კუნთოვანი პროგრესირებადი დისტროფია: როგორ ვუმკურნალოთ და სად. კუნთების დარღვევები

აღწერა:

კუნთოვანი დისტროფია არის ადამიანის ჩონჩხის კუნთების ქრონიკული მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომელიც ვლინდება კუნთების სისუსტით და დეგენერაციით. კუნთოვანი დისტროფიის ცხრა განსხვავებული ფორმა არსებობს. ისინი განსხვავდებიან ისეთი მახასიათებლებით, როგორიცაა დაავადების დაწყების ასაკი, დაზარალებული კუნთების მდებარეობა, კუნთების სისუსტის სიმძიმე, დისტროფიის პროგრესირების სიჩქარე და მისი მემკვიდრეობის ტიპი. ორი ყველაზე გავრცელებული ფორმაა დუშენის კუნთოვანი დისტროფია და მიოტონური კუნთოვანი დისტროფია.

სიმპტომები:

დუშენის დისტროფია. დისტროფინის გენის X-ქრომოსომული რეცესიული მუტაცია. კლინიკური ნიშნები: იწყება 5 წლამდე; მენჯის და მხრის სარტყელის კუნთების პროგრესირებადი სისუსტე; 12 წლის შემდეგ სიარულის უუნარობა; კიფოსკოლიოზი; სუნთქვის უკმარისობა 20-30 წლის ასაკში. სხვა ორგანოთა სისტემების ჩართვა: ; დაქვეითებული ინტელექტი.

ბეკერის დისტროფია. დისტროფინის გენის X-ქრომოსომული რეცესიული მუტაცია. კლინიკური გამოვლინებები: ადრეული ან გვიან ასაკში დაწყება; მენჯის და მხრის სარტყელის კუნთების ნელა პროგრესირებადი სისუსტე; 15 წლის შემდეგ სიარულის უნარის შენარჩუნება; სუნთქვის უკმარისობა 40 წლის შემდეგ. სხვა ორგანოთა სისტემების ჩართვა: კარდიომიოპათია.

მიოტონური დისტროფია. აუტოსომური დომინანტური; 19ql3,3 ქრომოსომის არასტაბილური დნმ-ის რეგიონის გაფართოება. კლინიკური ნიშნები: იწყება ნებისმიერ ასაკში; ქუთუთოების, სახის, კისრის, კიდურების დისტალური კუნთების ნელ-ნელა პროგრესირებადი სისუსტე; მიოტონია. სხვა ორგანოთა სისტემების ჩართვა: გულის გამტარობის დარღვევა; ფსიქიკური დარღვევები; , ფრონტალური; სასქესო ჯირკვლები

ჰუმოსკაპულო-სახის დისტროფია.

აუტოსომური დომინანტური; ხშირად 4q35 ქრომოსომის მუტაციები. კლინიკური ნიშნები: იწყება 20 წლამდე; ნელა პროგრესირებადი კუნთების სისუსტე სახის არეში, მხრის სარტყელი და ფეხის დორსიფლექსია. სხვა ორგანოთა სისტემების ჩართვა: ჰიპერტენზია; სიყრუე.

მხრის და მენჯის სარტყელი (შესაძლებელია რამდენიმე დაავადება). აუტოსომური რეცესიული ან დომინანტური. კლინიკური თავისებურებები: ადრეული ბავშვობიდან საშუალო ასაკის დაწყებამდე; მხრის და მენჯის სარტყლის კუნთების ნელა პროგრესირებადი სისუსტე. სხვა ორგანოთა სისტემების ჩართვა: კარდიომიოპათია.
ოკულოფარინგეალური დისტროფია. აუტოსომური დომინანტური (საფრანგეთის კანადა ან ესპანეთი). კლინიკური ნიშნები: იწყება 50-60 წლის ასაკში; კუნთების ნელა პროგრესირებადი სისუსტე: გარე ქუთუთოები, ქუთუთოები, სახე და ფარინქსი; კრიკოფარინგეალური აქალაზია. სხვა ორგანოთა სისტემების ჩართვა: ცერებრალური, თვალის.
თანდაყოლილი დისტროფია. მოიცავს რამდენიმე დაავადებას, მათ შორის ფუკუიამას ტიპებს და ცერებროკულარული დისპლაზიას). აუტოსომური რეცესიული. კლინიკური ნიშნები: იწყება დაბადებისთანავე; ჰიპოტენზია, განვითარების შეფერხება; ზოგიერთ შემთხვევაში - ადრეული სუნთქვის უკმარისობა, ზოგ შემთხვევაში - დაავადების უფრო ხელსაყრელი მიმდინარეობა.

Მიზეზები:

დაავადება გამოწვეულია აუტოსომური დომინანტური გენით მკვეთრად განსხვავებული ექსპრესიულობით (პირველი რიგის ნათესავებზე გადაცემის რისკი 50%). დაავადება გამოწვეულია ამპლიფიკაციით, ანუ CTG ტრიპლეტების რაოდენობის მატება მე-19 ქრომოსომის გარკვეულ ლოკუსში (ტიპი 1 მიოტონური დისტროფია) ან CCTG 3 ქრომოსომაში (ტიპი 2 მიოტონური დისტროფია). ტიპი 2 მიოტონური დისტროფია ცუდად არის შესწავლილი. ითვლება, რომ ეს ხდება მხოლოდ 2% შემთხვევაში (მაგრამ შეიძლება იყოს ბევრად უფრო ხშირი); არ არის დაკავშირებული 1 ტიპთან; სავარაუდოდ არ არის დისტროფიის თანდაყოლილი ფორმების მიზეზი, როდესაც მატარებელი დედაა. პირველი ტიპისთვის, დადასტურებულია, რომ ნუკლეოტიდის გამეორებების რაოდენობა იზრდება, როდესაც მუტაცია თაობიდან თაობას გადაეცემა. დაავადების სიმძიმე აშკარად შეესაბამება ამ გამეორებების რაოდენობას. მათი ყველაზე დიდი რაოდენობა განისაზღვრება დაავადების თანდაყოლილი მძიმე ფორმით. გამოვლენილი მექანიზმი ხსნის მოლოდინის ფენომენს - დაავადების სიმძიმეს და ადრეულ დაწყებას დაღმავალ თაობებში. მაგალითად, თუ გენეტიკურმა ანალიზმა აჩვენა, რომ მშობელს აქვს CTG გამეორებების გარკვეული რაოდენობა, მაშინ მის შვილს ექნება ამ სამეულის კიდევ უფრო მეტი გამეორება.

მკურნალობა:

დღემდე არ არსებობს ამ დაავადების პრევენციის ან პროგრესირების შენელების საშუალება. თერაპია ძირითადად მიმართულია ისეთ გართულებებთან ბრძოლაზე, როგორიცაა ხერხემლის დეფორმაცია, რომელიც ვითარდება ზურგის კუნთების სისუსტის გამო, ან პნევმონიისადმი მიდრეკილება სასუნთქი კუნთების სისუსტის გამო. ფენიტოინი, პროკაინამიდი, ქინინი გამოიყენება მიოტონიის სამკურნალოდ, მაგრამ სიფრთხილეა საჭირო გულის დაავადების მქონე პაციენტებში (გულის გამტარობის გაუარესების რისკი). კარდიოსტიმულატორის იმპლანტაცია აუცილებელია პაციენტებისთვის, რომლებსაც აქვთ სინკოპე ან გულის ბლოკადა. პრეპარატი ფენიგიდინი რეკომენდებულია გულის დაავადებების სამკურნალოდ. ორთოპედიული ხელსაწყოების გამოყენებამ შეიძლება გააძლიეროს ფეხების „ჩავარდნა“, ტერფის სახსრების სტაბილიზაცია და დაცემის სიხშირის შემცირება. კარგად შერჩეულმა ვარჯიშმა ასევე შეიძლება დადებითად იმოქმედოს ამ დაავადების მიმდინარეობაზე. ატროფიის არსებობისას გამოიყენება ანაბოლური სტეროიდები (რეტაბოლილი, ნერობოლი) და ზოგადი აღდგენითი თერაპია. საგრძნობლად გამოხატული მიოტონური სიმპტომების არსებობისას, დიფენინის კურსები ინიშნება 0,03-0,05 გ 3-ჯერ დღეში, 2-3 კვირის განმავლობაში. ვარაუდობენ, რომ დიფენინს აქვს ინჰიბიტორული ეფექტი სინაფსურ გამტარობაზე და ამცირებს პოსტტეტანურ აქტივობას კუნთებში. მომატებული ძილიანობისას, რომელსაც ხშირად თან ახლავს მიოტონური დისტროფია, დადებითი ეფექტი შეინიშნება სელეგილინის მიღებისას. ასევე რეკომენდებულია ზოგიერთი საკვები დანამატის მიღება: კოენზიმი Q10 (100 მგ/დღეში), ვიტამინი E (200 სე/დღეში) და სელენი (200 მკგ/დღეში), ლეციტინი (20 გ/დღეში).

ამ დაავადების ეფექტური განკურნება შესაძლებელია მხოლოდ გენური თერაპიის დახმარებით, რომელიც ახლა ინტენსიურად ვითარდება. მრავალი ექსპერიმენტი აჩვენებს კუნთოვანი ბოჭკოების მდგომარეობის გაუმჯობესებას კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ფორმის მკურნალობისას. დუშენისა და ბეკერის დისტროფიების დროს კუნთების პროტეინის დისტროფინის არასაკმარისი წარმოებაა. ამ ცილის გამომუშავებაზე პასუხისმგებელი გენი ყველაზე დიდია ყველა ცნობილ გენს შორის, ამიტომ მეცნიერებმა შექმნეს ამ გენის მინიატურული ვერსია გენური თერაპიის განსახორციელებლად. მეცნიერებმა აღიარეს ადენოვირუსები, როგორც გენების საუკეთესო გამტარებლები კუნთებში. ამიტომ მათ სასურველი გენი მოათავსეს ადენოვირუსში და გაუკეთეს ის დისტროფინის დეფიციტით დაავადებულ თაგვებს. ექსპერიმენტის შედეგები გამამხნევებელი იყო. სხვა მსგავს სამუშაოებში ლიპოსომები, მიკროსფეროები და ლაქტოფერინი ამ გენის მატარებლები არიან. ორიგინალური მიდგომა DMD-ის გენური თერაპიის მიმართ მუშავდება ოქსფორდის უნივერსიტეტში ჯგუფის მიერ, რომელსაც ხელმძღვანელობს ქეი დევისი. მეთოდის არსი არის დისტროფინის აუტოსომური ჰომოლოგის - უტროფინის გენის დეპრესიის მცდელობა, რომლის ექსპრესიულ პროდუქტს შეუძლია დისტროფინის ნაკლებობის კომპენსირება კუნთების ყველა ჯგუფში. ადამიანის ემბრიოგენეზში დისტროფინი არ არის გამოხატული განვითარების დაახლოებით შვიდ კვირამდე და მის ფუნქციას კუნთებში ასრულებს ცილა უტროფინი. განვითარების მეშვიდე და მე-19 კვირას შორის ორივე ცილა გამოხატულია და მე-19 კვირის შემდეგ კუნთების უტროფინი იცვლება დისტროფინით. ემბრიონის განვითარების მე-19 კვირის შემდეგ უტროფინი გვხვდება მხოლოდ ნეირომუსკულური კონტაქტების არეში. ცილა უტროფინი, რომელსაც აქვს აუტოსომური ლოკალიზაცია, საოცრად წააგავს დისტროფინს თავისი N- და C-ტერმინალური დომენებით, რომლებიც გადამწყვეტ როლს თამაშობენ დისტროფინის ფუნქციაში. ექსპერიმენტული შედეგები მიუთითებს უტროფინის დახმარებით დისტროფინის არმქონე კუნთოვანი ბოჭკოების დეფექტების გამოსწორების ფუნდამენტურ შესაძლებლობაზე.დადგინდა, რომ ორი პრეპარატი (L-არგინინი და ჰერეგულინი) ზრდის პროტეინის უტროფინის გამომუშავებას თაგვების კუნთოვან უჯრედებში. უტროფინის გაზრდილი რაოდენობა, სავარაუდოდ, ნაწილობრივ ანაზღაურებს დისტროფინის ცილის არარსებობას ან დეფიციტს, რაც შეინიშნება სხვადასხვა სახის კუნთოვანი დისტროფიის დროს. სანამ ეს პრეპარატები გამოიყენებოდა ადამიანებში, მეცნიერებმა ჯერ კიდევ უნდა შეისწავლონ მათი უსაფრთხოება და ეფექტურობა. ადამიანის სხეული შეიცავს ცილას, რომელსაც ეწოდება მიოსტატინი, რომელიც ზღუდავს კუნთების ზრდას. მკვლევარებმა აღნიშნეს დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე თაგვების კუნთების ჯანმრთელობის გაუმჯობესება ამ ცილის ბლოკირების შემდეგ. ბიოტექნოლოგიური კომპანია მუშაობს წამლის შემუშავებაზე, რომელსაც შეუძლია დაბლოკოს მიოსტატინი თაგვებში და გეგმავს შემდგომ ტესტებს, რომლებიც გამოიყენებს ტექნოლოგიას სხვადასხვა სახის კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალოდ ადამიანებში.

პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიების (PMD) სიაში შედის მიოდისტროფიები:

ფსევდოჰიპერტროფიული;
ფსევდოჰიპერტროფიული ბეკერ-კენერი;
ემერი-დრეიფუს-ჰოგანი;
როტაუფი (ფიბროზული მიოპათია);
არასრულწლოვანი ერბა-როტა;
თვალის (გრეფის ოფთალმოპლეგია);
ჰუმეროსკაპულოფიური (ლანდუზი);
ოკულოფარინგეალური;
დრეიფუსი;
მიტოქონდრიული.

კუნთოვანი დისტროფიის მიზეზები

PMD-ის მქონე პაციენტებში გამოვლენილია კუნთოვანი ქსოვილის თანდაყოლილი სტრუქტურული დეფექტი (მაგალითად, დუშენის PMD-ში - დეფექტი გენში, რომელიც პასუხისმგებელია კუნთების სტრუქტურული პროტეინის დისტროფინის სინთეზზე). დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს ამ ცილის დაკარგვისგან განსხვავებით, ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დროს დისტროფინი ხარისხობრივად იცვლება. PMD-ის მქონე პაციენტებში აღინიშნება შემდეგი დარღვევები:

კუნთოვანი ბოჭკოების აგზნებადობა და გამტარობა;
მიკროცირკულაცია;
ნეიროტროფიული ზემოქმედება;
კუნთების მეტაბოლიზმი.

პროვოცირების ფაქტორებს მიეკუთვნება, კერძოდ, ინფექციები, ინტოქსიკაციები, დაზიანებები (ფიზიკური და/ან გონებრივი) და სომატური დაავადებები.

კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები

PMD-ის საერთო სიმპტომები:

კუნთების სისუსტე (სიმეტრიული);
მუდმივი ტკივილის არარსებობა;
სისუსტის უფრო ხშირი გამოვლინება პროქსიმალურ მონაკვეთებში, მისი გაბატონება მენჯის და მხრის სარტყელის კუნთებში;
მყესის რეფლექსების დაქვეითება და ჩაქრობა პროპორციულია კუნთების სისუსტის.

ზოგადად, მიოპათიების ოჯახური და სპორადული ფორმების კლინიკური მახასიათებლები მსგავსია. პროგრესი ნელა და თანდათანობით. ატროფიების ლოკალიზაცია მიოპათიების სხვადასხვა ფორმებში:

მხრის;
მენჯის;
მენჯ-მხრის;
humeroscapulofial;
დისტალური;
ოფთალმოლოგიური;
ოკულობულბარი;
შერეული.

კუნთოვანი დისტროფიის გავრცელების ხასიათი აღმავალი ან დაღმავალია. სიარული იღებს ე.წ. მწოლიარე პოზიციიდან პაციენტები ადგებიან დამატებითი მოძრაობების - მიოპათიური ტექნიკის დახმარებით. ატროფიებთან ერთად ფიქსირდება კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია (პაციენტთა 37%-ში), ძირითადად კუჭისა და ოთხთავის კუნთებში, ნაკლებად ხშირად დელტოიდურ, სუპრასპინატალურ, ინფრასპინატალურ და ნეკნთაშუა კუნთებში. კუნთების სისუსტე დაავადების პროგრესირებასთან ერთად მატულობს და იწვევს კუნთების სიძლიერის დაქვეითებას, რაც შემდგომ ეტაპებზე ფასდება 0-1 ქულით (ხუთპუნქტიანი სისტემის მიხედვით). ჩონჩხის კუნთების ატროფიის სიმძიმის მატებასთან ერთად, აღინიშნება მყესის პერიოსტეალური რეფლექსების დაქვეითება და გაქრობა. პაციენტთა უმრავლესობაში (83,5%) გამოვლენილია ვეგეტატიურ-სისხლძარღვთა ცვლილებები: ჰიპერჰიდროზი, ტერფებისა და ხელისგულების აკროციანოზი, ვაზომოტორების ლაბილურობის მომატება, მუდმივი წითელი დერმოგრაფია. პირველადი მიოდისტროფიის სხვადასხვა ფორმას ახასიათებს ზოგიერთი საერთო სიმპტომები და ფენომენი.

ფსევდოჰიპერტროფიული დუშენის კუნთოვანი დისტროფია

ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფია დუშენი არის PMD-ის ავთვისებიანი ფორმა. დაავადება მემკვიდრულია X ქრომოსომასთან დაკავშირებული. დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს გამოვლინდა კუნთების სტრუქტურული პროტეინის დისტროფინის გენეტიკურად განსაზღვრული არარსებობა, რაც იწვევს ქიმიური რეაქციების კასკადის დაწყებას, რომლებიც იწვევენ მიოფიბრილების სიკვდილს. ამ ტიპის მემკვიდრეობის შესაბამისად, დაავადება ჩვეულებრივ აწუხებს ბიჭებს, რომელთა დედებიც რეცესიული გენის მატარებლები არიან. დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს არსებობს ბაბუის ეფექტი: ბაბუისგან დაავადება შეიძლება ქალიშვილის მეშვეობით გადაეცეს შვილიშვილს.

კუნთოვანი დისტროფიის პირველი ნიშნები პირველ წელს ჩნდება, წლის ბოლოს კი ბავშვების განვითარების ჩამორჩენა შესამჩნევი ხდება. 2 წლიდან აღინიშნება კუნთების სისუსტე.

ძირითადი გამოვლინებები

"იხვის" სიარული

ავადმყოფი სიარულის დროს ერთი ფეხიდან მეორეზე „სრიალებს“, რაც გლუტალური კუნთების სისუსტის გამო ხდება.

ფსევდოჰიპერტროფია - "გნომის ხბოები"

ხბოების ფსევდოჰიპერტროფია მათი ცხიმოვანი ინფილტრაციისა და შემაერთებელი ქსოვილის წარმონაქმნების პროლიფერაციის გამო. კუნთები ამოზნექილია, მტკიცე შეხებისას, მაგრამ ძალა დაქვეითებულია (დუშენის მიოპათიის ნიშანი)

"ბაყაყის მუცელი"

ნეირომუსკულური პათოლოგიის ზოგიერთი ფორმის დროს კუნთების დაბალი ტონუსი იწვევს კუნთოვან დისტროფიას, რაც იწვევს მუცლის წინ წამოწევას.

"მხრის სარტყლის მოქნილი სარტყელის" სიმპტომი

თუ ბავშვს აწევთ მკლავების აწევით, მაშინ წინამხრები მკვეთრად იწევს და პაციენტის თავი "იძირება" მათ შორის - მხრის სარტყელის კუნთების ძლიერი ჰიპოტონიის ნიშანი.

"განივი" ღიმილი

სახის კუნთების სისუსტეს და ჰიპოტროფიას შესაძლოა თან ახლდეს სახის გამომეტყველების ცვლილებები, კერძოდ, პირის ღრუს განივი დაჭიმვა. მიოპათიის ზოგიერთი ფორმის ნიშანი.

შერეშევსკი-გოუერსის სიმპტომი

მიოპათიის მქონე პაციენტი მწოლიარე მდგომარეობიდან ადის, აკეთებს რიგ მოძრაობებს (უხვევს მუცელზე, დგება ოთხზე), შემდეგ კი იწყებს აწევას, თანდათან ისწორებს ფეხებს და ეყრდნობა ხელებს; ხელები თანმიმდევრულად იცვლის პოზიციას, ხოლო პაციენტი „ადის“ საკუთარ ფეხებზე, თითქოს კიბეზე.

კუნთების დისტროფიის სინდრომის ტრიადა: სამი "A".

ატროფია (ჰიპოტროფია)
ატონია (ჰიპოტონია)
მენჯის სარტყლის არეფლექსია (ჰიპორეფლექსია), რის შედეგადაც ხდება "იხვის" სიარული.

კუნთოვანი დისტროფიის დროს მიოდისტროფიული პროცესის ტიპიური განაწილება აღმავალია - დროთა განმავლობაში პროცესში ჩართულია ღეროსა და მხრის სარტყელის ყველა კუნთი. გულმკერდი გაბრტყელებულია, აღინიშნება გულმკერდის სქოლიოზი და წელის ჰიპერლორდოზი. 7 წლის ასაკში პაციენტებს უჭირთ მოძრაობა, 12-15 წლისთვის კი სიარულის უნარს კარგავენ.

დამახასიათებელი მოვლენებია შერეშევსკი-გოუერსი, წელის ჰიპერლორდოზი, ცალკეული კუნთების ჯგუფების ფსევდოჰიპერტროფია. დამახასიათებელია ხბოების ფსევდოჰიპერტროფია („გნომის ხბოები“), პაციენტები განიცდიან მნიშვნელოვან სირთულეებს აწევისას. მხრის სარტყელის კუნთების ჩართვით წარმოიქმნება "ფრთების ფორმის" მხრის პირები და კიფოსკოლიოზი, ვითარდება მკლავების და სასუნთქი კუნთების სისუსტე.

მიოდისტროფიული პროცესის გვიან სტადიაზე ხდება სახის, ფარინქსისა და ხორხის კუნთების ცვენა; კიდურების სახსრებში ვლინდება მოქნილობის კონტრაქტურა. ვითარდება კარდიომიოპათია (გულის საზღვრების გაფართოება, გულის რითმის დარღვევა), ხდება ელექტროკარდიოგრამის (ეკგ) ცვლილებები, შესაძლებელია ადიპოსოგენიტალური სინდრომი, თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპოპლაზია და ოსტეოპოროზი.

პაციენტების დაახლოებით მესამედი (30%) ჩამორჩება ინტელექტუალური ფუნქციების განვითარებაში. ადრეულ სტადიაზე CK-ის აქტივობა, ისევე როგორც LDH-ის აქტივობა, მკვეთრად იზრდება (ათობით და ასეულჯერ).

ბეკერ-კენერის ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფია

ბეკერ-კენერის ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფია განიხილება დუშენის PMD-ის მსუბუქ ფორმად. დაავადება ასევე გადადის X ქრომოსომასთან დაკავშირებული. დაავადების დაწყება შეინიშნება 5 წლის ასაკში.

მიოდისტროფიული პროცესის მიმდინარეობა ნელა პროგრესირებს. კუნთოვანი დისტროფიების განაწილების თავისებურებები იდენტურია კუნთების პათოლოგიის ნიშნების Duchenne PMD-ში. გულის პათოლოგია ნაკლებად გამოხატულია. შენარჩუნებულია პაციენტების ინტელექტი; ისინი დიდხანს ინარჩუნებენ დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარს და შეუძლიათ შვილების გაჩენა.

ზურმუხტის კუნთოვანი დისტროფია

ემერი-ჰოგანის კუნთოვანი დისტროფია მემკვიდრეობით არის დაკავშირებული X ქრომოსომასთან. ქუსლის მყესების შეკუმშვა ნაადრევად ვითარდება; სიარულისას აღინიშნება ფეხის თითებზე საყრდენი, ასევე "იხვის" სიარულის გამოვლინება. აღინიშნება მიოკარდიუმის დისტროფია, მსხვილი სახსრების მრავლობითი კონტრაქტურა, ხერხემლის სიმტკიცე და ლულის ფორმის გულმკერდი. CPK აქტივობა ზომიერად გაიზარდა. კურსი ნელ-ნელა პროგრესირებს. დაზვერვა შენარჩუნებულია.

როტაუფის კუნთოვანი დისტროფია (ფიბროზირება)

კუნთოვანი დისტროფია იწყება ბავშვობაში, ჩვეულებრივ 4-დან 12 წლამდე. ხდება მყესების ძლიერი კონტრაქტურა. აღინიშნება შეზღუდვები ტერფების დორსიფლექსიისა და კისრის მოქცევაში. კუნთოვანი ფიბროზის გამო ყალიბდება პათოლოგიური პოზები, რაც იწვევს ხერხემლის მოქნილობის შეუძლებლობას. მიოდისტროფიული პროცესი ნელა მიმდინარეობს. კუნთების სისუსტე და ზომიერი არასრულფასოვანი კვება ჩნდება, უფრო მეტად სკაპულოჰუმერალურ მიდამოში. დაზვერვა შენარჩუნებულია. ვითარდება კარდიომიოპათია. დამახასიათებელია მძიმე ჰიპერენზიმია. EMG ავლენს ცვლილებებს, რაც მიუთითებს პირველადი მიოდისტროფიულ პროცესზე.

იუვენილური კუნთოვანი დისტროფია

უპირველეს ყოვლისა, დაავადებას ახასიათებს მენჯის კუნთების ატროფია. დაავადების ადრეული გამოვლინებაა "იხვი" (მიოპათიური) სიარული. პაციენტი განიცდის სირთულეს მწოლიარე პოზიციიდან ადგომის მცდელობისას. გამოვლენილია წელის ჰიპერლორდოზი, „ბაყაყის“ მუცელი და ზედა კიდურების ატროფია (ლეიდენ-მოებიუსის ფორმა). შესაძლებელია ზომიერი ფსევდოჰიპერტროფიის განვითარება. ამ პროცესში ნეკნთაშუა კუნთებისა და დიაფრაგმის ჩართვის გამო შეიძლება მოხდეს სუნთქვის უკმარისობა.

პაციენტებს, სავარაუდოდ, აქვთ ენდოკრინოპათიები (სიმსუქნე) და ვეგეტატიური დისტონია. მიოდისტროფიული პროცესის მიმდინარეობა შედარებით რბილია. არახელსაყრელ პირობებში (მაგალითად, ფიზიკური დატვირთვის დროს) შესაძლებელია პროცესის სწრაფი პროგრესირება.

EMG კუნთოვანი დისტროფიის დროს გვიჩვენებს პირველადი მიოდისტროფიული პროცესის სურათს. ENMG-ზე იმპულსის სიჩქარე ასაკობრივი ნორმის ფარგლებშია. სისხლში ვლინდება ზომიერი ჰიპერფერმენტემია.

სახის კუნთოვანი მიოდისტროფია (ლანდუსი)

დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით. სავარაუდოდ პათოლოგიური გენი ლოკალიზებულია მე-4 ქრომოსომაზე. გამოხატულია გენის შეღწევადობა.

დაავადების დაწყება ჩვეულებრივ ხდება 20 წლის ასაკში, დაავადება იწყება სახის კუნთების სისუსტით. "ტაპირის ტუჩები" და ჯოკონდას ღიმილი ადრევე შეიმჩნევა. დროთა განმავლობაში, წონის დაკლება და სისუსტე წინა და გულმკერდის კუნთების მატულობს. მოგვიანებით, მიოდისტროფიული პროცესი გავლენას ახდენს პერონალური კუნთების ჯგუფზე და ხდება "საფეხურიანი" სიარული. ვითარდება ზომიერი კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია. კრეატინ-კრეატინინის მეტაბოლიზმი ზომიერად დაქვეითებულია.

თვალის მიოდისტროფია (გრეფე)

დაავადება იწყება 30 წლამდე. იზრდება თვალის კუნთების დაზიანება, რაც ხდება დიპლოპიის გარეშე, რაც იწვევს თვალის კაკლის უმოძრაობას (მზერის დამბლა). ხშირად პირველ რიგში ზიანდება levator palpebrae superioris კუნთი; მიოდისტროფიული პროცესის გვიან ეტაპზე აღინიშნება ორმხრივი ფტოზი. ზოგჯერ სახის, ბულბარული და ჩონჩხის კუნთები ერთვება.

ოკულოფარინგეალური მიოდისტროფია

ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია არის კლასიკური გარეგანი ოფთალმოპლეგია დისფაგიით და დისფონიით, მემკვიდრეობით აუტოსომური დომინანტური გზით. 1961 წელს დაავადება აღწერეს ფრანგულ-კანადური მოსახლეობის წარმომადგენლებში.

დაავადების კლასიკური ვარიანტია პროგრესირებადი ოფთალმოპლეგია დისფაგიით და დისფონიით, რომელსაც თან ახლავს ზედა ქუთუთოების ფტოზი. დაავადების კიდევ ერთი ვარიანტი ხდება კუნთების პარეზის დამატებით, რომლებიც უზრუნველყოფენ თვალის მოძრაობას, სახის და საღეჭი კუნთებს და კისრის კუნთებს. მესამე, იშვიათ ვარიანტში, პროცესში ჩართულია კიდურების კუნთებიც. ფერმენტების (CPK და LDH) აქტივობა ოდნავ გაიზარდა.

დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია

დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია ვლინდება კუნთების სისუსტის მატებით, ძირითადად მენჯის სარტყლისა და ქვედა კიდურების. პაციენტის სიარული ახასიათებს მის თითებზე დაყრდნობით; აღინიშნება წელის ჰიპერლორდოზი.

მიოდისტროფიის ამ ფორმის მახასიათებელია იდაყვისა და სხვა სახსრების გამოხატული კონტრაქტურების წარმოქმნა. ხშირად ზიანდება მიოკარდიუმი და პაციენტი ჩამორჩება გონებრივ განვითარებას.

მიტოქონდრიული მიოპათიები

მიტოქონდრიული მიოპათიების დროს ბიოქიმიური დეფექტი ლოკალიზებულია უჯრედების მიტოქონდრიაში, რაც ვლინდება ბიოქიმიური და ულტრამიკროსკოპიული კვლევებით. ყველაზე ხშირად, დაავადების დაწყება ხდება სიცოცხლის მე-2 ათწლეულში.

ადრეულ სტადიაზე ჩნდება ფტოზი, გარეგანი ოფთალმოპარეზი (დიპლოპიის გარეშე თვალის გარეთა კუნთების დაზიანების სიმეტრიის გამო), პროქსიმალური კუნთების სისუსტე, მყესის ჰიპო- და არეფლექსია.

კუნთოვანი დისტროფიის პროგრესირების ხანგრძლივობა ცვალებადია: თვეებიდან ათწლეულებამდე. კლინიკური და ნეიროფიზიოლოგიური კვლევები (EMG, ENMG) მიტოქონდრიულ მიოპათიებში ავლენს მიოდისტროფიულ და ნეიროპათიურ გამოვლინებებს.

დიაგნოსტიკა

დიაგნოზის დასადგენად აუცილებელია ნეიროფიზიოლოგიური, ბიოქიმიური და პათოჰისტოლოგიური კვლევები.

ადგილობრივი EMG. მიოპათიის მქონე პაციენტებში პათოლოგიური ჩარევა ფიქსირდება პოლიფაზური პოტენციალების მაღალი სიხშირით და ინდივიდუალური რხევების ფორმირების დროის შემცირებით.

ბიოქიმიური კვლევა. ადრეულ სტადიაზე CPK-ის აქტივობა სისხლში იზრდება 50-ჯერ და მეტჯერ; LDH - 5-7 ჯერ; FDA - 2-5 ჯერ; შემდგომ ეტაპებზე მცირდება ასაკობრივ ნორმამდე.

პათოჰისტოლოგიური გამოკვლევა. PMD-ის ნიშნები განისაზღვრება:

კუნთოვანი ქსოვილის დეგენერაცია;
სხვადასხვა ზომის კუნთოვანი ბოჭკოების შემთხვევითი განლაგება;
ნორმალური, ატროფირებული და (ზოგიერთ კუნთში) ჰიპერტროფიული ბოჭკოების მონაცვლეობა;
კუნთოვანი ბოჭკოების ატროფია სიგრძით და სიგრძით;
ბირთვების გამრავლება მათი მდებარეობით სარკოლემის ქვეშ და ბოჭკოს შიგნით.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა

პირველადი მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების განვითარების ტემპის შენელებას და პაციენტის თვითმოვლის უნარის მაქსიმიზაციას.

PMD მკურნალობის ტაქტიკა:

დიეტა თერაპია პაციენტში ჭარბი წონის განვითარების თავიდან ასაცილებლად;
და ფიზიკური აქტივობა, კერძოდ, სახსრების დამხმარე ფუნქციების შესანარჩუნებლად და კონტრაქტურების თავიდან ასაცილებლად;
სუნთქვის ვარჯიშები;
წამლის თერაპია;
სოციალურ-ფსიქოლოგიური რეაბილიტაცია;
ორთოპედიული მოვლა.

კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ფორმის დროს, კერძოდ დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს, გლუკოკორტიკოიდების გამოყენებამ ზოგჯერ შეიძლება გადადოს პაციენტის უმოძრაობის დაწყება წლების განმავლობაში. ვინაიდან ასეთი მკურნალობა გრძელვადიანია და ჩვეულებრივ თან ახლავს მრავალი გართულება, საჭიროა გლუკოკორტიკოიდების გონივრული მიღება. PMD-სთვის გამოიყენება პრედნიზოლონი 1-2 მგ/კგ დილით, ყოველ მეორე დღეს (შესაძლო უკუჩვენებების გათვალისწინებით) პრედნიზოლონის მიღება ასევე შესაძლებელია ყოველდღიურად კუნთოვანი დისტროფიის დროს (ერთჯერადი დოზა დილით 0,75 მგ/კგ/დღეში). . ავტორები ასევე გვთავაზობენ იმავე ჯგუფის წამლის - დეფლაზაკორტის გამოყენებას, რომელსაც ნაკლები გვერდითი მოვლენები აქვს, დაახლოებით იგივე დოზით (6 მგ დეფლაზაკორტის ეფექტურობა შეესაბამება 5 მგ პრედნიზოლონს). მკურნალობის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია პრეპარატის ეფექტურობასა და გვერდითი ეფექტების სიმძიმეზე.

ნაჩვენებია სიმპტომური და აღდგენითი თერაპია. კერძოდ, რეკომენდირებულია ადენოზინფოსფატის, ტრიფოსადენინის, ვიტამინის E, კოენზიმების (მაგალითად, კოკარბოქსილაზა), არაჰორმონალური ანაბოლური საშუალებების (ეთილთიობენზიმიდაზოლი, ოროტის მჟავა), ინოზინის და კალიუმის პრეპარატების გამოყენება. უნდა გვახსოვდეს, რომ არ არსებობს ობიექტური მტკიცებულება ამ პრეპარატების ეფექტურობის შესახებ.

პრედნიზოლონი პერორალურად (დილით) 1-2 მგ/კგ/დღეში ყოველ მეორე დღეს, თერაპიის ხანგრძლივობა განისაზღვრება ინდივიდუალურად, ან პრედნიზოლონი პერორალურად (დილით) 0.75 მგ/კგ/დღეში დღე-ღამეში ხანგრძლივი ან დეფლაზაკორტი პერორალურად 6 მგ, გრძელვადიანი.

კუნთოვანი დისტროფიის პროგნოზი

მემკვიდრული მიოპათიების პროგნოზი დამოკიდებულია ფორმაზე. ვინაიდან უმეტეს პაციენტებში დაავადება სტაბილურად პროგრესირებს, პროგნოზი არასახარბიელოა.

ფსევდოჰიპერტროფიული დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტები ჩვეულებრივ იღუპებიან ცხოვრების მე-3 ათწლეულში, ყველაზე ხშირად პროგრესირებადი გულის უკმარისობით. ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფიით ბეკერ-კენერი და კუნთოვანი დისტროფია ემერი-დრეიფუს-ჰოგანი, პაციენტები ჩვეულებრივ ცოცხლობენ 40-60 წლამდე. Rottauf-Mortje-Beyer კუნთოვანი დისტროფიით პაციენტები ხშირად ცოცხლობენ 30-50 წლამდე.

სტატია მოამზადა და დაარედაქტირა: ქირურგი

კუნთოვანი დისტროფია არის მსგავსი გენეტიკური დაავადებების მთელი ჯგუფი, რომელსაც ახასიათებს ჩონჩხის კუნთების პროგრესირებადი ატროფია (სიმეტრიული), რაც საბოლოო ეტაპზე იწვევს მობილობის სრულ დაკარგვას და პაციენტის სიკვდილს. ნეირომუსკულური დისტროფია განსაკუთრებით სიცოცხლისთვის საშიშია, როდესაც ატროფია გავლენას ახდენს დიაფრაგმაზე, ისევე როგორც ნეკნთაშუა კუნთებზე. ხშირია გულის კუნთის დაზიანებაც. ამ შემთხვევაში, პროცესი შეიძლება მოხდეს არათანაბრად, იმოქმედოს მხოლოდ მყესების მიმდებარე კუნთებზე.

ისეთი დაავადებები, როგორიცაა პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია, ხდება კიდურებში მგრძნობელობის ან ტკივილის დაკარგვის გარეშე. კუნთოვანი ქსოვილის დისტროფია იწვევს ცხიმოვანი უჯრედების და შემაერთებელი ქსოვილების აქტიურ ზრდას, ქმნის ცრუ შთაბეჭდილებას კუნთების ნორმალური მდგომარეობის შესახებ. გარდა ამისა, შეიძლება მოხდეს კუნთოვანი ბოჭკოების ნაწილობრივი ნეკროზი.

თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია იწყებს გამოვლინებას ბავშვის ცხოვრების პირველ წლებში - ის ჩამორჩება თანატოლებს საავტომობილო უნარების განვითარებაში, იწყებს ჯდომას, ადგომას ან გვიან სიარულს. მოგვიანებით ჩნდება სხვადასხვა ოსტეოარტიკულური დარღვევები და ზურგის სვეტისა და მკერდის დეფორმაცია.

კუნთოვანი დისტროფიის მიზეზები

კუნთოვანი დისტროფია, რომლის მიზეზები გენეტიკურ დეფექტშია, უფრო ხშირია მამაკაცებში. ქალებში დაზიანებული რეცესიული გენი კომპენსირდება X ქრომოსომაზე არსებული ჯანსაღი გენით.

თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია ხასიათდება პროტეინის დისტროფინის თითქმის სრული არარსებობით, რომელიც აუცილებელია კუნთების სტრუქტურის შესანარჩუნებლად. კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ფორმის დროს ცილა იწარმოება, მაგრამ არ ფუნქციონირებს სწორად.

კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები

კუნთოვანი დისტროფია, რომლის სიმპტომები თანაბრად ვლინდება მოზრდილებში და ბავშვებში, ხასიათდება კუნთების ტონუსის შესამჩნევი დაქვეითებით და სიარულის ვიზუალური დარღვევით, რაც დაკავშირებულია ჩონჩხის კუნთების ატროფიასთან. პაციენტებს არ აქვთ კუნთების ტკივილი, მაგრამ მგრძნობელობა არ არის დაქვეითებული. კუნთოვანი დისტროფია ბავშვებში ხშირად იწვევს დაავადების დაწყებამდე შეძენილი ფიზიკური უნარების დაკარგვას - ბავშვი ვერ დადის, ვერ იკავებს თავის მაღლა, წყვეტს ჯდომას და ა.შ.

პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია იწვევს კუნთების მოცულობის ზრდას - შემაერთებელი ქსოვილი იკავებს მკვდარი კუნთების ბოჭკოების ადგილს. პაციენტი ხშირად ეცემა და უჩივის მუდმივ დაღლილობას და ფიზიკური ძალის სრულ ნაკლებობას.

ბავშვებში კუნთოვანი დისტროფია, რომლის მიზეზები გენეტიკურ დეფექტებშია, შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ნეიროქცევითი დარღვევები (ჰიპერაქტიურობა, ყურადღების დეფიციტის დარღვევა, მსუბუქი აუტიზმი).

კუნთოვანი დისტროფიის კლასიფიკაცია

კუნთოვან დისტროფიას აქვს რამდენიმე საერთო ფორმა, მათ შორის:
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (ან ფსევდოჰიპერტროფია) ძირითადად ბავშვობაში ვლინდება ბიჭებში (პირველი სიმპტომები ვლინდება 2-5 წლის ასაკში). კუნთოვანი ქსოვილის დისტროფია იწყება ქვედა კიდურებიდან და მენჯიდან, შემდეგ აზიანებს სხეულის ზედა ნახევარს კუნთების სხვა ჯგუფებთან ერთად. დეგენერაცია იწვევს ხბოს კუნთების მოცულობის შესამჩნევ ზრდას. ცხიმისა და შემაერთებელი ქსოვილის რაოდენობა იზრდება. გულის კუნთიც იზრდება და სუსტდება. დუშენის კუნთოვანი დისტროფია, სამწუხაროდ, საკმაოდ სწრაფად პროგრესირებს - 12 წლისთვის ბავშვი კარგავს მოძრაობის უნარს, 20 წლისთვის კი პაციენტების უმეტესობა იღუპება.
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია უფრო ნელა ვითარდება, ვიდრე წინა ფორმა. ყველაზე გავრცელებული დაბალი ადამიანებში. ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია ხდება ისე, რომ პაციენტები საკმაოდ დიდი ხნის განმავლობაში რჩებიან დამაკმაყოფილებელ მდგომარეობაში. მხოლოდ თანმხლები დაავადებები ან დაზიანებები იწვევს ინვალიდობას.
სტეინერტის დაავადება (მიოტონური კუნთოვანი დისტროფია) უფრო ნელა პროგრესირებს. უფრო ხშირია 20-40 წლის ზრდასრულ პაციენტებში. დაავადებას ახასიათებს მიოტონია (კუნთების ნელი მოდუნება), სახის კუნთების შესამჩნევი სისუსტე. ასევე შესაძლებელია კუნთოვანი ქსოვილის სხვა ჯგუფებზე ზემოქმედება, მაგალითად, კიდურებზე. ჩონჩხის კუნთების გარდა, დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს გულის კუნთზე ან შინაგანი ორგანოების კუნთებზე.
იუვენილური ფორმა ანუ ერბის კუნთოვანი დისტროფია იწყება 10-20 წლის ასაკში მკლავებისა და მხრების კუნთოვანი ქსოვილის ატროფიით. შემდეგ დაავადება ვრცელდება მენჯზე და ფეხებზე. ერბის კუნთოვანი დისტროფია ნელა პროგრესირებს. მას ახასიათებს სიარულის დროს ერთგვარი „დახრილობა“, პაციენტები დადიან კუჭის გამოწებებით და მკერდის უკან დახევით.
ლანდუზი-დეჟერინის კუნთოვანი დისტროფია (დაავადების ამ ფორმას გლენოჰუმერულ-სახის ეწოდება) ხასიათდება სახის კუნთების დაზიანებით და მხრის სარტყელის, ღეროსა და კიდურების კუნთების თანდათანობითი ატროფიით. კუნთოვანი ქსოვილის გადაგვარების ადრეულ სტადიაზე ქუთუთოები და ტუჩები საკმარისად არ იხურება, რაც თავის მხრივ იწვევს დიქტიკის დარღვევას. ამ ტიპის კუნთოვანი დისტროფია გვხვდება 52 წლამდე ასაკის მოზარდებში. ის ძალიან ნელა მიმდინარეობს, რაც საშუალებას აძლევს პაციენტს დარჩეს მუშაობის უნარი. მენჯის კუნთების ატროფია იწყება მხოლოდ 15-25 წლის შემდეგ, რაც ართულებს მოძრაობას.

კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული ტიპია პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია.

დაავადების დიაგნოსტიკა

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა ინიშნება მხოლოდ ყოვლისმომცველი დიაგნოზის შემდეგ. პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია ექიმების მიერ დიაგნოზირებულია, როდესაც ახალშობილს აღენიშნება კუნთების არადამახასიათებელი სისუსტე. სისხლში შეინიშნება კუნთოვანი უჯრედებიდან გამოყოფილი ფერმენტის კრეატინ კინაზას მომატებული დონე.

დიაგნოზის გასარკვევად ტარდება კუნთოვანი ქსოვილის ბიოფსია, რასაც მოჰყვება მიკროსკოპული გამოკვლევები, ასევე ელექტრომიოგრაფია და ნერვული იმპულსების სიჩქარის გაზომვა.

თუ ორივე მშობელი მიდრეკილია დაავადების მიმართ, ტარდება დაავადების სპეციალური პერინატალური დიაგნოზი ნაყოფში გენის დეფექტების არსებობის დასადგენად.

როგორ ვუმკურნალოთ კუნთოვან დისტროფიას

ექიმებს არ შეუძლიათ პასუხის გაცემა, თუ როგორ უმკურნალონ კუნთოვანი დისტროფიას. არსებითად, კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა წარუმატებელია. სამედიცინო განვითარების ამ ეტაპზე კუნთოვანი ქსოვილის ატროფიის პრევენცია ან თუნდაც შენელება თითქმის შეუძლებელია.

პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია, რომლის მკურნალობა უფრო მიზნად ისახავს გართულებებთან ბრძოლას, ვიდრე თავად დაავადებას, იწვევს ხერხემლის დეფორმაციას, ხშირ პნევმონიას და გულის პრობლემებს. თერაპიამ შეიძლება მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს პაციენტის ცხოვრების ხარისხი.

ასეთ შემთხვევებში კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა მოიცავს რამდენიმე პუნქტს:

პაციენტი იყენებს კორტიკოსტეროიდებს დაავადების ზოგიერთი სიმპტომის შესამსუბუქებლად და ენერგიის დასამატებლად;
პაციენტებს რეკომენდებულია ზომიერი ფიზიკური დატვირთვა, ცურვა (სრული უმოქმედობა იწვევს კუნთოვანი ქსოვილის დაჩქარებულ გადაგვარებას);
ტარდება სპეციალური ფიზიოთერაპია, რომელიც მიზნად ისახავს კუნთების ტონის შენარჩუნებას და სახსრების ფუნქციონირების გაუმჯობესებას, ასევე სპეციალური სუნთქვის ვარჯიშებს;
გამოიყენება სხვადასხვა ორთოპედიული ხელსაწყოები (სპეციალური ბაფთები ქვედა ფეხის დასამაგრებლად, ინვალიდის ეტლები და ა.შ.).

თუ პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია (მკურნალობა და თერაპია შეიძლება იყოს უკიდურესად არაეფექტური) იწვევს დიაფრაგმისა და ფილტვის აპარატის ფუნქციონირების დარღვევას, რესპირატორული მექანიზმები გამოიყენება პაციენტის ნორმალური მდგომარეობის შესანარჩუნებლად.

კუნთოვანი დისტროფია ბავშვებში

გენეტიკური დაავადება, როგორიცაა კუნთოვანი დისტროფია ბავშვებში, გამოხატულია არასრული მოძრაობებით და არასაკმარისი ფიზიკური აქტივობით. ეს გამოწვეულია ჩონჩხის კუნთების პათოლოგიით. ყველაზე ხშირად, ბავშვებს აღენიშნებათ კუნთოვანი დისტროფიის პროგრესირებადი ფორმა, რომელსაც ბავშვი იღებს დაზარალებული გენების მემკვიდრეობით.

კუნთოვანი ქსოვილის დეგენერაცია არ ჩანს ბავშვის დაბადებისთანავე. ეს ჩნდება ცოტა მოგვიანებით, როდესაც ბავშვი სწავლობს თავის აწევას ან აკეთებს თავის პირველ დამოუკიდებელ მოძრაობებს.

კუნთოვანი სისტემის დისფუნქციით დაწყებული, დაავადება იწვევს ინვალიდობას. ფინალურ ეტაპზე კი - სიკვდილამდე.

დაეხმარეთ ბავშვებს კუნთოვანი დისტროფიით

ამ დროისთვის ჩვენს ფონდში ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვები არ არიან. თუმცა, თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ ავადმყოფ ბავშვებს სხვა დიაგნოზით!

კუნთოვანი დისტროფია არის დაავადებათა ჯგუფის ნაწილი, რომელიც იწვევს ჩონჩხის კუნთების და სახსრების დეგენერაციას. ჯერ არ არსებობს წამლები მის სამკურნალოდ, თუმცა არსებობს ეფექტური სამედიცინო მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია დაავადების პროგრესირების შენელება. სიმპტომები შეიძლება იყოს მსუბუქი, მაგრამ მძიმე შემთხვევებში დაავადება აფერხებს რეფლექსებს და პაციენტს სიარულის უუნარობას ტოვებს.

კუნთოვანი დისტროფიის სახეები

გამოვლენილია კუნთოვანი დისტროფიის 30-ზე მეტი ტიპი, რომელთაგან 9 ყველაზე გავრცელებულია:

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია ყველაზე გავრცელებული ფორმაა, რომელიც ვითარდება ძირითადად ახალგაზრდებში;
ბეკერის დისტროფია - ორმოცი წლის ასაკში პაციენტი კარგავს დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარს;
მიოტონია - სიმპტომები უფრო ხშირად ვლინდება მოზრდილებში (ან ბავშვებში გვიან ბავშვობაში);
თანდაყოლილი დისტროფია - დიაგნოზირებულია დაბადებისთანავე ან სიცოცხლის პირველ თვეებში;
ლიმბო-ცინგულატი – დამახასიათებელია მოზარდებისა და ახალგაზრდებისთვის (20-25 წლის), აზიანებს თეძოსა და მხრების კუნთებს;
humeroscapulofacial – იწვევს სახის კუნთების, მხრის კუნთების შესუსტებას, ხელების აწევის უნარის დაკარგვას, მეტყველების პრობლემებს, ტაქიკარდიას;
დისტალური - დაავადება ხასიათდება მკლავებისა და ქვედა კიდურების სისუსტით;
ემერი-დრეიფუსის დისტროფია - ქალებისთვის საშიშია გულის დამბლის გამო, ბავშვებში (ძირითადად ბიჭებში), გულის გარდა, ზიანდება ხბოს კუნთები და მხრის ზედა სარტყელი;
შარკოს დაავადებამ (და სხვა დეგენერაციულმა დაავადებებმა) ასევე შეიძლება გამოიწვიოს კუნთოვანი დისტროფიის მსგავსი სიმპტომები.

კუნთოვანი დისტროფიის ამ 9 ფორმიდან ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია:

დუშენის დისტროფია. სიმპტომები ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში (5 წლამდე). დაავადება დიაგნოზირებულია 3500 ახალშობილ ბიჭში ერთში. ეს არის ყველაზე გავრცელებული ფატალური გენეტიკური აშლილობა. ქალები შეიძლება იყვნენ იმ გენის მატარებლები, რომლებმაც განიცადეს მუტაცია, მაგრამ თავად არ განიცდიან ამ აშლილობას. დეგენერაციული ცვლილებები ბლოკავს პროტეინს (დისტროფინს), რომელიც მხარს უჭერს კუნთოვანი ქსოვილისა და უჯრედული მემბრანების სტრუქტურულ ელემენტებს. დისტროფინის გარეშე კუნთების სისუსტე პროგრესირებს, რაც იწვევს უმოძრაობას და სიკვდილს.
ბეკერის დისტროფია. მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების დროს დისტროფინის წარმოება შენარჩუნებულია, ღეროს ცილის დონე ნორმაზე მნიშვნელოვნად დაბალია. კუნთოვანი დისტროფია ვითარდება 12 წლის ასაკში. დაავადება უფრო ნელა ვითარდება, მაგრამ დაზიანება მნიშვნელოვანი: ხერხემლის გამრუდება, სუნთქვის გაძნელება, მუდმივი დაღლილობა, სისუსტე, გულის დაავადება, კოგნიტური პრობლემები.

დისტროფიის ძირითადი სიმპტომები

მიუხედავად იმისა, რომ ყველა დარღვევა დაკავშირებულია, დისტროფიის თითოეული ტიპი გამოწვეულია უნიკალური გენის მუტაციით, ამიტომ სიმპტომები და დაავადების დაწყების დრო განსხვავებულია:

კუნთების მასის დაკარგვა (პრობლემა ასაკთან ერთად უარესდება);
ქვედა კიდურების დაზიანება (შემდგომი სისუსტე ვრცელდება კისრის, მხრების, ზურგის, გულმკერდის კუნთებზე);
პროგრესირებადი ამოწურვა;
ხბოს და დელტოიდური კუნთების გაფართოება;
დაქვეითებული მოქნილობა, გამძლეობა, დაღლილობა;
მოძრაობების კოორდინაციისა და სინქრონიზაციის დარღვევა;
დაცემა (კოორდინაციის დაკარგვისა და კუნთების სისუსტის გამო);
სახსრების სიმტკიცე, ტკივილი მოძრაობისას;
ბოჭკოვანი ქსოვილის ჩანაცვლება კუნთოვანი ქსოვილით;
სიძნელე ჩაჯდომა, მოხრა, კიბეებზე ასვლა;
ჩონჩხის არანორმალური განვითარება (ხერხემლის გამრუდება, ცუდი პოზა);
მცირდება მოძრაობის დიაპაზონი (სრული დამბლამდე);
ვითარდება პნევმონია, რესპირატორული სისტემის ფუნქციონირების სხვა პრობლემები, ირღვევა გულის აქტივობა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი (დუშენის დისტროფიით).

დისტროფია მემკვიდრეობითია. თუმცა, შემთხვევათა 35%-ში დაავადება პროვოცირებულია გენის სპონტანური მუტაციით, ცილების წარმოების დარღვევის გამო. მამაკაცები უფრო დიდი რისკის ქვეშ არიან ერთი X ქრომოსომის გამო. Y ქრომოსომა (კაცებში ნაპოვნი სხვა სქესის ქრომოსომა) არ გააჩნია დისტროფინის გენის ასლი და არ ახდენს გავლენას კუნთოვანი დისტროფიის განვითარებაზე.

ქალებში დისტროფიის რისკი მცირდება ორი X ქრომოსომის არსებობის გამო. მაშინაც კი, თუ ერთ-ერთი ქრომოსომა არანორმალურია, ჯანმრთელ გენს შეუძლია საკმარისი დისტროფინის გამომუშავება. დეფექტური გენის მემკვიდრეობის ალბათობა 50%-ია.

კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი

დისტროფიის დიაგნოზის დროს ტარდება შემდეგი:

ფიზიკური გამოკვლევა - მოქნილობის შემოწმება, კუნთების სიძლიერის, მოძრაობის დიაპაზონი და პაციენტის სხვა მახასიათებლები;
ელექტრომიოგრაფია - სწავლობს კუნთებში ელექტრო აქტივობას;
ელექტროკარდიოგრაფია;
კუნთების ბიოფსია - საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ რა ტიპის დისტროფია ვითარდება;
მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია - გვიჩვენებს, თუ რომელი ორგანოები და ქსოვილები ზიანდება.

ქალებს შეუძლიათ გაიარონ ტესტი ორსულობის დაგეგმვისას, რათა იცოდნენ, არის თუ არა დეფექტური გენი. სისხლის ანალიზს შეუძლია განსაზღვროს ფერმენტების არსებობა, რომლებიც დაკავშირებულია კუნთების არანორმალურ განვითარებასთან.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა

მკურნალობა დამოკიდებულია დისტროფიის ტიპზე. ბეკერისა და დუშენის დისტროფია განუკურნებელია, მაგრამ არსებობს დაავადების სიმპტომების მართვის საშუალებები. რაც უფრო მეტი ტექნიკა იქნება შერწყმული (მათ შორის დიეტა, ემოციური და ფიზიკური თერაპია, წამლის მხარდაჭერა), მით უკეთესი იქნება შედეგი.

თერაპია შეიძლება შეიცავდეს:

სტეროიდების მიღება (კუნთების სისუსტის წინააღმდეგ საბრძოლველად და ტკივილის სიმპტომების შესამსუბუქებლად), ალბუტეროლი (თუ გაქვთ ასთმა), მედიკამენტები, რომლებიც აუმჯობესებენ გულის მუშაობას (ანგიოტენზინი, ბეტა ბლოკატორები), პროტონული ტუმბოს ინჰიბიტორები, დიეტური დანამატები ენერგიისა და კუნთების მასის შესანარჩუნებლად;
ორთოპედიული პროდუქტების გამოყენება (ბრეკეტები, ინვალიდის ეტლები);
მეტყველების პათოლოგიის მკურნალობა (თუ სახე და ენა დაზიანებულია).

კუნთოვანი დისტროფიის მართვის ბუნებრივი მეთოდები

Ფიზიკური აქტივობა

მნიშვნელოვანია შეეცადოთ შეინარჩუნოთ კუნთების მოქნილობა და ძალა. პასიური რეჟიმი და ძირითადი ვარჯიშის ნაკლებობა ამძიმებს დაავადების სიმპტომებს და ხელს უწყობს გართულებებისა და ემოციური დისტრესის განვითარებას. ფიზიკური თერაპია სასარგებლოა სხეულის მოქნილობისა და კოორდინაციის შესანარჩუნებლად. მობილურობა შეიძლება გაიზარდოს ორთოპედიული ჩანართების, კორსეტის, ხელჯოხის, ელექტრო სკუტერის, ეტლის გამოყენებით, ან შეგიძლიათ გადაადგილება ასისტენტის მხარდაჭერით.

სახსრების ტკივილისთვის, წონასწორობის გასაუმჯობესებლად, შფოთვის შესამცირებლად და მოძრაობის დიაპაზონის შესანარჩუნებლად, სასარგებლოა ცურვა, იოგა და გაჭიმვის ვარჯიშები (განვითარებულია სპეციალური პრაქტიკა მათთვის, ვისაც აწუხებს კუნთოვანი დისტროფია; შეგიძლიათ იპოვოთ ისინი ინტერნეტში ან ექიმთან. ).

ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა

Ჯანმრთელი დიეტა

ზოგიერთი საკვები ქიმიკატი გავლენას ახდენს ადამიანის გენომზე და ცვლის გენების სტრუქტურას, რაც იწვევს ქრონიკული დაავადებების დაწყებას ან პროგრესირებას და გართულებების განვითარებას. ანთებით პროცესებს ხელს უწყობს საკვები ნივთიერებებით დაცლილი დიეტა (ან გადამუშავებული საკვებით გადატვირთული), ფიზიკური აქტივობის ნაკლებობა და სტრესი. ეს ფაქტორები ამცირებს ორგანიზმის უნარს დაიცვას უჯრედები გადაგვარებისგან, აჩქარებს დაბერებას და იწვევს ძვლის სიმკვრივის დაკარგვას.

მიუხედავად იმისა, რომ ანთების საწინააღმდეგო დიეტა ვერ კურნავს კუნთოვან დისტროფიას, ის მნიშვნელოვნად შეანელებს დაავადების პროგრესირებას. ეს დიეტა ამცირებს ანთებას, ატუტეებს სხეულს, ამცირებს გლუკოზის დონეს, ეხმარება ტოქსინების ამოღებას და უზრუნველყოფს საკვებ ნივთიერებებს.

კვების პრინციპები:

"ცუდი" ცხიმების "კარგით" ჩანაცვლება - უარი თქვით ჰიდროგენიზებულ ზეთზე (სოია, კანოლა), ტრანს ცხიმებზე, ჯანსაღი გაჯერებული და უჯერი ცხიმების (ზეითუნის, მზესუმზირის, ქოქოსის, სელის, სეზამის ზეთი, ავოკადო, ომეგა -3 ცხიმების) დანერგვა;
ორგანული ხორცპროდუქტების შერჩევა (ანტიბიოტიკების, ჰორმონების გარეშე);
რაფინირებული შაქრისა და გლუტენის აღმოფხვრა.

საუკეთესო ანთების საწინააღმდეგო საკვებია ფოთლოვანი ბოსტნეული, ბოკ ჩოი, ნიახური, ჭარხალი, ბროკოლი, მოცვი, ანანასი, ორაგული (ველური), ძვლის ბულიონი, ნიგოზი, კურკუმა, კოჭა, ჩიას მარცვლები.

სუფთა წყლის გარდა სასარგებლოა მცენარეული ჩაი, ახლად გამოწურული წვენები, ნატურალური ლიმონათი, ხილის სასმელები და კვაზი. რაც შეეხება რძის პროდუქტებს, მენიუში დასაშვებია თხის რძის (ყველი, მისგან დამზადებული იოგურტი) და ცხვრის ყველის დატოვება.

მნიშვნელოვანია გამორიცხოთ ორგანიზმში ტოქსინების შეღწევის შესაძლებლობა არა მხოლოდ საკვებიდან, არამედ საყოფაცხოვრებო ქიმიკატებისა და კოსმეტიკური საშუალებებისგან, ბუნებრივი პროდუქტების არჩევით.

კუნთების დამხმარე დანამატები

ექიმის დანიშნულებით, კუნთოვანი დისტროფიის დროს შეიძლება გამოყენებულ იქნას შემდეგი დიეტური დანამატები:

ამინომჟავები (კარნიტინი, კოენზიმი Q10, კრეატინინი) - ხელს უწყობს კუნთების მხარდაჭერისთვის აუცილებელი ცილის გამომუშავებას;
გლუკოზამინი და ქონდროიტინი - ებრძვის სახსრების ტკივილს;
ანტიოქსიდანტები (ვიტამინები C, E, A) - კარგია გულის, სახსრებისა და კუნთებისთვის;
მწვანე, მატჩას ჩაი (ექსტრაქტები) – მხარს უჭერს ენერგიის დონეს;
ომეგა -3 მჟავები, თევზის ზეთი - წინააღმდეგობას უწევს ანთებას;
პრებიოტიკები - აუმჯობესებს საჭმლის მონელებას.

ეთერზეთები

პიტნის, საკმევლის, ჯანჯაფილის, კურკუმასა და მიროს ზეთები ხელს უწყობს შეშუპების შემცირებას, ტკივილს და კუნთების, ქსოვილებისა და სახსრების გადაგვარებით გამოწვეულ სხვა სიმპტომებს. ეფექტურია დეპრესიის სამკურნალოდ, ლავანდის, გვირილის, გრეიფრუტის და სანდლის ხის ზეთები შფოთვის მოსახსნელად. ზეთი შეგიძლიათ წვეთ-წვეთად დაუმატოთ დამატენიანებლის დიფუზორს, მიიღოთ აბაზანები და გამოიყენოთ მასაჟისთვის.

რაიმე საგანგაშო ნიშნის გამოვლენის შემთხვევაში (სახის დაბუჟება, მეტყველების დარღვევა, სიარული, უეცარი სისუსტე, მოქნილობის დაქვეითება) აუცილებელია გამოკვლევა. ადრეული ჩარევა შეანელებს დაავადების პროგრესირებას და შეამცირებს კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომების უარყოფით გავლენას ცხოვრების ხარისხზე.