პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია. კუნთოვანი დისტროფია: სიმპტომები, მიზეზები, დიაგნოზი, მკურნალობა, გამოჯანმრთელების პერიოდი და შედეგები ორგანიზმისთვის

კუნთოვანი დისტროფია არის კუნთების დაავადებების სერია, რომელიც ხასიათდება სხვადასხვა კუნთების შესუსტებით და ატროფიით, როგორც წესი, ეს დაავადებები მემკვიდრეობითია. შეუიარაღებელი თვალით შესამჩნევი კუნთების ატროფიის ზოგადი სიმპტომებია მოტორული უნარების ცუდი ან დაგვიანებული განვითარება, დაბალი სიმაღლე, ხერხემლის მკვეთრი წინ გადახრა, მუხლის უკანა დახრილობა (ლათ. Genu recurvatum) და სხვ. ფსევდოჰიპერტროფია (სუსტი კუნთები ერთი შეხედვით კარგი განვითარებით, კუნთები გადიდებულია). კუნთოვანი ბოჭკოები იღუპება და მათ ანაცვლებს ცხიმოვანი და შემაერთებელი ქსოვილი, ამიტომ მათი ფორმა დიდი ხნის განმავლობაში უცვლელი რჩება ან შეიძლება ჩანდეს, რომ ადამიანი ინტენსიურად არის დაკავებული სპორტით.

სიმპტომები

• დაზიანებულ კუნთებში კუნთების ტონის დაქვეითება.
• მოტორული განვითარების დარღვევა.
• ბავშვი იწყებს ქანაობას.
• წელის ლორდოზი.
• მოკლე სიმაღლე.
• უკანა მუხლის მოხრილი.
• გაზრდილი ცხიმი და შემაერთებელი ქსოვილი კუნთებში.

Მიზეზები

ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება. მხოლოდ ბიჭები არიან მგრძნობიარე მისი ზოგიერთი ფორმის მიმართ. კუნთოვანი დისტროფიის ნამდვილი მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია. ვარაუდობენ, რომ დაავადების ძირითადი ფაქტორი კუნთებში მეტაბოლური დარღვევაა.

მკურნალობა

თანამედროვე მედიცინა უძლურია პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიის წინააღმდეგ. სარეაბილიტაციო მკურნალობის მთავარი მიზანია პაციენტის ფიზიკური აქტივობის შენარჩუნება და მისი ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება, პროცესის შენელება და ინვალიდობის გაჩენის შეფერხება. პაციენტებს ენიშნებათ ვარჯიშები კუნთების ვარჯიშისთვის. ზოგჯერ გამოიყენება უჯრედული თერაპია და ინიშნება ჰორმონები. კონტრაქტურების წარმოქმნის პრევენციისთვის ასევე გამოიყენება სხვადასხვა სლინტები.

იმის გამო, რომ დაავადება მემკვიდრეობითია, პრევენცია ვერ დაეხმარება. ორსული ქალის სისხლში გარკვეული ფერმენტების რაოდენობის მატება ნიშნავს დაავადების მემკვიდრეობის უფრო დიდ ალბათობას. ვინაიდან კუნთოვანი დისტროფია უკიდურესად იშვიათი დაავადებაა, მომავალი დედა, რომლის სისხლში გარკვეული ფერმენტების კონცენტრაცია ამაღლებულია, წინასწარ არ უნდა ინერვიულოს. ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვების პროფილაქტიკური გამოკვლევები.

უნდა მიმართოთ პედიატრს, თუ ბავშვის მოტორული განვითარება უფრო ნელია, ვიდრე მისი თანატოლების, თუ მას უჭირს ადგომა ან კიბეებზე ასვლა, ან თუ აქვს ჩივილები სისუსტეზე და ტკივილზე ფეხებში. კუნთების ატროფიის სხვა ფორმები გავლენას ახდენს სახის კუნთებზე. ამიტომ, თუ ბავშვს უჭირს თვალების დახუჭვა, მკლავის აწევა ან ტუჩების წინ გაშლა, უნდა მიმართოთ ექიმს.

უპირველეს ყოვლისა, ექიმი საფუძვლიანად ამოწმებს პატარა პაციენტს. კუნთოვანი დისტროფიის ეჭვის შემთხვევაში ჩატარდება ელექტრომიოგრაფია (EMG), რომლის დროსაც საზომი ხელსაწყო ჩაიწერს კუნთების დაქვეითებულ რეაქციებს. ის ასევე აიღებს ქსოვილის ნაჭერს მიკროსკოპული გამოკვლევისთვის გარკვეული ცვლილებების დასადგენად. გარდა ამისა, ვენიდან სისხლს იღებენ ანალიზისთვის, რათა დადგინდეს კუნთოვანი ფერმენტების აქტივობა.

დაავადების კურსი

სხვადასხვა კუნთოვანი დისტროფიის მიმდინარეობა განსხვავებულია. როგორც წესი, დაავადება იწყება შეუმჩნევლად, როდესაც ბავშვი იწყებს სიარულს. მას ახასიათებს კუნთების გარკვეული ჯგუფების სიმეტრიული დაზიანება და სისუსტე: პირველად ზიანდება სახის, მენჯის, მხრის სარტყელის ან ზედა და ქვედა კიდურების კუნთები. თუ ბავშვი დაავადებულია დისტროფიის სწრაფად პროგრესირებადი ფორმით, მაშინ მისი გარკვეული მოძრაობების შესრულების უნარი სწრაფად ქრება. 8-10 წლის ასაკში ბავშვი იმდენად სუსტდება, რომ ეტლით გადაყვანა უწევს. კუნთების ატროფიის სხვა ფორმები უფრო ნელა ვითარდება და ზოგჯერ პაციენტის მდგომარეობა შეიძლება გაუმჯობესდეს ასაკთან ერთად. თუმცა, ამ შემთხვევაშიც, უკვე მოზრდილებში, პაციენტები ვერ ასრულებენ გარკვეულ მოძრაობას.

არსებობს დისტროფიის ფორმები, რომლებშიც დაავადება პირველად ზრდასრულ ასაკში ვლინდება. დროთა განმავლობაში პაციენტმა შეიძლება ვერ შეძლოს გარკვეული ფიზიკური აქტივობების შესრულება, მაგრამ მის სიცოცხლეს საფრთხე არ ემუქრება.

თუ გსურთ შვილის გაჩენა და არის ოჯახის წევრი, რომელსაც აქვს გულის კუნთის დისტროფია, უნდა მიმართოთ გენეტიკის ცენტრს. გენეტიკოსები დაადგენენ ამ დაავადების განმეორების ალბათობას.

თითოეული ადამიანის კუნთები ასრულებს ბევრ მნიშვნელოვან ფუნქციას. მათი წყალობით ვახორციელებთ მრავალფეროვან აქტივობებს, ვმოძრაობთ და გვაქვს შესაძლებლობა, ვიაროთ. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში მათი აქტივობა ირღვევა. არსებობს კუნთების ქრონიკული დაავადებები, რომლებიც იწვევს კუნთების სისუსტის ზრდას და კუნთების ბოჭკოების გადაგვარებას. ექიმები ამ მდგომარეობას ახასიათებენ ტერმინით "კუნთების დისტროფია." მოდით ვისაუბროთ იმაზე, თუ როგორ მკურნალობენ ამ დაავადებას, რა სიმპტომებია დამახასიათებელი ამ პათოლოგიისთვის და რა არის მისი განვითარების ცნობილი მიზეზები.

რატომ იწყება კუნთების დისტროფია, რა არის ამ პროცესის მიზეზები?

არსებობს მრავალი განსხვავებული ფაქტორი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ადამიანებში კუნთოვანი დისტროფიის განვითარების პროვოცირება, მაგრამ ექიმებისთვის ყველა მათგანი არ არის ცნობილი. ზოგიერთ შემთხვევაში, ასეთი პათოლოგიის გაჩენა არის გენის მუტაციის შედეგი, რომელიც პასუხისმგებელია კუნთების უჯრედების საჭირო ცილების სინთეზის უნარზე. ასე აღმოაჩინეს მეცნიერებმა დუშენის დისტროფიის გენი, რომელიც მდებარეობს სქესის X ქრომოსომაზე. ქალებისგან ეს გენი გადაეცემა მათ შვილებს, მაგრამ დედები ყველაზე ხშირად არ განიცდიან ამ პათოლოგიას. ბიჭები, რომლებმაც მიიღეს ასეთი გენი დედისგან, განიცდიან კუნთოვანი დისტროფიის პირველ გამოვლინებებს ორიდან ცხრა წლის ასაკში. ამ მდგომარეობის ზოგიერთ სახეობას საერთო არაფერი აქვს სასქესო ქრომოსომებთან და თანაბრად გვხვდება ქალებსა და მამაკაცებში.

ზოგიერთ შემთხვევაში კუნთოვანი დისტროფია ვითარდება ადამიანებში, როდესაც საჭიროა მოძრაობის დათმობა - კიდურის ხანგრძლივი იმობილიზაციით, წოლითი რეჟიმის შემდეგ და ა.შ.

რა მიუთითებს დაავადებაზე "კუნთების დისტროფია", რა სიმპტომები აქვს?

კუნთოვანი დისტროფია შეიძლება გამოვლინდეს მრავალი სიმპტომით. ასე რომ, ასეთი პათოლოგიური მდგომარეობა იწვევს კუნთების ტონუსის მნიშვნელოვან შემცირებას. პაციენტები განიცდიან სიარულის ცვლილებას, რაც აიხსნება ფეხის კუნთების სისუსტით. დროთა განმავლობაში დისტროფიით დაავადებული ბავშვი თანდათან კარგავს ყველა ფიზიკურ უნარს, რომელიც მან დაავადების დაწყებამდე შეძლო. მაგალითად, ბავშვს ჯერ კარგავს სიარულის უნარს, შემდეგ ჯდომას, შემდეგ თავის დაჭერას და ა.შ.

კუნთოვანი დისტროფიით, კუნთების ტკივილის სრული არარსებობაა, ჩონჩხის კუნთები თანდათან ატროფია, მაგრამ ეს არანაირად არ მოქმედებს მგრძნობელობაზე.
პათოლოგიური პროცესების განვითარებას თან ახლავს ხშირი დაცემა, გარდა ამისა, პაციენტები უჩივიან მუდმივ დაღლილობას.

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ხდება კუნთების ზომების თანდათანობითი და უწყვეტი ზრდა, განსაკუთრებით ხბოს კუნთები. ეს აიხსნება შემაერთებელი ქსოვილის გამრავლებით მკვდარი კუნთების ბოჭკოების ადგილებში.

როგორ სწორდება კუნთების დისტროფია, რა მკურნალობა დაეხმარება?

როგორც პრაქტიკა გვიჩვენებს, ექიმები სრულად ვერ უმკლავდებიან კუნთოვან დისტროფიას, თუმცა, ასეთი მკურნალობის დროს ყველა თერაპიული ღონისძიება მიზნად ისახავს დაავადების გამოვლინებების მაქსიმალურად შემსუბუქებას და გართულებების თავიდან აცილებას.

ასეთი პათოლოგიური მდგომარეობის მკურნალობა ყოვლისმომცველი უნდა იყოს. ასე რომ, კუნთების აქტივობის სტიმულირებისთვის ექიმი პაციენტს უნიშნავს კორტიკოსტეროიდებს. პრედნიზონი ხშირად არჩევის წამალია. დაავადების მწვავე კურსის დროს ეს შემადგენლობა უნდა იქნას მიღებული დოზით 0,02-0,08 გ. ამის შემდეგ დოზა შეიძლება შემცირდეს 0,005-0,01 დღეში.

თერაპიის ხანგრძლივობა შეირჩევა ინდივიდუალურად. ამ მკურნალობის დროს პაციენტებმა უნდა დაიცვან დიეტური დიეტა, მათ რაციონში მეტი ცილის და კალციუმის მარილის ჩათვლით. თუ განსაკუთრებით ხანგრძლივი მკურნალობაა საჭირო, პაციენტებს ასევე ურჩევენ ანაბოლური ჰორმონების მიღებას, მაგალითად, მეთილანდროსტენდიოლის. ეს შემადგენლობა ხელმისაწვდომია ტაბლეტების სახით, რომლებიც უნდა დაიშალოს ენის ქვეშ. მოზრდილებმა უნდა მიიღონ 0,025-0,05 გ დღეში, ბავშვებისთვის დოზა შეირჩევა ინდივიდუალურად. მეთილანდროსტენდიოლით თერაპიის ხანგრძლივობა უნდა იყოს სამიდან ოთხ კვირამდე, შემდეგ საჭიროა შეისვენოთ ორიდან სამ კვირამდე და გაიმეოროთ კურსი.

კუნთოვანი დისტროფიის დროს მკურნალობა ასევე გულისხმობს მედიკამენტების მიღებას, რომლებიც შექმნილია კუნთოვანი ქსოვილის სპაზმების აღმოსაფხვრელად. ეს შეიძლება იყოს ისეთი ნაერთები, როგორიცაა დიფენინი ან კარბამაზეპინი.

მოზრდილებმა უნდა მიიღონ 0,02-0,8 გ დიფენინი დღეში, ხოლო ბავშვებისთვის დოზა შეირჩევა ასაკის მიხედვით. მიღება ხდება ჭამის დროს ან მის შემდეგ დაუყოვნებლივ.

კარბამაზეპინი მიიღება ჭამის დროის მითითების გარეშე, ჩამოიბანეთ წყლით. მოზრდილებში ჩვეულებრივ ინიშნება 100-200 მგ პრეპარატი, რის შემდეგაც დოზა თანდათან იზრდება დაახლოებით 400 მგ დღეში. ბავშვებს ჩვეულებრივ უნიშნავენ 20-60 მგ კომპოზიციას დღეში, რის შემდეგაც შესაძლებელია დოზის გაზრდა.

ხშირ შემთხვევაში, კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა ასევე მოიცავს სხვადასხვა დიეტური დანამატების გამოყენებას. ასე რომ, კრეატინის მიღებას კარგი ეფექტი აქვს, რაც ხელს უწყობს კუნთების მოცულობის გაზრდას და ეხმარება მათ სტრესის გამკლავებაში. ექიმები ხშირად გვირჩევენ კოენზიმის Q10 მოხმარებას, რომელიც აუმჯობესებს კუნთების საერთო გამძლეობას.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა ასევე მოიცავს სავარჯიშო თერაპიას, განსაკუთრებით სასარგებლოა გაჭიმვის ვარჯიშები. პაციენტებს უჩვენებენ მასაჟებს და სუნთქვის ვარჯიშებს. თუ დაავადება პროგრესირებს, შეიძლება ჩატარდეს ქირურგიული ჩარევა.

სამწუხაროდ, დღეს არ არსებობს კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა. თუმცა ამ პათოლოგიური მდგომარეობის დროულმა დიაგნოზმა და ადეკვატურმა მკურნალობამ უმეტეს შემთხვევაში შეიძლება შეანელოს დაავადების მიმდინარეობა.

ეკატერინა, www.site

P.S. ტექსტში გამოყენებულია ზეპირი მეტყველებისთვის დამახასიათებელი ზოგიერთი ფორმა.

კუნთოვანი დისტროფია არის კუნთების დაავადება (ყველაზე ხშირად ჩონჩხის), რომელიც ქრონიკულია. დაავადებას ახასიათებს კუნთების დეგენერაცია, რომელიც გამოიხატება კუნთოვანი ბოჭკოების სისქის დაქვეითებით და კუნთების სისუსტის მატებით. დროთა განმავლობაში პაციენტები კარგავენ შეკუმშვის უნარს, შემდეგ თანდათანობით იწყებენ დაშლას და მის ნაცვლად ჩნდება შემაერთებელი და ცხიმოვანი ქსოვილი.

ამ დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმაა ამ დაავადების სიმპტომები შეიძლება შეინიშნოს ბიჭებში, მაგრამ ზოგჯერ ისინი ასევე გვხვდება მოზრდილებში.

დღემდე, მედიცინას ჯერ არ უპოვია ისეთი გზები, რომ პაციენტმა სრულად მოიცილოს ეს დაავადება. მაგრამ მაინც, არსებობს მრავალი მკურნალობის მეთოდი, რომელიც ეხმარება პაციენტის კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომების შემსუბუქებას, ასევე მნიშვნელოვნად ანელებს დაავადების პროგრესირებას.

ზოგიერთი ინფორმაცია დაავადების შესახებ

მედიცინაში კუნთოვანი დისტროფია არის დაავადებათა ერთობლიობა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას. ამ დაავადების ძირითადი მიზეზი არის ცილის არარსებობა ადამიანის ორგანიზმში, რომელსაც დისტროფინი ეწოდება. ამ დაავადების ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული სახეობაა დუშენის კუნთოვანი დისტროფია.

ამჟამად, მედიცინის მეცნიერები ატარებენ სხვადასხვა ცდებს, რათა შექმნან გზა, რათა ებრძოლონ კუნთოვან დისტროფიას გენის დონეზე. ამავდროულად, შეუძლებელია ამ დაავადების სრულად გამოჯანმრთელება.

კუნთების დისტროფია, პროგრესირებასთან ერთად, იწვევს ჩონჩხის კუნთების თანდათანობით შესუსტებას. როგორც წესი, დაავადება დიაგნოზირებულია მამაკაცებში. სტატისტიკის მიხედვით, ასეთი პათოლოგია 5 ათასიდან 1 ადამიანს აქვს.

დაავადება გადაეცემა გენეტიკურ დონეზე, შესაბამისად, თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ასეთი დაავადება, მაშინ ძალიან დიდია ალბათობა, რომ კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები ბავშვებშიც გამოჩნდეს.

კუნთოვანი დისტროფიის სახეები

ამ დაავადების რამდენიმე სახეობა არსებობს. Ესენი მოიცავს:

დაავადების სიმპტომები

კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები მოზრდილებში და ბავშვებში ზოგადად იგივეა. პაციენტებში კუნთების ტონუსი საგრძნობლად მცირდება და ჩონჩხის კუნთების ატროფია იწვევს სიარულის დარღვევას. პაციენტები არ გრძნობენ კუნთების ტკივილს, მაგრამ მათი მგრძნობელობა არ არის დაქვეითებული. კუნთოვანი დისტროფია ახალგაზრდა პაციენტში იწვევს იმ ფაქტს, რომ ის კარგავს ადრე შეძენილ უნარებს, როდესაც ის ჯერ კიდევ ჯანმრთელი იყო. ავადმყოფი ბავშვი წყვეტს სიარულს და ჯდომას, არ შეუძლია თავის მაღლა აწევა და მრავალი სხვა.

დაავადება მუდმივად პროგრესირებს, კუნთოვანი ბოჭკოების ნაცვლად, რომლებიც იღუპებიან, ჩნდება შემაერთებელი ქსოვილი და ამის შედეგად კუნთები იზრდება მოცულობაში. პაციენტი მუდმივად გრძნობს დაღლილობას და საერთოდ არ გააჩნია ფიზიკური ძალა.

ბავშვობაში, თუ დაავადების მიზეზი არის გენეტიკური დარღვევები, შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა ნევროლოგიური ქცევითი დარღვევები, მაგალითად, ყურადღების დეფიციტის დარღვევა, ჰიპერაქტიურობა და აუტიზმის მსუბუქი ფორმა.

ქვემოთ მოცემულია დუშენის კუნთების დისტროფიის სიმპტომები, რადგან ეს ფორმა ყველაზე გავრცელებულია. ისინი ძალიან ჰგვანან ბეკერის მსგავს დაავადებას, ერთადერთი განსხვავება ისაა, რომ ეს ფორმა იწყება არა უადრეს 20-25 წლისა, უფრო მსუბუქია და უფრო ნელა პროგრესირებს.

ადრეული და გვიანი სიმპტომები

კუნთოვანი დისტროფიის ადრეულ სიმპტომებს შორისაა:

• კუნთების დაჭიმვის შეგრძნება;
• პაციენტს უვითარდება ხალიჩა სიარული;
• რთული სირბილი და ხტომა;
• ხშირია დაცემა;
• ჯდომის ან დგომის სირთულე;
• პაციენტს უადვილებს ფეხის თითებზე სიარული;
• ძნელია ბავშვს რაიმე ასწავლო, ის ვერ ახერხებს ყურადღების კონცენტრირებას ერთ რამეზე და ლაპარაკს უფრო გვიან იწყებს ვიდრე ჯანმრთელი ბავშვები.

გვიანი სიმპტომები:

კუნთოვანი დისტროფიის მიზეზი

მკურნალობა უკეთეს შედეგს იძლევა, როდესაც ცნობილია დაავადების გამომწვევი მიზეზები. სამედიცინო კვლევამ აჩვენა, რომ კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეულია X ქრომოსომაზე არსებული მუტაციებით, დაავადების თითოეულ ცალკეულ ფორმას აქვს მუტაციების განსხვავებული ნაკრები. მაგრამ, მიუხედავად ამისა, ყველა მათგანი ხელს უშლის ორგანიზმს დისტროფინის გამომუშავებაში და ამ ცილის გარეშე კუნთოვანი ქსოვილი ვერ აღდგება.

განივზოლიან კუნთებში არსებული ცილების მთლიანი რაოდენობადან მხოლოდ 0,002 პროცენტია დისტროფინის ცილა. მაგრამ ამის გარეშე კუნთები ნორმალურად ვერ ფუნქციონირებს. დისტროფინი მიეკუთვნება ცილების ძალიან რთულ ჯგუფს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან კუნთების სწორ ფუნქციონირებაზე. პროტეინი აკავშირებს კუნთების უჯრედებში სხვადასხვა კომპონენტებს და აკავშირებს მათ გარე მემბრანასთან.

დისტროფინის არარსებობის ან დეფორმაციისას ეს პროცესი ირღვევა. ეს იწვევს კუნთების შესუსტებას და კუნთოვანი უჯრედების განადგურებას.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზის დროს, ავადმყოფი ადამიანის ორგანიზმში დისტროფინის რაოდენობა ძალიან მცირეა. და რაც ნაკლებია, მით უფრო მძიმეა დაავადების სიმპტომები და მიმდინარეობა. ასევე, დისტროფინის რაოდენობის მნიშვნელოვანი შემცირება შეინიშნება ამ კუნთოვანი დაავადების სხვა ტიპებში.

დაავადების დიაგნოსტიკა

კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება სხვადასხვა მეთოდი. გენეტიკური მუტაციები, რომლებიც იწვევს ამ პათოლოგიას, კარგად არის ცნობილი მედიცინაში და გამოიყენება დაავადების დიაგნოსტიკისთვის.

სამედიცინო დაწესებულებებში გამოიყენება შემდეგი დიაგნოსტიკური კვლევის მეთოდები:

• გენეტიკური ტესტირება. გენეტიკური მუტაციების არსებობა მიუთითებს, რომ პაციენტს აქვს კუნთოვანი დისტროფია.
• ფერმენტის ანალიზი. კუნთების დაზიანებისას წარმოიქმნება კრეატინკინაზა (CK). თუ პაციენტს არ აქვს კუნთების სხვა დაზიანება და CK-ის დონე ამაღლებულია, ეს შეიძლება მიუთითებდეს კუნთოვან დისტროფიაზე.
• გულის მონიტორინგი. ელექტროკარდიოგრაფისა და ექოკარდიოგრაფის გამოყენებით კვლევები ხელს შეუწყობს გულის კუნთებში ცვლილებების აღმოჩენას. ასეთი დიაგნოსტიკური მეთოდები კარგია მიოტონური კუნთოვანი დისტროფიის დასადგენად.
• ბიოფსია. ეს არის დიაგნოსტიკური მეთოდი, რომლის დროსაც ხდება კუნთოვანი ქსოვილის ნაწილის გამოყოფა და მიკროსკოპის ქვეშ შესწავლა.
• ფილტვების მონიტორინგი. ფილტვების ფუნქციის შესრულება ასევე შეიძლება მიუთითებდეს კუნთებში პათოლოგიის არსებობაზე.
• ელექტრომიოგრაფია. კუნთში ჩასმულია სპეციალური ნემსი და იზომება ელექტრო აქტივობა. შედეგები აჩვენებს, არის თუ არა კუნთოვანი დისტროფიის ნიშნები.

როგორ ვუმკურნალოთ დაავადებას

ამ დრომდე სამეცნიერო მედიცინას ჯერ არ მოუფიქრებია ისეთი მედიკამენტები, რომლებიც მთლიანად განკურნავს პაციენტის კუნთების ასეთი პათოლოგიისგან. მკურნალობის სხვადასხვა მეთოდს შეუძლია მხოლოდ ხელი შეუწყოს ადამიანის საავტომობილო ფუნქციებს და შეანელოს დაავადების პროგრესირება რაც შეიძლება დიდხანს. მოზრდილებში და ბავშვებში კუნთოვანი დისტროფია, სიმპტომები და მკურნალობა განისაზღვრება ექიმის მიერ. როგორც წესი, ამ დაავადების წინააღმდეგ საბრძოლველად გამოიყენება მედიკამენტური მკურნალობა და ფიზიოთერაპია.

კუნთოვანი ქსოვილის წამლის სამკურნალოდ და მოზრდილებში გამოიყენება წამლების ორი ჯგუფი:

• კორტიკოსტეროიდები. ამ ჯგუფის მედიკამენტები ხელს უწყობს დაავადების განვითარების შენელებას და კუნთების სიძლიერის გაზრდას. მაგრამ თუ მათ ძალიან დიდი ხნის განმავლობაში იყენებთ, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჩონჩხის ძვლების შესუსტება და მნიშვნელოვნად გაზარდოს პაციენტის წონა.
• გულის წამლები. ისინი გამოიყენება, როდესაც დაავადება უარყოფითად მოქმედებს გულის ნორმალურ ფუნქციონირებაზე. ეს არის ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა ანგიოტენზინ-გარდამქმნელი ფერმენტის ინჰიბიტორები და ბეტა ბლოკატორები.

ფიზიოთერაპია

მკურნალობის ეს მეთოდი მოიცავს სპეციალურ ფიზიკურ ვარჯიშებს კუნთების დაჭიმვისა და გადაადგილებისთვის. ასეთი ფიზიკური თერაპია პაციენტს აძლევს შესაძლებლობას გადაადგილება უფრო ხანგრძლივი დროის განმავლობაში. ხშირ შემთხვევაში, მარტივი სიარული და ცურვა ასევე დაგეხმარებათ დაავადების პროგრესირების შენელებაში.

ვინაიდან დაავადების პროგრესირება იწვევს სუნთქვისთვის საჭირო კუნთების შესუსტებას, პაციენტს შეიძლება დასჭირდეს სუნთქვის დახმარება. ამ მიზნით, სპეციალური მოწყობილობები გამოიყენება ღამით ჟანგბადის მიწოდების გასაუმჯობესებლად. დაავადების შემდგომ ეტაპებზე შესაძლოა საჭირო გახდეს ვენტილატორი.

ავადმყოფს ძალიან უჭირს გადაადგილება. იმისათვის, რომ როგორმე დაეხმაროთ მას ამაში, რეკომენდებულია ხელჯოხების, ფეხით მოსიარულეთა და ინვალიდის ეტლების გამოყენება.

ორთოზები ასევე გამოიყენება კუნთებისა და მყესების დამოკლების შესანელებლად და მათი დაჭიმვის შესანარჩუნებლად. გარდა ამისა, ასეთი მოწყობილობა დამატებით მხარს უჭერს პაციენტს გადაადგილებისას.

კუნთოვანი დისტროფიის პრევენცია

დღესდღეობით, ის ფაქტი, ექნება თუ არა ბავშვს დუშენის კუნთოვანი დისტროფია, შეიძლება დადგინდეს ბავშვის დაბადებამდეც. დაავადების პრენატალური დიაგნოსტიკა ტარდება შემდეგნაირად - აღებულია ამნოტიური სითხე, ნაყოფის სისხლი ან ნაყოფის უჯრედები და ტარდება კვლევა გენეტიკურ მასალაში მუტაციების არსებობაზე.

თუ ოჯახი გეგმავს ბავშვის გაჩენას, მაგრამ ერთ-ერთ ნათესავს აქვს კუნთოვანი დისტროფია, მაშინ ქალმა ორსულობის დაგეგმვამდე უნდა გაიაროს გამოკვლევა. ამის შემდეგ გახდება ცნობილი, აქვს თუ არა მას ასეთი პათოლოგია.

ქალებში, დეფექტური გენი შეიძლება აღმოჩნდეს ჰორმონალური დონის ცვლილების გამო. მათი მიზეზები შეიძლება იყოს ორსულობა, მენსტრუაციის დაწყება ან მენოპაუზა. თუ დედას აქვს ასეთი გენი, ის გადაეცემა შვილს. 2-5 წლის ასაკში ჩნდება კუნთოვანი დისტროფია.

კუნთოვანი დისტროფია, ან, როგორც ამას ექიმები ასევე უწოდებენ, მიოპათია, გენეტიკური ხასიათის დაავადებაა. იშვიათ შემთხვევებში ვითარდება გარეგანი მიზეზების გამო. ყველაზე ხშირად ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც ახასიათებს კუნთების სისუსტე, კუნთების გადაგვარება, ჩონჩხის კუნთოვანი ბოჭკოების დიამეტრის დაქვეითება და განსაკუთრებით მძიმე შემთხვევებში შინაგანი ორგანოების კუნთოვანი ბოჭკოები.

რა არის კუნთოვანი დისტროფია?

ამ დაავადების დროს კუნთები თანდათან კარგავენ შეკუმშვის უნარს. ხდება თანდათანობითი დაშლა. კუნთოვანი ქსოვილი ნელა, მაგრამ გარდაუვალად იცვლება ცხიმოვანი ქსოვილით და შემაერთებელი უჯრედებით.

პროგრესული ეტაპი ხასიათდება შემდეგი მახასიათებლებით:

• შემცირებული ტკივილის ბარიერი და ზოგიერთ შემთხვევაში ტკივილისადმი თითქმის სრული იმუნიტეტი;
• კუნთოვანმა ქსოვილმა დაკარგა შეკუმშვისა და ზრდის უნარი;
• დაავადების ზოგიერთი სახეობის დროს - ტკივილი კუნთების არეში;
• ჩონჩხის კუნთების ატროფია;
• არანორმალური სიარული ფეხის კუნთების განუვითარებლობის გამო, ფეხებში დეგენერაციული ცვლილებები სიარულის დროს დატვირთვის გაუძლებლობის გამო;
• პაციენტს ხშირად სურს დაჯდომა და დაწოლა, რადგან მას უბრალოდ არ აქვს ძალა ფეხზე დგომა - ეს სიმპტომი დამახასიათებელია ქალი პაციენტებისთვის;
• მუდმივი ქრონიკული დაღლილობა;
• ბავშვებში - ნორმალური შესწავლისა და ახალი ინფორმაციის ათვისების შეუძლებლობა;
• კუნთების ზომის ცვლილება - შემცირება ამა თუ იმ ხარისხით;
• უნარების თანდათანობითი დაკარგვა ბავშვებში, დეგენერაციული პროცესები ფსიქიკაში მოზარდებში.

მისი გარეგნობის მიზეზები

მედიცინას ჯერ კიდევ არ შეუძლია დაასახელოს ყველა მექანიზმი, რომელიც იწვევს კუნთოვანი დისტროფიას. ერთი რამ შეიძლება ითქვას სრული დარწმუნებით: ყველა მიზეზი მდგომარეობს დომინანტური ქრომოსომების ნაკრების ცვლილებაში, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ჩვენს ორგანიზმში ცილებისა და ამინომჟავების მეტაბოლიზმზე. პროტეინის ადეკვატური შეწოვის გარეშე არ იქნება კუნთების და ძვლოვანი ქსოვილის ნორმალური ზრდა და ფუნქციონირება.

დაავადების მიმდინარეობა და მისი ფორმა დამოკიდებულია ქრომოსომების ტიპზე, რომლებმაც განიცადეს მუტაცია:

• X ქრომოსომის მუტაცია დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის ხშირი მიზეზია. როდესაც ქალი-დედა ატარებს ასეთ დაზიანებულ გენეტიკურ მასალას, შეგვიძლია ვთქვათ, რომ 70%-იანი ალბათობით ის დაავადება შვილებს გადასცემს. თუმცა, მას ხშირად არ აწუხებს კუნთოვანი და ძვლოვანი ქსოვილის პათოლოგიები.
• მიოტონური კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეულია დეფექტური გენით, რომელიც ეკუთვნის მეცხრამეტე ქრომოსომას.
• სქესის ქრომოსომა არ ახდენს გავლენას კუნთების განუვითარებლობის ლოკალიზაციაზე: ქვედა ზურგი-კიდურები, ასევე მხრის-სკაპულა-სახე.

დაავადების დიაგნოსტიკა

დიაგნოსტიკური ზომები მრავალფეროვანია. არსებობს მრავალი დაავადება, რომელიც ამა თუ იმ გზით მიოპათიას წააგავს. კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი მემკვიდრეობაა. მკურნალობა შესაძლებელია, მაგრამ ეს იქნება ხანგრძლივი და რთული. აუცილებელია პაციენტის ყოველდღიური რუტინისა და ცხოვრების წესის შესახებ ინფორმაციის შეგროვება. როგორ ჭამს, ჭამს თუ არა ხორცს და რძის პროდუქტებს, სვამს თუ არა ალკოჰოლს თუ ნარკოტიკებს. ეს ინფორმაცია განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია მოზარდებში კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოსტიკისას.

ასეთი მონაცემები აუცილებელია დიაგნოსტიკური ღონისძიებების განხორციელების გეგმის შედგენისთვის:

• ელექტრომიოგრაფია;
• MRI, კომპიუტერული ტომოგრაფია;
• კუნთოვანი ქსოვილის ბიოფსია;
• დამატებითი კონსულტაცია ორთოპედთან, ქირურგთან, კარდიოლოგთან;
• სისხლის ტესტი (ბიოქიმია, ზოგადი) და შარდი;
• კუნთოვანი ქსოვილის გახეხვა ანალიზისთვის;
• გენეტიკური ტესტირება პაციენტის მემკვიდრეობის დასადგენად.

დაავადების სახეები

საუკუნეების განმავლობაში პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიის განვითარების შესწავლისას ექიმებმა გამოავლინეს დაავადების შემდეგი ტიპები:

• ბეკერის დისტროფია.
• ფაციოსკაპულოჰუმერალური კუნთოვანი დისტროფია.
• დუშენის დისტროფია.
• თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია.
• კიდურ-ქამარი.
• აუტოსომური დომინანტური.

ეს არის დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმები. ზოგიერთი მათგანის წარმატებით დაძლევა ახლა შესაძლებელია თანამედროვე მედიცინის განვითარების წყალობით. ზოგიერთ მათგანს აქვს მემკვიდრეობითი მიზეზები; ქრომოსომული მუტაციების მკურნალობა შეუძლებელია.

დაავადების შედეგები

სხვადასხვა წარმოშობისა და ეტიოლოგიის მიოპათიების გაჩენისა და პროგრესირების შედეგია ინვალიდობა. ჩონჩხის კუნთების და ხერხემლის მძიმე დეფორმაცია იწვევს მოძრაობის უნარის ნაწილობრივ ან სრულ დაკარგვას.

პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია, როგორც ის ვითარდება, ხშირად იწვევს თირკმლის, გულის და რესპირატორული უკმარისობის განვითარებას. ბავშვებში - გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებამდე. მოზარდებში - ინტელექტუალური და აზროვნების უნარის დაქვეითებამდე, ზრდის შეფერხებამდე, ჯუჯა, მეხსიერების დაქვეითება და სწავლის უნარის დაკარგვა.

დუშენის დისტროფია

ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე ფორმა. სამწუხაროდ, თანამედროვე მედიცინამ ვერ შეძლო დუშენის პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტების დახმარება ცხოვრებისადმი ადაპტაციაში. ამ დიაგნოზის მქონე პაციენტების უმეტესობა ბავშვობიდან ინვალიდი ხდება და ოცდაათ წელზე მეტხანს არ ცხოვრობს.

კლინიკურად ვლინდება უკვე ორი-სამი წლის ასაკში. ბავშვებს არ შეუძლიათ თანატოლებთან გარე თამაშების თამაში და სწრაფად იღლებიან. ხშირად შეფერხებულია ზრდა, მეტყველების განვითარება და შემეცნებითი ფუნქციები. ხუთი წლის ასაკში ბავშვში კუნთების სისუსტე და ჩონჩხის განუვითარებლობა სრულიად აშკარა ხდება. სიარული უცნაურად გამოიყურება - ფეხის სუსტი კუნთები პაციენტს არ აძლევს საშუალებას იაროს შეუფერხებლად, გვერდიდან გვერდზე რხევის გარეშე.

მშობლებმა უნდა დაიწყონ განგაშის ხმა რაც შეიძლება ადრე. ჩაატარეთ გენეტიკური ტესტების სერია რაც შეიძლება სწრაფად, რათა დაგეხმაროთ ზუსტი დიაგნოზის დადგენაში. მკურნალობის თანამედროვე მეთოდები დაეხმარება პაციენტს იცხოვროს მისაღები ცხოვრების წესით, თუმცა სრულად ვერ აღადგენს კუნთოვანი ქსოვილის ზრდას და ფუნქციას.

ბეკერის დისტროფია

კუნთოვანი დისტროფიის ეს ფორმა შეისწავლეს ბეკერმა და კინერმა ჯერ კიდევ 1955 წელს. სამედიცინო სამყაროში მას უწოდებენ ბეკერის კუნთოვან დისტროფიას, ან ბეკერ-კენერის კუნთოვან დისტროფიას.

პირველადი სიმპტომები იგივეა, რაც დაავადების დუშენის ფორმის. განვითარების მიზეზები ასევე მდგომარეობს გენის კოდის დარღვევაში. მაგრამ დუშენის დისტროფიისგან განსხვავებით, დაავადების ბეკერის ფორმა კეთილთვისებიანია. ამ ტიპის დაავადების მქონე პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ თითქმის მთელი ცხოვრების განმავლობაში და იცხოვრონ სიბერემდე. რაც უფრო ადრე დაისმება დაავადება და დაიწყება მკურნალობა, მით უფრო დიდია პაციენტისთვის ჩვეულებრივი ადამიანის ცხოვრების ალბათობა.

არ შეინიშნება ადამიანის ფსიქიკური ფუნქციების განვითარების შენელება, რაც დამახასიათებელია დუშენის ავთვისებიანი კუნთოვანი დისტროფიისთვის. ამ დაავადებით, კარდიომიოპათია და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციონირების სხვა დარღვევები ძალზე იშვიათია.

ჰუმოსკაპულო-სახის დისტროფია

დაავადების ეს ფორმა საკმაოდ ნელა პროგრესირებს და აქვს კეთილთვისებიანი მიმდინარეობა. ყველაზე ხშირად, დაავადების პირველი გამოვლინებები შესამჩნევია ექვსიდან შვიდი წლის ასაკში. მაგრამ ზოგჯერ (დაახლოებით 15% შემთხვევაში) დაავადება არ იჩენს თავს ოცდაათი ან ორმოცი წლის ასაკამდე. ზოგიერთ შემთხვევაში (10%) დისტროფიის გენი საერთოდ არ იღვიძებს პაციენტის სიცოცხლის განმავლობაში.

როგორც სახელი გულისხმობს, დაზიანებულია სახის კუნთები, მხრის სარტყელი და ზედა კიდურები. ზურგიდან სკაპულას ჩამორჩენა და მხრის დონის არათანაბარი მდგომარეობა, მრუდი მხრის რკალი - ეს ყველაფერი მიუთითებს წინა, ტრაპეციის სისუსტეზე ან სრულ დისფუნქციაზე და დროთა განმავლობაში პროცესში ჩართულია ბიცეფსი და უკანა დელტოიდური კუნთები. .

გამოცდილ ექიმს, პაციენტს რომ უყურებს, შეიძლება ჰქონდეს მცდარი შთაბეჭდილება, რომ მას აქვს ეგზოფთალმი. ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქცია ნორმალური რჩება, მეტაბოლიზმი ყველაზე ხშირად არ იმოქმედებს. პაციენტის ინტელექტუალური შესაძლებლობებიც, როგორც წესი, შენარჩუნებულია. პაციენტს აქვს ყველა შესაძლებლობა იცხოვროს სრული, ჯანსაღი ცხოვრების წესით. თანამედროვე მედიკამენტები და ფიზიოთერაპია ხელს შეუწყობს სკაპულოჰუმერულ-სახის კუნთოვანი დისტროფიის გამოვლინების ვიზუალურად გამარტივებას.

მიოტონური დისტროფია

შემთხვევათა 90%-ში მემკვიდრეობით ხდება აუტოსომური დომინანტური გზით. გავლენას ახდენს კუნთოვან და ძვლოვან ქსოვილზე. მიოტონური დისტროფია ძალზე იშვიათი ფენომენია, მისი გაჩენის მაჩვენებელი 10000-დან 1-ია, მაგრამ ეს სტატისტიკა არ არის შეფასებული, ვინაიდან დაავადების ეს ფორმა ხშირად რჩება დაუდგენელი.

მიოტონური დისტროფიის მქონე დედებში დაბადებული ბავშვები ხშირად განიცდიან თანდაყოლილ მიოტონურ დისტროფიას. ვლინდება სახის კუნთების სისუსტით. პარალელურად ხშირად შეინიშნება ახალშობილთა სუნთქვის უკმარისობა და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციონირების შეფერხება. ახალგაზრდა პაციენტებში ხშირად შეგიძლიათ შეამჩნიოთ გონებრივი ჩამორჩენილობა და დაგვიანებული ფსიქო-მეტყველების განვითარება.

თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია

კლასიკურ შემთხვევებში ჰიპოტენზია შესამჩნევია უკვე ჩვილობიდან. ახასიათებს კუნთების და ძვლოვანი ქსოვილის მოცულობის შემცირება მკლავებისა და ფეხების სახსრების კონტრაქტურასთან ერთად. ტესტებში, შრატის CK აქტივობა გაიზარდა. დაზარალებული კუნთების ბიოფსია ავლენს კუნთოვანი დისტროფიის სტანდარტულ სურათს.

ეს ფორმა არ არის პროგრესირებადი; პაციენტის ინტელექტი თითქმის ყოველთვის ხელუხლებელი რჩება. მაგრამ, სამწუხაროდ, თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბევრ პაციენტს არ შეუძლია დამოუკიდებლად გადაადგილება. სუნთქვის უკმარისობა შეიძლება მოგვიანებით განვითარდეს. CT სკანირებამ შეიძლება ზოგჯერ გამოავლინოს თავის ტვინის თეთრი ნივთიერების ფენების ჰიპომიელინაცია. ამას არ აქვს ცნობილი კლინიკური გამოვლინებები და ყველაზე ხშირად არანაირად არ მოქმედებს პაციენტის ადეკვატურობასა და ფსიქიკურ მდგომარეობაზე.

ანორექსია და ფსიქიკური დარღვევები, როგორც კუნთების დაავადების წინამორბედები

ბევრი მოზარდის უარი საკვების მიღებაზე იწვევს კუნთოვანი ქსოვილის შეუქცევად დისფუნქციას. თუ ამინომჟავები ორგანიზმში ორმოცი დღის განმავლობაში არ მოხვდება, ცილის სინთეზის პროცესები არ ხდება - კუნთოვანი ქსოვილი კვდება 87%-ით. ამიტომ მშობლებმა უნდა აკონტროლონ შვილების კვება, რათა მათ არ დაიცვან ახალი ანორექსიული დიეტები. მოზარდის დიეტა ყოველდღიურად უნდა შეიცავდეს ხორცს, რძის პროდუქტებს და ცილის მცენარეულ წყაროებს.

მოწინავე კვებითი დარღვევების შემთხვევაში შეიძლება შეინიშნოს კუნთების ზოგიერთი უბნის სრული ატროფია და თირკმელების უკმარისობა ხშირად ვლინდება გართულების სახით ჯერ მწვავე, შემდეგ კი ქრონიკული ფორმით.

მკურნალობა და წამლები

დისტროფია არის მემკვიდრეობითი ხასიათის სერიოზული ქრონიკული დაავადება. მისი სრული განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ თანამედროვე მედიცინა და ფარმაკოლოგია შესაძლებელს ხდის დაავადების გამოვლინებების გამოსწორებას, რათა პაციენტების ცხოვრება მაქსიმალურად კომფორტული იყოს.

კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალოდ პაციენტებისთვის საჭირო მედიკამენტების ჩამონათვალი:

• "პრედნიზონი". სტეროიდული ანაბოლური აგენტი, რომელიც მხარს უჭერს ცილის სინთეზს მაღალ დონეზე. დისტროფიის დროს ის საშუალებას გაძლევთ შეინარჩუნოთ და გაზარდოთ კიდეც კუნთოვანი კორსეტი. ეს არის ჰორმონალური აგენტი.
• "დიფენინი" ასევე არის სტეროიდული პროფილის ჰორმონალური პრეპარატი. მას აქვს მრავალი გვერდითი მოვლენა და იწვევს დამოკიდებულებას.
• "ოქსანდროლონი" შექმნეს ამერიკელმა ფარმაცევტებმა სპეციალურად ბავშვებისა და ქალებისთვის. მისი წინამორბედების მსგავსად, ეს არის ანაბოლური ეფექტის მქონე ჰორმონალური აგენტი. მას აქვს მინიმალური გვერდითი მოვლენები და აქტიურად გამოიყენება თერაპიისთვის ბავშვობაში და მოზარდობაში.
• საინექციო ზრდის ჰორმონი კუნთების ატროფიისა და ზრდის შეფერხების ერთ-ერთი უახლესი საშუალებაა. ძალიან ეფექტური საშუალება, რომელიც საშუალებას აძლევს პაციენტებს არ გამოირჩეოდნენ გარედან. საუკეთესო ეფექტისთვის ის უნდა იქნას მიღებული ბავშვობაში.
• „კრეატინი“ ბუნებრივი და პრაქტიკულად უსაფრთხო პრეპარატია. გამოდგება ბავშვებისთვის და მოზრდილებისთვის. ხელს უწყობს კუნთების ზრდას და ხელს უშლის მათ ატროფიას, აძლიერებს ძვლოვან ქსოვილს.

კუნთოვანი დისტროფია არის დაავადებათა ჯგუფის ნაწილი, რომელიც იწვევს ჩონჩხის კუნთების და სახსრების დეგენერაციას. ჯერ არ არსებობს წამლები მის სამკურნალოდ, თუმცა არსებობს ეფექტური სამედიცინო მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია დაავადების პროგრესირების შენელება. სიმპტომები შეიძლება იყოს მსუბუქი, მაგრამ მძიმე შემთხვევებში დაავადება აფერხებს რეფლექსებს და პაციენტს სიარულის უუნარობას ტოვებს.

კუნთოვანი დისტროფიის სახეები

გამოვლენილია კუნთოვანი დისტროფიის 30-ზე მეტი ტიპი, რომელთაგან 9 ყველაზე გავრცელებულია:

• დუშენის კუნთოვანი დისტროფია ყველაზე გავრცელებული ფორმაა, რომელიც ვითარდება ძირითადად ახალგაზრდებში;
• ბეკერის დისტროფია - ორმოცი წლის ასაკში პაციენტი კარგავს დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარს;
• მიოტონია - სიმპტომები უფრო ხშირად ვლინდება მოზრდილებში (ან ბავშვებში გვიან ბავშვობაში);
• თანდაყოლილი დისტროფია - დიაგნოზირებულია დაბადებისთანავე ან სიცოცხლის პირველ თვეებში;
• ლიმბო-ცინგულატი – დამახასიათებელია მოზარდებისა და ახალგაზრდებისთვის (20-25 წლის), აზიანებს თეძოსა და მხრების კუნთებს;
• humeroscapulofacial – იწვევს სახის კუნთების, მხრის კუნთების შესუსტებას, ხელების აწევის უნარის დაკარგვას, მეტყველების პრობლემებს, ტაქიკარდიას;
• დისტალური - დაავადება ხასიათდება მკლავებისა და ქვედა კიდურების სისუსტით;
• ემერი-დრეიფუსის დისტროფია - ქალებისთვის საშიშია გულის დამბლის გამო, ბავშვებში (ძირითადად ბიჭებში), გულის გარდა, ზიანდება ხბოს კუნთები და მხრის ზედა სარტყელი;
• შარკოს დაავადებამ (და სხვა დეგენერაციულმა დაავადებებმა) ასევე შეიძლება გამოიწვიოს კუნთოვანი დისტროფიის მსგავსი სიმპტომები.

კუნთოვანი დისტროფიის ამ 9 ფორმიდან ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია:

1. დუშენის დისტროფია. სიმპტომები ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში (5 წლამდე). დაავადება დიაგნოზირებულია 3500 ახალშობილ ბიჭში ერთში. ეს არის ყველაზე გავრცელებული ფატალური გენეტიკური აშლილობა. ქალები შეიძლება იყვნენ იმ გენის მატარებლები, რომლებმაც განიცადეს მუტაცია, მაგრამ თავად არ განიცდიან ამ აშლილობას. დეგენერაციული ცვლილებები ბლოკავს პროტეინს (დისტროფინს), რომელიც მხარს უჭერს კუნთოვანი ქსოვილისა და უჯრედული მემბრანების სტრუქტურულ ელემენტებს. დისტროფინის გარეშე კუნთების სისუსტე პროგრესირებს, რაც იწვევს უმოძრაობას და სიკვდილს.
2. ბეკერის დისტროფია. მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების დროს დისტროფინის წარმოება შენარჩუნებულია, ღეროს ცილის დონე ნორმაზე მნიშვნელოვნად დაბალია. კუნთოვანი დისტროფია ვითარდება 12 წლის ასაკში. დაავადება უფრო ნელა ვითარდება, მაგრამ დაზიანება მნიშვნელოვანი: ხერხემლის გამრუდება, სუნთქვის გაძნელება, მუდმივი დაღლილობა, სისუსტე, გულის დაავადება, კოგნიტური პრობლემები.

დისტროფიის ძირითადი სიმპტომები

მიუხედავად იმისა, რომ ყველა დარღვევა დაკავშირებულია, დისტროფიის თითოეული ტიპი გამოწვეულია უნიკალური გენის მუტაციით, ამიტომ სიმპტომები და დაავადების დაწყების დრო განსხვავებულია:

• კუნთების მასის დაკარგვა (პრობლემა ასაკთან ერთად უარესდება);
• ქვედა კიდურების დაზიანება (შემდგომი სისუსტე ვრცელდება კისრის, მხრების, ზურგის, გულმკერდის კუნთებზე);
• პროგრესირებადი ამოწურვა;
• ხბოს და დელტოიდური კუნთების გაფართოება;
• დაქვეითებული მოქნილობა, გამძლეობა, დაღლილობა;
• მოძრაობების კოორდინაციისა და სინქრონიზაციის დარღვევა;
• დაცემა (კოორდინაციის დაკარგვისა და კუნთების სისუსტის გამო);
• სახსრების სიმტკიცე, ტკივილი მოძრაობისას;
• ბოჭკოვანი ქსოვილის ჩანაცვლება კუნთოვანი ქსოვილით;
• სიძნელე ჩაჯდომა, მოხრა, კიბეებზე ასვლა;
• ჩონჩხის არანორმალური განვითარება (ხერხემლის გამრუდება, ცუდი პოზა);
• მცირდება მოძრაობის დიაპაზონი (სრული დამბლამდე);
• ვითარდება პნევმონია, რესპირატორული სისტემის ფუნქციონირების სხვა პრობლემები, ირღვევა გულის აქტივობა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი (დუშენის დისტროფიით).

დისტროფია მემკვიდრეობითია. თუმცა, შემთხვევათა 35%-ში დაავადება პროვოცირებულია გენის სპონტანური მუტაციით, ცილების წარმოების დარღვევის გამო. მამაკაცები უფრო დიდი რისკის ქვეშ არიან ერთი X ქრომოსომის გამო. Y ქრომოსომა (კაცებში ნაპოვნი სხვა სქესის ქრომოსომა) არ გააჩნია დისტროფინის გენის ასლი და არ ახდენს გავლენას კუნთოვანი დისტროფიის განვითარებაზე.

ქალებში დისტროფიის რისკი მცირდება ორი X ქრომოსომის არსებობის გამო. მაშინაც კი, თუ ერთ-ერთი ქრომოსომა არანორმალურია, ჯანმრთელ გენს შეუძლია საკმარისი დისტროფინის გამომუშავება. დეფექტური გენის მემკვიდრეობის ალბათობა 50%-ია.

კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი

დისტროფიის დიაგნოზის დროს ტარდება შემდეგი:

• ფიზიკური გამოკვლევა - მოქნილობის შემოწმება, კუნთების სიძლიერის, მოძრაობის დიაპაზონი და პაციენტის სხვა მახასიათებლები;
• ელექტრომიოგრაფია - სწავლობს კუნთებში ელექტრო აქტივობას;
• ელექტროკარდიოგრაფია;
• კუნთების ბიოფსია - საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ რა ტიპის დისტროფია ვითარდება;
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია - გვიჩვენებს, თუ რომელი ორგანოები და ქსოვილები ზიანდება.

ქალებს შეუძლიათ გაიარონ ტესტი ორსულობის დაგეგმვისას, რათა იცოდნენ, არის თუ არა დეფექტური გენი. სისხლის ანალიზს შეუძლია განსაზღვროს ფერმენტების არსებობა, რომლებიც დაკავშირებულია კუნთების არანორმალურ განვითარებასთან.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა

მკურნალობა დამოკიდებულია დისტროფიის ტიპზე. ბეკერისა და დუშენის დისტროფია განუკურნებელია, მაგრამ არსებობს დაავადების სიმპტომების მართვის საშუალებები. რაც უფრო მეტი ტექნიკა იქნება შერწყმული (მათ შორის დიეტა, ემოციური და ფიზიკური თერაპია, წამლის მხარდაჭერა), მით უკეთესი იქნება შედეგი.

თერაპია შეიძლება შეიცავდეს:

• სტეროიდების მიღება (კუნთების სისუსტის წინააღმდეგ საბრძოლველად და ტკივილის სიმპტომების შესამსუბუქებლად), ალბუტეროლი (თუ გაქვთ ასთმა), მედიკამენტები, რომლებიც აუმჯობესებენ გულის მუშაობას (ანგიოტენზინი, ბეტა ბლოკატორები), პროტონული ტუმბოს ინჰიბიტორები, დიეტური დანამატები ენერგიისა და კუნთების მასის შესანარჩუნებლად;
• ორთოპედიული პროდუქტების გამოყენება (ბრეკეტები, ინვალიდის ეტლები);
• მეტყველების პათოლოგიის მკურნალობა (თუ სახე და ენა დაზიანებულია).

კუნთოვანი დისტროფიის მართვის ბუნებრივი მეთოდები

Ფიზიკური აქტივობა

მნიშვნელოვანია შეეცადოთ შეინარჩუნოთ კუნთების მოქნილობა და ძალა. პასიური რეჟიმი და ძირითადი ვარჯიშის ნაკლებობა ამძიმებს დაავადების სიმპტომებს და ხელს უწყობს გართულებებისა და ემოციური დისტრესის განვითარებას. ფიზიკური თერაპია სასარგებლოა სხეულის მოქნილობისა და კოორდინაციის შესანარჩუნებლად. მობილურობა შეიძლება გაიზარდოს ორთოპედიული ჩანართების, კორსეტის, ხელჯოხის, ელექტრო სკუტერის, ეტლის გამოყენებით, ან შეგიძლიათ გადაადგილება ასისტენტის მხარდაჭერით.

სახსრების ტკივილისთვის, წონასწორობის გასაუმჯობესებლად, შფოთვის შესამცირებლად და მოძრაობის დიაპაზონის შესანარჩუნებლად, სასარგებლოა ცურვა, იოგა და გაჭიმვის ვარჯიშები (განვითარებულია სპეციალური პრაქტიკა მათთვის, ვისაც აწუხებს კუნთოვანი დისტროფია; შეგიძლიათ იპოვოთ ისინი ინტერნეტში ან ექიმთან. ).

ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა

Ჯანმრთელი დიეტა

ზოგიერთი საკვები ქიმიკატი გავლენას ახდენს ადამიანის გენომზე და ცვლის გენების სტრუქტურას, რაც პროვოცირებს ქრონიკული დაავადებების დაწყებას ან პროგრესირებას და გართულებების განვითარებას. ანთებით პროცესებს ხელს უწყობს საკვები ნივთიერებებით დაცლილი დიეტა (ან გადამუშავებული საკვებით გადატვირთული), ფიზიკური აქტივობის ნაკლებობა და სტრესი. ეს ფაქტორები ამცირებს ორგანიზმის უნარს დაიცვას უჯრედები გადაგვარებისგან, აჩქარებს დაბერებას და იწვევს ძვლის სიმკვრივის დაკარგვას.

მიუხედავად იმისა, რომ ანთების საწინააღმდეგო დიეტა ვერ კურნავს კუნთოვან დისტროფიას, ის მნიშვნელოვნად შეანელებს დაავადების პროგრესირებას. ეს დიეტა ამცირებს ანთებას, ატუტეებს სხეულს, ამცირებს გლუკოზის დონეს, ეხმარება ტოქსინების ამოღებას და უზრუნველყოფს საკვებ ნივთიერებებს.

კვების პრინციპები:

• "ცუდი" ცხიმების "კარგით" ჩანაცვლება - უარი თქვით ჰიდროგენიზებულ ზეთზე (სოია, კანოლა), ტრანსცხიმებზე, ჯანსაღი გაჯერებული და უჯერი ცხიმების (ზეითუნის, მზესუმზირის, ქოქოსის, სელის, სეზამის ზეთი, ავოკადო, ომეგა -3 ცხიმების) დანერგვა;
• ორგანული ხორცპროდუქტების შერჩევა (ანტიბიოტიკების, ჰორმონების გარეშე);
• რაფინირებული შაქრისა და გლუტენის აღმოფხვრა.

საუკეთესო ანთების საწინააღმდეგო საკვებია ფოთლოვანი ბოსტნეული, ბოკ ჩოი, ნიახური, ჭარხალი, ბროკოლი, მოცვი, ანანასი, ორაგული (ველური), ძვლის ბულიონი, ნიგოზი, კურკუმა, კოჭა, ჩიას თესლი.

სუფთა წყლის გარდა სასარგებლოა მცენარეული ჩაი, ახლად გამოწურული წვენები, ნატურალური ლიმონათი, ხილის სასმელები და კვაზი. რაც შეეხება რძის პროდუქტებს, მენიუში დასაშვებია თხის რძის (ყველი, მისგან დამზადებული იოგურტი) და ცხვრის ყველის დატოვება.

მნიშვნელოვანია გამორიცხოთ ორგანიზმში ტოქსინების შეღწევის შესაძლებლობა არა მხოლოდ საკვებიდან, არამედ საყოფაცხოვრებო ქიმიკატებისა და კოსმეტიკური საშუალებებისგან, ბუნებრივი პროდუქტების არჩევით.

კუნთების დამხმარე დანამატები

ექიმის დანიშნულებით, კუნთოვანი დისტროფიის დროს შეიძლება გამოყენებულ იქნას შემდეგი დიეტური დანამატები:

• ამინომჟავები (კარნიტინი, კოენზიმი Q10, კრეატინინი) - ხელს უწყობს კუნთების მხარდაჭერისთვის აუცილებელი ცილის გამომუშავებას;
• გლუკოზამინი და ქონდროიტინი - ებრძვის სახსრების ტკივილს;
• ანტიოქსიდანტები (ვიტამინები C, E, A) - კარგია გულის, სახსრებისა და კუნთებისთვის;
• მწვანე, მატჩას ჩაი (ექსტრაქტები) – მხარს უჭერს ენერგიის დონეს;
• ომეგა -3 მჟავები, თევზის ზეთი - წინააღმდეგობას უწევს ანთებას;
• პრებიოტიკები - აუმჯობესებს საჭმლის მონელებას.

ეთერზეთები

პიტნის, საკმევლის, ჯანჯაფილის, კურკუმასა და მიროს ზეთები ხელს უწყობს შეშუპების შემცირებას, ტკივილს და კუნთების, ქსოვილებისა და სახსრების გადაგვარებით გამოწვეულ სხვა სიმპტომებს. ეფექტურია დეპრესიის სამკურნალოდ, ლავანდის, გვირილის, გრეიფრუტის და სანდლის ხის ზეთები შფოთვის მოსახსნელად. ზეთი შეგიძლიათ წვეთ-წვეთად დაუმატოთ დამატენიანებლის დიფუზორს, მიიღოთ აბაზანები და გამოიყენოთ მასაჟისთვის.

თუ გამოვლინდა რაიმე საგანგაშო ნიშნები (სახის დაბუჟება, მეტყველების დაქვეითება, სიარული, უეცარი სისუსტე, მოქნილობის დაქვეითება), აუცილებელია გამოკვლევა. ადრეული ჩარევა შეანელებს დაავადების პროგრესირებას და შეამცირებს კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომების უარყოფით გავლენას ცხოვრების ხარისხზე.