ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დეგენერაციული დაავადებები. კუნთების დაავადებები

ახლა ზოგადად მიღებულია, რომ ტერმინი "მიოპათია" უნდა იქნას გამოყენებული ჩონჩხის კუნთების ყველა დაავადების აღსანიშნავად. ტერმინი "კუნთოვანი დისტროფია" გამოიყენება პროგრესირებადი მიმდინარეობის მქონე პირველადი მიოპათიების მემკვიდრეობით ფორმებზე.

ნეიროგენული დეფექტით გამოწვეული კუნთების ატროფიები განიხილება მეორადად და ეწოდება "ამიოტროფიები", ზურგის ან ნერვული.

ზოგიერთი ავტორი, განსაკუთრებით შიდა ლიტერატურაში, იყენებს ტერმინს "მიოპათია" კუნთების პირველადი დაზიანებების მიმართ, როგორც პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიის სინონიმი, რომელიც ზუსტად არ ასახავს პროცესის ბუნებას.

მიოპათია შეიძლება ეწოდოს კუნთების არაპროგრესული დაზიანებების ჯგუფს, რომელიც დაკავშირებულია ან მორფოლოგიურ დეფექტთან (მაგალითად, მიტოქონდრიული მიოპათიებით) ან მეტაბოლურ დარღვევებთან (გლიკოგენური მიოპათიები და ა.შ.).

"ნეირომუსკულური დაავადებები"
ბ.მ.გეხტი, ნ.ა.ილინა

ჰიპოკალიემიური პაროქსიზმული მიოპლეგიით, შეტევების დროს აღინიშნება შრატში კალიუმის დონის დაქვეითება 2 მმოლ/ლ-მდე და კიდევ უფრო დაბალი. ამას არ ახლავს შარდში კალიუმის იონების გაზრდილი გამოყოფა და, შესაბამისად, ვარაუდობენ, რომ ჰიპოკალიემიური მიოპლეგიის შეტევების დროს ეს იონები უჯრედებში მოძრაობენ. კუნთოვანი ბოჭკოების შიგნით კალიუმის იონების ასეთი გადაადგილების იდეაზე დაყრდნობით, ...

ნატრიუმის კონცენტრაციის მნიშვნელოვანი ზრდა ასევე აღინიშნა ჰიპოკალიემიური მიოპლეგიის მქონე პაციენტების ერითროციტებში [Ilyina N. A. et al., 1977]. გამოხატულ კლინიკურ ეფექტს, რომელიც დაფიქსირდა ამ პაციენტებში დიაკარბით მკურნალობის დროს, თან ახლდა ერითროციტებში ნატრიუმის შემცველობის ნორმალიზებას. მიოპლეგიის შესახებ ლიტერატურაში მნიშვნელოვანი როლი მისი ჰიპოკალიემიური ფორმის განვითარების მექანიზმში ენიჭება ინსულინს. ეგზოგენური ინსულინის უნარი მიოპლეგიური პროვოცირების...

სარკოლემის დეპოლარიზაციის მექანიზმის შესაძლო საერთოობის გასარკვევად პერიოდული დამბლის სხვადასხვა ფორმებში, მიზანშეწონილია განიხილოს კითხვა, თუ რა ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს ეს ფენომენი მათთვის იონის კონცენტრაციაში ან გამტარიანობაში. ცნობილია, რომ მოსვენებული მემბრანის პოტენციალი დამოკიდებულია მემბრანის ორივე მხარეს ნატრიუმის, კალიუმის და ქლორიდის კონცენტრაციაზე და ამ იონების მიმართ მემბრანის შედარებით გამტარიანობაზე. ნორმალურ პირობებში...

პაროქსიზმული მიოპლეგიის მკურნალობა ტარდება მკაცრად დიფერენცირებული პირველადი მიოპლეგიის ფორმის ან ძირითადი დაავადების ბუნების შესაბამისად მიოპლეგიის ფენოკოპიებით. დამბლის ოჯახური ჰიპოკალიემიური ფორმის სამკურნალოდ დიდი მნიშვნელობა ენიჭება დიეტას. რეკომენდებულია ყოველდღიური დიეტის მთლიანი კალორიული შემცველობის შეზღუდვა და განსაკუთრებით ნახშირწყლების ჭარბი მიღების თავიდან აცილება. ასევე სასურველია შეზღუდოთ სუფრის მარილის მიღება. ზოგიერთ შემთხვევაში, ამ დიეტური რეკომენდაციების დაცვამ...

1960 წლიდან ვეროშპირონი 100-300 მგ დღეში წარმატებით გამოიყენება მიოპლეგიის ჰიპოკალიემიური ფორმის შეტევების თავიდან ასაცილებლად. უმეტეს შემთხვევაში, ეს თერაპია იწვევს შეტევების სიხშირისა და სიმძიმის მნიშვნელოვან შემცირებას [Ilyina N. A., 1973; P. Cassa, 1964]. თუმცა, ზოგიერთ პაციენტში ვეროშპირონს არ აქვს თერაპიული ეფექტი [Averyanov Yu. N., 1977]. ასევე ცნობილია, რომ ვეროშპირონი...

ჰიპერკალიემიური პაროქსიზმული მიოპლეგიის მქონე პაციენტების მკურნალობისას მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული, რომ კალიუმის შემცველი საკვები ხელს უწყობს შეტევების განვითარებას. რეკომენდებულია რაციონში ნახშირწყლების საკმარისი რაოდენობით ჩართვა, ასევე სუფრის მარილის ოდნავ გაზრდილი რაოდენობა. რეკომენდებულია ცალ-ცალკე კვება ინდივიდუალურ კვებას შორის შემცირებული ინტერვალით. გლუკოზის ინტრავენური შეყვანა...

ჰიპოკალიემიური პაროქსიზმული მიოპლეგია მიოპლეგიის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა. ყველა მკვლევარი აღნიშნავს მამაკაცების მნიშვნელოვან უპირატესობას პერიოდული დამბლის ამ ფორმის მქონე პაციენტებში. ჰელვეგ-ლარსენ ნ. და სხვ. (1955 წ.) იტყობინება, რომ მათ მიერ გამოკვლეული 34 პაციენტიდან იყო 31 მამაკაცი და მხოლოდ 3 ქალი. 55 პაციენტიდან ჰიპოკალიემიური პაროქსიზმული მიოპლეგიით, რომლებიც ჩვენ დავაკვირდით, იყო 44 მამაკაცი, ქალი...

მიოპლეგიის ჰიპერკალიემიური ფორმის კლინიკური სურათი (ეპიზოდური ადინამია) ყველაზე საფუძვლიანად შეისწავლა ჯ.გამსტორპმა (1956, 1957). დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით სრული შეღწევით და თანაბრად ხშირია ორივე სქესის ინდივიდებში. პირველი შეტევები ჩნდება, როგორც წესი, სიცოცხლის პირველ ათწლეულში, ხოლო პაციენტების უმრავლესობაში პირველი 5 წლის განმავლობაში. S-voy ოჯახის პაროქსიზმული ჰიპერკალემიური ფორმის მემკვიდრეობა…

1961 წელს დ.პოსკანზერმა და დ.კერმა წარმოადგინეს ოჯახური მიოპლეგიის მესამე ფორმის - ნორმოკალემიის აღწერა. მათ მიერ შესწავლილ ოჯახში 21 ადამიანს ჰქონდა მიოპლეგიის შეტევები, რომლებსაც არ ახლდა შრატში კალიუმის დონის ცვლილება. ამ ოჯახში მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია სრული შეღწევით. პაციენტების უმეტესობაში დაავადება სიცოცხლის პირველ ათწლეულში დაიწყო. შეტევები განსხვავდებოდა სიმძიმით,...

ზოგიერთ შემთხვევაში, მიოპლეგიის შეტევები ხდება როგორც კონკრეტული დაავადების ან წამლის თერაპიის გართულება და შემდეგ განიხილება როგორც მემკვიდრეობითი დაავადების ფენოკოპია. მიოპლეგიის მეორადი ფორმის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია თირეოტოქსიკოზი. თირეოტოქსიური პაროქსიზმული მიოპლეგიის მქონე პაციენტებში იაპონელების, ჩინელებისა და კორეელების მნიშვნელოვანი დომინირება არსებობს. ა.ენგელის (1961) მიხედვით, იმ დროს აღწერილი 228-დან...

გვერდი 40 44-დან

ნეირომუსკულარული დარღვევების კლასიფიკაცია
პერიფერიული ნერვული სისტემის სენსორულ და მოტორულ დარღვევებს ჩვეულებრივ ნეირომუსკულარულ დაავადებებს უწოდებენ. ისინი, როგორც წესი, პროცესში აერთიანებენ ზურგის რეფლექსური რკალის ერთ ან მეტ ელემენტს: ზურგის ტვინის წინა რქების უჯრედები, საავტომობილო ნერვული ბოჭკოები, ნეირომუსკულური სინაფსები, კუნთები და სენსორული ნერვული ბოჭკოები, რომლებიც ანერვიულებენ კუნთებსა და მყესებს (ნახ. 21-1). ამ რეფლექსური რკალის ელემენტების დაზიანება იწვევს მყესის რეფლექსების დათრგუნვას, რაც დამახასიათებელია ყველა ნეირომუსკულური დაავადებისთვის. გარდა ამისა, ჩვეულებრივ აღინიშნება სისუსტე და კუნთების ატროფია.
კლასიფიკაცია

1. ზურგის ტვინის წინა რქების უჯრედების დაზიანება ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება

პოლიომიელიტი
სხვა ვირუსული ინფექციები

1. პოლინეიროპათია

პოსტინფექციური პოლინევრიტი (გიენ-ბარეს სინდრომი)
დიფტერიული პოლინევრიტი
ტოქსიკური ნეიროპათიები (მძიმე ლითონის მოწამვლა), მედიკამენტებით გამოწვეული ნეიროპათიები, მეტაბოლური პოლინეიროპათია (იხ. ცხრილი 21-2) ჰიპერტროფიული ინტერსტიციული ნევრიტი (დეჟერინ-სოტას დაავადება) შარკო-მარი-ტოტის დაავადება (პერონეალური კუნთოვანი ატროფია) თანდაყოლილი სენსორული ნეიროპათია თანდაყოლილი სენსორული ნეიროპათია

1. მონონევროპათიები თანდაყოლილი ფტოზი

ოკულომოტორული ნერვის დამბლა (თოლოსა-ჰანტის სინდრომი)
მეექვსე კრანიალური ნერვის დამბლა (დუანის სინდრომი)
სახის დამბლა (ბელის დამბლა)
ერბის დამბლა პერონეალური დამბლა საჯდომის ნერვის დაზიანება

1. ნეირომუსკულური შეერთების დაავადებები Myasthenia gravis

ბოტულიზმი

1. კუნთების დაავადებები ანთებითი პროცესები პოლიმიოზიტი

ოსიფიკანის მიოზიტი ენდოკრინული ან მეტაბოლური მიოპათია მიოპათია ჰიპერთირეოზის დროს

ბრინჯი. 21-1. ნეირომუსკულური სისტემის შემადგენელი სტრუქტურების სქემატური წარმოდგენა.
1 - წინა რქის უჯრედი - 2 - საავტომობილო ნერვული ბოჭკო - 3 - საავტომობილო ნერვი დამთავრებული კუნთში - 4 - კუნთი - 5 - სენსორული რეცეპტორი კუნთში (კუნთების spindle) - 6 - სენსორული ნერვული ბოჭკო.
მიოპათია ჰიპოთირეოზის დროს
მიოპათია კორტიკოსტეროიდული მკურნალობის გამო
კარნიტინის დეფიციტი კუნთებში
კარნიტინის ზოგადი დეფიციტი
კუნთების თანდაყოლილი დეფექტები
კუნთების არარსებობა
თანდაყოლილი ტორტიკოლისი
თანდაყოლილი მიოპათია (ცენტრალური ბირთვის დაავადება და ნემალინური მიოპათია)
მიტოქონდრიული მიოპათია მიოტონია
თანდაყოლილი მიოტონია (ტომსენის დაავადება)
პერიოდული დამბლა
ჰიპერკალემიური ფორმა (adynamia episodica hereditaria) ჰიპოკალიემიური ფორმა პაროქსიზმული მიოგლობინურია კარნიტინ პალმიტილ ტრანსფერაზას დეფიციტი მაკარდლის დაავადება კუნთოვანი დისტროფია
ფსევდოჰიპერტროფიული ფორმა (დუშენი)
თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია სახის-მხრის ფორმა მენჯ-მხრის ფორმა თვალის მიოპათია მიოტონური დისტროფია

ზურგის ტვინის წინა რქების უჯრედების დაზიანება

ზურგის ტვინის წინა რქის უჯრედების შერჩევითი დაზიანება ხდება პოლიომიელიტის დროს და ზოგჯერ სხვა ვირუსულ ინფექციებში, მათ შორის კოქსაკის და ECHO ვირუსებით გამოწვეული. მათი მემკვიდრეობითი გადაგვარება ძირითადად ჩვილობის ასაკში ვლინდება.

ბრინჯი. 21-2. კუნთოვანი ქსოვილის ფასციკულური ატროფია (ა), წინა ფესვების ფერმკრთალი (ბ) და საავტომობილო ნეირონების გადაგვარება (გ) ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების დროს.

ადრეულ ასაკში ზურგის კუნთოვანი ატროფია. ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება რეცესიული გზით. პირველადი პათოლოგიური ნიშანია ზურგის ტვინის წინა რქების და თავის ტვინის ღეროს საავტომობილო ბირთვების უჯრედების ატროფია (სურ. 21-2), რასაც მოჰყვება საავტომობილო ნერვული ფესვების და კუნთოვანი ქსოვილის ატროფია.

ბრინჯი. 21-3. ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადებით ახალშობილის ტიპიური პოზა.
დაავადების დაწყება ხდება 2 წლამდე, მაგრამ ყველაზე ხშირად პრენატალურ პერიოდში. ასევე არის ცნობები მსგავსი დაავადების საკმაოდ იშვიათი შემთხვევების შესახებ უფროს ბავშვებში. მისი ადრეული გამოვლინებები მოიცავს მკლავებისა და ფეხების პროქსიმალური და დისტალური ნაწილების კუნთების სისუსტეს და ჰიპოტონიას, ნეკნთაშუა კუნთებს, რომლებიც ინერვირდება კრანიალური ნერვებით. ბავშვის ფეხები ტიპიური ბაყაყის მდგომარეობაშია: გამოყოფილია თეძოებთან და მოხრილი მუხლებში (სურ. 21-3). დიაფრაგმა შედარებით იშვიათად ზიანდება. ნეკნთაშუა კუნთების სისუსტის გამო სუნთქვის დისფუნქცია გამოიხატება მის პარადოქსულ ხასიათში ინსპირაციის დროს გულმკერდის შეკუმშვით. თვალის გარე კუნთები არ მონაწილეობენ პროცესში. ჩვეულებრივ შესამჩნევია ენის კუნთების ბოჭკოვანი კრუნჩხვა. მყესის რეფლექსები თითქმის ყოველთვის არ არის. ბავშვების გონებრივი განვითარება ნორმალურ საზღვრებში რჩება და პაციენტის მნიშვნელოვანი სახის გამომეტყველება და ნორმალური გარეგნობა მკვეთრად ეწინააღმდეგება საავტომობილო აქტივობის ნაკლებობას. დაავადების საწყის სტადიაზე ვლინდება ჭარბი წონისკენ მიდრეკილება, შემდგომ სტადიაზე პაციენტებს არ შეუძლიათ მოძრაობების გადაყლაპვა. სიკვდილი შეიძლება მოჰყვეს სუნთქვის შეწყვეტას და საკვების ასპირაციას. თუ დაავადების დაწყება ხდება პრენატალურ პერიოდში, ბავშვები ჩვეულებრივ იღუპებიან 2 წლამდე.

მოგვიანებით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა რამდენიმე წელია, ზოგჯერ პაციენტი სრულწლოვანებამდე ცხოვრობს.
ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადების დიაგნოზი ძირითადად ეფუძნება კლინიკურ ნიშნებს. ელექტრომიოგრაფიის მონაცემები (ფიბრილაციები და ფასციკულური კრუნჩხვები) მიუთითებს კუნთების დენერვაციაზე. კუნთოვანი ქსოვილის ბიოფსია ავლენს უჯრედების ჯგუფებს გადაგვარების სხვადასხვა სტადიაზე: კუნთების ბოჭკოების თითოეული ჯგუფი შეიცავს უჯრედებს, რომლებიც ინერვირდება ერთი საავტომობილო ნეირონით. CSF, ნერვული გამტარობის და შრატის ფერმენტის აქტივობის შესწავლისას პათოლოგია არ არის გამოვლენილი.
დაავადება დიფერენცირებულია დიდი რაოდენობით ნაკლებად ტიპიური მდგომარეობიდან, როდესაც ახალშობილში აღინიშნება სისუსტე და ჰიპოტენზია. ამ შემთხვევაში მას დუნე ეწოდება (ცხრილი 21-1).
ცხრილი 21-1. დაავადებები, რომელსაც თან ახლავს კუნთების მუდმივი ჰიპოტენზია
Დაავადებები

ცნს	ზურგის ტვინი	პერიფერიული ნერვული სისტემები	ვნერვიულობთ-ჩვენ საშვილოსნოს ყელის სინაფსები
ატონური დიპლეგია		პოლინევრიტი (გილენ-ბარის სინდრომი)	მიასთენია გრავისი	Თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია
მემკვიდრეობითი ცერებრალური ატაქსია	ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება	ოჯახი დისავტონო- მია	ჩვილ ბავშვთა ბოტულიზმი	მიოტონური დისტროფია
კერნიკტერუსი		მემკვიდრეობითი სენსორული ნეიროპათია		გლიკოგენის შენახვის დაავადებები გულის განივზოლიან კუნთებში (პომპეს ტიპი)
ქრომოსომული ანომალიები				ცენტრალური ძირითადი დაავადება
ოკულოცერებრონალური სინდრომი (ჯლოი) ცერებრალური ლიპიდოზები				ნემალინოვაია მიოპათია მიტოქონდა
პრადერ-ვილის სინდრომი				რიალი მიოპათიები

ცენტრალური ნერვული სისტემის ფუნქციის დარღვევა, რომელსაც თან ახლავს კუნთების ჰიპოტონია, შეიძლება დიფერენცირებული იყოს პერიფერიული ნეირომუსკულური დაავადებებისგან ისეთი ნიშნების საფუძველზე, როგორიცაა ვიზუალური სტიმულებზე რეაგირების დაქვეითება და მყესის რეფლექსების შენარჩუნება. ზოგიერთ შემთხვევაში, ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება პერიფერიული ნერვებისა და კუნთების დაავადებებისგან შეიძლება განვასხვავოთ მხოლოდ სპეციალური დიაგნოსტიკური მეთოდების შემდეგ, როგორიცაა CSF გამოკვლევა, პერიფერიული ნერვების გასწვრივ იმპულსების გამტარობის სიჩქარის განსაზღვრა და შრატის ფერმენტების აქტივობა და კუნთოვანი ქსოვილის ბიოფსია. თუმცა, უნდა გავითვალისწინოთ, რომ ბავშვებში ჰიპოტენზიური დარღვევების ზოგიერთი გამოვლინება არ ეხება ცხრილში ჩამოთვლილ დაავადებებს. 21-1. ასეთ პირობებში კუნთების აგზნებადობა რჩება, მყესის რეფლექსები თრგუნავს, მაგრამ, როგორც წესი, მთლიანად არ ქრება. ლაბორატორიული ტესტები, მათ შორის კუნთოვანი ქსოვილის ბიოფსია, არ ავლენს პათოლოგიას. ამ სიმპტომების მქონე ბავშვების უმეტესობაში ჰიპოტენზია და სისუსტე თანდათან ქრება. მათ დასახასიათებლად ჩვეულებრივ გამოიყენება ტერმინები, როგორიცაა „კეთილთვისებიანი თანდაყოლილი ჰიპოტენზია“ და „თანდაყოლილი ამიოტონია“. თუმცა, საეჭვოა, რომ ასეთი სიმპტომები წარმოადგენს დაავადების ერთგვაროვანი ჯგუფის ნიშნებს.

ნეირომუსკულური დაავადებები (NMD) არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ყველაზე დიდი ჯგუფი, რომელიც დაფუძნებულია ზურგის ტვინის წინა რქების, პერიფერიული ნერვების და ჩონჩხის კუნთების გენეტიკურად განსაზღვრულ დაზიანებაზე.

ნეირომუსკულარული დაავადებები მოიცავს:

1) პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიები (პირველადი მიოპათია);

2) ზურგის და ნერვული ამიოტროფიები (მეორადი მიოპათია);

3) თანდაყოლილი არაპროგრესული მიოპათიები;

4) ნეირომუსკულური დაავადებები მიოტონური სინდრომით;

5) პაროქსიზმული მიოპლეგია;

6) მიასთენია გრავისი.

15.2. პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიები (პირველადი მიოპათია)

პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია (PMD),ან პირველადი მიოპათიები, ხასიათდება კუნთოვანი ქსოვილის დეგენერაციული ცვლილებებით.

პათომორფოლოგიური ცვლილებები PMD-ით, მათ ახასიათებთ კუნთების გათხელება, მათი ჩანაცვლება ცხიმოვანი და შემაერთებელი ქსოვილით. სარკოპლაზმაში გამოვლენილია კეროვანი ნეკროზის კერები, კუნთოვანი ბოჭკოების ბირთვები განლაგებულია ჯაჭვებად და კუნთების ბოჭკოები კარგავენ განივი ზოლებს.

პათოგენეზის საკითხები დღემდე გადაუჭრელი რჩება. მიოპათია ემყარება კუნთოვანი უჯრედის მემბრანის დეფექტს. დიდი იმედები ამყარებს მოლეკულურ გენეტიკას.

მიოპათიის სხვადასხვა ფორმა განსხვავდება მემკვიდრეობის ტიპში, პროცესის დაწყების დროში, მისი მიმდინარეობის ბუნებით და სისწრაფით და კუნთების ატროფიის ტოპოგრაფიით.

მიოპათიებს კლინიკურად ახასიათებთ კუნთების სისუსტე და ატროფია. PMD-ის სხვადასხვა ფორმა არსებობს.

15.2.1. დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (PMD-ის ფსევდოჰიპერტროფიული ფორმა)

ის ყველაზე გავრცელებულია ყველა PMD-დან (30:100,000). ამ ფორმას ახასიათებს ადრეული დაწყება (2-5 წელი) და ავთვისებიანი მიმდინარეობა, უმეტესად ბიჭები. დუშენის მიოპათია მემკვიდრეობით მიიღება X-დაკავშირებული რეცესიული გზით. პათოლოგიური გენი ლოკალიზებულია ქრომოსომის მოკლე მკლავში (X, ან ქრომოსომა 21).

გენის მუტაცია საკმაოდ მაღალია, რაც ხსნის სპორადული შემთხვევების მნიშვნელოვან სიხშირეს. გენის მუტაცია (ყველაზე ხშირად დელეცია) იწვევს დისტროფინის არარსებობას კუნთოვანი უჯრედის მემბრანაში, რაც იწვევს სარკოლემის სტრუქტურულ ცვლილებებს. ეს ხელს უწყობს კალციუმის გამოყოფას და იწვევს მიოფიბრილების სიკვდილს.

დაავადების ერთ-ერთი პირველი ნიშანია ხბოს კუნთების გამკვრივება და მათი მოცულობის თანდათანობითი ზრდა ფსევდოჰიპერტროფიის გამო. პროცესი ქვემოდან ზევით. დაავადების მოწინავე სტადიას ახასიათებს „იხვის“ სიარული, ავადმყოფი დადის გვერდიდან გვერდზე ტრიალებით, რაც ძირითადად განპირობებულია გლუტალური კუნთების სისუსტით.

შედეგად ხდება მენჯის დახრილობა არასაყრდენი ფეხისკენ (ტრენდელენბურგის ფენომენი) და ტორსის კომპენსატორული დახრილობა საპირისპირო მიმართულებით (დუშენის ფენომენი). სიარულის დროს დახრის მხარე მუდმივად იცვლება. ეს შეიძლება შემოწმდეს ტრენდელენბურგის პოზაში, თუ პაციენტს სთხოვთ აწიოს ერთი ფეხი, მოხაროს იგი მარჯვენა კუთხით მუხლის და ბარძაყის სახსარში: აწეული ფეხის მხარეს მენჯი დაბლაა (და არა აწეული, როგორც წესი) გამო. საყრდენი ფეხის gluteus medius კუნთის სისუსტე.

დიუშენის მიოპათიის დროს ხშირად აღინიშნება გამოხატული ლორდოზი, ფრთიანი მხრის პირები, ტიპიური კუნთების კონტრაქტურები და მუხლის რეფლექსების ადრეული დაკარგვა. ხშირად შესაძლებელია ძვლოვანი სისტემის ცვლილებების გამოვლენა (ტერფების, გულმკერდის, ხერხემლის დეფორმაცია, დიფუზური ოსტეოპოროზი). შესაძლოა იყოს ინტელექტის დაქვეითება და სხვადასხვა ენდოკრინული დარღვევები (ადიპოსოგენიტალური სინდრომი, იცენკო-კუშინგის სინდრომი). 14-15 წლის ასაკში პაციენტები, როგორც წესი, მთლიანად იმობილიზაციას განიცდიან, ტერმინალურ სტადიაზე სისუსტე შეიძლება გავრცელდეს სახის, ფარინქსისა და დიაფრაგმის კუნთებზე. ისინი ყველაზე ხშირად იღუპებიან სიცოცხლის მე-3 ათწლეულში კარდიომიოპათიის ან ინტერკურენტული ინფექციების დამატებით.

დიუშენის მიოპათიის გამორჩეული თვისებაა კუნთების სპეციფიკური ფერმენტის მკვეთრი ზრდა - კრეატინფოსფოკინაზა (CPK) ათობით და ასეულჯერ, ასევე მიოგლობინის 6-8-ჯერ მომატება.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციისთვის მნიშვნელოვანია ჰეტეროზიგოტური ვაგონის დადგენა. ჰეტეროზიგოტების 70%-ში განისაზღვრება კუნთების პათოლოგიის სუბკლინიკური და კლინიკური ნიშნები: ხბოს კუნთების გასქელება და გადიდება, კუნთების სწრაფი დაღლილობა ფიზიკური აქტივობის დროს, კუნთების ბიოფსიისა და ბიოპოტენციალის ცვლილებები EMG მონაცემების მიხედვით.

ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დეგენერაციული დაავადებები გენეტიკური პათოლოგიით გამოწვეული დაავადებების დიდი ჯგუფია. თანდაყოლილი დაავადებები ყოველთვის არ არის მემკვიდრეობითი. ყველაზე გავრცელებულია: 1) მემკვიდრეობითი ნეირომუსკულური დაავადებები,

2) მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება ნერვული სისტემის დაზიანებით, 3) ფაკომატოზი და სისტემური დეგენერაციები

ნეირომუსკულური სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადებები

ბავშვთა დაავადებების უმეტესობა მემკვიდრეობითია. მათ ახასიათებთ კუნთოვანი ქსოვილის, პერიფერიული ნეირონების და ხშირად ზურგის ტვინის დაზიანება. ისინი ვლინდება კუნთების სისუსტის, გაზრდილი დაღლილობის, კუნთების დაბალი ტონის სახით კუნთოვანი დისტროფიის შემდგომი განვითარებით. ნეირომუსკულური დაავადებების დიაგნოზი უნდა მოიცავდეს რამდენიმე ძირითად მახასიათებელს: წამყვანი მოტორული დეფექტის ლოკალიზაციას; მემკვიდრეობის ტიპი: აუტოსომური დომინანტური, აუტოსომური რეცესიული, X-დაკავშირებული; ასაკი დაავადების პირველი ნიშნების გამოვლენისას; ჩონჩხის კუნთების დაზიანების უპირატესი ლოკალიზაცია; დაავადების მიმდინარეობა (სწრაფად პროგრესირებადი, ნელა პროგრესირებადი). პედიატრიულ პრაქტიკაში მნიშვნელოვანია დიაგნოსტიკა "ფლოპი ბავშვის" სინდრომი.სინდრომის კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს:

არაჩვეულებრივი პოზა (ბაყაყის პოზა);

სუსტი წინააღმდეგობა პასიური მოძრაობების დროს კუნთების ჰიპოტონიის გამო; ,

სახსრების მოძრაობის დიაპაზონის გაზრდა;

ზოგადი საავტომობილო აქტივობის დაქვეითება;

შეფერხებული საავტომობილო განვითარება.

ეს სიმპტომური კომპლექსი დამახასიათებელია ნეირომუსკულური სისტემის დაავადებების ფართო სპექტრისთვის, ცენტრალური ნერვული სისტემის პერინატალური დაზიანებებისა და შემაერთებელი ქსოვილის დაავადებებისათვის. გარდა ამისა, ეს სიმპტომური კომპლექსი შეიძლება გამოვლინდეს ახალშობილის მძიმე სომატურ პათოლოგიაში.

თანდაყოლილი მიოპათია არის კუნთოვანი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი. ეს დაავადებები ვლინდება კუნთების დაბალი ტონუსით, კუნთების სისუსტით და მყესის რეფლექსების დაქვეითებით. ხშირად შეინიშნება სუნთქვის დარღვევა, რომელიც იწვევს პნევმონიას.

დაავადების რამდენიმე ფორმა არსებობს. დიაგნოსტიკისთვის მნიშვნელოვანია ელექტრომიოგრაფიული გამოკვლევა.

ახალშობილთა პერიოდში ყველაზე დიდი მნიშვნელობა აქვს კუნთოვანი დისტროფიის სპეციალური ფორმის დიაგნოზს, რომელიც შერწყმულია თვალის კაკლის შეზღუდულ მოძრაობასთან. უკვე დაბადებიდან დამახასიათებელია კუნთების დაბალი ტონუსი და თვალის კაკლის შეზღუდული მოძრაობა. ბავშვი ცუდად წოვს; მას აქვს სუსტი, მშვიდი ტირილი; აღინიშნება ბულბარული დამბლის ნიშნები. დაავადება ნელა პროგრესირებს და ბულბარული დიზართრია უფრო და უფრო გამოხატული ხდება.

თანდაყოლილი არაპროგრესული ან ნელა პროგრესირებადი ნემინალური მიოპათია - დაავადება ყველაზე ხშირად სკოლამდელ ასაკში ვლინდება კუნთების დაღლილობის, სისუსტის და ფსიქო-მეტყველების დაგვიანებული განვითარების ჩივილების სახით. ამ ბავშვებს ხშირად შეცდომით უსვამენ ცერებრალური დამბლის დიაგნოზს. ასეთი ბავშვის გამოკვლევისას, დიფუზური ნიშნები კუნთების დაქვეითება, დაღლილობა, კუნთების სისუსტე, მყესების რეფლექსების დაქვეითება. მიოპათიის რამდენიმე ფორმა არსებობს.

თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიები არის მემკვიდრეობითი დაავადებები აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობით.

ყველაზე გავრცელებული არიან პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია.ადრეულ ასაკში დუშენის ფორმა ყველაზე ხშირად აღინიშნება.

დუშენის მიოპათია (1868). ყველა კუნთოვან დისტროფიას შორის, დუშენის ფსევდოჰიპერტროფიული ფორმა ყველაზე მძიმე და ყველაზე გავრცელებულია. პოპულაციაში შეინიშნება 1:30000 სიხშირით.

კლინიკური სურათი არის კუნთოვანი დისტროფიის პროგრესირებადი მატება, დისტროფიული ცვლილებები თანდათანობითი იმობილიზაციით. ქვედა კიდურები ძირითადად ზიანდება. პირველი სიმპტომები ვლინდება ორიდან ოთხ წლამდე ასაკში, თუმცა უკვე ცხოვრების პირველ ან მეორე წელს პაციენტების მოტორული აქტივობა მცირდება. ბავშვები მოგვიანებით იწყებენ სიარულს, არ დარბიან და უვითარდებათ სპეციფიური „იხვის“ სიარული ქევლით. პროცესი აღმავალია - ფეხები, ზურგის კუნთები, გულმკერდი, ზედა კიდურები. 13-15 წლის ასაკში ისინი მთლიანად იმობილიზაციას განიცდიან. სიკვდილი ხდება მეორე ათწლეულის ბოლოს, ყველაზე ხშირად გულის მწვავე უკმარისობით ან პნევმონიით. დუშენის მიოპათიის მქონე პაციენტების 30-70%-ს აქვს გონებრივი ჩამორჩენილობა. ინტელექტუალური განუვითარებლობის ხარისხი განსხვავებულია. შეიძლება თან ახლდეს მეტყველების ფორმირების შეფერხება, გამოწვეული X ქრომოსომაზე ლოკალიზებული რეცესიული გენით, ვარაუდობენ, რომ ეს დარღვევა დაკავშირებულია კუნთოვანი ბოჭკოების მემბრანების დეფიციტთან და სხვა მიზეზებთან.

მემკვიდრეობითი ნეირომუსკულური დაავადებების მკურნალობა შესაძლებელია გენური თერაპიის გამოყენებით. 1985 წელს აღმოაჩინეს დისტროფინის გენი, რომლის დეფექტი იწვევს დუშენის მიოტონურ დისტროფიას. ავადმყოფ ბავშვებს შეჰყავთ კუნთოვანი უჯრედები (მიობლასტები), რომლებიც მიიღება ჯანსაღი დონორების ბიოფსიიდან (კუნთის ნაწილი, რომელიც იწონის დაახლოებით 1-2 გ) და იზრდებიან გარკვეულ პირობებში. ეს ჯანსაღი მიობლასტები ატარებენ დაკარგული დისტროფინის გენს. პაციენტის კუნთებში დონორი უჯრედები ერწყმის პაციენტის უჯრედებს და წარმოიქმნება კუნთების ბოჭკოები გენების სრული ნაკრებით.

ავადმყოფი ბავშვების მშობლებმა შექმნეს მოსკოვის ფონდი ნეირომუსკულარული დაავადებების მქონე ბავშვების დასახმარებლად და საერთო რეგიონთაშორისი ასოციაცია "ნადეჟდა". მათი მთავარი მიზანია დუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული ბავშვების ოჯახების მხარდაჭერა და მკურნალობის ორგანიზება.

მიოტონური დისტროფია (ატროფიული მიოტონია, დისტროფიული მიოტონია, როსოლიმო-კურშმან-შტაინერტ-ბატენის დაავადება) სიხშირეა 1 8000-დან. მამაკაცები ავადდებიან 3-ჯერ უფრო ხშირად. გენი ლოკალიზებულია 19q 13.2-13.3. მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით. ძირითადი სიმპტომები: ხელების სისუსტე, ადრეული სიმელოტე, ჰიპოგონადიზმი, გულის პათოლოგია, ენდოკრინული დარღვევები, ინტელექტუალური დაქვეითება, თვალის კაკლის თითქმის ყოველთვის შეზღუდული მობილურობა და ფტოზი.

მიოტოპური დისტროფიის ყველა შემთხვევიდან თანდაყოლილი ფორმაა ტომპსენის დაავადება - 12%. სინონიმი - თანდაყოლილი მიოტოპია - სახის კუნთების გამოხატული ორმხრივი პარეზი - სახის დიპლეგია: სახე მეგობრულია, პირი ღიაა, პაციენტს არ შეუძლია შუბლის ნაოჭი, თვალების დახუჭვა ან ღიმილი. აღინიშნება თანდაყოლილი დეფორმაციები: ფეხქვეშა ფეხი, ქალას ჰიპეროსტოზი და ასიმეტრია, ართროგრიპოზი. გემო ყოველთვის მკვეთრად ვიწრო და მაღალია. მათ აქვთ ძალიან თხელი ნეკნები. ხშირია ყლაპვის გაძნელება, ხშირია პნევმონია და გულის არითმია. შუბლზე თმის თავისებური ზრდაა - ორივე მხრიდან „მელოტი ლაქები“. გონებრივი ჩამორჩენა ხდება ყველა დაზარალებულ ადამიანში, IQ 20-70, კატარაქტით.

დაავადება გამოწვეულია აუტოსომური დომინანტური გენით მკვეთრად განსხვავებული ექსპრესიულობით.

ზოგიერთი მონაცემებით, მიოტონური დისტროფიით დაავადებული ქალისთვის დაავადების მძიმე თანდაყოლილი ფორმის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი შეადგენს დაახლოებით 7%-ს, ხოლო თუ უკვე იყო ერთი ასეთი დაზიანებით, მაშინ 35%. ამჟამად მიმდინარეობს მცდელობები მიოტონური დისტროფიის გენის პრენატალური ტარების დიაგნოსტიკის საფუძველზე ამ გენის სეკრეტორულ ადგილსა და სისხლის ჯგუფთან კავშირის ანალიზის საფუძველზე.

მცირეწლოვან ბავშვებში ზურგის კუნთოვანი ატროფიის ადრეული დიაგნოსტიკა მნიშვნელოვანია (ამ ატროფიების აბსოლუტური უმრავლესობა მემკვიდრეობით ხდება აუტოსომური რეცესიული გზით).

ბავშვობის ზურგის კუნთოვანი ატროფია. მემკვიდრეობით აუტოსომური რეცესიული გზით, ერთ-ერთი ასეთი ფორმაა Werdnig-Hoffmann. გენი ლოკალიზებულია 5q 11.2-13.3-ზე. ორსულობის დროს ნაყოფის გვიან, დუნე მოძრაობა შეინიშნება. დაბადებიდან აღინიშნება კუნთების გენერალიზებული ჰიპოტონია; ზურგის, ღეროს, ზედა და ქვედა კიდურების კუნთების ატროფია და კრუნჩხვა ხდება უკვე პირველ თვეებში. საავტომობილო განვითარების ადრეული შეფერხებაა.

დეგენერაციული დაავადებები პერიფერიული ნერვებისა და კუნთების უპირატესი დაზიანებით შეადგენს ადამიანის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მნიშვნელოვან ნაწილს. ნეირომუსკულური დაავადებების დიაგნოზი ეფუძნება მოლეკულურ გენეტიკურ და ელექტროფიზიოლოგიურ (EMG) კვლევებს.

ელექტრონეირომიოგრაფია საშუალებას გაძლევთ დაადასტუროთ დიაგნოზი და აკონტროლოთ დაავადების დინამიკა. ნეიროგენული კუნთების პათოლოგიით შეიძლება გამოვლინდეს დენერვაციის ნიშნები: ფიბრილაციის პოტენციალი, დადებითი მკვეთრი ტალღები, ჩარევის პოტენციალის ამპლიტუდის დაქვეითება, პოლიფაზური პოტენციალი. კუნთების პირველადი პათოლოგიის დროს EMG ნიმუში არასპეციფიკური და ცვალებადია; ყველაზე დამახასიათებელია პოტენციალების ამპლიტუდის დაქვეითება. იმპულსების გამტარობის სიჩქარის (ICV) ინდიკატორები აქსონოპათიებში ოდნავ შემცირებულია ან ნორმის ქვედა ზღვარზეა. დემიელინიზებელი ნეიროპათიების დროს SPI მნიშვნელოვნად მცირდება. SPI-ში და მოქმედების პოტენციალის ამპლიტუდის ცვლილებებით (სენსორული ან შერეული ნერვებში) შესაძლებელია გვირაბის ნეიროპათიების დიაგნოსტიკა, აგრეთვე აქსონოპათიებისა და მიელინოპათიების დიფერენცირება. გვიანი პასუხების ლატენტური პერიოდის ზრდა შეინიშნება ნეიროპათიებისა და რადიკულარული სინდრომის დროს.

დიაგნოსტიკაში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ბიოფსიის ნიმუშების შესწავლის მორფოლოგიური, იმუნოჰისტოქიმიური და ელექტრონული მიკროსკოპული მეთოდები. კუნთოვანი ბოჭკოების მდგომარეობა მსუბუქი ბიომიკროსკოპიის დროს ხელს უწყობს პირველადი მიოგენური ატროფიის დიფერენცირებას მეორადი დენერვაციისგან (ნეიროგენული ან მიელოგენური) ამიოტროფიისგან. ბიოფსიის ნიმუშების ჰისტოქიმიური ანალიზი აუცილებელია კუნთოვანი ქსოვილის სპეციფიკური მეტაბოლური დეფექტების გამოსავლენად. ელექტრონულმა მიკროსკოპმა აღმოაჩინა დაავადებების მთელი კლასი, რომლებიც გაერთიანებულია "სტრუქტურული მიოპათიის" კონცეფციის ქვეშ.

მკურნალობა.კუნთების, ნეირომუსკულური კვანძების, პერიფერიული ნერვებისა და მოტორული ნეირონების მრავალი დაავადებისთვის შემუშავებულია ეტიოლოგიური და პათოგენეტიკური მკურნალობა. სხვა შემთხვევებში თერაპია მიზნად ისახავს დაავადების პროგრესირების შენელებას, რემისიის პერიოდის გახანგრძლივებას და პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. ნეირომუსკულური დაავადებების მკურნალობა ნევროლოგებისა და რეაბილიტაციის სპეციალისტების ერთობლივ ძალისხმევას მოითხოვს. მკურნალობის ტაქტიკა დამოკიდებულია დაავადების სიმძიმეზე და პროგრესირების სიჩქარეზე.

ბრინჯი. 6.1.13 წლის ბავშვის გამოჩენა, რომელმაც მიიღო ხანგრძლივი ჰორმონალური თერაპია. კუშინგოიდი

გრძელვადიანი კორტიკოსტეროიდული თერაპიის პრინციპები

გართულებები დამოკიდებულია დოზაზე და მკურნალობის ხანგრძლივობაზე (სურ. 6.1). ძირითადი გართულებები: კუშინგის სინდრომი, შაქრიანი დიაბეტი, ოსტეოპოროზი, ტუბერკულოზის გააქტიურება, არტერიული ჰიპერტენზია, ფსიქოზი, ინფექციებისადმი მიდრეკილება, პეპტიური წყლული.

კორტიკოსტეროიდების მიღების შეწყვეტისას შესაძლებელია 3 სახის გართულება. 1. თირკმელზედა ჯირკვლის ფუნქციის დათრგუნვასთან დაკავშირებული გართულებები

cov. ის ვითარდება პრედნიზოლონის ფრაქციული შეყვანისას 20-30 მგ/დღეზე მეტი დოზით ერთ კვირაზე მეტი ხნის განმავლობაში. სრული აღდგენა ერთ წლამდე გრძელდება. ფიზიოლოგიურთან მიახლოებული დოზებით, თირკმელზედა ჯირკვლის ფუნქცია ჩვეულებრივ რჩება ხელუხლებელი, თუ მკურნალობის ხანგრძლივობა არ აღემატება 1 თვეს. კორტიკოსტეროიდების ჩვეულებრივი დოზების შემდეგ ჩანაცვლებითი თერაპია არ არის საჭირო.

2. მოხსნის ზოგადი სიმპტომები (ანორექსია, გულისრევა, ღებინება, ძილიანობა, თავის ტკივილი, ცხელება, მიალგია და ართრალგია, წონის დაკლება) უფრო სავარაუდოა ხანგრძლივი თერაპიის შემდეგ. მკურნალობა სიმპტომურია, კორტიზონის მცირე დოზებით (10 მგ/დღეში) რამდენიმე კვირის განმავლობაში.

3. ძირითადი დაავადების გამწვავება. ეს არის კორტიკოსტეროიდების მოხსნის ერთ-ერთი ყველაზე საშიში გართულება. მისი რისკი მცირდება დოზის თანდათანობითი შემცირებით. ნეირომუსკულური დაავადებების დროს ყველაზე ხშირად გამოიყენება პრედნიზოლონი, ხანმოკლე მოქმედების პრეპარატი პერორალური მიღებისთვის. ის შეიძლება დაინიშნოს ყოველდღიურად (რამდენიმე დოზით ან დილით ერთხელ) ან ყოველ მეორე დღეს (დილით ერთხელ). ხანმოკლე კურსისთვის (თვეზე ნაკლები), დოზირების რეჟიმი არ არის მნიშვნელოვანი. ხანგრძლივი მკურნალობით, ფრაქციული ყოველდღიური მიღება ხელს უწყობს კუშინგის სინდრომის განვითარებას, თირკმელზედა ჯირკვლის ფუნქციის დათრგუნვას და ამცირებს ინფექციებისადმი წინააღმდეგობას. ხანგრძლივი კურსით, ხანმოკლე მოქმედების წამლის ერთჯერადი დოზა ნაკლებად სავარაუდოა, რომ გამოიწვიოს არტერიული წნევის დათრგუნვა.

თირკმელები (თუმცა ეს ხელს არ უშლის კუშინგის სინდრომის გაჩენას). ორჯერ დღიური დოზის მიღებისას ყოველ მეორე დღეს, თირკმელზედა ჯირკვლის დათრგუნვა, კუშინგის სინდრომი და ინფექციებისადმი წინააღმდეგობის დაქვეითება ნაკლებად სავარაუდოა. ეს რეჟიმი ეფექტურია ნეირომუსკულური დაავადებების უმეტესობისთვის.

6.1. პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიები

ტერმინი "კუნთოვანი დისტროფია" გულისხმობს კლინიკურად პოლიმორფული გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადებების ჯგუფს, რომლებიც დაფუძნებულია კუნთების ბოჭკოების პირველად პროგრესირებად დეგენერაციულ ცვლილებებზე. მიოდისტროფიის სხვადასხვა ფორმა განსხვავდება ერთმანეთისგან გენეტიკური ბუნებით, მემკვიდრეობის ტიპით, დაწყების დროით და კუნთების ატროფიების განაწილების ტოპოგრაფიული თავისებურებით. მიოდისტროფიის დამახასიათებელი კლინიკური მარკერი არის „იხვის“ სიარული, რომელიც ასოცირდება გლუტალური კუნთების სისუსტასთან, რომელიც აფიქსირებს მენჯს ბარძაყის ძვალთან შედარებით. შედეგად, სიარულის დროს ხდება მენჯის დახრილობა არასაყრდენი ფეხისკენ (ტრენდელენბურგის ფენომენი) და ტორსის კომპენსატორული დახრილობა საპირისპირო მიმართულებით (დუშენის ფენომენი). გარდა ამისა, პაციენტებს შეიძლება ჰქონდეთ ფეხის თითებზე სიარული, ხშირი დაცემა, ნელი მოტორული განვითარება და სპეციფიკური შეზღუდვები ხელების აწევისას, კიბეებზე ასვლისა და იატაკიდან ადგომისას.

დუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიები. დუშენის ფორმა ფართოდ არის გავრცელებული მსოფლიოში და გვხვდება სიხშირით 1 3500 ახალშობილ ბიჭში, ხოლო ბეკერის ფორმა აღინიშნება დაახლოებით 3-5-ჯერ ნაკლებად ხშირად.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი. დუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიები არის ალელური ვარიანტები, მემკვიდრეობით X-დაკავშირებული რეცესიული გზით და გამოწვეულია ან სინთეზის სრული არარსებობით ან დეფექტური მაღალი მოლეკულური წონის ციტოჩონჩხის ცილის, დისტროფინის სინთეზით. დისტროფინის ნაკლებობის გამო, მიოფიბრილები კარგავენ წინააღმდეგობას შეკუმშვა-რელაქსაციის და რღვევის ციკლური აქტების მიმართ. სარკოპლაზმური გარსები ხდება არასტაბილური, ირღვევა იონური არხების ფუნქციონირება, რის შედეგადაც იზრდება თავისუფალი უჯრედშიდა იონიზებული კალციუმის კონცენტრაცია, რომელსაც აქვს ნეკროზული მოქმედება კუნთების ბოჭკოებზე, იწვევს მათ ლიზას (სურ. 6.2).

კლინიკური სურათი. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბიჭების უმეტესობაში პირველი კლინიკური სიმპტომები ვლინდება სიცოცხლის 3-5 წლამდე: სიარული დარღვეულია, ბავშვები ხშირად იწყებენ დაცემას, კარგავენ.

ბრინჯი. 6.2.დისტროფინის მოლეკულური ორგანიზაცია

ბრინჯი. 6.3.გ.დიუშენის მიერ გამოსახული პაციენტები

მობილურობა. ხბოს კუნთების განვითარებადი ფსევდოჰიპერტროფია ქმნის მცდარ შთაბეჭდილებას კუნთების სიძლიერეზე (ნახ. 6.3). ფსევდოჰიპერტროფია ასევე შეიძლება განვითარდეს გლუტალურ, დელტოიდურ, მუცლის და ენის კუნთებში. დაბოლოს, კუნთების სისუსტე იმდენად აშკარა ხდება, რომ ბავშვს უჭირს იატაკიდან ადგომა, დადის „იხვის“ სიარულით და იყენებს მიოპათიურ ხერხებს: „თავისით ასვლა“, „კიბით ასვლა“ (გოუერსის სიმპტომები).

ბრინჯი. 6.4.1,5 წლის ბავშვი დუშენის დაავადებით

ბრინჯი. 6.5.იგივე ბავშვი 5 წლის ასაკში. კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია, ლორდოზი

საავტომობილო ფუნქციები შედარებით სტაბილური ხდება 3-დან 6 წლამდე. უმეტეს შემთხვევაში სიარულისა და კიბეებზე ასვლის უნარი გრძელდება 8 წლამდე. 3-დან 8 წლამდე ხდება აქილევსის მყესების შემდგომი დამოკლება და ყალიბდება ფიქსირებული მოქნილობის კონტრაქტურები ტერფის სახსრებში, ვითარდება კომპენსატორული წელის ჰიპერლორდოზი, ხერხემლის გულმკერდის კიფოსკოლიოზი, ბარძაყის, მენჯის და შემდეგ მხრის სარტყელის კუნთების ატროფია. , უკან და პროქსიმალური მკლავები იზრდება. საყურადღებოა „თავისუფალი მხრის სარტყლების“, „ფრთების ფორმის მხრის პირების“ და „წელის“ არსებობა. ხშირად კუნთების ატროფია ნიღბავს კარგად განვითარებული კანქვეშა ცხიმოვანი შრით. ხშირად ვითარდება გულმკერდის და ფეხის დეფორმაციები და დიფუზური ოსტეოპოროზი. მუხლი, მოხრა და იდაყვის რეფლექსების გაფართოება ჯერ ქრება, ხოლო აქილევსის რეფლექსები შეიძლება გაგრძელდეს საკმაოდ დიდი ხნის განმავლობაში. 9 წლის ასაკში ზოგიერთი ბავშვი უკვე მოძრაობს ეტლით, მაგრამ ბავშვების უმეტესობა 12 წლამდე ინარჩუნებს დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარს, ხოლო 16 წლამდე დგომის უნარს. რესპირატორული კუნთების და დიაფრაგმის სისუსტე იწვევს ფილტვების სასიცოცხლო ტევადობის დაქვეითებას ნორმალურის 20%-მდე, რაც იწვევს ღამის ჰიპოვენტილაციის ეპიზოდებს (სურ. 6.4-6.6).

ზოგიერთ პაციენტს აღენიშნება ენდოკრინოპათიის სხვადასხვა ნიშნები: ადიპოსგენიტალური სინდრომი, დაბალი სიმაღლე. Გამო

ბრინჯი. 6.6.იგივე ბავშვი 14 წლის. აშკარაა ხერხემლის დეფორმაცია, მოქნილობის კონტრაქტურები და კუნთების ატროფია

ბრინჯი. 6.7.ფეხის კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია ბეკერის დაავადების დროს

დისტროფინის ცერებრალური იზოფორმების - აპოდისტროფინების დეფიციტით, დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ზოგიერთ პაციენტს აქვს სხვადასხვა ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა. ბავშვებში ფსიქიკური აშლილობის სიმძიმე არ არის დაკავშირებული კუნთების დეფექტის სიმძიმესთან და მიოდისტროფიული პროცესის სტადიასთან. დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მოწინავე სტადიის სავალდებულო ნიშანია ჰიპერტროფიული, ან დილატაციური კარდიომიოპათია, რომელსაც თან ახლავს გულის არითმიები, მისი საზღვრების გაფართოება და გულის უკმარისობის სიმპტომები. კარდიომიოპათია დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია. სუნთქვის უკმარისობა, რომელიც პროვოცირებულია ინტერკურენტული ინფექციებით ან ასპირაციით, ასევე იწვევს სიკვდილს. პაციენტები იღუპებიან სიცოცხლის მე-2-3 ათწლეულში.

ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია (სურ. 6.7) შეიძლება განვითარდეს 15-ის შემდეგ

20 წელი, ბევრად უფრო შეუფერხებლად ვითარდება. კუნთოვანი დისტროფიის ამ ფორმის მქონე პაციენტები სრულწლოვანებამდე ცხოვრობენ. ინტელექტუალური დაქვეითება მისთვის დამახასიათებელი არ არის, მყესების შეკუმშვა და კონტრაქტურები ნაკლებად გამოხატულია, ვიდრე დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის შემთხვევაში, კარდიომიოპათია შეიძლება არ იყოს. თუმცა ზოგიერთ პაციენტში გულის დისფუნქცია გამოდის წინა პლანზე და ხშირად დაავადების აშკარა სიმპტომია. გარდა ამისა, ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ზოგიერთ პაციენტს აქვს შენარჩუნებული ნაყოფიერება, ამიტომ ზრდასრულმა პაციენტებმა თავიანთი ქალიშვილების მეშვეობით შეუძლიათ დაავადება გადასცენ შვილიშვილებს („ბაბუის ეფექტი“).

დიაგნოსტიკა.დუშენის კუნთოვანი დისტროფია ხასიათდება ფერმენტების დონის მნიშვნელოვანი ზრდით უკვე კუნთოვანი დისტროფიის ადრეულ სტადიაზე.

ფიზიკური პროცესი. 5 წლამდე ასაკის პაციენტებში კრეატინ ფოსფოკინაზას (CPK) დონემ შეიძლება ათობით ან თუნდაც ასჯერ გადააჭარბოს ნორმის ზედა ზღვარს. შემდეგ ფერმენტის კონცენტრაცია წელიწადში დაახლოებით 20%-ით მცირდება. ასევე იზრდება შრატში ალდოლაზას, ლაქტატდეჰიდროგენაზას და ტრანსამინაზების დონეები. CPK-ის მაღალი აქტივობა დაავადების თითქმის სავალდებულო ნიშანია და, დუშენის მიოდისტროფიის გარდა, შეიძლება მოხდეს ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის (ჩვეულებრივ არაუმეტეს 5000 ე/ლ), პოლიმიოზიტის, დერმატომიოზიტის, ჰიპოთირეოზის, ალკოჰოლური მიოპათიის და პაროქსიზმული მიოგლობინურიის დროს. EMG ავლენს კუნთების პირველადი დაზიანების ნიშნებს (დაბალი ძაბვის მრუდი პოლიფაზური პოტენციალების სიმრავლით, საავტომობილო ერთეულის მოქმედების პოტენციალის შემცირება).

ამჟამად, ზოგადად მიღებული „ოქროს სტანდარტი“ დუშენისა და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოსტიკისთვის, გენის მატარებლების იდენტიფიცირებისთვის და პრენატალური დიაგნოზისთვის არის მუტაციის ანალიზი. დისტროფინის იმუნოჰისტოქიმიური რეაქცია გამოიყენება კუნთებში დისტროფინის პროცენტის გასაანალიზებლად და დუშენისა და ბეკერის ფორმების განასხვავებლად (პირველში ის არ არსებობს). ჰეტეროზიგოტურ მატარებლებში (პაციენტთა დედებსა და დებში), დაახლოებით 70% შემთხვევაში, გამოვლენილია ჩონჩხის კუნთების პათოლოგიის სუბკლინიკური ნიშნები: გაზრდილი CPK, კუნთების პირველადი ცვლილებები EMG-ზე და კუნთების ბიოფსიების შესწავლისას. ზოგჯერ მატარებლებს აღენიშნებათ ხბოს კუნთების გასქელება და მოცულობის ზრდა, ფიზიკური დატვირთვის დროს კუნთების დაღლილობის მომატება და ვარჯიშის შემდეგ კუნთების სპაზმი (კრუნჩხვები).

ძვლების რენტგენი ხელს უწყობს გრძელი მილაკოვანი ძვლების დიაფიზის ატროფიის, კორტიკალური შრის გათხელებას, ოსტეოსახსროვანი არხის შევიწროებას და დიფუზური ოსტეოპოროზის გამოვლენას.

გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაზიანება (კარდიომიოპათია) ვითარდება ავადმყოფი ბავშვების 73%-ში. კარდიომიოციტებში დისტროფინის დეფიციტი იწვევს კარდიომიოციტების პროგრესირებად ატროფიას და მათ ჩანაცვლებას ბოჭკოვანი ქსოვილით. კარდიომიოპათია პირველად დიაგნოზირებულია 6-7 წლის ასაკში, 20 წლის ასაკში ის პაციენტთა 95%-ს აღენიშნება. ასევე აღინიშნება ტაქიკარდია, არითმია, პულსის და არტერიული წნევის ლაბილობა, ჩახლეჩილი ხმები და გულის საზღვრების გაფართოება. ეკგ აჩვენებს გულის რითმის დარღვევას, პარკუჭის ექსტრასისტოლებს, მარცხენა პარკუჭის ჰიპერტროფიის ნიშნებს (27%): ღრმა ტალღა ქ II-III aVF და V 6 მიდგომებში; მაღალი R ტყვიის V 1-ში, მიოკარდიუმის იშემიის ნიშნები (5%). Echo-CG-ს შეუძლია გამოავლინოს ჰიპერტროფიული (55%) ან დილატაციური

(25%) კარდიომიოპათია, წინაგულების ძგიდის დეფექტი, მიტრალური სარქვლის პროლაფსი, მარცხენა პარკუჭის მიქსომა.

გულის კუნთის ბიოფსია ავლენს კუნთოვანი ბოჭკოების ატროფიას, ინტერსტიციულ ფიბროზს და ცხიმოვან ინფილტრაციას.

დიუშენისა და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება ბარძაყის სახსრების თანდაყოლილი დისპლაზიით, D ვიტამინის რეზისტენტული რაქიტით, ზურგის ამიოტროფიების პროქსიმალური ტიპებით, პოლიმიოზიტი და დერმატომიოზიტი, მეტაბოლური და ენდოკრინული მიოპათიები.

გოგონებში დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის კლინიკური ფენოტიპის არსებობისას, პირველ რიგში უნდა გამოირიცხოს X-ავტოსომური ტრანსლოკაციების ან სხვა ქრომოსომული აბერაციების არსებობა X ქრომოსომასთან, ისევე როგორც სხვა იშვიათი გენეტიკური ვარიანტებით. გარდა ამისა, აუცილებელია შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის (X-მონოსომიის) გამორიცხვა. ამ მიზნით ტარდება კარიოტიპის ციტოგენეტიკური კვლევა.

ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია არის მიოდისტროფიის ნელ-ნელა პროგრესირებადი ფორმა X-დაკავშირებული რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით, რომელიც გამოწვეულია ციტოჩონჩხის კუნთების პროტეინის გენის მუტაციით - ემერინი, რომელიც წარმოიქმნება ძირითადად ჩონჩხის, გლუვ კუნთებში და კარდიომიოციტებში.

კლინიკური სურათი (ნახ. 6.8). დაავადება იწყება სიცოცხლის 5-დან 15 წლამდე. ყველაზე ადრეული და ყველაზე ტიპიური სიმპტომებია იდაყვის სახსრებისა და მაჯის გამაფართოებელი მოქნილობის კონტრაქტურების გაზრდა და აქილევსის მყესების რეტრაქცია. როგორც წესი, 12 წლის ასაკში პაციენტებს უკვე აქვთ საგრძნობლად გამოხატული კონტრაქტურები მუხლის, ტერფის და იდაყვის სახსრებში. შემდეგ ჩნდება მხრის ბიცეფსისა და ტრიცეფსის კუნთების სისუსტე და ატროფია, მოგვიანებით კი – დელტოიდური და მხრის სარტყლის სხვა კუნთები. ზოგიერთ შემთხვევაში, პირველი სიმპტომია ფეხის თითებზე და ფეხის გარე კიდეებზე სიარული, რომელიც ვლინდება დაახლოებით 5 წლის ასაკში. ამ მომენტამდე ბავშვების მოტორული განვითარება, როგორც წესი, არ არის დარღვეული. კუნთების სისუსტე ხდება შეუმჩნევლად და პროგრესირებს ნელა. დაახლოებით 20 წლის ასაკში ხდება შედარებითი სტაბილიზაცია. შენარჩუნებულია სიარულის და კიბეებზე ასვლის უნარი. სახის კუნთები არ ზიანდება. კუნთების სისუსტე არის მკლავებში (სკაპულოჰუმერალური) და ფეხებში (პერონეალური). Gowers-ის მანევრები და გასტროკნემიის კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია შეიძლება არ იყოს. მყესის რეფლექსები არ არის გამოწვეული. საშვილოსნოს ყელის უკანა კუნთები ხშირად დამოკლებულია და არსებობს შეზღუდვა

ბრინჯი. 6.8.პაციენტი 12 წლის ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფიით

მოძრაობები საშვილოსნოს ყელის ხერხემალში (ხისტი ხერხემლის სინდრომი). დაავადების ხშირი და პროგნოზულად მნიშვნელოვანი სიმპტომებია გულის გამტარობის დარღვევა და დილატაციური ან ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათიის განვითარება. კარდიომიოპათია შეიძლება გართულდეს წინაგულების დამბლის განვითარებით სინუსური კვანძის კარდიოსტიმულატორების ფიბროზის გამო. ამ შემთხვევებში ნაჩვენებია ხელოვნური კარდიოსტიმულატორის სასწრაფო იმპლანტაცია.

სინკოპე და ბრადიკარდიის შეტევები ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება წინ უსწრებდეს კუნთების სისუსტის დაწყებას, მაგრამ უფრო ხშირად ხდება სიცოცხლის მე-3 ათწლეულში. გულის გამტარ სისტემაში ცვლილებები ყოველთვის არ არის გამოვლენილი სტანდარტული ეკგ კვლევის დროს, მაგრამ მონიტორინგს შეუძლია გამოავლინოს ატრიოვენტრიკულური ბლოკადა და სამოილოვ-ვენკებახის პერიოდები. არითმია, რომლის გამოსწორება შეუძლებელია ხელოვნური კარდიოსტიმულატორის იმპლანტაციის გზით, შეიძლება გამოიწვიოს ინსულტი და პაციენტის სიკვდილი. ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფიის სასიცოცხლო პროგნოზი მთლიანად დამოკიდებულია გულის დაზიანების ხარისხზე.

დიაგნოსტიკა.CPK-ის აქტივობა ზომიერად გაიზარდა, ლაქტატდეჰიდროგენაზას და ალდოლაზას - ნაკლებად. ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია მხარს უჭერს ემერინის იმუნოფლუორესცენტური რეაქციის არარსებობას 12 მონოკლონური ანტისხეულებით ლეიკოციტების, კუნთების და კანის ბიოფსიების ბიომიკროსკოპიის დროს. დაავადებას ახასიათებს პირველადი კუნთოვანი და ნეიროგენული დაზიანებების კომბინირებული EMG ნიშნები სპონტანური დენერვაციული აქტივობის მაღალი გავრცელებით.

ფაციოსკაპულოჰუმერალური მიოდისტროფია (ლანდუზი-დეჟერინის ტიპი). დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით მაღალი შეღწევადობით და ცვალებადი ექსპრესიულობით. გვხვდება 100000 მოსახლეზე 2,9 სიხშირით. დადგენილია ფაციოსკაპულოჰუმერალური მიოდისტროფიის გენეტიკური ჰეტეროგენურობა. შემთხვევების უმეტესობა დაკავშირებულია მე-4 ქრომოსომის გრძელ მკლავის მუტაციასთან.

კლინიკური სურათი. დაავადება ჩვეულებრივ იწყება ცხოვრების მე-2 ათწლეულში. თავდაპირველად ატროფია შეიმჩნევა მხრის სარტყელში, რომელიც მოგვიანებით ვრცელდება სახეზე. პაციენტებს აქვთ ცუდი სახის გამონათქვამები; მეტყველება გაუგებარი ხდება. დაავადების მწვერვალზე ზიანდება ორბიკულარული და თვალის კუნთები, დიდი გულმკერდის, წინა და ქვედა ტრაპეციის კუნთები, ლატისიმუს დორსი, ბიცეფსისა და ტრიცეფსის კუნთები. დამახასიათებელი სიმპტომები აღინიშნება "განივი ღიმილის" ("ჯოკონდას ღიმილი"), ზედა ტუჩის ამობურცვის ("ტაპირის ტუჩის") სახით. გულმკერდი გაბრტყელებულია ანტეროპოსტერიული მიმართულებით, მხრის სახსრები ბრუნავს შიგნით და მხრის პირები იძენს ფრთების მსგავს ფორმას. ატროფია ვრცელდება ქვევით მიმართულებით. როდესაც ფეხის კუნთები ჩართულია პროცესში, სისუსტე ყველაზე შესამჩნევია პერონალური კუნთების ჯგუფში - "ფეხის ვარდნა". დამახასიათებელია ატროფიის ასიმეტრია. შეიძლება შეინიშნოს კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია. კონტრაქტურები და მყესების შეკუმშვა ზომიერად არის გამოხატული. კარდიომიოპათია იშვიათია. ანგიორეტინოგრაფიის დროს ბადურის სისხლძარღვების ანომალიები დაავადების ერთ-ერთ ფენოტიპურ გამოვლინებად ითვლება. თვალის მძიმე სიმპტომებს თან ახლავს ტელანგიექტაზია, შეშუპება და ბადურის გამოყოფა. შეიძლება მოხდეს სმენის დაქვეითება. ტელანგიექტაზიის ლიკვიდაცია ხდება კოაგულაციის გზით, რაც ხელს უშლის სიბრმავის განვითარებას. დაავადების მიმდინარეობა შედარებით ხელსაყრელია. ფიზიკურმა გადატვირთვამ, ინტენსიურმა სპორტულმა აქტივობებმა და ირაციონალურად ჩატარებულმა ფიზიოთერაპიამ შეიძლება ხელი შეუწყოს დაავადების უფრო მძიმე მიმდინარეობას. ბევრი ავადმყოფი

რჩება ფუნქციონალური და მათი ცხოვრების ხარისხი არ უარესდება. სხვა პაციენტები ზრდასრულ ასაკში დაავადების გამო ინვალიდის ეტლში არიან მიჯაჭვული.

დიაგნოსტიკა.CPK-ის დონე შეიძლება გაიზარდოს 5-ჯერ. EMG აღრიცხავს როგორც მიოპათიურ მოტორულ ერთეულებს, ასევე დენერვაციის პოტენციალს. კიდურის ბევრ კუნთში ჰისტოლოგიური ცვლილებები მინიმალურია; პროგრესირებადი დეგენერაცია და მარგინალური დენერვაცია გვხვდება სუპრასკაპულარულ კუნთებში. აუცილებელია გამოირიცხოს მიასთენია გრავისი და ტვინის ღეროს სიმსივნე.

კიდურების სარტყელი მიოდისტროფიები (CPMD) - პროქსიმალური კუნთების სისუსტის შემთხვევები, რომელიც იწყებს განვითარებას სიცოცხლის მე-2 ან მე-3 ათწლეულში, ნელ-ნელა პროგრესირებს და მხოლოდ 15-20 წლის შემდეგ იწვევს ღრმა ინვალიდობას.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი. CMMD არ არის გენეტიკურად ერთგვაროვანი; დღეისათვის დაახლოებით 10 სხვადასხვა გენეტიკური დეფექტია აღმოჩენილი.

კლინიკური სურათი. მხრისა და მენჯის სარტყელის კუნთები პირველია დაზარალებული. მოწინავე სტადიებზე საგრძნობლად ზიანდება ზურგისა და მუცლის კუნთები და ყალიბდება წელის ჰიპერლორდოზი. სახის კუნთები, როგორც წესი, არ ზიანდება. პაციენტებს ახასიათებთ ტიპიური "იხვის" სიარული და მიოპათიური ტექნიკა. კუნთების კონტრაქტურა და ფსევდოჰიპერტროფია არ არის დამახასიათებელი. კარდიომიოპათიები არ ვითარდება; ინტელექტი შენარჩუნებულია. მამაკაცები და ქალები ავადდებიან თანაბრად ხშირად. სიკვდილი შეიძლება მოხდეს ფილტვის გართულებების შედეგად.

დიაგნოსტიკა.CPK-ის შემცველობა ზომიერად გაიზარდა. EMG აჩვენებს პირველადი კუნთების დაზიანების ნიშნებს. CMMD უნდა განვასხვავოთ ბეკერის მიოპათია, არასრულწლოვანთა სპინალური ამიოტროფია, გლიკოგენის შესანახი მიოპათია, ენდოკრინული, ტოქსიკური, წამლისმიერი მიოპათიები, პოლიმიოზიტი და მიოზიტი.

6.2. თანდაყოლილი სტრუქტურული მიოპათიები

თანდაყოლილი სტრუქტურული მიოპათიები (SCM) არის ჩონჩხის კუნთების ნელა პროგრესირებადი დაავადებების გენეტიკურად ჰეტეროგენული ჯგუფი. სხვადასხვა SCM-ის კლინიკური სიმპტომები არასპეციფიკურია. ძირითადი კლინიკური სიმპტომია დიფუზური კუნთების ჰიპოტონია, რომელიც შეიძლება მოხდეს საშვილოსნოში და გამოიწვიოს ნაყოფის იშვიათი მოძრაობები. SCM-ს მნიშვნელოვანი წილი აქვს ეგრეთ წოდებული ფლოპი ბავშვის სინდრომის მიზეზებს შორის. ჰიპოტონია ჭარბობს მენჯის სარტყლის კუნთებში და პრო-

ფეხების სიმული ნაწილები. მხრის სარტყელისა და მკლავების კუნთები ნაკლებად ზიანდება. ხშირად გამოვლენილია ბარძაყის თანდაყოლილი დისლოკაცია, დოლიქოცეფალური თავის ფორმა, გოთური პალატა, კუდის ბუზი, კიფოსკოლიოზი და კუნთების ჰიპოპლაზია. დამახასიათებელია მოტორული განვითარების შეფერხება: ბავშვები იწყებენ თავის აწევას, ჯდომას, ადგომას, გვიან სიარულს, ხშირად ეცემა სიარულის დროს და სირბილს ვერ ახერხებენ. მომავალში მათ არ შეუძლიათ უმარტივესი ტანვარჯიშის შესრულება ან გარე თამაშებში მონაწილეობა. მყესების რეფლექსები პაციენტებში შეიძლება იყოს ნორმალური, შემცირებული ან არ არსებობს. SCM-ის უაღრესად მნიშვნელოვანი კრიტერიუმია პროგრესირების არარსებობა ან კუნთების სისუსტის ძალიან ნელი ზრდა. ზოგიერთ ფორმაში, საავტომობილო ფუნქციები შეიძლება გარკვეულწილად გაუმჯობესდეს ასაკთან ერთად.

დიაგნოსტიკა.CPK აქტივობა ნორმალურია ან ოდნავ გაიზარდა. EMG აღრიცხავს საავტომობილო ერთეულების დაბალი ამპლიტუდის პოლიფაზურ მიოპათიურ პოტენციალს. იმპულსის გამტარობის სიჩქარე საავტომობილო და სენსორული ბოჭკოების გასწვრივ ნორმალურია. დიაგნოზი საიმედოდ დგინდება მხოლოდ კუნთების ბიოფსიის ჩატარებით მსუბუქი და ელექტრონული მიკროსკოპის გამოყენებით, რომელიც ავლენს კუნთოვანი ბოჭკოს სპეციფიკურ სტრუქტურას. ავადმყოფი ბავშვების კუნთების ბიოფსიების შესწავლამ შეიძლება გამოავლინოს უნიკალური ჰისტოლოგიური მახასიათებლები, რომლებმაც დაადგინეს მრავალი სახელწოდება: ცენტრალური ბირთვის დაავადება, მიოტუბულარული მიოპათია, ნემინალური მიოპათია, სამი ლამელარული მიოპათია, მიოპათია I ტიპის ბოჭკოების ლიზისით, მიოპათია სფერული სხეულებით, მიოპათია. სხეულების დაგროვებით "თითის ანაბეჭდის" თითების სახით", მიოპათია ციტოპლაზმური ჩანართებით შემცირებული სხეულების სახით, მიოპათია მილაკოვანი აგრეგაციით და ა.შ.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა. მიოდისტროფიის თერაპიული ვარიანტები მნიშვნელოვნად შეზღუდულია. პრაქტიკულად არ არსებობს ეტიოლოგიური და პათოგენეტიკური მკურნალობა. სიმპტომური მკურნალობა მიზნად ისახავს არსებული კუნთების სიმტკიცის რაც შეიძლება დიდხანს შენარჩუნებას, ატროფიის განვითარების სიჩქარის შემცირებას და კონტრაქტურების წარმოქმნის პრევენციას. მთავარი ამოცანაა აქტივობის პერიოდის რაც შეიძლება დიდხანს გახანგრძლივება.

კომპლექსური მკურნალობა მოიცავს მედიკამენტოზურ თერაპიას, ფიზიოთერაპიულ პროცედურებს, თერაპიულ ვარჯიშებს და მასაჟს, ორთოპედიულ კორექციას და დიეტას. მნიშვნელოვან როლს თამაშობს ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა, უწყვეტი განათლება და სათანადო პროფესიული ხელმძღვანელობა.

ფიზიოთერაპიული პროცედურები მოიცავს პროზერინის, კალციუმის ქლორიდის ელექტროფორეზის, სინუსოიდური მოდულირებული ან დიადინამიკური დენების სხვადასხვა შეღწევადობის უნარს, ელექტრო მიოსტიმულაციას, ოზოკერიტს, პარაფინის და ტალახის გამოყენებას, აბაზანებს (რადონი, ფიჭვი, გოგირდი, წყალბადის სულფიდი). რეკომენდებულია ოქსიბაროთერაპია, რადგან ჟანგბადი აფერხებს ფიბროზისა და კოლაგენის წარმოქმნის პროცესებს. კონსერვატიული (სპეციალური ნადები და მოთავსება) და ქირურგიული ხასიათის ორთოპედიული კორექცია (აქილოტომია, მიოტომია) მიზნად ისახავს კონტრაქტურების წინააღმდეგ ბრძოლას და კიდურების წარმოქმნილ პათოლოგიურ გასწორებას და ასევე მიზნად ისახავს პაციენტის დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარის შენარჩუნებას. თითოეულ შემთხვევაში, აუცილებელია ინდივიდუალურად აწონ-დაწონოთ ქირურგიის მოსალოდნელი სარგებელი და შესაძლო ზიანი. თერმული პროცედურების შემდეგ კონტრაქტურების გასავითარებლად რეკომენდებულია კუნთების ფრთხილად დაჭიმვა დღეში 20-30-ჯერ, რასაც მოჰყვება ძილის დროს სლინტის წასმა.

პაციენტს რეკომენდებულია ცილებით, შემზღუდველი ცხიმებით (განსაკუთრებით ცხოველური წარმოშობის) და ნახშირწყლებით გამდიდრებული დიეტა ვიტამინებისა და მიკროელემენტების ოპტიმალური და დაბალანსებული შემცველობით. აუცილებელია თავიდან იქნას აცილებული მარილიანი, შემწვარი, სანელებლები, მარინადები, ხორცის ძლიერი ბულიონები, ყავა, შოკოლადი, კაკაო, ნამცხვრები და ნამცხვრები.

წამლის თერაპია მიზნად ისახავს კუნთოვან ქსოვილში ენერგიის დეფიციტის კომპენსირებას, ქსოვილების მეტაბოლიზმისა და სისხლის მიმოქცევის გაუმჯობესებას და კუნთოვანი ბოჭკოების მემბრანების სტაბილიზაციას. გამოიყენება ნიკოტინის მჟავა, ვიტამინები B6, B12, A და E (aevit). ცილის სინთეზური პროცესების გასაუმჯობესებლად გამოიყენება ამინომჟავური პრეპარატები (ცერებროლიზინი, გლიცინი, მეთიონინი, გლუტამინი, ფოლიუმის მჟავა). არასტეროიდული ანაბოლური პრეპარატები (კალიუმის ოროტატი), მაკროერგიული პრეპარატები (ფოსფადენი), კარდიოტროპული საშუალებები (რიბოქსინი, კარნიტინის ქლორიდი, სოლკოსერილი), პერიფერიული ცირკულაციის გასაუმჯობესებელი პრეპარატები (ტრენტალი, ჰალიდორი, ტეონიკოლი, ოქსიბრალი) და ნოოტროპები [პანტოგამი], ინიშნება. მიტოქონდრიული რესპირატორული ჯაჭვის სისტემაში მიმდინარე ენერგეტიკული პროცესების გასაუმჯობესებლად გამოიყენება კოენზიმი Q10 (უბიქინონი), ლიმანტარი და ციტოქრომ-C ინტრავენური ინფუზიები. დეტოქსიკაციის ეფექტი და სისხლის რეოლოგიური თვისებების გაუმჯობესება, სლაიდ სინდრომის შემსუბუქება მიიღწევა ვაზოაქტიური პრეპარატების, რეოპოლიგლუცინის და პლაზმაფერეზის კურსების ინფუზიით. პრედნიზოლონის დაბალი დოზები ხელს უწყობს უჯრედული მემბრანების შედარებით სტაბილიზაციას. კორექტირებისთვის

კარდიომიოპათიები იყენებენ კარდიოტროფიულ საშუალებებს (გარდა პაციენტებისა, რომლებსაც აქვთ ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია); გულის უკმარისობის დროს - საგულე გლიკოზიდები, შარდმდენები, კაპტოპრილი. გულის არითმიის დროს ინიშნება ქინიდინი, β-ბლოკატორები და კალციუმის ანტაგონისტები. სრული ატრიოვენტრიკულური ბლოკის განვითარებით, აქტუალური ხდება ხელოვნური კარდიოსტიმულატორის იმპლანტაციის მიზანშეწონილობის საკითხი.

ზოგიერთი კუნთოვანი დისტროფიის (დუშენის, ბეკერის დაავადებები) გენეტიკური თერაპიის მეთოდების განვითარების პერსპექტივები დაკავშირებულია გენეტიკური ტექნოლოგიების გაუმჯობესებასთან. მიმდინარეობს აქტიური ძიება გენეტიკური მატარებლების (ვექტორების) შესახებ, რომლებსაც შეუძლიათ დისტროფინის გენის ან მინი-გენების ჩასმა ავადმყოფი მიმღების კუნთოვან უჯრედებში. განსაკუთრებული მნიშვნელობა ენიჭება ოჯახის სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციას, პრენატალურ დიაგნოზს ნაყოფის დნმ-ის ტესტირებით.

6.3. ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფია

ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფია (SMA) არის პერიფერიული ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჰეტეროგენული ჯგუფი. პათოგენეზი დაკავშირებულია საავტომობილო ნეირონების პროგრესირებად გადაგვარებასთან ზურგის ტვინის წინა რქებში (ზოგიერთ შემთხვევაში, თავის ტვინის ღეროს საავტომობილო ბირთვები). ამის მიზეზი არის გენეტიკური დეფექტი, რომელიც იწვევს უჯრედების დაპროგრამებულ სიკვდილს – უჯრედის აპოპტოზს. საავტომობილო ნეირონების დაკარგვა იწვევს ფლაკონური დამბლის განვითარებას და განივზოლიანი კუნთების დენერვაციულ ატროფიას. უმეტეს შემთხვევაში აღინიშნება კიდურების პროქსიმალური კუნთების სიმეტრიული დაზიანება; დისტალური ამიოტროფია, ბულბარული დაზიანებები

ბარის კუნთები და დაზიანების ასიმეტრია ნაკლებად ხშირად ვითარდება. ცენტრალური საავტომობილო ნეირონი ჩვეულებრივ ხელუხლებელია. არ არსებობს მგრძნობელობის დარღვევები.

SMA-ს სხვადასხვა ვარიანტები განსხვავდება დაწყების ასაკის, კურსის ხასიათის, ჩონჩხის კუნთების დაზიანების ტოპოგრაფიისა და მემკვიდრეობის ტიპის მიხედვით (სურ. 6.9). ფორმების უმეტესობა მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. ახასიათებს რამდენიმე ფორმა

ბრინჯი. 6.9.ფლოპი ბავშვის სინდრომი SMA-ში

აუტოსომური დომინანტური და X-დაკავშირებული მემკვიდრეობის რეცესიული რეჟიმი. კუნთების ბიოფსიების ჰისტოლოგიური გამოკვლევა ცხადყოფს, რომ მცირე კუნთოვანი ბოჭკოები, ჰიპერტროფიული და ატროფიული კუნთების ბოჭკოები მიმდებარედ არიან ნორმალური ზომის ბოჭკოების ჯგუფებთან.

თუ EMG გამოავლენს SMA-ს უდავო სიმპტომებს, კუნთების ბიოფსია საჭირო არ არის. SMA-ს მკურნალობისა და რეაბილიტაციის პრინციპები იგივეა, რაც მიოდისტროფიის დროს. ეტიოტროპული და პათოგენეტიკური მკურნალობა ჯერ არ არის შემუშავებული.

ბავშვობის პროქსიმალური ზურგის ამიოტროფიები მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. არსებობს სამი ფენოტიპურად განსხვავებული ვარიანტი, რომლებიც განსხვავდება კლინიკური გამოვლინების ასაკის, მიმდინარეობისა და პროგნოზის მიხედვით:

ტიპი I, ან მწვავე ავთვისებიანი ინფანტილური Werdnig-Hoffmann SMA;

ტიპი II, ან ქრონიკული ინფანტილური SMA (შუალედური ტიპი);

III ტიპი, ან არასრულწლოვანი Kugelberg-Welander SMA.

ისინი დაფუძნებულია ერთ გენეტიკურ მუტაციაზე - საავტომობილო ნეირონის სიცოცხლისუნარიანობის გენის წაშლა, რომელიც მდებარეობს ქრომოსომის გრძელ მკლავზე. ავადმყოფი ბავშვის დაბადება.

მწვავე ავთვისებიანი ინფანტილური ხერხემლის ამიოტროფია (ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება, ან SMA ტიპი I) გვხვდება 25500 ახალშობილიდან 1 სიხშირით. კლინიკური სიმპტომები აღინიშნება დაბადებისთანავე ან ვლინდება სიცოცხლის 6 თვემდე. საშვილოსნოშიც კი აღინიშნება დუნე მოძრაობა, რაც მიუთითებს ნაყოფის საავტომობილო აქტივობის შემცირებაზე. ავადმყოფ ბავშვს აღენიშნება გენერალიზებული სისუსტე, ძირითადად პროქსიმალური კუნთების ჯგუფებში, ჰიპოტონია და არეფლექსია. მწოლიარე მდგომარეობაში შეიმჩნევა „ბაყაყის პოზა“ თეძოს გატაცებით და გარე როტაციით. სახის კუნთები შედარებით ხელუხლებელია, თვალის გარეთა კუნთები ჩართული არ არის. რესპირატორული ფუნქცია თავდაპირველად ადეკვატურია. გამოვლენილია ატროფია და ფასციკულაციები ენაში, ხელების ფასციკულური ტრემორი. ბულბარული სინდრომის განვითარებით, ფარინგეალური რეფლექსი ქრება, კვება საგრძნობლად რთულდება, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ასპირაციული პნევმონია. ხშირად ვითარდება გულმკერდის დეფორმაცია (სურ. 6.10). თუ კუნთების სისუსტე

ბრინჯი. 6.10.ბავშვი, 6 თვის, ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადებით

გამოვლენილია დაბადებისთანავე, სიკვდილი ხდება დაახლოებით 6 თვის ასაკში, ხოლო თუ პირველი სიმპტომები გამოჩნდება სიცოცხლის 3 თვის შემდეგ, გადარჩენის პერიოდი შეიძლება იყოს დაახლოებით 2 წელი. სიკვდილის მთავარი მიზეზი არის სუნთქვის უკმარისობა, რომელიც გამოწვეულია ინტერკურენტული რესპირატორული დაავადებებით (სურ. 6.11, 6.12).

დიაგნოსტიკისთვის გენის მუტაცია გამოვლენილია მოლეკულური გენეტიკური ანალიზით. CPK კონცენტრაცია ჩვეულებრივ ნორმალურია, მაგრამ შეიძლება ოდნავ მომატებული იყოს ბავშვებში სწრაფად პროგრესირებადი სისუსტით. EMG ავლენს ფიბრილაციის და ფასციკულაციის პოტენციალს დასვენების დროს და საავტომობილო ერთეულის პოტენციალის საშუალო ამპლიტუდის ზრდას. პერიფერიული ნერვების საავტომობილო აქსონების გასწვრივ გამტარობის სიჩქარე ჩვეულებრივ ნორმალურია. SMA I ტიპი უნდა იყოს დიფერენცირებული სხვა პირობებისგან, რომლებიც იწვევენ ფლოპიური ბავშვის სინდრომს. ესენია თანდაყოლილი მიოდისტროფიები და ნეიროპათიები, სტრუქტურული მიოპათიები, თანდაყოლილი ან ახალშობილთა მიასთენია, მეტაბოლური მიოპათიები, საშვილოსნოსშიდა პოლიომიელიტი, ბოტულიზმი, ქრომოსომული პათოლოგია, ცერებრალური დამბლის ატონური ფორმა, მარფანის სინდრომი.

ქრონიკული ინფანტილური სპინალური ამიოტროფია (SMA ტიპი II). კუნთების სისუსტე ჩვეულებრივ ვლინდება სიცოცხლის მე-6-დან 24-ე თვემდე. რაც უფრო ადრე გამოჩნდება სიმპტომები, მით უფრო ავთვისებიანი იქნება კურსი. სისუსტის საწყისი გამოვლინებები ჩვეულებრივ სიმეტრიულია და შეინიშნება კიდურების პროქსიმალურ კუნთების ჯგუფებში. ბარძაყის კუნთების სისუსტე ყველაზე შესამჩნევი სიმპტომია. ადრეულ პერიოდში დისტალური კუნთების სისუსტე მინიმალურია ან არ არსებობს. მკვეთრად მცირდება დაზიანებული კუნთებიდან მყესის რეფლექსები. ყველა პაციენტს შეუძლია ჯდომა, უმეტესობას შეუძლია დამოუკიდებლად დგომა, ზოგიერთს კი სიარულიც კი (სურ. 6.13). სახის კუნთები

ბრინჯი. 6.11.ბიჭი, 5 წლის, ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადებით

ბრინჯი. 6.12.ბიჭი, 3 წლის, ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადებით

ბრინჯი. 6.13.გოგონა, 9 წლის, კუგელბერგ-ველანდერის დაავადებით

და დაავადების ადრეულ სტადიაზე თვალის გარე კუნთები არ ზიანდება. კუნთების სისუსტე ნელა პროგრესირებს. ზოგიერთ შემთხვევაში, ის რჩება სტაბილური მრავალი წლის განმავლობაში, შემდეგ კი პროგრესირება განახლდება. მოსალოდნელია, რომ პაციენტები გადარჩებიან სრულწლოვანებამდე, მაგრამ შედარებითი სტაბილიზაციის პერიოდშიც კი, გვიჩვენებს EMG

ფიბრილაციის და ფასციკულაციის პოტენციალი. ყალიბდება ფეხების კონტრაქტურები და ეკვინოვარული დეფორმაცია. უკვე ჩვილობის ასაკში ბავშვებს აღენიშნებათ ხერხემლის გამრუდება, გულმკერდის დეფორმაცია და ბარძაყის დისპლაზია.

დიაგნოსტიკა.CPK კონცენტრაცია ნორმალურია. გენეტიკური ანალიზისა და EMG მონაცემების შედეგები იგივეა, რაც მწვავე ინფანტილური ფორმისთვის.

არასრულწლოვანთა ზურგის ამიოტროფია (კუგელბერგ-ველანდერის დაავადება, ან SMA ტიპი III) გვხვდება ზოგად პოპულაციაში სიხშირით 1,2 100000-ზე საკმარისია საავტომობილო აქტივობა პრენატალურ პერიოდში; ბავშვი დაბადებისთანავე ჯანმრთელია. სიმპტომების გამოვლენა ხდება სიცოცხლის მე-2 და მე-15 წელს. ბავშვები იწყებენ არასტაბილურად სიარულს ფეხებში პროქსიმალური კუნთების მზარდი სისუსტის გამო. ვითარდება ხბოს კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია, რაც ხშირად იწვევს დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მცდარ დიაგნოზს. დაავადება კეთილთვისებიანია და ძალიან ნელა პროგრესირებს. ხელები მოგვიანებით ზიანდება. სახის კუნთები შეიძლება დასუსტდეს, მაგრამ თვალის კაკლის მოძრაობა ყოველთვის სავსეა. ბულბარული დარღვევები იშვიათია. პაციენტების დაახლოებით ნახევარს შეიძლება განუვითარდეს ძვლის დეფორმაცია და ზოგჯერ მყესების შეკუმშვა და კონტრაქტურები სახსრებში. მყესის რეფლექსები დასუსტებული კუნთებიდან არ არსებობს ან მნიშვნელოვნად ჩახშობილია. ხშირად ფიქსირდება ხელების ფასციკულური ტრემორი.

დიაგნოსტიკა.გენეტიკური მუტაციის იდენტიფიცირებას უპირველესი მნიშვნელობა აქვს. CPK-ის კონცენტრაცია შეიძლება აღემატებოდეს ნორმის ზედა ზღვარს 2-4-ჯერ. პაციენტების ნახევარში EMG აღრიცხავს სპონტანურ აქტივობას (ფასციკულაციები, ფიბრილაციები და დადებითი მკვეთრი ტალღები). კუნთების დაძაბულობისას შეინიშნება ამპლიტუდის და პოლიფაზის მატება, ხანგრძლივობის ზრდა და საავტომობილო ერთეულის პოტენციალის რაოდენობის შემცირება. ნერვების სენსორული ბოჭკოების გასწვრივ გამტარობა ყოველთვის ნორმალურია. საავტომობილო ბოჭკოების გასწვრივ გამტარობის სიჩქარე შეიძლება შემცირდეს დაავადების ხანგრძლივი კურსის დროს. SMA III ტიპის დიფერენცირებულია კიდურების სარტყელი მიოდისტროფიებისაგან.

კენედის ბულბოსპინალური ამიოტროფია - SMA-ს იშვიათი X-დაკავშირებული რეცესიული ფორმა, რომელიც დებიუტირებულია სიცოცხლის მე-4 ათწლეულში; ზოგჯერ აღინიშნება სიმპტომების გაჩენის შემთხვევები 12-15 წლის ასაკში. გენი შედგენილია X ქრომოსომის გრძელ მკლავზე. მუტაცია გავლენას ახდენს ანდროგენული რეცეპტორების გენზე, მათ შორის ზურგის საავტომობილო ნეირონებზე, რომლებიც ქმნიან მათ

მამრობითი სქესის ჰორმონების (ანდროგენების) ზემოქმედებისადმი უგრძნობი რეცეპტორები. კლინიკური სურათის ძირითადი ნაწილია კიდურების პროქსიმალური კუნთების ჯგუფების სისუსტე, ატროფია და ფასციკულაციები, მყესების არეფლექსია, სახის სისუსტე, ატროფიები და ფასციკულაციები ენაში, პერიორალური ფასციკულაციები, დიზართრია და დისფაგია, ტრემორი და მტკივნეული კუნთების სპაზმები (კრუნჩხვები). . იშვიათად ვითარდება აქსონალური ნეიროპათია. ბუშტუკოვანი დარღვევები ჩვეულებრივ ვლინდება დაავადების დაწყებიდან 10 წლის შემდეგ. ტიპიურია ენდოკრინული დარღვევები: გინეკომასტია, სათესლე ჯირკვლის ატროფია, პოტენციის და ლიბიდოს დაქვეითება, შაქრიანი დიაბეტი, აზოოსპერმიით გამოწვეული უნაყოფობა. დაავადების პროგნოზი ზოგადად ხელსაყრელია: შენარჩუნებულია სიარულის უნარი და თავის მოვლის უნარი. სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ მცირდება, მაგრამ იზრდება ავთვისებიანი ნეოპლაზმების რისკი ჰორმონალური დისბალანსის გამო (მათ შორის ძუძუს კიბოს).

დიაგნოსტიკა.ამჟამად შესაძლებელია დნმ-ის პირდაპირი დიაგნოსტიკის ჩატარება, ჰეტეროზიგოტური ვაგონის დადგენა და პრენატალური დიაგნოსტიკის ჩატარება. EMG ავლენს დენერვაციის ნიშნებს. CPK დონე შეიძლება იყოს ნორმალური. დაავადება უნდა განვასხვავოთ ამიოტროფიული გვერდითი სკლეროზისგან.

6.4. თანდაყოლილი მულტიპლექსური ართროგრიპოზი

მრავლობითი თანდაყოლილი ართროგრიპოზი არის სინდრომი, რომლის მთავარი გამოვლინებაა სახსრებში მოძრაობის შეზღუდვა მათ დეფორმაციებთან ერთად. ჩვეულებრივ ზიანდება დისტალური სახსრები (ტერფი, მაჯა) და ნაკლებად ხშირად მუხლის და იდაყვის სახსრები. ართროგრიპოზის დროს კუნთების სისუსტე შეიძლება იყოს როგორც ნეიროგენული, ასევე მიოგენური ხასიათის. შემთხვევების აბსოლუტური უმრავლესობა სპორადულია, დანარჩენი შემთხვევები მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული ან X-დაკავშირებული გზით. ნეიროგენული ართროგრიპოზის დროს დაავადების ყველაზე აქტიური ფაზა აღინიშნება პრენატალურ პერიოდში და უკვე ახალშობილებში დარღვეულია სუნთქვა და ყლაპვა; ზოგიერთი ბავშვი იღუპება სწრაფვისგან. უფრო მსუბუქ შემთხვევებში, გადარჩენა უფრო მაღალია და კუნთების სისუსტე პროგრესირებს ძალიან ნელა ან საერთოდ არ ვითარდება. რესპირატორული დარღვევები და კვების პრობლემები შემდგომში ქრება. კონტრაქტურები გვხვდება როგორც პროქსიმალურ, ისე დისტალურ სახსრებში. ზოგიერთ ახალშობილს აღენიშნება თანმხლები მიკროგნათია, მაღალი სასის, სახის ანომალიები, როგორც

ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18). ნეიროგენული ართროგრიპოზის მქონე ზოგიერთ ბავშვს აქვს წინა ტვინის არანორმალური განვითარება. არსებობს კომბინაციები მენინგომელოცელესთან, მიკროცეფალიასთან და გონებრივი ჩამორჩენით. მიოგენური ართროგრიპოზის სინდრომი შეიძლება შეინიშნოს მიოპათიის დროს ბოჭკოების ტიპების დისპროპორციით, თანდაყოლილი მიოდისტროფიებით, მიოტონური დისტროფიით, მიასთენიური სინდრომებით და ფოსფოფრუქტოკინაზას დეფიციტით.

დიაგნოსტიკა.კუნთების ჰისტოლოგიური გამოკვლევა ავლენს დენერვაციისა და რეინერვაციის დამახასიათებელ ნიშნებს. ასევე გამოვლენილია მიოპათიის გამოვლინებები: კოლაგენური ბოჭკოების და ცხიმოვანი ქსოვილის პროპორციის მატება, საშუალო ზომის ბოჭკოების ქაოტური განლაგება, კუნთოვანი შუბლის კაფსულების ფიბროზი.

6.5. ანთებითი მიოპათიები

დერმატომიოზიტი არის სისტემური იმუნოდამოკიდებული ანგიოპათია, რომელშიც შეინიშნება სისხლძარღვთა ოკლუზია და ინფარქტი, რაც იწვევს ყველა დამახასიათებელი პათოლოგიური ცვლილების განვითარებას კუნთებში, შემაერთებელ ქსოვილში, კანში, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში და ნერვულ ბოჭკოებში. პათოგენეზი ასოცირდება ანტისხეულების და იმუნური კომპლექსების წარმოქმნასთან და კომპლემენტის სისტემის გააქტიურებასთან. პერივასკულარულ ინფილტრატში შედის T-ლიმფოციტები, რომლებიც უმეტესად არის T- დამხმარე უჯრედები, B-ლიმფოციტები და პლაზმური უჯრედები.

კლინიკური სურათი. პიკური სიხშირე 5-10 წლის ასაკში ხდება, მაგრამ აღწერილია უფრო ადრე დაწყების შემთხვევები (4 თვემდე ასაკი). სიმპტომები თანდათანობით ან მოულოდნელად ვლინდება. ლატენტური დასაწყისი ხასიათდება ცხელებით, სისუსტით და მადის დაქვეითებით (ანორექსია). ამ დროს შესაძლოა არ იყოს კუნთების სისუსტე. ასეთი არასპეციფიკური სიმპტომები გრძელდება კვირების ან თვეების განმავლობაში, რაც მიუთითებს მუდმივ ინფექციაზე. ბავშვთა უმეტესობაში დერმატიტი მიოზიტამდე ჩნდება. გამონაყარი თავდაპირველად ლოკალიზებულია ზედა ქუთუთოებზე და ჰგავს

ერითემა დარღვეული პიგმენტაციის კერებით და შეშუპებით. შემდეგ ის ვრცელდება თვალების ირგვლივ და ლოყების მიდამოზე. ერითემა და შეშუპება ინტერფალანგეალური, იდაყვის და მუხლის სახსრების ექსტენსორ ზედაპირებზე მოგვიანებით ვითარდება. დროთა განმავლობაში კანი ხდება ატროფიული და ქერცლიანი. მიოპათიური ცვლილებები მოიცავს პროქსიმალურ სისუსტეს, კუნთების სიმტკიცეს და ტკივილს. ძლიერდება სისუსტე, სწრაფად ვითარდება მოქნილობის კონტრაქტურები და სახსრების დეფორმაციები. მყესის რეფლექსები მცირდება და შემდეგ ქრება. პაციენტთა 60%-ში კალციფიკაცია ვლინდება კანქვეშა ქსოვილში, განსაკუთრებით კანის იმ ადგილებში, სადაც პიგმენტაცია დარღვეულია. მრავალი კალციფიკაცია ქმნის "ჯავშნის" ეფექტს რენტგენოგრაფიაზე. ზოგიერთ ბავშვში წამყვანი საწყისი სიმპტომია კუნთების სიმტკიცე, ხოლო კანისა და მიოპათიური სიმპტომები არც ისე გამოხატულია. დაავადების ტერმინალურ სტადიაზე კუჭ-ნაწლავის ინფარქტი წარსულში სიკვდილამდე იწვევდა. დერმატომიოზიტისგან სიკვდილიანობა ახლა შემცირდა და 5%-ზე ნაკლებია, რაც დაკავშირებულია მკურნალობის გაუმჯობესებულ მეთოდებთან. დერმატომიოზიტის მქონე მოზრდილების 30%-ზე მეტს შემდგომში ავთვისებიანი ნეოპლაზმების დიაგნოზს უსვამენ.

დიაგნოსტიკა.სიცხის, გამონაყარის, მიალგიისა და სისუსტის კომბინაცია ხელს უწყობს დერმატომიოზიტის დიაგნოზს. დაავადების დაწყებისას CPK დონე ჩვეულებრივ ამაღლებულია. აქტიური დერმატომიოზიტის დროს მოსვენებული EMG ავლენს ფიბრილაციას და დადებით მკვეთრ ტალღებს; კუნთების დაძაბულობით აღირიცხება შემცირებული დაბალი ამპლიტუდის პოლიფაზური პოტენციალი. კუნთების ბიოფსია ავლენს მიოფიბერის ატროფიას. კაპილარული ნეკროზი თავდაპირველად ხდება კუნთების შეკვრის პერიფერიაზე და იწვევს მიმდებარე მიოფიბრილების იშემიას. ყველაზე გამოხატული ატროფია არის შეკვრაში, რომელიც კონტაქტში შედის მსხვილ სახის გარსებთან. I და II ტიპის ბოჭკოები (მატონიზირებელი და ფაზური) თანაბრად ზიანდება.

მკურნალობა.ანთებითი პროცესი აქტიურია 2 წლის განმავლობაში. კორტიკოსტეროიდები ამცირებს მის აქტივობას, ხელს უწყობს სიმპტომების შემცირებას. საუკეთესო შედეგები მიიღწევა, როდესაც კორტიკოსტეროიდები ინიშნება დაავადების ადრეულ ეტაპზე, მაღალი დოზებით და გამოიყენება გრძელვადიანი. არჩეული პრეპარატია პრედნიზოლონი. მისი საწყისი დოზა ინიშნება 2 მგ/კგ დღეში, მაგრამ არაუმეტეს 100 მგ/დღეში. სხეულის ტემპერატურა ხშირად უბრუნდება ნორმას თერაპიის დაწყებიდან პირველი 48 საათის განმავლობაში. ზოგჯერ CPK დონე ბრუნდება

ნორმალურია მკურნალობის მე-2 კვირაში კუნთების შეკუმშვის სიძლიერის შესამჩნევი მატების პარალელურად. ამ შემთხვევაში პრედნიზოლონის შემდგომი შეყვანა შეიძლება განხორციელდეს სქემის მიხედვით ყოველ მეორე დღეს და იმ დოზით, რომელიც შეამცირებს სტეროიდული თერაპიის გვერდითი ეფექტების სიმძიმეს. პრედნიზოლონით თერაპია ერთნაირად ეფექტურია ყოველდღიურად ან ყოველ მეორე დღეს მიღებისას, მაგრამ მხოლოდ იმ შემთხვევებში, როდესაც მკურნალობა არ წყდება. კუნთების სიძლიერის მატებასთან ერთად, ყოველ მეორე დღეს მიღებული პრედნიზოლონის საწყისი დოზა შეიძლება შემცირდეს თვეში 10%-ით 5 თვის განმავლობაში. პრედნიზოლონის დოზის შემდგომი შემცირება დასაშვებია თვეში მხოლოდ 5%-ით. კორტიკოსტეროიდების დოზის შემცირების გადაწყვეტისას, დაუშვებელია ფოკუსირება მხოლოდ CPK აქტივობის დაქვეითებაზე, ვინაიდან კუნთების სიძლიერის შესამჩნევი ზრდა ხდება ფერმენტის დონის შემცირებიდან მხოლოდ 1-2 თვის შემდეგ, ე.ი. კორტიკოსტეროიდების დოზის შემცირების წამყვანი კრიტერიუმია დადებითი კლინიკური დინამიკა. უმეტეს პაციენტებში პრედნიზოლონის შემანარჩუნებელი დოზა, რომელიც მიიღება ყოველ მეორე დღეს, რომელიც აუცილებელია კუნთების შეკუმშვის სიძლიერის და CPK კონცენტრაციის ნორმალიზებისთვის, არის საწყისი დოზის 25%.

პრედნიზოლონით მკურნალობისას ზოგიერთ პაციენტში გამონაყარი მთლიანად ქრება, მაგრამ უმეტეს პაციენტებში კანის ნაწიბურები რჩება. გრძელვადიანი სტეროიდული თერაპია მოითხოვს კუჭ-ნაწლავის ფუნქციის მონიტორინგს. კუჭის ლორწოვანი გარსის დასაცავად ინიშნება კალიუმის ქლორიდი და H2 რეცეპტორების ბლოკატორები. ხანგრძლივი თერაპიის სერიოზულ გართულებას წარმოადგენს სტეროიდული მიოპათიის განვითარება, რომელიც შეიძლება ჩაითვალოს ძირითადი დაავადების გამწვავებად. კლინიკური კრიტერიუმების მიხედვით საკმაოდ რთულია განვასხვავოთ განვითარებადი სტეროიდული მიოპათია დერმატომიოზიტის გამწვავებისგან. სტეროიდული მიოპათიის დროს, როგორც წესი, ზიანდება კიდურების პროქსიმალური ნაწილები, ვითარდება მძიმე ატროფია და CPK აქტივობა არ იზრდება. დერმატომიოზიტის მქონე ბავშვების უმეტესობა უმჯობესდება მკურნალობის დაწყებიდან 3 თვის შემდეგ, მაგრამ პრედნიზონით თერაპია უნდა გაგრძელდეს 2 წლის განმავლობაში. თუ მკურნალობა ნაადრევად შეწყდა, რეციდივები გარდაუვალია, ვითარდება კალციფიკაცია და კონტრაქტურები. ნარკოლოგიურ მკურნალობას ავსებს ფიზიკური რეაბილიტაცია, აუცილებელია სუნთქვის ვარჯიშები. აქტიურ ფაზაში მასაჟი უკუნაჩვენებია. სათანადო მკურნალობით, ხელსაყრელი შედეგი შეინიშნება დერმატომიოზიტის მქონე ბავშვების 80%-ში. პრედნიზოლონის მიმართ რეზისტენტობის ან შეუწყნარებლობის შემთხვევაში

ნაჩვენებია ციტოსტატიკების პერორალური მიღება: მეთოტრექსატი დოზით 10-დან 20 მგ/მ2 სხეულის ზედაპირზე 2-ჯერ კვირაში ან აზათიოპრინი დოზით 50-150 მგ/დღეში. თერაპიის დროს აუცილებელია ღვიძლის ფუნქციისა და სისხლის უჯრედების შემადგენლობის რეგულარული მონიტორინგი. კორტიკოსტეროიდების და ციტოსტატიკების კომბინაცია თავიდან აიცილებს ხანგრძლივ თერაპიას პრედნიზოლონის მაღალი დოზებით. იმ შემთხვევებში, როდესაც კორტიკოსტეროიდების გამოყენება შეზღუდულია მათი გვერდითი ეფექტებით, გამოიყენება პლაზმაფერეზი ან იმუნოგლობულინის ინტრავენური ინფუზიის კურსი. არააქტიურ სტადიაში გამწვავებები ჩვეულებრივ არ ხდება.

პოლიმიოზიტი. ეტიოლოგია უმეტეს შემთხვევაში უცნობია. ვარაუდობენ, რომ უჯრედული და ჰუმორული მექანიზმები თამაშობენ პათოგენეზში, რასაც ადასტურებს დაავადების ხშირი განვითარება აუტოიმუნური პროცესების ფონზე (სისტემური წითელი მგლურა, პერიარტერიტი ნოდოზა, რევმატოიდული ართრიტი, სკლეროდერმია), ასევე კარგი. კორტიკოსტეროიდების და იმუნოსუპრესანტების გამოყენების ეფექტი. პათოგენეზი ასოცირდება უჯრედის შუამავლობით ციტოტოქსიურ რეაქციასთან, რომელსაც ახორციელებს კუნთოვანი ბოჭკოების ზედაპირული ანტიგენების მიმართ მგრძნობიარე T ლიმფოციტები.

კლინიკური სურათი. პოლიმიოზიტი ჩვეულებრივ ვითარდება ზრდასრულ ასაკში (45-55 წელი), იშვიათია ბავშვებში და მოზარდებში და არ არის დაკავშირებული ავთვისებიან ნეოპლაზმებთან. თანდათანობით, თანდათან იზრდება სიმეტრიული პროქსიმალური კუნთების სისუსტე, ცხელება და მიალგია ატიპიურია. ხშირად ვითარდება კისრის მომხრეების სისუსტე ("ჩამოვარდნილი თავი"). დაავადებას ახასიათებს დისფაგია და ასთმის შეტევები. თანდათანობით, სისუსტე ვრცელდება დისტალურ კიდურებზე. პარეზის სიმძიმე განსხვავებულია და მძიმე შემთხვევებში ვითარდება ტეტრაპლეგია. იშვიათად, სისუსტე შემოიფარგლება კუნთების დისტალური ჯგუფებით, თვალის ან სახის კუნთებით. პაციენტს შეიძლება განიცადოს სტაბილიზაციის და რემისიის პერიოდები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს კიდურების სარტყელის მიოდისტროფიის არასწორი დიაგნოზი. დაავადების ქრონიკული მიმდინარეობისას თანდათან იზრდება კუნთების ატროფია; შეიძლება ჩამოყალიბდეს კონტრაქტურები. მყესის რეფლექსები ჩნდება დაავადების დასაწყისში და მცირდება კუნთების მასის კლებისას, მაგრამ არასოდეს ქრება მთლიანად. ეს ყველაზე მნიშვნელოვანი დიფერენციალური დიაგნოსტიკური ფუნქცია საშუალებას გვაძლევს გამოვრიცხოთ პოლინეიროპათია. ზოგჯერ დაავადება მწვავედ იწყება ზოგადი სისუსტით; კუნთების ძლიერი სისუსტე ვითარდება რამდენიმე დღის განმავლობაში, ტკივილი ჩნდება მხრის სარტყელის კუნთებში. კუნთების ატროფია ძალიან მსუბუქია

ან დაკარგული. ხშირად რენტგენი ავლენს კალციფიკაციას კუნთებში. მოზრდილებში დამახასიათებელია გულ-ფილტვის გართულებები, რომლებიც არ არის დამახასიათებელი დაავადების ბავშვური ფორმისთვის.

დიაგნოსტიკა.CPK-ში ცვლილებები იშვიათია. EMG კვლევები თითქმის ყოველთვის ავლენს როგორც მიოპათიური, ასევე ნეიროგენული პროცესების ტიპურ ნიშნებს. კუნთების ბიოფსია ავლენს სხვადასხვა პათოლოგიურ ანომალიებს. ჰისტოლოგიურად, პერივასკულარული ანთებითი ინფილტრაცია ყოველთვის არ შეინიშნება, ამიტომ ბიოფსიის ნიმუშებში უჯრედული ინფილტრატების არარსებობა არ გამორიცხავს პოლიმიოზიტის დიაგნოზს.

პოლიმიოზიტის სამკურნალოდ გამოიყენება იგივე რეჟიმი, რაც დერმატომიოზიტის დროს. კორტიკოსტეროიდების მიმართ რეზისტენტული პაციენტებისთვის ნაჩვენებია ციტოსტატიკები (მეტოტრექსატი). პლაზმაფერეზი და ინტრავენური იმუნოგლობულინი არის გამართლებული ალტერნატიული მკურნალობის მეთოდები, როდესაც ჩვეულებრივი თერაპია არასაკმარისად ეფექტურია.

მწვავე ინფექციური მიოზიტი ჩნდება გრიპის ან სხვა რესპირატორული ვირუსული ინფექციის შემდეგ. ვირუსული ინფექციის სიმპტომები გრძელდება 1-დან 7 დღემდე, შემდეგ კი ჩნდება ძლიერი სიმეტრიული ტკივილი და კუნთების სისუსტე. მძიმე შემთხვევებში პაციენტი 1 დღის განმავლობაში ხდება იმობილიზაცია. ზოგადი სისუსტის ფონზე პროქსიმალური კუნთების ჯგუფები უფრო მძიმედ ზიანდება, ვიდრე დისტალური. კუნთების პალპაცია მტკივნეულია. მყესის რეფლექსები შენარჩუნებულია. CPK დონე ჩვეულებრივ 10-ჯერ აღემატება ნორმის ზედა ზღვარს. მიოზიტის განვითარების შემდეგ თითქმის მაშინვე შეინიშნება მისი სპონტანური საპირისპირო განვითარება. უარეს შემთხვევაში, ტკივილის გაქრობა მოითხოვს 2-დან 7 დღემდე წოლით დასვენებას, რის შემდეგაც პაციენტი სრულად აღდგება.

მიოტონია.მიოტონიის ფენომენი არის კუნთების რელაქსაციის დაგვიანებული რეაქცია შეკუმშვის შემდეგ. არსებობს მოქმედების მიოტონია, პერკუსიული ან მექანიკური მიოტონია და ელექტრომიოგრაფიული მიოტონია.

მიოტონიის პათოგენეზში როლს თამაშობს კუნთოვანი ბოჭკოების მემბრანის არასტაბილურობა, რაც იწვევს კუნთების განმეორებით შეკუმშვას ერთი სტიმულის საპასუხოდ. განმეორებითი მიოტონური იმპულსები არ ჩნდება სპონტანურად, მაგრამ ყოველთვის გარე გავლენის ქვეშ ან ნებაყოფლობითი შეკუმშვის შედეგად. მოქმედების მიოტონია შეიძლება შეინიშნოს პაციენტში კუნთების ინტენსიური შეკუმშვის შემდეგ. პაციენტს სთხოვენ, მაგალითად, ხელი მჭიდროდ მოიჭიროს

ბრინჯი. 6.14.მიოტონური ფენომენი თომსენის მიოტონიის მქონე ბავშვებში:

ა- კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია; ბ- კუნთების როლიკერი მიატონიკით

რეაქციები; ვ- ხელების მოდუნების უუნარობა განმეორებითი მოძრაობების დროს

ბრინჯი. 6.15.

ბრინჯი. 6.16.მიოტონური ფენომენები ტომსენის მიოტონიის მქონე ბავშვებში

მუშტი და შემდეგ სწრაფად გაშალეთ იგი (სურ. 6.14-6.16). ამ შემთხვევაში, ფუნჯის მთლიანად გახსნამდე არის გარკვეული დროის შეფერხება. როდესაც იგივე დავალება მეორდება, მიოტონური ფენომენი ყოველ ჯერზე მცირდება და საბოლოოდ ქრება. თანდაყოლილი პარამიოტონიის დროს შეინიშნება საპირისპირო ფენომენი - მიოტონიის მომატება განმეორებითი მოძრაობებით (პარადოქსული მიოტონია). პერკუსიული მიოტონია ვლინდება კუნთების შეკუმშვით მექანიკური სტიმულაციის შემდეგ (კუნთზე ჩაქუჩის სწრაფი და ძლიერი დარტყმა). ეს ფენომენი შეიძლება შეინიშნოს ნებისმიერ კუნთში, მაგრამ ყველაზე თვალშისაცემია თენარის კუნთების დარტყმისას: ხდება ცერა თითის სწრაფი მოხრა და შეკუმშვა, რომელიც გრძელდება რამდენიმე წამში. როდესაც მსხვილი კუნთები პერკუსირებულია, ჩნდება "როლიკის" და "რიგის" სიმპტომები; ენის განივი პერკუსიით წარმოიქმნება ენის „შეკუმშვა“ ან „ორმო“. ელექტრომიოგრაფიული მიოტონია ფიქსირდება კუნთში ნემსის შეყვანისას

ბრინჯი. 6.17.EMG მიოტონიისთვის, "dive bomber hum"

ბრინჯი. 6.18.ტომსენის მიოტონია ბავშვში. "ჰერკულესის კუნთები"

ელექტროდი. კუნთების აქტიური დაძაბულობა ან პერკუსია იწვევს მაღალი სიხშირის განმეორებით გამონადენებს, რომლებიც თავდაპირველად იზრდება სიხშირით (100-დან 150 ჰც-მდე) და ამპლიტუდამდე და შემდეგ მცირდება. ასეთი გამონადენის საერთო ხანგრძლივობა დაახლოებით 500 ms-ია, ხმის ეკვივალენტი კი ჩაყვინთვის ბომბდამშენის ღრიალს წააგავს (ნახ. 6.17).

მიოტონიის ფენომენი არის რამდენიმე ჰეტეროგენული მემკვიდრეობითი დაავადების უმნიშვნელოვანესი სიმპტომი (სურ. 6.18, 6.19).

მიოტონური დისტროფია, ან როსოლიმო-კურშმან-შტაინერტ-ბატენის დაავადება, არის მულტისისტემური დაავადება, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით პათოლოგიური გენის ცვლადი შეღწევით. დაავადების ეტიოლოგია დაკავშირებულია მე-19 ქრომოსომის დნმ-ის რეგიონის არასტაბილურობასთან, რაც გამოიხატება მის პათოლოგიურ ამპლიფიკაციაში (განმეორებით). შედეგად, ამ გენის ასლების რაოდენობა 50-დან რამდენიმე ათასამდე იზრდება. მიოტონური დისტროფია სამართლიანად შეიძლება კლასიფიცირდეს, როგორც ეგრეთ წოდებული ნუკლეოტიდური სამმაგი გაფართოების დაავადებების კლასად. გამეორებების რაოდენობა იზრდება მომდევნო თაობებში და კორელაციაშია დაავადების უფრო მძიმე მიმდინარეობასთან (მოლოდინის ფენომენი). გამეორებების რაოდენობა ბავშვზე

ბრინჯი. 6.19.ტომსენის მიოტონია ზრდასრულ პაციენტში

ბრინჯი. 6.20.როსოლიმო-კურშმან-შტაინერტ-ბატენის მიოტონია. პაციენტის ტიპიური გარეგნობა

როდესაც დაავადება დედისგან მემკვიდრეობით გადადის, ის ბევრად უფრო იზრდება, ვიდრე მამისგან მემკვიდრეობით. 100 ტრინუკლეოტიდის გამეორების მქონე დედას აქვს 400 გამეორებით ბავშვის გაჩენის რისკი 90%-ზე მეტი.

დაავადება ზრდასრული კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული ტიპია. დაავადების სიხშირე 100000 მოსახლეზე 3-5 შემთხვევაა. ორივე სქესის ზემოქმედება თანაბარი სიხშირით ხდება. პირველი სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება მოზარდებში. მოწინავე სტადიებში აღინიშნება მიოტონია, სახის კუნთების და დისტალური კიდურების სისუსტე, კატარაქტა, შუბლის სიმელოტე და მრავლობითი ენდოკრინოპათია. სახის კუნთების ატროფია გარეგნულად იმდენად სტერეოტიპულია, რომ ყველა პაციენტი ჰგავს: სახე წაგრძელებული და თხელია დროებითი და საღეჭი კუნთების სისუსტის გამო; კისერი თხელია ("გედი") სტერნოკლეიდომასტოიდური კუნთების ატროფიის გამო; ქუთუთოები და პირის კუთხეები ჩამოცვენილია, სახის ქვედა ნახევარი ეშვება, რაც სახის გამომეტყველებას სევდიანს ხდის. კიდურების ატროფია ყველაზე მეტად გამოხატულია დისტალურ ნაწილებში: წინამხრებსა და პერონეალურ კუნთებში (სურ. 6.20, 6.21). არსებობს დისფაგია, რომელიც გამოწვეულია ფარინქსის და საყლაპავის გლუვი კუნთების დაზიანებით. მყესის რეფლექსები მცირდება და ქრება.

დაავადების შემდგომ სტადიებზე ვითარდება ხელების წვრილი კუნთების ატროფია. პაციენტები უჩივიან კუნთების დაძაბულობას და სიხისტის გამო მოძრაობის გაძნელებას. მიოტონია იზრდება გაგრილებით. ზოგადად, მიოტონური ფენომენი არ არის ისეთი გამოხატული, როგორც თანდაყოლილი მიოტონიის დროს. ექიმს შეუძლია მიოტონური სინდრომის ამოცნობა დაკითხვით და დაადასტუროს გამოკვლევით. მაგალითად, ხელის ჩამორთმევისას მიოტონური დისტროფიის მქონე პაციენტს არ შეუძლია დაუყონებლივ მოხსნას ხელი. მიოტონური დისტროფიის ექსტრანევრალური სიმპტომები - კატარაქტა, შუბლის ალოპეცია ან ენდოკრინული დარღვევები - ვლინდება მიოტონიის კლინიკურად მნიშვნელოვან სიმპტომებამდეც კი. ცვლილებები ხშირად ფიქსირდება ეკგ-ზე. შემდგომ ეტაპებზე შეიძლება განვითარდეს მძიმე კარდიომიოპათია განივი ბლოკირებით, ადამს-სტოკს-მორგაგნის შეტევებით და გულის უკმარისობით. ირღვევა ნაწლავის მოძრაობა და ვითარდება მეგაკოლონი. დიაფრაგმის და ნეკნთაშუა კუნთების პარეზი იწვევს ჰიპოვენტილაციას და მორეციდივე ბრონქოფილტვის ინფექციებს. ენდოკრინული დარღვევები მოიცავს სათესლე ჯირკვლის ატროფიას, ქალის უნაყოფობას, ჰიპერინსულინიზმს, შაქრიანი დიაბეტის, თირკმელზედა ჯირკვლის ატროფიას და ზრდის ჰორმონის სეკრეციის დარღვევას. ხშირად ვითარდება ჰიპერსომნია და ძილის ობსტრუქციული აპნოე, ფსიქიკური დარღვევები მძიმე დემენციამდე.

დიაგნოზი ემყარება დამახასიათებელ კლინიკურ გამოვლინებებს და ოჯახის ისტორიას. EMG ავლენს მიოტონურ ფენომენებს, მიოპათიურ პოტენციალს და დენერვაციის უმნიშვნელო ნიშნებს. CPK აქტივობა ყველაზე ხშირად ნორმალურია. დიაგნოზის დასადასტურებლად არ არის საჭირო კუნთების ბიოფსია. დნმ ანალიზი ცხადყოფს ტრინუკლეოტიდის გამეორებების რაოდენობის ზრდას; ის შეიძლება გამოყენებულ იქნას ასიმპტომური პაციენტების იდენტიფიცირებისთვის და პრენატალური დიაგნოზის ჩასატარებლად.

მკურნალობა.მიოტონიის სიმპტომები სუსტდება მემბრანული სტაბილიზატორის პრეპარატების შეყვანით: ქინიდინი, პროკაინამიდი, ფენიტოინი.

ბრინჯი. 6.21.როსოლიმო-კურშმან-შტაინერტ-ბატენის მიოტონია. "გედების" კისერი სტერნოკლეიდომასტოიდური კუნთის ატროფიის გამო. წინამხრის ექსტენსიური კუნთების ატროფია, პერონეალური კუნთების ჯგუფები, რაც იწვევს მამლის სიარულის გამოჩენას

(დიფენინი) და კარბამაზეპინი (ფინლეფსინი). გასათვალისწინებელია, რომ მიოტონია თავისთავად არ ახდენს პაციენტს ინვალიდობას და არ საჭიროებს მუდმივ მედიკამენტურ თერაპიას. სამწუხაროდ, კუნთების სისუსტის გაზრდის მკურნალობა ჯერ არ არის ეფექტური. პაციენტებს ხშირად აქვთ ნეგატიური დამოკიდებულება მკურნალობის მიმართ; კარგად არ მოითმენს ანესთეზიას, რაც შეიძლება გართულდეს ავთვისებიანი ჰიპერთერმიის განვითარებით.

თანდაყოლილი მიოტონური დისტროფია. მიოტონური დისტროფიის მქონე დედას აქვს დაავადების თანდაყოლილი ფორმის ბავშვის გაჩენის შანსი 1:4, ხოლო თუ მამა ავად არის 1:12. პათოლოგიის ძირითადი ნიშნები საშვილოსნოსშიდა პერიოდში თანდაყოლილი ფორმით არის ნაყოფის მოტორული აქტივობის დაქვეითება და პოლიჰიდრამნიოზი. ბავშვების 50% ნაადრევად იბადება. მშობიარობა შეიძლება გახანგრძლივდეს საშვილოსნოს არაადეკვატური შეკუმშვის გამო და ხშირად შეიძლება საჭირო გახდეს პინცეტი. ზოგიერთ ახალშობილში დიაფრაგმის და ნეკნთაშუა კუნთების ფუნქცია იმდენად მძიმედ არის დაზიანებული, რომ მათ საერთოდ არ შეუძლიათ დამოუკიდებელი სუნთქვა. დაუყოვნებელი ინტუბაციისა და მექანიკური ვენტილაციის არარსებობის შემთხვევაში, ბევრი მათგანი მაშინვე იღუპება. ახალშობილებში ყველაზე შესამჩნევი კლინიკური სიმპტომებია: სახის დიპლეგია, რომლის დროსაც პირი უჩვეულოდ წვეტიანია და ზედა ტუჩი შებრუნებული V-ის ფორმისაა; კუნთების გენერალიზებული ჰიპოტონია; სახსრების დეფორმაციები დაწყებული ორმხრივი ბრტყელტერფიდან გავრცელებულ ართროგრიპოზამდე; კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დისფუნქცია კუჭის კუნთების პარეზის, ყლაპვის დარღვევისა და ასპირაციის სახით. სისუსტე ყველაზე მეტად გამოხატულია პროქსიმალურ კიდურებში. არ არსებობს მყესის რეფლექსები. მიოტონური ფენომენი არ არის გამოწვეული კუნთების პერკუსიით და შეიძლება არ იყოს გამოვლენილი EMG-ით. ახალშობილთა სიკვდილიანობა 16%-ს აღწევს და ხშირად კარდიომიოპათიით არის განპირობებული. გადარჩენილ ბავშვებში კუნთების სიძლიერე, როგორც წესი, მატულობს, კვებისა და სუნთქვის პროცესები ნორმალიზდება სიცოცხლის პირველი თვის განმავლობაში.

გრძელვადიანი პროგნოზი არასახარბიელოა: ყველა ბავშვს აღენიშნება გონებრივი ჩამორჩენილობა და მიოტონური დისტროფიის მძიმე კლინიკური სიმპტომები. დიაგნოზი საჭიროებს მიოტონური დისტროფიის დიაგნოზს დედაში, რომელსაც ჩვეულებრივ აქვს დაავადების მრავალი კლინიკური ნიშანი და მიოტონური EMG ფენომენი.

დედა-შვილის დიაგნოზი შეიძლება დაზუსტდეს მე-19 ქრომოსომის დნმ-ის რეგიონის გაძლიერების შემდეგ. ოჯახის წევრები რისკის ქვეშ არიან და შემდგომში გადიან გენეტიკური ტესტირება მატარებლის სტატუსის დასადგენად.

ახალშობილზე გადაუდებელი დახმარება მოიცავს დაუყოვნებლივ ინტუბაციას და მექანიკურ ვენტილაციას. კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ფუნქცია ნორმალიზდება ცერუკალის (მეტოკლოპრამიდის) დანიშვნისას. სახსრების სიმტკიცე მცირდება ფიზიოთერაპიის და იმობილიზაციის გამოყენებით.

თანდაყოლილი მიოტონია - მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც ახასიათებს სიმტკიცე და კუნთების ნამდვილი ჰიპერტროფია. ოჯახების 19%-ში ვლინდება აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა (ტომსენის დაავადება), ნაკლებად ხშირად - აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა (ბეკერის დაავადება). შემთხვევების უმეტესობა სპორადულია. ზოგადად, აუტოსომური რეცესიული ფორმის მქონე პაციენტებს აქვთ დაავადების გვიან დაწყება და აღენიშნებათ უფრო მძიმე მიოტონური დარღვევები, ვიდრე აუტოსომურ დომინანტური ფორმის მქონე პაციენტებს. თუმცა, ორივე ფორმის სიმპტომები ერთნაირია, ამიტომ შეუძლებელია დასკვნის გაკეთება მემკვიდრეობის ტიპის შესახებ მხოლოდ კლინიკურ კრიტერიუმებზე დაყრდნობით (იხ. სურ. 6.18, 6.19).

თანდაყოლილი მიოტონიის როგორც დომინანტური, ასევე რეცესიული ფორმების პათოლოგიური გენი შედგენილია მე-7 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე, სადაც მდებარეობს ქლორიდის იონური არხის გენი.

აუტოსომური დომინანტური ფორმა ჩვეულებრივ დებიუტდება ჩვილობის ასაკში ხმის ცვლილებით ტირილის დროს; ბავშვი იწყებს დახრჩობას და ტირილის შემდეგ სახე ძალიან ნელა მოდუნდება. დაავადება მსუბუქია. ზრდასრულ ასაკში, მიოტონიამ შეიძლება გამოიწვიოს კუნთების გენერალიზებული ჰიპერტროფია (ათლეტიზმი), მაგრამ ბავშვობაშიც კი კუნთებს აქვთ "ჰერკულეს კუნთების" სახე. ზოგჯერ ჩართულია ენის, სახის და საღეჭი კუნთების კუნთები. კუნთების სიმტკიცე არ ახლავს ტკივილს; ის იზრდება, როდესაც პაციენტი სიცივეშია. გამოვლენილია პერკუსიის მიოტონური სიმპტომები. კუნთების მასა, შეკუმშვის სიძლიერე და მყესის რეფლექსები ნორმალურია. დასვენების შემდეგ დაუყოვნებლივ კუნთები დაძაბული რჩება და მოძრაობა რთულია. თუმცა, გააქტიურების შემდეგ, სიმტკიცე ქრება და მოძრაობის ნორმალური დიაპაზონი აღდგება.

დიაგნოსტიკა.დიაგნოზი დასტურდება EMG კვლევის გამოყენებით. კუნთების განმეორებითი რხევების სიხშირე მერყეობს 20-დან 80 ციკლამდე წამში, კუნთში ნემსის თავდაპირველი ჩასმის მომენტიდან ნებაყოფლობითი შეკუმშვის დაწყებამდე. პოტენციალების ამპლიტუდა და სიხშირე მატულობს და ეცემა, რასაც თან ახლავს დამახასიათებელი ხმა - "ჩაყვინთვის ბომბდამშენის გუგუნი". კუნთოვანი დისტროფიის ნიშნები არ არის. CPK დონე ნორმალურია. კუნთების ბიოფსიის ნიმუშები აჩვენებს კუნთოვანი ბოჭკოების ჰიპერტროფიას.

მკურნალობა.მიოტონია ყოველთვის არ საჭიროებს მკურნალობას და მედიკამენტები საკმარისად ეფექტური არ არის. ზოგჯერ შეგიძლიათ შეამციროთ სიმტკიცე ფენიტოინის (დიფენინი) ან კარბამაზეპინის (ფინლეფსინის) დანიშვნით, რომლებიც ინიშნება ზომიერი ანტიკონვულსანტების დოზებით. ნოვოკაინამიდი ინიშნება საწყისი დოზით 200 მგ 2-ჯერ დღეში, შემდეგ კი თანდათან იზრდება 400 მგ 3-ჯერ დღეში. პრეპარატი ამცირებს კუნთების სიმტკიცეს დაავადების რეცესიული ფორმის მქონე ბავშვებში. დიაკარბი (აცეტაზოლამიდი) ეფექტურია ზოგიერთი პაციენტისთვის. მძიმე შემთხვევებში ნაჩვენებია კორტიკოსტეროიდების მოკლე კურსი. სასარგებლოა კალციუმის ანტაგონისტები (ნიფედიპინი 10-20 მგ 3-ჯერ დღეში), ასევე დიზოპირამიდი 100-200 მგ 3-ჯერ დღეში. გასათვალისწინებელია, რომ სუქცინილქოლინს, ვეროშპირონს, კალიუმს, ანტიჰიპერლიპიდემიურ საშუალებებს და β-ბლოკატორებს შეუძლიათ მიოტონური სინდრომის გაძლიერება.

მიოტონიის რეციდივი (მიოტონია, გამწვავებული ჭარბი კალიუმით) არის აუტოსომური დომინანტური სინდრომი, რომელიც დაკავშირებულია ნატრიუმის არხის გენის მუტაციასთან. გენი შედგენილია მე-17 ქრომოსომასთან. კლინიკური გამოვლინებები მსგავსია თანდაყოლილი მიოტონიის. კუნთების დაჭიმვის დაწყება ჩვეულებრივ შეინიშნება 10 წლის შემდეგ და შეიძლება პროვოცირებული იყოს ზოგადი ანესთეზიით. მიოტონური ფენომენები განზოგადებულია, მოიცავს ღეროს, კიდურებსა და თვალის გარეთა კუნთებს. მიოტონიის სიმძიმე დღითიდღე იცვლება და კლებულობს დათბობასთან ერთად. მდგომარეობის გაუარესება შეიძლება მოხდეს ინტენსიური ფიზიკური დატვირთვის ან საკვებში დიდი რაოდენობით კალიუმის მიღების შემდეგ.

დიაგნოსტიკა.EMG კვლევა ავლენს მიოტონურ ფენომენებს. კუნთების ბიოფსიაში პათოლოგია არ არის. შესაძლებელია მუტანტის გენის დნმ-ის ანალიზი, რომელიც აკოდირებს ნატრიუმის არხის α-სუბერთეულს.

მკურნალობა.მორეციდივე-რემიტიული მიოტონიის სიმტკიცე შეიძლება თავიდან აიცილოს მექსილეტინით, პრეპარატით, რომელიც სტრუქტურით ლიდოკაინის მსგავსია; როგორც სხვა არხოპათიების შემთხვევაში, დიაკარბი (აცეტაზოლამიდი) შეიძლება ეფექტური იყოს.

6.6. პერიოდული დამბლა

პერიოდული დამბლა, ან პაროქსიზმული მიოპლეგია, არის ქოლგა ტერმინი არხოპათიების ჯგუფისთვის, იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებებით, რომლებიც ხასიათდება იონური არხების პათოლოგიის გამო ჩონჩხის კუნთების ფლაკონური დამბლის შეტევებით. პარალიზი იყოფა სისხლში კალიუმის დონის მიხედვით: ჰიპერკალიემიური (გამსტორპის დაავადება), ჰიპოკალიემიური და ნორმოკალემიური. გარდა ამისა, პერიოდული დამბლა შეიძლება

იყოს პირველადი (გენეტიკურად განსაზღვრული) ან მეორადი. მეორადი ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა გამოწვეულია შარდში კალიუმის დაკარგვით ან კუჭ-ნაწლავის ტრაქტიდან ჭარბი გამოყოფით. შარდში კალიუმის დაკარგვა დაკავშირებულია პირველად ჰიპერალდოსტერონიზმთან, ძირტკბილას ინტოქსიკაციასთან, ამფოტერიცინით B თერაპიასთან და თირკმლის მილაკების ზოგიერთ დეფექტთან. "კუჭ-ნაწლავის" კალიუმის დანაკარგები ყველაზე ხშირად აღინიშნება მძიმე ქრონიკული დიარეით, გახანგრძლივებული მილით და გასტროფისტულით. კალიუმი იკარგება ნერვული ანორექსიის მქონე მოზარდებში, რომლებიც ბოროტად იყენებენ დიურეზულებს ან ღებინებენ „წონის დასაკლებად“. ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა ართულებს თირეოტოქსიკოზს. მეორადი ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა შეიძლება გამოწვეული იყოს თირკმლის ან თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობით.

ოჯახური ჰიპერკალიემიური დამბლა მემკვიდრეობით აუტოსომური დომინანტური გზით მაღალი შეღწევადობით. მუტაცია მდებარეობს ნატრიუმის არხის გენში.

კლინიკური სურათი. კუნთების სისუსტის შეტევების დაწყება ხდება ადრეულ ბავშვობაში და ჩვილობაშიც კი. სისუსტის შეტევები ხდება ინტენსიური ფიზიკური დატვირთვის შემდეგ. შეტევის წინ აღენიშნება სენსორული დარღვევები - პარესთეზია სახეზე, ზედა და ქვედა კიდურებში, სიმძიმის შეგრძნება ზურგში. ზოგჯერ პაციენტს შეუძლია შეანელოს დამბლის განვითარება ფეხით ან ადგილიდან ადგილზე გადაადგილებით. ახალშობილებში და მცირეწლოვან ბავშვებში კრუნჩხვები გამოხატულია კუნთების ტონის უეცარი დაკარგვით: ისინი ეცემა და ვერ მოძრაობენ. ხანდაზმულ ბავშვებსა და მოზრდილებში შეიძლება განიცადონ როგორც ზომიერი შეტევები (ერთ საათზე ნაკლებ ხანგრძლივობით და არ იწვევს ღრმა დამბლას) ასევე მძიმე შეტევებს (რამდენიმე საათამდე). რამდენიმე მძიმე შეტევის შემდეგ შეიძლება იყოს ნარჩენი კუნთების სისუსტე. ჰიპერკალემიური დამბლის მქონე პაციენტებში მიოტონიის სიმპტომები ზომიერია და შეიძლება გაიზარდოს გაგრილებასთან ერთად. დამახასიათებელია ქუთუთოების, ენის, წინამხრის და ცერის კუნთების მიოტონია.

დიაგნოსტიკა.შეტევის დროს სისხლში კალიუმის შემცველობა ჩვეულებრივ აღემატება 5 მმოლ/ლ-ს. კალიუმის ქლორიდის პერორალური მიღება ვარჯიშის შემდეგ დაუყოვნებლივ იწვევს სისუსტის შეტევას, რომლის დროსაც კუნთები არ რეაგირებენ ელექტრო სტიმულებზე.

მკურნალობა.მწვავე შეტევები იშვიათად საჭიროებს მკურნალობას, რადგან ისინი ხანმოკლეა. სრული შეტევის შემთხვევაში ინტრავენური

40% გლუკოზის ხსნარის ახალი ინფუზია (40 მლ-მდე) ან კალციუმის გლუკონატის 10% ხსნარი (20 მლ-მდე). დიაკარბის (აცეტაზოლამიდის) ყოველდღიური მიღება ხელს უშლის განმეორებით შეტევებს; ჰიპერკალიემიური და ჰიპოკალიემიური დამბლის დროს ამ პრეპარატის პროფილაქტიკური მოქმედების მექანიზმი უცნობია. თქვენ უნდა მოერიდოთ კალიუმით მდიდარი საკვების მიღებას და ყოველდღიურ რაციონში გაზარდოთ ნახშირწყლებისა და სუფრის მარილის რაოდენობა.

ოჯახური ჰიპოკალიემიური დამბლა მემკვიდრეობით აუტოსომური დომინანტური გზით. ქალებში გენის შეღწევადობა მცირდება. მუტაცია მდებარეობს მე-7 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე, კალციუმის არხის გენში. პაციენტების 60%-ში სიმპტომები ვლინდება 16 წლამდე, დანარჩენში - 20 წლამდე. თავდაპირველად, სისუსტის შეტევები იშვიათია, მაგრამ შემდეგ ხდება კვირაში რამდენჯერმე. შეტევების პროვოცირება ხდება: ფიზიკური დატვირთვის შემდეგ დასვენება (შეტევები ხშირად აღინიშნება დილით ადრე), ნახშირწყლებიანი საკვების დიდი რაოდენობით მიღება, რაციონში მარილის ჭარბი მიღება, ემოციური სტრესი, ალკოჰოლის მიღება, ჰიპოთერმია; ქალებში - მენსტრუაცია. შეტევის წინ და დროს პაციენტს შეიძლება განუვითარდეს წყურვილი და ოლიგურია, ტკივილი პროქსიმალური კუნთების ჯგუფებში, შემდეგ განვითარდეს ზოგადი სისუსტე. ზოგჯერ ხდება ტოტალური დამბლა, რომლის დროსაც პაციენტს თავის აწევაც კი არ შეუძლია. სახის კუნთების სისუსტე იშვიათია, თვალის მოძრაობები ყოველთვის შენარჩუნებულია. სუნთქვის უკმარისობა არ ვითარდება. შეტევების უმეტესობა გრძელდება 6-დან 12 საათამდე, ზოგიერთი კი მთელი დღის განმავლობაში (ე.წ. მიოპლეგიური სტატუსი). კუნთების სიძლიერე სწრაფად აღდგება, მაგრამ რამდენიმე მძიმე შეტევის შემდეგ შეიძლება მოხდეს დაღლილობა, წონის დაკლება, განსაკუთრებით პროქსიმალური კიდურების და მყესების რეფლექსების დათრგუნვა. დამახასიათებელია ავტონომიური დარღვევები: კანის ჰიპერემია, ჰიპერჰიდროზი, პულსის და არტერიული წნევის ლაბილობა. კუნთების სისუსტის შეტევების გარდა, პაციენტებს არ აქვთ ნეირომუსკულური პათოლოგიის სიმპტომები.

დიაგნოსტიკა.შეტევის დროს სისხლში კალიუმის დონე შეიძლება დაეცეს 1,5 მმოლ/ლ-მდე, რაც შეესაბამება ეკგ ცვლილებებს: ბრადიკარდია, კბილების გაბრტყელება. T,მზარდი ინტერვალები P-Qდა Q-T.კუნთები არ იკუმშება ელექტრო სტიმულის საპასუხოდ. დიაგნოსტიკური მიზნით შეტევის პროვოცირება შესაძლებელია გლუკოზის მიღებით 2 გ/კგ დოზით და 10-20 ერთეული ინსულინის ერთდროული კანქვეშ შეყვანით: დამბლის შეტევა ვითარდება 2-3 საათის შემდეგ.

მკურნალობა.მწვავე შეტევები თირკმელების ადეკვატური ფუნქციის მქონე პაციენტებში მკურნალობენ კალიუმის განმეორებითი დოზებით 5-დან 10 გ-მდე დოზით.

მათი გაჩენის თავიდან ასაცილებლად რეკომენდებულია ყოველდღიურად მიღებული იგივე დოზა. მცირეწლოვან ბავშვებში დოზა უფრო დაბალია. დიაკარბის (აცეტაზოლამიდის) ყოველდღიურ მიღებას აქვს სასარგებლო ეფექტი, ხშირ შემთხვევაში აფერხებს შეტევებს. მას აქვს დაბალი ტოქსიკურობა და ჩვეულებრივ კარგად მოითმენს ხანგრძლივი გამოყენების შემთხვევაშიც კი. ნახშირწყლების გამო უნდა შეამციროთ თქვენი ყოველდღიური რაციონის კალორიული შემცველობა და შეამციროთ სუფრის მარილის რაოდენობა. ამასთან, მითითებულია კალიუმით მდიდარი საკვები: ჩირი, გარგრის ჩირი, ქლიავი, რძის პროდუქტები, კარტოფილი.

ოჯახური ნორმოკალემიური დამბლა. ზოგიერთ ოჯახს აქვს აუტოსომური დომინანტური პერიოდული დამბლის შემთხვევები სისხლში კალიუმის ნორმალური დონით. ეს არის ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლის ვარიანტი სისხლში კალიუმის ნაკადის დარღვევით, როდესაც შეუძლებელია მისი ჭეშმარიტი შემცველობის შეფასება ქსოვილებში. მიოპლეგია გრძელდება რამდენიმე დღიდან 2-3 კვირამდე. კუნთების სისუსტის მატებისა და კლების სიჩქარე ჩვეულებრივ ნელია. ტენდონური რეფლექსები ქრება შეტევების დროს. ზოგიერთ პაციენტს აღენიშნება კუნთების ცალკეული ჯგუფების ჰიპერტროფია. შეტევებს იწვევს დასვენება ინტენსიური ფიზიკური დატვირთვის, ალკოჰოლის დალევისა და გაციების შემდეგ. კალიუმის ქლორიდის მიღებამ შეიძლება გამოიწვიოს დამბლის შეტევა, ხოლო ყოველდღიურად 8-10 გრ სუფრის მარილის მოხმარებამ შეიძლება თავიდან აიცილოს ისინი.

6.7. მიასთენია გრავისი

მიასთენია გრავისი(მიასთენია გრავისი)- აუტოიმუნური ნეირომუსკულური დაავადება, კლინიკურად ხასიათდება ნებაყოფლობითი კუნთების პათოლოგიური სისუსტით და დაღლილობით და დაკავშირებულია განივზოლიანი კუნთების პოსტსინაფსური მემბრანის აცეტილქოლინის რეცეპტორების (ACh-R) დაზიანებასთან სპეციფიური კომპლემენტის დამამაგრებელი ანტისხეულებით (AT).

მიასთენიის პრევალენტობა არის 0,5-5 შემთხვევა 100000 მოსახლეზე ყველა პოპულაციაში. 17 წლამდე ასაკის ბავშვები და მოზარდები შეადგენენ მიასთენიის გრავიით დაავადებულთა რიცხვის 9-15%-ს. დაავადების დაწყების საშუალო ასაკი 7,2 წელია. მიასთენია გრავისის გაჩენა შესაძლებელია ნებისმიერ ასაკში. აღწერილია თანდაყოლილი ფორმები. ქალები 3-ჯერ უფრო ხშირად ავადდებიან, ვიდრე მამაკაცები.

ეტიოლოგია.მრავალფაქტორული დაავადება, რომელშიც მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, გამოწვეული იმუნოლოგიური დეფექტით და ასოცირებული ანტი-

HLA სისტემის ჰისტოთავსებადობის გენები B8. Myasthenia gravis შეიძლება გამოწვეული იყოს თიმუსის ჯირკვლის ვირუსული ინფექციით, რის შედეგადაც იგი იწყებს T- ლიმფოციტების გამომუშავებას შეცვლილი მემბრანული სტრუქტურით; თიმუსის სიმსივნე; იშვიათ შემთხვევებში - სხვადასხვა ეტიოლოგიის პირველადი ტვინის დაზიანება.

მიასთენია გრავისის პათოგენეზის საფუძველია აუტოიმუნური რეაქცია ჩონჩხის კუნთების აცეტილქოლინესთერაზას რეცეპტორებზე (ACh-R). ACh-R-ის ანტისხეულების დონე პაციენტების სისხლში კორელირებს დაავადების სიმძიმესთან. ACh-R-ის ანტისხეულები ბლოკავს ნეირომუსკულურ გამტარობას, რადგან ისინი ანადგურებენ ACh-ს, ამცირებენ მისი აღდგენის სიჩქარეს, შეუქცევად ცვლიან პოსტსინაფსური მემბრანის რეცეპტორებს.

პათოლოგიური ანატომია. დისტროფიული ცვლილებები ხდება აქსონის ტერმინალებში, სინაფსურ ნაპრალებსა და პოსტსინაფსურ სტრუქტურებში; მათში დეპონირდება იმუნოგლობულინები და კომპლემენტი. კუნთებში აღინიშნება ზომიერი დეგენერაციული ატროფია, ნაკლებად ხშირად ბოჭკოების ნეკროზი მსუბუქი ლიმფოიდური ინფილტრაციით და პლაზმორაგიით. პაციენტთა 70-90%-ში ვლინდება თიმუსის ჯირკვლის პათოლოგია (სქესობრივი ფოლიკულების ჰიპერპლაზია, ლიმფოეპითელური თიმომები). იშვიათ შემთხვევებში აღინიშნება მიოკარდიტი, თირეოიდიტი და ლიმფოციტების კეროვანი დაგროვება სხვადასხვა ორგანოებში.

მიასთენია გრავისის კლინიკური კლასიფიკაცია (B.M. Hecht-ის მიხედვით).

1. მოძრაობის დარღვევების განზოგადების ხარისხი:

1) განზოგადებული;

2) ადგილობრივი:

ა) თვალის

ბ) ბოლქვი,

გ) ჩონჩხის.

2. მოძრაობის დარღვევების სიმძიმე:

1) სინათლე;

2) საშუალო;

3) მძიმე.

3. მიასთენიური პროცესის მიმდინარეობა:

1) რემიტინგული (მიასთენიური ეპიზოდები);

2) არაპროგრესული (მიასთენიური მდგომარეობა);

3) პროგრესული;

4) ავთვისებიანი.

4. მოძრაობის დარღვევების კომპენსაციის ხარისხი ანტიქოლინესტერაზას პრეპარატების ზემოქმედებით:

1) სრული (ფუნქციონირების აღდგენამდე);

2) არასრული (აღდგენილია თვითმომსახურების უნარი);

3) ცუდი (პაციენტებს სჭირდებათ გარე მოვლა). კლინიკური სურათი. Myasthenia gravis ხასიათდება პათოლოგიური

განივზოლიანი კუნთების დაღლილობა და სისუსტე. პაციენტებს უჭირთ კიბეებზე ასვლა, სიარული, ერთ პოზაში დიდხანს ყოფნა ან მძიმე საგნების ტარება.

ყველაზე ხშირად ზიანდება ოკულომოტორული, სახის და საღეჭი კუნთები, აგრეთვე ფარინქსის, ხორხის და ენის კუნთები. პირველი გამოკვლევის დროს თვალის გარე კუნთების დაზიანება ვლინდება პაციენტების 40-50%-ში, ხოლო დაავადების განვითარებისას - 90-95%-ში. პტოზი შეიძლება იყოს ცალმხრივი, მოხდეს ერთ მხარეს ან მეორეზე. დილით და დასვენების შემდეგ, პტოზი ნაკლებია, იზრდება ზოგადი ან ვიზუალური სტრესით, საღამოს. გასინჯვისას გაზრდილი პტოზის პროვოცირება შესაძლებელია პაციენტს რამდენჯერმე თვალების დახუჭვის ან დაჯდომის თხოვნით. ოკულომოტორული დარღვევები ასიმეტრიულია, ცვალებადია დატვირთვის ქვეშ და არ შეესაბამება თვალის მოტორული ნერვების ინერვაციის ზონებს. კუნთების სისუსტის გამო, ნისტაგმი ჩნდება ექსტრემალურ ჭრილებში. დიპლოპია იზრდება ვიზუალური და ფიზიკური სტრესით, კაშკაშა შუქით, შუადღისას (განსაკუთრებით ტელევიზორის ყურებისას), უფრო გამოხატულია შორს ყურებისას, მცირდება დახუჭული თვალებით დასვენების შემდეგ და დილით (სურ. 6.22).

საღეჭი და დროებითი კუნთების სისუსტე იწვევს დაღლილობას ღეჭვისას, ზოგჯერ ქვედა ყბის დავარდნამდე; პაციენტები ყბას უჭერენ ჭამის დროს და ეხმარებიან თავს ხელით ღეჭვისას. მნიშვნელოვანი სიმპტომია სახის კუნთების სისუსტე. ის უფრო გამოხატულია სახის ზედა ნახევარში (orbicularis oculi კუნთებში) და ძლიერდება განმეორებითი ჩახრისა და ზოგადი ფიზიკური დატვირთვით. პაციენტს უჭირს ლოყების აფრქვევა, „განივი“ ღიმილი ჩნდება ორბიკულარული ორსის კუნთის სისუსტის გამო. ასევე აღინიშნება საღეჭი და დროებითი კუნთების სისუსტე.

ბრინჯი. 6.22.თვალის კუნთების სისუსტე მიასთენიის დროს

ბოლქვის კუნთების (რბილი სასის, ყელის და საყლაპავის ზედა კუნთების) დაზიანება, რაც იწვევს დისფაგიას და დიზართრიას, ვითარდება პაციენტების 40%-ში. მატულობს მეტყველებით, ზოგადი ფიზიკური აქტივობით, ჭამის დროს და მცირდება დასვენების შემდეგ. დარღვეულია ყლაპვა (პაციენტი იხრჩობა ჭამის დროს, თხევადი საკვები ხვდება ცხვირის არხებში). მეტყველება ხდება ცხვირისებური და შეიძლება იყოს ხმის ჩახლეჩვა ან მოდულაციის დარღვევები, როგორც ჭუჭყიანი. მძიმე დიზართრიის დროს პაციენტს არ შეუძლია ყლაპვა და ლაპარაკი.

კისრის და ღეროს კუნთების სისუსტე უფრო დამახასიათებელია ხანდაზმული პაციენტებისთვის. ზურგის კუნთების სისუსტე ცუდი პოზით ვლინდება. კისრის კუნთების უკანა ჯგუფის სისუსტის გამო, სირთულე წარმოიქმნება მწოლიარე მდგომარეობაში თავის აწევისას ან კისრის ვერტიკალურ მდგომარეობაში გაშლისას. თუ მიასთენია გრავისი იწყება ღეროს კუნთების სისუსტით, შემდგომში ვითარდება ბულგარული და რესპირატორული დარღვევები.

ჩასუნთქვისას ქოშინის ჩივილები გამოწვეულია დიაფრაგმის ან ნეკნთაშუა კუნთების სისუსტით. ხველის იმპულსის შესუსტება იწვევს სქელი ნახველის, ბლანტი ნერწყვის დაგროვებას, რომლის გამოფურთხება ან გადაყლაპვა შეუძლებელია.

კიდურების, განსაკუთრებით პროქსიმალური, კისრის და ტანის კუნთები დასუსტებულია. გამოკვლევისას ვლინდება კუნთების ატროფია, კუნთების ტონის დაქვეითება და მყესისა და პერიოსტალური რეფლექსების ლაბილობა. კიდურების კუნთების სისუსტე შეიძლება იყოს იზოლირებული (მიასთენიის გრავისის სხვა სიმპტომების გარეშე) ან შერწყმული კუნთების სხვა ჯგუფების სისუსტესთან. დამახასიათებელია პროქსიმალური ექსტენსიური კუნთების სისუსტე. ყველაზე ხშირად დაზარალებული კუნთებია დელტოიდური კუნთი, ტრიცეფსის მხრის კუნთი და თეძოს კუნთი.

მოძრაობის დარღვევების გარდა, მიასთენიას თან ახლავს სხვადასხვა ავტონომიური და ენდოკრინული დარღვევები (ჰიპო- და ჰიპერთირეოზი, ჰიპოკორტიზოლიზმი და სხვ.). Myasthenia gravis ახასიათებს კუნთების სისუსტის დინამიზმი დღის განმავლობაში, მისი გაძლიერება ვარჯიშის შემდეგ, შექცევადობა ან სისუსტის შემცირება დასვენების შემდეგ. მდგომარეობის გაუარესებას იწვევს ფიზიკური დატვირთვა, ნეგატიური ემოციები, მენსტრუაცია, ინფექციები, გარემოს ტემპერატურის მომატება და უმჯობესდება ღამის ძილი და დასვენება. დაღლილობის დაქვეითება ანტიქოლინესტერაზას პრეპარატების (ACP) მიღების შემდეგ პათოგნომონურია.

დაავადების მიმდინარეობა ყველაზე ხშირად პროგრესირებადია, რემისიებით ან პროგრესირებადი რემისიების გარეშე. ავთვისებიანი მიმდინარეობისას დაავადების პირველი კვირების განმავლობაში ვითარდება ბულბარული და რესპირატორული დარღვევები. მიასთენია გრავისი ხშირად ჩნდება მწვავე რესპირატორული ვირუსული ინფექციის ან

სტრესი, ერთი სიმპტომი (გარდამავალი ფტოზი, ბულბარული პარეზი და ა.შ.). მიასთენიის გრავიზის მქონე პაციენტების მდგომარეობა შეიძლება გართულდეს მიასთენიური კრიზებით ან ქოლინერგული კრიზებით.

მიასთენიური კრიზისი ვითარდება მიასთენია გრავისის დეკომპენსაციის ან ACP-ის არასაკმარისი დოზის გამო; შესაძლოა პროვოცირებული იყოს ბრონქოფილტვის ინფექციით. ამ შემთხვევაში ხდება მდგომარეობის მკვეთრი გაუარესება სასიცოცხლო ფუნქციების დარღვევით. მიასთენიური კრიზისი შეიძლება განსხვავდებოდეს სხვა მძიმე მდგომარეობებისგან, რომელსაც თან ახლავს რესპირატორული დარღვევები ასიმეტრიული გარეგანი ოფთალმოპარეზის, პტოზის, ბულბარული სინდრომის, ჰიპომიმიის, კიდურების და კისრის კუნთების სისუსტის არსებობით, რომლებიც მცირდება AChE პრეპარატების მიღების საპასუხოდ (ცხრილი. 10).

ქოლინერგული კრიზისი ვითარდება AChE პრეპარატების გადაჭარბებული დოზით.

ცხრილი 10.მიასთენიური და ქოლინერგული კრიზების დიფერენციალური დიაგნოზი

შერეული (მიასთენიური + ქოლინერგული) კრიზები გვხვდება მიასთენია გრავისის მქონე პაციენტებში ACEP-ის არასათანადო გამოყენების და/ან თერაპიული დოზების თავდაპირველად ვიწრო დიაპაზონის გამო, აგრეთვე სხვადასხვა წარმოშობის ზოგადი ან კუნთების სისუსტის გამომწვევი პირობების ფონზე (შუალედური ინფექციები, სომატური, ჰორმონალური დარღვევები, წამლების მიღება). რომლებიც გავლენას ახდენენ ნებაყოფლობითი კუნთების შეკუმშვის ფუნქციაზე და ა.შ.).

პროგნოზი დამოკიდებულია კლინიკურ ფორმაზე და ჩატარებულ მკურნალობაზე. შესაძლებელია პრაქტიკული გამოჯანმრთელება (პაციენტთა დაახლოებით 1/3-ში), მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება, ინვალიდობა და სიკვდილი, განსაკუთრებით თიმომით. ძირითადი სიმპტომები, რომლებიც საფრთხეს უქმნის პაციენტის სიცოცხლეს, არის ხორხის და სასუნთქი კუნთების სისუსტე. სიკვდილის მიზეზები მიასთენიის დროს: სუნთქვის უკმარისობა, ასპირაციული პნევმონია, კორტიკოსტეროიდების და ციტოტოქსიური პრეპარატების გვერდითი მოვლენები.

დიაგნოსტიკა მოიცავს ანამნეზს, კლინიკურ გამოკვლევას, ტესტს AChE პრეპარატებით (პროზერინი, ტენსილონი, კალიმინი), ელექტრომიოგრაფია, იმუნოლოგიური კვლევა, თიმუსის ჯირკვლის შესწავლა, კუნთების ბიოფსიის მორფოლოგიური კვლევა, დინამიური დაკვირვება.

კლინიკური გამოკვლევა მოიცავს ზოგადი ნევროლოგიური მდგომარეობის გამოკვლევას და სახის, კისრის, ტანისა და კიდურების ნებაყოფლობითი კუნთების სიძლიერის შეფასებას ვარჯიშამდე და მის შემდეგ. კუნთების სიძლიერე ფასდება 0-დან 5 ქულამდე, სადაც 0 არის ძალა არ არის, 5 არის ნორმალური ძალა ასაკისა და სქესის გათვალისწინებით. კუნთების პათოლოგიური დაღლილობის სინდრომი (სიმპტომების მატება ვარჯიშის შემდეგ) ასევე გამოვლინდება ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანების სიმპტომების არარსებობისას.

დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები

1. პტოზი (ცალმხრივი, ორმხრივი, ასიმეტრიული, სიმეტრიული): პტოზის გამოჩენა ან გაძლიერება ზევით დიდი ხნის განმავლობაში ყურების ან თვალების განმეორებით სწრაფად გახსნის ან დახურვის შემდეგ.

2. საღეჭი კუნთების სისუსტე:

არასაკმარისი წინააღმდეგობა ქვედა ყბის იძულებითი დახურვის მიმართ;

დროებითი კუნთების პალპაცია ღეჭვისას ავლენს მათ სუსტ შეკუმშვას;

პაციენტებს არ შეუძლიათ ქუთუთოების მჭიდროდ დახუჭვა ან თვალის პასიურ გახსნის წინააღმდეგობა;

პაციენტებს არ შეუძლიათ ლოყების გაბერვა მათზე დაჭერისას.

3. ხორხისა და სასის კუნთების სისუსტე გამოვლინდება, თუ:

პალატი არააქტიურია, დაღლილობის რეფლექსი შემცირებულია ან არ არსებობს;

თხევადი საკვების გადაყლაპვის გაძნელება.

4. ენის კუნთების სისუსტე გამოვლინდება, როდესაც ენა ექიმის თითს ლოყაზე დააჭერს.

5. კისრის კუნთების ძლიერი სისუსტით „თავი ეკიდება“.

6. პროზერინის ტესტი კუნთების სიძლიერისა და დაღლილობის შეფასებით ტარდება პროზერინის 0,05%-იანი ხსნარის კანქვეშ შეყვანამდე ერთჯერადი ასაკობრივი დოზით და 30-40 წუთის შემდეგ. ტესტი დადებითად ითვლება, თუ კუნთების ძალა იზრდება. Არიან, იმყოფებიან:

მკვეთრად დადებითი ტესტი, როდესაც ყველა მიასთენიური სიმპტომი ქრება;

დადებითი ტესტი - რჩება მხოლოდ ინდივიდუალური სიმპტომები;

სუსტად დადებითი ტესტი, რომელიც ამცირებს მიასთენიური სიმპტომების სიმძიმეს;

პროზერინის საეჭვო ტესტი - მიასთენიის სიმძიმე ოდნავ იცვლება;

პროზერინის უარყოფითი ტესტი - კლინიკური სიმპტომები არ იცვლება პროზერინის მიღების შემდეგ.

პროზერინის ტესტის პირველი სამი ვარიანტიდან ერთ-ერთის არსებობა მიასთენიის გრავისის დიაგნოზის დასადასტურებლად ითვლება.

EMG ტარდება ყველაზე დასუსტებულ კუნთებზე ნეირომუსკულური გადაცემის დარღვევების მახასიათებლების დასადგენად (აბდუქტორი digiti minimi კუნთი პირის ღრუს დიგასტრიკულ კუნთში). კვლევა ტარდება ACEP-ის შეწყვეტის ფონზე დღის განმავლობაში, ფიზიკური დატვირთვისთანავე და ვარჯიშიდან 2 წუთის შემდეგ. დიდი მნიშვნელობა აქვს EMG ფენომენების შექცევადობას ACEP-ის ფონზე - M- პასუხის ამპლიტუდის ზრდა. ელექტრომიოგრაფია აჩვენებს მეორე კუნთის მოქმედების პოტენციალის ამპლიტუდის შემცირებას (ჩვეულებრივ ორივე პოტენციალი თანაბარია) ნერვის სტიმულაციის საპასუხოდ დაწყვილებული იმპულსებით 0,1-0,7 წამის ინტერვალით. მიასთენია გრავისის დროს, ნერვის მუდმივი სტიმულაციის დროს პოტენციალების ამპლიტუდის დაქვეითება იცვლება პლატოს ფაზაში ან ამპლიტუდის ზრდით, ხოლო სხვა დაავადებებში აღინიშნება პასუხის ამპლიტუდის სტაბილური შემცირება. ცალკეული კუნთოვანი ბოჭკოების აქტივობის ჩაწერისას ხშირად ვლინდება ნეირომუსკულური სინაფსების დაზიანების დამახასიათებელი ნიშნები. შემთხვევათა 95%-ში EMG-ზე ვლინდება პათოგნომონური ცვლილებები.

თიმუსის ჯირკვლის სიმსივნის ან ჰიპერპლაზიის გამოსარიცხად, რომელიც ვითარდება მიასთენიის მქონე პაციენტების 75%-ში, ტარდება შუასაყარის კომპიუტერული ტომოგრაფია და რადიონუკლიდური სკანირება.

იმუნოლოგიური კვლევა ავლენს ქოლინერგულ რეცეპტორებზე ანტისხეულების არსებობას მიასთენიის გრავისის თვალის ფორმის მქონე პაციენტების 50%-ში და გენერალიზებული ფორმის მქონე პაციენტების 80-90%-ში. თიმომაში ასევე გამოვლენილია ჩონჩხის კუნთების ანტიგენები.

იმუნოლოგიური ტესტირება (ELISA, RIA) არის რაოდენობრივი მეთოდი AChR-ის ანტისხეულების დასადგენად მიასთენიის გრავიზის მქონე პაციენტების სისხლის შრატში, რაც საშუალებას იძლევა დაადასტუროს დიაგნოზი 80%-მდე ალბათობით.

დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება იმ პირობებში, რომელთა წამყვანი სიმპტომია კუნთების სისუსტე:

მიასთენიური სინდრომები (ბოტულიზმი, ამინოგლიკოზიდური ანტიბიოტიკებით მოწამვლა, იცენკო-კუშინგის დაავადება, ადისონის დაავადება, ჰიპო- და ჰიპერთირეოზი, პოლიომიოზიტი);

გაფანტული სკლეროზი, ნეიროინფექციები (ენცეფალიტი, პოლინეიროპათია, ენცეფალომიელოპოლირადიკულონევრიტი): პაციენტებში ოფთალმოპარეზს თან ახლავს ჰიპორეფლექსია, ატაქსია, სენსორული დარღვევები, CSF-ის ცვლილებები;

ამიოტროფიული გვერდითი სკლეროზი: სისუსტე მუდმივია, აღინიშნება ატროფია, ფაშიკულაციები, მყესის რეფლექსების მომატება, ბაბინსკის სიმპტომი;

მიოპათიის თვალის ფორმა: ახასიათებს პტოზი და თვალის კაკლის მოძრაობის სიმეტრიული შეზღუდვა; ხახის, კისრის, კიდურების და სახის კუნთების მსუბუქი სისუსტე;

მიტოქონდრიული მიოპათია;

ნეიროენდოკრინული სინდრომები;

ცენტრალური ნერვული სისტემის სხვა დაავადებები (სიმსივნეები, თავის ტვინის და ზურგის ტვინის სისხლძარღვთა დაავადებები): ახასიათებს რეფლექსური დარღვევები, გამტარობის დარღვევა;

ასთენონევროზული რეაქციები, ქრონიკული დაღლილობის სინდრომი და ა.შ.

მკურნალობა.Ზოგადი პრინციპები:

1. გენერალიზებული ფორმით პაციენტი ჰოსპიტალიზირებულია და ფიზიკური აქტივობა შეზღუდულია ანტიქოლინესტერაზას თერაპიის არჩევამდე.

2. წამლები, რომლებიც ბლოკავს ნეირომუსკულარულ გადაცემას და ასევე ახდენს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე დამთრგუნველ მოქმედებას, უკუნაჩვენებია.

და განსაკუთრებით რესპირატორულ ცენტრზე (ქინინი, ქინიდინი, პროპრანოლოლი, ლიდოკაინი, ამინოგლიკოზიდები, პოლიმიქსინი, მორფინი, ბარბიტურატები, ტრანკვილიზატორები). 3. მკურნალობის მიზნები დამოკიდებულია დაავადების სიმძიმეზე. ანტიქოლინესტერაზას პრეპარატები (ACDs)- მიასთენიის გრავისის რჩეული პრეპარატები, აფერხებენ აცეტილქოლინის განადგურებას და ხელს უწყობენ მის დაგროვებას სინაფსურ ნაპრალში, მოქმედებენ ქოლინერგულ სინაფსებზე, არ აღწევენ BBB-ში (ცხრილი 11). გვერდითი მოვლენები გამოწვეულია ავტონომიურ ქოლინერგულ სინაფსებზე ერთდროული მოქმედებით და დამოკიდებულია VNS-ის დოზაზე და ტონზე. მათი შემცირება შესაძლებელია AChE ინჰიბიტორების უფრო ხშირად მიღებით, მაგრამ უფრო მცირე დოზებით და ჭამის დროს, რაც ანელებს შეწოვას. ზოგიერთ სიტუაციაში (მენსტრუაცია, ინფექციები, რემისია) იზრდება მგრძნობელობა ACEP-ის მიმართ და მათი დოზა მცირდება. პაციენტებს ასწავლიან დოზის დამოუკიდებლად კორექტირებას. ACEP-ის გამოყენების შედარებითი უკუჩვენებაა ბრონქული ასთმა, მძიმე ათეროსკლეროზი, გულის იშემიური დაავადება და ეპილეფსია.

ცხრილი 11.ანტიქოლინერგული პრეპარატები

ნარკოტიკები	მოქმედების დრო	გამოყენების სფეროები
პროზერინი (ნეოსტიგმინი)	მოქმედების დაწყება 20-40 წუთის შემდეგ, ხანგრძლივობა 2-4 საათი	გამოიყენება ძირითადად ნარკოლოგიური ტესტირებისთვის და მწვავე პირობებში
კალიმინი 60 N, კალიმინ-ფორტე (პირიდოსტიგმინის ბრომიდი)	იწყება 45 წუთში, მუშაობს 4-8 საათი დოზებს შორის ინტერვალი 5-5,5 საათია.	ის ყველაზე ფართოდ გამოიყენება, კარგად მოითმენს და ეფექტურია ყველა ფორმით, მათ შორის ბოლქვით. კალიმინ ფორტე (პარენტერალური) - სასიცოცხლო ფუნქციების დარღვევისა და მუდმივი ბულბარული დამბლისთვის. პაციენტების წამლების პარენტერალურად მიღებისას მხედველობაში მიიღება, რომ კალიმინის 1 ტაბლეტი (60 მგ) უდრის 1 მლ პროზერინის 0,05%-იან ხსნარს.

დამხმარე თერაპია: კალიუმის პრეპარატები (ახანგრძლივებს ACEP-ის მოქმედებას); კალიუმით მდიდარი დიეტა (გამომცხვარი კარტოფილი, ჩირი გარგარი, ბანანი და ა.შ.); კალიუმის შემნახველი პრეპარატები (ვეროშპირონი); კალიუმის ქლორიდი 3.0 გ/დღეში ხსნარებში, ფხვნილებში, ტაბლეტებში ACEP-ის დოზის გადაჭარბების თავიდან ასაცილებლად; კალციუმის პრეპარატები; მატონიზირებელი საშუალებები (Eleutherococcus, Rhodiola, Leuzea, პანტოკრინის ექსტრაქტები); მულტივიტამინები, ამინოფილინი (ფოსფოდიესტერაზას ბლოკატორი, რომელიც ზრდის cAMP-ის შემცველობას პრესინაფსურ მემბრანაში), ანაბოლიკა (რიბოქსინი, რეტაბოლილი).

პათოგენეტიკური თერაპია - თიმექტომია. ეფექტურობა 70-90%, შესაძლებელია რემისიები. ქირურგიული მკურნალობის ჩვენებებია:

ა) მიასთენიის ავთვისებიანი ფორმები;

ბ) მიასთენიის პროგრესირებადი ფორმა;

გ) მიასთენიური მდგომარეობა, დეფექტის სიმძიმის მიხედვით.

თიმექტომიის უკუჩვენებები:

ა) მძიმე დეკომპენსირებული სომატური დაავადებები;

ბ) სიბერე.

წინასაოპერაციო მომზადება მოიცავს აღდგენითი თერაპიას, პლაზმაფერეზს, გლუკოკორტიკოიდებს, თუ მითითებულია, სხივური თერაპია (უკუნაჩვენებია ბავშვებსა და მოზარდებში).

გლუკოკორტიკოიდები (პრედნიზოლონი, დექსამეტაზონი) მითითებულია, როდესაც სხვა მეთოდები არაეფექტურია. ინიშნება ყოველდღიურად ან ყოველ მეორე დღეს, 60-150 მგ/დღეში (1-1,5 მგ/კგ/დღეში) დილით, საუზმისთანავე, ყოველ მეორე დღეს; მძიმე გამწვავების შემთხვევაში, ყოველდღიურად (სასიცოცხლო მნიშვნელობის დარღვევების კომპენსაციამდე), 5-7 დღის შემდეგ (თერაპიულ ეფექტამდე) გადადით ყოველ მეორე დღეს რეჟიმზე. შემანარჩუნებელი დოზა - ყოველ მეორე დღეს 20-30 მგ დღეში, მიღებული რამდენიმე თვის განმავლობაში. პაციენტების დაახლოებით 75%-ში კორტიკოსტეროიდული თერაპია იწვევს მნიშვნელოვან გაუმჯობესებას. სტაბილური გაუმჯობესების შემდეგ, კორტიკოსტეროიდების დოზა ნელა (რამდენიმე თვის განმავლობაში) მცირდება შენარჩუნებამდე (5-15 მგ დღეში ან 10-30 მგ ყოველ მეორე დღეს). ზოგჯერ შესაძლებელია კორტიკოსტეროიდების სრული შეწყვეტა. საწყისი გაუარესების თავიდან ასაცილებლად, მკურნალობა შეიძლება დაიწყოს დაბალი დოზებით (25 მგ პრედნიზოლონი ყოველ მეორე დღეს) დოზის თანდათანობითი გაზრდით 12,5 მგ ყოველ მესამე დოზით, სანამ დღიური დოზა არ მიაღწევს 100 მგ-ს ან არ მიიღწევა კარგი ეფექტი. გაუმჯობესება შეინიშნება მკურნალობის დაწყებიდან 6-7 კვირის შემდეგ. ამ შემთხვევებში დოზის შემცირება იწყება პირველი დოზის მიღებიდან არა უადრეს 3 თვისა.

პლაზმაფერეზიინიშნება გამწვავებების, მიასთენიური კრიზების, წინასაოპერაციო მომზადების, კორტიკოსტეროიდული თერაპიის არაეფექტურობის დროს. ტარდება 3-5 სესია ყოველ მეორე დღეს, შემდეგ კვირაში 2-3-ჯერ. პლაზმაფერეზი ტარდება პლაზმის ჩანაცვლებით ან შემცვლელი ცილების გამოყენებით. ჰემოსორბცია და ენტეროსორბცია ტარდება მიასთენია გრავისის განზოგადებული ფორმის მქონე პაციენტებში ანტისხეულების მოსაშორებლად, ხოლო შერეული კრიზისების და მასიური წამლის თერაპიის არაეფექტურობის დროს - დეტოქსიკაციის მიზნით.

ციტოსტატიკები (აზათიოპრინი, ციკლოფოსფამიდი და ციკლოსპორინი) ინიშნება სისხლის ანალიზების კონტროლით. იმუნოგლობულინის G პრეპარატები (iv 0,4 გ/კგ/დღეში 5 დღის განმავლობაში; ან 3-5 გ კურსით) ეფექტურია ინტერკურენტული ინფექციების დროს, მიასთენიური ან შერეული კრიზისის დროს.

კრიზისების მკურნალობამიზნად ისახავს სასიცოცხლო მნიშვნელობის დარღვევების კომპენსირებას, გამწვავების შეჩერებას და მეტაბოლური დარღვევების აღმოფხვრას. მიასთენიური კრიზის მკურნალობისას ACEP შეჰყავთ პარენტერალურად (კალიმინ-ფორტე 1-1,5 მლ ინტრავენურად ან ინტრამუსკულურად ყოველ 4-5 საათში ან პროზერინი 1,5-2 მლ ყოველ 3 საათში). მექანიკური ვენტილაცია ACEP-ის სრული გაუქმებით, ანტიბაქტერიული პრეპარატების ფონზე იმუნოსუპრესიული თერაპიის დანიშვნა ხორციელდება ინტერკურენტული ინფექციების თავიდან ასაცილებლად. აპარატიდან გამორთვა ხდება მხოლოდ 30 წუთის სპონტანური სუნთქვის შემდეგ, სუნთქვის დარღვევების კომპენსირებით და კალიმინა-ფორტეს ფონზე 5-6 საათის განმავლობაში.გლუკოკორტიკოიდების დიდი დოზები ინიშნება ალტერნატიული სქემით (პულსთერაპია - 1000). -2000 მგ ინტრავენურად წვეთოვანი ყოველ მეორე დღეს) მოჰყვება გადატანა პერორალურად დაახ. ისინი ასევე ასტაბილურებენ გულ-ფილტვის აქტივობას. ტარდება პლაზმაფერეზი და ნორმალური ადამიანის იმუნოგლობულინის ინტრავენური ინფუზია. ქოლინერგული კრიზისი შეჩერებულია ატროპინით, ქოლინესტერაზას რეაქტივატორებით (დიპიროქსიმი); გამოიყენება დეტოქსიკაცია.