კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები დაავადების სხვადასხვა ფორმებში. კუნთოვანი დისტროფია: დაავადების მიზეზი, მკურნალობა და სიმპტომები

კუნთოვანი დისტროფია ბავშვებში მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ბოჭკოების ფუნქცია დარღვეულია. ეს პათოლოგია შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი. მხოლოდ დამხმარე თერაპიას შეუძლია მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს ბავშვის მდგომარეობა. თერაპია მოიცავს ფიზიოთერაპიული პროცედურების დანიშვნას.

თუ თქვენ შეისწავლით ყველა სახის დისტროფიას, მათი რაოდენობა დიდია. მაგრამ ყველა მათგანი საკმაოდ იშვიათია. დისტროფიის ოთხი ტიპი არსებობს:

• ფსევდოჰიპერტროფიული წარმოშობის მიოპათია;
• ბეკერის დაავადება;
• თანდაყოლილი წარმოშობის მიოტონია;
• მხრის კუნთების დისტროფია და გაზის მიდამოს დეგენერაცია.

ყველა დისტროფიას შორის ყველაზე გავრცელებულია ფსევდოჰიპერტროფიული წარმოშობის მიოპათია.ხშირად გვხვდება ბიჭებში, ეს პათოლოგია არ არის დიაგნოზირებული გოგონებში. სტატისტიკის მიხედვით, ეს გვხვდება ყოველ სამ ათას ბავშვში. დაავადების პირველი ნიშნები ადრეულ ბავშვობაში ვლინდება. შემდეგი, კუნთოვანი ბოჭკოების ფუნქციის დაქვეითება პროგრესირებს, რაც იწვევს აქტივობის შემცირებას.

რაც შეეხება ბეკერის დაავადებას, ის ნაკლებად გავრცელებულია, ვიდრე წინა პათოლოგია. კლინიკური გამოვლინებები უფრო იშვიათია და თავიდანვე ძნელი დიაგნოსტიკაც კი. მაგრამ, ასეა თუ ისე, ბავშვი ინვალიდი ხდება.

თუ დიაგნოზირებულია დისტროფიული ან თანდაყოლილი წარმოშობის მიოტონია, მაშინ პირველ რიგში ბავშვს უჭირს სუნთქვა - ეს ფუნდამენტური სიმპტომია. რის შემდეგაც პაციენტის ყველა კუნთოვანი ჯგუფი დაუყოვნებლივ იწყებს შესუსტებას. გოგოებიც და ბიჭებიც თანაბრად ავადდებიან.

ყველა დისტროფიას შორის ყველაზე იშვიათი სახეობაა მხრის და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის კუნთების დაზიანება. ძალიან მძიმე პათოლოგია, ბავშვის ცხოვრების ხარისხი უარესდება.

Მიზეზები

თუ ბიჭს განუვითარდა კუნთოვანი დისტროფია, შედეგი უკიდურესად არასახარბიელოა.ასეთი პაციენტები ცოცხლობენ მაქსიმუმ 22 წლამდე. თუ ბავშვს დაუსვეს ბეკერის დაავადება, შედეგი არის ინვალიდობა. თუ დაავადების დაწყებიდან 20 წელი გავიდა, მაშინ ადამიანის აქტივობა მკვეთრად უარესდება, სკამზე მიჯაჭვულობამდეც კი.

რაც შეეხება თანდაყოლილი წარმოშობის მიოტონიას, ასეთი ბავშვები დიდხანს არ ცოცხლობენ. მაგრამ იყო შემთხვევები, როდესაც ახალშობილები გადარჩნენ პირველ დღეს, შემდეგ მათ შეეძლოთ კიდევ 15 წელი ეცხოვრათ, მაგრამ მეტი არა.

აბსოლუტურად ყველა სახის პათოლოგია წარმოიქმნება გენეტიკურ ჯაჭვში გარკვეული წარუმატებლობის გამო. თუ დეტალებს ჩავწვდებით, X ქრომოსომაზე სტრუქტურა დარღვეულია. ეს ერთეული პასუხისმგებელია ისეთი ცილის გამომუშავებაზე, როგორიცაა დისტროფინი. ეს აუცილებელია კუნთოვანი ქსოვილის ნორმალური ფუნქციონირებისთვის. თუ ამ ცილაში არის გაუმართაობა, მაშინ ხდება ბოჭკოების და სხეულის მთელი ლიგატური აპარატის დისფუნქცია.

ამ დაავადების დროს მდედრობითი სქესი არის პათოლოგიური გენის „მატარებელი“. გოგონები ძალიან იშვიათად ავადდებიან. ეს გამოწვეულია იმით, რომ მდედრობითი სქესის სქესს აქვს ორი X ქრომოსომა. ამის საფუძველზე კომპენსაცია ხდება მეორე X ქრომოსომიდან.

როგორც კი დეფექტური გენი მამრობითი სქესის ნაყოფს გადაეცემა, ბიჭი იწყებს ავადმყოფობას. ეს იმიტომ ხდება, რომ მამაკაცებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა. ამიტომ, მეორე ქრომოსომიდან კომპენსაცია ვერასოდეს იქნება შესაძლებელი.

თუ ვაჟები არიან პათოლოგიური გენის პირდაპირი მატარებლები, მაშინ მისი გადაცემის შანსი დაახლოებით 50% -ს შეადგენს. და გოგონების დაახლოებით 50% არის კუნთოვანი დისტროფიის მატარებლები. იყო შემთხვევები, როცა ბავშვი დაავადდა, მაგრამ ეს პათოლოგია ოჯახში არ დაფიქსირებულა.

დიაგნოსტიკა

მცირეწლოვან ბავშვებში დაავადების გამოვლენა რთული არ არის. საკმარისია ავადმყოფი ბავშვის სამედიცინო ისტორიის შესწავლა და კლინიკური გამოკვლევის ჩატარება. სიზუსტისთვის ექიმი იღებს პაციენტის სისხლს და სწავლობს ლაბორატორიაში. თუ სისხლში კრეატინფოსფოკინაზას მომატებული რაოდენობაა, მაშინ შეიძლება ეჭვი გეპაროთ, რომ ბავშვი ავად არის. ჩვეულებრივ, ეს ფერმენტი გვხვდება პაციენტის კუნთოვან ბოჭკოებში.

ასევე გამოიყენება დიაგნოსტიკისთვის:

• ელექტრომიოგრაფია (ზუსტად ამოიცნობს კუნთოვანი ქსოვილის ელექტრული პოტენციალის აქტივობას);
• ექოკარდიოგრაფია (გულის პათოლოგიის გამორიცხვის მიზნით, რადგან გული კუნთია);
• კუნთოვანი ბოჭკოების ბიოფსია.

ბავშვისგან იღებენ ბიოფსიას ბოჭკოების სტრუქტურული ცვლილებების შესასწავლად. ეს შეიძლება იყოს კოლაგენის შემცირება ან ცხიმოვანი წარმოშობის ჭარბი ქსოვილის დეპონირების არსებობა.

მკურნალობა

ამ დროისთვის შეუძლებელია დაავადების სრულად შეჩერება. არ არსებობს მედიკამენტები ან სხვა სამკურნალო საშუალებები დაზარალებული ბოჭკოვანი უბნების აღსადგენად.

ამ პათოლოგიური პროცესის თერაპიული თერაპია მიზნად ისახავს განადგურების პროგრესირების შეჩერებას. ამ მიზნით დადგენილია:

• ATP პრეპარატები;
• კორტიკოსტეროიდები;
• ფიზიოთერაპია;
• სქოლიოზის განვითარების პრევენცია, ასევე ფეხის კონტრაქტურა.

თუ დაიცავთ ამ ნაბიჯებს, შეგიძლიათ შეანელოთ დაავადების განვითარება. მკურნალობა უნდა ჩატარდეს მხოლოდ ექიმის რეკომენდაციის შემდეგ. თუ არ დაიცავთ სპეციალისტის ყველა დაჟინებულ მოთხოვნას ან საერთოდ არ უმკურნალებთ ბავშვს, ეს შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი.

• ჩვენ გირჩევთ წაიკითხოთ:

პრევენცია

მომავალ შთამომავლობაში ამ დაავადების თავიდან ასაცილებლად, არსებობს გარკვეული რეკომენდაციები. Ესენი მოიცავს:

• თუ დედა გეგმავს დაორსულებას, მაშინ აუცილებელია ლაბორატორიული ტესტის ჩატარება ორგანიზმში პათოლოგიური წარმოშობის გენების არსებობის დასადგენად. ასევე საჭიროა გულდასმით შეისწავლოთ ოჯახის ხე, რათა გამოირიცხოთ კუნთოვანი დისტროფია.
• გამოიკვლიეთ მამა პათოლოგიური გენების არსებობაზე. ყოველივე ამის შემდეგ, ეს ასევე მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ავადმყოფი ბავშვის დაბადების პრევენციაში.
• პაციენტში გართულებების შემთხვევაში ყველა პრევენციული ღონისძიების მკაცრი დაცვა.

თუ დაიცავთ პრევენციულ პუნქტებს, შეგიძლიათ გამორიცხოთ ამ დაავადების მქონე ბავშვების გამოჩენა.

კუნთოვანი დისტროფია არის ქრონიკული მემკვიდრეობითი ხასიათის პათოლოგიების ჯგუფი, რომელიც ხასიათდება პროგრესირებადი მიმდინარეობით, ასევე მუდმივი ჰისტოლოგიური დარღვევებით.

მოლეკულური გენეტიკაში კვლევის თანამედროვე მეთოდები აქტიურად აფართოებს დისტროფიის მრავალი სახეობის გაგებასა და გაგებას. მათგან ყველაზე მნიშვნელოვანი არის ბეკერისა და დუშენის კუნთოვანი დისტროფია, ასევე აუტოსომური დომინანტური გზით მემკვიდრეობით მიღებული მდგომარეობა, კუნთოვანი დისტროფიის პროგრესირებადი ოფთალმოლოგიური ფორმა.

ამ დრომდე არ არის გამოგონილი არცერთი საშუალება, რომელიც დაეხმარება მთლიანად განთავისუფლდეს კუნთების დისტროფიისგან.

ამ პათოლოგიის ოთხი ფორმა არსებობს. ყველაზე გავრცელებული დიაგნოზია დუშენის კუნთოვანი დისტროფია - პათოლოგიის ყველა შემთხვევის ნახევარში. ჩვეულებრივ. დაავადების მიმდინარეობა იწყება ბავშვობიდან და იწვევს სიკვდილს ოცი წლის ასაკში. ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია უფრო ნელა ვითარდება, პაციენტები ორმოც წლამდე ცხოვრობენ. დაავადების სხვა ფორმები ჩვეულებრივ გავლენას არ ახდენს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.

კუნთების დისტროფიის გამომწვევი ეტიოლოგიური ფაქტორები

კუნთებში დისტროფიის ფორმირება განპირობებულია სხვადასხვა გენების გავლენით. დუშენისა და ბეკერის პათოლოგია გამოწვეულია სქესის ქრომოსომებზე მდებარე გენებით. ეს ფორმები დამახასიათებელია მხოლოდ მამაკაცებისთვის. სხვა დაზიანებები არ არის დაკავშირებული სასქესო ქრომოსომებთან, ამიტომ მათ შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე.

დაავადების პროგრესირების ძირითადი გამოვლინებები და ნიშნები

ყველა სახის კუნთების დისტროფია პროვოცირებას ახდენს კუნთების ატროფიის აქტიურ განვითარებაზე, მაგრამ შეიძლება განსხვავდებოდეს პათოლოგიის სიმძიმისა და მისი ფორმირების დროიდან გამომდინარე.

• დუშენის დისტროფია ვლინდება უკვე ადრეულ ბავშვობაში - დაახლოებით სამიდან ხუთ წლამდე. ამ შემთხვევაში პაციენტები ფეხით დადიან, უჭირთ კიბეებზე ასვლა, ხშირად დადიან და სირბილი არ შეუძლიათ. როდესაც ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვი ხელებს აწევს, მხრის პირები თითქოს შორდება სხეულს. ამ ტიპის დისტროფიის მქონე ბავშვი 10-12 წლის ასაკში უკვე ეტლშია მიჯაჭვული და კუნთების მუდმივად პროგრესირებადი შესუსტება იწვევს სიკვდილს უეცრად განვითარებული გულის უკმარისობით, სუნთქვის უკმარისობით ან ინფექციური დაზიანებებით.
• ბეკერის დისტროფიას აქვს მრავალი საერთო თვისება წინა ტიპის პათოლოგიასთან, მაგრამ ის ბევრად უფრო ნელა პროგრესირებს. კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები ვლინდება მხოლოდ ხუთი წლის ასაკში, ხოლო თხუთმეტი წლის შემდეგ პაციენტებს შეუძლიათ კვლავ შეინარჩუნონ დამოუკიდებლად სიარულის უნარი, ზოგჯერ ბევრად მეტსაც.
• კუნთების დისტროფიის სკაპულოჰუმერულ-სახის ფორმა ძალიან ნელა პროგრესირებს და მისი მიმდინარეობა შედარებით კეთილთვისებიანია. ძირითადად, დაავადება თავს იგრძნობს 10 წლის ასაკში, მაგრამ შეიძლება გამოვლინდეს მოზარდობის დასაწყისშიც. ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვები უკვე ჩვილებში ცუდად იწოვენ და ხანდაზმულ ასაკში ისინი ვერ ახერხებენ ტუჩების მილში ჩამოყალიბებას ან ხელების აწევას თავზე. სახეზე ცუდი გამომეტყველება აქვს ტირილის ან სიცილის დროს, მაგრამ სახის გამონათქვამები ჯერ კიდევ არსებობს, მიუხედავად ამისა, ისინი ძალიან განსხვავდება ნორმალურისგან.

სამედიცინო მომსახურების ცენტრებში, რომლებიც აღჭურვილია უახლესი ტექნოლოგიით იმუნოლოგიური და მოლეკულური გამოკვლევების ჩასატარებლად, სპეციალისტებს შეუძლიათ ზუსტად განსაზღვრონ, ექნება თუ არა ბავშვს მომავალში კუნთების დისტროფია. ასეთ დაწესებულებებში ასევე ეწყობა გამოკვლევები ბავშვის მშობლებისა და ახლობლებისთვის და ვლინდება გენების არსებობა, რომლებიც განსაზღვრავენ ბეკერის ან დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის ფორმირებას.

როგორ ტარდება სამკურნალო პროცესი?

თანამედროვე მედიცინას ჯერ არ აქვს შემუშავებული მეთოდები ამ პათოლოგიის აქტიური განვითარების პრევენციისთვის ან პროგრესისთვის. კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა გულისხმობს გართულებებისადმი წინააღმდეგობის ორგანიზებას, მაგალითად, ხერხემლის დეფორმაციას ზურგის სუსტი კუნთების გამო, სხეულის მიდრეკილება პნევმონიის შეკუმშვისკენ, დასუსტებული სასუნთქი კუნთების გამო.

პაციენტებს, რომლებსაც აქვთ გულის ბლოკის დამატებითი განვითარება, შეიძლება გაიარონ კარდიოსტიმულატორის იმპლანტაცია. გულის დაზიანებების სამკურნალოდ რეკომენდებულია პრეპარატის ფენიგიდინის მიღება. სხვადასხვა ორთოტიკების გამოყენება საშუალებას გაძლევთ გააძლიეროთ ჩამოშვებული ფეხები, აღადგინოთ ტერფის სახსრების ფუნქციონირება და ასევე შეამციროთ დაცემის შემთხვევები.

სწორად შერჩეული ტრენინგი ასევე დადებითად მოქმედებს პათოლოგიის მიმდინარეობაზე. როდესაც ატროფია ვითარდება, ანაბოლური სტეროიდები გამოიყენება სამკურნალოდ, ასევე ზოგადი აღდგენითი თერაპიისთვის. თუ დაზიანების მიოტონური სიმპტომები მძიმეა, ინიშნება დიფენინით მკურნალობის კურსი ორიდან სამ კვირამდე. ეს არის დიფენინი, რომელიც სავარაუდოდ აფერხებს პათოლოგიურ ეფექტს სინაფსურ გამტარობაზე და ასევე ამცირებს პოსტტეტანურ კუნთების აქტივობას. პრეპარატი სელეგინი დადებით შედეგს იძლევა ძილის რეჟიმის გამოსწორებისა და მაღალი ძილიანობის აღმოსაფხვრელად მიღებისას.

ეფექტური თერაპიის მიღწევა შესაძლებელია მხოლოდ გენური თერაპიის საშუალებით, რომელიც ამჟამად აქტიურად ვითარდება. ექსპერიმენტული კვლევების დიდი რაოდენობა მიუთითებს კუნთოვანი ბოჭკოების მდგომარეობის გაუმჯობესებაზე დაავადების გარკვეული ფორმების მკურნალობის დროს. ბეკერისა და დუშენის დისტროფიის განვითარებით, კუნთების პროტეინის - დისტროფინის არასაკმარისი წარმოება ხდება. გენი, რომელიც პასუხისმგებელია ამ ცილის ფორმირებაზე, არის ყველაზე დიდი გენი, რომელიც ცნობილია მედიცინაში და, შესაბამისად, მეცნიერებმა ხელახლა შექმნეს ამ გენის მინი ვერსია და ადენოვირუსები გახდნენ გენის საუკეთესო გამტარებლები კუნთებში.

პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიების (PMD) სიაში შედის მიოდისტროფიები:

• ფსევდოჰიპერტროფიული;
• ფსევდოჰიპერტროფიული ბეკერ-კენერი;
• ემერი-დრეიფუს-ჰოგანი;
• როტაუფი (ფიბროზული მიოპათია);
• არასრულწლოვანი ერბა-როტა;
• თვალის (გრეფის ოფთალმოპლეგია);
• ჰუმეროსკაპულოფიური (ლანდუზი);
• ოკულოფარინგეალური;
• დრეიფუსი;
• მიტოქონდრიული.

კუნთოვანი დისტროფიის მიზეზები

PMD-ის მქონე პაციენტებში გამოვლენილია კუნთოვანი ქსოვილის თანდაყოლილი სტრუქტურული დეფექტი (მაგალითად, დუშენის PMD-ში - დეფექტი გენში, რომელიც პასუხისმგებელია კუნთების სტრუქტურული პროტეინის დისტროფინის სინთეზზე). დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს ამ ცილის დაკარგვისგან განსხვავებით, ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დროს დისტროფინი ხარისხობრივად იცვლება. PMD-ის მქონე პაციენტებში აღინიშნება შემდეგი დარღვევები:

• კუნთოვანი ბოჭკოების აგზნებადობა და გამტარობა;
• მიკროცირკულაცია;
• ნეიროტროფიული ზემოქმედება;
• კუნთების მეტაბოლიზმი.

პროვოცირების ფაქტორებს მიეკუთვნება, კერძოდ, ინფექციები, ინტოქსიკაციები, დაზიანებები (ფიზიკური და/ან გონებრივი) და სომატური დაავადებები.

კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები

PMD-ის საერთო სიმპტომები:

• კუნთების სისუსტე (სიმეტრიული);
• მუდმივი ტკივილის არარსებობა;
• სისუსტის უფრო ხშირი გამოვლინება პროქსიმალურ მონაკვეთებში, მისი გაბატონება მენჯის და მხრის სარტყელის კუნთებში;
• მყესის რეფლექსების დაქვეითება და ჩაქრობა პროპორციულია კუნთების სისუსტის.

ზოგადად, მიოპათიების ოჯახური და სპორადული ფორმების კლინიკური მახასიათებლები მსგავსია. პროგრესი ნელა და თანდათანობით. ატროფიების ლოკალიზაცია მიოპათიების სხვადასხვა ფორმებში:

• მხრის;
• მენჯის;
• მენჯ-მხრის;
• humeroscapulofial;
• დისტალური;
• ოფთალმოლოგიური;
• ოკულობულბარი;
• შერეული.

კუნთოვანი დისტროფიის გავრცელების ხასიათი აღმავალი ან დაღმავალია. სიარული იღებს ე.წ. მწოლიარე პოზიციიდან პაციენტები ადგებიან დამატებითი მოძრაობების - მიოპათიური ტექნიკის დახმარებით. ატროფიებთან ერთად ფიქსირდება კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია (პაციენტთა 37%-ში), ძირითადად კუჭისა და ოთხთავის კუნთებში, ნაკლებად ხშირად დელტოიდურ, სუპრასპინატალურ, ინფრასპინატალურ და ნეკნთაშუა კუნთებში. კუნთების სისუსტე დაავადების პროგრესირებასთან ერთად მატულობს და იწვევს კუნთების სიძლიერის დაქვეითებას, რაც შემდგომ ეტაპებზე ფასდება 0-1 ქულით (ხუთპუნქტიანი სისტემის მიხედვით). ჩონჩხის კუნთების ატროფიის სიმძიმის მატებასთან ერთად, აღინიშნება მყესის პერიოსტეალური რეფლექსების დაქვეითება და გაქრობა. პაციენტთა უმრავლესობაში (83,5%) გამოვლენილია ვეგეტატიურ-სისხლძარღვთა ცვლილებები: ჰიპერჰიდროზი, ტერფებისა და ხელისგულების აკროციანოზი, ვაზომოტორების ლაბილურობის მომატება, მუდმივი წითელი დერმოგრაფია. პირველადი მიოდისტროფიის სხვადასხვა ფორმას ახასიათებს ზოგიერთი საერთო სიმპტომები და ფენომენი.

ფსევდოჰიპერტროფიული დუშენის კუნთოვანი დისტროფია

ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფია დუშენი არის PMD-ის ავთვისებიანი ფორმა. დაავადება მემკვიდრულია X ქრომოსომასთან დაკავშირებული. დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს გამოვლინდა კუნთების სტრუქტურული პროტეინის დისტროფინის გენეტიკურად განსაზღვრული არარსებობა, რაც იწვევს ქიმიური რეაქციების კასკადის დაწყებას, რაც იწვევს მიოფიბრილების სიკვდილს. ამ ტიპის მემკვიდრეობის შესაბამისად, დაავადება ჩვეულებრივ აწუხებს ბიჭებს, რომელთა დედებიც რეცესიული გენის მატარებლები არიან. დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს არსებობს ბაბუის ეფექტი: ბაბუისგან დაავადება შეიძლება ქალიშვილის მეშვეობით გადაეცეს შვილიშვილს.

კუნთოვანი დისტროფიის პირველი ნიშნები პირველ წელს ჩნდება, წლის ბოლოს კი ბავშვების განვითარების ჩამორჩენა შესამჩნევი ხდება. 2 წლიდან აღინიშნება კუნთების სისუსტე.

ძირითადი გამოვლინებები

"იხვის" სიარული

ავადმყოფი სიარულის დროს ერთი ფეხიდან მეორეზე „სრიალებს“, რაც გლუტალური კუნთების სისუსტის გამო ხდება.

ფსევდოჰიპერტროფია - "გნომის ხბოები"

ხბოების ფსევდოჰიპერტროფია მათი ცხიმოვანი ინფილტრაციისა და შემაერთებელი ქსოვილის წარმონაქმნების პროლიფერაციის გამო. კუნთები ამოზნექილია, მტკიცე შეხებისას, მაგრამ ძალა დაქვეითებულია (დუშენის მიოპათიის ნიშანი)

"ბაყაყის მუცელი"

ნეირომუსკულური პათოლოგიის ზოგიერთი ფორმის დროს კუნთების დაბალი ტონუსი იწვევს კუნთოვან დისტროფიას, რაც იწვევს მუცლის წინ წამოწევას.

"მხრის სარტყლის მოქნილი სარტყელის" სიმპტომი

თუ ბავშვს აწევთ მკლავების აწევით, მაშინ წინამხრები მკვეთრად იწევს და პაციენტის თავი "იძირება" მათ შორის - მხრის სარტყელის კუნთების ძლიერი ჰიპოტონიის ნიშანი.

"განივი" ღიმილი

სახის კუნთების სისუსტეს და ჰიპოტროფიას შესაძლოა თან ახლდეს სახის გამომეტყველების ცვლილებები, კერძოდ, პირის ღრუს განივი დაჭიმვა. მიოპათიის ზოგიერთი ფორმის ნიშანი.

შერეშევსკი-გოუერსის სიმპტომი

მიოპათიის მქონე პაციენტი მწოლიარე მდგომარეობიდან ადის, აკეთებს რიგ მოძრაობებს (უხვევს მუცელზე, დგება ოთხზე), შემდეგ კი იწყებს აწევას, თანდათან ისწორებს ფეხებს და ეყრდნობა ხელებს; ხელები თანმიმდევრულად იცვლის პოზიციას, ხოლო პაციენტი „ადის“ საკუთარ ფეხებზე, თითქოს კიბეზე.

კუნთების დისტროფიის სინდრომის ტრიადა: სამი "A".

1. ატროფია (ჰიპოტროფია)
2. ატონია (ჰიპოტონია)
3. მენჯის სარტყლის არეფლექსია (ჰიპორეფლექსია), რის შედეგადაც ხდება "იხვის" სიარული.

კუნთოვანი დისტროფიის დროს მიოდისტროფიული პროცესის ტიპიური განაწილება აღმავალია - დროთა განმავლობაში პროცესში ჩართულია ღეროსა და მხრის სარტყელის ყველა კუნთი. გულმკერდი გაბრტყელებულია, აღინიშნება გულმკერდის სქოლიოზი და წელის ჰიპერლორდოზი. 7 წლის ასაკში პაციენტებს უჭირთ მოძრაობა, 12-15 წლისთვის კი სიარულის უნარს კარგავენ.

დამახასიათებელი მოვლენებია შერეშევსკი-გოუერსი, წელის ჰიპერლორდოზი, ცალკეული კუნთების ჯგუფების ფსევდოჰიპერტროფია. დამახასიათებელია ხბოების ფსევდოჰიპერტროფია („გნომის ხბოები“), პაციენტები განიცდიან მნიშვნელოვან სირთულეებს აწევისას. მხრის სარტყელის კუნთების ჩართვით წარმოიქმნება "ფრთების ფორმის" მხრის პირები და კიფოსკოლიოზი, ვითარდება მკლავების და სასუნთქი კუნთების სისუსტე.

მიოდისტროფიული პროცესის გვიან სტადიაზე ხდება სახის, ფარინქსისა და ხორხის კუნთების ცვენა; კიდურების სახსრებში ვლინდება მოქნილობის კონტრაქტურა. ვითარდება კარდიომიოპათია (გულის საზღვრების გაფართოება, გულის რითმის დარღვევა), ხდება ელექტროკარდიოგრამის (ეკგ) ცვლილებები, შესაძლებელია ადიპოსოგენიტალური სინდრომი, თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპოპლაზია და ოსტეოპოროზი.

პაციენტების დაახლოებით მესამედი (30%) ჩამორჩება ინტელექტუალური ფუნქციების განვითარებაში. ადრეულ სტადიაზე CK-ის აქტივობა, ისევე როგორც LDH-ის აქტივობა, მკვეთრად იზრდება (ათობით და ასეულჯერ).

ბეკერ-კენერის ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფია

ბეკერ-კენერის ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფია განიხილება დუშენის PMD-ის მსუბუქ ფორმად. დაავადება ასევე გადადის X ქრომოსომასთან დაკავშირებული. დაავადების დაწყება შეინიშნება 5 წლის ასაკში.

მიოდისტროფიული პროცესის მიმდინარეობა ნელა პროგრესირებს. კუნთოვანი დისტროფიების განაწილების თავისებურებები იდენტურია კუნთების პათოლოგიის ნიშნების Duchenne PMD-ში. გულის პათოლოგია ნაკლებად გამოხატულია. შენარჩუნებულია პაციენტების ინტელექტი; ისინი დიდხანს ინარჩუნებენ დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარს და შეუძლიათ შვილების გაჩენა.

ზურმუხტის კუნთოვანი დისტროფია

ემერი-ჰოგანის კუნთოვანი დისტროფია მემკვიდრეობით არის დაკავშირებული X ქრომოსომასთან. ქუსლის მყესების შეკუმშვა ნაადრევად ვითარდება; სიარულისას აღინიშნება ფეხის თითებზე საყრდენი, ასევე "იხვის" სიარულის გამოვლინება. აღინიშნება მიოკარდიუმის დისტროფია, მსხვილი სახსრების მრავლობითი კონტრაქტურა, ხერხემლის სიმტკიცე და ლულის ფორმის გულმკერდი. CPK აქტივობა ზომიერად გაიზარდა. კურსი ნელ-ნელა პროგრესირებს. დაზვერვა შენარჩუნებულია.

როტაუფის კუნთოვანი დისტროფია (ფიბროზირება)

კუნთოვანი დისტროფია იწყება ბავშვობაში, ჩვეულებრივ 4-დან 12 წლამდე. ხდება მყესების ძლიერი კონტრაქტურა. აღინიშნება შეზღუდვები ტერფების დორსიფლექსიისა და კისრის მოქცევაში. კუნთოვანი ფიბროზის გამო ყალიბდება პათოლოგიური პოზები, რაც იწვევს ხერხემლის მოქნილობის შეუძლებლობას. მიოდისტროფიული პროცესი ნელა მიმდინარეობს. კუნთების სისუსტე და ზომიერი არასრულფასოვანი კვება ჩნდება, უფრო მეტად სკაპულოჰუმერალურ მიდამოში. დაზვერვა შენარჩუნებულია. ვითარდება კარდიომიოპათია. დამახასიათებელია მძიმე ჰიპერენზიმია. EMG ავლენს ცვლილებებს, რაც მიუთითებს პირველადი მიოდისტროფიულ პროცესზე.

იუვენილური კუნთოვანი დისტროფია

უპირველეს ყოვლისა, დაავადებას ახასიათებს მენჯის კუნთების ატროფია. დაავადების ადრეული გამოვლინებაა "იხვი" (მიოპათიური) სიარული. პაციენტი განიცდის სირთულეს მწოლიარე პოზიციიდან ადგომის მცდელობისას. გამოვლენილია წელის ჰიპერლორდოზი, „ბაყაყის“ მუცელი და ზედა კიდურების ატროფია (ლეიდენ-მოებიუსის ფორმა). შესაძლებელია ზომიერი ფსევდოჰიპერტროფიის განვითარება. ამ პროცესში ნეკნთაშუა კუნთებისა და დიაფრაგმის ჩართვის გამო შეიძლება მოხდეს სუნთქვის უკმარისობა.

პაციენტებს, სავარაუდოდ, აქვთ ენდოკრინოპათიები (სიმსუქნე) და ვეგეტატიური დისტონია. მიოდისტროფიული პროცესის მიმდინარეობა შედარებით რბილია. არახელსაყრელ პირობებში (მაგალითად, ფიზიკური დატვირთვის დროს) შესაძლებელია პროცესის სწრაფი პროგრესირება.

EMG კუნთოვანი დისტროფიის დროს გვიჩვენებს პირველადი მიოდისტროფიული პროცესის სურათს. ENMG-ზე იმპულსის სიჩქარე ასაკობრივი ნორმის ფარგლებშია. სისხლში ვლინდება ზომიერი ჰიპერფერმენტემია.

სახის კუნთოვანი მიოდისტროფია (ლანდუსი)

დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით. სავარაუდოდ პათოლოგიური გენი ლოკალიზებულია მე-4 ქრომოსომაზე. გამოხატულია გენის შეღწევადობა.

დაავადების დაწყება ჩვეულებრივ ხდება 20 წლის ასაკში, დაავადება იწყება სახის კუნთების სისუსტით. "ტაპირის ტუჩები" და ჯოკონდას ღიმილი ადრევე შეიმჩნევა. დროთა განმავლობაში, წონის დაკლება და სისუსტე წინა და გულმკერდის კუნთების მატულობს. მოგვიანებით, მიოდისტროფიული პროცესი გავლენას ახდენს პერონალური კუნთების ჯგუფზე და ხდება "საფეხურიანი" სიარული. ვითარდება ზომიერი კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია. კრეატინ-კრეატინინის მეტაბოლიზმი ზომიერად დაქვეითებულია.

თვალის მიოდისტროფია (გრეფე)

დაავადება იწყება 30 წლამდე. იზრდება თვალის კუნთების დაზიანება, რაც ხდება დიპლოპიის გარეშე, რაც იწვევს თვალის კაკლის უმოძრაობას (მზერის დამბლა). ხშირად პირველ რიგში ზიანდება levator palpebrae superioris კუნთი; მიოდისტროფიული პროცესის გვიან ეტაპზე აღინიშნება ორმხრივი ფტოზი. ზოგჯერ სახის, ბულბარული და ჩონჩხის კუნთები ერთვება.

ოკულოფარინგეალური მიოდისტროფია

ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია არის კლასიკური გარეგანი ოფთალმოპლეგია დისფაგიით და დისფონიით, მემკვიდრეობით აუტოსომური დომინანტური გზით. 1961 წელს დაავადება აღწერეს ფრანგულ-კანადური მოსახლეობის წარმომადგენლებში.

დაავადების კლასიკური ვარიანტია პროგრესირებადი ოფთალმოპლეგია დისფაგიით და დისფონიით, რომელსაც თან ახლავს ზედა ქუთუთოების ფტოზი. დაავადების კიდევ ერთი ვარიანტი ხდება კუნთების პარეზის დამატებით, რომლებიც უზრუნველყოფენ თვალის მოძრაობას, სახის და საღეჭი კუნთებს და კისრის კუნთებს. მესამე, იშვიათ ვარიანტში, პროცესში ჩართულია კიდურების კუნთებიც. ფერმენტების (CPK და LDH) აქტივობა ოდნავ გაიზარდა.

დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია

დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია ვლინდება კუნთების, ძირითადად მენჯის სარტყლისა და ქვედა კიდურების მზარდი სისუსტით. პაციენტის სიარული ახასიათებს მის თითებზე დაყრდნობით; აღინიშნება წელის ჰიპერლორდოზი.

მიოდისტროფიის ამ ფორმის თავისებურებაა იდაყვის და სხვა სახსრების გამოხატული კონტრაქტურების წარმოქმნა. ხშირად ზიანდება მიოკარდიუმი და პაციენტი ჩამორჩება გონებრივ განვითარებას.

მიტოქონდრიული მიოპათიები

მიტოქონდრიული მიოპათიების დროს ბიოქიმიური დეფექტი ლოკალიზებულია უჯრედების მიტოქონდრიაში, რაც ვლინდება ბიოქიმიური და ულტრამიკროსკოპიული კვლევებით. ყველაზე ხშირად, დაავადების დაწყება ხდება სიცოცხლის მე-2 ათწლეულში.

ადრეულ სტადიაზე ვლინდება ფტოზი, გარეგანი ოფთალმოპარეზი (დიპლოპიის გარეშე თვალის გარეთა კუნთების დაზიანების სიმეტრიის გამო), პროქსიმალური კუნთების სისუსტე, მყესის ჰიპო- და არეფლექსია.

კუნთოვანი დისტროფიის პროგრესირების ხანგრძლივობა ცვალებადია: თვეებიდან ათწლეულებამდე. კლინიკური და ნეიროფიზიოლოგიური კვლევები (EMG, ENMG) მიტოქონდრიულ მიოპათიებში ავლენს მიოდისტროფიულ და ნეიროპათიურ გამოვლინებებს.

დიაგნოსტიკა

დიაგნოზის დასადგენად აუცილებელია ნეიროფიზიოლოგიური, ბიოქიმიური და პათოჰისტოლოგიური კვლევები.

ადგილობრივი EMG. მიოპათიის მქონე პაციენტებში პათოლოგიური ჩარევა ფიქსირდება პოლიფაზური პოტენციალების მაღალი სიხშირით და ინდივიდუალური რხევების ფორმირების დროის შემცირებით.

ბიოქიმიური კვლევა. ადრეულ სტადიაზე CPK-ის აქტივობა სისხლში იზრდება 50-ჯერ და მეტჯერ; LDH - 5-7 ჯერ; FDA - 2-5 ჯერ; შემდგომ ეტაპებზე იკლებს ასაკობრივ ნორმამდე.

პათოჰისტოლოგიური გამოკვლევა. PMD-ის ნიშნები განისაზღვრება:

• კუნთოვანი ქსოვილის დეგენერაცია;
• სხვადასხვა ზომის კუნთოვანი ბოჭკოების შემთხვევითი განლაგება;
• ნორმალური, ატროფირებული და (ზოგიერთ კუნთში) ჰიპერტროფიული ბოჭკოების მონაცვლეობა;
• კუნთოვანი ბოჭკოების ატროფია სიგრძით და სიგრძით;
• ბირთვების გამრავლება მათი მდებარეობით სარკოლემის ქვეშ და ბოჭკოს შიგნით.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა

პირველადი მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების განვითარების ტემპის შენელებას და პაციენტის თვითმოვლის უნარის მაქსიმიზაციას.

PMD მკურნალობის ტაქტიკა:

• დიეტა თერაპია პაციენტში ჭარბი წონის განვითარების თავიდან ასაცილებლად;
• და ფიზიკური აქტივობა, კერძოდ, სახსრების დამხმარე ფუნქციების შესანარჩუნებლად და კონტრაქტურების თავიდან ასაცილებლად;
• სუნთქვის ვარჯიშები;
• წამლის თერაპია;
• სოციალურ-ფსიქოლოგიური რეაბილიტაცია;
• ორთოპედიული მოვლა.

კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ფორმის დროს, კერძოდ დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს, გლუკოკორტიკოიდების გამოყენებამ ზოგჯერ შეიძლება გადადოს პაციენტის უმოძრაობის დაწყება წლების განმავლობაში. ვინაიდან ასეთი მკურნალობა გრძელვადიანია და ჩვეულებრივ თან ახლავს მრავალი გართულება, საჭიროა გლუკოკორტიკოიდების გონივრული მიღება. PMD-სთვის გამოიყენება პრედნიზოლონი 1-2 მგ/კგ დილით, ყოველ მეორე დღეს (შესაძლო უკუჩვენებების გათვალისწინებით) პრედნიზოლონის მიღება ასევე შესაძლებელია ყოველდღიურად კუნთოვანი დისტროფიის დროს (ერთჯერადი დოზა დილით 0,75 მგ/კგ/დღეში). . ავტორები ასევე გვთავაზობენ იმავე ჯგუფის წამლის - დეფლაზაკორტის გამოყენებას, რომელსაც ნაკლები გვერდითი მოვლენები აქვს, დაახლოებით იგივე დოზით (6 მგ დეფლაზაკორტის ეფექტურობა შეესაბამება 5 მგ პრედნიზოლონს). მკურნალობის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია პრეპარატის ეფექტურობასა და გვერდითი ეფექტების სიმძიმეზე.

ნაჩვენებია სიმპტომური და აღდგენითი თერაპია. კერძოდ, რეკომენდირებულია ადენოზინფოსფატის, ტრიფოსადენინის, ვიტამინის E, კოენზიმების (მაგალითად, კოკარბოქსილაზა), არაჰორმონალური ანაბოლური საშუალებების (ეთილთიობენზიმიდაზოლი, ოროტის მჟავა), ინოზინის და კალიუმის პრეპარატების გამოყენება. უნდა გვახსოვდეს, რომ არ არსებობს ობიექტური მტკიცებულება ამ პრეპარატების ეფექტურობის შესახებ.

პრედნიზოლონი პერორალურად (დილით) 1-2 მგ/კგ/დღეში ყოველ მეორე დღეს, თერაპიის ხანგრძლივობა განისაზღვრება ინდივიდუალურად, ან პრედნიზოლონი პერორალურად (დილით) 0.75 მგ/კგ/დღეში დღე-ღამეში ხანგრძლივი ან დეფლაზაკორტი პერორალურად 6 მგ, გრძელვადიანი.

კუნთოვანი დისტროფიის პროგნოზი

მემკვიდრული მიოპათიების პროგნოზი დამოკიდებულია ფორმაზე. ვინაიდან უმეტეს პაციენტებში დაავადება სტაბილურად პროგრესირებს, პროგნოზი არასახარბიელოა.

ფსევდოჰიპერტროფიული დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტები ჩვეულებრივ იღუპებიან ცხოვრების მე-3 ათწლეულში, ყველაზე ხშირად პროგრესირებადი გულის უკმარისობით. ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფიით ბეკერ-კენერი და კუნთოვანი დისტროფია ემერი-დრეიფუს-ჰოგანი, პაციენტები ჩვეულებრივ ცოცხლობენ 40-60 წლამდე. Rottauf-Mortje-Beyer კუნთოვანი დისტროფიით პაციენტები ხშირად ცოცხლობენ 30-50 წლამდე.

სტატია მოამზადა და დაარედაქტირა: ქირურგი

კუნთოვანი დისტროფია, ან, როგორც ამას ექიმები ასევე უწოდებენ, მიოპათია, გენეტიკური ხასიათის დაავადებაა. იშვიათ შემთხვევებში ვითარდება გარეგანი მიზეზების გამო. ყველაზე ხშირად ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც ახასიათებს კუნთების სისუსტე, კუნთების გადაგვარება, ჩონჩხის კუნთოვანი ბოჭკოების დიამეტრის დაქვეითება და განსაკუთრებით მძიმე შემთხვევებში შინაგანი ორგანოების კუნთოვანი ბოჭკოები.

რა არის კუნთოვანი დისტროფია?

ამ დაავადების დროს კუნთები თანდათან კარგავენ შეკუმშვის უნარს. ხდება თანდათანობითი დაშლა. კუნთოვანი ქსოვილი ნელა, მაგრამ გარდაუვალად იცვლება ცხიმოვანი ქსოვილით და შემაერთებელი უჯრედებით.

პროგრესული ეტაპი ხასიათდება შემდეგი მახასიათებლებით:

• შემცირებული ტკივილის ბარიერი და ზოგიერთ შემთხვევაში ტკივილისადმი თითქმის სრული იმუნიტეტი;
• კუნთოვანმა ქსოვილმა დაკარგა შეკუმშვისა და ზრდის უნარი;
• დაავადების ზოგიერთი სახეობის დროს - ტკივილი კუნთების არეში;
• ჩონჩხის კუნთების ატროფია;
• არანორმალური სიარული ფეხის კუნთების განუვითარებლობის გამო, ფეხებში დეგენერაციული ცვლილებები სიარულის დროს დატვირთვის გაუძლებლობის გამო;
• პაციენტს ხშირად სურს დაჯდომა და დაწოლა, რადგან მას უბრალოდ არ აქვს ძალა ფეხზე დგომა - ეს სიმპტომი დამახასიათებელია ქალი პაციენტებისთვის;
• მუდმივი ქრონიკული დაღლილობა;
• ბავშვებში - ნორმალური შესწავლისა და ახალი ინფორმაციის ათვისების შეუძლებლობა;
• კუნთების ზომის ცვლილება - შემცირება ამა თუ იმ ხარისხით;
• უნარების თანდათანობითი დაკარგვა ბავშვებში, დეგენერაციული პროცესები ფსიქიკაში მოზარდებში.

მისი გარეგნობის მიზეზები

მედიცინას ჯერ კიდევ არ შეუძლია დაასახელოს ყველა მექანიზმი, რომელიც იწვევს კუნთოვანი დისტროფიას. ერთი რამ შეიძლება ითქვას სრული დარწმუნებით: ყველა მიზეზი მდგომარეობს დომინანტური ქრომოსომების ნაკრების ცვლილებაში, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ჩვენს ორგანიზმში ცილებისა და ამინომჟავების მეტაბოლიზმზე. პროტეინის ადეკვატური შეწოვის გარეშე არ იქნება კუნთების და ძვლოვანი ქსოვილის ნორმალური ზრდა და ფუნქციონირება.

დაავადების მიმდინარეობა და მისი ფორმა დამოკიდებულია ქრომოსომების ტიპზე, რომლებმაც განიცადეს მუტაცია:

• X ქრომოსომის მუტაცია დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის ხშირი მიზეზია. როდესაც ქალი-დედა ატარებს ასეთ დაზიანებულ გენეტიკურ მასალას, შეგვიძლია ვთქვათ, რომ 70%-იანი ალბათობით ის დაავადება შვილებს გადასცემს. თუმცა, მას ხშირად არ აწუხებს კუნთოვანი და ძვლოვანი ქსოვილის პათოლოგიები.
• მიოტონური კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეულია დეფექტური გენით, რომელიც ეკუთვნის მეცხრამეტე ქრომოსომას.
• სქესის ქრომოსომა არ ახდენს გავლენას კუნთების განუვითარებლობის ლოკალიზაციაზე: ქვედა ზურგი-კიდურები, ასევე მხრის-სკაპულა-სახე.

დაავადების დიაგნოსტიკა

დიაგნოსტიკური ზომები მრავალფეროვანია. არსებობს მრავალი დაავადება, რომელიც ამა თუ იმ გზით მიოპათიას წააგავს. კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი მემკვიდრეობაა. მკურნალობა შესაძლებელია, მაგრამ ეს იქნება ხანგრძლივი და რთული. აუცილებელია პაციენტის ყოველდღიური რუტინისა და ცხოვრების წესის შესახებ ინფორმაციის შეგროვება. როგორ ჭამს, ჭამს თუ არა ხორცს და რძის პროდუქტებს, სვამს თუ არა ალკოჰოლს თუ ნარკოტიკებს. ეს ინფორმაცია განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია მოზარდებში კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოსტიკისას.

ასეთი მონაცემები აუცილებელია დიაგნოსტიკური ღონისძიებების განხორციელების გეგმის შედგენისთვის:

• ელექტრომიოგრაფია;
• MRI, კომპიუტერული ტომოგრაფია;
• კუნთოვანი ქსოვილის ბიოფსია;
• დამატებითი კონსულტაცია ორთოპედთან, ქირურგთან, კარდიოლოგთან;
• სისხლის ტესტი (ბიოქიმია, ზოგადი) და შარდი;
• კუნთოვანი ქსოვილის გახეხვა ანალიზისთვის;
• გენეტიკური ტესტირება პაციენტის მემკვიდრეობის დასადგენად.

დაავადების სახეები

საუკუნეების განმავლობაში პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიის განვითარების შესწავლისას ექიმებმა გამოავლინეს დაავადების შემდეგი ტიპები:

• ბეკერის დისტროფია.
• ფაციოსკაპულოჰუმერალური კუნთოვანი დისტროფია.
• დუშენის დისტროფია.
• თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია.
• კიდურ-ქამარი.
• აუტოსომური დომინანტური.

ეს არის დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმები. ზოგიერთი მათგანის წარმატებით დაძლევა ახლა შესაძლებელია თანამედროვე მედიცინის განვითარების წყალობით. ზოგიერთ მათგანს აქვს მემკვიდრეობითი მიზეზები; ქრომოსომული მუტაციების მკურნალობა შეუძლებელია.

დაავადების შედეგები

სხვადასხვა წარმოშობისა და ეტიოლოგიის მიოპათიების გაჩენისა და პროგრესირების შედეგია ინვალიდობა. ჩონჩხის კუნთების და ხერხემლის მძიმე დეფორმაცია იწვევს მოძრაობის უნარის ნაწილობრივ ან სრულ დაკარგვას.

პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია, როგორც ის ვითარდება, ხშირად იწვევს თირკმლის, გულის და რესპირატორული უკმარისობის განვითარებას. ბავშვებში - გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებამდე. მოზარდებში - ინტელექტუალური და აზროვნების უნარის დაქვეითებამდე, ზრდის შეფერხებამდე, ჯუჯა, მეხსიერების დაქვეითება და სწავლის უნარის დაკარგვა.

დუშენის დისტროფია

ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე ფორმა. სამწუხაროდ, თანამედროვე მედიცინამ ვერ შეძლო დუშენის პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტების დახმარება ცხოვრებისადმი ადაპტაციაში. ამ დიაგნოზის მქონე პაციენტების უმეტესობა ბავშვობიდან ინვალიდი ხდება და ოცდაათ წელზე მეტხანს არ ცხოვრობს.

კლინიკურად ვლინდება უკვე ორი-სამი წლის ასაკში. ბავშვებს არ შეუძლიათ თანატოლებთან გარე თამაშების თამაში და სწრაფად იღლებიან. ხშირად შეფერხებულია ზრდა, მეტყველების განვითარება და შემეცნებითი ფუნქციები. ხუთი წლის ასაკში ბავშვში კუნთების სისუსტე და ჩონჩხის განუვითარებლობა სრულიად აშკარა ხდება. სიარული უცნაურად გამოიყურება - ფეხის სუსტი კუნთები პაციენტს არ აძლევს საშუალებას იაროს შეუფერხებლად, გვერდიდან გვერდზე რხევის გარეშე.

მშობლებმა უნდა დაიწყონ განგაშის ხმა რაც შეიძლება ადრე. ჩაატარეთ გენეტიკური ტესტების სერია რაც შეიძლება სწრაფად, რათა დაგეხმაროთ ზუსტი დიაგნოზის დადგენაში. მკურნალობის თანამედროვე მეთოდები დაეხმარება პაციენტს იცხოვროს მისაღები ცხოვრების წესით, თუმცა სრულად ვერ აღადგენს კუნთოვანი ქსოვილის ზრდას და ფუნქციას.

ბეკერის დისტროფია

კუნთოვანი დისტროფიის ეს ფორმა შეისწავლეს ბეკერმა და კინერმა ჯერ კიდევ 1955 წელს. სამედიცინო სამყაროში მას უწოდებენ ბეკერის კუნთოვან დისტროფიას, ან ბეკერ-კენერის კუნთოვან დისტროფიას.

პირველადი სიმპტომები იგივეა, რაც დაავადების დუშენის ფორმის. განვითარების მიზეზები ასევე მდგომარეობს გენის კოდის დარღვევაში. მაგრამ დუშენის დისტროფიისგან განსხვავებით, დაავადების ბეკერის ფორმა კეთილთვისებიანია. ამ ტიპის დაავადების მქონე პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ თითქმის მთელი ცხოვრების განმავლობაში და იცხოვრონ სიბერემდე. რაც უფრო ადრე დაისმება დაავადება და დაიწყება მკურნალობა, მით უფრო დიდია პაციენტისთვის ჩვეულებრივი ადამიანის ცხოვრების ალბათობა.

არ შეინიშნება ადამიანის ფსიქიკური ფუნქციების განვითარების შენელება, რაც დამახასიათებელია დუშენის ავთვისებიანი კუნთოვანი დისტროფიისთვის. ამ დაავადებით, კარდიომიოპათია და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციონირების სხვა დარღვევები ძალზე იშვიათია.

ჰუმოსკაპულო-სახის დისტროფია

დაავადების ეს ფორმა საკმაოდ ნელა პროგრესირებს და აქვს კეთილთვისებიანი მიმდინარეობა. ყველაზე ხშირად, დაავადების პირველი გამოვლინებები შესამჩნევია ექვსიდან შვიდი წლის ასაკში. მაგრამ ზოგჯერ (დაახლოებით 15% შემთხვევაში) დაავადება არ იჩენს თავს ოცდაათი ან ორმოცი წლის ასაკამდე. ზოგიერთ შემთხვევაში (10%) დისტროფიის გენი საერთოდ არ იღვიძებს პაციენტის სიცოცხლის განმავლობაში.

როგორც სახელი გულისხმობს, დაზიანებულია სახის კუნთები, მხრის სარტყელი და ზედა კიდურები. ზურგიდან სკაპულას ჩამორჩენა და მხრის დონის არათანაბარი მდგომარეობა, მრუდი მხრის რკალი - ეს ყველაფერი მიუთითებს წინა, ტრაპეციის სისუსტეზე ან სრულ დისფუნქციაზე და დროთა განმავლობაში პროცესში ჩართულია ბიცეფსი და უკანა დელტოიდური კუნთები. .

გამოცდილ ექიმს, პაციენტს რომ უყურებს, შეიძლება ჰქონდეს მცდარი შთაბეჭდილება, რომ მას აქვს ეგზოფთალმი. ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქცია ნორმალური რჩება, მეტაბოლიზმი ყველაზე ხშირად არ იმოქმედებს. პაციენტის ინტელექტუალური შესაძლებლობებიც, როგორც წესი, შენარჩუნებულია. პაციენტს აქვს ყველა შესაძლებლობა იცხოვროს სრული, ჯანსაღი ცხოვრების წესით. თანამედროვე მედიკამენტები და ფიზიოთერაპია ხელს შეუწყობს სკაპულოჰუმერულ-სახის კუნთოვანი დისტროფიის გამოვლინების ვიზუალურად გამარტივებას.

მიოტონური დისტროფია

შემთხვევათა 90%-ში მემკვიდრეობით ხდება აუტოსომური დომინანტური გზით. გავლენას ახდენს კუნთოვან და ძვლოვან ქსოვილზე. მიოტონური დისტროფია ძალზე იშვიათი ფენომენია, მისი გაჩენის მაჩვენებელი 10000-დან 1-ია, მაგრამ ეს სტატისტიკა არ არის შეფასებული, ვინაიდან დაავადების ეს ფორმა ხშირად რჩება დაუდგენელი.

მიოტონური დისტროფიის მქონე დედებში დაბადებული ბავშვები ხშირად განიცდიან თანდაყოლილ მიოტონურ დისტროფიას. ვლინდება სახის კუნთების სისუსტით. პარალელურად ხშირად შეინიშნება ახალშობილთა სუნთქვის უკმარისობა და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციონირების შეფერხება. ახალგაზრდა პაციენტებში ხშირად შეგიძლიათ შეამჩნიოთ გონებრივი ჩამორჩენილობა და დაგვიანებული ფსიქო-მეტყველების განვითარება.

თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია

კლასიკურ შემთხვევებში ჰიპოტენზია შესამჩნევია უკვე ჩვილობიდან. ახასიათებს კუნთების და ძვლოვანი ქსოვილის მოცულობის შემცირება მკლავებისა და ფეხების სახსრების კონტრაქტურასთან ერთად. ტესტებში, შრატის CK აქტივობა გაიზარდა. დაზარალებული კუნთების ბიოფსია ავლენს კუნთოვანი დისტროფიის სტანდარტულ სურათს.

ეს ფორმა არ არის პროგრესირებადი; პაციენტის ინტელექტი თითქმის ყოველთვის ხელუხლებელი რჩება. მაგრამ, სამწუხაროდ, თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბევრ პაციენტს არ შეუძლია დამოუკიდებლად გადაადგილება. სუნთქვის უკმარისობა შეიძლება მოგვიანებით განვითარდეს. CT სკანირებამ შეიძლება ზოგჯერ გამოავლინოს თავის ტვინის თეთრი ნივთიერების ფენების ჰიპომიელინაცია. ამას არ აქვს ცნობილი კლინიკური გამოვლინებები და ყველაზე ხშირად არანაირად არ მოქმედებს პაციენტის ადეკვატურობასა და ფსიქიკურ მდგომარეობაზე.

ანორექსია და ფსიქიკური დარღვევები, როგორც კუნთების დაავადების წინამორბედები

ბევრი მოზარდის უარი საკვების მიღებაზე იწვევს კუნთოვანი ქსოვილის შეუქცევად დისფუნქციას. თუ ამინომჟავები ორგანიზმში ორმოცი დღის განმავლობაში არ მოხვდება, ცილის სინთეზის პროცესები არ ხდება - კუნთოვანი ქსოვილი კვდება 87%-ით. ამიტომ მშობლებმა უნდა აკონტროლონ შვილების კვება, რათა მათ არ დაიცვან ახალი ანორექსიული დიეტები. მოზარდის დიეტა ყოველდღიურად უნდა შეიცავდეს ხორცს, რძის პროდუქტებს და ცილის მცენარეულ წყაროებს.

მოწინავე კვებითი დარღვევების შემთხვევაში შეიძლება შეინიშნოს კუნთების ზოგიერთი უბნის სრული ატროფია და თირკმელების უკმარისობა ხშირად ვლინდება გართულების სახით ჯერ მწვავე, შემდეგ კი ქრონიკული ფორმით.

მკურნალობა და წამლები

დისტროფია არის მემკვიდრეობითი ხასიათის სერიოზული ქრონიკული დაავადება. მისი სრული განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ თანამედროვე მედიცინა და ფარმაკოლოგია შესაძლებელს ხდის დაავადების გამოვლინებების გამოსწორებას, რათა პაციენტების ცხოვრება მაქსიმალურად კომფორტული იყოს.

კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალოდ პაციენტებისთვის საჭირო მედიკამენტების ჩამონათვალი:

• "პრედნიზონი". სტეროიდული ანაბოლური აგენტი, რომელიც მხარს უჭერს ცილის სინთეზს მაღალ დონეზე. დისტროფიის დროს ის საშუალებას გაძლევთ შეინარჩუნოთ და გაზარდოთ კიდეც კუნთოვანი კორსეტი. ეს არის ჰორმონალური აგენტი.
• "დიფენინი" ასევე არის სტეროიდული პროფილის ჰორმონალური პრეპარატი. მას აქვს მრავალი გვერდითი მოვლენა და იწვევს დამოკიდებულებას.
• "ოქსანდროლონი" შექმნეს ამერიკელმა ფარმაცევტებმა სპეციალურად ბავშვებისა და ქალებისთვის. მისი წინამორბედების მსგავსად, ეს არის ანაბოლური ეფექტის მქონე ჰორმონალური აგენტი. მას აქვს მინიმალური გვერდითი მოვლენები და აქტიურად გამოიყენება თერაპიისთვის ბავშვობაში და მოზარდობაში.
• საინექციო ზრდის ჰორმონი კუნთების ატროფიისა და ზრდის შეფერხების ერთ-ერთი უახლესი საშუალებაა. ძალიან ეფექტური საშუალება, რომელიც საშუალებას აძლევს პაციენტებს არ გამოირჩეოდნენ გარედან. საუკეთესო ეფექტისთვის ის უნდა იქნას მიღებული ბავშვობაში.
• „კრეატინი“ ბუნებრივი და პრაქტიკულად უსაფრთხო პრეპარატია. გამოდგება ბავშვებისთვის და მოზრდილებისთვის. ხელს უწყობს კუნთების ზრდას და ხელს უშლის მათ ატროფიას, აძლიერებს ძვლოვან ქსოვილს.

თითოეული ადამიანის კუნთები ასრულებს ბევრ მნიშვნელოვან ფუნქციას. მათი წყალობით ვახორციელებთ მრავალფეროვან აქტივობებს, ვმოძრაობთ და გვაქვს შესაძლებლობა, ვიაროთ. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში მათი აქტივობა ირღვევა. არსებობს კუნთების ქრონიკული დაავადებები, რომლებიც იწვევს კუნთების სისუსტის ზრდას და კუნთების ბოჭკოების გადაგვარებას. ექიმები ამ მდგომარეობას ახასიათებენ ტერმინით "კუნთების დისტროფია." მოდით ვისაუბროთ იმაზე, თუ როგორ მკურნალობენ ამ დაავადებას, რა სიმპტომებია დამახასიათებელი ამ პათოლოგიისთვის და რა არის მისი განვითარების ცნობილი მიზეზები.

რატომ იწყება კუნთების დისტროფია, რა არის ამ პროცესის მიზეზები?

არსებობს მრავალი განსხვავებული ფაქტორი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ადამიანებში კუნთოვანი დისტროფიის განვითარების პროვოცირება, მაგრამ ექიმებისთვის ყველა მათგანი არ არის ცნობილი. ზოგიერთ შემთხვევაში, ასეთი პათოლოგიის გაჩენა არის გენის მუტაციის შედეგი, რომელიც პასუხისმგებელია კუნთების უჯრედების საჭირო ცილების სინთეზის უნარზე. ასე აღმოაჩინეს მეცნიერებმა დუშენის დისტროფიის გენი, რომელიც მდებარეობს სქესის X ქრომოსომაზე. ქალებისგან ეს გენი გადაეცემა მათ შვილებს, მაგრამ დედები ყველაზე ხშირად არ განიცდიან ამ პათოლოგიას. ბიჭები, რომლებმაც მიიღეს ასეთი გენი დედისგან, განიცდიან კუნთოვანი დისტროფიის პირველ გამოვლინებებს ორიდან ცხრა წლის ასაკში. ამ მდგომარეობის ზოგიერთ სახეობას საერთო არაფერი აქვს სასქესო ქრომოსომებთან და თანაბრად გვხვდება ქალებსა და მამაკაცებში.

ზოგიერთ შემთხვევაში კუნთოვანი დისტროფია ვითარდება ადამიანებში, როდესაც საჭიროა მოძრაობის დათმობა - კიდურის ხანგრძლივი იმობილიზაციით, წოლითი რეჟიმის შემდეგ და ა.შ.

რა მიუთითებს დაავადებაზე "კუნთების დისტროფია", რა სიმპტომები აქვს?

კუნთოვანი დისტროფია შეიძლება გამოვლინდეს მრავალი სიმპტომით. ასე რომ, ასეთი პათოლოგიური მდგომარეობა იწვევს კუნთების ტონუსის მნიშვნელოვან შემცირებას. პაციენტები განიცდიან სიარულის ცვლილებას, რაც აიხსნება ფეხის კუნთების სისუსტით. დროთა განმავლობაში დისტროფიით დაავადებული ბავშვი თანდათან კარგავს ყველა ფიზიკურ უნარს, რომელიც მან დაავადების დაწყებამდე შეძლო. მაგალითად, ბავშვს ჯერ კარგავს სიარულის უნარს, შემდეგ ჯდომას, შემდეგ თავის დაჭერას და ა.შ.

კუნთოვანი დისტროფიით, კუნთების ტკივილის სრული არარსებობაა, ჩონჩხის კუნთები თანდათან ატროფია, მაგრამ ეს არანაირად არ მოქმედებს მგრძნობელობაზე.
პათოლოგიური პროცესების განვითარებას თან ახლავს ხშირი დაცემა, გარდა ამისა, პაციენტები უჩივიან მუდმივ დაღლილობას.

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ხდება კუნთების ზომების თანდათანობითი და უწყვეტი ზრდა, განსაკუთრებით ხბოს კუნთები. ეს აიხსნება შემაერთებელი ქსოვილის გამრავლებით მკვდარი კუნთების ბოჭკოების ადგილებში.

როგორ სწორდება კუნთების დისტროფია, რა მკურნალობა დაეხმარება?

როგორც პრაქტიკა გვიჩვენებს, ექიმები სრულად ვერ უმკლავდებიან კუნთოვან დისტროფიას, თუმცა, ასეთი მკურნალობის დროს ყველა თერაპიული ღონისძიება მიზნად ისახავს დაავადების გამოვლინებების მაქსიმალურად შემსუბუქებას და გართულებების თავიდან აცილებას.

ასეთი პათოლოგიური მდგომარეობის მკურნალობა ყოვლისმომცველი უნდა იყოს. ასე რომ, კუნთების აქტივობის სტიმულირებისთვის ექიმი პაციენტს უნიშნავს კორტიკოსტეროიდებს. პრედნიზონი ხშირად არჩევის წამალია. დაავადების მწვავე კურსის დროს ეს შემადგენლობა უნდა იქნას მიღებული დოზით 0,02-0,08 გ. ამის შემდეგ დოზა შეიძლება შემცირდეს 0,005-0,01 დღეში.

თერაპიის ხანგრძლივობა შეირჩევა ინდივიდუალურად. ამ მკურნალობის დროს პაციენტებმა უნდა დაიცვან დიეტური დიეტა, მათ რაციონში მეტი ცილის და კალციუმის მარილის ჩათვლით. თუ განსაკუთრებით ხანგრძლივი მკურნალობაა საჭირო, პაციენტებს ასევე ურჩევენ ანაბოლური ჰორმონების მიღებას, მაგალითად, მეთილანდროსტენდიოლის. ეს შემადგენლობა ხელმისაწვდომია ტაბლეტების სახით, რომლებიც უნდა დაიშალოს ენის ქვეშ. მოზრდილებმა უნდა მიიღონ 0,025-0,05 გ დღეში, ბავშვებისთვის დოზა შეირჩევა ინდივიდუალურად. მეთილანდროსტენდიოლით თერაპიის ხანგრძლივობა უნდა იყოს სამიდან ოთხ კვირამდე, შემდეგ საჭიროა შეისვენოთ ორიდან სამ კვირამდე და გაიმეოროთ კურსი.

კუნთოვანი დისტროფიის დროს მკურნალობა ასევე გულისხმობს მედიკამენტების მიღებას, რომლებიც შექმნილია კუნთოვანი ქსოვილის სპაზმების აღმოსაფხვრელად. ეს შეიძლება იყოს ისეთი ნაერთები, როგორიცაა დიფენინი ან კარბამაზეპინი.

მოზრდილებმა უნდა მიიღონ 0,02-0,8 გ დიფენინი დღეში, ხოლო ბავშვებისთვის დოზა შეირჩევა ასაკის მიხედვით. მიღება ხდება ჭამის დროს ან მის შემდეგ დაუყოვნებლივ.

კარბამაზეპინი მიიღება ჭამის დროის მითითების გარეშე, ჩამოიბანეთ წყლით. მოზრდილებში ჩვეულებრივ ინიშნება 100-200 მგ პრეპარატი, რის შემდეგაც დოზა თანდათან იზრდება დაახლოებით 400 მგ დღეში. ბავშვებს ჩვეულებრივ უნიშნავენ 20-60 მგ კომპოზიციას დღეში, რის შემდეგაც შესაძლებელია დოზის გაზრდა.

ხშირ შემთხვევაში, კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა ასევე მოიცავს სხვადასხვა დიეტური დანამატების გამოყენებას. ასე რომ, კრეატინის მიღებას კარგი ეფექტი აქვს, რაც ხელს უწყობს კუნთების მოცულობის გაზრდას და ეხმარება მათ სტრესის გამკლავებაში. ექიმები ხშირად გვირჩევენ კოენზიმის Q10 მოხმარებას, რომელიც აუმჯობესებს კუნთების საერთო გამძლეობას.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა ასევე მოიცავს სავარჯიშო თერაპიას, განსაკუთრებით სასარგებლოა გაჭიმვის ვარჯიშები. პაციენტებს უჩვენებენ მასაჟებს და სუნთქვის ვარჯიშებს. თუ დაავადება პროგრესირებს, შეიძლება ჩატარდეს ქირურგიული ჩარევა.

სამწუხაროდ, დღეს არ არსებობს კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა. თუმცა ამ პათოლოგიური მდგომარეობის დროულმა დიაგნოზმა და ადეკვატურმა მკურნალობამ უმეტეს შემთხვევაში შეიძლება შეანელოს დაავადების მიმდინარეობა.

ეკატერინა, www.site

P.S. ტექსტში გამოყენებულია ზეპირი მეტყველებისთვის დამახასიათებელი ზოგიერთი ფორმა.