대부분의 환자는 첫 5년에 나타납니다. S-voy 계통의 고칼륨혈증 형태의 발작…

1961년에 D. Poskanzer와 D. Kerr는 가족성 근마비의 세 번째 형태인 정상칼륨혈증에 대한 설명을 발표했습니다. 그들이 연구한 가족 중 21명은 혈청 칼륨 수치의 변화를 동반하지 않은 근마비 발작을 겪었습니다. 이 가족의 유전 유형은 완전 침투를 갖춘 상염색체 우성입니다. 대부분의 환자에서 이 질병은 생후 첫 10년에 시작되었습니다. 공격의 심각도는 다양했습니다.

어떤 경우에는 근마비 발작이 특정 질병이나 약물 치료의 합병증으로 발생하여 유전 질환의 표현형으로 간주됩니다. 이차 형태의 근마비의 가장 흔한 원인은 갑상선중독증입니다. 갑상선독성 발작성 근마비 환자 중 일본인, 중국인 및 한국인이 상당히 우세하다는 징후가 있습니다. A. Engel(1961)에 따르면 당시 기술된 228개 중...

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신경근육 장애의 분류
말초신경계의 감각 및 운동 장애를 일반적으로 신경근 질환이라고 합니다. 이는 일반적으로 척수의 전각 세포, 운동 신경 섬유, 신경근 시냅스, 근육 및 힘줄을 지배하는 근육 및 감각 신경 섬유와 같은 과정에서 척추 반사궁의 하나 이상의 요소를 포함합니다(그림 21-1). 이 반사궁 요소가 손상되면 모든 신경근 질환의 특징인 힘줄 반사가 억제됩니다. 또한 일반적으로 약점과 근육 위축이 나타납니다.
분류

1. 척수 전각 세포 손상 베르드니히-호프만병

소아마비
기타 바이러스 감염

1. 다발신경병증

감염후 다발신경염(길랭-바레 증후군)
디프테리아 다발성 신경염
독성 신경병증(중금속 중독), 약물 유발 신경병증, 대사성 다발신경병증(표 21-2 참조) 비후성 간질성 신경염(데제린-소타스병) 샤르코-마리-투스병(비골근위축증) 선천성 감각 신경병증 선천성 통증 민감성 부재

1. 단일신경병증 선천성 안검 하수증

안구운동 신경 마비(톨로사-헌트 증후군)
여섯 번째 뇌신경 마비(듀에인 증후군)
안면마비(벨마비)
에르브마비 비골마비 좌골신경 손상

1. 신경근접합부질환 중증근육무력증

보툴리누스 중독

1. 근육 질환 염증 과정 다발성 근염

골화근염 내분비 또는 대사성 근육병증 갑상선 기능항진증의 근육병증

쌀. 21-1. 신경근 시스템을 구성하는 구조의 도식적 표현.
1 - 전각 세포 - 2 - 운동 신경 섬유 - 3 - 근육으로 끝나는 운동 신경 - 4 - 근육 - 5 - 근육의 감각 수용체(근방추) - 6 - 감각 신경 섬유.
갑상선 기능 저하증의 근육병증
코르티코스테로이드 치료로 인한 근육병증
근육의 카르니틴 결핍
일반 카르니틴 결핍
선천성 근육 결함
근육의 부재
선천성 사경
선천성 근병증(중심핵병 및 네말린근병증)
미토콘드리아 근육병증
선천성 근긴장증(톰센병)
주기성 마비
고칼륨혈증형(adynamiaepisodicahereditaria) 저칼륨혈증형 발작성 미오글로빈뇨증 카르니틴 팔미틸 전이효소 결핍 맥아들병 근이영양증
가성비대형(Duchenne)
선천성 근이영양증 안면 상완골 형태 골반-상완 형태 눈근병증 근긴장성 이영양증

척수의 앞부분 세포 손상

척수 전각 세포에 대한 선택적 손상은 소아마비에서 발생하며 때로는 Coxsackie 및 ECHO 바이러스로 인한 감염을 포함한 기타 바이러스 감염에서도 발생합니다. 이들의 유전적 퇴행은 주로 유아기에 나타납니다.

쌀. 21-2. Werdnig-Hoffmann 질병에서 근육 조직의 근막 위축(a), 전근의 창백함(b) 및 운동 뉴런의 변성(c).

조기 척추 근육 위축. 베르드니히-호프만병은 열성 방식으로 유전됩니다. 일차적인 병리학적 징후는 척수의 전각과 뇌간의 운동핵 세포의 위축이며(그림 21-2), 이어서 운동 신경 뿌리와 근육 조직의 위축이 뒤따릅니다.

쌀. 21-3. 베르드니히-호프만병이 있는 신생아의 전형적인 자세.
질병의 발병은 2세 이전에 발생하지만 가장 흔히 태아기 동안 발생합니다. 또한 나이가 많은 어린이에게서 유사한 질병이 발생하는 경우가 매우 드물다는 보고도 있습니다. 초기 증상으로는 팔과 다리의 근위부와 원위부 근육의 약화와 저긴장성, 뇌신경에 의해 지배되는 늑간근이 포함됩니다. 아이의 다리는 전형적인 개구리 자세입니다. 엉덩이 부분은 분리되어 있고 무릎 부분은 구부러져 있습니다(그림 21-3). 다이어프램은 상대적으로 거의 영향을 받지 않습니다. 늑간근의 약화로 인한 호흡 장애는 흡기 중 가슴이 수축되는 역설적인 성격으로 표현됩니다. 외부 눈 근육은 이 과정에 관여하지 않습니다. 혀 근육의 원섬유성 경련이 일반적으로 눈에 띕니다. 힘줄 반사는 거의 항상 없습니다. 어린이의 정신 발달은 정상 범위 내에 있으며, 환자의 의미 있는 표정과 정상적인 외모는 운동 활동 부족과 뚜렷한 대조를 이룹니다. 질병의 초기 단계에서는 과체중이 되는 경향이 있으며, 후기 단계에서는 환자가 움직임을 삼킬 수 없습니다. 호흡 정지 및 음식물 흡인으로 인해 사망할 수 있습니다. 질병이 출생 전 기간에 발병하는 경우, 소아는 대개 2세 이전에 사망합니다.

나중에 발병하면 기대 수명은 수년이 되며 때로는 환자가 성인까지 삽니다.
베르드니히-호프만병의 진단은 주로 임상 징후에 기초합니다. 근전도 검사 데이터(세동 및 근막 경련)는 근육 탈신경을 나타냅니다. 근육 조직의 생검을 통해 퇴화의 여러 단계에 있는 세포 그룹이 드러납니다. 각 근육 섬유 그룹에는 하나의 운동 뉴런이 지배하는 세포가 포함되어 있습니다. CSF, 신경 전도 및 혈청 효소 활성을 검사할 때 병리는 발견되지 않습니다.
이 질병은 영아에게서 허약함과 저혈압이 나타나는 덜 전형적인 다수의 상태와 구별됩니다. 이런 경우를 부진하다고 한다(표 21-1).
표 21-1. 지속적인 근육저혈압을 동반하는 질환
질병

중추신경계	척수	주변 불안한 시스템	긴장-우리 경추 시냅스
아토닉 양측 마비		다발신경염(길랭-바레 증후군)	중증근육무력증	타고난 근육질의 영양 실조
유전 소뇌 운동실조	베르드니히-호프만병	가족 disautono- 미아	유아 보툴리누스 중독	근긴장성 이영양증
케르니테루스		유전성 감각 신경병증		가로무늬 심장 근육의 글리코겐 축적 질환(폼페형)
염색체 변칙				중추질환
눈뇌신증후군(Jloy)뇌지방증				네말리노바야 근육병증 미토콘드
프라더윌리 증후군				리알 근육병증

근육 긴장 저하를 동반한 중추신경계 기능 장애는 시각적 자극에 대한 반응 감소 및 힘줄 반사 보존과 같은 징후를 기준으로 말초 신경근 질환과 구별될 수 있습니다. 어떤 경우에는 베르드니히-호프만병은 뇌척수액 검사, 말초 신경을 따른 충동 전도 속도 측정, 혈청 효소 활성 측정 등 특별한 진단 방법을 통해서만 말초 신경 및 근육 질환과 구별될 수 있습니다. 근육 조직의 생검. 그러나 어린이의 저혈압 장애의 일부 증상은 표에 나열된 질병과 관련이 없다는 점을 명심해야 합니다. 21-1. 이러한 조건에서는 근육 흥분성이 유지되고 힘줄 반사가 억제되지만 일반적으로 완전히 사라지지는 않습니다. 근육 조직 생검을 포함한 실험실 검사에서는 병리 현상이 나타나지 않습니다. 이러한 증상이 있는 대부분의 소아에서는 저혈압과 쇠약이 점차 사라집니다. 이를 특성화하기 위해 일반적으로 “양성 선천성 저혈압” 및 “선천성 근긴장증”과 같은 용어가 사용됩니다. 그러나 이러한 증상이 동질적인 질병군의 징후를 나타내는지는 의심스럽습니다.

신경근 질환(NMD)은 척수 전각, 말초 신경 및 골격근의 유전적으로 결정된 손상을 기반으로 하는 가장 큰 유전 질환 그룹입니다.

신경근 질환에는 다음이 포함됩니다.

1) 진행성 근이영양증(원발성 근병증);

2) 척추 및 신경 근위축증(2차성 근병증);

3) 선천성 비진행성 근육병증;

4) 근긴장성 증후군을 동반한 신경근 질환;

5) 발작성 근마비;

6) 중증근육무력증.

15.2. 진행성 근이영양증(원발성 근병증)

진행성 근이영양증(PMD),또는 원발성 근육병증은 근육 조직의 퇴행성 변화를 특징으로 합니다.

병리학적 변화 PMD의 경우 근육이 얇아지고 지방과 결합 조직으로 대체되는 것이 특징입니다. 근형질에서는 국소 괴사의 초점이 감지되고 근육 섬유의 핵은 사슬로 배열되며 근육 섬유는 가로 줄무늬를 잃습니다.

병인에 관한 질문은 오늘날까지 해결되지 않은 채로 남아 있습니다. 근육병증은 근육 세포막의 결함에 기초합니다. 분자 유전학에 큰 희망이 있습니다.

다양한 형태의 근병증은 유전의 유형, 진행의 시작 시기, 진행의 성격과 속도, 근육 위축의 지형이 다릅니다.

근육병증은 임상적으로 근육 약화와 위축을 특징으로 합니다. PMD에는 다양한 형태가 있습니다.

15.2.1. Duchenne 근이영양증(PMD의 유사비대형 형태)

모든 PMD 중에서 가장 일반적입니다(30:100,000). 이 형태는 조기 발병(2~5세)과 악성 경과가 특징이며 주로 남아에게 영향을 미칩니다. 뒤센 근육병증은 X-연관 열성 방식으로 유전됩니다. 병리학적 유전자는 염색체 단완(X 또는 21번 염색체)에 위치합니다.

유전자 돌연변이가 상당히 높기 때문에 산발적인 사례의 빈도가 상당히 높습니다. 유전자의 돌연변이(대부분 결실)로 인해 근육 세포막에 디스트로핀이 없어져 육종의 구조적 변화가 발생합니다. 이것은 칼슘의 방출을 촉진하고 근원섬유의 죽음을 초래합니다.

질병의 첫 징후 중 하나는 가성비대증으로 인해 종아리 근육이 굳어지고 근육량이 점차 증가하는 것입니다. 프로세스는 상향식입니다. 질병의 진행 단계는 "오리" 보행이 특징이며, 환자는 좌우로 뒤뚱거리며 걷는데, 이는 주로 둔부 근육의 약화로 인한 것입니다.

결과적으로 골반이 지지되지 않는 다리 쪽으로 기울어지는 현상(Trendelenburg 현상)과 보상적으로 몸통이 반대 방향으로 기울어지는 현상(Duchenne 현상)이 발생합니다. 걸을 때 경사면이 시시각각 변한다. 이것은 트렌델렌버그 자세에서 환자에게 한쪽 다리를 들어 올려 무릎과 고관절에서 직각으로 구부리도록 요청하여 테스트할 수 있습니다. 올려진 다리 쪽의 골반은 아래로 내려갑니다(정상적으로 올라가는 대신). 지지 다리의 중둔근의 약화.

Duchenne 근육병증의 경우 뚜렷한 전만증, 날개 달린 견갑골, 전형적인 근육 구축 및 무릎 반사 신경의 조기 상실이 종종 관찰됩니다. 골격계의 변화(발, 가슴, 척추의 변형, 미만성 골다공증)를 감지하는 것이 종종 가능합니다. 지능 저하 및 다양한 내분비 장애(지방생식기 증후군, Itsenko-Cushing 증후군)가 나타날 수 있습니다. 14~15세가 되면 환자는 대개 완전히 움직이지 않게 되며, 말기에는 얼굴 근육, 인두 근육, 횡경막 근육까지 쇠약이 퍼질 수 있습니다. 그들은 심근병증이나 병발성 감염으로 인해 30대에 사망하는 경우가 가장 많습니다.

Duchenne 근육병증의 독특한 특징은 특정 근육 효소의 급격한 증가입니다. - 크레아틴 포스포키나제(CPK)가 수십, 수백 배 증가하고 미오글로빈이 6~8배 증가합니다.

의학적 유전상담을 위해서는 이형접합성 캐리지를 확립하는 것이 중요합니다. 이형접합체의 70%에서 근육 병리의 무증상 및 임상 징후가 결정됩니다: 종아리 근육의 두꺼워짐 및 비대, 신체 활동 중 빠른 근육 피로, EMG 데이터에 따른 근육 생검 및 생체 전위의 변화.

신경계의 유전성 퇴행성 질환은 유전적 병리로 인해 발생하는 질병의 큰 그룹입니다. 선천성 질환이 항상 유전되는 것은 아닙니다. 가장 흔한 것은 1) 유전성 신경근 질환,

2) 신경계 손상으로 발생하는 유전성 대사질환, 3) 식세포종증 및 전신 변성

신경근계의 유전성 질환

대부분의 아동기 질병은 유전적입니다. 이는 근육 조직, 말초 뉴런 및 종종 척수 손상이 특징입니다. 그들은 근육 약화, 피로 증가, 근이영양증의 후속 발달과 함께 낮은 근육 긴장의 형태로 나타납니다. 신경근 질환의 진단에는 몇 가지 기본 특성이 포함되어야 합니다. 주요 운동 결함의 국소화; 유전 유형: 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관; 질병의 첫 징후가 나타나는 나이; 골격근 손상의 주요 국소화; 질병의 진행 과정 (빠르게 진행됨, 천천히 진행됨). 소아과에서는 진단이 중요합니다 "플로피 아이" 증후군.증후군의 임상 증상은 다음과 같습니다.

특이한 포즈(개구리 포즈)

근육 저긴장으로 인한 수동적 움직임 중 약한 저항; ,

관절의 운동 범위 증가;

일반 운동 활동 감소;

모터 발달이 지연됩니다.

이 증상 복합체는 광범위한 신경근계 질환, 중추신경계의 주산기 병변, 결합 조직 질환의 특징입니다. 또한, 이 증상 복합체는 신생아의 심각한 체세포 병리에서 나타날 수 있습니다.

선천성 근병증은 근육 조직의 유전 질환 그룹입니다. 이러한 질병은 낮은 근긴장도, 근육 약화, 힘줄 반사 감소로 나타납니다. 폐렴으로 이어지는 호흡 장애가 종종 관찰됩니다.

질병에는 여러 형태가 있습니다. 진단을 위해서는 근전도 검사가 중요합니다.

신생아기에 가장 중요한 것은 안구의 제한된 움직임과 결합된 특별한 형태의 근이영양증을 진단하는 것입니다. 태어날 때부터 근육긴장도가 낮고 안구 움직임이 제한된 것이 특징입니다. 아기가 잘 빨지 않습니다. 그는 약하고 조용한 울음소리를 낸다. 구근 마비의 징후가 관찰됩니다. 질병은 천천히 진행되며 구음장애가 점점 더 뚜렷해집니다.

선천성 비진행성 또는 천천히 진행되는 네말린 근육병증 - 이 질병은 미취학 아동에 근육 피로, 약화 및 정신 언어 발달 지연에 대한 불만의 형태로 가장 자주 나타납니다. 이 아이들은 뇌성마비로 잘못 진단되는 경우가 많습니다. 그러한 아이를 검사할 때 다음과 같은 징후가 확산됩니다. 근육 소모, 피로, 근육 약화, 힘줄 반사 감소. 근병증에는 여러 형태가 있습니다.

선천성 근이영양증은 상염색체 열성 유전 방식을 갖는 유전 질환입니다.

가장 일반적인 것은 진행성 근이영양증.어린 나이에는 Duchenne 형태가 가장 자주 관찰됩니다.

뒤센 근병증(1868). 모든 근이영양증 중에서 가성비대증 형태의 뒤센(Duchenne)이 가장 심각하고 흔합니다. 이는 1:30,000의 빈도로 인구에서 관찰됩니다.

임상상은 근이영양증의 점진적인 증가, 점진적인 부동화에 따른 이영양증 변화입니다. 하지가 주로 영향을 받습니다. 첫 번째 증상은 2~4세에 나타나지만, 이미 생후 1~2년차에 환자의 운동 활동이 감소합니다. 아이들은 나중에 걷기 시작하고 달리지 않으며 뒤뚱뒤뚱 걷는 특정한 "오리"보행을 발달시킵니다. 과정은 다리, 등 근육, 가슴, 상지 등 오름차순입니다. 13~15세가 되면 완전히 움직이지 않게 됩니다. 사망은 20년 말에 발생하며, 대부분 급성 심부전이나 폐렴으로 인해 발생합니다. 뒤센 근육병증 환자의 30~70%는 정신지체를 갖고 있다. 지적 저개발의 정도는 다양합니다. X 염색체에 국한된 열성 유전자로 인해 언어 형성이 지연될 수 있으며, 이 장애는 근육 섬유막의 결핍 및 기타 원인과 관련이 있는 것으로 추정됩니다.

유전성 신경근육질환은 유전자 치료를 통해 치료할 수 있습니다. 1985년에 디스트로핀 유전자가 발견되었는데, 그 결함으로 인해 뒤시엔 근긴장성 이영양증이 발생하게 되었습니다. 아픈 어린이에게는 건강한 기증자의 생검(약 1~2g 무게의 근육 조각)에서 얻은 근육 세포(근모세포)가 주입되고 특정 조건에서 성장합니다. 이 건강한 근모세포는 누락된 디스트로핀 유전자를 가지고 있습니다. 환자의 근육에서는 기증자 세포가 환자의 세포와 합쳐지고 전체 유전자 세트를 가진 근육 섬유가 형성됩니다.

아픈 어린이의 부모는 신경근 질환이 있는 어린이를 돕기 위한 모스크바 기금과 일반 지역 간 협회 "Nadezhda"를 만들었습니다. 그들의 주요 목표는 Duchenne 근이영양증을 앓고 있는 어린이가 있는 가족을 지원하고 치료를 조직하는 것입니다.

근긴장성 근긴장 이상증(위축성 근긴장증, 근긴장성 근긴장증, Rossolimo-Kurschmann-Steinert-Batten 질환) 빈도는 8000명 중 1명입니다. 남성은 3배 더 자주 영향을 받습니다. 유전자는 19q 13.2-13.3에 위치합니다. 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 주요 증상: 팔의 약화, 초기 대머리, 성선 기능 저하증, 심장 병리, 내분비 장애, 지적 쇠퇴, 거의 항상 안구 이동성 제한 및 눈꺼풀 처짐.

근이영양증의 모든 사례 중 선천성 형태는 톰센병(12%)입니다. 동의어 - 선천성 근시 - 안면 근육의 뚜렷한 양측 마비 - 안면 양측 마비 : 얼굴이 우호적이며, 입이 열려 있고, 환자는 이마에 주름을 주거나 눈을 감을 수 없으며 미소를 지을 수 없습니다. 선천적 기형이 있습니다: 만곡족, 골다공증, 두개골 비대칭, 관절만곡증. 구개는 항상 급격하게 좁아지고 높습니다. 그들은 매우 얇은 갈비뼈를 가지고 있습니다. 삼키는 데 어려움이 흔하고 폐렴과 심장 부정맥이 흔합니다. 이마에는 특이한 털이 자라는데, 양쪽에 "대머리 반점"이 있습니다. 정신 지체는 IQ가 20-70인 백내장을 가진 모든 영향을 받는 사람들에게 발생합니다.

이 질병은 발현율이 급격히 변하는 상염색체 우성 유전자에 의해 발생합니다.

일부 데이터에 따르면 근긴장성 이영양증을 앓고 있는 여성의 경우 심각한 선천성 질병을 앓는 아이를 낳을 위험은 약 7%이고, 이미 그러한 병변이 있는 아이가 한 명 있었다면 35%입니다. 현재, 이 유전자와 분비 유전자좌 및 혈액형의 연관성 분석을 기반으로 근긴장성 이영양증 유전자의 보유를 산전 진단하려는 시도가 이루어지고 있습니다.

어린 소아에서 척수성 근위축의 조기 진단은 중요합니다(이러한 위축의 대부분은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다).

어린 시절의 척추 근육 위축. 상염색체 열성 방식으로 유전되는 이러한 형태 중 하나는 Werdnig-Hoffmann입니다. 유전자는 5q 11.2-13.3에 위치합니다. 임신 중에는 태아의 느린 움직임이 관찰됩니다. 태어날 때부터 일반화된 근긴장 저하증이 나타나며, 등, 몸통, 상지 및 하지 근육의 위축 및 경련이 이미 첫 달에 발생합니다. 운동 발달이 조기에 지연됩니다.

말초 신경과 근육이 주로 손상되는 퇴행성 질환은 인간 유전 병리의 상당 부분을 차지합니다. 신경근 질환의 진단은 분자 유전학 및 전기 생리학(EMG) 연구를 기반으로 합니다.

근전도검사를 통해 진단을 확인하고 질병의 역학을 모니터링할 수 있습니다. 신경성 근육 병리학을 통해 세동 전위, 양성 날카로운 파동, 간섭 전위의 진폭 감소, 다상 전위 등 탈신경 징후를 확인할 수 있습니다. 일차 근육 병리학에서 EMG 패턴은 비특이적이며 가변적입니다. 가장 특징적인 것은 전위의 진폭이 감소한다는 것입니다. 축삭병증의 충격 전도 속도(ICV) 지표는 약간 감소하거나 정상 하한에 있습니다. 탈수초성 신경병증에서는 SPI가 크게 감소합니다. SPI의 변화와 활동 전위의 진폭(감각 신경 또는 혼합 신경)을 통해 터널 신경병증을 진단할 수 있을 뿐만 아니라 축삭병증과 척수병증을 구별하는 것이 가능합니다. 신경병증 및 신경근 증후군에서는 후기 반응의 잠복기가 증가하는 것으로 관찰됩니다.

생검 표본을 연구하기 위한 형태학적, 면역조직화학적, 전자현미경 방법은 진단에 중요한 역할을 합니다. 광학 생체현미경 검사 중 근육 섬유의 상태는 원발성 근성 위축과 이차성 탈신경(신경성 또는 골수성) 근위축을 구별하는 데 도움이 됩니다. 근육 조직의 특정 대사 결함을 발견하려면 생검 표본의 조직 화학적 분석이 필요합니다. 전자현미경은 "구조적 근육병증"이라는 개념 하에 통합된 모든 종류의 질병을 발견했습니다.

치료.근육, 신경근 접합부, 말초 신경 및 운동 뉴런의 많은 질병에 대해 병인학 및 병원성 치료법이 개발되었습니다. 다른 경우, 치료는 질병의 진행을 늦추고 완화 기간을 연장하며 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 신경근 질환의 치료에는 신경과 전문의와 재활 전문가의 공동 노력이 필요합니다. 치료 전략은 질병의 심각도와 진행 속도에 따라 다릅니다.

쌀. 6.1.장기간 호르몬 치료를 받은 13세 어린이의 모습. 쿠싱고이드

장기 코르티코스테로이드 치료의 원리

합병증은 치료 용량과 기간에 따라 다릅니다(그림 6.1). 주요 합병증: 쿠싱 증후군, 당뇨병, 골다공증, 결핵 활성화, 동맥 고혈압, 정신병, 감염 감수성, 소화성 궤양.

코르티코스테로이드를 중단하면 3가지 유형의 합병증이 발생할 수 있습니다. 1. 부신 기능 억제와 관련된 합병증

cov. 이는 프레드니솔론을 하루 20-30mg을 초과하는 용량으로 1주 이상 부분 투여할 때 발생합니다. 완전 복구에는 최대 1년이 소요됩니다. 생리학적 용량에 가까운 용량에서는 치료 기간이 1개월을 초과하지 않는 경우 일반적으로 부신 기능이 그대로 유지됩니다. 일반적인 코르티코스테로이드 투여 후에는 대체 요법이 필요하지 않습니다.

2. 일반적인 금단 증상(식욕부진, 메스꺼움, 구토, 졸음, 두통, 발열, 근육통 및 관절통, 체중 감소)은 장기간 치료 후에 나타날 가능성이 더 높습니다. 치료는 증상에 따라 이루어지며, 몇 주 동안 소량의 코르티손(1일 10mg)을 투여합니다.

3. 기저질환의 악화. 이것은 코르티코스테로이드 금단의 가장 위험한 합병증 중 하나입니다. 점진적인 복용량 감소로 위험이 감소합니다. 신경근 질환의 경우 경구 투여용 단기 작용 약물인 프레드니솔론이 가장 많이 사용됩니다. 매일(여러 번 또는 아침에 한 번) 또는 격일로(아침에 한 번) 처방될 수 있습니다. 단기간(한 달 미만)의 경우 복용량은 중요하지 않습니다. 장기 치료를 통해 일일 섭취량을 일부만 섭취하면 쿠싱 증후군 발병, 부신 기능 억제 및 감염에 대한 저항력 감소에 기여합니다. 장기간 복용하면 속효성 약물을 아침 1회 복용하면 혈압이 억제될 가능성이 줄어듭니다.

신장 (쿠싱 증후군의 발생을 예방하지는 못하지만). 1일 2회 용량을 격일로 복용하면 부신억제, 쿠싱증후군, 감염에 대한 저항력 저하 등이 발생할 가능성이 줄어듭니다. 이 요법은 대부분의 신경근 질환에 효과적입니다.

6.1. 진행성 근이영양증

"근이영양증"이라는 용어는 근육 섬유의 원발성 진행성 퇴행성 변화에 기초한 임상적으로 다형성 유전적으로 결정된 질병 그룹을 의미합니다. 다양한 형태의 근이영양증은 유전적 특성, 유전 유형, 발병 시기, 근육 위축 분포의 지형학적 특성이 서로 다릅니다. 근이영양증의 특징적인 임상 지표는 대퇴골에 대해 골반을 고정하는 둔부 근육의 약화와 관련된 "오리"보행입니다. 결과적으로, 걷는 동안 골반이 지지되지 않는 다리쪽으로 기울어지는 현상(Trendelenburg 현상)과 몸통이 반대 방향으로 보상적으로 기울어지는 현상(Duchenne 현상)이 발생합니다. 또한 환자는 발가락으로 걷기, 자주 넘어지기, 느린 운동 발달 및 팔을 들어올릴 때, 계단 오르기, 바닥에서 일어날 때 특정한 제한을 경험할 수 있습니다.

뒤센과 베커 근이영양증. Duchenne 형태는 전 세계적으로 널리 퍼져 있으며 신생아 3,500명 중 1명의 빈도로 발생하는 반면, Becker 형태는 약 3-5배 덜 자주 관찰됩니다.

병인학 및 병인. Duchenne 및 Becker 근이영양증은 X-연관 열성 방식으로 유전되는 대립형질 변종으로, 합성이 전혀 없거나 결함이 있는 고분자량 세포골격 단백질인 디스트로핀의 합성으로 인해 발생합니다. 디스트로핀이 부족하기 때문에 근원섬유는 수축-이완 및 파열의 순환 작용에 대한 저항성을 잃습니다. 근형질 막이 불안정해지고 이온 채널의 기능이 중단되어 유리 세포 내 이온화 칼슘의 농도가 증가하여 근육 섬유에 괴사 효과를 주어 용해를 유발합니다 (그림 6.2).

임상 사진. Duchenne 근이영양증이 있는 대부분의 남아에서 첫 번째 임상 증상은 생후 3~5세 이전에 발생합니다.

쌀. 6.2.디스트로핀의 분자 조직

쌀. 6.3.G. Duchenne가 묘사한 환자

유동성. 종아리 근육의 가성비대가 발달하면 근력에 대한 오해의 소지가 있는 인상이 생깁니다(그림 6.3). 가성비대증은 둔근, 삼각근, 복부 및 혀 근육에서도 발생할 수 있습니다. 마지막으로, 근육 약화가 너무나 뚜렷해져서 아이는 바닥에서 일어나기 어렵고, "오리" 걸음걸이로 걷고, 근병증적 기술("스스로 오르기", "사다리로 오르기"(가워스 증상))을 사용합니다.

쌀. 6.4.뒤센병을 앓고 있는 1.5세 어린이

쌀. 6.5.5살 같은 아이. 근육 가성비대, 전만증

운동 기능은 3~6세 사이에 비교적 안정됩니다. 대부분의 경우, 걷고 계단을 오르는 능력은 8세까지 지속됩니다. 3~8세에는 아킬레스건이 더욱 단축되고 발목관절에 고정성 굴곡 구축이 생기고 보상성 요추과만증, 흉추 척추후만증이 나타나며 허벅지 근육, 골반 근육, 이어서 견갑대 근육의 위축이 나타난다. , 등과 근위 팔이 증가합니다. 주목할만한 점은 '느슨한 어깨띠', '날개 모양의 견갑골', '말벌 허리'의 존재이다. 종종 근육 위축은 잘 발달된 피하 지방층에 의해 가려집니다. 흉부 및 발 기형과 미만성 골다공증이 종종 발생합니다. 무릎 반사와 팔꿈치 굴곡, 신전이 먼저 사라지는 반면 아킬레스 반사는 꽤 오랫동안 지속될 수 있다. 9세가 되면 일부 어린이는 이미 휠체어의 도움을 받아 움직일 수 있지만, 대부분의 어린이는 12세가 될 때까지 독립적으로 움직일 수 있는 능력과 16세가 될 때까지 서 있는 능력을 유지합니다. 호흡 근육과 횡경막의 약화로 인해 폐의 폐활량이 정상의 20%로 감소하고, 이로 인해 야간 환기 저하가 발생합니다(그림 6.4-6.6).

일부 환자는 내분비병증의 다양한 징후(지방생식기 증후군, 저신장)를 나타냅니다. 로 인한

쌀. 6.6.14살의 같은 아이. 척추 변형, 굴곡 구축 및 근육 위축이 분명합니다.

쌀. 6.7.베커병에서 다리 근육의 가성비대증

디스트로핀-아포디스트로핀의 대뇌 이소형 결핍으로 인해 일부 Duchenne 근이영양증 환자는 다양한 정도의 정신 지체를 나타냅니다. 어린이의 정신 장애의 중증도는 근육 결함의 중증도 및 근이영양증 과정의 단계와 관련이 없습니다. Duchenne 근이영양증의 진행 단계에 대한 필수 징후는 심장 부정맥, 경계 확장 및 심부전 증상을 동반하는 비대성 또는 확장성 심근병증입니다. 심근병증은 Duchenne 근이영양증의 가장 흔한 사망 원인입니다. 동시 감염이나 흡인에 의해 유발되는 호흡 부전도 사망으로 이어집니다. 환자는 2~30대에 사망합니다.

베커 근이영양증(그림 6.7)은 15세 이후에 발생할 수 있습니다.

20년, 훨씬 더 순조롭게 진행됩니다. 이러한 형태의 근이영양증 환자는 성인기까지 삽니다. 지적 장애는 그녀에게 전형적이지 않으며 힘줄 수축 및 구축은 Duchenne 근이영양증보다 덜 뚜렷하며 심근 병증이 없을 수 있습니다. 그러나 일부 환자에서는 심장 기능 장애가 두드러지며 종종 질병의 명백한 증상이 됩니다. 또한 베커 근이영양증 환자 중 일부는 생식능력을 보존하고 있어 성인 환자가 딸을 통해 손자에게 질병을 전염시킬 수 있는 경우도 있다(할아버지 효과).

진단.뒤센형 근이영양증은 이미 근이영양증의 초기 단계에서 효소 수준이 상당히 증가하는 것이 특징입니다.

물리적 과정. 5세 미만 환자의 경우 크레아틴포스포키나제(CPK) 수치가 정상 상한치를 수십 또는 수백 배 초과할 수 있습니다. 그러면 효소 농도는 매년 약 20%씩 감소합니다. 알돌라제, 젖산탈수소효소, 트랜스아미나제의 혈청 수치도 증가합니다. 높은 CPK 활성은 이 질병의 거의 필수 징후이며 Duchenne 근이영양증 외에도 Becker 근이영양증(보통 5000U/l 이하), 다발근염, 피부근염, 갑상선 기능 저하증, 알코올성 근병증 및 발작성 근글로빈뇨증에서 발생할 수 있습니다. EMG는 일차 근육 손상의 징후를 나타냅니다(다상 전위가 풍부한 저전압 곡선, 운동 단위 활동 전위 단축).

현재 Duchenne 및 Becker 근이영양증 진단, 유전자 운반자 식별 및 출생 전 진단을 위해 일반적으로 인정되는 "최적 표준"은 돌연변이 분석입니다. 디스트로핀에 대한 면역조직화학적 반응은 근육 내 디스트로핀의 비율을 분석하고 Duchenne 형태와 Becker 형태를 구별하는 데 사용됩니다(처음에는 없음). 이형접합성 보인자(환자의 어머니 및 자매)의 경우 약 70%의 사례에서 골격근 병리의 무증상 징후가 감지됩니다. CPK 증가, EMG의 일차 근육 변화 및 근육 생검 연구에서. 때때로 보균자는 종아리 근육이 두꺼워지고 부피가 증가하며, 신체 활동 중 근육 피로가 증가하고, 운동 후 근육 경련(경련)을 경험합니다.

뼈의 X-레이는 장관형 뼈의 골간 위축, 피질층의 얇아짐, 골관절관의 협착 및 미만성 골다공증을 감지하는 데 도움이 됩니다.

아픈 어린이의 73%에서 심혈관계 손상(심근병증)이 발생합니다. 심근세포의 디스트로핀 결핍은 심근세포의 점진적인 위축과 섬유 조직으로의 대체를 초래합니다. 심근병증은 6~7세에 처음 진단되며, 20세가 되면 환자의 95%에서 나타납니다. 빈맥, 부정맥, 맥박과 혈압의 불안정성, 소리가 잘 들리지 않고 심장 ​​경계가 확장되는 현상도 나타납니다. ECG는 심장 리듬 장애, 심실 수축기외 수축, 좌심실 비대 징후를 보여줍니다(27%): 심파 큐리드 II-III aVF 및 V 6에서; 납 V 1의 높은 R, 심근 허혈의 징후(5%). Echo-CG는 비대(55%) 또는 확장을 나타낼 수 있습니다.

(25%) 심근병증, 심방 중격 결손, 승모판 탈출증, 좌심실 점액종.

심장 근육 생검을 통해 근육 섬유 위축, 간질성 섬유증 및 지방 침윤이 드러납니다.

Duchenne 및 Becker 근이영양증의 감별 진단은 고관절의 선천성 이형성증, 비타민 D 내성 구루병, 근위 유형의 척추 근위축증, 다발성 근염 및 피부근염, 대사 및 내분비 근병증으로 수행됩니다.

여아에서 Duchenne 근이영양증의 임상적 표현형이 있는 경우, X-상염색체 전좌나 X 염색체와 관련된 기타 염색체 이상 및 기타 희귀한 유전적 변이의 존재를 먼저 배제해야 합니다. 또한 Shereshevsky-Turner 증후군(X-monosomy)을 배제해야 합니다. 이를 위해 핵형에 대한 세포 유전학 연구가 수행됩니다.

에머리-드레이퍼스 근이영양증 주로 골격, 평활근 및 심근세포에서 생성되는 세포골격근 단백질인 에메린(emerin) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 X-연관 열성 유전 유형을 갖는 천천히 진행되는 근이영양증입니다.

임상 사진 (그림 6.8). 이 질병은 5~15세 사이에 시작됩니다. 가장 초기이자 가장 전형적인 증상은 팔꿈치 관절과 손목 신근의 굴곡 구축이 증가하고 아킬레스건이 수축되는 것입니다. 일반적으로 12세의 환자는 이미 무릎, 발목 및 팔꿈치 관절에 현저한 구축이 발생했습니다. 그런 다음 어깨의 팔뚝과 삼두근 근육의 약화와 위축이 있고 나중에는 어깨 거들의 삼각근과 기타 근육이 있습니다. 어떤 경우에는 첫 번째 증상이 발가락과 발 바깥쪽 가장자리로 걷는 것인데, 이는 약 5세에 발생합니다. 이 시점까지는 일반적으로 어린이의 운동 발달이 손상되지 않습니다. 근육 약화는 눈에 띄지 않게 발생하며 천천히 진행됩니다. 20세쯤 되면 상대적인 안정화가 일어난다. 걷고 계단을 오르는 능력은 보존됩니다. 안면 근육은 영향을 받지 않습니다. 팔(견갑상완근)과 다리(비골근)에 근육 약화가 나타납니다. 비복근 근육의 가워스 동작(Gowers 기동)과 가성비대증이 없을 수 있습니다. 힘줄 반사는 유발되지 않습니다. 후방 경추 근육이 짧아지는 경우가 많아 제한이 있는 경우가 많습니다.

쌀. 6.8.에머리-드레이퍼스 근이영양증을 앓고 있는 12세 환자

경추의 움직임(경직척추증후군). 질병의 빈번하고 예후적으로 중요한 증상은 심장 전도 장애 및 확장성 또는 비대성 심근병증의 발생입니다. 심근병증은 동결절 박동조율기의 섬유화로 인한 심방 마비의 발생으로 인해 복잡해질 수 있습니다. 이런 경우에는 인공심장박동기의 긴급 이식이 필요합니다.

어떤 경우에는 실신과 서맥 발작이 근육 약화가 시작되기 전에 나타날 수 있지만, 30대에 더 자주 발생합니다. 심장 전도 시스템의 변화가 표준 ECG 연구 중에 항상 감지되는 것은 아니지만 모니터링을 통해 방실 차단 및 Samoilov-Wenckebach 기간을 확인할 수 있습니다. 인공심장박동기 이식으로 교정할 수 없는 부정맥은 뇌졸중으로 이어져 환자가 사망할 수 있다. 에머리-드레이퍼스 근이영양증의 중요한 예후는 전적으로 심장 손상 정도에 따라 달라집니다.

진단.CPK의 활성은 약간 증가했으며 젖산염 탈수소효소와 알돌라아제의 활성은 약간 증가했습니다. 에머리-드레이퍼스 근이영양증은 백혈구, 근육 및 피부 생검의 생체현미경 검사 동안 12개의 단클론 항체를 사용하여 에메린에 대한 면역형광 반응이 없다는 사실로 뒷받침됩니다. 이 질병은 자발적인 탈신경 활동의 높은 유병률과 함께 원발성 근육 및 신경성 병변의 복합 EMG 징후를 특징으로 합니다.

안면견갑상완근이영양증(Landouzy-Dejerine 유형). 이 질병은 높은 침투성과 다양한 표현성을 지닌 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 인구 100,000명당 2.9의 빈도로 발생합니다. 얼굴견갑상완근이영양증의 유전적 이질성이 확립되었습니다. 대부분의 경우 4번 염색체 장완의 돌연변이와 관련이 있습니다.

임상 사진. 이 질병은 대개 20대에 시작됩니다. 처음에는 어깨 띠에서 위축이 관찰되고 나중에 얼굴로 퍼집니다. 환자의 표정이 좋지 않습니다. 말이 알아들을 수 없게 됩니다. 질병이 최고조에 이르면 안륜근과 눈 근육, 대흉근, 전거근과 하부 승모근, 광배근, 상완이두근, 상완삼두근이 영향을 받습니다. 특징적인 증상은 "가로 미소"( "Gioconda 미소"), 윗입술 돌출 ( "맥 입술")의 형태로 나타납니다. 가슴은 전후 방향으로 편평해지고, 어깨 관절은 안쪽으로 회전하며, 견갑골은 날개 모양을 갖게 됩니다. 위축은 아래쪽 방향으로 퍼집니다. 다리 근육이 과정에 관여하면 비골 근육 그룹 인 "발 떨어짐"에서 약점이 가장 두드러집니다. 위축의 비대칭이 특징적입니다. 근육 가성비대가 관찰될 수 있습니다. 구축과 힘줄 수축이 적당히 표현됩니다. 심근병증은 드뭅니다. 혈관망막조영술 중 망막 혈관의 이상은 질병의 표현형 징후 중 하나로 간주됩니다. 심한 눈 증상에는 모세혈관 확장증, 부종, 망막박리가 동반됩니다. 청력 손실이 발생할 수 있습니다. 모세혈관확장증은 응고에 의해 제거되어 실명의 발병을 예방합니다. 질병의 경과는 비교적 유리합니다. 신체적 과부하, 강렬한 스포츠 활동 및 비합리적으로 실시된 물리 치료는 질병의 더 심각한 진행에 기여할 수 있습니다. 아픈 사람이 많다

기능을 유지하고 삶의 질이 저하되지 않습니다. 다른 환자들은 성인이 되어 이 질병으로 인해 휠체어에 갇혀 있습니다.

진단.CPK 레벨은 5배 증가할 수 있습니다. EMG는 근병성 운동 단위와 탈신경 전위를 모두 기록합니다. 많은 사지 근육에서는 조직학적 변화가 최소화됩니다. 점진적인 퇴행과 변연 신경 제거는 견갑골 근육에서 발견됩니다. 중증근육무력증과 뇌간종양을 배제하는 것이 필요합니다.

사지근이영양증 (CPMD) - 근위부 근육 약화의 경우는 2~30대에 발생하기 시작하여 천천히 진행되어 15~20년 후에야 심각한 장애로 이어집니다.

병인학 및 병인. CMMD는 유전적으로 균질하지 않습니다. 현재까지 약 10가지의 유전적 결함이 발견되었습니다.

임상 사진. 어깨와 골반대의 근육이 가장 먼저 영향을 받습니다. 진행 단계에서는 등과 복부 근육이 크게 영향을 받고 요추 과다전만증이 형성됩니다. 일반적으로 안면 근육은 영향을 받지 않습니다. 환자는 전형적인 "오리" 보행과 근병증적 기술을 나타냅니다. 근육의 구축과 가성비대증은 특징적이지 않습니다. 심근병증은 발생하지 않습니다. 지능은 보존됩니다. 남성과 여성이 똑같이 자주 영향을 받습니다. 폐 합병증으로 사망할 수도 있습니다.

진단.CPK 함량이 적당히 증가합니다. EMG는 일차 근육 병변의 징후를 보여줍니다. CMMD는 베커 근육병증, 청소년 척수 근위축증, 글리코겐 저장 근육병증, 내분비선, 독성, 약물 유발 근육병증, 다발성 근염 및 근염과 구별되어야 합니다.

6.2. 선천성 구조적 근육병증

선천성 구조적 근육병증 (SCM)은 천천히 진행되는 골격근 질환의 유전적으로 이질적인 그룹입니다. 다양한 SCM의 임상 증상은 비특이적입니다. 주요 임상 증상은 미만성 근육긴장저하증으로, 이는 자궁에서 발생할 수 있으며 드물게 태아 움직임을 유발할 수 있습니다. SCM은 소위 플로피 아동 증후군의 원인 중 상당 부분을 차지합니다. 저혈압은 골반대와 전근의 근육에 우세합니다.

다리의 비슷한 부분. 어깨 거들과 팔의 근육은 덜 영향을받습니다. 선천성 고관절 탈구, 장두형 머리 모양, 고딕 구개, 마미, 척추측만증, 근육 저형성증이 종종 발견됩니다. 운동 발달 지연은 특징적입니다. 소아는 머리를 들고 앉고 일어서고 늦게 걷기 시작하며 걸을 때 넘어지는 경우가 많으며 달릴 수 없습니다. 앞으로는 가장 간단한 체조 운동도 할 수 없고 야외 게임에도 참여할 수 없습니다. 환자의 힘줄 반사는 정상이거나 감소되거나 없을 수 있습니다. SCM의 매우 중요한 기준은 근육 약화의 진행이 없거나 매우 느리게 증가하는 것입니다. 어떤 형태에서는 운동 기능이 나이가 들면서 어느 정도 향상될 수 있습니다.

진단.CPK 활동은 정상이거나 약간 증가합니다. EMG는 운동 단위의 낮은 진폭 다상성 근병증 전위를 기록합니다. 운동 및 감각 섬유를 따른 충격 전도 속도는 정상입니다. 진단은 근육 섬유의 특정 구조를 밝히는 광학 및 전자 현미경을 사용하여 근육 생검을 수행해야만 확실하게 확립됩니다. 아픈 어린이의 근육 생검에 대한 연구는 중심핵 질환, 근세관 근육병증, 네말린 근육병증, 3층판 근육병증, 제1형 섬유 용해가 있는 근육병증, 구형체 근육병증, 근육병증 등 다양한 이름을 결정하는 독특한 조직학적 특징을 밝힐 수 있습니다. "지문" 손가락 형태의 신체 축적", 감소된 신체 형태의 세포질 함유물이 있는 근육병증, 관형 응집이 있는 근육병증 등

근이영양증의 치료. 근이영양증에 대한 치료 옵션은 상당히 제한되어 있습니다. 실제로 병인 및 병리학 적 치료는 없습니다. 대증 치료는 가능한 한 오랫동안 기존 근력을 유지하고 위축 발생 속도를 낮추며 구축 형성을 예방하는 것을 목표로 합니다. 주요 임무는 활동 기간을 최대한 연장하는 것입니다.

복합 치료는 약물 요법, 물리 치료 절차, 치료 운동 및 마사지, 정형외과 교정 및 식이요법으로 구성됩니다. 심리적 지원, 지속적인 교육, 적절한 전문 지도가 중요한 역할을 합니다.

물리치료 절차에는 프로세린, 염화칼슘, 다양한 침투 능력의 정현파 변조 또는 역역학 전류, 전기 근자극, 오조케라이트, 파라핀 및 진흙 적용, 욕조(라돈, 소나무, 황, 황화수소)의 전기 영동이 포함됩니다. 산소는 섬유증과 콜라겐 형성 과정을 억제하므로 산소압요법이 권장됩니다. 보존적(특수 부목 및 배치) 및 수술적 성격(아킬로개 절개술, 근절개술)의 정형외과 교정은 사지의 구축 및 새로운 병리학적 정렬을 퇴치하는 것을 목표로 하며 환자가 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 보존하는 것을 목표로 합니다. 각각의 경우에 수술로 인해 예상되는 이점과 발생할 수 있는 해로움을 개별적으로 평가할 필요가 있습니다. 온열 시술 후 구축이 발생하려면 하루에 최대 20~30회 조심스럽게 근육을 스트레칭한 후, 수면 중에 부목을 대는 것이 좋습니다.

환자는 단백질이 풍부하고 지방(특히 동물성)과 탄수화물을 제한하고 최적의 균형 잡힌 비타민과 미량 원소 함량의 식단을 섭취하는 것이 좋습니다. 짠맛, 튀김, 향신료, 매리네이드, 강한 고기 국물, 커피, 초콜릿, 코코아, 케이크 및 패스트리를 피해야 합니다.

약물치료는 근육조직의 에너지 결핍을 보충하고, 조직대사와 혈액순환을 개선하며, 근육섬유막을 안정화시키는 것을 목표로 합니다. 니코틴산, 비타민 B6, B12, A 및 E(aevit)가 사용됩니다. 단백질 합성 과정을 개선하기 위해 아미노산 제제 (세레브로리신, 글리신, 메티오닌, 글루타민, 엽산)가 사용됩니다. 비스테로이드성 동화작용 약물(오로테이트 칼륨), 거대항진제(포스파덴), 강심제(리복신, 염화카르니틴, 솔코세릴), 말초 순환을 개선하는 약물(트렌탈, 할리도르, 테오니콜, 옥시브랄) 및 누트로픽제[판토감, 피라세탐(누트로필)] 처방됩니다. 미토콘드리아 호흡 사슬 시스템에서 발생하는 에너지 과정을 개선하기 위해 코엔자임 Q10(유비퀴논), 리만타르 및 시토크롬-C 정맥 주입이 사용됩니다. 해독 효과, 혈액의 유변학적 특성 개선, 슬라이드 증후군 완화는 혈관 활성 약물, 레오폴리글루신 및 혈장분리반출 과정을 주입하여 달성됩니다. 저용량의 프레드니솔론은 세포막의 상대적 안정화에 기여합니다. 수정을 위해

심근병증은 심근 영양제를 사용합니다(비대성 심근병증 환자 제외). 심부전의 경우 - 심장배당체, 이뇨제, 캡토프릴. 심장 부정맥의 경우 퀴니딘, β-차단제, 칼슘 길항제가 처방됩니다. 완전한 방실 차단이 진행됨에 따라 인공 심박 조율기 이식의 타당성에 대한 의문이 제기됩니다.

일부 근이영양증(뒤센병, 베커병)에 대한 유전 치료 방법 개발에 대한 전망은 유전 기술의 개선과 관련이 있습니다. 아픈 수용자의 근육 세포에 디스트로핀 유전자나 미니 유전자를 삽입할 수 있는 유전적 운반체(벡터)에 대한 활발한 검색이 있습니다. 가족의 의료 및 유전 상담, 태아 DNA 검사를 통한 산전 진단이 매우 중요합니다.

6.3. 척수성 근위축증

척수성 근위축증 (SMA)는 말초 신경계의 유전 질환의 이질적인 그룹입니다. 병인은 척수 전각(어떤 경우에는 뇌간의 운동핵)에 있는 운동 뉴런의 점진적인 퇴화와 관련이 있습니다. 그 이유는 프로그램된 세포 사멸, 즉 세포 사멸을 유발하는 유전적 결함 때문입니다. 운동 뉴런의 손실은 이완성 마비 및 가로무늬 근육의 탈신경 위축을 발생시킵니다. 대부분의 경우 사지의 근위 근육에 대칭적인 손상이 있습니다. 원위 근위축증, 구근 병변

막대 근육과 병변의 비대칭이 덜 자주 발생합니다. 중앙 운동 뉴런은 일반적으로 손상되지 않습니다. 민감성 장애는 없습니다.

SMA의 다양한 변종은 발병 연령, 경과의 성격, 골격근 손상 지형 및 유전 유형이 다릅니다(그림 6.9). 대부분의 형태는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 여러 형태가 특징이다

쌀. 6.9.SMA의 플로피 베이비 증후군

상염색체 우성 및 X-연관 열성 유전 방식. 근육 생검의 조직학적 검사를 통해 작은 근육 섬유, 비대화된 근육 섬유 다발, 위축된 근육 섬유 다발이 정상 크기의 섬유 그룹에 인접해 있음이 밝혀졌습니다.

EMG에서 SMA의 부인할 수 없는 증상이 나타나면 근육 생검이 필요하지 않습니다. SMA의 치료 및 재활 원칙은 근이영양증의 경우와 동일합니다. 이방성 및 병원성 치료법은 아직 개발되지 않았습니다.

어린 시절의 근위 척추 근위축증은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 임상 발현 연령, 경과 및 예후가 다른 세 가지 표현형 변종이 있습니다.

유형 I 또는 급성 악성 영아 Werdnig-Hoffmann SMA;

유형 II 또는 만성 영아 SMA(중간 유형);

유형 III 또는 청소년 Kugelberg-Welander SMA.

이는 단일 유전적 돌연변이, 즉 5번 염색체의 장완에 위치한 운동 뉴런 생존 유전자의 결실을 기반으로 합니다. 돌연변이 검색은 산전 진단 중 태아를 포함하여 DNA 진단 중에 수행됩니다. 아픈 아이의 탄생.

급성 악성 영아 척수 근위축증(베르드니히-호프만병 또는 SMA 유형 I) 신생아 25,500명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 임상 증상은 출생 시 나타나거나 생후 6개월 이전에 나타납니다. 자궁에서도 느린 움직임이 나타나 태아의 운동 활동이 감소했음을 나타냅니다. 아픈 아이는 주로 근위부 근육 그룹, 저긴장증 및 무반사증에서 전반적인 약화를 나타냅니다. 앙와위 자세에서는 고관절의 외전과 외회전으로 "개구리 자세"가 관찰됩니다. 안면 근육은 비교적 온전하며 안구 근육은 관여하지 않습니다. 호흡 기능은 처음에는 적절합니다. 혀의 위축과 연축, 손의 다발성 떨림이 감지됩니다. 구근 증후군이 발생하면 인두 반사가 사라지고 수유가 훨씬 더 어려워져 흡인성 폐렴으로 이어질 수 있습니다. 가슴의 기형이 흔히 발생합니다(그림 6.10). 근육이 약해지면

쌀. 6.10.베르드니히-호프만병을 앓고 있는 6개월 된 어린이

출생 직후에 발견되면 약 6개월에 사망하며, 생후 3개월 이후에 첫 증상이 나타나면 생존기간은 약 2년 정도 될 수 있다. 주요 사망 원인은 병발성 호흡기 질환으로 인한 호흡 부전입니다(그림 6.11, 6.12).

진단을 위해 분자유전학적 분석을 통해 유전자 돌연변이를 검출합니다. CPK 농도는 일반적으로 정상이지만, 빠르게 진행되는 쇠약이 있는 어린이의 경우 약간 상승할 수 있습니다. EMG는 휴식 시 세동 및 매혹 전위를 보여주며 운동 단위 전위의 평균 진폭이 증가합니다. 말초 신경의 운동 축삭을 따른 전도 속도는 일반적으로 정상입니다. SMA 유형 I은 플로피 베이비 증후군을 유발하는 다른 질환과 구별되어야 합니다. 여기에는 선천성 근이영양증 및 신경병증, 구조적 근병증, 선천성 또는 신생아 근무력증, 대사성 근병증, 자궁내 소아마비, 보툴리누스 중독, 염색체 병리, 무긴장형 뇌성마비, 마르판 증후군이 포함됩니다.

만성 영아 척수 근위축증(SMA 유형 II). 근육 약화는 대개 생후 6~24개월 사이에 나타납니다. 증상이 일찍 나타날수록 그 과정은 더 악성입니다. 약화의 초기 증상은 일반적으로 대칭이며 사지의 근위 근육 그룹에서 관찰됩니다. 허벅지 근육의 약화가 가장 눈에 띄는 증상입니다. 초기에는 원위부 근육 약화가 미미하거나 전혀 없습니다. 영향을 받은 근육의 힘줄 반사가 급격히 감소합니다. 모든 환자는 앉을 수 있고 대부분은 독립적으로 서 있을 수 있으며 일부는 걸을 수도 있습니다(그림 6.13). 안면 근육

쌀. 6.11.베르드니히호프만병을 앓고 있는 5세 소년

쌀. 6.12.베르드니히호프만병을 앓고 있는 3세 소년

쌀. 6.13.쿠겔베르그-벨란더병을 앓고 있는 9세 소녀

질병의 초기 단계에서는 눈의 외부 근육이 영향을 받지 않습니다. 근육 약화는 천천히 진행됩니다. 어떤 경우에는 수년 동안 안정적으로 유지되었다가 진행이 다시 시작됩니다. 환자는 성인이 될 때까지 생존할 것으로 예상되지만, 상대적으로 안정화되는 기간에도 EMG는

세동 및 매혹 잠재력. 발의 구축과 등변 변형이 형성됩니다. 이미 유아기에 어린이들은 척추 만곡, 흉부 기형, 고관절 이형성증을 경험합니다.

진단.CPK 농도는 정상입니다. 유전자 분석 결과와 EMG 데이터는 급성 영아 형태와 동일합니다.

청소년 척수 근위축증(쿠겔베르그-웰란더병 또는 SMA 유형 III) 일반 인구에서 100,000명당 1.2명의 빈도로 발생합니다. 출생 전 기간의 운동 활동으로 충분합니다. 아이는 태어날 때 건강합니다. 증상의 시작은 생후 2세에서 15세 사이에 발생합니다. 아이들은 다리의 근위부 근육 약화가 증가하여 불안정하게 걷기 시작합니다. 종아리 근육의 가성비대가 발생하며, 이는 종종 Duchenne 근이영양증의 잘못된 진단으로 이어집니다. 이 질병은 양성이며 매우 느리게 진행됩니다. 손은 나중에 영향을 받습니다. 안면 근육이 약해질 수 있지만 안구의 움직임은 항상 활발합니다. 구근 이상은 흔하지 않습니다. 환자의 약 절반은 뼈 기형이 발생할 수 있으며 때로는 힘줄 수축 및 관절 구축이 발생할 수 있습니다. 약해진 근육으로 인한 힘줄 반사가 없거나 상당히 억제됩니다. 손의 근막 떨림이 종종 기록됩니다.

진단.유전적 돌연변이를 확인하는 것이 가장 중요합니다. CPK 농도는 정상 상한치를 2~4배 초과할 수 있습니다. 환자의 절반에서 EMG는 자발적인 활동(수축, 세동 및 양성 날카로운 파동)을 기록합니다. 근육 긴장으로 인해 진폭 및 다상증이 증가하고 지속 시간이 증가하며 운동 단위 전위 수가 감소합니다. 신경의 감각 섬유를 따른 전도는 항상 정상입니다. 질병이 장기간 진행되는 동안 운동 섬유를 따른 전도 속도가 감소할 수 있습니다. SMA 유형 III은 사지근이영양증과 구별됩니다.

케네디의 구척추 근위축증 - SMA의 희귀한 X-연관 열성 형태로, 40대에 데뷔합니다. 때로는 12~15세에 증상이 시작되는 경우도 있습니다. 이 유전자는 X 염색체의 장완에 매핑되어 있습니다. 돌연변이는 척수 운동 뉴런을 포함한 안드로겐 수용체 유전자에 영향을 미쳐 다음과 같은 결과를 초래합니다.

남성 성 호르몬 (안드로겐)의 영향에 둔감한 수용체. 임상 양상의 핵심은 사지의 근위 근육 그룹의 약화, 위축 및 연축, 힘줄 무반사증, 안면 약화, 혀의 위축 및 연축, 구강 주위 연축, 구음 장애 및 삼킴곤란, 떨림 및 고통스러운 근육 경련(경련)으로 구성됩니다. . 드물게 축삭 신경병증이 발생합니다. 구근 장애는 일반적으로 질병 발병 후 10년 후에 나타납니다. 내분비 장애는 전형적입니다: 여성형 유방, 고환 위축, 효능 및 성욕 감소, 당뇨병, 무정자증으로 인한 불임. 질병의 예후는 일반적으로 유리합니다. 걷는 능력과 자기 관리 능력이 보존됩니다. 기대 수명은 감소하지 않지만, 호르몬 불균형으로 인한 악성 신생물(유방암 포함) 발생 위험이 증가합니다.

진단.현재는 직접 DNA 진단, 이형접합 보균 확립, 산전 진단이 가능하다. EMG에서는 탈신경의 징후가 드러났습니다. CPK 수치는 정상일 수 있습니다. 이 질병은 근위축성 측삭 경화증과 구별되어야 합니다.

6.4. 선천성 다발성 관절만곡증

다발성 선천성 관절만곡증은 증후군으로, 그 주요 증상은 기형과 함께 관절의 이동성이 제한되는 것입니다. 일반적으로 원위 관절(발목, 손목)이 영향을 받고 무릎 및 팔꿈치 관절에는 덜 일반적으로 영향을 받습니다. 관절만곡증의 근육 약화는 본질적으로 신경성 및 근육성 원인일 수 있습니다. 대부분의 경우는 산발적이며, 나머지 경우는 상염색체 열성 또는 X-연관 방식으로 유전됩니다. 신경성 관절만곡증의 경우 질병의 가장 활동적인 단계는 출생 전 기간에 관찰되며 이미 신생아 기간에는 호흡 및 삼키기가 손상됩니다. 일부 어린이는 흡인으로 사망합니다. 경미한 경우에는 생존율이 더 높고 근육 약화가 매우 느리게 진행되거나 전혀 진행되지 않습니다. 이후 호흡 장애 및 수유 문제가 사라집니다. 구축은 근위 및 원위 관절 모두에 존재합니다. 일부 신생아는 소악증, 높은 구개, 안면 기형을 동반합니다.

에드워드 증후군(3염색체증 18). 신경성 관절만곡증이 있는 일부 소아는 비정상적인 전뇌 발달을 보입니다. 수막척수류증, 소두증, 정신지체와의 조합이 있습니다. 근성 관절만곡증 증후군은 섬유 유형의 불균형, 선천성 근이영양증, 근긴장 이영양증, 근무력증 증후군 및 포스포프럭토키나제 결핍이 있는 근병증에서 관찰될 수 있습니다.

진단.근육의 조직학적 검사는 탈신경 및 재신경분포의 특징적인 징후를 나타냅니다. 콜라겐 섬유와 지방 조직의 비율 증가, 중간 크기 섬유의 혼란스러운 배열, 근방추 캡슐의 섬유증과 같은 근병증의 징후도 감지됩니다.

6.5. 염증성 근병증

피부근염 혈관 폐색 및 경색이 관찰되어 근육, 결합 조직, 피부, 위장관 및 신경 섬유에 모든 특징적인 병리학적 변화가 발생하는 전신성 면역 의존성 혈관병증입니다. 병인은 항체와 면역 복합체의 형성 및 보체 시스템의 활성화와 관련이 있습니다. 혈관주위 침윤물에는 T-림프구가 포함되는데, 이는 압도적으로 T-보조 세포, B-림프구 및 형질 세포입니다.

임상 사진. 최고 발병률은 5~10세에 발생하지만 더 일찍 발병하는 경우(최대 4개월)도 설명되어 있습니다. 증상은 점진적으로 또는 갑자기 나타납니다. 잠복기 발병은 발열, 권태감, 식욕 부진(거식증)이 특징입니다. 현재로서는 근육 약화가 없을 수 있습니다. 이러한 비특이적 증상은 몇 주 또는 몇 달 동안 지속되며 이는 지속적인 감염을 시사합니다. 대부분의 어린이에서는 피부염이 근염보다 먼저 나타납니다. 발진은 처음에는 위쪽 눈꺼풀에 국한되어 있으며 다음과 같습니다.

색소침착과 부종의 병소가 있는 홍반. 그런 다음 눈 주위와 뺨 부위로 퍼집니다. 지골간, 팔꿈치 및 무릎 관절의 신근 표면에 홍반과 부종이 나중에 발생합니다. 시간이 지남에 따라 피부는 위축되고 벗겨집니다. 근병성 변화에는 근위부 약화, 근육 경직 및 통증이 포함됩니다. 약화가 증가하고 굴곡 구축 및 관절 기형이 빠르게 발생합니다. 힘줄 반사가 감소했다가 사라집니다. 환자의 60%에서 석회화가 피하 조직, 특히 색소 침착이 손상된 피부 부위 아래에서 발견됩니다. 다중 석회화는 방사선 촬영에 "장갑" 효과를 생성합니다. 일부 어린이의 경우 주요 초기 증상은 근육 강직이며 피부 및 근육병증 증상은 그다지 뚜렷하지 않습니다. 과거에는 질병 말기 단계의 위장관경색으로 사망에 이른 사례가 있었다. 피부근염으로 인한 사망률은 현재 감소하여 5% 미만이며, 이는 개선된 치료 방법과 관련이 있습니다. 피부근염이 있는 성인의 30% 이상이 이후에 악성 신생물로 진단됩니다.

진단.발열, 발진, 근육통, 쇠약의 조합이 피부근염 진단에 유리합니다. 질병이 시작될 때 CPK 수치는 일반적으로 상승합니다. 활동성 피부근염 동안 휴식 중인 EMG에서는 세동과 양성 날카로운 파동이 나타납니다. 근육 긴장으로 인해 단축된 저진폭 다상 전위가 기록됩니다. 근육 생검 결과 근섬유 위축이 드러났습니다. 모세혈관 괴사는 초기에 근육 다발의 주변을 따라 발생하고 인접한 근섬유의 허혈을 유발합니다. 가장 뚜렷한 위축은 큰 근막초와 접촉하는 다발에 있습니다. 유형 I 및 II 섬유(강장성 및 위상성)는 동일하게 영향을 받습니다.

치료.염증 과정은 2년 동안 활성화됩니다. 코르티코스테로이드는 활동을 감소시켜 증상을 줄이는 데 도움이 됩니다. 코르티코스테로이드를 질병 초기에 고용량으로 처방하고 장기간 사용할 때 최상의 결과를 얻을 수 있습니다. 선택한 약물은 프레드니솔론입니다. 초기 용량은 1일 2mg/kg의 비율로 투여되지만 100mg/일을 초과해서는 안 됩니다. 체온은 종종 치료 시작 후 처음 48시간 이내에 정상으로 돌아옵니다. 때때로 CPK 수준이 반환됩니다.

근육 수축 강도의 눈에 띄는 증가와 병행하여 치료 2주차에 정상으로 돌아옵니다. 이 경우 프레드니솔론의 추가 투여는 격일로 일정에 따라 스테로이드 치료의 부작용의 심각성을 줄이는 용량으로 수행할 수 있습니다. 프레드니솔론 요법은 매일 또는 격일로 복용해도 동일하게 효과적이지만, 치료가 중단되지 않는 경우에만 가능합니다. 근력이 증가함에 따라 격일로 복용하는 프레드니솔론의 초기 용량을 5개월 동안 매월 10%씩 줄일 수 있습니다. 프레드니솔론 용량의 추가 감소는 한 달에 5%만 허용됩니다. 코르티코스테로이드의 복용량을 줄일지 여부를 결정할 때 CPK 활동 감소에만 초점을 맞추는 것은 허용되지 않습니다. 왜냐하면 근력의 눈에 띄는 증가는 효소 수준이 감소한 후 1-2개월 후에 발생하기 때문입니다. 코르티코스테로이드 용량을 줄이는 주요 기준은 긍정적인 임상 역학입니다. 대부분의 환자에서 근육 수축 강도와 CPK 농도를 정상화하는 데 필요한 프레드니솔론의 유지 용량은 시작 용량의 25%입니다.

프레드니솔론으로 치료하면 일부 환자에서는 발진이 완전히 사라지지만 대부분의 환자에서는 피부 흉터가 남아 있습니다. 장기 스테로이드 치료에는 위장 기능 모니터링이 필요합니다. 위 점막을 보호하기 위해 염화칼륨과 H2 수용체 차단제가 처방됩니다. 장기 치료의 심각한 합병증은 스테로이드성 근육병증의 발생이며, 이는 기저 질환의 악화로 간주될 수 있습니다. 임상적 기준에 따라 스테로이드성 근육병증 발생과 피부근염 악화를 구별하는 것은 매우 어렵습니다. 스테로이드 근육병증의 경우 일반적으로 사지의 근위 부분이 영향을 받고 심각한 위축이 발생하며 CPK 활동이 증가하지 않습니다. 피부근염이 있는 대부분의 소아는 치료 3개월 후에 호전되지만, 프레드니손 치료는 2년 동안 계속되어야 합니다. 치료가 조기에 중단되면 재발이 불가피하며 석회화 및 구축이 발생합니다. 약물 치료는 신체 재활으로 보완되며 호흡 운동이 필요합니다. 활성 단계의 마사지는 금기입니다. 적절한 치료를 통해 피부근염이 있는 어린이의 80%에서 좋은 결과가 관찰됩니다. 프레드니솔론에 저항성 또는 불내증이 있는 경우

세포 증식억제제의 경구 투여가 필요합니다: 메토트렉세이트 10~20mg/m 2 체표면적을 주 2회, 또는 아자티오프린 50~150mg/일을 투여합니다. 치료 중에는 간 기능과 혈액 세포 구성에 대한 정기적인 모니터링이 필요합니다. 코르티코스테로이드와 세포증식억제제를 병용하면 고용량 프레드니솔론을 사용한 장기 치료를 피할 수 있습니다. 코르티코스테로이드의 사용이 부작용으로 인해 제한되는 경우 혈장분리반출술이나 면역글로불린 정맥 주입 과정이 사용됩니다. 비활성 단계에서는 일반적으로 악화가 발생하지 않습니다.

다발성 근염. 대부분의 경우 원인은 알려져 있지 않습니다. 자가면역 과정(전신성 홍반성 루푸스, 결절성 동맥 주위염, 류마티스 관절염, 경피증)의 배경에 대한 질병의 빈번한 발병으로 확인되는 병인에는 세포 및 체액 기전이 중요한 역할을 한다고 가정합니다. 코르티코스테로이드와 면역억제제 사용의 효과. 병인은 근육 섬유의 표면 항원에 감작된 T 림프구에 의해 수행되는 세포 매개 세포 독성 반응과 관련이 있습니다.

임상 사진. 다발근염은 일반적으로 성인기(45~55세)에 발생하며 어린이와 청소년에서는 드물고 악성 신생물과 관련이 없습니다. 점차적으로 대칭적인 근위부 근육 약화가 증가하고 발열과 근육통이 비정형적으로 나타납니다. 목 굴근의 쇠약("처진 머리")이 종종 발생합니다. 이 질병은 연하곤란과 천식 발작이 특징입니다. 점차적으로 쇠약이 말단 사지로 퍼집니다. 마비의 정도는 다양하며 심한 경우에는 사지마비가 발생합니다. 드물게 쇠약이 원위 근육 그룹, 눈 근육 또는 얼굴 근육에만 국한됩니다. 환자는 안정화 기간과 완화 기간을 경험할 수 있으며, 이로 인해 사지근이영양증으로 잘못 진단될 수 있습니다. 질병의 만성 경과에 따라 근육 위축이 점차 증가합니다. 구축이 발생할 수 있습니다. 힘줄 반사는 질병 초기에 발생하고 근육량이 감소함에 따라 감소하지만 완전히 사라지지는 않습니다. 이 가장 중요한 감별 진단 기능을 통해 다발성 신경병증을 배제할 수 있습니다. 때때로 질병은 전반적인 불쾌감으로 급격하게 시작됩니다. 며칠에 걸쳐 심한 근육 약화가 발생하고 어깨 거들 근육에 통증이 나타납니다. 근육 위축은 매우 경미합니다.

또는 누락되었습니다. 종종 X-레이를 통해 근육의 석회화가 드러납니다. 성인의 경우 심폐 합병증이 전형적이며 이는 유년기 형태의 질병에는 일반적이지 않습니다.

진단.CPK의 변경은 거의 없습니다. EMG 연구는 거의 항상 근병증 및 신경성 과정의 전형적인 징후를 나타냅니다. 근육 생검을 통해 다양한 병리학적 이상을 확인할 수 있습니다. 조직학적으로 혈관주위 염증성 침윤이 항상 관찰되는 것은 아니므로 생검 검체에서 세포 침윤이 없다고 해서 다발근염 진단을 배제할 수는 없습니다.

다발성근염의 치료에는 피부근염과 동일한 요법이 사용됩니다. 코르티코스테로이드에 내성이 있는 환자의 경우 세포증식억제제(메토트렉세이트)를 사용합니다. 혈장분리교환술과 정맥 면역글로불린은 기존 치료법이 효과가 충분하지 않은 경우 대체 치료 방법으로 정당화됩니다.

급성 감염성 근염 인플루엔자 또는 기타 호흡기 바이러스 감염 후에 발생합니다. 바이러스 감염의 증상은 1~7일간 지속되며 이후 극심한 대칭 통증과 근육 약화가 나타납니다. 심한 경우 환자는 1일 이내에 움직이지 못하게 됩니다. 전반적인 약화의 배경에 비해 근위 근육 그룹은 원위 근육 그룹보다 더 심각한 영향을 받습니다. 근육 촉진은 고통 스럽습니다. 힘줄 반사가 보존됩니다. CPK 수치는 일반적으로 정상 상한치의 10배 이상입니다. 근염이 발생한 직후 거의 자발적인 역전이 관찰됩니다. 최악의 경우 통증이 사라지려면 2~7일간 침상 안정을 취해야 하며 그 후 환자는 완전히 회복됩니다.

근긴장증.근긴장증 현상은 수축 후 근육 이완의 지연된 반응입니다. 활동성 근긴장증, 타악기성 근긴장증, 기계적 근긴장증, 근전도성 근긴장증이 있습니다.

근긴장증의 발병에는 근육 섬유막의 불안정성이 중요한 역할을 하며, 이는 단일 자극에 반응하여 반복적인 근육 수축을 유발합니다. 반복되는 근긴장 충동은 자발적으로 발생하지 않지만 항상 외부 영향을 받거나 자발적인 수축의 결과로 발생합니다. 강렬한 근육 수축 후 환자에게서 활동성 근긴장증이 관찰될 수 있습니다. 예를 들어 환자에게 손을 꽉 쥐도록 요청합니다.

쌀. 6.14.톰센 근긴장증이 있는 어린이의 근긴장성 현상:

ㅏ- 근육의 가성비대; 비- 근긴장성 근육 롤러

반응; V- 반복적인 움직임 중에 손을 이완시킬 수 없음

쌀. 6.15.

쌀. 6.16.톰센 근긴장증이 있는 어린이의 근긴장성 현상

주먹을 쥐고 빠르게 풀어줍니다(그림 6.14-6.16). 이 경우 브러시가 완전히 열릴 때까지 일정 시간 지연이 발생합니다. 같은 작업을 반복하면 근긴장 현상이 매번 감소하다가 결국 사라진다. 선천성 근긴장증의 경우 반대 현상이 관찰됩니다. 반복적인 움직임으로 근긴장이 증가합니다(역설적 근긴장증). 타악기 근긴장증은 기계적 자극(망치를 근육에 빠르고 강하게 타격) 후 근육 수축으로 나타납니다. 이 현상은 모든 근육에서 관찰될 수 있지만, 테나 근육에 충격을 가할 때 가장 두드러집니다. 즉, 몇 초간 지속되는 엄지손가락의 빠른 굴곡과 내전이 있습니다. 큰 근육을 타진하면 "롤러(roller)" 및 "로우(row)" 증상이 나타납니다. 혀의 가로 타악기로 혀의 "수축"또는 "구덩이"가 형성됩니다. 근전도 근긴장증은 바늘이 근육에 삽입될 때 기록됩니다.

쌀. 6.17.근긴장증에 대한 EMG, “다이브 봄버 윙윙”

쌀. 6.18.어린이의 톰센 근긴장증. "헤라클레스 근육"

전극. 활동적인 근육 긴장이나 충격은 고주파수 반복 방전을 유발하며 처음에는 주파수(100~150Hz)와 진폭이 증가한 다음 감소합니다. 이러한 방전의 총 지속 시간은 약 500ms이며 해당 소리는 폭격기의 포효와 유사합니다(그림 6.17).

근긴장증 현상은 여러 이질성 유전질환의 가장 중요한 증상이다(그림 6.18, 6.19).

근긴장성 이영양증, 또는 Rossolimo-Curshman-Steinert-Batten 질병, 병리학적 유전자의 다양한 침투를 갖는 상염색체 우성 방식으로 유전되는 다기관 질환입니다. 질병의 원인은 병리학적 증폭(반복)으로 표현되는 염색체 19의 DNA 영역의 불안정성과 관련이 있습니다. 결과적으로, 이 유전자의 사본 수가 50개에서 수천 개로 증가합니다. 근긴장성 이영양증은 소위 뉴클레오티드 삼중항 확장 질환의 한 종류로 정당하게 분류될 수 있습니다. 반복 횟수는 후속 세대에서 증가하며 질병의 더 심각한 경과(예측 현상)와 관련이 있습니다. 어린이 당 반복 횟수

쌀. 6.19.성인 환자의 톰센 근긴장증

쌀. 6.20.Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten 근긴장증. 환자의 전형적인 모습

질병이 어머니로부터 유전되면 아버지로부터 유전될 때보다 질병의 정도가 훨씬 더 커집니다. 100개의 트리뉴클레오티드 반복을 가진 어머니는 400개의 반복을 가진 아이를 가질 위험이 90% 이상입니다.

이 질병은 성인 발병 근이영양증의 가장 흔한 유형입니다. 발병률은 인구 10만명당 3~5명이다. 남녀 모두 동일한 빈도로 영향을 받습니다. 첫 번째 증상은 대개 십대에 나타납니다. 진행된 단계에서는 근긴장증, 안면 근육 및 말단 사지의 약화, 백내장, 전두엽 대머리 및 다발성 내분비병증이 나타납니다. 안면 근육의 위축은 외모가 너무 정형적이어서 모든 환자가 비슷해 보입니다. 측두 근육과 저작 근육의 약화로 인해 얼굴이 길고 가늘어집니다. 흉쇄유돌근의 위축으로 인해 목이 가늘다(“백조”). 눈꺼풀과 입꼬리가 처지고, 얼굴 하반부가 처져 표정이 슬프다. 사지의 위축은 원위부인 팔뚝과 비골근에서 가장 두드러집니다(그림 6.20, 6.21). 인두 근육과 식도 평활근의 손상으로 인한 연하곤란이 있습니다. 힘줄 반사가 감소하고 사라집니다.

질병의 후기 단계에서는 손의 작은 근육 위축이 발생합니다. 환자들은 근육 긴장과 경직으로 인한 움직임의 어려움을 호소합니다. 근긴장증은 냉각되면서 증가합니다. 일반적으로 근긴장 현상은 선천성 근긴장증만큼 뚜렷하지 않습니다. 의사는 질문을 통해 근긴장 증후군을 식별하고 검사를 통해 이를 확인할 수 있습니다. 예를 들어, 근긴장성 이영양증 환자는 악수할 때 즉시 손을 풀 수 없습니다. 근긴장 이영양증의 신경외 증상(백내장, 전두엽 탈모증 또는 내분비 장애)은 임상적으로 심각한 근긴장 증상이 나타나기 전에도 발생합니다. 변경 사항은 종종 ECG에 기록됩니다. 후기 단계에서는 가로 차단을 동반한 중증 심근병증, Adams-Stokes-Morgagni 발작 및 심부전이 발생할 수 있습니다. 장 운동성이 중단되고 거대결장이 발생합니다. 횡경막과 늑간근의 마비는 호흡곤란과 재발성 기관지폐 감염을 유발합니다. 내분비 장애에는 고환 위축, 여성 불임, 고인슐린증, 당뇨병, 부신 위축 및 성장 호르몬 분비 장애가 포함됩니다. 수면과다증과 폐쇄성 수면 무호흡증, 심각한 치매까지의 정신 장애가 종종 발생합니다.

진단은 특징적인 임상 증상과 가족력을 ​​바탕으로 이루어집니다. EMG는 근긴장 현상, 근병증 가능성, 경미한 탈신경 징후를 보여줍니다. CPK 활동은 대부분 정상입니다. 진단을 확정하기 위해 근육 생검이 필요하지 않습니다. DNA 분석 결과 트리뉴클레오티드 반복 수가 증가한 것으로 나타났습니다. 무증상 환자를 식별하고 산전 진단을 수행하는 데 사용할 수 있습니다.

치료.근긴장증의 증상은 막 안정제 약물인 퀴니딘, 프로카인아미드, 페니토인을 투여하면 약화됩니다.

쌀. 6.21.Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten 근긴장증. 흉쇄유돌근 위축으로 인한 "백조" 목. 팔뚝 신근 근육, 비골 근육 그룹의 위축으로 수탉의 보행이 나타납니다.

(디페닌) 및 카르바마제핀(핀렙신). 근긴장 자체가 환자를 무력화시키지 않으며 지속적인 약물 치료가 필요하지 않다는 점을 고려해야 합니다. 불행하게도 근쇠약 증가에 대한 치료는 아직 효과적이지 않습니다. 환자들은 종종 치료에 대해 부정적인 태도를 가지고 있습니다. 악성 고열증의 발생으로 인해 복잡해질 수 있는 마취를 잘 견디지 못합니다.

선천성 근긴장성 이영양증. 근긴장성 이영양증이 있는 어머니는 선천성 근긴장성 질환이 있는 아이를 낳을 확률이 1:4이고, 아버지가 아픈 경우에는 1:12입니다. 선천성 형태의 자궁 내 병리학의 주요 징후는 태아 운동 활동 감소와 양수 다과증입니다. 어린이의 50%가 조산됩니다. 자궁수축이 불충분하여 진통이 길어질 수 있으며 겸자가 필요한 경우도 있습니다. 일부 신생아에서는 횡격막과 늑간근의 기능이 너무 심각하게 영향을 받아 독립적인 호흡이 전혀 불가능합니다. 즉각적인 삽관과 기계적 환기가 이루어지지 않으면 그들 중 다수가 즉시 사망합니다. 신생아에서 가장 눈에 띄는 임상 증상은 다음과 같습니다. 입이 비정상적으로 뾰족하고 윗입술이 역V자 모양인 안면 양측마비; 일반화된 근육 저긴장증; 양측 만곡족부터 광범위한 관절만곡증에 이르는 관절 기형; 위 근육의 마비, 삼키는 장애 및 흡인의 형태로 위장관 기능 장애. 약점은 근위 사지에서 가장 두드러집니다. 힘줄 반사가 없습니다. 근긴장 현상은 근육 타진으로 인해 발생하지 않으며 EMG로 감지되지 않을 수도 있습니다. 신생아 사망률은 16%에 달하며 이는 주로 심근병증으로 인한 것입니다. 살아남은 어린이의 경우 일반적으로 근력이 증가하고 생후 1개월 동안 수유 및 호흡 과정이 정상화됩니다.

장기적인 예후는 좋지 않습니다. 모든 어린이는 정신 지체와 근긴장성 이영양증의 심각한 임상 증상을 나타냅니다. 진단을 위해서는 산모의 근긴장성 이영양증 진단이 필요하며, 산모는 일반적으로 질병과 근긴장성 EMG 현상에 대한 다양한 임상 징후를 보입니다.

산모와 아이의 진단은 19번 염색체의 DNA 영역을 증폭한 후에 명확해질 수 있습니다. 가족 구성원은 위험에 처해 있으며 이후 보인자 상태를 확인하기 위해 유전자 검사를 받습니다.

신생아에 대한 응급 치료는 즉각적인 삽관과 기계적 환기로 구성됩니다. cerucal(metoclopramide)을 처방하면 위장관 기능이 정상화됩니다. 물리 치료와 고정을 사용하면 관절 경직이 감소됩니다.

선천성 근긴장증 - 경직과 진정한 근육 비대를 특징으로 하는 유전성 질환입니다. 가족의 19%에서 상염색체 우성 유전(톰센병)이 추적되고, 덜 자주 상염색체 열성 유전(베커병)이 추적됩니다. 대부분의 경우는 산발적입니다. 일반적으로 상염색체 열성 형태의 환자는 질병이 늦게 발병하며 상염색체 우성 형태의 환자보다 더 심각한 근긴장 장애를 나타냅니다. 그러나 두 형태의 증상은 동일하므로 임상적 기준만으로 유전 유형에 대한 결론을 내리는 것은 불가능합니다(그림 6.18, 6.19 참조).

선천성 근긴장증의 우성과 열성 형태 모두에 대한 병리학적 유전자는 염화물 이온 채널 유전자가 위치한 염색체 7의 장완에 매핑됩니다.

상염색체 우성 형태는 일반적으로 유아기에 울 때 목소리가 바뀌면서 시작됩니다. 아이는 질식하기 시작하고, 울고 나면 얼굴이 아주 천천히 이완됩니다. 질병은 경미합니다. 성인기에 근긴장증은 전반적인 근육 비대(운동)로 이어질 수 있지만, 어린 시절에도 근육은 "헤라클레스 근육"의 모습을 보입니다. 때로는 혀, 얼굴 및 저작 근육의 근육이 관련됩니다. 근육 경직에는 통증이 동반되지 않습니다. 환자가 추위에 있을 때 증가합니다. 타악기 근긴장 증상이 감지됩니다. 근육량, 수축 강도 및 힘줄 반사는 정상입니다. 휴식 직후에는 근육이 뻣뻣해지고 움직임이 어려워집니다. 그러나 활성화 후에는 경직이 사라지고 정상적인 운동 범위가 회복됩니다.

진단.진단은 EMG 연구를 통해 확인됩니다. 반복되는 근육 진동의 빈도는 바늘이 처음 근육에 삽입되는 순간부터 자발적인 수축이 시작될 때까지 초당 20~80주기로 다양합니다. 전위 상승 및 하강의 진폭과 주파수는 "폭격기의 윙윙거리는 소리"라는 특징적인 소리를 동반합니다. 근이영양증의 징후는 없습니다. CPK 수치는 정상입니다. 근육 생검 샘플은 근육 섬유의 비대를 보여줍니다.

치료.근긴장증은 항상 치료가 필요한 것은 아니며 약물 치료가 충분히 효과적이지 않습니다. 때로는 중간 정도의 항경련제 용량으로 투여되는 페니토인(디페닌)이나 카바마제핀(핀렙신)을 처방하여 경직을 줄일 수 있습니다. 노보카인아미드는 초기 용량으로 200mg을 1일 2회 처방하고 이후 점차적으로 400mg을 1일 3회까지 증량한다. 이 약물은 열성 질환을 앓고 있는 어린이의 근육 경직을 감소시킵니다. Diacarb(아세타졸아미드)는 일부 환자에게 효과적입니다. 심한 경우에는 단기간의 코르티코스테로이드 투여가 필요합니다. 칼슘 길항제(니페디핀 10-20mg 하루 3회)와 디소피라미드 100-200mg 하루 3회가 유용합니다. 숙시닐콜린, 베로슈피론, 칼륨, 항고지혈증제 및 β-차단제는 근긴장 증후군을 강화할 수 있다는 점을 고려해야 합니다.

근긴장증 재발 (과도한 칼륨으로 인해 악화되는 근긴장증)은 나트륨 채널 유전자의 돌연변이와 관련된 상염색체 우성 증후군입니다. 이 유전자는 염색체 17에 매핑되어 있습니다. 임상 증상은 선천성 근긴장증과 유사합니다. 근육 강직의 시작은 일반적으로 10세 이후에 관찰되며 전신 마취에 의해 유발될 수 있습니다. 근긴장 현상은 몸통, 사지, 외안근을 포함하여 일반화됩니다. 근긴장증의 심각도는 날마다 다르며 따뜻해지면 감소합니다. 강렬한 신체 활동이나 음식에 다량의 칼륨을 섭취한 후에 상태가 악화될 수 있습니다.

진단.EMG 연구는 근긴장 현상을 보여줍니다. 근육 생검에는 병리가 없습니다. 나트륨 채널의 α-소단위체를 코딩하는 돌연변이 유전자의 DNA 분석이 가능합니다.

치료.재발 완화형 근긴장증의 경직은 구조가 리도카인과 유사한 약물인 멕실레틴으로 예방할 수 있습니다. 다른 채널병증과 마찬가지로 디아카브(아세타졸아미드)가 효과적일 수 있습니다.

6.6. 주기성 마비

주기성 마비 또는 발작성 근마비(paroxysmal myoplegia)는 이온 채널의 병리로 인해 골격근의 이완성 마비 공격을 특징으로 하는 희귀 유전 질환인 채널병증 그룹을 포괄하는 용어입니다. 마비는 혈액 내 칼륨 수준에 따라 고칼륨혈증(Gamstorp병), 저칼륨혈증 및 정상칼륨혈증으로 구분됩니다. 또한 주기성 마비가 발생할 수 있습니다.

1차(유전적으로 결정됨)이거나 2차입니다. 이차성 저칼륨성 주기성 마비는 소변으로 칼륨이 손실되거나 위장관에서 칼륨이 과도하게 배설되어 발생합니다. 요로 칼륨 손실은 원발성 고알도스테론증, 감초 중독, 암포테리신 B 치료 및 일부 신장 세뇨관 결함과 관련이 있습니다. "위장" 칼륨 손실은 심한 만성 설사, 장기간의 관 영양법 및 위루관에서 가장 흔히 관찰됩니다. "체중 감량"을 위해 이뇨제를 남용하거나 구토하는 신경성 식욕부진증이 있는 청소년의 경우 칼륨이 손실됩니다. 저칼륨혈증성 주기성 마비는 갑상선중독증을 복잡하게 만듭니다. 이차성 고칼륨혈증성 주기성 마비는 신장 또는 부신 부전으로 인해 발생할 수 있습니다.

가족성 고칼륨혈증 마비 침투성이 높은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 돌연변이는 나트륨 채널 유전자에 있습니다.

임상 사진. 근육 약화의 발병은 유아기, 심지어 유아기에도 발생합니다. 쇠약 공격은 강렬한 신체 활동 후에 발생합니다. 공격 전에 감각 장애가 있습니다. 얼굴의 감각 이상, 상지 및 하지, 등의 무거움이 있습니다. 때때로 환자는 걷거나 장소를 이동함으로써 마비의 진행을 늦출 수 있습니다. 영유아의 경우 발작은 갑작스러운 근긴장 상실로 표현됩니다. 발작은 넘어지고 움직일 수 없습니다. 나이가 많은 어린이와 성인은 중간 정도의 발작(1시간 미만 지속되고 깊은 마비로 이어지지 않음)과 심각한 발작(최대 몇 시간)을 모두 경험할 수 있습니다. 여러 번의 심한 발작 후에는 약간의 근육 약화가 남아 있을 수 있습니다. 고칼륨혈증성 마비 환자의 근긴장증 증상은 중등도이며 체온이 낮아지면 증가할 수 있습니다. 눈꺼풀, 혀, 팔뚝 근육 및 엄지손가락의 근긴장증이 특징적입니다.

진단.발작 중 혈액 내 칼륨 함량은 일반적으로 5mmol/l를 초과합니다. 운동 직후 염화칼륨을 경구 섭취하면 근육이 전기 자극에 반응하지 않는 약화 공격이 즉시 유발됩니다.

치료.급성 발작은 수명이 짧기 때문에 치료가 거의 필요하지 않습니다. 본격적인 공격의 경우 정맥 주사

40% 포도당 용액(최대 40ml) 또는 10% 칼슘 글루코네이트 용액(최대 20ml)을 새로 주입합니다. Diacarb(아세타졸아미드)를 매일 투여하면 재발성 발작을 예방할 수 있지만 고칼륨혈증 및 저칼륨혈증 마비에 대한 이 약물의 예방 작용 메커니즘은 알려져 있지 않습니다. 칼륨이 풍부한 음식 섭취를 피하고 일일 식단에서 탄수화물과 식염의 양을 늘려야 합니다.

가족성 저칼륨혈증 마비 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 여성의 경우 유전자 침투가 감소합니다. 돌연변이는 7번 염색체의 장완인 칼슘 채널 유전자에 위치합니다. 환자의 60%에서는 증상이 16세 이전에 발생하고 나머지에서는 최대 20세까지 증상이 나타납니다. 처음에는 쇠약 공격이 드물지만 일주일에 여러 번 발생합니다. 공격은 다음과 같은 이유로 유발됩니다: 신체 활동 후 휴식(공격은 종종 이른 아침에 관찰됨), 탄수화물 식품의 과도한 섭취, 식단의 과도한 소금, 정서적 스트레스, 알코올 섭취, 저체온증; 여성 - 월경. 공격 전과 도중에 환자는 갈증과 핍뇨, 근위 근육 그룹의 통증을 경험할 수 있으며 그 후 전반적인 약화가 발생합니다. 때로는 환자가 머리를 들 수조차 없는 완전 마비가 발생하기도 합니다. 안면 근육의 약화는 드물며 안구 운동은 항상 보존됩니다. 호흡 부전이 발생하지 않습니다. 대부분의 발작은 6~12시간 동안 지속되며 일부는 하루 종일 지속됩니다(소위 근마비 상태). 근력은 빠르게 회복되지만 몇 번의 심한 공격 후에는 피로, 특히 근위 사지의 체중 감소 및 힘줄 반사 억제가 발생할 수 있습니다. 자율신경계 장애는 전형적입니다: 피부 충혈, 다한증, 맥박 불안정 및 혈압. 근육 약화의 발병 외에 환자는 신경근 병리의 증상이 없습니다.

진단.발작 중에 혈중 칼륨 수치는 1.5mmol/l로 떨어질 수 있으며 이는 서맥, 치아 납작함 등의 ECG 변화에 해당합니다. 티,간격 증가 P-Q그리고 Q-T.근육은 전기 자극에 반응하여 수축하지 않습니다. 진단 목적으로 2g/kg의 용량으로 포도당을 섭취하고 10-20 단위의 인슐린을 동시에 피하 투여하면 공격이 유발될 수 있습니다. 마비 공격은 2-3시간 후에 발생합니다.

치료.신장 기능이 적절한 환자의 급성 발작은 칼륨 5~10g을 반복 투여하여 치료합니다.

발생을 예방하려면 매일 동일한 용량을 복용하는 것이 좋습니다. 어린 아이들의 경우 복용량이 더 낮습니다. 매일 다이카브(아세타졸아마이드)를 복용하면 유익한 효과가 있어 많은 경우에 발작을 예방할 수 있습니다. 독성이 낮고 일반적으로 장기간 사용해도 내약성이 좋습니다. 탄수화물로 인해 일일 식단의 칼로리 함량을 줄이고 식염의 양을 줄여야 합니다. 동시에 말린 과일, 말린 살구, 자두, 유제품, 감자 등 칼륨이 풍부한 식품이 표시됩니다.

가족성 정상칼륨혈증 마비. 일부 가족에게는 정상적인 혈중 칼륨 수치를 보이는 상염색체 우성 주기성 마비 사례가 있습니다. 이것은 조직 내 칼륨의 실제 함량을 평가하는 것이 불가능할 때 혈액으로의 칼륨 흐름을 방해하는 고칼륨성 주기성 마비의 변형입니다. 근마비는 며칠에서 2~3주까지 지속됩니다. 근육 약화의 증가 및 감소 속도는 일반적으로 느립니다. 공격 중에는 힘줄 반사가 사라집니다. 일부 환자는 개별 근육 그룹의 비대를 경험합니다. 공격은 강렬한 신체 활동 후 휴식, 음주 및 진정으로 유발됩니다. 염화칼륨을 섭취하면 마비 발작을 유발할 수 있지만 매일 8-10g의 식염을 섭취하면 마비를 피할 수 있습니다.

6.7. 중증근육무력증

중증근육무력증(중증근육무력증)- 임상적으로 수의근의 병리학적 약화 및 피로를 특징으로 하며 특정 보체 고정 항체(AT)에 의한 가로무늬근 후막의 아세틸콜린 수용체(ACh-R) 손상과 관련된 자가면역 신경근 질환입니다.

중증근육무력증의 유병률은 모든 인구에서 인구 100,000명당 0.5~5명입니다. 17세 미만의 어린이와 청소년은 중증 근무력증 환자 수의 9~15%를 차지합니다. 질병의 평균 발병 연령은 7.2세이다. 중증근육무력증의 발병은 모든 연령에서 가능합니다. 선천적 형태가 설명되었습니다. 여성은 남성보다 3배 더 자주 아프다.

병인학.유전적 소인이 있는 다인성 질환으로 면역학적 결함으로 인해 발생하며 항-항인성 질환과 관련됩니다.

HLA 시스템의 조직 적합성 유전자 B8. 중증 근무력증은 흉선의 바이러스 감염으로 인해 발생할 수 있으며, 그 결과 막 구조가 변경된 T-림프구가 생성되기 시작합니다. 흉선 종양; 드문 경우 - 다양한 병인의 일차 뇌 손상.

중증 근무력증의 발병 기전의 기본은 골격근의 아세틸콜린에스테라제 수용체(ACh-R)에 대한 자가면역 반응입니다. 환자의 혈액 내 ACh-R에 대한 항체 수준은 질병의 중증도와 관련이 있습니다. ACh-R에 대한 항체는 ACh를 파괴하고 회복 속도를 감소시키며 시냅스 후 막의 수용체를 비가역적으로 변화시키기 때문에 신경근 전도를 차단합니다.

병리학적 해부학. 축색돌기 말단, 시냅스 틈 및 시냅스후 구조에서 영양 장애 변화가 발생하며, 면역글로불린과 보체가 여기에 침착됩니다. 근육에서는 중등도의 퇴행성 위축이 관찰되며 경미한 림프구 침윤 및 혈장 과다증과 함께 섬유 괴사가 덜 자주 발생합니다. 환자의 70-90%에서 흉선의 병리가 발견됩니다(배낭의 증식, 림프상피 흉선종). 드물게 심근염, 갑상선염, 다양한 기관에 국소적인 림프구 축적이 관찰됩니다.

중증 근무력증의 임상 분류(B.M. Hecht에 따름).

1. 운동 장애의 일반화 정도:

1) 일반화;

2) 지역:

a) 안구

b) 구근,

c) 골격.

2. 운동 장애의 심각도:

1) 빛;

2) 평균;

3) 무겁다.

3. 근무력증 과정의 과정:

1) 완화(근무력증 에피소드);

2) 비진행성(근무력증 상태);

3) 진보적;

4) 악성.

4. 항콜린에스테라제 약물의 영향으로 인한 운동 장애에 대한 보상 정도:

1) 완료(기능 복원까지)

2) 불완전함(셀프 서비스 기능이 복원됨)

3) 나쁘다 (환자는 외부 치료가 필요하다). 임상 사진.중증 근무력증은 병리학적인 특징이 있습니다.

줄무늬 근육의 피로와 약화. 환자들은 계단 오르기, 걷기, 장시간 한 자세 유지, 무거운 물건 운반 등이 어려워집니다.

가장 흔히 영향을 받는 근육은 안구 운동근, 안면 근육, 저작 근육뿐만 아니라 인두, 후두 및 혀의 근육입니다. 첫 번째 검사에서 눈의 외부 근육 손상은 환자의 40-50%에서 발견되며 질병이 진행됨에 따라 90-95%에서 발견됩니다. 안검 하수증은 한쪽 또는 다른 쪽에서 발생하는 일측성일 수 있습니다. 아침과 휴식 후에는 눈꺼풀처짐이 덜하고, 저녁에는 전반적인 또는 시각적 스트레스에 따라 눈꺼풀처짐이 증가합니다. 검사 중에 환자에게 눈을 감거나 앉으라고 여러 번 요청하면 안검 하수증이 증가할 수 있습니다. 안구 운동 장애는 비대칭이고 부하가 가해지면 변할 수 있으며 안구 운동 신경의 신경 분포 영역과 일치하지 않습니다. 근육 약화로 인해 안구진탕이 극단 리드에 발생합니다. 복시는 시각적, 육체적 스트레스, 밝은 빛, 오후(특히 TV 시청 시)에 따라 증가하며 먼 곳을 바라볼 때 더 뚜렷하고 눈을 감고 휴식을 취한 후와 아침에 감소합니다(그림 6.22).

저작근과 관자근의 약화로 인해 씹을 때 피로가 생기고, 때로는 아래턱이 처지는 경우도 있으며, 환자는 식사할 때 턱을 받치고 손으로 씹을 때 스스로 힘을 냅니다. 중요한 증상은 안면 근육의 약화입니다. 이는 얼굴의 상반부(안륜근)에서 더 뚜렷하고, 눈을 가늘게 뜨고 일반적인 신체 활동을 반복할 때 더욱 심해집니다. 환자가 뺨을 부풀리기가 어려우며 안륜근의 약화로 인해 "가로" 미소가 발생합니다. 저작근과 관자근의 약화도 나타납니다.

쌀. 6.22.중증 근무력증의 눈 근육 약화

구근 근육(연구개, 인두 및 식도 상부 근육)의 손상으로 인해 연하곤란 및 구음 장애가 발생하며 환자의 40%에서 발생합니다. 말하기, 일반적인 신체 활동, 식사 중에 증가하고 휴식 후에는 감소합니다. 삼키는 데 장애가 있습니다 (환자가 먹을 때 질식하고 액체 음식이 비강에 들어갑니다). 말이 콧소리로 들리고 말더듬과 유사한 쉰 목소리나 변조 장애가 있을 수 있습니다. 심한 구음장애가 있으면 환자는 삼키거나 말할 수 없습니다.

목과 몸통 근육의 약화는 노인 환자에게 더 일반적입니다. 등 근육의 약화는 잘못된 자세로 나타납니다. 목 뒤쪽 근육의 약화로 인해 누운 자세로 머리를 들거나 수직 자세로 목을 뻗을 때 어려움이 발생합니다. 중증근육무력증이 몸통 근육의 약화로 시작되면 연수 및 호흡기 장애가 발생합니다.

흡입시 호흡 곤란에 대한 불만은 횡격막이나 늑간 근육의 약화로 인해 발생합니다. 기침 충동이 약화되면 뱉어내거나 삼킬 수 없는 두꺼운 가래, 점성 타액이 축적됩니다.

사지의 근육, 특히 근위부 근육, 목, 몸통이 약해집니다. 검사 시 근육 위축, 근긴장 감소, 힘줄 및 골막 반사의 불안정성이 드러납니다. 사지 근육의 쇠약은 단독으로 나타나거나(중증근육무력증의 다른 증상 없이) 다른 근육 그룹의 쇠약과 결합될 수 있습니다. 근위 신근 근육의 약화가 전형적입니다. 가장 흔히 영향을 받는 근육은 삼각근, 상완삼두근, 장골근입니다.

중증 근무력증에는 운동 장애 외에도 다양한 자율신경계 및 내분비 장애(갑상선 기능 항진증, 갑상선 기능 항진증, 코르티솔 기능 저하증 등)가 동반됩니다. 중증 근무력증은 낮 동안 근력 약화의 역동성, 운동 후 강화, 휴식 후 가역성 또는 약화 감소를 특징으로 합니다. 상태의 악화는 신체 활동, 부정적인 감정, 월경, 감염, 주변 온도 상승으로 인해 유발되고 야간 수면 및 휴식으로 개선됩니다. 항콜린에스테라제 약물(ACP) 투여 후 피로의 감소는 특징적인 현상입니다.

질병의 경과는 대부분 관해가 있는 진행성이거나 관해가 없는 진행성입니다. 악성 과정에서는 질병의 첫 주 동안 연수 및 호흡기 장애가 발생합니다. 중증근육무력증은 종종 급성 호흡기 바이러스 감염 후 발병하거나

스트레스, 한 가지 증상 (일시성 눈꺼풀 처짐, 구근 마비 등). 중증 근무력증 환자의 상태는 근무력증 위기 또는 콜린성 위기로 인해 복잡해질 수 있습니다.

근무력증 위기 중증 근무력증의 보상 부전 또는 ACP의 불충분 한 복용량으로 인해 발생합니다. 기관지폐 감염으로 인해 유발될 수 있습니다. 이 경우 중요한 기능이 중단되어 상태가 급격히 악화됩니다. 중증근무력증 위기는 AChE 약물 투여에 반응하여 감소하는 비대칭 외부 눈마비, 눈꺼풀처짐, 연수 증후군, 저산소증, 사지 및 목 근육 약화의 존재로 호흡기 장애를 동반하는 다른 심각한 상태와 구별될 수 있습니다(표 10).

콜린성 위기 과도한 용량의 AChE 약물로 인해 발생합니다.

표 10.근무력증 및 콜린성 위기의 감별진단

혼합형(근무력증 + 콜린성) 위기 부적절한 사용 및/또는 초기에 ACEP의 좁은 범위의 치료 용량으로 인해 중증 근무력증 환자뿐만 아니라 다양한 기원의 전신 또는 근력 약화를 유발하는 상태(병행 감염, 신체, 호르몬 장애, 약물 복용)로 인해 발생합니다. 수의근의 수축 기능에 영향을 미치는 것 등).

예후는 제공된 임상 형태와 치료에 따라 다릅니다. 실질적인 회복이 가능하며(환자의 약 1/3에서), 특히 흉선종의 경우 상당한 개선, 장애 및 사망이 가능합니다. 환자의 생명을 위협하는 주요 증상은 후두 및 호흡 근육의 약화입니다. 중증 근무력증의 사망 원인: 호흡 부전, 흡인성 폐렴, 코르티코스테로이드 및 세포 독성 약물의 부작용.

진단에는 기억상실, 임상 검사, AChE 약물(프로세린, 텐실론, 칼리민) 검사, 근전도 검사, 면역학 연구, 흉선 연구, 근육 생검의 형태학적 연구, 동적 관찰이 포함됩니다.

임상 검사에는 운동 전후의 일반적인 신경학적 상태 검사와 얼굴, 목, 몸통, 사지의 수의근 강도 평가가 포함됩니다. 근력은 0~5점으로 등급이 매겨지며, 연령과 성별을 고려하여 0은 근력이 없는 상태, 5는 정상적인 근력을 나타냅니다. 병리학적 근육 피로 증후군(운동 후 증상 증가)은 중추 신경계 손상 증상이 없을 때도 감지됩니다.

진단기준

1. 안검하수(일측, 양측, 비대칭, 대칭): 오랫동안 올려다보거나 눈을 빠르게 뜨고 감는 것을 반복한 후에 안검하수증이 나타나거나 심해지는 현상.

2. 저작근의 약화:

아래턱의 강제 폐쇄에 대한 저항력이 부족합니다.

씹는 동안 측두 근육의 촉진은 약한 수축을 나타냅니다.

환자는 눈꺼풀을 꼭 감거나 수동적으로 눈을 뜨는 것을 거부할 수 없습니다.

환자는 뺨을 누를 때 뺨을 팽창시킬 수 없습니다.

3. 다음과 같은 경우 후두와 입천장 근육의 약화가 감지됩니다.

미각이 비활성이고 개그 반사가 감소되거나 없습니다.

액체 음식을 삼키는 데 어려움이 있습니다.

4. 혀가 뺨을 통해 의사의 손가락을 누르면 혀 근육의 약화가 감지됩니다.

5. 목 근육의 약화가 심해 “머리가 처진다”.

6. 근력과 피로를 평가하는 프로세린 테스트는 0.05% 프로세린 용액을 단일 연령 용량으로 피하 투여하기 전과 투여 후 30-40분 후에 실시합니다. 근력이 증가하면 검사는 양성으로 간주됩니다. 다음이 있습니다:

모든 근무력증 증상이 사라지면 급격한 양성 반응이 나타납니다.

양성 테스트 – 개별 증상만 남습니다.

약한 양성 검사로 근무력증 증상의 심각도를 감소시킵니다.

의심스러운 프로세린 테스트 - 중증 근무력증의 심각도가 약간 변경됩니다.

프로세린 검사 음성 - 프로세린 투여 후에도 임상 증상이 변하지 않습니다.

프로세린 검사의 처음 세 가지 변형 중 하나의 존재는 중증근육무력증 진단을 확인하는 것으로 간주됩니다.

EMG는 신경근 전달 장애(구강 디복근의 최소 외전근)의 특징을 확인하기 위해 가장 약화된 근육에 시행됩니다. 이 연구는 낮 동안, 신체 활동 직후, 운동 후 2분 동안 ACEP 중단을 배경으로 수행되었습니다. 가장 중요한 것은 ACEP의 배경에 대한 EMG 현상의 가역성, 즉 M-응답의 진폭이 증가한다는 것입니다. 근전도검사는 0.1-0.7초 간격으로 쌍을 이루는 펄스로 신경 자극에 반응하여 두 번째 근육 활동 전위(일반적으로 두 전위가 동일함)의 진폭 감소를 보여줍니다. 중증 근무력증에서는 신경의 지속적인 자극으로 인한 전위 진폭의 감소가 고원 단계 또는 진폭 증가로 대체되고 다른 질병에서는 반응 진폭이 꾸준히 감소합니다. 개별 근육 섬유의 활동을 기록할 때 신경근 시냅스 손상의 특징적인 징후가 종종 드러납니다. 95%의 경우 EMG에서 병리학적 변화가 감지됩니다.

중증 근무력증 환자의 75%에서 발생하는 흉선의 종양 또는 증식을 배제하기 위해 종격동 컴퓨터 단층 촬영 및 방사성 핵종 스캔이 수행됩니다.

면역학적 연구에 따르면 안구 형태의 중증 근무력증 환자의 50%와 전신 형태의 환자의 80-90%에서 콜린성 수용체에 대한 항체가 존재하는 것으로 나타났습니다. 흉선종에서는 골격근에 대한 항원도 검출됩니다.

면역학적 검사(ELISA, RIA)는 중증 근무력증 환자의 혈청에서 AChR에 대한 항체를 결정하는 정량적 방법으로 최대 80%의 확률로 진단을 확인할 수 있습니다.

감별 진단은 주요 증상이 근육 약화인 상태로 수행됩니다.

근무력증 증후군(보툴리누스 중독, 아미노글리코시드계 항생제 중독, 이센코쿠싱병, 애디슨병, 갑상선기능저하증 및 갑상선항진증, 소아마비근염);

다발성 경화증, 신경 감염(뇌염, 다발신경병증, 뇌척수다발근신경염): 환자의 경우 안마비에는 반사 저하, 운동실조, 감각 장애, 뇌척수액 변화가 동반됩니다.

근위축성 측삭 경화증: 약화가 지속되고, 위축, 연축, 힘줄 반사 증가, 바빈스키 증상이 나타납니다.

근병증의 안구 형태: 눈꺼풀처짐과 안구 운동의 대칭적 제한이 특징입니다. 목, 목, 사지 및 얼굴 근육의 경미한 약화;

미토콘드리아 근육병증;

신경내분비증후군;

기타 중추신경계 질환(종양, 뇌 및 척수의 혈관 질환): 반사 장애, 전도 장애가 특징입니다.

무력신경증 반응, 만성피로증후군 등

치료.일반 원칙:

1. 일반화된 형태에서는 환자가 입원하고 항콜린에스테라제 요법이 선택될 때까지 신체 활동이 제한됩니다.

2. 신경근 전달을 차단하고 중추신경계를 억제하는 약물은 금기입니다.

특히 호흡기 센터(퀴닌, 퀴니딘, 프로프라놀롤, 리도카인, 아미노글리코사이드, 폴리믹신, 모르핀, 바르비투르산염, 진정제)에 작용합니다. 3. 치료 목표는 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 항콜린에스테라제 약물(ACD)- 중증 근무력증에 선택되는 약물은 아세틸콜린의 파괴를 억제하고 시냅스 틈에서의 축적을 촉진하여 콜린성 시냅스에 작용하며 BBB를 침투하지 않습니다 (표 11). 부작용은 자율 콜린성 시냅스에 대한 동시 효과로 인해 발생하며 VNS의 용량과 톤에 따라 달라집니다. AChE 억제제를 더 자주 복용하면 이러한 증상을 줄일 수 있지만 복용량을 줄이고 식사와 함께 복용하면 흡수가 느려집니다. 일부 상황(월경, 감염, 완화)에서는 ACEP에 대한 민감도가 증가하고 복용량이 감소합니다. 환자는 스스로 복용량을 조정하도록 교육받습니다. ACEP 사용에 대한 상대적 금기 사항은 기관지 천식, 중증 죽상경화증, 허혈성 심장 질환 및 간질입니다.

표 11.항콜린제

약제	행동의 시간	사용 분야
프로제린(네오스티그민)	20~40분 후 작용 개시, 지속시간 2~4시간	주로 약물 테스트 및 급성 조건에 사용됩니다.
Kalimin 60 N, Kalimin-forte(피리도스티그민 브로마이드)	45분 안에 시작해서 작동됩니다 4~8시간 복용 간격은 5~5.5시간입니다.	구근을 포함한 모든 형태에서 가장 널리 사용되고, 잘 견디며 효과적입니다. Kalimin forte (비경구) - 필수 기능의 침해 및 지속적인 구근 마비의 경우. 환자를 비경구 약물 투여로 전환할 때, 칼리민 1정(60mg)은 0.05% 프로세린 용액 1ml에 해당한다는 점을 고려합니다.

보조 요법: 칼륨 제제(ACEP 효과 연장); 칼륨이 풍부한 식단(구운 감자, 말린 살구, 바나나 등) 칼륨 절약 약물(베로시피론); ACEP의 과다 복용을 방지하기 위해 용액, 분말, 정제에 염화칼륨 3.0g/일; 칼슘 제제; 강장제(Eleutherococcus, Rhodiola, Leuzea, 판토크린 추출물); 종합 비타민제, 아미노필린(시냅스전 막에서 cAMP 함량을 증가시키는 포스포디에스테라제 차단제), 동화작용제(리복신, 레타볼릴).

병원성 치료 - 흉선절제술. 효율성은 70~90%이며 완화가 가능합니다. 수술적 치료의 적응증은 다음과 같습니다.

a) 악성 형태의 중증 근무력증;

b) 진행성 중증 근무력증;

c) 결함의 심각도에 따라 근무력증 상태.

흉선절제술에 대한 금기사항:

a) 심각한 보상되지 않은 신체 질환;

b) 노년기.

수술 전 준비에는 회복 요법, 혈장교환술, 필요한 경우 글루코코르티코이드, 방사선 요법(어린이 및 청소년에게는 금기)이 포함됩니다.

글루코코르티코이드(프레드니솔론, 덱사메타손) 다른 방법이 효과가 없을 때 표시됩니다. 매일 또는 격일로 아침, 아침 식사 직후, 격일로 60-150mg/일(1-1.5mg/kg/일)을 처방합니다. 심한 악화의 경우 매일 (생활 장애가 보상 될 때까지), 5-7 일 후 (치료 효과가 나타날 때까지) 격일 요법으로 전환하십시오. 유지 용량 - 하루에 20-30mg을 격일로 몇 달 동안 복용합니다. 약 75%의 환자에서 코르티코스테로이드 치료로 상당한 호전이 나타납니다. 안정적인 개선 후에는 코르티코스테로이드의 용량을 천천히(몇 달에 걸쳐) 유지 용량(매일 5~15mg 또는 격일로 10~30mg)으로 줄입니다. 때로는 코르티코스테로이드를 완전히 중단하는 것이 가능합니다. 초기 악화를 피하기 위해 저용량(격일로 25mg의 프레드니솔론)으로 치료를 시작할 수 있으며 일일 복용량이 100mg에 도달하거나 좋은 효과를 얻을 때까지 매 3회 복용량마다 12.5mg씩 점진적으로 복용량을 늘릴 수 있습니다. 치료 6~7주 후에 호전이 나타납니다. 이러한 경우에는 첫 번째 투여 후 3개월 이내에 투여량을 줄이기 시작합니다.

혈장분리교환술악화, 근무력증 위기, 수술 전 준비, 코르티코스테로이드 치료의 비효율성을 위해 처방됩니다. 하루에 3~5회, 그 다음에는 일주일에 2~3회 진행됩니다. 혈장분리반출술은 혈장 대체 또는 대체 단백질의 사용으로 수행됩니다. 혈액흡수 및 장흡수는 항체를 제거하기 위해 중증 근무력증의 일반화된 형태의 환자와 해독을 목적으로 혼합 위기 및 대규모 약물 치료의 비효율성에서 수행됩니다.

세포증식억제제(아자티오프린, 사이클로포스파미드 및 사이클로스포린) 혈액 검사의 통제하에 처방됩니다. 면역글로불린 G 제제(5일 동안 매일 0.4g/kg/일 또는 코스당 3-5g)는 근무력증 또는 혼합 위기 동안의 병발성 감염에 효과적입니다.

위기의 치료필수 장애를 보상하고 악화를 중지하며 대사 장애를 제거하는 것을 목표로 합니다. 근무력증 위기를 치료할 때 ACEP는 비경구로 투여됩니다(Kalimin-Forte 1-1.5ml IV 또는 IM 4-5시간마다 또는 Proserin 1.5-2ml 3시간마다). ACEP를 완전히 폐지하는 기계적 환기, 항균제를 배경으로 한 면역 억제 요법 처방이 병행 감염을 예방하기 위해 수행됩니다. 장치와의 분리는 호흡 장애를 보상하고 Kalimina-Forte의 배경에 대해 5-6 시간 동안 자발적 호흡 30 분 후에 만 ​​​​대량의 글루코 코르티코이드가 교대로 처방됩니다 (펄스 요법 - 1000 -격일로 2000mg IV 점적) 이후 경구로 약 옮깁니다. 또한 심폐 활동을 안정시킵니다. 혈장분리반출술과 정상 인간 면역글로불린의 정맥 주입이 수행됩니다. 콜린성 위기는 아트로핀, 콜린에스테라제 반응제(디피록심)로 중단됩니다. 해독이 사용됩니다.