근육진행성 이영양증: 치료 방법 및 장소. 근육 장애

설명:

근이영양증은 근육 약화 및 퇴화로 나타나는 인간 골격근의 만성 유전 질환 그룹입니다. 근이영양증에는 9가지 형태가 있습니다. 질병이 시작되는 연령, 영향을 받는 근육의 위치, 근육 약화의 심각도, 영양 장애 진행 속도 및 유전 유형과 같은 특징이 다릅니다. 가장 흔한 두 가지 형태는 Duchenne 근이영양증과 근긴장성 근이영양증입니다.

증상:

뒤센 근이영양증. 디스트로핀 유전자의 X 염색체 열성 돌연변이. 임상 징후: 5세 이전에 발병; 골반 및 어깨 띠 근육의 점진적인 약화; 12세 이후에는 걸을 수 없음; 척추 측만증; 20~30세 호흡 부전. 다른 기관 시스템의 침범: ; 지능 감소.

베커 이영양증. 디스트로핀 유전자의 X 염색체 열성 돌연변이. 임상 특징: 조기 또는 후기 발병; 골반과 어깨 띠 근육의 천천히 점진적인 약화; 15년 후에도 걸을 수 있는 능력 유지; 40년 만에 호흡 부전. 다른 기관계의 침범: 심근병증.

근긴장성 이영양증. 상염색체 우성; 염색체 19ql3,3의 불안정한 DNA 영역의 확장. 임상 징후: 모든 연령에서 발병; 눈꺼풀, 얼굴, 목, 사지의 말단 근육 근육의 천천히 점진적인 약화; 근긴장증. 다른 기관계의 침범: 심장 전도 장애; 정신 질환; , 정면; 생식선

체모견갑안면이영양증.

상염색체 우성; 종종 염색체 4q35의 돌연변이. 임상 징후: 20세 이전에 발병; 얼굴 부위, 어깨 띠, 발의 배측 굴곡의 근육 약화가 천천히 진행됩니다. 다른 기관계의 침범: 고혈압; 청각 장애.

어깨 및 골반대(여러 질병이 가능함) 상염색체 열성 또는 우성. 임상적 특징: 유아기부터 중년기에 발병; 어깨와 골반대 근육의 서서히 점진적인 약화. 다른 기관계의 침범: 심근병증.
안인두 이영양증. 상염색체 우성(프랑스계 캐나다 또는 스페인). 임상 징후: 50~60세에 발병; 천천히 진행되는 근육 약화: 외부 눈꺼풀, 눈꺼풀, 얼굴 및 인두; 윤상인두이완불능증. 다른 기관 시스템의 침범: 대뇌, 안구.
선천성 이영양증. 후쿠야마형 및 뇌안구 이형성증을 포함한 여러 질병을 포함합니다. 상 염색체 열성. 임상 징후: 출생 시 발병; 저혈압, 발달 지연; 어떤 경우에는 조기 호흡 부전, 다른 경우에는 질병의 더 유리한 과정입니다.

원인:

이 질병은 발현율이 급격히 변하는 상염색체 우성 유전자에 의해 발생합니다(1차 친척에게 전염될 위험은 50%). 이 질병은 증폭, 즉 염색체 19(1형 근긴장 이영양증)의 특정 위치에서 CTG 삼중항 수의 증가 또는 염색체 3(2형 근긴장 이영양증)의 CCTG 수의 증가로 인해 발생합니다. 2형 근긴장성 이영양증은 제대로 연구되지 않았습니다. 이는 단지 2%의 경우에서만 발생하는 것으로 알려져 있습니다(그러나 훨씬 더 흔할 수도 있음). 유형 1과 관련이 없습니다. 보인자가 어머니일 경우 선천성 이영양증의 원인이 아닐 가능성이 높습니다. 유형 1의 경우 돌연변이가 세대에서 세대로 전달됨에 따라 뉴클레오티드 반복 수가 증가하는 것으로 입증되었습니다. 질병의 중증도는 이러한 반복 횟수와 분명히 상관관계가 있습니다. 그 중 가장 많은 수는 선천성 중증 질환 형태로 결정됩니다. 확인된 메커니즘은 예상 현상, 즉 후손 세대에서 질병의 심각성과 조기 발병을 설명합니다. 예를 들어, 유전자 분석을 통해 부모가 특정 수의 CTG 반복을 갖고 있는 것으로 나타나면 그의 자녀는 이 삼중항의 반복 수가 훨씬 더 많을 것입니다.

치료:

현재까지 이 질병의 진행을 예방하거나 늦출 수 있는 방법은 없습니다. 치료는 주로 등 근육의 약화로 인해 발생하는 척추 기형이나 호흡 근육의 약화로 인한 폐렴 소인과 같은 합병증을 퇴치하는 것을 목표로 합니다. 근긴장증 치료에는 페니토인, 프로카인아미드, 퀴닌 등이 사용되지만 심장질환 환자(심전도 악화 위험)에는 주의가 필요하다. 실신이나 심장차단이 있는 환자에게는 심박조율기 이식이 필요합니다. 심장 질환 치료에는 페니기딘이라는 약물이 권장됩니다. 정형외과 장치를 사용하면 "떨어지는" 발을 강화하고, 발목 관절을 안정시키며, 낙상의 빈도를 줄일 수 있습니다. 잘 선택된 훈련은 또한 이 질병의 경과에 긍정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 위축이 있는 경우 동화작용 스테로이드(retabolil, nerobol)와 일반 회복 요법이 사용됩니다. 근긴장성 증상이 현저하게 나타나는 경우 디페닌 코스는 하루 3회 0.03-0.05g으로 2-3주 동안 처방됩니다. 디페닌은 시냅스 전도를 억제하고 근육의 파상풍 이후 활동을 감소시키는 것으로 추정됩니다. 근긴장성 이영양증에 종종 수반되는 졸음이 증가하면서 셀레길린을 복용하면 긍정적인 효과가 관찰됩니다. 또한 코엔자임 Q10(100mg/일), 비타민 E(200IU/일), 셀레늄(200mcg/일), 레시틴(20g/일)과 같은 일부 건강보조식품을 섭취하는 것이 좋습니다.

이 질병의 효과적인 치료는 현재 집중적으로 개발되고 있는 유전자 치료법의 도움을 통해서만 가능합니다. 수많은 실험에서 일부 형태의 근이영양증을 치료할 때 근육 섬유 상태가 개선되는 것으로 나타났습니다. 뒤시엔느 디스트로피와 베커 디스트로피에서는 근육 단백질 디스트로핀의 생산이 충분하지 않습니다. 이 단백질의 생산을 담당하는 유전자는 알려진 모든 유전자 중에서 가장 크므로 과학자들은 유전자 치료를 수행하기 위해 이 유전자의 축소형 버전을 만들었습니다. 과학자들은 아데노바이러스가 근육에 대한 유전자의 최고의 전도체임을 인식했습니다. 따라서 그들은 원하는 유전자를 아데노바이러스 내부에 배치하고 디스트로핀 결핍증을 앓고 있는 생쥐에 주입했습니다. 실험 결과는 고무적이었습니다. 다른 유사한 연구에서는 리포솜, 미소구체, 락토페린이 이 유전자의 운반자입니다. DMD에 대한 유전자 치료에 대한 독창적인 접근 방식은 Kay Davies가 이끄는 그룹에 의해 옥스퍼드 대학에서 개발되고 있습니다. 이 방법의 본질은 모든 근육 그룹에서 디스트로핀의 부족을 보상할 수 있는 발현 산물인 디스트로핀 유전자인 디스트로핀의 상염색체 상동체를 억제하려는 시도입니다. 인간 배아발생에서 디스트로핀은 발달 약 7주까지 발현되지 않으며, 근육에서의 디스트로핀 기능은 유트로핀 단백질에 의해 수행됩니다. 발달 7주에서 19주 사이에 두 단백질이 모두 발현되고 19주 후에는 근육 유트로핀이 디스트로핀으로 대체됩니다. 배아 발생 19주 이후에는 유트로핀이 신경근 접촉 부위에서만 발견됩니다. 상염색체 위치를 갖는 단백질 유트로핀은 디스트로핀의 기능에 결정적인 역할을 하는 N- 및 C-말단 도메인을 갖는 디스트로핀과 놀랍게도 유사합니다. 실험 결과는 유트로핀의 도움으로 디스트로핀이 부족한 근육 섬유의 결함을 교정할 수 있는 근본적인 가능성을 나타냅니다. 두 가지 약물(L-아르기닌과 헤레굴린)이 생쥐의 근육 세포에서 유트로핀 단백질 생성을 증가시키는 것으로 확인되었습니다. 유트로핀 양의 증가는 다양한 유형의 근이영양증에서 관찰되는 디스트로핀 단백질의 부재 또는 결핍을 부분적으로 보상할 가능성이 높습니다. 이러한 약물을 인간에게 사용하기 전에 과학자들은 여전히 그 안전성과 효과를 연구해야 합니다. 인체에는 근육 성장을 제한하는 미오스타틴이라는 단백질이 포함되어 있습니다. 연구자들은 이 단백질을 차단한 후 뒤시엔 근이영양증이 있는 쥐의 근육 건강이 개선된 것을 확인했습니다. 생명공학 회사는 생쥐에서 미오스타틴을 차단할 수 있는 약물을 개발하기 위해 노력하고 있으며 이 기술을 사용하여 인간의 다양한 유형의 근이영양증을 치료할 수 있는 추가 테스트를 계획하고 있습니다.

진행성 근이영양증(PMD) 목록에는 근이영양증이 포함됩니다.

가성비대증;
가성비대증 베커-키너(Becker-Keener);
에머리-드레이퍼스-호건;
로타우프(섬유화근병증);
청소년 Erba-Rota;
안구(그레이프 안근마비);
상완견갑골(Landouzi);
안인두;
드레퓌스;
미토콘드리아.

근이영양증의 원인

PMD 환자의 경우 근육 조직의 선천적 구조적 결함이 감지됩니다 (예 : Duchenne PMD의 경우 구조적 근육 단백질 디스트로핀의 합성을 담당하는 유전자의 결함). Duchenne 근이영양증에서는 이 단백질이 손실되는 반면, Becker 근이영양증에서는 디스트로핀이 질적으로 변화됩니다. PMD 환자에서는 다음과 같은 장애가 나타납니다.

근육 섬유의 흥분성과 전도성;
미세순환;
신경영양성 영향;
근육 대사.

자극 요인에는 특히 감염, 중독, 부상(신체적 및/또는 정신적) 및 신체 질환이 포함됩니다.

근이영양증의 증상

PMD의 일반적인 증상:

근육 약화(대칭);
영구적인 통증이 없음;
근위 부분의 약화가 더 자주 나타나고 골반 및 어깨 거들 근육의 우세가 나타납니다.
힘줄 반사의 감소 및 소멸은 근육 약화에 비례합니다.

일반적으로 가족성 및 산발성 형태의 근육병증의 임상적 특징은 유사합니다. 천천히 그리고 점차적으로 진행하십시오. 다양한 형태의 근병증에서 위축의 국소화:

어깨;
골반;
골반 상완;
상완견갑골;
원위;
안과;
안구;
혼합.

근이영양증의 확산 특성은 오름차순 또는 내림차순입니다. 보행은 소위 오리 캐릭터를 취합니다. 누워있는 자세에서 환자는 근병증 기술인 추가 움직임의 도움으로 일어납니다. 위축과 함께 주로 비복근 및 대퇴사 두근에서 근육 가성 비대가 관찰되며 (환자의 37 %) 삼각근, 극상근, 극하근 및 늑간근에서는 덜 자주 발생합니다. 질병이 진행됨에 따라 근육 약화가 증가하고 근력 감소로 이어지며, 후기 단계에서는 0~1점(5점 시스템에 따라)으로 추정됩니다. 골격근 위축의 심각도가 증가함에 따라 힘줄 골막 반사의 감소 및 소멸이 관찰됩니다. 대다수의 환자 (83.5 %)에서 다한증, 발과 손바닥의 말단 청색증, 혈관 운동의 불안정성 증가, 지속적인 적색 피부 조영증과 같은 식물성 혈관 변화가 감지됩니다. 다양한 형태의 원발성 근이영양증은 몇 가지 일반적인 증상과 현상을 특징으로 합니다.

가성비대증 뒤시엔 근이영양증

가성비대성 근이영양증 뒤센은 PMD의 악성 형태입니다. 이 질병은 X 염색체와 연관되어 유전됩니다. Duchenne 근이영양증에서는 구조적 근육 단백질인 디스트로핀이 유전적으로 결여되어 근원섬유의 죽음을 초래하는 일련의 화학 반응이 시작되는 것으로 확인되었습니다. 이러한 유형의 유전에 따라 이 질병은 대개 열성 유전자를 보유한 어머니를 둔 소년에게 영향을 미칩니다. Duchenne 근이영양증에는 할아버지 효과가 있습니다. 할아버지로부터 질병이 딸을 통해 손자에게 전염될 수 있습니다.

근이영양증의 첫 징후는 첫 해에 나타나며, 연말이 되면 어린이의 발달 지연이 눈에 띄게 나타납니다. 2세부터 근육 약화가 나타납니다.

주요 발현

"오리"보행

환자는 걸을 때 한쪽 발에서 다른 쪽 발로 "미끄러집니다". 이는 둔부 근육의 약화로 인해 발생합니다.

가성비대증 - "그놈 송아지"

지방 침투 및 결합 조직 형성의 증식으로 인한 송아지의 가성비대증. 근육이 볼록하고 만졌을 때 단단하지만 힘이 감소합니다(뒤센 근육병증의 징후)

"개구리 뱃살"

일부 형태의 신경근 병리학에서는 근육 긴장도가 낮으면 근이영양증이 발생하여 복부가 앞으로 돌출됩니다.

'이완 어깨띠' 증상

겨드랑이를 잡고 아이를 들어 올리면 팔뚝이 급격히 올라가고 환자의 머리가 그 사이에 "가라 앉습니다". 이는 어깨 거들 근육의 심한 저긴장증의 징후입니다.

'가로' 미소

안면 근육의 약화 및 위축은 안면 표정의 변화, 특히 입의 가로 스트레칭을 동반할 수 있습니다. 일부 형태의 근병증의 징후입니다.

Shereshevsky-Gowers 증상

근병증 환자는 누운 자세에서 일어나 일련의 움직임을 취한 다음(배를 돌리고 네 발로 딛는다) 일어나기 시작하여 점차 다리를 펴고 손에 기대어 있습니다. 그의 손은 계속해서 위치를 바꾸며, 환자는 마치 사다리를 타는 것처럼 자신의 다리 위로 "올라갑니다".

근이영양증의 세 가지 증후군: 세 개의 "A"

위축(위축증)
아토니(저혈압)
골반대의 무반사증(저반사증)으로 인해 "오리" 보행이 발생합니다.

근이영양증에서 근이영양증 과정의 전형적인 분포는 오름차순입니다. 시간이 지남에 따라 몸통과 어깨 띠의 모든 근육이 과정에 참여합니다. 가슴이 편평해지고, 흉부 척추측만증과 요추과만증이 나타납니다. 7세가 되면 환자는 움직이기 어려워지고, 12~15세가 되면 걷는 능력을 잃게 됩니다.

특징적인 현상은 Shereshevsky-Gowers, 요추 과다전만증, 개별 근육 그룹의 가성비대증입니다. 송아지의 가성 비대증(“송아지 영아”)이 전형적이며, 환자는 들어올릴 때 상당한 어려움을 겪습니다. 견갑대 근육의 침범으로 "날개 모양"의 견갑골과 척추 측만증이 형성되고 팔과 호흡 근육의 약화가 발생합니다.

근이영양증 과정의 후기 단계에서는 얼굴, 인두 및 후두 근육의 소모가 발생합니다. 팔다리 관절에 굴곡 구축이 있습니다. 심근 병증이 발생하고 (심장 경계 확장, 심장 리듬 장애) 심전도 (ECG) 변화, 지방 생식기 증후군, 부신 저형성증 및 골다공증이 발생할 수 있습니다.

환자의 약 1/3(30%)이 지적 기능 발달이 뒤쳐져 있습니다. 초기에는 CK의 활성과 LDH의 활성이 급격하게(수십배, 수백배) 증가합니다.

베커-키너 가성비대성 근이영양증

Becker-Keener 가성비대성 근이영양증은 Duchenne PMD의 경미한 형태로 간주됩니다. 이 질병은 또한 X 염색체와 연관되어 전염됩니다. 질병의 발병은 5세에 관찰됩니다.

근이영양증 과정의 과정은 천천히 진행됩니다. 근이영양증의 분포 특징은 Duchenne PMD의 근육 병리 징후와 동일합니다. 심장 병리는 덜 뚜렷합니다. 환자의 지능은 보존됩니다. 그들은 오랫동안 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 유지하며 자녀를 가질 수도 있습니다.

에머리 근이영양증

에머리-호건 근이영양증은 X 염색체와 연관되어 유전됩니다. 발뒤꿈치 힘줄의 수축은 초기에 발생하며 걸을 때 발가락에 대한 지지력과 "오리"보행의 징후가 나타납니다. 심근이영양증, 큰 관절의 다발성 구축, 척추 강직 및 통 모양의 가슴이 나타납니다. CPK 활동이 적당히 증가합니다. 코스는 천천히 진행됩니다. 지능이 보존되었습니다.

로타우프 근이영양증(섬유화)

근이영양증은 대개 4~12세 사이에 발병합니다. 심한 힘줄 구축이 발생합니다. 발의 배측 굴곡과 목 굴곡의 제한이 나타납니다. 근육 섬유증으로 인해 병리학적 자세가 형성되어 척추를 구부릴 수 없게 됩니다. 근이영양증 과정은 천천히 진행됩니다. 근육 약화와 중간 정도의 영양실조가 나타나며, 견갑상완 부위에서 더 많이 나타납니다. 지능이 보존되었습니다. 심근병증이 발생합니다. 심한 고효소혈증이 특징적입니다. EMG는 일차 근이영양증 과정을 나타내는 변화를 보여줍니다.

청소년 근이영양증

우선, 이 질병은 골반 근육의 위축이 특징입니다. 질병의 초기 증상은 "오리"(근병성) 보행입니다. 환자는 누운 자세에서 일어나려고 할 때 어려움을 겪습니다. 요추 과다전만증, "개구리" 복부 및 상지 위축(라이덴-뫼비우스 형태)이 감지됩니다. 중등도 가성비대증의 발생이 가능합니다. 이 과정에서 늑간근과 횡경막이 관여하기 때문에 호흡 부전이 발생할 수 있습니다.

환자는 내분비병증(비만)과 식물성 근긴장이상을 경험할 가능성이 높습니다. 근이영양증 과정의 과정은 비교적 온화합니다. 불리한 조건(예: 신체 활동 중)에서는 프로세스가 빠르게 진행될 수 있습니다.

근이영양증의 EMG는 일차 근이영양증 과정의 그림을 보여줍니다. ENMG에서 충격 속도는 연령 기준 내에 있습니다. 혈액에서는 중등도의 고발효혈증이 검출됩니다.

근견갑골근이영양증(Landusi)

이 질병은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 아마도 병리학적 유전자는 염색체 4에 국한되어 있을 것입니다. 유전자의 뚜렷한 침투가 있습니다.

질병의 발병은 대개 20세에 발생하며, 질병은 안면 근육의 약화로 시작됩니다. '맥 입술'과 지오콘다의 미소가 일찌감치 관찰된다. 시간이 지남에 따라 체중 감소와 전거근 및 대흉근의 약화가 증가합니다. 나중에 근이영양 과정이 비골 근육 그룹에 영향을 미치고 "걸음"보행이 발생합니다. 중등도의 근육 가성비대가 발생합니다. 크레아틴-크레아티닌 대사가 약간 손상되었습니다.

안근이영양증(Grefe)

이 질병은 30세 이전에 발병합니다. 복시 없이 발생하는 안구 근육의 손상이 증가하여 안구가 움직이지 않게 됩니다(시선 마비). 눈꺼풀올림근(levator palpebrae Superioris)이 종종 먼저 영향을 받습니다. 근이영양증 과정의 후기 단계에서 양측 안검 하수증이 관찰됩니다. 때때로 안면 근육, 구근 및 골격근이 관련됩니다.

안구인두근이영양증

눈인두근이영양증은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 연하곤란과 발성장애를 동반하는 전형적인 외부 안근마비입니다. 1961년에 이 질병은 프랑스계 캐나다인 인구의 대표자들에게 설명되었습니다.

이 질병의 전형적인 변종은 윗눈꺼풀의 안검 하수증을 동반한 연하곤란과 발성 장애를 동반한 진행성 안근마비입니다. 질병의 또 다른 변형은 안구 운동, 안면 및 씹는 근육, 목 근육을 제공하는 근육의 마비가 추가되어 발생합니다. 세 번째 드문 변형에서는 사지의 근육도 이 과정에 관여합니다. 효소(CPK 및 LDH)의 활성이 약간 증가합니다.

드레이퍼스 근이영양증

드레퓌스 근이영양증은 주로 골반대와 하지의 근육 약화가 증가하여 나타납니다. 환자의 보행은 엄지손가락에 의존하는 것이 특징입니다. 요추 과다전만증이 나타납니다.

이러한 형태의 근이영양증의 특징은 팔꿈치와 기타 관절의 뚜렷한 구축이 형성된다는 것입니다. 심근이 종종 영향을 받고 환자의 정신 발달이 뒤쳐집니다.

미토콘드리아 근병증

미토콘드리아 근육병증에서 생화학적 결함은 세포의 미토콘드리아에 국한되어 있으며 이는 생화학적 및 초현미경 연구를 통해 밝혀졌습니다. 대부분의 경우 질병의 발병은 생후 20년에 발생합니다.

초기 단계에서는 안검 하수증, 외부 눈마비(외안근 손상의 대칭으로 인한 복시 없음), 근위 근육 약화, 힘줄 저하 및 무반사증이 발생합니다.

근이영양증의 진행 기간은 수개월에서 수십 년까지 다양합니다. 미토콘드리아 근육병증에 대한 임상 및 신경생리학적 연구(EMG, ENMG)에서는 근이영양증 및 신경병증 발현이 밝혀졌습니다.

진단

진단을 내리기 위해서는 신경생리학적, 생화학적, 병리조직학적 연구가 필요하다.

국소 근전도. 근육병증 환자의 경우, 다상 전위의 빈도가 높고 개별 진동의 형성 시간이 단축되는 병리학적 간섭이 기록됩니다.

생화학 연구. 초기 단계에서는 혈액 내 CPK 활성이 50배 이상 증가합니다. LDH - 5-7회; FDA - 2~5회; 후기 단계에서는 연령 기준으로 감소합니다.

병리조직학적 검사. PMD의 징후는 다음과 같이 결정됩니다.

근육 조직의 변성;
다양한 크기의 근육 섬유의 무작위 배열;
정상 섬유, 위축된 섬유 및 (일부 근육에서는) 비대화된 섬유의 교대;
길이와 너비에 따른 근육 섬유의 위축;
근섬유 아래와 섬유 내부에 위치하는 핵의 증식.

근이영양증의 치료

1차 치료는 질병의 진행 속도를 늦추고 환자의 자가 관리 능력을 최대화하는 것을 목표로 합니다.

PMD 치료 전략:

환자의 체중 초과를 방지하기 위한 식이요법;
특히 관절을 지지하는 기능을 유지하고 구축을 예방하기 위한 신체 활동;
호흡 운동;
약물치료;
사회심리적 재활;
정형외과 진료.

일부 형태의 근이영양증, 특히 Duchenne 근이영양증의 경우, 글루코코르티코이드의 사용은 때때로 환자의 부동 개시를 수년 동안 지연시킬 수 있습니다. 이러한 치료는 장기간이고 일반적으로 많은 합병증을 동반하므로 글루코코르티코이드의 현명한 투여가 필요합니다. PMD의 경우 격일로 아침에 프레드니솔론 1-2mg/kg을 사용합니다(금기 사항을 고려하여).근이영양증의 경우 프레드니솔론을 매일 복용할 수도 있습니다(아침에 0.75mg/kg/일로 단회 투여). . 저자는 또한 부작용이 적은 동일한 그룹의 약물 인 deflazacort를 거의 동일한 용량으로 사용할 것을 제안합니다 (deflazacort 6mg의 효과는 프레드니솔론 5mg에 해당). 치료 기간은 약물의 부작용의 효과와 심각도에 따라 다릅니다.

증상 및 회복 요법이 표시됩니다. 특히, 아데노신 인산염, 트리포사데닌, 비타민 E, 보조효소(예: 코카르복실라제), 비호르몬 동화작용제(에틸티오벤즈이미다졸, 오로틱산), 이노신, 칼륨 제제의 사용이 권장됩니다. 이러한 약물의 효과에 대한 객관적인 증거가 없다는 점을 명심해야 합니다.

프레드니솔론 경구(아침) 1-2 mg/kg/일 격일로, 치료 기간은 개별적으로 결정하거나 프레드니솔론 경구(아침) 0.75 mg/kg/일 매일, 장기간 또는 Deflazacort 경구 6 mg, 장기.

근이영양증의 예후

유전성 근육병증의 예후는 형태에 따라 다릅니다. 대부분의 환자에서 질병은 꾸준히 진행되기 때문에 예후는 좋지 않습니다.

가성비대증 뒤시엔 근이영양증 환자는 대개 30대에 사망하며, 대부분 진행성 심부전으로 인해 사망합니다. 가성비대성 근이영양증 Becker-Keener 및 근이영양증 Emery-Dreyfus-Hogan의 경우 환자는 일반적으로 최대 40-60년을 산다. Rottauf-Mortje-Beyer 근이영양증 환자는 종종 최대 30~50년까지 살 수 있습니다.

기사를 준비하고 편집한 사람: 외과의사

근이영양증 질환은 골격근의 진행성 위축(대칭)을 특징으로 하는 유사한 유전 질환의 전체 그룹으로, 최종 단계에서는 환자의 이동성이 완전히 상실되고 사망하게 됩니다. 신경근 이영양증은 위축이 횡격막과 늑간근에 영향을 미칠 때 특히 생명을 위협합니다. 심장 근육의 손상도 흔히 발생합니다. 이 경우 과정이 고르지 않게 발생하여 힘줄에 인접한 근육에만 영향을 미칠 수 있습니다.

진행성 근이영양증과 같은 질병은 사지의 감각 상실이나 통증 없이 발생합니다. 근육 조직 이영양증은 지방 세포와 결합 조직의 활발한 성장으로 이어져 근육의 정상 상태에 대한 잘못된 인상을 만듭니다. 또한 근육 섬유의 부분 괴사가 발생할 수 있습니다.

선천성 근이영양증은 어린이의 생애 첫해에 이미 나타나기 시작합니다. 그는 운동 능력 발달에있어 동료보다 뒤떨어져 앉거나 일어서거나 늦게 걷기 시작합니다. 나중에는 다양한 골관절 장애와 척추 및 흉골의 변형이 나타납니다.

근이영양증의 원인

유전적 결함으로 인해 발생하는 근이영양증은 남성에게 더 흔합니다. 여성의 경우 손상된 열성 유전자는 X 염색체의 건강한 유전자로 보상됩니다.

선천성 근이영양증은 근육 구조를 유지하는 데 필요한 단백질 디스트로핀이 거의 완전히 결핍되어 있는 것이 특징입니다. 일부 형태의 근이영양증에서는 단백질이 생성되지만 적절하게 기능하지 않습니다.

근이영양증의 증상

성인과 어린이에게 동일하게 나타나는 증상인 근이영양증은 골격근 위축과 관련된 근긴장도의 눈에 띄는 감소와 보행의 시각적 장애를 특징으로 합니다. 환자는 근육통이 없으나 민감도가 손상되지는 않습니다. 어린이의 근이영양증은 종종 질병이 시작되기 전에 습득한 신체 능력의 상실로 이어집니다. 어린이는 걸을 수 없고, 머리를 들 수 없으며, 앉는 것을 멈출 수 없습니다.

진행성 근이영양증은 근육량의 증가로 이어지며 결합 조직이 죽은 근육 섬유를 대신합니다. 환자는 종종 넘어지고 지속적인 피로와 체력 부족을 호소합니다.

소아에서는 유전적 결함으로 인해 발생하는 근이영양증이 다양한 신경행동 장애(과잉행동, 주의력 결핍 장애, 경미한 자폐증)를 유발할 수 있습니다.

근이영양증의 분류

근이영양증에는 다음과 같은 몇 가지 일반적인 형태가 있습니다.
Duchenne 근이영양증 (또는 pseudohypertrophic)은 주로 어린 시절 소년에게 나타납니다 (첫 번째 증상은 2-5 세에 나타납니다). 근육 조직 이영양증은 하지와 골반에서 시작되어 다른 근육 그룹과 함께 신체의 상반부에 영향을 미칩니다. 퇴행은 종아리 근육의 부피를 눈에 띄게 증가시킵니다. 지방과 결합조직의 양이 증가합니다. 심장 근육도 커지고 약해집니다. 불행히도 Duchenne 근이영양증은 매우 빠르게 진행됩니다. 12 세가 되면 어린이는 움직일 수 있는 능력을 잃고 20 세가 되면 대부분의 환자가 사망합니다.
베커 근이영양증은 이전 형태보다 훨씬 더 천천히 발생합니다. 키가 작은 사람들에게 가장 흔합니다. 베커 근이영양증은 환자가 꽤 오랫동안 만족스러운 상태를 유지하는 방식으로 발생합니다. 수반되는 질병이나 부상만이 장애를 초래합니다.
스타이너트병(근긴장성 근이영양증)은 더 천천히 진행됩니다. 20~40세의 성인 환자에게 더 흔합니다. 이 질병은 근긴장증(느린 근육 이완), 눈에 띄는 안면 근육의 약화를 특징으로 합니다. 팔다리와 같은 다른 근육 조직 그룹에도 영향을 미칠 수 있습니다. 골격근 외에도 심장 근육이나 내장 근육에도 영향을 줄 수 있습니다.
청소년 형태 또는 Erb 근이영양증은 10~20세에 팔과 어깨 근육 조직의 위축으로 시작됩니다. 그런 다음 질병이 골반과 다리로 퍼집니다. Erb의 근이영양증은 천천히 진행됩니다. 걸을 때 일종의 뒤뚱뒤뚱 걷는 것이 특징인데, 환자는 배를 내밀고 가슴을 뒤로 밀며 걷는다.
Landouzy-Dejerine 근이영양증 (이 형태의 질병은 견갑상완 안면이라고 함)은 안면 근육의 손상과 어깨 거들, 몸통 및 팔다리의 근육의 점진적인 위축을 특징으로 합니다. 근육 조직 퇴화의 초기 단계에서는 눈꺼풀과 입술이 충분히 닫히지 않아 언어 장애가 발생합니다. 이러한 유형의 근이영양증은 52세 미만의 성인에게서 발생합니다. 이는 매우 느리게 진행되므로 환자가 계속 일할 수 있습니다. 골반 근육의 위축은 15~25년 후에야 시작되어 움직임이 어려워집니다.

근이영양증의 가장 흔한 유형은 진행성 근이영양증입니다.

질병 진단

근이영양증의 치료는 종합적인 진단 후에만 처방됩니다. 진행성 근이영양증은 신생아가 평소와 다른 근쇠약을 보일 때 의사가 진단합니다. 근육 세포에서 분비되는 크레아틴 키나제 효소의 수치가 혈액에서 증가하는 것이 관찰됩니다.

진단을 명확히하기 위해 근육 조직의 생검을 실시한 다음 현미경 검사, 근전도 검사 및 신경 자극 속도 측정을 수행합니다.

부모 모두가 질병에 걸리기 쉬운 경우, 태아의 유전자 결함 존재 여부를 확인하기 위해 질병에 대한 특별한 주산기 진단이 수행됩니다.

근이영양증을 치료하는 방법

의사들은 근이영양증을 치료하는 방법에 대해 답변할 수 없습니다. 본질적으로 근이영양증 치료는 성공하지 못합니다. 의학적 발달의 현 단계에서 근육 조직 위축을 예방하거나 속도를 늦추는 것은 거의 불가능합니다.

진행성 근이영양증은 질병 자체보다 합병증 퇴치를 더 목표로 하는 치료로 척추 변형, 잦은 폐렴 및 심장 문제를 유발합니다. 이 치료법은 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.

이러한 경우 근이영양증 치료에는 다음과 같은 몇 가지 사항이 포함됩니다.

환자는 질병의 일부 증상을 완화하고 에너지를 추가하기 위해 코르티코스테로이드를 사용합니다.
환자는 적당한 신체 활동, 수영을 권장합니다 (완전히 활동하지 않으면 근육 조직의 퇴행이 가속화됩니다).
근육 긴장도 유지, 관절 기능 향상 및 특수 호흡 운동을 목표로 특수 물리 치료가 수행됩니다.
다양한 정형외과용 장치가 사용됩니다(다리 고정용 특수 타이, 휠체어 등).

진행성 근이영양증(치료 및 치료가 매우 효과적이지 않을 수 있음)이 횡경막 및 폐 기관의 기능에 장애를 일으키는 경우 호흡 메커니즘을 사용하여 환자의 정상적인 상태를 유지합니다.

어린이의 근이영양증

어린이의 근이영양증과 같은 유전 질환은 불완전한 움직임과 불충분한 신체 활동으로 나타납니다. 이는 골격근 병리로 인해 발생합니다. 대부분의 경우 어린이는 영향을 받은 유전자를 물려받아 진행성 근이영양증을 나타냅니다.

아기가 태어난 직후에는 근육 조직 변성이 눈에 띄지 않습니다. 조금 후에 아이가 머리를 드는 법을 배우거나 처음으로 독립적인 움직임을 보일 때 나타납니다.

근골격계의 기능 장애로 시작하여 질병은 장애로 이어집니다. 그리고 마지막 단계에서 - 죽음까지.

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근이영양증은 골격근과 관절의 퇴행을 일으키는 질병 그룹의 일부입니다. 질병의 진행을 늦출 수 있는 효과적인 의학적 치료법이 있지만 아직 이를 치료할 약물은 없습니다. 증상은 경미할 수 있지만, 심한 경우에는 반사 신경이 손상되어 환자가 걸을 수 없게 됩니다.

근이영양증의 종류

근이영양증에는 30가지 이상의 유형이 확인되었으며 그 중 9가지가 가장 일반적입니다.

뒤시엔 근이영양증은 가장 흔한 형태로 주로 젊은 남성에게 발생합니다.
베커 근이영양증 - 40세가 되면 환자는 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 잃습니다.
근긴장증 – 증상은 성인(또는 아동기 후기의 어린이)에게 더 자주 나타납니다.
선천성 이영양증 - 출생 직후 또는 생후 첫 달에 진단됩니다.
변연계 – 10대와 청소년(20~25세)에게 일반적이며 엉덩이와 어깨 근육에 영향을 미칩니다.
상완견갑골 – 안면 근육, 어깨 근육의 약화, 팔을 들어올리는 능력의 상실, 언어 문제, 빈맥을 유발합니다.
원위부 – 이 질병은 팔과 하지의 약화가 특징입니다.
에머리-드레이퍼스 이영양증 - 여성의 경우 심장 마비로 인해 위험하며 어린이(주로 소년)의 경우 심장 외에도 종아리 근육과 어깨 윗부분이 영향을 받습니다.
샤르코병(및 기타 퇴행성 질환)도 근이영양증과 유사한 증상을 유발할 수 있습니다.

근이영양증의 9가지 형태 중 가장 흔히 진단되는 형태는 다음과 같습니다.

뒤센 근이영양증. 증상은 유아기(5세 이전)에 나타납니다. 이 질병은 신생아 3,500명 중 1명꼴로 진단됩니다. 가장 흔한 치명적인 유전 질환입니다. 여성은 돌연변이가 발생한 유전자의 보인자가 될 수 있지만 스스로 이 장애를 앓지는 않습니다. 퇴행성 변화는 근육 조직과 세포막의 구조적 요소를 지탱하는 단백질(디스트로핀)을 차단합니다. 디스트로핀이 없으면 근육 약화가 진행되어 움직이지 못하고 사망하게 됩니다.
베커 이영양증. 이 질병에서는 디스트로핀 생산이 유지되지만 막대 단백질 수준은 정상보다 현저히 낮습니다. 근이영양증은 12세까지 발생합니다. 질병은 더 천천히 진행되지만 척추 만곡, 호흡 곤란, 지속적인 피로, 쇠약, 심장 질환, 인지 문제 등 손상이 심각합니다.

디스트로피의 주요 증상

모든 장애가 관련되어 있지만 각 유형의 이영양증은 고유한 유전자 돌연변이로 인해 발생하므로 질병의 증상과 발병 시기는 다양합니다.

근육량 손실(나이가 들수록 문제가 악화됨)
하지 손상 (추가 약화가 목, 어깨, 등, 가슴 근육으로 퍼짐)
점진적인 피로;
종아리와 삼각근의 확대;
유연성, 지구력, 피로감 감소;
움직임의 조정 및 동기화 장애;
낙상(조정력 상실 및 근육 약화로 인해)
관절 경직, 움직일 때의 통증;
섬유 조직을 근육 조직으로 대체;
쪼그리고 앉기, 구부리기, 계단 오르기 어려움;
비정상적인 골격 발달(척추 만곡, 자세 불량);
운동 범위가 감소합니다(완전한 마비 지점까지).
폐렴이 발생하고 호흡기 기능에 다른 문제가 발생하며 심장 활동이 중단되어 사망으로 이어질 수 있습니다 (Duchenne 영양 장애).

이영양증은 유전됩니다. 그러나 35%의 경우에는 단백질 생산 장애로 인한 자발적인 유전자 돌연변이로 인해 질병이 유발됩니다. 남성은 X 염색체가 하나이기 때문에 더 큰 위험에 처해 있습니다. Y 염색체(남성에서 발견되는 또 다른 성염색체)에는 디스트로핀 유전자 사본이 없으며 근이영양증 발병에 영향을 미치지 않습니다.

여성의 경우 두 개의 X 염색체가 존재하기 때문에 이영양증의 위험이 감소합니다. 염색체 중 하나가 비정상이더라도 건강한 유전자는 충분한 디스트로핀을 생산할 수 있습니다. 결함이 있는 유전자를 물려받을 확률은 50%입니다.

근이영양증 진단

이영양증을 진단할 때 다음이 수행됩니다.

신체 검사 – 유연성을 테스트하고 근력, 운동 범위 및 환자의 기타 특성을 테스트합니다.
근전도검사 – 근육 내 전기 활동을 연구합니다.
심전도;
근육 생검 - 어떤 유형의 영양 장애가 발생하고 있는지 확인할 수 있습니다.
자기공명영상(MRI) - 어떤 기관과 조직이 영향을 받는지 보여줍니다.

여성은 임신을 계획할 때 결함이 있는 유전자의 존재 여부를 알아보기 위해 검사를 받을 수 있습니다. 혈액 검사를 통해 비정상적인 근육 발달과 관련된 효소의 존재를 확인할 수 있습니다.

근위축증 치료

치료는 이영양증의 유형에 따라 다릅니다. Becker 및 Duchenne 근이영양증은 치료가 불가능하지만 질병의 증상을 관리할 수 있는 치료법이 있습니다. 더 많은 기술(식이 요법, 정서적 및 물리 치료, 약물 지원 포함)을 결합할수록 결과는 더 좋습니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

스테로이드(근육 약화를 방지하고 통증 증상을 완화하기 위해), 알부테롤(천식이 있는 경우), 심장 기능을 개선하는 약물(안지오텐신, 베타 차단제), 양성자 펌프 억제제, 에너지 및 근육량을 유지하기 위한 식이 보조제 복용
정형외과용 제품(교정기, 휠체어) 사용;
언어 병리 치료 (얼굴과 혀가 영향을 받는 경우).

근이영양증을 관리하는 자연적인 방법

신체 활동

근육의 유연성과 근력을 유지하려고 노력하는 것이 중요합니다. 수동적 모드와 기본적인 운동 부족은 질병의 증상을 악화시키고 합병증과 정서적 고통의 발생에 기여합니다. 물리치료는 신체의 유연성과 조정력을 유지하는 데 도움이 됩니다. 정형외과용 삽입물, 코르셋, 지팡이, 전기 스쿠터, 유모차를 사용하여 이동성을 높이거나 보조자의 도움을 받아 이동할 수 있습니다.

관절통의 경우 균형을 개선하고 불안을 줄이며 운동 범위를 유지하려면 수영, 요가 및 스트레칭 운동이 유용합니다(근이영양증으로 고통받는 사람들을 위한 특별한 방법이 개발되었습니다. 인터넷이나 의사에게서 찾을 수 있습니다). ).

심리적 지원

건강한 식단

일부 식품 화학물질은 인간 게놈에 영향을 미치고 유전자 구조를 변화시켜 만성 질환의 발병이나 진행 및 합병증의 발생을 유발합니다. 염증 과정은 영양소가 고갈된 식단(또는 가공식품이 과다한 식단), 신체 활동 부족 및 스트레스로 인해 뒷받침됩니다. 이러한 요인들은 퇴행으로부터 세포를 보호하고, 노화를 가속화하며, 골밀도 손실을 초래하는 신체의 능력을 감소시킵니다.

항염증 식단으로 근이영양증을 치료할 수는 없지만 질병의 진행을 상당히 늦출 수 있습니다. 이 식단은 염증을 줄이고, 몸을 알칼리화하며, 포도당 수치를 낮추고, 독소를 제거하는 데 도움을 주며, 영양분을 공급합니다.

영양 원칙:

"나쁜" 지방을 "좋은" 지방으로 대체 – 경화유(대두, 카놀라), 트랜스 지방을 포기하고 건강한 포화 및 불포화 지방(올리브, 해바라기, 코코넛, 아마씨, 참기름, 아보카도, 오메가-3 지방)을 도입합니다.
유기농 육류 제품 선택(항생제, 호르몬 없음)
정제된 설탕과 글루텐을 제거합니다.

최고의 항염증 식품은 잎채소, 청경채, 셀러리, 사탕무, 브로콜리, 블루베리, 파인애플, 연어(야생), 뼈 국물, 호두, 강황, 생강, 치아씨입니다.

깨끗한 물 외에도 허브 차, 갓 짜낸 주스, 천연 레모네이드, 과일 음료, 크 바스도 유용합니다. 유제품의 경우 메뉴에 염소 우유 (치즈, 요구르트로 만든 요구르트)와 양 치즈를 남겨 두는 것이 허용됩니다.

음식뿐만 아니라 가정용 화학 물질, 화장품에서도 독소가 몸에 들어갈 가능성을 제거하고 천연 제품을 선택하는 것이 중요합니다.

근육 지원 보충제

의사의 처방에 따라 근이영양증에는 다음과 같은 건강보조식품을 사용할 수 있습니다.

아미노산(카르니틴, 코엔자임 Q10, 크레아티닌) – 근육 지원에 필요한 단백질 생산에 기여합니다.
글루코사민과 콘드로이틴 – 관절통을 퇴치합니다.
항산화제(비타민 C, E, A) – 심장, 관절, 근육에 좋습니다.
녹색, 말차(추출물) - 에너지 수준을 지원합니다.
오메가-3 산, 생선 기름 – 염증에 저항합니다.
프리바이오틱스 – 소화를 개선합니다.

에센셜 오일

페퍼민트, 유향, 생강, 강황, 몰약 오일은 붓기를 줄이고 근육, 조직 및 관절의 퇴행으로 인한 통증 및 기타 증상을 완화하는 데 도움이 됩니다. 우울증 치료에 효과적이며 라벤더, 카모마일, 자몽, 샌달우드 오일은 불안을 완화시킵니다. 가습기 디퓨저에 오일을 한 방울씩 떨어뜨려 목욕을 하고 마사지에 사용할 수 있습니다.

경고 징후(얼굴 마비, 언어 장애, 보행 장애, 갑작스러운 약화, 유연성 저하)가 발견되면 검사를 받아야 합니다. 조기 개입은 질병의 진행을 늦추고 근이영양증 증상이 삶의 질에 미치는 부정적인 영향을 줄일 것입니다.