კუნთოვანი დისტროფია. დუშენის კუნთოვანი დისტროფია

კუნთოვანი დისტროფია, ან, როგორც ამას ექიმებიც უწოდებენ, მიოპათია გენეტიკური ხასიათის დაავადებაა. იშვიათ შემთხვევებში ვითარდება გარეგანი მიზეზების გამო. ყველაზე ხშირად, ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება კუნთების სისუსტით, კუნთების გადაგვარებით და ჩონჩხის დიამეტრის დაქვეითებით. კუნთების ბოჭკოები, და განსაკუთრებით მძიმე შემთხვევები- შინაგანი ორგანოების კუნთოვანი ბოჭკოები.

რა არის კუნთოვანი დისტროფია?

ამ დაავადების დროს კუნთები თანდათან კარგავენ შეკუმშვის უნარს. ხდება თანდათანობითი დაშლა. კუნთოვანი ქსოვილი ნელა, მაგრამ გარდაუვალად იცვლება ცხიმოვანი ქსოვილით და შემაერთებელი უჯრედებით.

პროგრესირებადი ეტაპი ხასიათდება კუნთოვანი დისტროფიის შემდეგი სიმპტომებით:

• შემცირებული ტკივილის ბარიერი და ზოგიერთ შემთხვევაში ტკივილისადმი თითქმის სრული იმუნიტეტი;
• კუნთოვანმა ქსოვილმა დაკარგა შეკუმშვისა და ზრდის უნარი;
• ზოგიერთი ტიპის დაავადებისთვის - მტკივნეული შეგრძნებებიკუნთების არეში;
• ჩონჩხის კუნთების ატროფია;
• არანორმალური სიარული ფეხების და ტერფების კუნთების განუვითარებლობის გამო, სიარულის დროს დატვირთვის გაუძლებლობის გამო;
• პაციენტს ხშირად სურს დაჯდომა და დაწოლა, რადგან მას უბრალოდ არ აქვს ძალა ფეხზე დგომა - ეს სიმპტომი დამახასიათებელია ქალი პაციენტებისთვის;
• მუდმივი ქრონიკული დაღლილობა;
• ბავშვებში - ნორმალური შესწავლისა და ახალი ინფორმაციის ათვისების უუნარობა;
• კუნთების ზომის ცვლილება - შემცირება ამა თუ იმ ხარისხით;
• უნარების თანდათანობითი დაკარგვა ბავშვებში, დეგენერაციული პროცესები ფსიქიკაში მოზარდებში.

მისი გარეგნობის მიზეზები

მედიცინას ჯერ კიდევ არ შეუძლია დაასახელოს ყველა მექანიზმი, რომელიც იწვევს კუნთოვანი დისტროფიას. ერთი რამ შეიძლება ითქვას სრული დარწმუნებით: ყველა მიზეზი მდგომარეობს დომინანტური ქრომოსომების ნაკრების ცვლილებაში, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ჩვენს ორგანიზმში ცილებისა და ამინომჟავების მეტაბოლიზმზე. პროტეინის ადეკვატური შეწოვის გარეშე არ იქნება ნორმალური სიმაღლედა კუნთების და ძვლოვანი ქსოვილის ფუნქციონირება.

დაავადების მიმდინარეობა და მისი ფორმა დამოკიდებულია ქრომოსომების ტიპზე, რომლებმაც განიცადეს მუტაცია:

• X ქრომოსომის მუტაცია დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის ხშირი მიზეზია. როდესაც ქალი-დედა ატარებს ასეთ დაზიანებულ გენეტიკურ მასალას, შეგვიძლია ვთქვათ, რომ 70%-იანი ალბათობით ის დაავადება შვილებს გადასცემს. თუმცა, მას ხშირად არ აწუხებს კუნთოვანი და ძვლოვანი ქსოვილის პათოლოგიები.
• მიოტონური კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეულია დეფექტური გენით, რომელიც ეკუთვნის მეცხრამეტე ქრომოსომას.
• სქესის ქრომოსომა არ ახდენს გავლენას კუნთების განუვითარებლობის ლოკალიზაციაზე: ქვედა ზურგი-კიდურები, ასევე მხრის-სკაპულა-სახე.

დაავადების დიაგნოსტიკა

დიაგნოსტიკური ზომები მრავალფეროვანია. არსებობს მრავალი დაავადება, რომელიც ამა თუ იმ გზით ირიბად წააგავს მიოპათიის გამოვლინებებს. ყველაზე მეტად მემკვიდრეობაა საერთო მიზეზიდაავადებები "კუნთოვანი დისტროფია". მკურნალობა შესაძლებელია, მაგრამ ეს იქნება ხანგრძლივი და რთული. აუცილებელია პაციენტის ყოველდღიური რუტინისა და ცხოვრების წესის შესახებ ინფორმაციის შეგროვება. როგორ ჭამს, ჭამს თუ არა ხორცს და რძის პროდუქტებს, სვამს თუ არა ალკოჰოლს თუ ნარკოტიკებს. ეს ინფორმაცია განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია მოზარდებში კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოსტიკისას.

ასეთი მონაცემები აუცილებელია დიაგნოსტიკური ღონისძიებების განხორციელების გეგმის შედგენისთვის:

• ელექტრომიოგრაფია;
• MRI, კომპიუტერული ტომოგრაფია;
• კუნთოვანი ქსოვილის ბიოფსია;
• დამატებითი კონსულტაცია ორთოპედთან, ქირურგთან, კარდიოლოგთან;
• სისხლის ტესტი (ბიოქიმია, ზოგადი) და შარდი;
• კუნთოვანი ქსოვილის გახეხვა ანალიზისთვის;
• გენეტიკური ტესტირება პაციენტის მემკვიდრეობის დასადგენად.

დაავადების სახეები

საუკუნეების განმავლობაში პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიის განვითარების შესწავლის შემდეგ ექიმებმა დაადგინეს შემდეგი ტიპებიდაავადება:

• ბეკერის დისტროფია.
• ფაციოსკაპულოჰუმერალური კუნთოვანი დისტროფია.
• დუშენის დისტროფია.
• თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია.
• კიდურ-ქამარი.
• აუტოსომური დომინანტური.

ეს არის დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმები. ზოგიერთი მათგანის წარმატებით დაძლევა ახლა შესაძლებელია თანამედროვე მედიცინის განვითარების წყალობით. ზოგიერთ მათგანს აქვს მემკვიდრეობითი მიზეზები; ქრომოსომული მუტაციების მკურნალობა შეუძლებელია.

დაავადების შედეგები

სხვადასხვა წარმოშობისა და ეტიოლოგიის მიოპათიების გაჩენისა და პროგრესირების შედეგია ინვალიდობა. ჩონჩხის კუნთების და ხერხემლის მძიმე დეფორმაცია იწვევს მოძრაობის უნარის ნაწილობრივ ან სრულ დაკარგვას.

პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია, როგორც ის ვითარდება, ხშირად იწვევს თირკმლის, გულის და რესპირატორული უკმარისობის განვითარებას. ბავშვებში - გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებამდე. მოზარდებში - ინტელექტუალური და აზროვნების უნარის დაქვეითებამდე, ზრდის შეფერხებამდე, ჯუჯა, მეხსიერების დაქვეითება და სწავლის უნარის დაკარგვა.

დუშენის დისტროფია

ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე ფორმა. ვაი, თანამედროვე მედიცინავერასოდეს შეძლო დუშენის პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტების დახმარება ცხოვრებისადმი ადაპტაციაში. ამ დიაგნოზის მქონე პაციენტების უმეტესობა ბავშვობიდან ინვალიდი ხდება და ოცდაათ წელზე მეტხანს არ ცხოვრობს.

კლინიკურად ვლინდება უკვე ორი-სამი წლის ასაკში. ბავშვებს არ შეუძლიათ თანატოლებთან გარე თამაშების თამაში და სწრაფად იღლებიან. ხშირად შეფერხებულია ზრდა, მეტყველების განვითარება და შემეცნებითი ფუნქციები. ხუთი წლის ასაკში ბავშვში კუნთების სისუსტე და ჩონჩხის განუვითარებლობა სრულიად აშკარა ხდება. სიარული უცნაურად გამოიყურება - ფეხის სუსტი კუნთები პაციენტს არ აძლევს საშუალებას იაროს შეუფერხებლად, გვერდიდან გვერდზე რხევის გარეშე.

მშობლებმა უნდა დაიწყონ განგაშის ხმა რაც შეიძლება ადრე. ჩაატარეთ გენეტიკური ტესტების სერია რაც შეიძლება სწრაფად, რათა დაგეხმაროთ ზუსტი დიაგნოზის დადგენაში. თანამედროვე მეთოდებიპროცედურები დაეხმარება პაციენტს იცხოვროს მისაღები ცხოვრების წესით, თუმცა ისინი სრულად ვერ აღადგენს კუნთოვანი ქსოვილის ზრდას და ფუნქციას.

ბეკერის დისტროფია

კუნთოვანი დისტროფიის ეს ფორმა შეისწავლეს ბეკერმა და კინერმა ჯერ კიდევ 1955 წელს. სამედიცინო სამყაროში მას უწოდებენ ბეკერის კუნთოვან დისტროფიას, ან ბეკერ-კენერის კუნთოვან დისტროფიას.

პირველადი სიმპტომები იგივეა, რაც დაავადების დუშენის ფორმის. განვითარების მიზეზები ასევე მდგომარეობს გენის კოდის დარღვევაში. მაგრამ დუშენის დისტროფიისგან განსხვავებით, დაავადების ბეკერის ფორმა კეთილთვისებიანია. ამ ტიპის დაავადების მქონე პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ თითქმის მთელი ცხოვრების განმავლობაში და იცხოვრონ სიბერემდე. რაც უფრო ადრე დაისმება დაავადება და დაიწყება მკურნალობა, მით უფრო დიდია პაციენტისთვის ჩვეულებრივი ადამიანის ცხოვრების ალბათობა.

არ შეინიშნება ადამიანის ფსიქიკური ფუნქციების განვითარების შენელება, რაც დამახასიათებელია დუშენის ავთვისებიანი კუნთოვანი დისტროფიისთვის. ამ დაავადებით, კარდიომიოპათია და სხვა დარღვევები სამსახურში ძალიან იშვიათია გულ-სისხლძარღვთა სისტემების.

ჰუმოსკაპულო-სახის დისტროფია

დაავადების ეს ფორმა საკმაოდ ნელა პროგრესირებს და აქვს კეთილთვისებიანი მიმდინარეობა. ყველაზე ხშირად, დაავადების პირველი გამოვლინებები შესამჩნევია ექვსიდან შვიდი წლის ასაკში. მაგრამ ზოგჯერ (დაახლოებით 15% შემთხვევაში) დაავადება არ იჩენს თავს ოცდაათი ან ორმოცი წლის ასაკამდე. ზოგიერთ შემთხვევაში (10%) დისტროფიის გენი საერთოდ არ იღვიძებს პაციენტის სიცოცხლის განმავლობაში.

როგორც სახელი გულისხმობს, სახის კუნთები ზიანდება, მხრის სარტყელიდა ზედა კიდურები. ზურგიდან სკაპულას ჩამორჩენა და მხრების დონის არათანაბარი პოზიცია, მრუდი მხრის თაღი - ეს ყველაფერი მიუთითებს წინა სერატუსის, ტრაპეციის და სისუსტის ან სრულ დისფუნქციაზე. რომბოიდური კუნთები. დროთა განმავლობაში, პროცესი მოიცავს ბიცეფსის კუნთები, უკანა დელტოიდი.

გამოცდილ ექიმს, პაციენტს რომ უყურებს, შეიძლება ჰქონდეს მცდარი შთაბეჭდილება, რომ მას აქვს ეგზოფთალმი. ფუნქცია ფარისებრი ჯირკვალითუმცა, ის ნორმალურად რჩება, მეტაბოლიზმი ყველაზე ხშირად არ იმოქმედებს. პაციენტის ინტელექტუალური შესაძლებლობებიც, როგორც წესი, შენარჩუნებულია. პაციენტს აქვს ყველა შესაძლებლობა, წარმართოს სრული, ჯანსაღი იმიჯიცხოვრება. თანამედროვე მედიკამენტები და ფიზიოთერაპია ხელს შეუწყობს სკაპულოჰუმერულ-სახის კუნთოვანი დისტროფიის გამოვლინების ვიზუალურად გამარტივებას.

მიოტონური დისტროფია

შემთხვევათა 90%-ში მემკვიდრეობით ხდება აუტოსომური დომინანტური გზით. გავლენას ახდენს კუნთოვან და ძვლოვან ქსოვილზე. მიოტონური დისტროფია ძალზე იშვიათი ფენომენია, მისი გაჩენის მაჩვენებელი 10000-დან 1-ია, მაგრამ ეს სტატისტიკა არ არის შეფასებული, ვინაიდან დაავადების ეს ფორმა ხშირად რჩება დაუდგენელი.

მიოტონური დისტროფიის მქონე დედებში დაბადებული ბავშვები ხშირად განიცდიან თანდაყოლილ მიოტონურ დისტროფიას. სისუსტის სახით ვლინდება სახის კუნთები. პარალელურად ხშირად შეინიშნება ახალშობილთა სუნთქვის უკმარისობა და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციონირების შეფერხება. ახალგაზრდა პაციენტებში ხშირად შეგიძლიათ შეამჩნიოთ გონებრივი ჩამორჩენილობა და დაგვიანებული ფსიქო-მეტყველების განვითარება.

თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია

კლასიკურ შემთხვევებში ჰიპოტენზია შესამჩნევია უკვე ჩვილობიდან. ახასიათებს კუნთების და ძვლოვანი ქსოვილის მოცულობის შემცირება მკლავებისა და ფეხების სახსრების კონტრაქტურასთან ერთად. ტესტებში, შრატის CK აქტივობა გაიზარდა. დაზარალებული კუნთების ბიოფსია ავლენს კუნთოვანი დისტროფიის სტანდარტულ სურათს.

ეს ფორმა არ არის პროგრესირებადი; პაციენტის ინტელექტი თითქმის ყოველთვის ხელუხლებელი რჩება. მაგრამ, სამწუხაროდ, ბევრი პაციენტი თანდაყოლილი ფორმაკუნთოვანი დისტროფია დამოუკიდებლად ვერ მოძრაობს. სუნთქვის უკმარისობა შეიძლება მოგვიანებით განვითარდეს. CT სკანირებამ შეიძლება ზოგჯერ გამოავლინოს თავის ტვინის თეთრი ნივთიერების ფენების ჰიპომიელინაცია. ეს არ არის ცნობილი კლინიკური გამოვლინებებიდა ყველაზე ხშირად არანაირად არ მოქმედებს პაციენტის ადეკვატურობასა და ფსიქიკურ კომპეტენციაზე.

ანორექსია და ფსიქიკური დარღვევები, როგორც კუნთების დაავადების წინამორბედები

ბევრი მოზარდის უარი საკვების მიღებაზე იწვევს კუნთოვანი ქსოვილის შეუქცევად დისფუნქციას. თუ ამინომჟავები ორგანიზმში ორმოცი დღის განმავლობაში არ მოხვდება, ცილის სინთეზის პროცესები არ ხდება - კუნთოვანი ქსოვილის 87% კვდება. ამიტომ მშობლებმა უნდა აკონტროლონ შვილების კვება, რათა მათ არ დაიცვან ახალი ანორექსიული დიეტები. მოზარდის დიეტა უნდა შეიცავდეს ხორცს, რძის პროდუქტებს და მცენარეული წყაროებიციყვი.

მოწინავე დარღვევების შემთხვევაში კვების ქცევაშეიძლება შეინიშნოს სრული ატროფიაკუნთების ზოგიერთ უბანს და გართულების სახით ხშირად ვლინდება თირკმლის უკმარისობა ჯერ მწვავე და შემდეგ ქრონიკული ფორმით.

მკურნალობა და წამლები

დისტროფია არის მემკვიდრეობითი ხასიათის სერიოზული ქრონიკული დაავადება. მისი სრული განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ თანამედროვე მედიცინა და ფარმაკოლოგია შესაძლებელს ხდის დაავადების გამოვლინებების გამოსწორებას, რათა პაციენტების ცხოვრება მაქსიმალურად კომფორტული იყოს.

კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალოდ პაციენტებისთვის საჭირო მედიკამენტების ჩამონათვალი:

• "პრედნიზონი". სტეროიდი ანაბოლური აგენტი, მხარს უჭერს მაღალი დონეცილის სინთეზი. დისტროფიის დროს ის საშუალებას გაძლევთ შეინარჩუნოთ და გაზარდოთ კიდეც კუნთების კორსეტი. არის ჰორმონალური აგენტი.
• "დიფენინი" ასევე არის სტეროიდული პროფილის ჰორმონალური პრეპარატი. Აქვს ბევრი გვერდითი მოვლენებიდა არის დამოკიდებული.
• "ოქსანდროლონი" შექმნეს ამერიკელმა ფარმაცევტებმა სპეციალურად ბავშვებისა და ქალებისთვის. მისი წინამორბედების მსგავსად, ეს არის ანაბოლური ეფექტის მქონე ჰორმონალური აგენტი. მას აქვს მინიმალური გვერდითი მოვლენები და აქტიურად გამოიყენება თერაპიისთვის ბავშვობაში და მოზარდობაში.
• საინექციო ზრდის ჰორმონი ერთ-ერთი უახლესი საშუალებაა კუნთების ატროფიადა ზრდის შეჩერება. ძალიან ეფექტური საშუალება, რაც საშუალებას აძლევს პაციენტებს არ გამოირჩეოდნენ გარეგნულად. ამისთვის უკეთესი ეფექტიის უნდა იქნას მიღებული ბავშვობა.
• "კრეატინი" ბუნებრივი და პრაქტიკულად უსაფრთხოა სამკურნალო პროდუქტი. გამოდგება ბავშვებისთვის და მოზრდილებისთვის. ხელს უწყობს კუნთების ზრდას და ხელს უშლის მათ ატროფიას, აძლიერებს ძვლოვან ქსოვილს.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია კუნთოვანი ბოჭკოების სტრუქტურის დარღვევასთან. ამ დაავადების დროს კუნთოვანი ბოჭკოები საბოლოოდ იშლება და მოძრაობის უნარი იკარგება. დუშენის კუნთოვანი დისტროფია გადაეცემა სქესის მიხედვით და მოქმედებს მამაკაცებზე. ეს უკვე ბავშვობაში იჩენს თავს. გარდა ამისა კუნთების დარღვევებიდაავადება იწვევს ჩონჩხის დეფორმაციას და შეიძლება თან ახლდეს სუნთქვის და გულის უკმარისობა, ფსიქიკური და ენდოკრინული დარღვევები. დაავადების აღმოსაფხვრელად რადიკალური მკურნალობა ჯერ არ არსებობს. ყველა არსებული ღონისძიება მხოლოდ სიმპტომურია. საკმაოდ იშვიათია პაციენტების გადარჩენა 30 წელზე მეტი ასაკისთვის. ეს სტატია ყურადღებას ამახვილებს დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მიზეზებზე, სიმპტომებზე, დიაგნოზსა და მკურნალობაზე.

დაავადება პირველად 1861 წელს (სხვა წყაროების მიხედვით - 1868) აღწერა ფრანგმა ნევროლოგმა და მის სახელს ატარებს. არც ისე იშვიათია: 1 შემთხვევა 3500 ახალშობილში. მედიცინაში ცნობილი ყველასგან, კუნთოვანი დისტროფია ყველაზე გავრცელებულია.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია ემყარება სქესის X ქრომოსომის გენეტიკურ დეფექტს.

X ქრომოსომის ერთ-ერთი განყოფილება შეიცავს გენს, რომელიც კოდირებს სპეციალურ წარმოქმნას კუნთების ცილადისტროფინი ეწოდება. ცილა დისტროფინი ქმნის კუნთოვანი ბოჭკოების (მიოფიბრილების) საფუძველს მიკროსკოპულ დონეზე. დისტროფინის ფუნქციაა უჯრედული ჩონჩხის შენარჩუნება და მიოფიბრილების უნარის განმეორებითი შეკუმშვისა და რელაქსაციის მოქმედებების უზრუნველყოფა. დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს ეს ცილა ან საერთოდ არ არის ან სინთეზირებულია არასწორად. ნორმალური დისტროფინის დონე არ აღემატება 3%-ს. ეს იწვევს კუნთების ბოჭკოების განადგურებას. კუნთები დეგენერირებულია და მათ ცვლის ცხიმი და შემაერთებელი ქსოვილი. ბუნებრივია, ამ შემთხვევაში ადამიანის საქმიანობის საავტომობილო კომპონენტი იკარგება.

დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება რეცესიული გზით, რომელიც დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან. Რას ნიშნავს ეს? ვინაიდან ყველა ადამიანის გენი დაწყვილებულია, ანუ ისინი დუბლირებენ ერთმანეთს, იმისთვის, რომ სხეულში გამოჩნდეს პათოლოგიური ცვლილებები მემკვიდრეობითი დაავადების გამო, აუცილებელია გენეტიკური დეფექტი წარმოიქმნას ერთ ქრომოსომაში ან ორივე ქრომოსომის მსგავს მონაკვეთში. თუ დაავადება ხდება მხოლოდ ორივე ქრომოსომის მუტაციით, მაშინ ამ ტიპის მემკვიდრეობას რეცესიული ეწოდება. როდესაც გენეტიკური ანომალია აღმოჩენილია მხოლოდ ერთ ქრომოსომაში, მაგრამ დაავადება მაინც ვითარდება, ამ ტიპის მემკვიდრეობას დომინანტური ეწოდება. რეცესიული ტიპი შესაძლებელია მხოლოდ მაშინ, როდესაც იდენტური ქრომოსომები ერთდროულად ზიანდება. თუ მეორე ქრომოსომა "ჯანმრთელია", მაშინ დაავადება არ მოხდება. ამიტომაა, რომ დუშენის კუნთოვანი დისტროფია მამაკაცების უმეტესობაა, რადგან მათ გენეტიკურ ნაკრებში აქვთ ერთი X ქრომოსომა და მეორე (დაწყვილებული) Y ქრომოსომა. თუ ბიჭს წააწყდება "გატეხილი" X ქრომოსომა, მაშინ მას აუცილებლად განუვითარდება. დაავადება, რადგან ჯანსაღი ქრომოსომა მას უბრალოდ არ აქვს. იმისათვის, რომ დუშენის კუნთოვანი დისტროფია მოხდეს გოგონაში, მის გენოტიპში უნდა არსებობდეს ორი პათოლოგიური X ქრომოსომის დამთხვევა, რაც პრაქტიკულად ნაკლებად სავარაუდოა (ამ შემთხვევაში, გოგონას მამა უნდა იყოს ავად, ხოლო დედას უნდა ჰქონდეს დეფექტური X. ქრომოსომა მის გენეტიკურ შემადგენლობაში). გოგონები მოქმედებენ მხოლოდ როგორც დაავადების მატარებლები და გადასცემენ მას ვაჟებს. რა თქმა უნდა, დაავადების ზოგიერთი შემთხვევა არ არის მემკვიდრეობითი შედეგი, მაგრამ ხდება სპორადულად. ეს ნიშნავს, რომ მუტაცია სპონტანურად ჩნდება ბავშვის გენეტიკურ შემადგენლობაში. ახლად გამოჩენილი მუტაცია შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი (თუ შენარჩუნებულია გამრავლების უნარი).

დაავადების სიმპტომები

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია ყოველთვის 5 წლამდე ვლინდება. ყველაზე ხშირად პირველი სიმპტომები 3 წლამდე ჩნდება. დაავადების ყველა პათოლოგიური გამოვლინება შეიძლება დაიყოს რამდენიმე ჯგუფად (დამოკიდებულია ცვლილებების ბუნებაზე):

• ჩონჩხის კუნთების დაზიანება;
• ჩონჩხის დეფორმაციები;
• გულის კუნთის დაზიანება;
• გონებრივი დაქვეითება;
• ენდოკრინული დარღვევები.

ჩონჩხის კუნთების დაზიანება

კუნთოვანი ქსოვილის დაზიანება დაავადების მთავარი გამოვლინებაა. ეს იწვევს კუნთების გენერალიზებულ სისუსტეს. თავდაპირველი სიმპტომები შეუმჩნეველი რჩება.

ბავშვები იბადებიან განსაკუთრებული გადახრების გარეშე. თუმცა მათი საავტომობილო განვითარებაჩამორჩება ტემპით თანატოლებთან შედარებით. ასეთი ბავშვები ნაკლებად აქტიურები და მოძრავები არიან მოტორული აქტივობის თვალსაზრისით. მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვი ძალიან პატარაა, ეს ხშირად ასოცირდება ტემპერამენტულ მახასიათებლებთან და ყურადღება არ ექცევა საწყის ცვლილებებს.

აშკარა ნიშნები ჩნდება სიარულის დაწყებისთანავე. ბავშვები ხშირად ეცემა და ფეხის თითებზე დადიან. უნდა აღინიშნოს, რომ ეს დარღვევები არ არის განმარტებული ბავშვის პირველი ნაბიჯების დროს, რადგან თავდაყირა სიარული თავდაპირველად ასოცირდება დაცემასთან და მოუხერხებლობასთან ყველა ბავშვისთვის. მიუხედავად იმისა, რომ მათი თანატოლების უმეტესობას შეუძლია საკმაოდ თავდაჯერებული სიარული, დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბიჭები ჯიუტად აგრძელებენ დაცემას.

როდესაც ბავშვი ლაპარაკს სწავლობს, ის იწყებს სისუსტის ჩივილს და დაღლილობა, ვარჯიშის შეუწყნარებლობა. დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბავშვისთვის სირბილი, ასვლა, ხტომა და სხვა ბავშვების საყვარელი აქტივობები არ არის მიმზიდველი.

ასეთი ბავშვების სიარული წააგავს იხვის სიარულის: ისინი თითქოს ერთი ფეხიდან მეორეზე დადიან.

დაავადების თავისებური გამოვლინება გოვერსის სიმპტომია. ეს ასეა: როდესაც ბავშვი ცდილობს ადგეს მუხლებიდან, ჯდება ან იატაკიდან, ის ხელებს ეხმარება. სუსტი კუნთებიფეხები ამისათვის ის ხელებს ეყრდნობა საკუთარ თავს, „კიბეზე ასვლა თავისით“.

დუშენის კუნთოვან დისტროფიას აქვს კუნთების სისუსტის აღმავალი ნიმუში. ეს ნიშნავს, რომ სისუსტე ჯერ ფეხებში ჩნდება, შემდეგ ვრცელდება მენჯსა და ტანზე, შემდეგ მხრებზე, კისერზე და ბოლოს მკლავებზე, სასუნთქ კუნთებსა და თავზე.

იმისდა მიუხედავად, რომ ამ დაავადებით, კუნთების ბოჭკოები განადგურებულია და ვითარდება ატროფია, გარეგნულად ზოგიერთი კუნთი შეიძლება საკმაოდ ნორმალურად გამოიყურებოდეს ან თუნდაც ამოტუმბული იყოს. ვითარდება კუნთების ეგრეთ წოდებული ფსევდოჰიპერტროფია. ყველაზე ხშირად ეს პროცესი შესამჩნევია ხბოში, გლუტალურ და დელტოიდური კუნთები, ენის კუნთები. დაშლილი კუნთოვანი ბოჭკოების ადგილი უკავია ცხიმოვანი ქსოვილი, რის გამოც იქმნება კუნთების კარგი განვითარების ეფექტი, რომელიც ტესტირებისას სრულიად არასწორი აღმოჩნდება.

კუნთებში ატროფიული პროცესი ყოველთვის სიმეტრიულია. პროცესის აღმავალი მიმართულება იწვევს წელის „ვოსფის“ გამოჩენას, „ფრთების ფორმის“ მხრის პირებს (მხრის პირები ჩამორჩება სხეულს, ფრთების მსგავსად) და „მხრის ფხვიერი სარტყლის“ სიმპტომს (როდესაც თავი აქვს. როგორც ჩანს, მხრებში ვარდება, როდესაც ცდილობს ბავშვის იღლიის ქვეშ აწევას). სახე ჰიპომიმიურია, ტუჩები შეიძლება გასქელდეს (კუნთების ჩანაცვლება ცხიმოვანი და შემაერთებელი ქსოვილით). ენის ფსევდოჰიპერტროფია იწვევს მეტყველების დარღვევებს.

კუნთების განადგურებას თან ახლავს კუნთების კონტრაქტურების განვითარება და მყესების დამოკლება (აქილევსის მყესის მაგალითზე აშკარად შესამჩნევია).

მყესის რეფლექსები (მუხლის, აქილევსის, ბიცეფსი, ტრიცეფსი და სხვ.) თანდათან მცირდება. შეხებისას კუნთები მტკიცეა, მაგრამ უმტკივნეულო. კუნთების ტონუსი ჩვეულებრივ მცირდება.

კუნთების სისუსტის თანდათანობითი პროგრესირება იწვევს იმ ფაქტს, რომ 10-12 წლის ასაკში ბევრი ბავშვი კარგავს დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარს და საჭიროებს ინვალიდის ეტლს. დგომის უნარი საშუალოდ 16 წლამდე გრძელდება.

ცალკე უნდა ითქვას პათოლოგიურ პროცესში სასუნთქი კუნთების ჩართვაზე. ეს შეინიშნება მოზარდობის შემდეგ. დიაფრაგმის და სუნთქვის აქტში ჩართული სხვა კუნთების სისუსტე იწვევს ფილტვების სასიცოცხლო ტევადობის და ვენტილაციის მოცულობის თანდათანობით შემცირებას. ეს განსაკუთრებით შესამჩნევია ღამით (ჩნდება დახრჩობის სატყუარა), ამიტომ ბავშვებს ძილის წინ შიშები შეიძლება ჰქონდეთ. ვითარდება სუნთქვის უკმარისობა, რაც ამძიმებს ინტერკურენტული ინფექციების მიმდინარეობას.

ჩონჩხის დეფორმაციები

ეს არის სიმპტომები, რომლებიც თან ახლავს კუნთების ცვლილებებს. ბავშვებს თანდათან უვითარდებათ გაზრდილი წელის მრუდი (ლორდოზი), გამრუდება გულმკერდისხერხემალი გვერდზე (სქოლიოზი) და დახრილობა (კიფოზი), იცვლება ფეხის ფორმა. დროთა განმავლობაში ვითარდება დიფუზური ოსტეოპოროზი. ეს სიმპტომები კიდევ უფრო აძლიერებს მოძრაობის დარღვევებს.

გულის კუნთის დაზიანება

ეს არის დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სავალდებულო სიმპტომი. პაციენტებს უვითარდებათ კარდიომიოპათია (ჰიპერტროფიული ან დილატაციური). კლინიკურად, ეს ვლინდება დარღვევების სახით პულსი, განსხვავებები სისხლის წნევა. გულის საზღვრები იზრდება, მაგრამ ეს დიდი გულიაქვს მცირე ფუნქციონირება. საბოლოოდ ვითარდება გულის უკმარისობა. გულის მძიმე უკმარისობის კომბინაცია რესპირატორულ დარღვევებთან ასოცირებული ინფექციის ფონზე შეიძლება იყოს სიკვდილის მიზეზი დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტებში.

გონებრივი დაქვეითება

ეს არ არის საჭირო, მაგრამ შესაძლო ნიშანიდაავადებები. იგი დაკავშირებულია თავის ტვინში აღმოჩენილი დისტროფინის სპეციალური ფორმის, აპოდისტროფინის დეფიციტთან. ინტელექტუალური დაქვეითება მერყეობს მსუბუქიდან იდიოტურამდე. ამავდროულად, ფსიქიკური უკმარისობის სიმძიმე არანაირად არ არის დაკავშირებული ხარისხთან კუნთების დარღვევები. სოციალური არაადაპტაცია თავისუფლად გადაადგილებისა და ბავშვთა მოვლის დაწესებულებებში (საბავშვო ბაღები, სკოლები) დასწრების შეუძლებლობის გამო, ხელს უწყობს კოგნიტური აშლილობის გაუარესებას.

ენდოკრინული დარღვევები

გვხვდება პაციენტების 30-50%-ში. ისინი შეიძლება იყოს საკმაოდ მრავალფეროვანი, მაგრამ ყველაზე ხშირად ეს არის სიმსუქნე სარძევე ჯირკვლების, ბარძაყების, დუნდულოების, მხრის სარტყელის მიდამოში ცხიმის ჭარბი დალექვით, სასქესო ორგანოების განუვითარებლობა (ან დისფუნქცია). პაციენტები ხშირად დაბალია.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია სტაბილურად პროგრესირებს. 15-20 წლისთვის თითქმის ყველა პაციენტი უმოძრაობის გამო ვერ ახერხებს თავის მოვლას. ბოლოს ემატება ბაქტერიული ინფექციები (რესპირატორული და შარდსასქესო ორგანოები, ინფიცირებული წყლულები არასაკმარისი ზრუნვით), რაც გულის და სუნთქვის უკმარისობის ფონზე სიკვდილამდე მიგვიყვანს. რამდენიმე პაციენტი გადარჩება 30 წლამდე.

დიაგნოსტიკა

დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი ეფუძნება რამდენიმე სახის კვლევას, რომელთაგან მთავარია გენეტიკური ტესტი (დნმ დიაგნოსტიკა).

მხოლოდ X ქრომოსომის დეფექტის გამოვლენა იმ რეგიონში, რომელიც პასუხისმგებელია დისტროფინის სინთეზზე, საიმედოდ ადასტურებს დიაგნოზს. სანამ ასეთი ანალიზი ჩატარდება, დიაგნოზი არის წინასწარი.

კვლევის სხვა მეთოდების გამოყენება შესაძლებელია:

• კრეატინფოსფოკინაზას (CPK) აქტივობის განსაზღვრა. ეს ფერმენტი ასახავს კუნთოვანი ბოჭკოების სიკვდილს. მისი კონცენტრაცია დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს ნორმას ათობით და ასეულჯერ აჭარბებს 5 წლამდე. მოგვიანებით ფერმენტის დონე თანდათან იკლებს, რადგან კუნთების ზოგიერთი ბოჭკო უკვე შეუქცევადად განადგურებულია;
• ელექტრომიოგრაფია. ეს მეთოდი საშუალებას გვაძლევს დავამტკიცოთ ის ფაქტი, რომ დაავადება დაფუძნებულია კუნთების პირველად ცვლილებებზე, ხოლო ნერვული გამტარები სრულიად ხელუხლებელია;
• კუნთების ბიოფსია. იგი გამოიყენება კუნთში დისტროფინის ცილის შემცველობის დასადგენად. თუმცა, ბოლო ათწლეულების განმავლობაში გენეტიკური დიაგნოზის გაუმჯობესების გამო, ეს ტრავმული პროცედურა უკანა პლანზე გადავიდა;
• სუნთქვის ტესტები (ფილტვების სასიცოცხლო ტევადობის შესწავლა), ეკგ, გულის ექოსკოპია. ეს მეთოდები არ გამოიყენება დიაგნოზის დასადგენად, მაგრამ აუცილებელია იდენტიფიცირება პათოლოგიური ცვლილებებირესპირატორული და გულ-სისხლძარღვთა სისტემებიდან არსებული დარღვევების გამოსწორების მიზნით.

ოჯახში ავადმყოფი ბავშვის იდენტიფიცირება ნიშნავს, რომ დედის გენოტიპი შეიცავს პათოლოგიურ X ქრომოსომას. იშვიათ შემთხვევებში, დედა შეიძლება იყოს ჯანმრთელი, თუ მუტაცია ბავშვში შემთხვევით მოხდა. დეფექტური X ქრომოსომის არსებობა იწვევს შემდგომ ორსულობას. ამიტომ ასეთ ოჯახებს კონსულტაცია უნდა გაუწიოს გენეტიკოსმა. როდესაც განმეორებითი ორსულობა ხდება, მშობლებს სთავაზობენ პრენატალურ დიაგნოზს, ანუ არ დაბადებული ბავშვის გენოტიპის შესწავლას, რათა გამოირიცხოს მემკვიდრეობითი დაავადებებიდუშენის კუნთოვანი დისტროფიის ჩათვლით.

კვლევისთვის დაგჭირდებათ ნაყოფის უჯრედები, რომლებიც მიიღება სხვადასხვა პროცედურების გამოყენებით სხვადასხვა თარიღებიორსულობა (მაგალითად, ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი და სხვა). და მიუხედავად იმისა, რომ ეს სამედიცინო პროცედურები ორსულობისთვის გარკვეულ რისკს შეიცავს, მათ შეუძლიათ ზუსტად უპასუხონ კითხვას: აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დაავადება.

მკურნალობა

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია ამჟამად განუკურნებელი დაავადებაა. თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ ბავშვს (მოზარდს) გაახანგრძლივოს დრო საავტომობილო აქტივობა, გამოყენებით სხვადასხვა გზითკუნთების სიძლიერის შენარჩუნება, გულ-სისხლძარღვთა და რესპირატორული სისტემების ცვლილებების კომპენსირება.

ამის მიუხედავად, მეცნიერთა პროგნოზები ამ დაავადების სრული განკურნების შესახებ საკმაოდ ოპტიმისტურია, რადგან ამ მიმართულებით პირველი ნაბიჯები უკვე გადაიდგა.

ამჟამად, დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალოდ გამოყენებული მედიკამენტები მოიცავს:

• სტეროიდები (რეგულარული გამოყენებით მათ შეუძლიათ შეამცირონ კუნთების სისუსტე);
• β-2-ადრენერგული აგონისტები (ასევე დროებით ზრდის კუნთების ძალას, მაგრამ არ ანელებს დაავადების პროგრესირებას).

β-2-ადრენერგული აგონისტების (ალბუტეროლი, ფორმოტეროლი) გამოყენებას არ აქვს სტატისტიკურად სანდო აღიარება, რადგან არსებობს მცირე გამოცდილებამათი გამოყენება ამ პათოლოგიაში. ამ პრეპარატების მომხმარებელ პაციენტთა ჯგუფის ჯანმრთელობის ცვლილებებს აკვირდებოდნენ ერთი წლის განმავლობაში. ამიტომ, იმის მტკიცება, რომ ისინი უფრო მეტს მუშაობენ დიდი დრო, არანაირი შესაძლებლობა.

დღესდღეობით მკურნალობის ძირითადი საფუძველია სტეროიდები. ითვლება, რომ მათი გამოყენება საშუალებას გაძლევთ შეინარჩუნოთ კუნთების ძალა გარკვეული დროით, ანუ მათ შეუძლიათ შეანელონ დაავადების პროგრესირება. გარდა ამისა, ნაჩვენებია, რომ სტეროიდები ამცირებენ სქოლიოზის რისკს დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს. მაგრამ მაინც, ამ პრეპარატების შესაძლებლობები შეზღუდულია და დაავადება სტაბილურად პროგრესირებს.

როდის იწყება ჰორმონების მკურნალობა? ითვლება, რომ ოპტიმალური დროთერაპიის დაწყება არის დაავადების ეტაპი, როდესაც საავტომობილო უნარები არ უმჯობესდება, მაგრამ ჯერ არ უარესდება. ეს ჩვეულებრივ ხდება 4-6 წლის ასაკში. ყველაზე ხშირად გამოყენებული პრეპარატებია პრედნიზოლონი და დეფლაზაკორტი. დოზები ინიშნება ინდივიდუალურად. პრეპარატები გამოიყენება მანამ, სანამ არსებობს ხილული კლინიკური ეფექტი. როდესაც დაავადების პროგრესირების ეტაპი იწყება, სტეროიდების გამოყენების აუცილებლობა ქრება და ისინი თანდათან (!) უქმდება.

მედიკამენტებს შორის, დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს ასევე გამოიყენება გულის სამკურნალო საშუალებები (ანტიარითმული, მეტაბოლური, ანგიოტენზინ-გარდამქმნელი ფერმენტის ინჰიბიტორები). ისინი საშუალებას გაძლევთ ებრძოლოთ დაავადების გულის ასპექტებს.

არანარკოტიკული მკურნალობის მეთოდებს შორის მნიშვნელოვან როლს თამაშობს ფიზიოთერაპია და ორთოპედიული მოვლა. ფიზიოთერაპიული ტექნიკა საშუალებას გაძლევთ შეინარჩუნოთ სახსრების მოქნილობა და მობილურობა უფრო დიდხანს, ვიდრე მათი გამოყენების გარეშე, და შეინარჩუნოთ კუნთების ძალა. დადასტურებულია, რომ ზომიერი ფიზიკური აქტივობააქვს სასარგებლო გავლენა დაავადების მიმდინარეობაზე, მაგრამ უმოქმედობა და წოლითი რეჟიმი, პირიქით, ხელს უწყობს დაავადების კიდევ უფრო სწრაფ პროგრესირებას. აქედან გამომდინარე, აუცილებელია შენარჩუნდეს განხორციელებადი ფიზიკური აქტივობა, მას შემდეგაც კი, რაც პაციენტი „გადავიდა“ ინვალიდის ეტლში. მითითებულია მასაჟის რეგულარული კურსები. ცურვა დადებითად მოქმედებს პაციენტის კეთილდღეობაზე.

ორთოპედიულ მოწყობილობებს შეუძლიათ მნიშვნელოვნად გაუადვილონ პაციენტის ცხოვრება. მათი სია საკმაოდ ფართო და მრავალფეროვანია: მათ შორისაა სხვადასხვა ტიპის ვერტიკალიზატორები (დახმარება დგომის პოზიციის შენარჩუნებაში), დამოუკიდებლად ადგომის მოწყობილობები და ელექტრო ინვალიდის ეტლები და სპეციალური ნადები ქვედა ფეხის კონტრაქტურების მოსაშორებლად (გამოიყენება ღამითაც კი). , და კორსეტები ხერხემლისთვის და გრძელი შლიკები ფეხებისთვის (მუხლ-ტერფის ორთოზი) და მრავალი სხვა.

როდესაც დაავადება აწუხებს და სასუნთქი კუნთები, და სპონტანური სუნთქვახდება არაეფექტური, შესაძლებელია მოწყობილობების გამოყენება ხელოვნური ვენტილაციასხვადასხვა მოდიფიკაციის ფილტვები.

და მაინც, ყველა ამ ღონისძიების კომბინაციაში გამოყენებაც კი არ გვაძლევს დაავადების დაძლევის საშუალებას. დღეს, არსებობს მრავალი პერსპექტიული კვლევის სფერო, რომელიც შეიძლება გახდეს გარღვევა დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობაში. მათ შორის ყველაზე გავრცელებულია:

• გენური თერაპია ("სწორი" გენის დანერგვა ვირუსული ნაწილაკების გამოყენებით, გენეტიკური კონსტრუქციების მიწოდება ლიპოსომების, ოლიგოპეპტიდების, პოლიმერული მატარებლების შემადგენლობაში და ა.შ.);
• კუნთოვანი ბოჭკოების რეგენერაცია ღეროვანი უჯრედების გამოყენებით;
• მიოგენური უჯრედების გადანერგვა, რომლებსაც შეუძლიათ ნორმალური დისტროფინის სინთეზირება;
• ეგზონის გამოტოვება (ანტისენსიური ოლიგორიბონუკლეოტიდების გამოყენებით) როგორც დაავადების პროგრესირების შენელებისა და მისი კურსის შერბილების მცდელობა;
• დისტროფინის ჩანაცვლება სხვა ცილით, უტროფინით, რომლის გენი გაშიფრულია. ტექნიკა თაგვებზე გამოსცადეს და დადებითი შედეგი გამოიღო.

ყოველი ახალი განვითარება დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტებს სრული გამოჯანმრთელების იმედს მოაქვს.

ამრიგად, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია არის გენეტიკური პრობლემა მამაკაცებში. დაავადებას ახასიათებს პროგრესირებადი კუნთების სისუსტეკუნთოვანი ბოჭკოების განადგურების გამო. ამჟამად განუკურნებელი დაავადებაა, მაგრამ ბევრი მსოფლიო მეცნიერებიმუშაობენ მის წინააღმდეგ ბრძოლის რადიკალური ხერხის შექმნაზე.

ანიმაციური ფილმი "დუშენის კუნთოვანი დისტროფია", ინგლისური. გახმოვანება, სუბტიტრები რუსულად:

თითოეული ადამიანის კუნთები ასრულებს ბევრ მნიშვნელოვან ფუნქციას. მათი წყალობით ვახორციელებთ მრავალფეროვან აქტივობებს, ვმოძრაობთ და გვაქვს შესაძლებლობა, ვიაროთ. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში მათი აქტივობა ირღვევა. არსებობს კუნთების ქრონიკული დაავადებები, რომლებიც იწვევს კუნთების სისუსტის ზრდას და კუნთების ბოჭკოების გადაგვარებას. ექიმები ამ მდგომარეობას ახასიათებენ ტერმინით "კუნთების დისტროფია." მოდით ვისაუბროთ იმაზე, თუ როგორ მკურნალობენ ამ დაავადებას, რა სიმპტომებია დამახასიათებელი ამ პათოლოგიისთვის და რა არის მისი განვითარების ცნობილი მიზეზები.

რატომ იწყება კუნთების დისტროფია, რა არის ამ პროცესის მიზეზები?

არსებობს მრავალი განსხვავებული ფაქტორი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ადამიანებში კუნთოვანი დისტროფიის განვითარების პროვოცირება, მაგრამ ექიმებისთვის ყველა მათგანი არ არის ცნობილი. ზოგიერთ შემთხვევაში, ასეთი პათოლოგიის გაჩენა არის გენის მუტაციის შედეგი, რომელიც პასუხისმგებელია კუნთების უჯრედების საჭირო ცილების სინთეზის უნარზე. ასე აღმოაჩინეს მეცნიერებმა დუშენის დისტროფიის გენი, რომელიც მდებარეობს სქესის X ქრომოსომაზე. ქალებისგან ეს გენი გადაეცემა მათ შვილებს, მაგრამ დედები ყველაზე ხშირად არ განიცდიან ამ პათოლოგიას. ბიჭები, რომლებმაც მიიღეს ასეთი გენი დედისგან, განიცდიან კუნთოვანი დისტროფიის პირველ გამოვლინებებს ორიდან ცხრა წლის ასაკში. ამ მდგომარეობის ზოგიერთ სახეობას საერთო არაფერი აქვს სასქესო ქრომოსომებთან და თანაბრად გვხვდება ქალებსა და მამაკაცებში.

ზოგიერთ შემთხვევაში, კუნთოვანი დისტროფია ვითარდება ადამიანებში, როდესაც აუცილებელია მოძრაობებზე უარის თქმა - კიდურის გახანგრძლივებული იმობილიზაციით, შესაბამისობით. საწოლის დასვენებადა ა.შ.

რა მიუთითებს დაავადებაზე "კუნთების დისტროფია", რა სიმპტომები აქვს?

კუნთოვანი დისტროფია შეიძლება გამოვლინდეს მრავალი სიმპტომით. ასე რომ, ასეთი პათოლოგიური მდგომარეობა იწვევს კუნთების ტონუსის მნიშვნელოვან შემცირებას. პაციენტები განიცდიან სიარულის ცვლილებას, რაც აიხსნება ფეხის კუნთების სისუსტით. დროთა განმავლობაში დისტროფიით დაავადებული ბავშვი თანდათან კარგავს ყველა ფიზიკურ უნარს, რომელიც მან დაავადების დაწყებამდე შეძლო. მაგალითად, ბავშვს ჯერ კარგავს სიარულის უნარს, შემდეგ ჯდომას, შემდეგ თავის დაჭერას და ა.შ.

კუნთოვანი დისტროფიის დროს არის სრული არარსებობა კუნთების ტკივილი, ჩონჩხის კუნთებითანდათან ატროფია, მაგრამ ეს არანაირად არ მოქმედებს მგრძნობელობაზე.
პათოლოგიური პროცესების განვითარებას თან ახლავს ხშირი დაცემა, ამასთან, პაციენტები უჩივიან მუდმივი დაღლილობა.

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ხდება კუნთების ზომების თანდათანობითი და უწყვეტი ზრდა, განსაკუთრებით ხბოს კუნთები. ეს აიხსნება შემაერთებელი ქსოვილის გამრავლებით მკვდარი კუნთების ბოჭკოების ადგილებში.

როგორ სწორდება კუნთების დისტროფია, რა მკურნალობა დაეხმარება?

როგორც პრაქტიკა გვიჩვენებს, ექიმები სრულად ვერ უმკლავდებიან კუნთოვან დისტროფიას, თუმცა, ასეთი მკურნალობის დროს ყველა თერაპიული ღონისძიება მიზნად ისახავს დაავადების გამოვლინებების მაქსიმალურად შემსუბუქებას და გართულებების თავიდან აცილებას.

მკურნალობა ამისთვის პათოლოგიური მდგომარეობაუნდა იყოს ყოვლისმომცველი. ისე სტიმულაციისთვის კუნთების აქტივობაექიმი პაციენტს უნიშნავს კორტიკოსტეროიდებს. პრედნიზონი ხშირად არჩევის წამალია. დაავადების მწვავე კურსის დროს ეს შემადგენლობა უნდა იქნას მიღებული დოზით 0,02-0,08 გ. ამის შემდეგ დოზა შეიძლება შემცირდეს 0,005-0,01 დღეში.

თერაპიის ხანგრძლივობა შეირჩევა შესაბამისად ინდივიდუალურად. ამ მკურნალობისას პაციენტები უნდა დაიცვან დიეტური კვებათქვენს დიეტაში ჩართვით მეტი ცილადა კალციუმის მარილები. თუ განსაკუთრებით ხანგრძლივი მკურნალობაა საჭირო, პაციენტებს ასევე ურჩევენ ანაბოლური ჰორმონების მიღებას, მაგალითად, მეთილანდროსტენდიოლის. ეს შემადგენლობა ხელმისაწვდომია ტაბლეტების სახით, რომლებიც უნდა დაიშალოს ენის ქვეშ. მოზრდილებმა უნდა მიიღონ 0,025-0,05 გ დღეში, ბავშვებისთვის დოზა შეირჩევა ინდივიდუალურად. მეთილანდროსტენდიოლით თერაპიის ხანგრძლივობა უნდა იყოს სამიდან ოთხ კვირამდე, შემდეგ საჭიროა შეისვენოთ ორიდან სამ კვირამდე და გაიმეოროთ კურსი.

კუნთოვანი დისტროფიის დროს მკურნალობა ასევე გულისხმობს მედიკამენტების მიღებას, რომლებიც შექმნილია კუნთოვანი ქსოვილის სპაზმების აღმოსაფხვრელად. ეს შეიძლება იყოს ისეთი ნაერთები, როგორიცაა დიფენინი ან კარბამაზეპინი.

მოზრდილებმა უნდა მიიღონ 0,02-0,8 გ დიფენინი დღეში, ხოლო ბავშვებისთვის დოზა შეირჩევა ასაკის მიხედვით. მიღება ხდება ჭამის დროს ან მის შემდეგ დაუყოვნებლივ.

კარბამაზეპინი მიიღება ჭამის დროის მითითების გარეშე, ჩამოიბანეთ წყლით. მოზრდილებში ჩვეულებრივ ინიშნება 100-200 მგ პრეპარატი, რის შემდეგაც დოზა თანდათან იზრდება დაახლოებით 400 მგ დღეში. ბავშვებს ჩვეულებრივ უნიშნავენ 20-60 მგ კომპოზიციას დღეში, რის შემდეგაც შესაძლებელია დოზის გაზრდა.

ხშირ შემთხვევაში, კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა ასევე მოიცავს სხვადასხვა დიეტური დანამატების გამოყენებას. ასე რომ, კრეატინის მიღებას კარგი ეფექტი აქვს, რაც ხელს უწყობს კუნთების მოცულობის გაზრდას და ეხმარება მათ სტრესის გამკლავებაში. ექიმები ხშირად გვირჩევენ კოენზიმის Q10-ის მოხმარებას, რაც მნიშვნელოვნად ზრდის მთლიანობაში კუნთების გამძლეობა.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა ასევე მოიცავს სავარჯიშო თერაპიას, განსაკუთრებით სასარგებლოა გაჭიმვის ვარჯიშები. პაციენტებს უჩვენებენ მასაჟებს და სუნთქვის ვარჯიშებს. თუ დაავადება პროგრესირებს, შეიძლება ჩატარდეს ქირურგიული ჩარევა.

სამწუხაროდ, დღეს არ არსებობს კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა. თუმცა ამ პათოლოგიური მდგომარეობის დროულმა დიაგნოზმა და ადეკვატურმა მკურნალობამ უმეტეს შემთხვევაში შეიძლება შეანელოს დაავადების მიმდინარეობა.

ეკატერინა, www.site

P.S. ტექსტში გამოყენებულია ზეპირი მეტყველებისთვის დამახასიათებელი ზოგიერთი ფორმა.

კუნთოვანი დისტროფია არის დაავადებათა სერია, რომელსაც ახასიათებს ატროფია ან შესუსტება სხვადასხვა კუნთები, ყველაზე ხშირად ეს დაავადებები მემკვიდრეობითია.

ამ დაავადების რამდენიმე ფორმა არსებობს, ისინი ერთმანეთისგან განსხვავდებიან შემდეგი მახასიათებლებით: კუნთების ლოკალიზაცია, ატროფიის ან შესუსტების ხარისხი, დაწყების ასაკი, შეძენის ტიპი, პროგრესირების ტემპი.

დაავადების ზუსტი მიზეზები უცნობია, ითვლება, რომ ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია კუნთებში არასწორ მეტაბოლიზმთან. ზოგიერთი ფორმა ვითარდება მხოლოდ ბიჭებში.

კუნთების დისტროფიის სიმპტომები

მთავარი სიმპტომია კუნთების პროგრესირებადი სისუსტე.

დუშენის დისტროფია. ის უფრო ხშირად ვითარდება ბიჭებში და ვლინდება მაშინ, როდესაც ბავშვი ცდილობს დამოუკიდებლად სიარულს. ამ ტიპის კუნთოვანი დისტროფიის ნიშნებია:

უჭირს მჯდომარე ან მწოლიარე პოზიციიდან ადგომა;

ბავშვის ხშირი დაცემა;

- "ცოტა" სიარული;

სირბილისა და ხტომის სირთულე;

სწავლის სირთულე;

ხბოს კუნთების გაფართოება.

ბეკერის დისტროფია. ამ ტიპის კუნთოვანი დისტროფიის ნიშნები დუშენის დისტროფიის მსგავსია, მხოლოდ ისინი უფრო მსუბუქია და უფრო ნელა ვითარდება. პირველი სიმპტომები აღინიშნება მოზარდობისდა თუნდაც 20 წლის შემდეგ.

მიოტონური დისტროფია (შტაინერის დაავადება). მასთან ერთად შეუძლებელია კუნთების მოდუნება როცა გინდა. ეს დაავადება ძირითადად სახის კუნთებს აზიანებს. იწყება მოზარდობის შემდეგ.

მხრის-კაპულარული დისტროფია. დამახასიათებელი გარეგნობაადამიანი: მხრის პირები ფრთებივით გამოდის, როცა ადამიანი ხელებს ან მხრებს აწევს. ვითარდება მოზარდებში.

მენჯ-მხრის დისტროფია. იტანჯება მხრებისა და თეძოს კუნთები, ჩნდება ფეხის აწევის შეუძლებლობა. ვითარდება ადრეული ბავშვობადა პროგრესირებს.

თანდაყოლილი დისტროფია. ვითარდება დაბადებისთანავე ან ვლინდება 2 წლამდე. არსებობს მსუბუქი და მძიმე ფორმები.

ოკულოფარინგეალური დისტროფია. პირველი ნიშანი არის ქუთუთოების დავარდნა. აღინიშნება თვალების, კისრის, სახის კუნთების სისუსტე და ყლაპვის გაძნელება. ეს ფორმა ჩნდება მოწიფული ასაკი(40-50 წლის).

ხშირად კუნთები, ზედმეტი ზრდის გამო შემაერთებელი ქსოვილი, შეიძლება გაიზარდოს, რაც ქმნის კუნთების ნორმალურობის ილუზიას.

მოგვიანებით ძირითად სიმპტომებს უერთდება კუნთოვანი დისტროფიის შემდეგი ნიშნები: ჩონჩხის დეფორმაცია, ძვლების განვითარების დარღვევები, ხერხემლის გამრუდება.

კუნთოვანი დისტროფიის გართულებები

დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს კუნთებზე, რომლებიც დაკავშირებულია სუნთქვასთან. დუშენის დისტროფიის მქონე ადამიანები იშვიათად ცხოვრობენ 40 წელზე მეტი ასაკის.

ზოგიერთი სახის დაავადება უარყოფითად მოქმედებს გულზე, ზოგჯერ კი ჭამასთან დაკავშირებული პრობლემებია. ნორმალურად გადაადგილების უნარი იკარგება და შეიძლება მოხდეს დამბლა.

კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი

ექიმი არკვევს, ჰქონდა თუ არა პაციენტის ოჯახში ვინმეს მსგავსი დაავადება და არკვევს, თუ როგორ განვითარდა დაავადება. ესაუბრება ნათესავებთან და თავად პაციენტს, აფასებს მის ჩივილებს და დანიშნავს სპეციალურ კვლევებს. იკვლევენ კუნთოვანი ქსოვილის ფრაგმენტებს და ინიშნება ელექტრომიოგრაფია, რომელიც საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ კუნთების ნერვების მდგომარეობა. ასევე ტარდება იმუნოლოგიური და ბიოლოგიური კვლევები.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა

თანამედროვე ექიმებს ჯერ არ უსწავლიათ კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა გარკვეული გზებით, რათა მთლიანად მოიცილონ დაავადება.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა მიზნად ისახავს სიმპტომების აღმოფხვრას და შემსუბუქებას და გართულებების თავიდან აცილებას.

კორტიკოსტეროიდული მედიკამენტების გამოყენება ხელს შეუწყობს დისტროფიის პროგრესირების შეფერხებას და კუნთების სიძლიერის გაუმჯობესებას.

კუნთების ვარჯიშისა და გასაძლიერებლად ინიშნება ვარჯიშები, ზოგჯერ გამოიყენება ჰორმონალური და უჯრედული თერაპია.

სპლინტები გამოიყენება კუნთების შეკუმშვის თავიდან ასაცილებლად.

სხვადასხვა სიმპტომების დროს ინიშნება შესაბამისი მკურნალობა. ასე რომ, გულის ფუნქციის დარღვევის შემთხვევაში ისინი გამოიყენება სპეციალური ნარკოტიკები(მაგალითად, ფენიგიდინი). ორთოპედიული ხელსაწყოები გამოიყენება სიარულის შესანარჩუნებლად. რეკომენდებულია მედიკამენტები, რომლებიც ამცირებენ კუნთების აქტივობას.

ძილიანობის დროს, რომელიც ხშირად თან ახლავს დაავადების ზოგიერთ ფორმას, ინიშნება პრეპარატი სელეგილინი.

ბოლო კვლევებმა აჩვენა, რომ კარგი შედეგიუზრუნველყოფს მკურნალობას გენური თერაპიის გამოყენებით. თუმცა ეს ინდუსტრია ახლახან ვითარდება და მისი დახმარებით საავადმყოფოებში მკურნალობა არ ტარდება.

კუნთოვანი დისტროფიის ტრადიციული მკურნალობა ასევე გვთავაზობს საკუთარ მეთოდებს. აქ არის რამდენიმე მათგანი.

1. შეიზილეთ კუნთებში კარაქი. გახეხვის შემდეგ პაციენტს ახვევენ ფურცელში და აძლევენ ერთი საათის განმავლობაში დაწოლას. თქვენ უნდა შეიზილოთ 20 წუთის განმავლობაში.

2. ჭურვი ქათმის კვერცხებიგარეცხეთ, გახეხეთ ფქვილში. ამ ფქვილში ლიმონის წვენს ასხამენ (იმდენი წელია, რამდენი წვეთია), მიღებულ ნახარშებს მიირთმევენ უზმოზე და ღამით. მიიღეთ 20 დღე.

3. შვრიის ნახევარლიტრიანი ქილა გარეცხილია და ასხამს სამ ლიტრიან ქილაში. დაამატეთ მას ჩაის კოვზი ლიმონის წვენი, 3 დიდი კოვზი შაქარი და დაასხით წყალი. გააჩერეთ 3 დღე და ჩაის ნაცვლად დალიეთ.

რჩევისთვის მიმართეთ ნევროლოგს!

კუნთოვანი დისტროფია არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომელშიც კუნთოვანი მასადა მისი ფუნქციები თანდათან მცირდება.

კუნთოვანი დისტროფიის სახეები

კუნთოვანი დისტროფიის ცხრა ტიპი მოიცავს:

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) , რომელიც გავლენას ახდენს ბიჭებზე კუნთების პროგრესირებადი სისუსტის გამო და ჩვეულებრივ იწყება ფეხებიდან. ეს არის კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე მძიმე ფორმა.

ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია (BMD) , რომელიც გავლენას ახდენს ხანდაზმულ ბიჭებზე და ახალგაზრდა მამაკაცებზე, უფრო მსუბუქია ვიდრე DMD.

ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია (EDMD) , რომელიც გავლენას ახდენს ბიჭებზე, იწვევს კონტრაქტურებს და სისუსტეს ხბოებში, სისუსტე მხრებში და მკლავებში და გულის გამტარობის დეფექტებს. EDMD-ის მქონე ქალები გულის ბლოკირების რისკის ქვეშ არიან.

კიდურის სარტყლის კუნთოვანი დისტროფია (LGMD) , რომელიც იწყება გვიან ბავშვობაში, ადრეულ ზრდასრულ ასაკში და მოქმედებს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე, რაც იწვევს თეძოსა და მხრების გარშემო კუნთების სისუსტეს. ეს არის კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე ცვალებადი ფორმა და იყოფა რამდენიმე სხვადასხვა სახის. ბევრ ადამიანს, რომლებიც ეჭვმიტანილია HFMD-ზე, წარსულში, სავარაუდოდ, არასწორი დიაგნოზი დაუსვეს; და, შესაბამისად, დაავადების გავრცელების შეფასება ძნელია.

ფაციოსკაპულოჰუმერალური მიოპათია (FSH) , ასევე ცნობილი როგორც Landouzy-Dejerine დაავადება, რომელიც იწყება გვიან ბავშვობაში, ადრეულ სრულწლოვანებამდე და გავლენას ახდენს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე, რაც იწვევს სახის, მხრებისა და წინამხრების კუნთების სისუსტეს. ასევე შეიძლება დაზარალდეს თეძოები და ფეხები.

მიოტონური დისტროფია (MD) შტაინერის დაავადება, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც შტაინერტის დაავადება, აზიანებს როგორც მამაკაცებს, ასევე ქალებს, რის შედეგადაც ზოგადი სისუსტე გავლენას ახდენს სახეზე, ფეხებსა და მკლავებზე და დაზიანებული კუნთების მოდუნების უუნარობაზე (მიოტონია). სიმპტომები შეიძლება დაიწყოს ნებისმიერ დროს დაბადებიდან სრულწლოვანებამდე.

ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია (OPMD) , რომელიც გავლენას ახდენს ორივე სქესის მოზარდებზე, იწვევს თვალების და ყელის კუნთების სისუსტეს.

დისტალური კუნთოვანი დისტროფია (DD) , რომელიც იწყება შუა ასაკში ან უფრო გვიან, იწვევს მკლავებისა და ფეხების კუნთების სისუსტეს.

თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია (CMD) , რომელიც გვხვდება დაბადებიდან, იწვევს გენერალიზებულ სისუსტეს და ჩვეულებრივ პროგრესირებს ნელა. მისი ქვეტიპი, სახელწოდებით Fukuyama CMD, ასევე მოიცავს გონებრივი ჩამორჩენილობა. ორივე დაავადება ძალზე იშვიათია.

კუნთების დისტროფიის მიზეზები და სიმპტომები

კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ფორმა, მათ შორის DMD, BMD, CMD და HFMD ფორმების უმეტესობა, გამოწვეულია რთული გენების დეფექტებით. კუნთების ცილები. კომპლექსის ცილების დეფექტები იწვევს კუნთების დისტროფიას, რომელიც თანდათან ამოწურავს მის გამოსწორების უნარს. DMD და MMD გამოწვეულია დისტროფინის პროტეინის გენის დეფექტებით. სხვა დაავადებებს შორის განსხვავებები ნაკლებად ნათელია.

კუნთოვანი დისტროფია არის გენეტიკური დაავადება, რაც ნიშნავს რომ ის გამოწვეულია გენების დეფექტებით. გენებს, რომლებიც ერთმანეთთან არის დაკავშირებული ქრომოსომებზე, აქვთ ორი ფუნქცია. ისინი კოდირებენ ცილების წარმოებას და წარმოადგენენ მემკვიდრეობის მასალას. მშობლები შვილებს გენების მეშვეობით გადასცემენ სრული კომპლექტიინსტრუქციები საკუთარი ცილების შესაქმნელად.

იმის გამო, რომ ორივე მშობელი შვილს გადასცემს გენეტიკურ მასალას, ბავშვი ატარებს თითოეული გენის ორ ასლს, თითო მშობლისგან. ზოგიერთი დაავადების შემთხვევაში, ორივე ეგზემპლარი დეფექტური უნდა იყოს. ასეთ დაავადებებს აუტოსომურ რეცესიულს უწოდებენ. HFMD-ისა და DD-ის ზოგიერთი ფორმა აჩვენებს მემკვიდრეობის ამ ნიმუშს, ისევე როგორც CMD. ადამიანს, რომელსაც აქვს მხოლოდ ერთი არასწორი ასლი, ეწოდება მატარებელს და არ ექნება დაავადება, მაგრამ შეიძლება არასწორი გენი გადასცეს შვილებს.

სხვა დაავადებები ხდება მაშინ, როდესაც გენის მხოლოდ ერთი ასლი ზიანდება. ასეთ დაავადებებს უწოდებენ აუტოსომურ დომინანტებს. მემკვიდრეობის ეს ნიმუში ნაჩვენებია HFMD, DM, FSD, OPMD და DD-ის ზოგიერთი ფორმით.

ყველა სახის კუნთების დისტროფია აღინიშნება კუნთების სისუსტით, როგორც მთავარი სიმპტომი. სიმპტომების განაწილება, ასაკი, დაავადების დაწყება და პროგრესირება მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ტკივილი ასევე არის კუნთების დისტროფიის სიმპტომი, როგორც წესი, სისუსტის შედეგების გამო.

კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი

კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოსტიკა მოიცავს პაციენტის სამედიცინო ისტორიის საფუძვლიან მიმოხილვას და საფუძვლიან ფიზიკურ გამოკვლევას. ოჯახურ ისტორიას შეუძლია მნიშვნელოვანი მინიშნებები მოგვცეს, რადგან ყველა სახის კუნთოვანი დისტროფია გენეტიკურია.

ლაბორატორია დიაგნოსტიკური ტესტებიკუნთების დისტროფია შეიძლება მოიცავდეს შემდეგს:

კუნთოვანი ფერმენტის კრეატინ კინაზას (CK) დონე სისხლში. CK დონე იზრდება კუნთების დაზიანების გამო და შეიძლება გამოვლინდეს ზოგიერთ შემთხვევაში სიმპტომების გამოვლენამდეც კი.

კუნთების ბიოფსია , რომელშიც კუნთოვანი ქსოვილის მცირე ნაწილი ამოღებულია შესამოწმებლად. კუნთოვანი უჯრედების სტრუქტურის ცვლილებები და ბოჭკოვანი ქსოვილის ან სხვა გადახრილი სტრუქტურების არსებობა დამახასიათებელია კუნთოვანი დისტროფიის სხვადასხვა ფორმებისთვის. Კუნთების ქსოვილიასევე შეიძლება გამოკვლეული იყოს სპეციფიკური ცილების, მათ შორის დისტროფინის, არსებობის ან არარსებობის გამო.

ელექტრომიოგრაფია (EMG) . EMG გამოიყენება იმის შესასწავლად, თუ როგორ რეაგირებენ კუნთები სტიმულაციაზე. რეაქციის დაქვეითება ვლინდება კუნთოვანი დისტროფიით.

გენეტიკური ტესტები . კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი სახეობის იდენტიფიცირება შესაძლებელია მუტანტური გენის არსებობის ტესტირებით.

ზუსტი გენეტიკური ტესტები DMD, MDB, DM, LGMD და EDMD რამდენიმე ფორმისთვის.

სხვა სპეციფიკური ტესტები როგორც საჭიროა. თუ EDMD და BMD არის ეჭვი, მაგალითად, შეიძლება საჭირო გახდეს ელექტროკარდიოგრამა გულის ფუნქციის შესამოწმებლად.

კუნთოვანი დისტროფიის უმეტესი ფორმებისთვის ზუსტი დიაგნოზის დადგენა რთული არ არის. თუმცა არის გამონაკლისებიც. ბიოფსიითაც კი, ძნელია დიფერენცირება FSH და კუნთების სხვა დაავადებას, პოლიმიოზიტს შორის. ადრეული HFMD-ის მქონე ბავშვებში კუნთოვანი დისტროფია ხშირად შეცდომით აღიქმება ბევრად უფრო გავრცელებულ DMD-ად, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ის გვხვდება ბიჭებში. BMD ერთად ადრეული დაწყებაძალიან ჰგავს DMD-ს. ბავშვებში კუნთოვანი დისტროფია შეიძლება შეცდომით იყოს ერთ-ერთი დაავადება საავტომობილო ნეირონებიმაგალითად, ზურგის კუნთოვანი ატროფია; ნეირომუსკულური შეერთების დაავადებები (მიასთენია გრავისი); და კუნთების სხვა დაავადებები.

კუნთების დისტროფიის მკურნალობა

სინამდვილეში, არ არსებობს რაიმე სახის კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალო სპეციფიური მედიკამენტები. პრედნიზონი და კორტიკოსტეროიდები ნაჩვენებია DMD-ის პროგრესირების გარკვეულწილად შეფერხებისთვის. პრედნიზოლონი ასევე ინიშნება BMD-სთვის.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა უპირველეს ყოვლისა მიზნად ისახავს გართულებების თავიდან აცილებას, მათ შორის მობილობის დაქვეითებას, ოსტატობას, კონტრაქტურებს, სქოლიოზის, გულის დეფექტებს და სუნთქვის უკმარისობას.

ფიზიკური თერაპია, განსაკუთრებით რეგულარული გაჭიმვა, გამოიყენება დაზიანებული კუნთების მოძრაობის დიაპაზონის შესანარჩუნებლად და კონტრაქტურის თავიდან ასაცილებლად ან შეფერხებისთვის. ბრეკეტები უფრო ხშირად გამოიყენება ტერფებზე და ფეხებზე. კუნთების სხვა ჯგუფების გაძლიერება სისუსტის კომპენსაციის მიზნით შეიძლება იყოს შესაძლებელი, თუ დაზარალებული კუნთები მცირეა და იზოლირებულია, ხოლო ადრეულ სტადიაზე მეტი რბილი სახეობებიკუნთოვანი დისტროფია. Რეგულარული ვარჯიში, იმავდროულად, დაეხმარეთ შენარჩუნებაში ზოგადი მდგომარეობაჯანმრთელობა. სერიოზული ფიზიკური ვარჯიშიროგორც წესი, არ არის რეკომენდებული.

როდესაც კონტრაქტურები უფრო მძიმე ხდება, შეიძლება ჩატარდეს ოპერაცია.

პასუხისმგებლობის უარყოფა:ამ სტატიაში წარმოდგენილი ინფორმაცია ბავშვებში კუნთოვანი დისტროფიის შესახებ განკუთვნილია მხოლოდ მკითხველისთვის. ის არ არის გამიზნული ჯანდაცვის სპეციალისტის რჩევის შემცვლელად.