კუნთების ცილის გენები სპორტული გენეტიკა. პოლიმორფიზმი, რომელიც დაკავშირებულია ძალასთან და სიჩქარესთან

თითოეულ ადამიანს აქვს გენების ინდივიდუალური ნაკრები - გენოტიპი, რომელსაც ის მშობლებისგან იღებს. გენოტიპი განსაზღვრავს სხეულის სტრუქტურას და ადამიანის გარეგნობას, უცვლელი რჩება მთელი ცხოვრების განმავლობაში. იგი შეიცავს არა მხოლოდ თვალის ფერს და სიმაღლეს, არამედ მეტაბოლური პროცესის მახასიათებლებს, რომლებიც ინდივიდუალურია თითოეული ადამიანისთვის. გენოტიპის შეცვლა შეუძლებელია, მაგრამ თქვენი სხეულის თავისებურებების ცოდნა დაგეხმარებათ აირჩიოთ სწორი მიმართულება სპორტში და დაარეგულიროთ დიეტა.

სპორტული გენეტიკა აერთიანებს ცოდნას ადამიანის სხეულის ყველა სტრუქტურული თავისებურებებისა და გენოტიპით განსაზღვრული მეტაბოლიზმის მიმდინარეობის შესახებ. დნმ-ის მოლეკულების სტრუქტურის კვლევის განვითარებამ - ისინი შეიცავს ყველა ადამიანის გენებს - დაეხმარა პრაქტიკული შედეგების მიღებას და ეს ცოდნა ყველასთვის ხელმისაწვდომი გახადა. დნმ ანალიზის გამოყენებით და გენეტიკური კვლევაექიმებს შეუძლიათ დაადგინონ გენების არსებობა ან არარსებობა, რომლებიც ეხმარება ადამიანს წარმატების მიღწევაში სპორტის სხვადასხვა სახეობაში.

ამისთვის პროფესიონალი სპორტსმენისპორტულ გენეტიკას შეუძლია რეკომენდაცია გაუწიოს ვარჯიშის უფრო რაციონალურ და უსაფრთხო რეჟიმს, შეცვალოს დიეტა და დიეტური დანამატები, თავიდან აიცილოს სპორტთან დაკავშირებული დაავადებები და გამოავლინოს სპორტსმენის პოტენციალი არჩეულ სპორტში. ახალბედა სპორტსმენის მშობლებისთვის, სპორტულმა გენეტიკას შეუძლია უთხრას, რომელი სპორტი აირჩიონ და არის თუ არა მიდრეკილი ბავშვი. პროფესიული ოკუპაციაივარჯიშე, არ გტკივა? პროფესიული სპორტიმათი შვილის ჯანმრთელობას.

ფიტნესის მოყვარულთათვის, სპორტული გენეტიკა გეტყვით, როგორ მოიცილოთ ყველაზე ეფექტურად ჭარბი წონაავაშენოთ კუნთების მასა და გააუმჯობესოთ ჯანმრთელობა.

სპორტისადმი მიდრეკილების ანალიზი გულისხმობს გენების პოლიმორფიზმის განსაზღვრას, რომლებიც დაკავშირებულია სხვადასხვა სახის ფიზიკურ აქტივობასთან. გამოცდის შედეგების საფუძველზე წარმატებული სპორტული კარიერაპაციენტს შეუძლია აირჩიოს ფიზიკური აქტივობის ტიპი, რომელიც საუკეთესოდ შეესაბამება მის ინდივიდუალურ საჭიროებებს.

ანალიზები შესაძლებელს ხდის მემკვიდრეობის დადგენას ალელებით - გენის ვარიანტებით, რომლებზეც ვლინდება ფენოტიპური მახასიათებლების განსხვავებები და გამოვლინებები ინდივიდუალური განვითარება. მაგალითად, არსებობს გამძლეობის ალელები. ეს ინდიკატორები ხელს უწყობს ბიატლონისადმი ადამიანის მიდრეკილების დადგენას, სათხილამურო რბოლა on გარკვეული დისტანციებირბოლა სიარული, ნიჩბოსნობადა სხვა სპორტი. ასევე მონიშნულია სიჩქარის (სიძლიერის) მარკერები. მათი შეფასება ხსნის არჩევანის შესაძლებლობას ეფექტური კლასებიშემდეგ სფეროებში: ბოდიბილდინგი, ალპური თხილამურები, ძელზე ასვლა, ტანვარჯიში, სროლა, ყინულის ჰოკეი, ძალოსნობა. შესაძლოა არსებობდეს გენების კომბინაცია, რომელიც მიუთითებს მემკვიდრეობით მიდრეკილებაზე რომელიმე სპორტის მიმართ. სპორტის სახეობების არჩევანი ინდივიდუალურად ხდება მამაკაცებისთვის და ქალებისთვის.

გენეტიკური ანალიზი ასევე გამოიყენება გარკვეული სახის ფიზიკური დატვირთვისთვის დამახასიათებელი პათოლოგიების ადრეული გამოვლენისთვის. შესაძლებელია თავიდან იქნას აცილებული ფაქტორების განვითარება, რომლებიც გავლენას ახდენენ ადამიანის მუშაობაზე და ამცირებს ცხოვრების ხარისხს. თავიდან აიცილოთ თრომბოზული გართულებების რისკი, განსაკუთრებით ის, რაც ხდება მაღალი ფიზიკური ან სტრესული დატვირთვები. სპორტისადმი მიდრეკილების ტესტის მონაცემების შესწავლის შემდეგ, სპორტული გენეტიკოსი გამოიტანს დასკვნას, რომელიც შეიცავს დეტალურ ინფორმაციას ყველა შესწავლილი პოლიმორფიზმის შესახებ:

1. ინდივიდისთვის პოტენციალი (პუნქტებში ფორმულირებით „მაღალი“, „საშუალო“, „საშუალოზე დაბალი“, „საშუალოზე მაღალი“) განვითარებისათვის. ფიზიკური თვისებები, როგორიცაა გამძლეობა (ზოგადი და ადგილობრივი), სიჩქარე, ძალა და კუნთების მასა. ქულები შედარებულია არასპორტსმენების და ელიტარული სპორტსმენების საშუალო მნიშვნელობებთან (მაგალითად, სიჩქარის პოტენციალი შედარებულია ელიტარული რუსი სპრინტერების მონაცემებთან).

2. შერჩევა მიმდინარეობს ოპტიმალური ტიპისპორტი (და ვიწრო სპეციალობა) და საავტომობილო აქტივობა, რომელშიც შესაძლებელია მაღალი შედეგების მიღწევა ჯანმრთელობისთვის ზიანის მიყენების გარეშე. გამოსაცდელს სთავაზობენ 70-ზე მეტი სპორტის მაგიდას. სპორტის თითოეული ჯგუფისთვის დაწესებულია ვარჯიშის პრიორიტეტი (უმაღლესი პრიორიტეტი (*****) არის სპორტის ყველაზე ოპტიმალური სახეობა ვარჯიშისთვის, ყველაზე დაბალი (*) - არ არის რეკომენდებული ამ სპორტით დაკავება. ჯანმრთელობის დაბალი პოტენციალის ან ზიანის გათვალისწინებით).

3. თუ არჩევანი უკვე გაკეთებულია, დახმარებას უწევენ სპორტული წარმოდგენის ზრდის გაზრდას. შემოთავაზებულია შეჯიბრებების ჩატარების ტაქტიკა, კონკრეტული ვარჯიშის რეჟიმი, გამოვლენილია სხვადასხვა ფიზიკური უპირატესობები, რომლებზეც ჯერ საჭიროა მუშაობა და აღინიშნება სისუსტეები.

4. პროფესიული და სხვა სოციალურად მნიშვნელოვანი დაავადებებისა და პირობების (არტერიული ჰიპერტენზია, ათეროსკლეროზი, სიმსუქნე, შაქრიანი დიაბეტი ტიპი 2, მარცხენა პარკუჭის მიოკარდიუმის ჰიპერტროფიის მაღალი ხარისხი) განვითარების გენეტიკური რისკის შეფასება.

5. თან ერთვის სარეკომენდაციო ნაწილიც პრაქტიკული რეკომენდაციებიკვების, ფარმაკოლოგიური კორექციისა და პროფესიული, სოციალურად მნიშვნელოვანი დაავადებებისა და პირობების პრევენციაზე, ინდივიდის გენეტიკური სტატუსის გათვალისწინებით.

6. დამატებითი რეკომენდაციებიარჩევანში სასწავლო დატვირთვახელს შეუწყობს წონის არაეფექტური დაკლების პრობლემას.

Სწავლა	აღწერა	ხანგრძლივობა, დღეები	ფასი, რუბლი
9 გენი (დეტალური ინტერპრეტაციით)	არტერიული წნევის მარეგულირებელი გენების ანალიზი: აგფ ქოლესტერინის მეტაბოლიზმსა და ცხიმოვანი მჟავების დაჟანგვაში მონაწილე გენების ანალიზი: PPARA, PPARD, PRARG დოფამინის (DRD2A) და სეროტონინის (HTR2A - (SR) რეცეპტორების გენების ანალიზი: DRD2A, HTR2A (SR)	21	7500
ინდივიდის დაზუსტება გენეტიკური მიდრეკილებასხვადასხვა სპორტისა და მახასიათებლებისთვის სასწავლო პროცესი 21 გენი (დეტალური ინტერპრეტაციით)	დოფამინის (DRD2A) და სეროტონინის (HTR2A - (SR) რეცეპტორების გენების ანალიზი: DRD2A, HTR2A (SR) არტერიული წნევის მარეგულირებელი გენების ანალიზი: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN ადრენალინის მეტაბოლიზმზე პასუხისმგებელი გენების ანალიზი: ADRB2, ADRB1 კალციუმის მეტაბოლიზმზე და მინერალურ მეტაბოლიზმზე პასუხისმგებელი გენის ანალიზი: VDR ანდროგენული რეცეპტორების გენის ანალიზი: AR ტრანსკრიფციის ფაქტორების PPARα, PPARγ, α და β ესტროგენების და მინერალოკორტიკოიდული რეცეპტორების გენის კოაქტივატორის ანალიზი: PPARGC1A (PGC-1α) მიოკარდიუმის ზრდაზე პასუხისმგებელი გენის ანალიზი: PPP3R1 (CnB) კუნთების აქტივობის დროს ჩონჩხის კუნთების ენერგეტიკულ მეტაბოლიზმზე პასუხისმგებელი გენის ანალიზი: AMPD1 იმ გენის ანალიზი, რომელიც განსაზღვრავს კუნთოვანი ბოჭკოს ტიპს: ACTN3	21	19650
ინდივიდუალური გენეტიკური მიდრეკილების განსაზღვრა სპორტის სხვადასხვა სახეობაზე და სავარჯიშო პროცესის მახასიათებლები 34 გენი (დეტალური ინტერპრეტაციით)	დეტოქსიკაციის I, II და III ფაზის გენების ანალიზი: CYP2C9, CYP2D6, MDR1 ანდროგენული რეცეპტორების გენის ანალიზი: AR ჰომოცისტეინის მეტაბოლიზმზე პასუხისმგებელი გენების ანალიზი: MTHFR არტერიული წნევის მარეგულირებელი გენების ანალიზი: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN სისხლის კოაგულაციისა და ფიბრინოლიზის სისტემის გენების ანალიზი: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1 β-ადრენერგული რეცეპტორების გენების ანალიზი: ADRB1, ADRB2 ქოლესტერინის მეტაბოლიზმსა და ცხიმოვანი მჟავების დაჟანგვაში მონაწილე გენების ანალიზი: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3 ტრანსკრიფციის ფაქტორების PPARα, PPARγ, α და β ესტროგენების და მინერალოკორტიკოიდული რეცეპტორების გენის კოაქტივატორის ანალიზი: PPARGC1A (PGC-1α) კუნთების აქტივობის დროს ჩონჩხის კუნთების ენერგეტიკულ მეტაბოლიზმზე პასუხისმგებელი გენის ანალიზი: AMPD1 იმ გენის ანალიზი, რომელიც განსაზღვრავს კუნთოვანი ბოჭკოს ტიპს: ACTN3 ძვლოვანი ქსოვილის მატრიცის ფორმირებაზე პასუხისმგებელი გენების ანალიზი: COL1A1 კალციუმის მეტაბოლიზმზე და მინერალურ მეტაბოლიზმზე პასუხისმგებელი გენების ანალიზი: VDR დოფამინის (DRD2A) და სეროტონინის (HTR2A - (SR) რეცეპტორების გენების ანალიზი: DRD2A, HTR2A (SR) პრო-ანთებითი ციტოკინის გენის ანალიზი: TNFA	21	25500

თქვენ შეგიძლიათ იხილოთ დასკვნის მაგალითი ინდივიდუალური გენეტიკური მიდრეკილების შესწავლის შესახებ სპორტის სხვადასხვა სახეობისა და ვარჯიშის პროცესის მახასიათებლების შესახებ.

სამბო, ჰოკეი, ფრენბურთი, ფეხბურთი, ცურვა, რიტმული ტანვარჯიში... მშობლები ხანდახან იწყებენ იმაზე ფიქრს, თუ რა სპორტით დაკავდება ბავშვი ჯერ კიდევ დაბადებამდე. მთავარი არგუმენტები, როგორც წესი, არის მშობლების პირადი არარეალიზებული წარმატებები, უფრო მაღალი შედეგების მიღწევის მცდელობა, ვიდრე მეზობლის ბიჭი ლეშა, ან თუნდაც სახლთან ყველაზე ახლოს მდებარე სპორტის სასახლე, რომელშიც რაღაც გამოდგება.

ამავდროულად, მშობლებს არ ჰგონიათ, რომ ყველა ბავშვს განსხვავებული შესაძლებლობები აქვს და მხოლოდ რამდენიმე შეძლებს რეალური წარმატების მიღწევას. აქ საუბარია არა მხოლოდ იმაზე, თუ რა მოეწონება თავად ბავშვს (ეს, სხვათა შორის, მთავარი ფაქტორია), არამედ იმაზეც, თუ რა სახის ფიზიკურ აქტივობას შეუძლია გაუძლოს, როგორ იქმნება ჩონჩხის და კუნთოვანი მასა, როგორ ვლინდება სხეული. თავად ჰიპოქსიის პირობებში და ბოლოს.

ლეტიდორმა მიმართა ექსპერტებს, რათა გაერკვია, რა არის სპორტული გენეტიკა და როგორ შეიძლება ის დაეხმაროს მშობლებს ბავშვისთვის ყველაზე კომფორტული სპორტის არჩევაში.

ნატალია ბეგლიაროვა, გენეტიკოსი, ექსპერტი როსპოტრებნადზორის ეპიდემიოლოგიის ცენტრალური კვლევითი ინსტიტუტის მოლეკულური დიაგნოსტიკის ცენტრის (CMD).

რა არის სპორტული გენეტიკა

სპორტული გენეტიკა არის სამედიცინო გენეტიკის ფილიალი, რომელიც ეხმარება ახსნას, თუ როგორ მოქმედებს მემკვიდრეობითი მონაცემები ადამიანის სპორტულ ნიჭის განვითარებაზე.

მემკვიდრეობამ შეიძლება განსაზღვროს ისეთი მახასიათებლები, როგორიცაა გამძლეობა (კარდიორესპირატორული და/ან კუნთოვანი), სიჩქარე სიძლიერის თვისებები(სიჩქარე, ფეთქებადი და აბსოლუტური ძალა), კუნთების განვითარება, ვარჯიშის განვითარების უნარი და შესაძლო პრობლემები (მარცხენა პარკუჭის მიოკარდიუმის ჰიპერტროფიის რისკი, გულის უკმარისობა, რიტმის დარღვევა, კუნთების და ჩონჩხის დაავადებები).

iconmonstr-quote-5 (1)

გენეტიკური ანალიზის შედეგების საფუძველზე შესაძლებელია სასწავლო პროცესის ოპტიმიზაცია.

ეს გულისხმობს ინდივიდუალური რეკომენდაციების შემუშავებას რეჟიმისა და დატვირთვის ტიპზე, ვარჯიშისა და შეჯიბრების შემდეგ გამოჯანმრთელებას, აგრეთვე კვების მორგებას სპორტსმენის საჭიროებების შესაბამისად და გულის კუნთის პოტენციური „სპორტული“ დაავადებების მუდმივ მონიტორინგს.

სპორტზე ფსონი, რომელიც „თქვენი არ არის“ და ძალების არასწორმა გამოთვლამ შეიძლება გამოიწვიოს კომპენსაციის მექანიზმების გადატვირთვა, ნელი აღდგენა, სპორტის შედეგების გაუარესება ან შეჩერება და, შედეგად, ბავშვებისა და მშობლების იმედგაცრუება.

რა გენებთან მუშაობს სპორტული გენეტიკა?

სპორტული გენეტიკა მიზნად ისახავს გენეტიკური მარკერების იდენტიფიცირებას, რომლებიც განასხვავებენ წარმატებული სპორტსმენებიგარკვეული მიმართულებები ჩვეულებრივი ადამიანებისგან. გენის ვარიანტს ალელი ეწოდება. გენი აკოდირებს ცილას ან აკონკრეტებს მის თვისებებს, ხოლო თავად ცილები სხეულის მთავარი ფუნქციური კომპონენტებია.

მაგალითად, ACTN3 გენი კოდირებს პროტეინს აქტინინს, კუნთოვანი ბოჭკოს ძირითად კომპონენტს. პოლიმორფიზმი არის „გენეტიკური კოდის“ ვარიაციები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები თვისებებში, ფუნქციებში ან ცილების წარმოების შეწყვეტამდეც კი.

iconmonstr-quote-5 (1)

ამჟამად ცნობილია 100-მდე გენი, რომლებიც გავლენას ახდენენ სპორტული მიღწევებისადმი მიდრეკილებაზე.

ეს მოიცავს გენებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გამძლეობაზე, სიჩქარესა და ძალაზე, გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიის რისკზე, შეზღუდვაზე საავტომობილო აქტივობადა ზოგიერთი სხვა.

რა ინდიკატორები შედის კვლევის პაკეტში?

ასე რომ, ყველა გენი, რომლებზეც კვლევა სწავლობს, ფოკუსირებულია სპორტული გენეტიკა, დაკავშირებულია სპორტული თვისებების გამოვლენასთან. სხვადასხვა ლაბორატორიაში გენების რაოდენობა და სია შეიძლება განსხვავდებოდეს.

PPARAპასუხისმგებელია ცილაზე, რომელიც არეგულირებს ლიპიდურ და გლუკოზის მეტაბოლიზმს, ენერგეტიკული რეზერვებისა და სხეულის წონის კონტროლს.

iconmonstr-quote-5 (1)

ამ გენის ვარიანტებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს გამძლეობაზე.

PPARDპასუხისმგებელია ეგრეთ წოდებული ნელი კუნთების ბოჭკოების პროპორციის გაზრდაზე და გამძლეობაზე. უფრო მეტიც, მრავალი გამოკვლევის თანახმად, ამ გენის ცვალებადობა დაკავშირებულია სპორტსმენების "ოკუპაციური" გულის დაავადებების განვითარებასთან - მარცხენა პარკუჭის ჰიპერტროფია და იშემია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი.

გენი AMPD1შიფრავს ჩონჩხის კუნთების ენერგიის მიწოდებას კუნთების დაღლილობის დროს.

iconmonstr-quote-5 (1)

ის განსაზღვრავს, იღლება თუ არა ადამიანი სწრაფად და რამდენად ეფექტურია მაღალი ინტენსივობის დატვირთვები.

ამ გენის ვარიაციები მეტაბოლური მიოპათიის და ვარჯიშით გამოწვეული მიოპათიის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზია (მიოპათიებთან ერთად ხდება კუნთების დისტროფია). მიოპათიის სიმპტომებია კუნთების სისუსტე, ტკივილი, კრუნჩხვები, პარეზი და გახანგრძლივებული ფიზიკური დატვირთვის გაუძლებლობა.

გენის ვარიაციები ACTN3გამოიწვიოს სწრაფი კუნთების ბოჭკოების რაოდენობის შემცირება და სიჩქარისა და სიძლიერის მახასიათებლების გაუარესება.

MSTNასოცირდება ზრდასთან კუნთოვანი მასა. ცილა, რომელსაც ეს გენი აკოდირებს, მცირე რაოდენობით წარმოქმნისას ხელს უწყობს კუნთების ზრდას, მაგრამ ჭარბად წარმოქმნისას, პირიქით, იწვევს ატროფიას და წონის კლებას.

გენის ვარიაციით AGTსპორტსმენებს აქვთ ჰიპერტენზიის, კორონარული არტერიის დაავადების და მარცხენა პარკუჭის ჰიპერტროფიის გაზრდილი რისკი. მიუხედავად ამისა, გაზრდილი დონეამ გენის მიერ კოდირებული ცილა ხელს უწყობს ჩონჩხის კუნთების აშენებას, რაც შეიძლება იყოს უპირატესობა სპორტსმენებისთვის ძალითსპორტი

iconmonstr-quote-5 (1)

ამ შემთხვევაში სპორტსმენმა მუდმივად უნდა ივარჯიშოს ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ.

პროტეინი HIF1Aგადამწყვეტ როლს ასრულებს ორგანიზმის ადაპტაციაში ჰიპოქსიასთან (ჟანგბადის ნაკლებობა). გენის ცვალებადობა შეიძლება სასარგებლო იყოს სპორტსმენებისთვის, რომლებიც საჭიროებენ ძალას და გამძლეობას, რადგან ის აუმჯობესებს სხეულის ადაპტაციას ჰიპოქსიურ პირობებთან.

რას ჰგავს გენეტიკოსის დასკვნა?

გენეტიკოსის მოხსენებაში მოცემულია პაციენტში გამოვლენილი თითოეული გენოტიპის მოკლე ახსნა. შემდეგი, ექიმმა უნდა თქვას, თუ როგორ არის დაკავშირებული გენოტიპი შესაძლო დაავადებებთან ან სხეულის ფუნქციებთან. ეს იწვევს რეკომენდაციებს პრევენციის, დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის შესაძლო მეთოდების შესახებ (ამისთვის საჭიროა დამსწრე ექიმის მონაწილეობა).

საერთო ჯამში, რაც უფრო დიდია ხელსაყრელი ალელების ნაკრები (გენის ფორმები), მით უფრო მაღალია შანსი ადამიანს განავითაროს სპორტული თვისებები და მიაღწიოს სპორტული წარმატებაამა თუ იმ მიმართულებით.

iconmonstr-quote-5 (1)

მაგრამ მეტისთვის ზუსტი განმარტებასპორტისადმი მიდრეკილება, ღირს გამოკვლევაში ანთროპომეტრიისა და ფუნქციური დიაგნოსტიკის ჩართვა.

რამდენად ობიექტურია დასკვნა?

არა მხოლოდ დღეს ცნობილი დაავადებების უმეტესობა, არამედ ფიზიკური მახასიათებლებიც დამოკიდებულია გარემო ფაქტორებისა და გენეტიკური მიდრეკილების ერთობლიობაზე. და გაზრდილი კარდიო რისკი, როგორც სპორტული კარიერის შეზღუდვა, არ არის სასიკვდილო განაჩენი, ეს მხოლოდ ამის ნიშანია ამ სპორტსმენისთქვენ უნდა ყურადღებით და რეგულარულად გამოიკვლიოთ და შეეცადოთ არ გამოამჟღავნოთ დამღლელი დატვირთვები. გაზრდილი რისკიამა თუ იმ პირობის რეალიზება შეიძლება ვერასოდეს განხორციელდეს და სწორი პრევენციული ზომებით შეიძლება მთლიანად მინიმუმამდე დაიყვანოს.

რაც შეეხება კუნთოვანი ბოჭკოების ტიპისა და ფიზიკური აქტივობის ტიპების მიდრეკილებას, მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ გენეტიკური დასკვნა მხოლოდ საკონსულტაციოა; მსოფლიო იცნობს მარათონის მორბენლებს გენეტიკური პროფილით "ასაფეთქებელი სიძლიერის დომინანტურობით". ამიტომ, თუ თქვენს შვილს სურს ფეხბურთის თამაში, მაგრამ მისი გენეტიკური პროფილი წინასწარმეტყველებს, რომ ის იქნება ბოდიბილდერი, არ უნდა უგულებელყოთ ბავშვის სურვილი.

iconmonstr-quote-5 (1)

ზოგიერთი ლაბორატორია საერთოდ არ გვაწვდის მონაცემებს სპორტთან ასოციაციების შესახებ, რათა არ მოხდეს ბავშვების უფლებების დარღვევა.

არტემ პეტუხოვი, მწვრთნელი, ევროპის ორგზის ჩემპიონი გრეპლინგში, კლუბი „გროზა“

*შეუძლია თუ არა ბავშვი, რომელსაც ბუნებით აშკარა შესაძლებლობები არ გააჩნია, გახდეს კარგი სპორტსმენი *

Რა თქმა უნდა! მე ვიწყებ ბავშვების წვრთნას 5 წლის ასაკიდან, ბევრი კი მოგვიანებით მოდის - 9, 12 და 14. და თუ გადახედავთ ვარჯიშის პირველ ექვს თვეს, მაშინვე ნახავთ, ვინ აიღებს მას და ვის სჭირდება. 100 ჯერ ახსნილი. ეს დამოკიდებულია ბავშვის ბუნებრივ მახასიათებლებზე და საერთო განვითარებაზე.

iconmonstr-quote-5 (1)

მაგრამ ერთი-ორი წელი გადის და წინ უფრო შრომისმოყვარე და ყურადღებიანი ბიჭები მიდიან. შესაძლებლობები ნელ-ნელა იწყებენ უკანა პლანზე გაქრობას.

უფრო მეტიც, ბიჭები იწყებენ შეჯიბრებებში ასპარეზობას და ხშირად მარცხდებიან. სწორედ აქ მოქმედებს პერსონაჟი - არ მიატოვოთ სპორტი, მაგრამ დაუბრუნდით ვარჯიშს და ივარჯიშეთ კიდევ უფრო მეტად.

გარდა ამისა, მცირე ასაკშიც კი, ვარჯიში შეიძლება იყოს რთული და ბავშვებს ადრეული ასაკიდანვე ესმით, რომ მხოლოდ შრომით შეიძლება რაღაცის მიღწევა სპორტში და ცხოვრებაში. ასე, მაგალითად, 20 დამწყები ჯგუფიდან წლების შემდეგ რჩება 5 ბავშვი, რომლებსაც აქვთ ხასიათი და შრომისმოყვარეობა. ისინი გაუმკლავდნენ დანაკარგებს, გაუძლეს მძიმე ვარჯიში, დაიჯერეს საკუთარი თავის და დაიწყეს გამარჯვება.

UDC 577.21

სპორტი და გენეტიკა

მ.კ. იმანბეკოვა 1, ე.ვ. ჟოლდიბაევა 1, ტ.კ. ესენტაევი 2, კ.ტ. მომინალიევი 1
1 ბიოტექნოლოგიის ეროვნული ცენტრი, ასტანა
2 ყაზახეთის რესპუბლიკის სპორტისა და ფიზიკური კულტურის სააგენტო
deya.89@ფოსტა.ru

ᲐᲑᲡᲢᲠᲐᲥᲢᲣᲚᲘ

უნარებს, რომლებიც შესაძლებელს ხდის გახდე ელიტარული სპორტსმენი, აქვს გენეტიკური საფუძველი. სპორტულ წარმატებას განაპირობებს მთელი რიგი ფაქტორები: გენეტიკა, ეპიგენეტიკა, ვარჯიში, კვება, მოტივაცია, სავარჯიშო აღჭურვილობის წინსვლა და ა.შ. გენეტიკა განსაზღვრავს სპორტული წარმატების მნიშვნელოვან კომპონენტებს, როგორიცაა ძალა, ძალა, გამძლეობა, კუნთების ზომა და ბოჭკოების შემადგენლობა, მოქნილობა, ნეირომუსკულური კოორდინაცია, ტემპერამენტი და სხვა ფენოტიპები. ამრიგად, სპორტსმენის წარმატება დიდწილად განისაზღვრება მემკვიდრეობითობით; სპორტსმენებს შორის განსხვავებების დაახლოებით 66% აიხსნება გენეტიკური ფაქტორებით. დარჩენილი განსხვავება აიხსნება გარემო ფაქტორებით. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკა აშკარა როლს ასრულებს სპორტულ შესრულებაში, მცირე ცალსახა მტკიცებულება დაგროვდა, რომელიც მიუთითებს კონკრეტული გენეტიკური ვარიანტების წვლილს სპორტულ წარმატებაში. ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს გენების გავლენის პოლიგენური ბუნებით (ბევრი გენი მცირე ეფექტით).

ეს სტატია განიხილავს გენეტიკური მარკერების მნიშვნელობას სპორტული წარმატების პროგნოზირებისთვის ან ვარჯიშის პროცესის კორექტირებაში ელიტარული სპორტსმენები.

საკვანძო სიტყვები:გენეტიკა, სპორტი, პოლიმორფიზმი, გამძლეობა, ძალა, სიჩქარე

შესავალი

1997 წელს მარცხენა პარკუჭის (LV) ჰიპერტროფიის პირველი მოხსენება გამოჩნდა წვევამდელებში, რომლებიც ატარებდნენ ანგიოტენზინ I-გარდამქმნელი ფერმენტის (ACE) გენის სპეციფიკურ ტიპს (გენოტიპი) ალტერნატიული გენოტიპის მატარებლებთან შედარებით საბაზისო სამხედრო მომზადების შემდეგ. 1998 წელს იმავე ავტორებმა გამოაქვეყნეს სტატია, რომელშიც გამოვლინდა იგივე გენოტიპის გაჩენის მაღალი სიხშირე მაღალმთიან მთამსვლელთა ჯგუფში საკონტროლო ჯგუფთან შედარებით. ამ სტატიებმა ბიძგი მისცა კვლევის სხვადასხვა გენების და მათი ტიპების სპორტულ შესრულებასთან ასოციაციის შესახებ.

მოლეკულური გენეტიკის თანამედროვე კონცეფციების მიხედვით, ითვლება, რომ ადამიანებს შორის ფიზიკური და გონებრივი თვისებების ინდივიდუალური განსხვავებები დიდწილად განპირობებულია ეგრეთ წოდებული დნმ-ის პოლიმორფიზმებით, რომელთაგან სულ მცირე 12 მილიონია (ნახ. 1).

ბრინჯი. 1.ერთი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმი

ბრინჯი. 1.ერთი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმი

დნმ-ის პოლიმორფიზმი არის ცვლადი რეგიონები ადამიანის გენომში, რომლებიც გვხვდება პოპულაციაში მინიმუმ 1% სიხშირით და უმეტეს შემთხვევაში აქვთ ნეიტრალური ეფექტი. თუმცა, ამ პოლიმორფიზმის ზოგიერთმა ნაწილმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს გენის ექსპრესიის ხარისხზე და ფუნქციური პროდუქტების (ცილები, რნმ) აქტივობაზე. ამ პოლიმორფიზმების ფუნქციური მნიშვნელობა განპირობებულია იმით, რომ ისინი განლაგებულია დნმ-ის კოდირებულ და მარეგულირებელ რეგიონებში. სწორედ ამ ტიპის პოლიმორფიზმია სპორტული გენეტიკოსების ასოციაციის კვლევების საგანი.

ერთნუკლეოტიდული პოლიმორფიზმი ყველაზე მეტად საერთო მიზეზიერთი გენის (ალელების) რამდენიმე ვარიანტის არსებობა, ისინი წარმოადგენენ ადამიანის გენომის ვარიაციების დიდ უმრავლესობას. დღეისათვის ცნობილია 200-ზე მეტი პოლიმორფიზმი, რომლებიც დაკავშირებულია ადამიანის ფიზიკური თვისებების განვითარებასა და გამოვლინებასთან, ასევე მორფოფუნქციურ მახასიათებლებთან და ბიოქიმიურ ინდიკატორებთან, რომლებიც იცვლება სხვადასხვა ტიპის ფიზიკური აქტივობის გავლენის ქვეშ. ცხრილი 1 წარმოადგენს გენური პოლიმორფიზმის ჩამონათვალს, რომელიც დაკავშირებულია სპორტსმენებში გამძლეობის, სიძლიერის და სიჩქარის განვითარებასა და გამოვლინებასთან მიდრეკილებასთან (I.I. Akhmetov, O.N. Fedotovskaya, 2012).

ცხრილი 1.გენის პოლიმორფიზმის მაგალითები, რომლებიც დაკავშირებულია განვითარებისა და გამძლეობისადმი მიდრეკილებასთან

	მდებარეობა	პოლიმორფიზმი	ალელი გამძლეობის/სიჩქარისა და სიძლიერისთვის	კვლევები დადებითი შედეგებით
				კვლევების რაოდენობა	სპორტსმენების საერთო რაოდენობა
		AluI/D (rs4646994)	მე გამძლეობის ალელი
			D ალელი სიჩქარისა და სიძლიერისთვის
		R577X rs1815739 C/T)	Arg577 ალელი სიჩქარისა და სიძლიერისთვის
		Gly16Arg (rs1042713 G/A)	16 Arg გამძლეობის ალელი
		rs12722 C/T (BstUI)	rs12722 T გამძლეობის ალელი
		MtDNA ჰაპლოჯგუფები
		Glu298Asp (rs1799983 G/T)	Glu298 ალელი სიჩქარისა და სიმტკიცისთვის
			164-bp გამძლეობის ალელი
		rs2070744 T/C (-786 T/C)
PPARA	22ქ.13.3	rs4253778 G/C	rs4253778 G გამძლეობის ალელი	4	680
PPARD	6p21.2-p21.1	rs2016520 T/C	rs2016520 C გამძლეობის ალელი	2	683
PPARGCA	4p15.1	Gly482Ser (rs8192678 G/A)	Gly482 გამძლეობის ალელი	4	849
NRF1	7q32		rs240970 გამძლეობის ალელი	1	102
			rs6949152 გამძლეობის ალელი	1	102

როგორც წარმოდგენილი მონაცემებიდან ჩანს, მემკვიდრეობითი მახასიათებლები აქვს დიდი გავლენასპორტული შესრულების კომპონენტებზე, როგორიცაა ძალა, ძალა, გამძლეობა, კუნთების მასა და ბოჭკოების შემადგენლობა, მოქნილობა, ნეირომუსკულური კოორდინაცია, ტემპერამენტი და სხვა ფენოტიპური მაჩვენებლები. შესაბამისად, სპორტსმენის სტატუსსაც მემკვიდრეობითი კომპონენტი განსაზღვრავს, სპორტსმენებს შორის განსხვავებების დაახლოებით 66% გენეტიკური ფაქტორებით აიხსნება. დარჩენილი განსხვავება აიხსნება გარე ფაქტორების გავლენით, როგორიცაა ცხოვრების წესი, კვება, გარემო და ა.შ.

სტატიაში წარმოდგენილია სამეცნიერო მონაცემები გენეტიკასა და სპორტს შორის მრავალმხრივი ურთიერთობის შესახებ გენების რამდენიმე ჯგუფის მაგალითის გამოყენებით და ამ გენების იდენტიფიცირების მნიშვნელობა ახალგაზრდა სპორტსმენებში ვარჯიშის რეჟიმის კორექტირების მიზნით. უნდა აღინიშნოს, რომ ამჟამად შემუშავებულია სპორტსმენების კლასიფიკაცია (ცხრილი 2). მაგალითად, მაღალი ელიტარული სპორტსმენები არიან ისინი, ვინც მოიპოვეს ოქროს მედლები მსოფლიო ჩემპიონატებზე და ოლიმპიური თამაშები, ხოლო "საშუალო" სპორტსმენები არიან მონაწილეები რეგიონულ შეჯიბრებებში, მინიმუმ ოთხწლიანი გამოცდილებით.

ცხრილი 2.სპორტსმენის სტატუსის ნომენკლატურა

გამძლეობის კონდიცირების გენების პოლიმორფიზმი

ანგიოტენზინ გარდამქმნელი ფერმენტი. რენინ-ანგიოტენზინის სისტემა (RAS) მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ჰომეოსტაზისა და ადამიანის მიმოქცევის რეგულირებაში. რენინი არის პროტეოლიზური ფერმენტი, რომელიც არეგულირებს არტერიულ წნევას და სინთეზირებულია თირკმლის ჯუქსტაგლომერულური უჯრედებით, რომლებიც სპეციალიზირებული გლუვი კუნთების უჯრედებია, რომლებიც განლაგებულია აფერენტულ არტერიოლებში. ამ ფერმენტის მოქმედება ანგიოტენზინოგენზე იწვევს 10-ამინომჟავის პეპტიდის ანგიოტენზინ I-ის წარმოქმნას. ეს პეპტიდი, ანგიოტენზინ გარდამქმნელი ფერმენტის (ACE) მოქმედებით იშლება ანგიოტენზინ II-ში (AngII), რომელსაც აქვს ძლიერი ვაზოკონსტრიქტორული ეფექტი. (სქემა).

ასეთი ფიზიოლოგიური რეაქციაუპირატესად განპირობებულია უჯრედის ზედაპირზე მდებარე AngII რეცეპტორებზე (AT1 და AT2) ზემოქმედებით. გულში, AngII არის უჯრედების ზრდის ძლიერი ფაქტორი. მიუხედავად იმისა, რომ მარცხენა პარკუჭის გაზრდილი მასა არ იქნა გამოკვლეული ACE სხვადასხვა გენოტიპის მქონე პირებში, ადგილობრივი RAS აქტივაცია ხელს უწყობს AngII სეკრეციის გაზრდას ვარჯიშით გამოწვეული მექანიკური გადატვირთვის საპასუხოდ. მარცხენა პარკუჭის ჰიპერტროფია ელიტარული სპორტსმენების დამახასიათებელი ნიშანია. აგფ პასუხისმგებელია ვაზოდილატორის კინინის - ბრადიკინინის დეგრადაციაზე, ანთებითი რეაქციების რეგულირებაზე, ალდოსტერონის სინთეზზე, ერითროპოეზზე და ქსოვილების ჟანგბადზე.

ACE გენი (21 kb) ლოკალიზებულია 17q23 ქრომოსომაზე და შედგება 26 ეგზონისგან. ACE გენის მე-16 ინტრონში პოლიმორფიზმი გამოწვეულია 287 bp-ის არსებობით (ჩასმა ან I ალელი) და არარსებობა (წაშლა ან D ალელი). ნაკვეთი. ალელი I ასოცირდება ACE გენის დაბალ აქტივობასთან და გაიზარდა სპორტული გამძლეობა. ალელი D, პირიქით, ასოცირდება ACE გენის უფრო მაღალ აქტივობასთან და სიჩქარის, სიძლიერის და კოორდინაციის უნარებისპორტსმენებში.

პირველი კვლევა, რომელიც გამოიკვლია ACE პოლიმორფიზმის გავლენა სპორტულ შესრულებაზე, მოიცავდა 43 მამაკაცს და 21 ქალს, ავსტრალიელ ნიჩბოსნებს, რომლებიც ვარჯიშობდნენ 1996 წლის ოლიმპიადისთვის. ამ კვლევამ აჩვენა, რომ I ალელის სიხშირე მნიშვნელოვნად მაღალი იყო ელიტარულ სპორტსმენებში კონტროლებთან შედარებით. ამას მოჰყვა მონტგომერისა და კოლეგების კვლევები 1998 და 1999 წლებში. კვლევაში მონაწილეობდა 33 მთამსვლელი, რომლებმაც დაიპყრეს 7000 მ-ზე მეტი სიმაღლე და 1906 კაცი საკონტროლო ჯგუფში. აღინიშნა I/I გენოტიპის მაღალი სიხშირე. 15 მთამსვლელს შორის, რომლებიც ავიდა 8000 მ სიმაღლეზე ჟანგბადის არარსებობის პირობებში, არც ერთი არ იყო ჰომოზიგოტური D ალელისთვის (53). ყველა სპორტსმენი, ვინც მიაღწია უმაღლეს მწვერვალებს, ჰომოზიგოტური იყო I ალელისთვის. მსგავსი შედეგები მიიღეს ვუდსმა და კოლეგებმა (Woods DR, Montgomergy H.E., 2001).

ცალკეულ კვლევაში, რომელიც მიზნად ისახავს აგფ პოლიმორფიზმის პოტენციური როლის შესწავლას ადამიანის სხეულის შემადგენლობაზე, გამოიყენეს სამი დამოუკიდებელი მეთოდი არმიის წვევამდელებში სხეულის ზომის შესამოწმებლად ინტენსიური ფიზიკური ვარჯიშის ათი კვირის განმავლობაში. I/I გენოტიპის მქონე კვლევის მონაწილეებს ჰქონდათ უფრო დიდი ანაბოლური პასუხი, ვიდრე მათ, ვინც ატარებდა ერთ ან მეტ D ალელს. ამ იმავე ჯგუფმა ასევე აჩვენა I ალელის გაზრდილი სიხშირე 91 მორბენალ ჯგუფში. გრძელი დისტანციებზესხვა სპორტის 404 ოლიმპიურ სპორტსმენთან შედარებით, რომლებისთვისაც გამძლეობა არც ისე მნიშვნელოვანია. უფრო მეტიც, ალელი I უფრო ხშირი იყო მანძილის გაზრდით (P = 0.009 წრფივი ტრენდისთვის). იგივე მკვლევარებმა აღნიშნეს D ალელის მნიშვნელოვანი ჭარბი რაოდენობა ელიტარულ მოცურავეებში საკონტროლოებთან შედარებით (p=0.004), მაგრამ ეს ასოციაცია დაფიქსირდა მხოლოდ სპორტსმენებში, რომლებიც ცურავდნენ მოკლე დისტანციებზე, რომლებიც არ საჭიროებდნენ გამძლეობას (p=0.005 400 მ-ზე). ამ დასკვნების მხარდასაჭერად, ციანოსმა და სხვებმა განაცხადეს, რომ ელიტარულ მოცურავეებში I ალელი უფრო ხშირი იყო ვიდრე D ალელი მანძილის გაზრდით. I ალელი ზოგადად ასოცირდება გაზრდილ გამძლეობასთან, როგორც ეს ჩანს ელიტარულ გრძელ დისტანციებზე მორბენალებში, მოცურავეებში, ნიჩბოსნებში და მთამსვლელებში, ხოლო D ალელი გავლენას ახდენს სიძლიერისა და სიჩქარის გამოხატვაზე.

მიუხედავად მრავალი კვლევისა, რომელიც აჩვენებს ACE გენის პოლიმორფიზმების დადებით კავშირს სპორტულ შესრულებასთან, სხვა მკვლევარებმა არ გამოავლინეს რაიმე ასოციაცია. ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს ზოგიერთ კვლევაში შერეული დისციპლინების ჩართვით, რითაც შემოდის ფენოტიპური ჰეტეროგენურობა. თუმცა, ცხადია, რომ სპორტსმენი სხვადასხვა ფაქტორებს შორის ურთიერთქმედების შედეგია და ამიტომ ძნელია მხოლოდ ერთი გენის წვლილის შეფასება. პოზიტიური ასოციაციები იქნა ნაპოვნი ერთი სპორტის კვლევაში, რომლის სპექტრი დაწყებული ძალისა და სიჩქარის გამოვლინებიდან დაწყებული მოკლე დისტანციებზედაძლევამდე გრძელი დისტანციებზეგამძლეობაზე დაფუძნებული.

სპორტსმენის გამძლეობის მნიშვნელოვანი მაჩვენებელია VO2max, რომელიც ახასიათებს ჰაერიდან ჟანგბადის შთანთქმის და ათვისების უნარს. ჰაგბერგმა და სხვებმა დაამტკიცეს, რომ ACE I/I გენოტიპი იწვევს VO2max მაღალ მნიშვნელობას I/D და D/D გენოტიპებთან შედარებით.

საინტერესო მომენტია ACE გენეტიკური ვარიანტის გავლენა ქსოვილის ბიოლოგიურ და მექანიკურ თვისებებზე. უილიამსი და სხვ. შეისწავლა კუნთების შეკუმშვის ეფექტურობა, რომელიც შეფასდა ველოსიპედის ერგომეტრზე. კვლევაში მონაწილეობდა 58 ჯანმრთელი სუბიექტი (მამაკაცი) (35 I/I და 23 D/D) 11-კვირიანი ფიზიკური მომზადების პროგრამის დაწყებამდე და შემდეგ. ენერგიის "ეფექტურობის დელტა" ერთეულზე მოხმარებული ენერგია (წუთში შესრულებული სამუშაოს ცვლილების პროცენტი წუთში დახარჯული ენერგიის ცვლილებასთან) არ აჩვენა მნიშვნელოვანი განსხვავება I/I და D/D გენოტიპებს შორის (24.5 და 24.9% შესაბამისად), ვარჯიშამდე მოსამზადებელი პერიოდი. თუმცა, ფიზიკური აქტივობის საპასუხოდ, ეს ცვლადი მნიშვნელოვნად გაიზარდა I/I გენოტიპის მქონე პირებში 8,62%-ით, D/D გენოტიპისთვის ცვლადის მნიშვნელობა შემცირდა 0,39%-ით. ავტორებმა აღმოაჩინეს ორი შესაძლო ახსნა: 1) დაბალ ACE ფერმენტულ აქტივობას I/I გენოტიპში შეიძლება გააუმჯობესოს გულის და ჩონჩხის კუნთების კონტრაქტურული ფუნქცია მიტოქონდრიული დაჟანგვის ეფექტურობის გაზრდის გზით; 2) კუნთების უფრო დიდი ეფექტურობა შეიძლება ასოცირდებოდეს კუნთოვანი ბოჭკოების ტიპთან, ანუ I/I გენოტიპი ასოცირდება 1 ტიპის ბოჭკოების უფრო მეტ პროცენტთან (ნელი კრუნჩხვის ბოჭკოები), რომლებიც უფრო ეფექტურია დაბალი სიჩქარით, ვიდრე ჩქარი შეკუმშვის ბოჭკოები (ტიპი 2).

PPARD- რს2016520 C ალელი. პეროქსიზომის პროლიფერატორის აქტივატორი რეცეპტორის δ (PPARD) გენი არის ტრანსკრიფციის ფაქტორი, რომელიც მონაწილეობს ცხიმოვანი მჟავების და ქოლესტერინის დაჟანგვის, მეტაბოლიზმისა და თერმოგენეზის გენების რეგულირებაში. ვანგმა და კოლეგებმა აღმოაჩინეს 100%-ით გაზრდილი გამძლეობის შესრულება ზრდასრულ უვარჯიშ თაგვებში ჩონჩხის კუნთებში ამ გენის გადაჭარბებული გამოხატვის გამო. ყველაზე კარგად შესწავლილი პოლიმორფიზმი (rs2016520, რომელსაც ასევე უწოდებენ +294T/C ან +15T/C ან -87T/C) მდებარეობს PPARD გენის მეოთხე ეგზონის 5' გადაუთარგმნელ რეგიონში (6p21.2). სკოგსბერგმა და სხვებმა აჩვენეს, რომ იშვიათ C ალელს აქვს უფრო მაღალი ტრანსკრიპციული აქტივობა T ალელთან შედარებით. გარდა ამისა, Vänttinen და სხვებმა განაცხადეს, რომ C ალელი ასოცირდება კუნთების გლუკოზის ათვისებასთან და დაბალი ინდექსისხეულის წონა როგორც სპორტსმენებში, ასევე საკონტროლო ჯგუფში (Akhmetov et al., 2007; Aberle et al., 2006). უფრო მეტიც, 155 ისრაელელი სპორტსმენის კვლევაში, Eynon et al-მა (2009) დაადგინა, რომ PPARD C/C და PPARGC1A Gly/Gly-ის სიხშირე მნიშვნელოვნად მაღალი იყო ელიტარულ სპორტსმენებში არაელიტარულ სპორტსმენებთან შედარებით. თუმცა არის კვლევები, რომლებშიც ეს ჰიპოთეზა არ დადასტურდა. ამრიგად, ჰაუტალამ და კოლეგებმა, მხოლოდ შავკანიან სპორტსმენთა ჯგუფის შესწავლით (n=264), აჩვენეს, რომ PPARD გენის C ალელისთვის ჰომოზიგოტურ სპორტსმენებს აქვთ ნაკლები გამძლეობა T ალელის მატარებელებთან შედარებით.

PPARGC1A Gly482 ალელი. პეროქსიზომის პროლიფერატორის აქტივატორი რეცეპტორის γ თანააქტივატორი გენი 1α არის PPAR ოჯახის ტრანსკრიპციული აქტივატორი, რომელიც მონაწილეობს მიტოქონდრიულ ბიოგენეზში, ცხიმოვანი მჟავების დაჟანგვაში, გლუკოზის უტილიზაციაში, თერმოგენეზში, ანგიოგენეზში, აგრეთვე კუნთების ბოჭკოების I ტიპის ბოჭკოების ნელი კრუნჩხვის გადაქცევაში. პოლიმორფიზმი Gly482Ser (rs8192678 G/A) PPARGC1A გენის (4p15.1) დაკავშირებულია PPARGC1A ექსპრესიის დაქვეითებასთან (Ling et al., 2004) და სიმსუქნესთან (Ridderstråle et al., 2006). გარდა ამისა, სტეფანმა და სხვებმა განაცხადეს, რომ 482Ser ალელი ასოცირდება ინდივიდის მცირე ზრდასთან აერობული ბარიერი 9 თვის შემდეგ აერობული ვარჯიში. ახმეტოვმა და სხვებმა (2007) აჩვენეს, რომ ეს ალელი დაკავშირებულია დაბალ აერობულ ტევადობასთან რუს ნიჩბოსნებში. მსგავსი შედეგები იქნა მიღებული ესპანელი (n=104), რუსი (n=579), ისრაელი (n=74) და პოლონელი (n=92) ელიტარული სპორტსმენების კვლევაში (Maciejewska et al., 2012; Ahmetov et al., 2009; Eynon et al., 2009; Lucia et al., 2005) ,,.

ასოცირებული პოლიმორფიზმებიგულის და რესპირატორული ფუნქციები

მიტოქონდრია მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ენერგიის მეტაბოლიზმში, აწარმოებს 36 ATP მოლეკულას გლუკოზის მოლეკულაზე, განსხვავებით 2 ATP მოლეკულისგან, რომელიც წარმოიქმნება გლიკოლიზის შედეგად. მიტოქონდრიებს აქვთ საკუთარი წრიული დნმ - მიტოქონდრიული დნმ (mtDNA), რომელიც კოდირებს 13 მიტოქონდრიულ ჟანგვითი ფოსფორილირების გენს, ასევე rRNA და tRNA გენებს, რომლებიც აუცილებელია მიტოქონდრიაში ცილების სინთეზისთვის. მიტოქონდრიების ფუნქციები დაკავშირებულია აერობულთან ფიზიკური კულტურადა ინსულინის მგრძნობელობა. mtDNA ჰაპლოჯგუფები L0 და H არის გამძლეობის მოლეკულური მარკერები. ჰაპლოჯგუფები, რომლებიც დაკავშირებულია გამძლეობის შეზღუდვასთან, მოიცავს L2, T, K, J2,.

ნემ და სხვებმა გამოიკვლიეს სამი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმის როლი ბირთვული რესპირატორული ფაქტორი 1 გენში, რომელიც მოიცავს 146 კბ რეგიონს 7q32 ქრომოსომაზე. ეს გენი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს მიტოქონდრიულ ბიოგენეზში და ჟანგვითი ფოსფორილირებაში და გადამწყვეტია ვარჯიშით გამოწვეული სიგნალიზაციისთვის, ენერგიის სიმძლავრის გაზრდისთვის. გენს აქვს 3 პოლიმორფიზმი, რომელიც მდებარეობს ინტრონი 11, ეგზონი 14 და გადაუთარგმნელ რეგიონში (UTR). 102 ჩინელი მამაკაცის კვლევამ აჩვენა, რომ პოლიმორფიზმი NRF1 გენის არაკოდირებულ რეგიონებში (rs240970 და rs6949152) ასოცირდება ფენოტიპთან, რომელსაც ახასიათებს სუბმაქსიმალური აერობული სიმძლავრე, ე.წ. ვენტილაციის ბარიერი. კვლევის ყველა მონაწილე არამწეველი იყო და კვლევის დაწყებამდე არ მონაწილეობდა გამძლეობის ვარჯიშებში. 18 კვირის განმავლობაში, სუბიექტები ასრულებდნენ გამძლეობის ვარჯიშებს, როგორიცაა სირბილი, ცურვა და ველოსიპედით სიარული კვირაში 3-ჯერ. ამ კვლევამ აჩვენა NRF1 გენის პოლიმორფიზმის ეფექტი ვარჯიშის საპასუხოდ გამძლეობის გაზრდაზე. ავტორები ამტკიცებენ, რომ მათი შედეგები გავლენას ახდენს სპორტსმენების პროგნოზირებაზე.

პეროქსიზომის პროლიფერატორით გააქტიურებული რეცეპტორის ალფა (PPARα) გენი არეგულირებს გენების აქტივობას, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ნახშირწყლებისა და ცხიმების მეტაბოლიზმზე. გაზრდილი LV გულის მოცულობა ჯანმრთელ ახალგაზრდებში საპასუხოდ ფიზიკური ვარჯიში, მჭიდროდ არის დაკავშირებული PPARA გენის პოლიმორფიზმთან ინტრონი 7 G>C (rs4253778). მარცხენა პარკუჭის მასის ზრდა 3-ჯერ მეტია C ალელისთვის ჰომოზიგოტურ ინდივიდებში და 2-ჯერ მეტი ჰეტეროზიგოტურ ინდივიდებში, ვიდრე G ალელისთვის ჰომოზიგოტურ ინდივიდებში. ბოლო კვლევამ აჩვენა, რომ G ალელი ინტრონი 7-ში უფრო ხშირი იყო რუსი გამძლეობის სპორტსმენების ჯგუფში (n=491) 1242 საკონტროლო ჯგუფთან შედარებით. ჯანმრთელი ადამიანი. ასევე, 1 ტიპის კუნთოვანი ბოჭკოების საშუალო პროცენტი უფრო მაღალია GG ჰომოზიგოტებში, ვიდრე CC ჰომოზიგოტებში. გარდა ამისა, აღმოჩნდა, რომ GG გენოტიპი კორელაციაშია ჟანგბადის პულსის მაღალ მნიშვნელობასთან რუსულ ნიჩბოსნებში.

β2 ადრენერგული რეცეპტორი (დაშიფრული ADRB2 გენით) არის G ცილის სუპეროჯახის ერთ-ერთი რეცეპტორი და თამაშობს მთავარ როლს ცენტრალური ნერვული სისტემის რეგულირებაში. გულ-სისხლძარღვთა სისტემის, ენდოკრინული სისტემა, ასევე ფილტვების რეგულირება. ვოლფარტმა და სხვებმა განაცხადეს Arg16 ალელის ასოციაცია გამძლეობასთან 313 ელიტარული მამაკაცი სპორტსმენის ჯგუფში, 297 მჯდომარე მამაკაცის საკონტროლო ჯგუფთან შედარებით. Gly ალელის ტარება არახელსაყრელი ფაქტორია სპორტსმენებისთვის. ადრე ნაჩვენები იყო, რომ Gly16 ალელის გადატანა კორელაციაშია სხეულის მასის ინდექსის მნიშვნელოვან ზრდასთან Arg16 გენოტიპთან შედარებით. მსგავსი შედეგები მიიღეს ციანოსმა და კოლეგებმა 2010 წელს, რომლებმაც შეისწავლეს 316 ოლიმპიური მოთამაშე. საუკეთესო ქულებიაჩვენა სპორტსმენები, რომლებიც ატარებენ Arg16 ალელს,,,.

სისხლის ნაკადის ადგილობრივი რეგულირება მნიშვნელოვანია, როდესაც სპორტსმენები გამძლეობას ახორციელებენ, ვინაიდან კუნთების მუშაობა მოითხოვს დამატებით ჟანგბადს და მეტაბოლურ სუბსტრატებს. ენდოთელური აზოტის ოქსიდის სინთაზა (NOS3) წარმოქმნის აზოტის ოქსიდს (NO) სისხლძარღვებში. ენდოთელური აზოტის ოქსიდს (NO) აქვს ვაზოდილაციური ეფექტი და ასევე არეგულირებს მიტოქონდრიულ სუნთქვას. ძუძუმწოვრებში NO არის მნიშვნელოვანი უჯრედის სასიგნალო მოლეკულა, რომელიც მონაწილეობს მრავალ ფიზიოლოგიურ და პათოლოგიურ პროცესში. მოსვენების დროს, NO-ს დაქვეითებულმა გამომუშავებამ შეიძლება შეამციროს სისხლის მიმოქცევა ჩონჩხის კუნთებში, ხოლო NO სინთეზის ინჰიბირებამ შეიძლება გაზარდოს იგი. NOS3 გენი შეიცავს უამრავ ყველაზე შესწავლილ პოლიმორფიზმს, როგორიცაა Glu298Asp (rs1799983) ეგზონ 7-ში, მიკროსატელიტური გამეორებები (CA) n ინტრონი 13 და 27 bp გამეორებები. ინტრონი 4-ში (4B/4A) და პოლიმორფიზმი პრომოტორულ რეგიონში -786 T/C (rs2070744). ზოგიერთი მონაცემის მიხედვით, NOS3-ის 298Asp ალელი ასოცირდება NO-ს შემცირებულ წარმოებასთან და ზოგიერთ პოპულაციაში გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების განვითარებასთან. სანდერსმა და სხვებმა გამოიკვლიეს NOS3 Glu298Asp პოლიმორფიზმი 443 ევროპელი რკინის კაცის ტრიატლონის სპორტსმენების ჯგუფში (3,86 კმ ცურვა; 180,25 კმ ველოსიპედით სიარული; 42,95 კმ სირბილი), ჯანსაღი ევროპელი მამაკაცები, როგორც კონტროლი (n= 203). ნაჩვენებია, რომ Glu298 ალელის გაჩენის სიხშირე BDKRB2 გენის -9/-9 გენოტიპთან კომბინაციაში, რომელიც აკოდირებს B2 ბრადიკინინის რეცეპტორს, უფრო მაღალია ყველაზე სწრაფ ტრიატლეტებში (n-40, 28.6%), ვიდრე საკონტროლო ჯგუფი (n-28, 17.3%, P=0.028). ვოლფარტმა და სხვებმა აჩვენეს, რომ 164 bp (CA) n ალელი უფრო ხშირი იყო გამძლეობის სპორტსმენებში, ვიდრე საკონტროლოებში (P=0.007). ჩართულია ამ მომენტშიარ არსებობს საკმარისი ახსნა, თუ რატომ ატარებს ეს ალელი ამ ასოციაციას, მით უმეტეს, რომ იგი მდებარეობს გენის არაკოდირებულ ნაწილში.

პოლიმორფიზმები, რომლებიც დაკავშირებულია ძალასთან და სიჩქარესთან

რამდენიმე გენის პოლიმორფიზმი შეიძლება ახსნას ინდივიდუალური განსხვავებები კუნთების ფენოტიპებში. ბოლო წლებში მზარდი ყურადღება ეთმობა მიოსტატინის შესწავლას (MSTN ან ზრდის დიფერენციაციის ფაქტორი 8 GDF8). MSTN გენი აკოდირებს მიოსტატინს, პეპტიდს, რომელიც გამოიყოფა ჩონჩხის კუნთების მიერ, რომელიც ახდენს მიობლასტების პროლიფერაციის მოდულაციას, რითაც გავლენას ახდენს კუნთების მასაზე და ძალაზე. MSTN გენის ვარიანტები დაკავშირებულია კუნთების ჰიპერტროფიასთან ძუძუმწოვრებში, პირველ რიგში პირუტყვში, ძაღლებში და თაგვებში. ახლახან აღმოაჩინეს, რომ MSTN პოლიმორფიზმი ასოცირდება სპრინტის უნართან და გამძლეობასთან. ჯიშიანი ცხენები. გარდა ამისა, ეს ცილა მონაწილეობს სარკოპენიის შემცირებაში, მყესების სტრუქტურისა და ფუნქციის რეგულირებაში და ნაჩვენებია, რომ მას აქვს 14-ჯერ უფრო მაღალი მყესის სიმტკიცე მიოსტატინის დეფიციტის მქონე თაგვებში, ვიდრე კონტროლს.

შესაძლო კავშირი MSTN ვარიანტებსა და კუნთების მასას შორის გამოიკვლია შუელკემ და კოლეგებმა, რომლებმაც განაცხადეს ოთხი წლის ბავშვის შესახებ, რომელშიც MSTN გენის ორივე ასლი ატარებდა მუტაციას (g.IVS1+5g>გადასვლა პირველ ინტრონში. დონორის შერწყმის ადგილი), რის შედეგადაც წარმოიქმნება ნაადრევი სტოპ-კოდონი და მომწიფებული მოქმედი ცილის სინთეზის შეუძლებლობა. ბავშვის დედა, ოლიმპიური მოცურავე, ჰეტეროზიგოტი იყო ამ მუტაციისთვის. დაბადებისას ბავშვს ძალიან განვითარებული კუნთებითეძოები და მხრები (ნახ. 2).

ბრინჯი. 2.ბავშვი ჰომოზიგოტურია MSTN გენის მუტაციისთვის, ისრები მიუთითებს ქვედა ფეხისა და ბარძაყის კუნთებზე 6 დღის (A) და 7 თვის (B) ასაკში (Schuelke et al.)

ბრინჯი. 2.ბავშვი ჰომოზიგოტურია MSTN გენის მუტაციისთვის, ისრები მიუთითებს ქვედა ფეხისა და ბარძაყის კუნთებზე 6 დღის (A) და 7 თვის (B) ასაკში (Schuelke et al.)
ა - ახალშობილი; ბ - 7 თვე

ეს კვლევა იყო პირველი, რომელმაც აჩვენა მუტაციის მნიშვნელობა ადამიანის MSTN გენში. ეს გენი შეიძლება გახდეს გენური თერაპიის სამიზნე კუნთების ატროფია. ამრიგად, მიოსტატინის ინჰიბიტორი MYO-029-ით სისტემურმა მკურნალობამ შეიძლება გამოიწვიოს კუნთების ფუნქციისა და სიძლიერის გაუმჯობესება კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ზრდასრულ პაციენტებში. გენი ძალიან კონსერვირებულია განსხვავებული ტიპებიზებრა თევზიდან ადამიანებამდე,.

თაგვებზე ჩატარებულმა კვლევებმა აჩვენა კორელაცია გენოტიპსა და ფენოტიპს შორის. მაკფერონმა და სხვებმა აჩვენეს, რომ მუტანტის ალელისთვის ჰომოზიგოტურ თაგვებს ჰქონდათ კუნთების მასის ორჯერ ზრდა ველურ ტიპთან შედარებით, კუნთების ბოჭკოების რაოდენობის გაზრდის გამო. ნოკაუტ თაგვებზე ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ ველური ტიპის თაგვებთან შედარებით, II ტიპის კუნთოვანი ბოჭკოების სწრაფი წილი მაღალია. ამრიგად, ფუნქციური MSTN ცილის ნაკლებობა ნოკაუტ თაგვებში იწვევს უფრო სწრაფ, უფრო გლიკოლიზურ კუნთების ფენოტიპს.

კიდევ ერთი ცხოველური მოდელი, რომელშიც MSTN ცილის როლი კუნთებში იქნა შესწავლილი, იყო შინაური ძაღლი. 2007 წელს მოშერმა და კოლეგებმა აღწერეს დაშინების უიპეტის ფენოტიპის გაჩენა კარგად დაკუნთული ფეხებით, კისრით და მკერდით, განსხვავებით ჯიშის უფრო გრეიჰუნდის მსგავსი სხეულის ტიპისგან. მოშერმა და კოლეგებმა აჩვენეს, რომ ეს ფენოტიპი განპირობებულია ჩარჩოს მუტაციებით, რაც იწვევს MSTN ცილის კარბოქსილის ნაწილის 20%-ის დაკარგვას. ამ კვლევამ აჩვენა, რომ ჰეტეროზიგოტური მუტანტის MSTN ალელის სიხშირე უფრო მაღალი იყო ჭაღარა ძაღლებში (P=0.009). ჰეტეროზიგოტურ ინდივიდებს ჰქონდათ სხეულის იგივე ტიპი, როგორც ნორმალური ღვეზელები, მაგრამ უფრო განვითარებული კუნთებით (ნახ. 3).

ბრინჯი. 3.სამი MSTN გენოტიპის შედარება გრეიჰაუნდებში

ბრინჯი. 3.სამი MSTN გენოტიპის შედარება გრეიჰაუნდებში
A - ველური ტიპის ალელისთვის ჰომოზიგოტური ძაღლები;
B - ჰეტეროზიგოტური ძაღლები, ერთი ველური ტიპის ალელით და ერთი მუტანტური ალელით;
B- ძაღლები ჰომოზიგოტები მუტანტის ალელისთვის (დანა ს და სხვ., 2007)

ამრიგად, 85 ძაღლის ანალიზმა აჩვენა გენის მუტაციის დადებითი კორელაცია სიჩქარის გამოვლინებასთან.

α-აქტინინ-3 (ACTN3)

α-აქტინინები არის აქტინის დამაკავშირებელი ცილების ოჯახი, რომლებიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ციტოჩონჩხის შენარჩუნებასა და რეგულირებაში. არსებობს α-აქტინინის 4 იზოფორმა (α-აქტინინი 1-4), რომლებიც ასრულებენ მსგავს ფუნქციებს სხვადასხვა ტიპის უჯრედებში. ACTN3 გამოხატულია ჩონჩხის კუნთების ყველა ბოჭკოში, ასევე გულის კუნთსა და ტვინში. ACTN3 დამახასიათებელია ჩონჩხის კუნთის მე-2 ტიპის (სწრაფი შეკუმშვის) ბოჭკოებისთვის. ჩონჩხის კუნთებში არსებობს რამდენიმე სახის კუნთოვანი ბოჭკო, რომლებიც განსხვავდებიან კონტრაქტურული და მეტაბოლური თვისებებით. ბოჭკოების ძირითად ტიპებს მიეკუთვნება ნელი და ჩქარი შეკუმშვა. Მათ აქვთ განსხვავებული სიჩქარეაგზნება, შეკუმშვა და დაღლილობა. შენელებული კუნთებისთვის დამახასიათებელია ენერგიის გამომუშავების აერობული მექანიზმები, რომლებიც უზრუნველყოფენ ხანგრძლივ გამძლეობას.სწრაფი კუნთები სინთეზირებენ ენერგიას იმის გამო. ანაერობული მექანიზმები- გლიკოლიზის და კრეატინფოსფატის რეაქცია, რომელიც უზრუნველყოფს მაღალი სიჩქარეშემცირება და სწრაფად დაღლილობაამ ტიპის კუნთების ბოჭკოები.

ACTN3 გენი შეიცავს პოლიმორფიზმს, R577X, რაც იწვევს არგინინის (R) ჩანაცვლებას 577 პოზიციაზე გაჩერების კოდონად (X). ეს პოლიმორფიზმი იწვევს ACTN3 გენის ორი ვარიანტის არსებობას, ფუნქციური R ალელი და null X ალელი. ჰომოზიგოტურობა X ალელისთვის (XX გენოტიპი) დაკავშირებულია α-აქტინინ-3 დეფიციტთან ადამიანებში. XX გენოტიპის გაჩენის სიხშირე განსხვავდება სხვადასხვა პოპულაციაში და მერყეობს ~ 1%-დან აღმოსავლეთში, დასავლეთში და სამხრეთ აფრიკაევროპელებში ~ 18%-მდე და აღმოსავლეთ აზიის მოსახლეობაში ~ 25%-მდე. 2003 წელს იანგმა და კოლეგებმა დაადგინეს ACTN3 გენის პოლიმორფიზმის ასოციაცია სპორტსმენებში სიჩქარისა და სიძლიერის გამოვლინებასთან. კვლევაში მონაწილეობდა 429 ელიტარული სპორტსმენი სხვადასხვა სახისსპორტი ნაჩვენებია, რომ 577R ალელის ჰომოზიგოტური ვარიანტები უფრო ხშირია სპრინტერებში (50%) საკონტროლო ჯგუფთან შედარებით (30%). ნულოვანი X ალელის გაჩენის სიხშირე არის 6% ელიტარული სპრინტერების ჯგუფში და 18% საკონტროლო ჯგუფში. ACTN3 R577X გენის პოლიმორფიზმი იწვევს კარგად განსაზღვრულ ფენოტიპებს, ე.ი. კუნთების სტრუქტურული ცილის არსებობა ან არარსებობა, 577X ალელი ასოცირდება α-აქტინინ-3 დეფიციტთან და წარმოადგენს არახელსაყრელ ფაქტორს სპრინტერებისთვის. X ალელის გაჩენის სიხშირე უკიდურესად დაბალია კენიელ და ნიგერიელ სპორტსმენებში (XX გენოტიპის 1%) და ეთიოპიელ სპორტსმენებში XX გენოტიპის 11%. ის სწავლობს ეთიოპიელი და კენიელი დამსვენებლების, ასევე სპრინტერების ფენომენს. საერთაშორისო ცენტრისწავლობს აღმოსავლეთ აფრიკის სპორტსმენებს (აღმოსავლეთ აფრიკის სირბილის მეცნიერების საერთაშორისო ცენტრი), აერთიანებს ლაბორატორიებს დიდ ბრიტანეთში (ბიოსამედიცინო და ცხოვრების მეცნიერებათა ინსტიტუტი, გლაზგოს უნივერსიტეტი), ეთიოპია (კოტებე კოლეჯი) და კენია (კენიატას უნივერსიტეტი), დირექტორი: იანის პ. , ,,,.

ტენდონის აპარატთან ასოცირებული გენები

მყესების მტკივნეული დარღვევები სერიოზული პრობლემაა სპორტსმენებისთვის, რომლებიც მონაწილეობენ სირბილში, ჩოგბურთში, კალათბურთსა და რეკრეაციულ სპორტში. ყველა მორბენალთა დაახლოებით 30%-ს აწუხებს აქილევსის ტენდონოპათია, წლიური სიხშირით 7-დან 9%-მდე. დაზიანება ხდება განმეორებითი და წყვეტილი მოძრაობებით. შორ მანძილზე სპორტსმენებს შორის მყესების დარღვევების მაღალი სიხშირეა (OR=31.2) საკონტროლო ჯგუფთან შედარებით. ტენდოპათია patellar tendonგავრცელებულია ფრენბურთში (14%), კალათბურთში (12%), ხელბურთში (13%), მძლეოსნობაში (7%) და საკმაოდ გავრცელებული მდგომარეობაა ფეხბურთელებში (2,5%). მხრის ტენდიოპათიის გაზრდილი რისკი, 4-ჯერ, 45 წლამდე, დაფიქსირდა სპორტსმენებში, რომლებიც ასრულებდნენ მაღალ სერვისებსა და ზედ მანევრებს, როგორიცაა ჩოგბურთის სერვისები ან ბეისბოლის სროლა.

ტენდოპათიას ახასიათებს მყესის ქსოვილის მიკროდახევა, რომელიც გამოწვეულია მყესების გადატვირთვის, მყესის უჯრედების გადაგვარებით და კოლაგენური ბოჭკოების განადგურებით, შემდგომში არაკოლაგენური მატრიქსის მატებით. ტენდინოპათიის ეტიოპათოგენეზი და მოლეკულური ფაქტორები ჯერ კიდევ ცუდად არის გასაგები. სხვადასხვა შიდა და გარე ფაქტორებს შორის ურთიერთქმედებამ, გენეტიკური მიდრეკილებით, შეიძლება გაზარდოს ტენდინოპათიის განვითარების ალბათობა. ფინეთისა და უნგრეთის პოპულაციების კვლევა ვარაუდობს აქილევსის ტენდიოპათიის განვითარების კორელაციას სისხლის ჯგუფთან O, ABO სისტემაში. ABO გენი (9q34) აკოდირებს ტრანსფერაზებს, რომლებიც განსაზღვრავენ მყესის უჯრედგარე მატრიქსის ცილების სტრუქტურას. თუმცა, ეს კავშირი სისხლის ჯგუფსა და ტენდინოპათიის განვითარებას შორის არ არის დადასტურებული; ასეთი განსხვავებები გეოგრაფიულ ზონებში აიხსნება ABO ჯგუფების განაწილების თავისებურებებით გენეტიკურად შორეულ პოპულაციებში.

COL5A1 და ტენასცინი-C (TNC) გენების პოლიმორფიზმი ასოცირდება ფიზიკურად აქტიურ პოპულაციაში აქილევსის ტენდინოპათიის განვითარებასთან. კოლაგენი არის უჯრედგარე მატრიქსის ცილების ჯგუფი, რომელიც ყველაზე უხვად არის ძუძუმწოვრებში და შეადგენს მთელ ორგანიზმში არსებული ცილების დაახლოებით 25-30%-ს. კოლაგენი მოგრძო ბოჭკოების სახით ყველაზე ხშირად გვხვდება შემაერთებელი ქსოვილებიროგორიცაა მყესები, ლიგატები, კანი და ასევე უხვად რქოვანაში, ძვალში და ხრტილოვანი ქსოვილისისხლძარღვებში, მალთაშუა დისკები. მას აქვს სამჰელიქსის დომენი, როგორც საერთო სტრუქტურული ელემენტი.

COL5A1 (9q34.2-q34.3) კოდირებს V ტიპის კოლაგენის პრო-α1 ჯაჭვს. ზოგიერთი მტკიცებულება ვარაუდობს, რომ მყესის სიმტკიცე აუმჯობესებს სპორტსმენთა სირბილის შესრულებას ენერგიის შენახვისა და დაბრუნების გაზრდით. კრეიბი და სხვ. (1996) ამ კუთხით ვარაუდობს, რომ COL5A1 rs12722 C/T გენის პოლიმორფიზმი ასოცირდება სტაჟირებისა და სპრინტერების მაღალ მახასიათებლებთან. ევროპელი რკინის კაცის ტრიატლონის სპორტსმენების კვლევაში, პოსტჰუმუსმა და სხვებმა აჩვენეს, რომ TT გენოტიპის მქონე სპორტსმენებმა უფრო სწრაფად დაასრულეს CC გენოტიპის მატარებელებთან შედარებით (TT: 294.2 ± 52.1 წთ, CC: 307.4 ± 48.6 წთ; P = 0.019). მსგავს კვლევაში, რომელშიც მონაწილეობდა 72 ულტრამარათონის სპორტსმენი (56 კმ), TT გენოტიპის მატარებლები უფრო სწრაფები იყვნენ TC და CC გენოტიპების მატარებელ სპორტსმენებთან შედარებით. (TT: 341 ± 41 წთ, TC+CC: 365 ± 39 წთ; P = 0.014). გარდა ამისა, შესრულებასა და მოქნილობას შორის ურთიერთობის შესწავლისას, rs12722 T ალელი ყველაზე ხშირად გვხვდება ჯგუფში, რომელსაც ახასიათებს მყესის აპარატის სიჩქარე და სიმტკიცე (Brown et al., 2011). VI ტიპის კოლაგენის ფუნქცია ჯერ კიდევ ბოლომდე არ არის გასაგები, მაგრამ ითვლება, რომ ის თამაშობს როლს სარდაფის მემბრანაში. VI ტიპის კოლაგენის α1 ჯაჭვის მაკოდირებელი გენის მუტაციები (COL6A1; 21q22.3) იწვევს კუნთების დაავადებები, როგორიცაა ბეთლემის მიოპათია და თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიაულრიხი.

1998 წელს ბონალდომ და სხვებმა აჩვენეს, რომ თაგვებში COL6A1 გენის გამოკლება იწვევს კუნთების სიძლიერე. 661 ევროპელი რკინის კაცის ტრიატლონის სპორტსმენის კვლევაში, ო'კონელმა და მისმა კოლეგებმა განაცხადეს, რომ მონაწილეები TT გენოტიპის მქონე COL6A1 rs35796750 T/C პოლიმორფიზმის დროს საგრძნობლად სწრაფები იყვნენ ველოსიპედის რბოლის დროს და მთლიანობაში. საკვლევი ჯგუფი შემდეგ იყოფა მიხედვით როდესაც ველოსიპედით სიარული დაასრულეს, აღმოჩნდა, რომ TT გენოტიპი უფრო ხშირია სპორტსმენებში, რომლებიც ყველაზე მეტს აჩვენებენ სწრაფი შედეგი(35.7%; p=0.008). TNC გენის გუანინო-თიმინის (GT) დინუკლეოტიდური პოლიმორფიზმის განაწილება დაკავშირებულია აქილევსის ტენდინოპათიის განვითარებასთან. 12 და 14 GT გამეორებისგან შემდგარი ალელები უფრო ხშირი იყო აქილევსის მყესის დაზიანების მქონე პაციენტებში საკონტროლო ჯგუფთან შედარებით, რომელშიც ალელები შედგებოდა 12 და 17 GT გამეორებისგან. COL5A1 გენის და TNC-ის როლი ტენდინოპათიის განვითარებაში ჯერ კიდევ დებატების საგანია. დღემდე მიღებული მონაცემები არ იძლევა COL6A1-ისა და TNC-ის, როგორც ტენდინოპათიის იდეალური მარკერების იდენტიფიცირების საშუალებას.

პოლიმორფიზმების კომბინაციები

უილიამსმა და სხვებმა, 80 ოლიმპიური სპორტსმენებისგან შემდგარი ჯგუფის შესწავლით, დაადგინეს, რომ ACE I/BDKRB2-9 ჰაპლოტიპი ასოცირდება ელიტარულ სპორტსმენებში მაღალი გამძლეობით (P = 0.003). გენის პოლიმორფიზმის კომბინაციების შემდგომმა შესწავლამ, რომლებიც განსაზღვრავენ სპორტულ შესრულებას, განაპირობა ჰიპოთეზა ელიტარული სპორტსმენის სრულყოფილი გენეტიკური პროფილის არსებობის შესახებ. Williams & Folland-მა თავიანთ კვლევაში გამოავლინეს 23 „იდეალური“ გამძლეობის ალელი და დაადგინეს, რომ 23-ვე პოლიმორფიზმის გაჩენის სიხშირე იყო 0.0005%, რაც ძალიან მაღალი რეიტინგიდა ამბობს, რომ მსოფლიოში დაახლოებით მილიონი ადამიანია მსგავსი "იდეალური" გენოტიპით. თუმცა იმის გამო, რომ პოლიმორფიზმის რაოდენობა დადებითად ასოცირდება მაღალთან სპორტული შედეგი, იზრდება, მაშინ „იდეალური“ გენოტიპის მატარებელი ინდივიდების რიცხვი მნიშვნელოვნად შემცირდება. ამჟამად არის საკმარისი რაოდენობითკვლევები, რომლებიც მიმართულია გენის პოლიმორფიზმების კომბინაციების გავლენის შესწავლაზე ფიზიკური შესრულებაადამიანები (Buxens et al., 2011; Eynon et al., 2011; Hughes et al., 2011; Muniesa et al., 2010; Ruiz et al., 2010; Santiago et al., 2010; Ahmetov et al., 2009. გომეზ-გალეგო და სხვ., 2009; რუისი და სხვ., 2009; აჰმედოვი და სხვ., 2008; უილიამსი და ფოლლანდი, 2008; საუნდერსი და სხვ., 2006; უილიამსი და სხვ., 2004). გომეზ-გალეგომ და სხვებმა (2009) აჩვენეს, რომ ელიტარულ ველოსიპედისტებს სიძლიერისა და სიჩქარის ხელშემწყობი გენოტიპის კომბინაციით, ACE DD+ACTN3 RR/RX, ჰქონდათ უფრო მაღალი რესპირატორული ბარიერი. კვლევაში, რომელშიც მონაწილეობდა 173 რუსი ნიჩბოსანი, აჩვენა, რომ გენოტიპების ID ACE გენის, RX ACTN3 გენის, GG PPARA გენის კომბინაციის სიხშირე უფრო მაღალია ელიტარულ სპორტსმენებში საკონტროლო ჯგუფთან შედარებით (Akhmetov et al., 2008). . რუიზმა და სხვებმა გააანალიზეს 7 გენეტიკური პოლიმორფიზმი (ACE, ACTN3, AMDP1, CKMM, HFE, GDF8, PPARGC1A) 46 მსოფლიო დონის გამძლეობის სპორტსმენისა და 123 ჯანსაღი კონტროლის ჯგუფში. უილიამსისა და ფოლლანდის (2008) მიერ შემუშავებული მოდელის გამოყენებით, მათ დაადგინეს, რომ „ტოტალური გენოტიპის ქულა“ (TGC, 7 პოლიმორფიზმის კომბინაცია, მაქსიმალური მნიშვნელობით 100 თეორიულად ოპტიმალური პოლიგენური ქულისთვის) უფრო მაღალი იყო სპორტსმენებში (70.2 ±). 15.6), საკონტროლო ჯგუფთან შედარებით (62.4±11.5). ეინონმა და სხვებმა (2011) გააანალიზეს 74 ისრაელელი გამძლეობის სპორტსმენის და 81 სიჩქარისა და ძალის სპორტსმენის პოლიგენური პროფილი 6 გენეტიკური პოლიმორფიზმის კომბინაციის გამოყენებით (GABPB1 (NRF2) rs12594956 A/C, GABPB1 rs7181866 CB101,Grs PPARA rs4253778 G/C, PPARD rs2016520 T/C, PPARGC1A Gly482Ser). საკონტროლო ჯგუფი შედგებოდა 240 ადამიანისგან. TGC მნიშვნელობა უფრო მაღალი იყო გამძლეობის სპორტსმენებში (38.9±17.1) (P<0.001), в сравнении с контрольной группой (30.6±12.4) или группой спортсменов ориентированных на силу и быстроту (29.0±11.2) ,.

დასკვნა

ლონდონის ბოლო ოლიმპიადაზე ყაზახეთის ნაკრებმა 13 მედალი მოიპოვა, მათ შორის შვიდი ოქრო. ასეთი დიდი, ნათელი სპორტული გამარჯვებები აუცილებელია პატრიოტიზმის შესანარჩუნებლად, ქვეყნის პრესტიჟის გასაძლიერებლად საზღვარგარეთ და, რაც მთავარია, აქტიური, ჯანსაღი ცხოვრების წესის ღირებულებების პოპულარიზაციისთვის, რათა სპორტი გახდეს მილიონობით მოქალაქის არჩევანი. ბოლო დროს დადასტურდა, რომ ელიტარული სპორტის დონეზე, მხოლოდ სპორტსმენების კონცენტრირებულ მაღალტექნოლოგიურ ცენტრალიზებულ ვარჯიშს სპორტული პრობლემების გადასაჭრელად შეუძლია შედეგის გამოტანა. ეს ჩანს არაერთი დასავლური და აზიური ქვეყნის მაგალითზე, რომლებმაც მნიშვნელოვნად გააუმჯობესეს თავიანთი ოლიმპიური პოზიციები ამ სისტემაზე გადასვლის შემდეგ. აქ გასათვალისწინებელია, რომ გენეტიკას შეუძლია თითოეული სპორტსმენის შესაძლებლობების ინდივიდუალიზაცია და, შესაბამისად, უფრო გააზრებული ვარჯიშისა და ვარჯიშის პროგრამების შემუშავება სპორტსმენის გენეტიკური პოტენციალის გათვალისწინებით.

დღეისათვის ცნობილია დაახლოებით 140 გენი, რომელთა პოლიმორფიზმი დაკავშირებულია ადამიანის ფიზიკური თვისებების განვითარებასა და გამოვლინებასთან, აგრეთვე მორფოფუნქციურ მახასიათებლებთან და ბიოქიმიურ ინდიკატორებთან, რომლებიც იცვლება სხვადასხვა ტიპის ფიზიკური აქტივობის გავლენის ქვეშ. მათ შორისაა გენეტიკური მარკერები, რომლებიც დაკავშირებულია სპორტულ აქტივობასთან: ACE I (ანგიოტენზინ-გარდამქმნელი ფერმენტის გენის I ალელი; დომინირებს მყოფთა ჯგუფში; არის გამძლეობის მარკერი), ACE D (ACE გენის D ალელი; ჭარბობს სპრინტერთა ჯგუფი; სიჩქარისა და სიმტკიცის მარკერი ), ACTN3 R (ალფა-აქტინინ-3 გენის R ალელი; ჭარბობს სპორტსმენთა ჯგუფში, რომლებიც მონაწილეობენ სისწრაფე-ძალის სპორტში; სიჩქარისა და სიძლიერის მარკერი), ACTN3 X (X ალელი ACTN3 გენი; გამძლეობის მარკერი), ADRA2A 6.7 კბ (გრძელი ალელი 6.7 კბ ალფა-2-ადრენერგული რეცეპტორის გენი; გამძლეობის მარკერი), AMPD1 C (AMP დეამინაზას გენის C34 ალელი; გამძლეობის მარკერი), PGC1A Gly (Gly all პეროქსიზომის პროლიფერატორით გააქტიურებული რეცეპტორის გამა 1-ალფა კოაქტივატორის გენი; გამძლეობის მარკერი), mtDNA H (მიტოქონდრიული დნმ-ის ჰაპლოჯგუფი H; გამძლეობის მარკერი), mtDNA K (mtDNA ჰაპლოჯგუფი K; აერობული მოქმედების შეზღუდვის მარკერი), mtDNA J2 (mtDNA J2 (mtDNA ქვედნმ2; აერობული შესრულების შეზღუდვის მარკერი). გენების ეს პანელი მუდმივად ფართოვდება.

ამრიგად, კონკრეტული გენეტიკური მარკერების ტესტირების საფუძველზე, შესაძლებელია წინასწარ განისაზღვროს ახალგაზრდა სპორტსმენების მემკვიდრეობითი მიდრეკილება კონკრეტულ სპორტში წარმატებისკენ და ვარჯიშის პროცესის კორექტირება. ასეთი პანელის შემუშავებისთვის მნიშვნელოვანია, რომ ეს გენეტიკური მარკერები ჭეშმარიტად ასოცირდება სპორტულ წარმადობასთან, ამიტომ თავდაპირველად უნდა ჩატარდეს ფართომასშტაბიანი კვლევები ამ მარკერების გავრცელების შესახებ პოპულაციაში და მათ კავშირში სხვადასხვა სპორტულ და ფიზიკურ წარმადობის ინდიკატორებთან.

ასეთი კვლევის ჩასატარებლად და გენეტიკური მარკერების პანელის (კომპლექტის) შემუშავებისთვის, რომლის საფუძველზეც შესაძლებელი იქნება ელიტარული სპორტსმენების მომზადება ყაზახეთში მათი გენეტიკური მახასიათებლების (პოტენციალის) გათვალისწინებით, საჭიროა ორიენტირებული სამეცნიერო პროგრამა. . ასეთი ყოვლისმომცველი პროგრამის განხორციელება სპორტსმენებს საშუალებას მისცემს უფრო სრულად გამოავლინონ თავიანთი პოტენციალი.

ლიტერატურა

1. Montgomery H. E, Marshall R, Hemingway H. ადამიანის გენი ფიზიკური მუშაობისთვის. //Ბუნება. - 1998. - No393. - გვ.221-222.
2. ილდუს ი. ახმეტოვი, ვიქტორ ა. როგოზკინი. გენები, სპორტსმენის სტატუსი და ვარჯიში - მიმოხილვა. // მედიცინა და სპორტის მეცნიერება. - ტ. 54. - 2009. - გვ 43-71.
3. ი.ი.ახმეტოვი. სპორტის მოლეკულური გენეტიკა: სტატუსი და პერსპექტივები. // ფიზიკური კულტურისა და სპორტის პედაგოგიურ-ფსიქოლოგიური და სამედიცინო-ბიოლოგიური პრობლემები. - No5. - 2007 წ.
4. როდრიგო გონსალვეს დიასი, ალექსანდრე და კოსტა პერეირა, კარლოს ედუარდო ნეგრაო და ხოსე ედუარდო კრიგერი. გენეტიკური პოლიმორფიზმი, რომელიც განსაზღვრავს ფიზიკურ შესრულებას ელიტარულ სპორტსმენებში. // Rev Bras Med Esporte. - 2007 - ტ. 13, No3. - .მაი /ივნ.
5. D. H. J. Thijssen, G. A. Rongen, P. Smits, M. T. E. Hopman. ფიზიკური (არა) აქტივობა და ენდოთელიუმისგან მიღებული შემაკავებელი ფაქტორები: შეუმჩნეველი ადაპტაციები. //ჯ ფიზიოლ. -2008 -586.2. -. - გვ 319-324.
   CrossRef
6. მონტგომერი ჰ, კლარკსონი პ, ბარნარდ მ, ბელ ჯ, ბრაინს ა და სხვ. ანგიოტენზინ-გარდამქმნელი ფერმენტის გენის ჩასმა/წაშლის პოლიმორფიზმი და პასუხი ფიზიკურ ვარჯიშზე. //ლანცეტი. - 1999. - 353.- გვ 541-45
7. Elaine A. Ostrander, Heather J. Huson და Gary K. Ostrander. ათლეტური შესრულების გენეტიკა. //ანნუ. რევ. გენომიკა ჰმ. გენეტი. - 2009. - No10. - გვ 407-29.
8. ჯუზეპე ლიპი, უმილ ჯუზეპე ლონგო, ნიკოლა მაფული. გენეტიკა და სპორტი. // ბრიტანეთის სამედიცინო ბიულეტენი. . - 2010 - No 93.- გვ 27-47.
   CrossRef
9. Fang Ma, Yu Yang, Xiangwei Li, Feng Zhou, Cong Gao, Mufei Li, Lei Gao. სპორტული შესრულების კავშირი ACE და ACTN3 გენეტიკურ პოლიმორფიზმებთან: სისტემატური მიმოხილვა და მეტა-ანალიზი. // Plos One. - 2013 - V. 8.
   CrossRef
10. პოლ W. Ackermann, Per Renström. ტენდენოპათია სპორტში. // სპორტული ჯანმრთელობა. - 2012. - No3. - გვ 193-201.
    CrossRef
11. Sai-Chuen Fu, Christer Rolf, Yau-Chuk Cheuk, Pauline PY Lui, Kai-Ming Chan. ტენდინოპათიის პათოგენეზის გაშიფვრა: სამეტაპიანი პროცესი. // სპორტული მედიცინა, ართროსკოპია, რეაბილიტაცია, თერაპია და ტექნოლოგია. - 2010 - No2. - გვ. 3-12.
    CrossRef
12. კ.ს. მიდვუდი, ტ.ჰუსენეტი, ბ.ლანგლუა, გ.ორენდი. მიღწევები ტენასცინი-C ბიოლოგიაში. // უჯრედი. მოლ. Life Sci. - 2011. - 68. - გვ 3175-3199.
    CrossRef

თYIN

Degdarly სპორტული bolu mumkіndigіn sharttau kabiletі geneticalyk negіzge ე.ი. Sportyk zhetіstіkterdi birkatar factorlar anyktides: გენეტიკა, ეპიგენეტიკა, zhattygular, tamaktanu, uzhdeme, zhattygu kurylygysy salasyndagy zhetistikter zhane და ა.შ. გენეტიკა kush, kuat, shydamdylyk, bulshyket molsheri men talshyktar kuramy, ikemdilik, zhuyke-bulshyket uilesimdiligi, ტემპერამენტის კალამი bassa და ფენოტიპერი siyakty სპორტული kjeti stikterdin manyzdy kuraushylaryn anyktaydy. Osylaysha, sportshynyn zhetіstіkteri kop zhagdaida tұққћћм қуалаушылўпень ақталади, sportsыlarsыndғы შამამენ 66% აйырмашылқ geneticalік каторкалайк. კალგან ayirmashylyk qorshagan orta fatorlarymen tusіndіrіledi. Bіrak, genetical sportstyk natizhelerdegi aytarlyktay bass qyzmetіne karamastan, sportstags zhetіstikke nakty geneticakty nuskalardyn әkeletіn үlesіn korsetetіn dalelder az zhinaktal gan. იყო გენდერული განსხვავება პოლიგენდილინში (გენდერის გარდაქმნის ეფექტები) განურჩევლად.

Berylgen sholuda sportstyk zhetistikterd bolzhau nemes degdarly sportshylardyn zattygu protsessin tuzhetu ushіn geneticalyk merkerlerdіn magnyzyzdylygyn karastyrylgan.

Kіltti sozder:გენეტიკა, სპორტი, პოლიმორფიზმი, კუში, კუატი, შიდამდილიკი.

ᲨᲔᲛᲐᲯᲐᲛᲔᲑᲔᲚᲘ

ელიტარული სპორტსმენი გახდომის უნარს გენეტიკური საფუძველი აქვს. სპორტის წარმატებას არაერთი ფაქტორი განაპირობებს: გენეტიკა, ეპიგენეტიკა, ვარჯიში, კვება, მოტივაცია, მიღწევები სავარჯიშო აღჭურვილობის სფეროში და ა.შ. გენეტიკა განსაზღვრავს სპორტული წარმატების მნიშვნელოვან კომპონენტებს, როგორიცაა ძალა, ძალა, გამძლეობა, კუნთების ბოჭკოების ზომა და შემადგენლობა, მოქნილობა, ნეირომუსკულური კოორდინაცია, ტემპერამენტი და სხვა ფენოტიპები. ამრიგად, სპორტსმენის წარმატება დიდწილად განისაზღვრება მემკვიდრეობითობით სპორტსმენებს შორის განსხვავებების დაახლოებით 66% გენეტიკური ფაქტორების გამო. დარჩენილი განსხვავება აიხსნება გარემო ფაქტორებით. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკის აშკარა როლი აქვს სპორტულ შედეგებში, ცოტა საბოლოო მტკიცებულებაა დაგროვილი, რომელიც მიუთითებს კონკრეტული გენეტიკური ვარიანტების წვლილზე სპორტის პროგრესზე. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გენების პოლიგენური (მცირე ეფექტის მრავალი გენი) გავლენა.

ეს მიმოხილვა განიხილავს გენეტიკური მარკერების მნიშვნელობას სპორტული წარმატების პროგნოზირებისთვის ან ელიტარული სპორტსმენების ვარჯიშის პროცესის კორექტირებაში.

საკვანძო სიტყვები:გენეტიკა, სპორტი, პოლიმორფიზმი, გამძლეობა, ძალა, სიჩქარე.

ᲐᲜᲝᲢᲐᲪᲘᲐ

სამიზნე.მოლეკულური გენეტიკური ტექნოლოგიების გამოყენების, შესაძლებლობებისა და ინფორმაციული შინაარსის მართებულობის ანალიზი სპორტში.

მეთოდები.სამეცნიერო და სამეცნიერო-მეთოდური ლიტერატურის, სპორტული პრესის, ინტერნეტის მონაცემების ანალიზი.

შედეგები.აღწერილია სპორტული გენეტიკის დარგის სხვადასხვა სფერო. წარმოდგენილია სხვადასხვა სპორტში სპეციალიზირებული ბელორუსის რესპუბლიკის ეროვნული გუნდების წევრების მოლეკულური გენეტიკური ტესტირების შედეგად მიღებული არაერთი შედეგი.

დასკვნა.სპორტული გენეტიკის სხვადასხვა სფეროა საჭირო, რათა სპორტსმენს უზრუნველყოს მისი გენეტიკური პოტენციალის სრული რეალიზაციისთვის აუცილებელი პირობები. ამიტომ, თითოეულ სპორტსმენს უნდა ჰქონდეს გენეტიკური პასპორტი, რომელიც მიუთითებს არჩეულ სპორტში მაღალი სპორტული შედეგების მისაღწევად საჭირო გენების ვარიანტებზე, ამ გენების გამოხატვის დონეს მოსვენების დროს და ვარჯიშის დროს, ასევე პროფესიული პათოლოგიების რისკის გენებს.

საკვანძო სიტყვები:სპორტის გენეტიკა, მაღალკვალიფიციური სპორტსმენების გენეტიკური ტესტირება, ახალგაზრდა სპორტსმენების გენეტიკური შერჩევა, პროფესიული დაავადებების გენეტიკური რისკი, გენეტიკური პასპორტი.

ᲐᲑᲡᲢᲠᲐᲥᲢᲣᲚᲘ

ობიექტური.სპორტში მოლეკულურ-გენეტიკური ტექნოლოგიების გამოყენების, პოტენციალისა და ინფორმატიულობის მიზეზების ანალიზი.

მეთოდები.სამეცნიერო და სამეცნიერო-მეთოდური ლიტერატურის, სპორტული პრესის, ინტერნეტის მონაცემთა ანალიზი. შედეგები.აღწერილია სპორტული გენეტიკის სხვადასხვა მიმართულება. წარმოდგენილია სხვადასხვა სპორტულ ღონისძიებაზე სპეციალიზებული ბელორუსის ეროვნული ნაკრების წევრების მოლეკულურ-გენეტიკური ტესტირებისას მიღებული რამდენიმე შედეგი. დასკვნა.სპორტული გენეტიკის სხვადასხვა მიმართულებაა საჭირო, რათა სპორტსმენს შეუქმნას პირობები მისი გენეტიკური პოტენციალის სრული რეალიზაციისათვის. ამიტომ, თითოეულ სპორტსმენს უნდა ჰქონდეს გენეტიკური პასპორტი, რომელშიც მითითებულია გენის ვარიანტები, რომლებიც აუცილებელია არჩეულ სპორტულ ღონისძიებაში მაღალი ეფექტურობის მისაღწევად, მათი გამოხატვის დონეები მოსვენების დროს და დატვირთვის დროს, ასევე პათოლოგიის რისკის გენების.

საკვანძო სიტყვები:სპორტული გენეტიკა, უმაღლესი დონის სპორტსმენების გენეტიკური ტესტირება, ახალგაზრდა სპორტსმენების გენეტიკური შერჩევა, პროფესიული დაავადებების გენეტიკური რისკი, გენეტიკური პასპორტი.

პრობლემის ფორმულირება.ცნობილია, რომ წარმატება ადამიანის ნებისმიერ საქმიანობაში, მათ შორის სპორტში, 75-80%-ით არის დამოკიდებული მის გენოტიპზე და მხოლოდ 15-20%-ს განსაზღვრავს აღზრდა, ვარჯიში, ვარჯიში და სხვა გარემო ფაქტორები. სხეულის რეაქციას ფიზიკურ აქტივობაზე განსაკუთრებული მნიშვნელობა აქვს მაღალკვალიფიციური სპორტსმენების სავარჯიშო პროცესის ორგანიზებისა და საკონკურსო პრაქტიკისთვის. ასევე დადგენილია მემკვიდრეობითი ფაქტორები, რომლებიც მონაწილეობენ ფიზიკურ აქტივობაზე სწრაფი და ადეკვატური რეაგირების უზრუნველყოფაში. ელიტური სპორტი მიზნად ისახავს, ​​უპირველეს ყოვლისა, მაღალი შედეგების მიღებას და სპორტის ამა თუ იმ სახეობის ამაღლებას. თუმცა, ინდიკატორები, რომლებსაც სპორტსმენები აჩვენებენ სპორტში, წლიდან წლამდე ექსპონენტურად აღარ იზრდება, რადგან მიღწეულია ვარჯიშის საზღვრები და, ალბათ, ფიზიკური და ფუნქციური შესაძლებლობები, რომლებიც თანდაყოლილია ადამიანის გენეტიკურ სტრუქტურებში.

ახლა მსოფლიო დონის სპორტული შედეგების მისაღწევად, სპორტული ნიჭიც არის საჭირო, რეკორდებისთვის კი - სპორტული გენიოსობა. მაგრამ გენიოსები ხშირად არ იბადებიან. როგორ გავაუმჯობესოთ ადამიანის სპორტული შესაძლებლობები? 2004 წლის თებერვალში, ოლიმპიადამდე ცოტა ხნით ადრე, WADA-ს დირექტორმა რიჩარდ პაუნდმა განუცხადა The Times-ს: „არა მგონია, რომ ათენში გენეტიკურ დოპინგს შევხვდეთ და ძალიან მეეჭვება 2008 წლის პეკინის ოლიმპიადაზე. მაგრამ 2012 წელს ეს იქნება საკმაოდ. შესაძლებელია." მედიაში გაჩნდა შემდეგი ჩანაწერები: „ვინ იასპარეზებს მომავლის ოლიმპიადაზე? მომდევნო წლებში - ბავშვობაში შერჩეული სპორტსმენები გენეტიკური პასპორტების გამოყენებით. რამდენიმე ოლიმპიადის შემდეგ - ჩემპიონები, გამოსწორდნენ გენური თერაპიის დახმარებით. გენეტიკურად შემუშავებული მუტანტები? და საკმაოდ სავარაუდოა: "ტესტი მილის ჩემპიონები"?

გაჩნდა გამოჩენილი სპორტსმენების კლონირების იდეები. დღეს უცხოელი გენეტიკოსები ამბობენ, რომ მომავალი გენმოდიფიცირებულ სპორტსმენებს ეკუთვნით! და ასეთი ფანტასტიკური შესაძლებლობები ჩნდება მეცნიერებაში, რომელიც მხოლოდ 32 წლისაა!

მონეტის მეორე მხარე არის შეუსწავლელი გავლენა კონკრეტული სპორტსმენის ჯანმრთელობაზე და მთლიანობაში მოსახლეობის ჯანმრთელობაზე, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ელიტარულ სპორტში თანამედროვე სამედიცინო გენეტიკური ტექნოლოგიების გამოყენების სრული უარყოფა. ყველა ეს ფაქტი კარნახობს გენეტიკური ტექნოლოგიების ფართო შესაძლებლობების გამოკვეთის აუცილებლობას, დაწყებული შერჩევის ეტაპიდან და მომავალი სპორტსმენების ყველაზე რაციონალური სპეციალიზაციის განსაზღვრით და დამთავრებული პროფესიული დაავადებების განვითარების პროგნოზით და ტრავმის რისკით.

სპორტული გენეტიკის ფორმირება

სპორტული გენეტიკის ოფიციალური ფორმირება მოხდა ოლიმპიურ სამეცნიერო კონგრესზე „სპორტი თანამედროვე საზოგადოებაში“, რომელიც გაიმართა თბილისში 1980 წელს. ტერმინი „სპორტული აქტივობის გენეტიკა“ პირველად შემოგვთავაზა კლოდ ბუშარმა 1983 წელს. 1995 წელს საერთაშორისო პროექტი HERITAGE. დაიწყო განხორციელება.

1998 წელს ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნდა პირველი სამეცნიერო სტატია სპორტის გენეტიკაზე. ეს იყო ბრიტანელი მეცნიერის ჰიუ მონტგომერის მუშაობის შედეგები ავტორთა ჯგუფთან (19 ადამიანი) ანგიოტენზინის გარდამქმნელი ფერმენტის გენის - ACE (ინგლისური ანგიოტენზინ გარდამქმნელი ფერმენტის) როლის შესასწავლად სპორტულ წარმატებაში. სტატიის ზომა არის მხოლოდ ერთი გვერდი, რომელზეც დადგინდა, რომ ACE გენის ერთ-ერთი პოლიმორფული ალელი - ალელი I - უზრუნველყოფს გამძლეობას, ხოლო ალელი D - სიჩქარის სიძლიერის თვისებებისპორტსმენი. დასკვნა ეფუძნებოდა იმ ფაქტს, რომ გამძლეობის სპორტში წარმატებულ სპორტსმენებს შორის I ალელის სიხშირე უფრო მაღალია, ვიდრე საკონტროლო ჯგუფში, ხოლო სისწრაფე-ძლიერის სპორტსმენებს შორის ჭარბობს D ალელი.

მართლაც, სპორტის სხვადასხვა სახეობა მოითხოვს სხვადასხვა თვისებებს, მაგალითად, გამძლეობას ან მოკლევადიანი „ასაფეთქებელი“ ძალისხმევის შესრულების უნარს. გენის პოლიმორფიზმის აღმოჩენილი ეფექტების მიხედვით, იზოლირებულია ალელები, რომლებიც დაკავშირებულია გამძლეობის ან სიჩქარისა და სიძლიერის განვითარებასთან და გამოვლინებასთან.

ცხრილი 1 - ალელები პასუხისმგებელნი არიან სიჩქარის სიძლიერის თვისებებზე ან გამძლეობაზე

	გამოხატვის პროდუქტი	პოლიმორფიზმი	გამძლეობის ალელი	ალელი სიჩქარისა და სიძლიერისთვის
	ანგიოტენზინ გარდამქმნელი ფერმენტი
	α-აქტინინი
	პროტეინის გამხსნელი
	g -პეროქსიზომის პროლიფერატორით გააქტიურებული რეცეპტორი
	ბრადიკინინის რეცეპტორი β 2
	ადენოზინმონოფოსფატ დეამინაზა 1
	ენდოთელური NO სინთაზა

ამ სტატიამ გამოიწვია მსგავსი კვლევების ნაკადი, რომელთაგან ზოგიერთმა დაადასტურა ჰიუ მონტგომერის დასკვნა. თუმცა მიღებული იქნა სხვა შედეგებიც, რომლებიც არ ემთხვევა აღნიშნულს. გამოჩნდა არაერთი პუბლიკაცია, რომელიც მიუთითებს სრულიად საპირისპირო ეფექტებზე. მოგვიანებით გაირკვა, რომ მიღებულ შედეგებში იყო ასეთი შეუსაბამობა. აღმოჩნდა, რომ გამძლეობის ან სისწრაფე-სიძლიერის თვისებებს განსაზღვრავს მინიმუმ შვიდი გენი (ცხრილი 1). ამრიგად, ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს, მაგალითად, ACE გენის გამძლეობის ალელი და სხვა გენების სამი ან ოთხი „სიჩქარის სიძლიერის“ ალელი, რაც განსაზღვრავს მის უპირატესობას სისწრაფე-სიძლიერის სპორტში.

ბელორუსის მეცნიერებათა ეროვნული აკადემიის ადამიანის გენეტიკის ლაბორატორიაში შედარება განხორციელდა ACE გენის პოლიმორფული ალელების სიხშირეების შედარება სპორტის სხვადასხვა სახეობის წარმომადგენლებში და არ გამოვლენილა ამ ალელების ასოციაცია სპორტულ ორიენტაციასთან (ნახ. 1). : ყველაზე მაღალი სიხშირე "სიჩქარე-სიძლიერის" ვარიანტების D/D დაფიქსირდა მარათონის მორბენალებსა და ნიჩბოსნებში, რომლებიც ხასიათდება გამძლეობით! შესაბამისად, სპრინტერის დარჩენისგან გარჩევა მხოლოდ გენების ნაკრებით არის შესაძლებელი, მაგრამ არა ერთი მათგანით.

სპორტულ აქტივობასთან დაკავშირებული ახალი შესწავლილი გენეტიკური მარკერების რაოდენობა ექსპონენტურად გაიზარდა: 1997 წელს - 5 გენი; 2000 წელს - 24 გენი; 2004 წელს - 101 გენი. 2003 წლიდან მსოფლიოში გაიზარდა კვლევები, რომლებიც მიზნად ისახავს მოლეკულური გენეტიკური მიდგომის შემუშავებას სპორტსმენების მომავალი პროფილის მიმართ. 2006 წელს ქრომოსომის რუკის შემდეგი ვერსია (ადამიანის გენის რუკა ეფექტურობისა და ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული ფიტნეს ფენოტიპებისთვის: 2006-2007 განახლება) უკვე მოიცავდა 214 აუტოსომურ გენს, შვიდ გენს X ქრომოსომაზე და 18 მიტოქონდრიულ გენს, ასევე. 75 ადგილის რაოდენობრივი მახასიათებლები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სპორტული აქტივობების წარმატებაზე (ნახ. 2).

აუცილებელია თუ არა ყველა ამ გენის ანალიზი სპორტსმენებში? ჯერ ერთი, ეს ძალიან რთული და ძვირადღირებული სამუშაოა და მეორეც, გენების უმეტესობა, თუმცა ფიზიკურ აქტივობასთან ასოცირდება, პრაქტიკულად არ განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანში. ამ ეტაპზე მეცნიერები მივიდნენ დასკვნამდე, რომ საკმარისია 11-15 ძირითადი „სპორტული“ გენის ტესტირება, რომლებიც მნიშვნელოვნად მოქმედებს სპორტსმენის შესრულებაზე.

დნმ-ის ტესტს შეუძლია მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს სპორტსმენების შერჩევა და პროფილირება, რადგან ტრადიციული ტესტები ყოველთვის ვერ განსაზღვრავს სწორად რომელ სპორტში შეუძლია კონკრეტულ ადამიანს მიაღწიოს საუკეთესო შედეგებს.

თანამედროვე სპორტული გენეტიკის ძირითადი მიმართულებები

მაღალკვალიფიციური სპორტსმენების გენეტიკური ტესტირება.ეს მიმართულება ეფექტურად ვითარდება ციტოლოგიის გენეტიკის ინსტიტუტში და ბელორუსის მეცნიერებათა ეროვნული აკადემიის ბიოორგანული ქიმიის ინსტიტუტში, ასევე პოლესიეს უნივერსიტეტში და MSiT-ის ფიზიკური აღზრდისა და სპორტის კვლევით ინსტიტუტში და იძლევა ამოხსნის საშუალებას. ორი ძირითადი პრობლემა:

1) ცალკეულ სპორტსმენებში გენის არახელსაყრელი ვარიანტების იდენტიფიცირება მათი ეფექტების გამოსასწორებლად;

2) იშვიათი ხელსაყრელი ალელების იდენტიფიცირება, რომლებიც ანიჭებენ უპირატესობას სპორტის სხვადასხვა სახეობებში დამწყები სპორტსმენების შერჩევის პროგრამების შემუშავებისთვის.

ჩვენ შევადარეთ სხვადასხვა სპორტის 17 ეროვნული ნაკრების წარმომადგენელთა გენოტიპები, მათ შორის:

1) ციკლური სპორტი, რომელიც მოითხოვს გამძლეობას (მარათონი, ბიატლონი, ცურვა, ველოსიპედი, ნიჩბოსნობა);

2) სიჩქარე-ძალის სპორტი (ყინულის ჰოკეი, საველე ჰოკეი, მოკლე ტრასაზე სრიალი, ჩოგბურთი, მძლეოსნობა);

3) კომპლექსური საკოორდინაციო სპორტი (აკრობატიკა, მშვილდოსნობა, ნიჩბოსნური სლალომი);

4) საკონტროლო ჯგუფი (ჯანმრთელობის გამაუმჯობესებელ ფიზიკურ აღზრდაში ჩართული ჯანსაღი ადამიანები).

ტესტირება ჩატარდა 15 გენზე, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სხეულის სხვადასხვა სისტემის მდგომარეობაზე: გულ-სისხლძარღვთა, ჟანგბადის ტრანსპორტირებაზე, ახალი სისხლძარღვების ზრდაზე და ა.შ. ნაჩვენებია, რომ მაღალკვალიფიციური სპორტსმენების გენების უმეტესობის დადებითი ვარიანტების სიხშირე მნიშვნელოვნად აღემატება საშუალო მაჩვენებლებს. დამახასიათებელია მთლიანი მოსახლეობისთვის, რაც მიუთითებს იმაზე, რომ ამ სპორტსმენებს აქვთ კარგი გენეტიკური კომპონენტი, რომელიც აუცილებელია მაღალი სპორტული შესრულების მისაღწევად.

სურათი 2 – ადამიანის გენების რუკა, რომელიც დაკავშირებულია ფიზიკურ ჯანმრთელობასთან

თუმცა, ცალკეული არახელსაყრელი გენის ვარიანტები გამოვლინდა ეროვნული ნაკრების სხვადასხვა წარმომადგენელში. მათი ეფექტის გამოსასწორებლად, ჩვენ შევთავაზეთ ინჰიბიტორების გამოყენება იმ შემთხვევაში, როდესაც გენი იწვევს ფერმენტის გაზრდილი რაოდენობის სინთეზს, ხოლო სტიმულატორების გამოყენება ფერმენტის დონის დაქვეითების შემთხვევაში.

შედეგები გადაეცა ექიმებს და გუნდის მწვრთნელებს და გამოიყენეს სპორტსმენების სამედიცინო და ბიოლოგიური მხარდაჭერის გამოსასწორებლად, რამაც ხელი შეუწყო მათი სპორტული შესრულების გაუმჯობესებას.

ახალგაზრდა სპორტსმენების შესარჩევი პროგრამების შემუშავება.თითოეულ ადამიანს აქვს უნიკალური გენეტიკური ინფორმაცია და მისი განხორციელების პროგრამა. შესაბამისად, სპორტის ოპტიმალური არჩევისა და სავარჯიშო პროცესის აგებისადმი მიდგომა მკაცრად ინდივიდუალური უნდა იყოს. დნმ-ის დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებით შესაძლებელია განისაზღვროს მეტაბოლიზმის მახასიათებლები, გულ-სისხლძარღვთა სისტემის მდგომარეობა, საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემა, ინდივიდის უმაღლესი ნერვული აქტივობის თვისებები და ა.შ.

გენების არჩევანი კონკრეტული სპორტის მიმართ მემკვიდრეობითი მიდრეკილების დასადგენად უნდა განხორციელდეს იმის გათვალისწინებით, რომ სხვადასხვა სახეობა მოითხოვს სხვადასხვა თვისებებს, მაგალითად, გამძლეობას ან მოკლევადიანი „ასაფეთქებელი“ ძალისხმევის უნარს. გამოჩენილი მეათათლეელთა მიღწევების ანალიზმა აჩვენა, რომ ინდივიდუალური შედეგები სპრინტში, სროლაში, სიგრძეზე ხტომაში და დაბრკოლებებში (ყველა ეს მოითხოვს მოკლევადიან ძლიერ ძალისხმევას) უარყოფითად არის დაკავშირებული მათ შედეგებთან 1500 მეტრზე (რაც მოითხოვს გამძლეობას).

ახალგაზრდა სპორტსმენებისთვის განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია დნმ-ის ტიპების ჩატარება გენებისთვის, რომლებიც განსაზღვრავენ სპორტულ პოტენციალს. მიღებული მონაცემები ობიექტური საფუძველია სპორტის ოპტიმალური არჩევისთვის. გარკვეულ ფიზიკურ თვისებებზე პასუხისმგებელი გენების ტესტირება, უკვე სპორტსმენის ვარჯიშის საწყის ეტაპზე, შეუძლია მწვრთნელებს მიაწოდოს პირველადი ინფორმაცია სპორტული სექციებისთვის ბავშვების არჩევისა და ვარჯიშისადმი ინდივიდუალური მიდგომის არჩევისთვის, რაც მათ საშუალებას მისცემს მიაღწიონ უკეთეს შედეგებს.

აუცილებელია გაირკვეს ძირითადი გენების კომპლექსის წვლილი სპორტის სხვადასხვა სახეობისთვის აუცილებელი სპორტული თვისებების განვითარებაში და რეკომენდაციების შემუშავება პერსპექტიული სპორტსმენების შერჩევისთვის, რომლებსაც აქვთ გენეტიკური მიდრეკილება სპორტული მიღწევების, აგრეთვე განვითარებისთვის. სასწავლო პროგრამები მათი ინდივიდუალური მახასიათებლების გათვალისწინებით. დნმ-ის ტექნოლოგიების გამოყენება შეიძლება გახდეს მეცნიერული საფუძველი სპორტსმენების გრძელვადიანი ვარჯიშის კომპიუტერული პროგრამების შესაქმნელად, საბავშვო და ახალგაზრდული სკოლებიდან დაწყებული.

არსებობს ცალკეული მცდელობები ოლიმპიური რეზერვის სპორტულ სკოლებში აპლიკანტების შერჩევის მიზნით, ACE გენის პოლიმორფული ვარიანტების საფუძველზე, რომელიც გამოხატავს ანგიოტენზინ-გარდამქმნელ ფერმენტს. თუმცა, ერთ გენზე დაფუძნებული უნარიანი სპორტსმენების იდენტიფიცირება არ არის სწორი, ჯერ ერთი, იმიტომ, რომ უცნობია, რა ტიპის ადამიანები არიან ჰეტეროზიგოტები ამ გენისთვის (და ეს არის უმრავლესობა!), მეორეც, გამძლეობის ან სიჩქარის სიძლიერის თვისებები. განისაზღვრება, როგორც ეს უფრო მაღალია მინიმუმ შვიდი გენით. აქედან გამომდინარე, ერთი გენის ანალიზი არ არის საკმარისად ინფორმაციული და არ შეიძლება გამოყენებულ იქნას შერჩევისთვის.

გასათვალისწინებელია ისიც, რომ ერთი გენის ხელსაყრელი ალელის არარსებობა შეიძლება კომპენსირებული იყოს სხვა გენების დადებითი ვარიანტებით. გარდა ამისა, რომელიმე საჭირო ალელის არსებობა ასევე არ არის წარმატების გარანტია ამ ტიპის სპორტულ სპეციალიზაციაში სხვა აუცილებელი გენის ვარიანტების არარსებობის გამო.

სხვადასხვა სპეციალიზაციის ელიტარული სპორტსმენების მოლეკულური გენეტიკური ტესტირების ჩატარება საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ სხვადასხვა სპორტსმენების გენოტიპებში არსებული გენის ვარიანტების კომპლექსები, რომლებიც უზრუნველყოფენ მაღალი შედეგების მიღწევას თითოეულ კონკრეტულ სპორტში. ამრიგად, რიგ მაღალკვალიფიციურ სპორტსმენებში ჩვენ გამოვავლინეთ ძალიან იშვიათი გენის ვარიანტები, რომლებიც მნიშვნელოვნად ზრდის ადამიანის ფიზიკურ გამძლეობას. მაგალითად, ნაჩვენებია, რომ ჰოკეის გუნდები განსხვავდებიან სპორტის სხვა გუნდების წარმომადგენლებისგან CF გენის იშვიათი AA გენოტიპის მაღალი სიხშირით (ნახ. 3) და ასევე იშვიათი Ala/Ala გენოტიპით PPARG გენისთვის, ასოცირებული. სისწრაფით და ძალით.

გარდა ამისა, ჰოკეის მოთამაშეების გენოტიპებში აღმოჩნდა HIF1 გენის იშვიათი T ალელის ძალიან მაღალი (ოთხჯერ მეტი) პროცენტი, რომელიც ასოცირდება უფრო დიდ აერობულ უნართან. ბიატლეტებში ჭარბობს G გამძლეობის ალელები და G/G გენოტიპები eNOS გენისთვის, ასევე 4G ალელები და 4G/4G გენოტიპები PAI-1 გენისთვის (ნახ. 4), რომელთა დონის მატება ჰიპოქსიის დროს არის. ახალი სისხლძარღვების ზრდის საფუძველი.

რაც შეეხება ჩოგბურთელებს, ისინი გამოირჩევიან იშვიათი C/C გენოტიპის მაღალი სიხშირით VEGF გენისთვის და ასევე გაზრდილი (მაგრამ ნაკლები, ვიდრე ჰოკეის მოთამაშეებში) იშვიათი AA გენოტიპის დონე CF გენისთვის და იშვიათი T ალელი. HIF1 გენი.

ამრიგად, სხვადასხვა სპორტის სპეციალიზებულ სპორტსმენებს შორის გენეტიკური განსხვავებების იდენტიფიცირებით, ეს მონაცემები შეიძლება გამოყენებულ იქნას დამწყები სპორტსმენების შერჩევის პროგრამების შესაქმნელად.

გარდა ამისა, გენეტიკური პოტენციალის განსაზღვრა ხსნის რეალურ შესაძლებლობებს დიფერენცირებული მიდგომის ორგანიზებისა და წარმართვისთვის არა მხოლოდ შერჩევის, არამედ სასწავლო პროცესის მიმართაც.

სპორტული წარმატების გენების გამოხატვის განსაზღვრა.სპორტსმენების შესრულება დამოკიდებულია არა მხოლოდ გარკვეული გენების არსებობაზე, არამედ მათი გამოხატვის დონეზეც. გარდა ამისა, გენის აქტივობის ინტენსივობა ვარჯიშის დროს სხვადასხვა ადამიანში სხვადასხვა გზით იცვლება. აუცილებელია გაირკვეს, თუ როგორ იზრდება გენის გამოხატულება თითოეულ სპორტსმენში ინტენსიური მოკლევადიანი ვარჯიშის დროს ან გრძელვადიანი ზომიერი ვარჯიშის დროს.

არანაკლებ მნიშვნელოვანია საკითხი, თუ როგორ არის გამოხატული გენები ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში, ანუ იმავე გენოტიპში ხელსაყრელი და არახელსაყრელი პოლიმორფული ალელების არსებობისას. მუშაობს თუ არა ერთ-ერთი ალელი (რომელი?) თუ ორივე, რომელიც განსაზღვრავს შესაბამისი ფერმენტის სინთეზის საშუალო დონეს? მსოფლიო ლიტერატურაში ამ კითხვებზე პასუხი პრაქტიკულად არ არსებობს. თითოეულ კონკრეტულ შემთხვევაში გენის ექსპრესიის დონის განსაზღვრის გარეშე შეუძლებელია სპორტსმენების სწორი შერჩევა, ასევე სასწავლო პროცესის ოპტიმალური სისტემის და ინდივიდუალური სამედიცინო და ბიოლოგიური მხარდაჭერის არჩევა.

ვარჯიში, რომელიც მიზნად ისახავს გამძლეობის ან სიჩქარის სიძლიერის თვისებების განვითარებას, წარმოადგენს სხვადასხვა გარეგნულ გავლენას, რაც იწვევს ჩონჩხის კუნთების უჯრედებში სპეციფიკურ სტრუქტურულ და მეტაბოლურ ცვლილებებს. მოკლევადიანი ფიზიკური აქტივობა იწვევს ასობით გენის ექსპრესიის ცვლილებას და გარკვეული დროის შემდეგ (წამი, წუთი, საათი) უბრუნდება საწყის დონეს. გრძელვადიანი ადაპტაცია სხვადასხვა ტიპის ვარჯიშთან, აშკარად, შეიძლება ჩაითვალოს, როგორც სხეულის რეაქცია ცალკეულ ფიზიკურ დატვირთვაზე, რომელსაც თან ახლავს გლობალური ცვლილებები გენის ექსპრესიის რეგულირების სისტემაში.

ზოგიერთმა კვლევამ დაადგინა ასობით გენის მუდმივი გამოხატულება სპორტსმენებსა და მოხალისეებში ხანგრძლივი აერობული და ანაერობული ფიზიკური აქტივობის საპასუხოდ. აღმოჩნდა, რომ მიტოქონდრიულ ბიოგენეზზე პასუხისმგებელი გენების ექსპრესიის დონე და ცხიმებისა და ნახშირწყლების დაჟანგვა დადებითად კორელირებს VO 2 max ინდიკატორებთან, ხოლო კუნთების პროტეინის გენების გამოხატვის დონე კორელაციაშია ძალის ინდიკატორებთან სამათლეტებში.

ამ ჯგუფების სპორტსმენებს შორის სულ მცირე 20 გენის გამოხატულებაში განსხვავებაა. ცხადია, გენის ექსპრესიის პროფილის ნიმუში შეიცვლება ბიოსამბლის შეგროვების დროის მიხედვით. შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ გახანგრძლივებული ფიზიკური ვარჯიშის შემდეგ ვარჯიშის შედეგად, სპორტსმენების ჩონჩხის კუნთებში გენის გამოხატულება საწყის დონეს დაუბრუნდება. თუმცა, ინდივიდუალური განსხვავებების გამო (მაღალი ან დაბალი მიდრეკილება სპორტში მონაწილეობისადმი), ჩონჩხის კუნთებში გენის ექსპრესიის საწყისი დონე შეიძლება განსხვავდებოდეს სპორტსმენებსა და კონტროლს შორის.

ასევე არსებობს ალელები, რომლებიც ზღუდავენ ადამიანის ფიზიკურ აქტივობას გენის ექსპრესიის შემცირებით ან გაზრდით, მათი პროდუქტების აქტივობის ან სტრუქტურის შეცვლით. ფიზიკური აქტივობის ასეთი შეზღუდვის შედეგი, საუკეთესო შემთხვევაში, არის სპორტსმენის ზრდის შეწყვეტა, უარეს შემთხვევაში, პათოლოგიური პირობების განვითარება, როგორიცაა, მაგალითად, მარცხენა პარკუჭის მიოკარდიუმის გადაჭარბებული ჰიპერტროფია.

ჩვენ გავაანალიზეთ ცვლილებები HIF1a გენის mRNA ექსპრესიის დონეზე (ჰიპოქსია-ინდუქციური ფაქტორი) მარათონის მორბენალთა ჯგუფში ფიზიკური აქტივობით გამოწვეული ჰიპოქსიის საპასუხოდ (ნახ. 5). ნაჩვენებია, რომ mRNA-ს რაოდენობა ვარჯიშის დროს იცვლება და ვარიაციები ინდივიდუალურია თითოეული სპორტსმენისთვის. ვარჯიშამდე ყველა ნიმუშში mRNA დაახლოებით მსგავსი საწყისი რაოდენობით, HIF1a გენის mRNA-ს არსებობა ვარჯიშის შემდეგ შეიცვალა ინტენსივობის სხვადასხვა ხარისხით და სხვადასხვა მიმართულებით.

ერთ-ერთი სპორტსმენი იდენტიფიცირებული იყო HIF1 a გენის იშვიათ ვარიანტთან - ალელი 1772T, რომელიც, ლიტერატურის მონაცემებით, უზრუნველყოფს HIF1a სინთეზის მნიშვნელოვნად მაღალ დონეს. თუმცა, ამ სპორტსმენის პერიფერიული სისხლის ლეიკოციტების ჰიპოქსიის მდგომარეობაში, HIF1a გენის mRNA გამოხატვის დონე უფრო დაბალი იყო 1772C ალელების მატარებელთან შედარებით.

მიღებული შედეგები შეესაბამება ახლახან გამოჩენილ მონაცემებს, რომლებიც მიუთითებს იმაზე, რომ ჟანგბადის ნორმალური კონცენტრაციის დროს ჰეტეროზიგოტური გენოტიპის მატარებლები აჩვენებენ HIF1a გენის უფრო აქტიურ ექსპრესიას, ხოლო ჰიპოქსიურ პირობებში, C/C გენოტიპის მქონე სპორტსმენებს ახასიათებთ მაღალი ინდუქციური დონე. სინთეზი.

ამრიგად, გენის გამოხატვის დონის შესწავლა საშუალებას გვაძლევს გადავჭრათ მთელი რიგი მნიშვნელოვანი პრობლემები:

1. შეადარეთ იგივე გენოტიპის მქონე სპორტსმენების წარმატება, რადგან გენის გამოხატულება შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს.
2. განსაზღვრეთ სავარჯიშო პროგრამა, რადგან გენის ექსპრესია განსხვავებულად იცვლება ვარჯიშის დროს სხვადასხვა ადამიანში: ზოგი უკეთესად მუშაობს გრძელვადიანი ზომიერი ინტენსივობის ვარჯიშით, ზოგი კი უკეთესად აკეთებს მოკლევადიანი, მაქსიმალური ინტენსივობის ვარჯიშს.
3. გაარკვიეთ, როგორ ურთიერთქმედებენ სხვადასხვა პოლიმორფული ალელები ჰეტეროზიგოტში - ისინი ერთობლივად შიფრავენ შესაბამისი ფერმენტის საშუალო რაოდენობის გამომუშავებას, თუ ერთი მათგანი (რომელი?) თრგუნავს მეორის მოქმედებას. ასეთი ინფორმაციის არარსებობა არ გვაძლევს საშუალებას ცალსახად განვმარტოთ ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში მყოფი გენების გარკვეული ვარიანტების მნიშვნელობა.

სპორტსმენებში პროფესიული დაავადებებისა და პათოლოგიების გენეტიკური რისკის იდენტიფიცირება.სპორტის არჩევისას აუცილებელია გავითვალისწინოთ სპორტსმენების მიდრეკილება სხვადასხვა სახის პროფესიული დაავადებების მიმართ, ცნობილია მრავალი გენი - ასეთი მიდრეკილების მარკერები. გადაჭარბებული ფიზიკური აქტივობა, რომელიც ხშირად გვხვდება პროფესიულ სპორტში, უარყოფითად აისახება სხეულზე და შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა პათოლოგიური ცვლილებების განვითარება, რაც იწვევს ფატალურ ან ინვალიდ მოვლენებს.

სპორტში უეცარი სიკვდილის პრობლემა დღესაც აწუხებს მსოფლიო საზოგადოებას. ყოველწლიურად 1 მილიონ სპორტსმენზე უეცარი გულის სიკვდილის ერთიდან ხუთამდე შემთხვევა ფიქსირდება. „სპორტში, არატრავმული ხასიათის უეცარი სიკვდილის 90%-ზე მეტი მიზეზი გულ-სისხლძარღვთა დაავადებებია“, - აღნიშნულია IOC-ის მიერ მიღებულ დოკუმენტში.

ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის მონაცემებით, გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები სიკვდილიანობის მთავარი მიზეზია. გენეტიკური კომპონენტის წვლილი არტერიული თრომბოზის რისკში 50%-ზე მეტია. გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების განვითარების გენეტიკური მექანიზმების შესწავლის ერთ-ერთი ყველაზე ნაყოფიერი მიდგომა არის დაავადებასთან დაკავშირებული გენეტიკური მარკერების იდენტიფიცირება მოლეკულური გენეტიკური მეთოდების გამოყენებით. ამ ტიპის კვლევა შესაძლებელს ხდის გენების ჯგუფების იდენტიფიცირებას, რომელთა სტრუქტურისა და ფუნქციონირების დარღვევას უდიდესი წვლილი მიუძღვის გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიის განვითარებაში და ამის საფუძველზე გამოვლინდეს დაავადების უფრო მაღალი გენეტიკური რისკის მქონე პირთა ჯგუფები.

განსაკუთრებული საფრთხის შემცველია სისხლის შედედების ფაქტორების მუტაციები - პროთრომბინის მუტაცია და ლეიდენის მუტაცია, რომლებიც ზრდის ვენური თრომბოზის რისკს, რაც არ არის იშვიათი ჰოკეის მოთამაშეებსა და ფეხბურთელებში, შვიდიდან რვაჯერ. მათი დროული გამოვლენა იძლევა თრომბოფილიის პრევენციის საშუალებას ანტიკოაგულანტების (ანტითრომბოციტების) დახმარებით.

გულის უეცარი სიკვდილის მიზეზების შესწავლას განსაკუთრებული მნიშვნელობა აქვს, რადგან ის საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ რისკ ჯგუფები და მათი დამახასიათებელი კლინიკური და ინსტრუმენტული კრიტერიუმები, განვსაზღვროთ სავალდებულო გამოკვლევის გეგმა (მაგალითად, ბავშვებისთვის, რომლებიც გადაწყვეტენ სპორტს) და განვავითაროთ პრევენციული ზომები. .

მეცნიერთა უმეტესობის აზრით, სპორტში უეცარი გულის სიკვდილის შემთხვევების 90% -ზე მეტი ხდება არსებული (თანდაყოლილი ან შეძენილი), მაგრამ ადრე გამოვლენილი გულის დაავადების დეკომპენსაციის შედეგად. ხილული გულ-სისხლძარღვთა სტრუქტურული დარღვევების არარსებობა აუტოფსიაზე (გაკვეთის დროს) აღინიშნა ახალგაზრდა სპორტსმენების უეცარი გულის სიკვდილის შემთხვევების მხოლოდ 2%-ში.

შეერთებულ შტატებში, ახალგაზრდა სპორტსმენებს შორის ყველაზე გავრცელებული დაავადებაა ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია (HCM), რომელიც პასუხისმგებელია ყველა სიკვდილიანობის 1/3-ზე მეტზე.

ეს დაავადება კარდიომიოპათიის ერთ-ერთი მთავარი და ალბათ ყველაზე გავრცელებული ფორმაა - მიოკარდიუმის დაავადებები, რომელსაც თან ახლავს მისი დისფუნქცია. თანამედროვე კონცეფციების თანახმად, HCM არის გულის კუნთის უპირატესად გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება, რომელსაც ახასიათებს სპეციფიკური მორფოფუნქციური ცვლილებების კომპლექსი და სტაბილურად პროგრესირებადი მიმდინარეობა მძიმე სიცოცხლისათვის საშიში არითმიების და უეცარი სიკვდილის განვითარების მაღალი რისკით.

დაავადების პირველი და ერთადერთი გამოვლინება შეიძლება იყოს უეცარი სიკვდილი. პროვოცირებადი ფაქტორები ამ შემთხვევაში, როგორც წესი, არის დარტყმა მკერდზე ისეთი სპორტული აღჭურვილობით, როგორიცაა ბეისბოლის ჯოხი, ჰოკეის პიკი ან მუშტი, კონტაქტი სხვა ადამიანთან ან სტაციონარული საგნით. ადამიანები, რომლებსაც უვითარდებათ კოლაფსი მაშინვე შეადგენენ 50%-ს. ამასთან დაკავშირებით აუცილებელია სპორტში დატვირთვის დონის სწორად დოზირება და რაციონალურად გამოყენება ფიზიკური აქტივობის ხარისხით, რათა შეესაბამებოდეს ადამიანის პოტენციურ შესაძლებლობებს.

აშკარაა, რომ სპორტში გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიების პროფილაქტიკაში პროგრესი მიიღწევა მხოლოდ სამედიცინო გენეტიკაზე დაყრდნობით, რადგან კვალიფიციური სპორტსმენების ეს დაავადებები, რაც იწვევს ადრეულ ინვალიდობას და ნაადრევ სიკვდილს, წარმოადგენს ყველაზე სერიოზულ და მნიშვნელოვან პრობლემას არა მხოლოდ სპორტისთვის. მედიცინაში, არამედ მთლიანად საზოგადოებისთვის. ამავდროულად, არ უნდა დავივიწყოთ დაზიანებებისადმი მიდრეკილების და რიგი დაავადებების იდენტიფიცირების აუცილებლობა, რომლებიც პროფესიონალურია სპორტის სხვადასხვა სახეობის სპორტსმენებისთვის. ამიტომ, ამჟამად განიხილება გენეტიკური მიდრეკილების ანალიზის, როგორც ოლიმპიური ნაკრებისა და ეროვნული გუნდების ფორმირების ერთ-ერთი ძირითადი მეთოდის გამოყენების პერსპექტივები და მიზანშეწონილობა, რათა გაიზარდოს მაღალკვალიფიციური სპორტსმენების ინდივიდუალური შერჩევისა და მომზადების სისტემის საიმედოობა და ეფექტურობა.

დნმ-ის ტესტს ასევე შეუძლია განსაზღვროს ტვინის ტრავმული დაზიანების რისკი. მაგალითად, APOE გენის E4 ალელების არსებობა მნიშვნელოვნად ზრდის მოკრივეებში ტვინის დაზიანების სერიოზული შედეგების ალბათობას, ამიტომ კრივი არ არის რეკომენდებული E4 ალელების მატარებლებისთვის (და მათი სიხშირე ბელორუსების საკონტროლო პოპულაციაში 10-ზე მეტია. %).

ტვინის ტრავმული ტრავმის გამოჯანმრთელება ასევე დამოკიდებულია ადამიანის გენოტიპზე - Arg/Arg გენის TP53 მატარებლებს აქვთ 2,9-ჯერ გაზრდილი არასახარბიელო შედეგის რისკი. რიგი სხვა გენები ასევე აფერხებენ აღდგენის პროცესს ტვინის ტრავმული დაზიანების შემდეგ. ამ ტიპის კვლევების შედეგები შესაძლებელს ხდის უფრო ზუსტად განსაზღვროს მკურნალობის მეთოდი, თავიდან აიცილოს გართულებები და დააჩქაროს ტვინის ტრავმული დაზიანების მქონე პაციენტის რეაბილიტაცია, გენეტიკური მაჩვენებლების მიხედვით. ახალგაზრდა სპორტსმენების შერჩევითი სკრინინგი გენებში მუტაციებისთვის, რომლებიც განსაზღვრავენ ტვინის ტრავმული დაზიანებების გამოჯანმრთელების ეფექტურობას, მომავალში მნიშვნელოვნად შეამცირებს ინვალიდობას და სიკვდილიანობას სპორტსმენებს შორის.

სპორტსმენებში ძვლის მოტეხილობების რისკი დიდწილად განპირობებულია ძვლოვანი ქსოვილის მეტაბოლიზმის მახასიათებლებით, რაც დაკავშირებულია მრავალი გენის პოლიმორფიზმთან და დიდწილად განსხვავდება სისტემატიურად გაზრდილი ფიზიკური აქტივობით, რაც იწვევს ძვლოვანი ქსოვილის სტრუქტურის დაშლას და დაზიანებას. სპორტული მედიცინის აქტუალური საკითხია ოსტეოპოროზის გენეტიკური მარკერების შესწავლა, ვინაიდან ულტრა ინტენსიურმა ფიზიკურმა აქტივობამ შეიძლება გამოიწვიოს ამ დაავადების განვითარება.

პროფესიული პათოლოგიების პროგნოზის ეფექტურობის გასაზრდელად საჭიროა შეიქმნას სადიაგნოსტიკო კომპლექსი, რომელიც მოიცავს ლოკების სკრინინგს, რომლებიც დაკავშირებულია სხვადასხვა ფიზიკური თვისებების განვითარებასთან, ისევე როგორც იმ პირებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან შესაძლო სიცოცხლისთვის და ჯანმრთელობისთვის საშიშ სამედიცინოზე. ფიზიკური გადატვირთვის შედეგები.

სპორტსმენების მოლეკულური გენეტიკური ტესტირების დროს ჩვენ ხუთ ადამიანში დავადგინეთ მეორე და მეხუთე სისხლის შედედების ფაქტორების საშიში მუტაციები. ასეთი მუტაციები განსაზღვრავს თრომბოზის მაღალ (შვიდიდან რვაჯერ უფრო მაღალ) რისკს. ეს ინფორმაცია დაუყონებლივ მიეწოდა გუნდის ექიმებს საფუძვლიანი სამედიცინო გამოკვლევისთვის და ამ მუტაციების მატარებლებს სპეციალური მედიკამენტების (ანტითრომბოციტების) გამოწერისთვის, რომლებმაც თავიდან აიცილონ ფიზიკური აქტივობის საშიში შედეგები სპორტსმენების სიცოცხლესა და ჯანმრთელობაზე.

ამრიგად, სპორტული გენეტიკის ყველა დასახელებული სფერო აუცილებელია იმისათვის, რომ თითოეულ სპორტსმენს უზრუნველყოს მისი გენეტიკური პოტენციალის სრული რეალიზაციისთვის აუცილებელი პირობები. ამიტომ, თითოეულ სპორტსმენს უნდა ჰქონდეს გენეტიკური პასპორტი, რომელიც მიუთითებს არჩეულ სპორტში მაღალი სპორტული შედეგების მისაღწევად საჭირო გენების ვარიანტებზე, ამ გენების გამოხატვის დონეს მოსვენების დროს და ვარჯიშის დროს, ასევე პროფესიული პათოლოგიების რისკის გენებს.

გენური დოპინგის გამოვლენის მეთოდების შემუშავება.სპორტული გენეტიკის მომავალი დღეს კარნახობს ამ სფეროში ახალი მიმართულების შემუშავების აუცილებლობას – გენის დოპინგის გამოვლენის მეთოდების შემუშავებას.

ბოლო წლებში სულ უფრო განვითარდა გენური თერაპია, რომელიც ეფუძნება თერაპიული გენის უჯრედში შეყვანას, რომელსაც შეუძლია კომპენსირება გაუწიოს პათოლოგიური ან არარსებული გენის ფუნქციებს. ვირუსში ან ლიპიდში ჩასმული გენეტიკური მასალა (დნმ ან რნმ) სხეულში ხვდება სამიზნე ორგანოში პირდაპირი ინექციის გზით (ან ფილტვებში გამოსაყენებელი აეროზოლების მეშვეობით). როდესაც დნმ შედის სხეულში, გენებს შეუძლიათ გამოიწვიონ რნმ, რომელიც ასინთეზებს შესაბამის პროტეინს, რომელსაც აქვს თერაპიული ეფექტი. ეს მკურნალობა შემუშავებულია სიცოცხლისათვის საშიში დაავადებების მქონე პაციენტების სამკურნალოდ, რომელთათვისაც სხვა მკურნალობა არ არსებობს.

სპორტში, გენური თერაპია შეიძლება გამოყენებულ იქნას ისეთი დაზიანებების სამკურნალოდ, როგორიცაა კუნთების დაზიანება, ლიგატებისა და მყესების რღვევები და ძვლის მოტეხილობები, რაც დიდ ძალისხმევასა და დროს მოითხოვს. ზრდის აუცილებელი ფაქტორების დაშიფვრის გენების გადატანა დაზიანებულ ქსოვილში ხელს უწყობს დაზიანებით გამოწვეული ქსოვილის დეფექტების აჩქარებულ რეგენერაციას. გენური თერაპია უკვე მოვიდა ელიტარულ სპორტში, მაგრამ შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც გენეტიკური დოპინგიც.

გენეტიკური დოპინგიროგორც WADA-ს მიერ არის განსაზღვრული, არის „უჯრედების, გენების, გენეტიკური ელემენტების ან გენის გამოხატვის მოდულატორების არათერაპიული გამოყენება, რომლებსაც აქვთ უნარი გააძლიერონ სპორტული შესრულება“. სპორტსმენებისთვის „შიდა“ ბიოლოგიურად აქტიურ ნივთიერებების წარმომქმნელი გენების დანერგვამ შეიძლება გააუმჯობესოს მათი შესრულება. გენი, რომელიც მუშაობს სხეულის უჯრედებში, არის დიდი ხნის განმავლობაში ან სამუდამოდ.

სპორტსმენი, რომელიც გადის გენეტიკურ დოპინგს, იღებს გენეტიკური ინფორმაციის (დნმ ან რნმ) "ზედმეტ" რაოდენობას გენური თერაპიის მანიპულაციის გზით. გენის დოპინგისთვის გამოყენებული ერთ-ერთი გენი არის EPO გენი, რომელიც კოდირებს ერითროპოეტინს. მისი დამატებითი ასლის ადამიანის ორგანიზმში შეყვანა იწვევს სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნას, რაც ზრდის ჟანგბადის გადაცემას ფილტვებიდან ქსოვილებში, ზრდის გამძლეობას. ცხოველებზე ჩატარებულ ექსპერიმენტებში, როდესაც შემოიღეს EPO გენი, ჰემატოკრიტი გაიზარდა 80%-ით.

კიდევ ერთი ცნობილი გენი არის IGF-I (ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორი 1), რომელიც პასუხისმგებელია კუნთების მასის მატებაზე, რომელიც მიიღწევა ვარჯიშის გარეშე და სავარაუდოდ ჩაანაცვლებს ახლა აკრძალულ სტეროიდებს. ამ გენის თავისებურება იმაში მდგომარეობს, რომ მისი გამოყენება შესაძლებელია როგორც „აღმდგენი“ გენი, რაც აჩქარებს კუნთოვანი ქსოვილის რეგენერაციის პროცესს, რომელიც ხშირად ზიანდება გადატვირთვის გამო. ამ "დაუცველობის გენის" დაახლოებით ხუთი ვარიაცია არსებობს.

EPO გენისაგან განსხვავებით, IGF-I-ის ეფექტი არ ვრცელდება იმ კუნთის მიღმა, რომელშიც ის შეჰყავთ, ანუ, თუ ინექცია ფეხის კუნთში კეთდება, სპორტსმენის გულის კუნთოვანი ქსოვილი არ იზრდება. და იმისათვის, რომ დადგინდეს, გაკეთდა თუ არა ინექცია, თქვენ უნდა აიღოთ კუნთოვანი ქსოვილის ნიმუში ზუსტად ინექციის ადგილზე (რისი პოვნა თითქმის შეუძლებელია). გენის დოპინგი შეიძლება გამოყენებულ იქნას ახალი სისხლძარღვების ზრდის სტიმულირებისთვის, რაც ხელს უწყობს ქსოვილებში ჟანგბადის და საკვები ნივთიერებების მიწოდებას. ამ მიზნით შეიძლება გამოყენებულ იქნას გენი, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლძარღვთა ენდოთელური ზრდის ფაქტორის VEGF (სისხლძარღვთა ენდოთელური ზრდის ფაქტორი) სინთეზზე. თერაპიაში უკვე გამოიყენება შუნტების ფორმირებისთვის გულის კორონარული დაავადებისა და პერიფერიული არტერიების დაავადებების მქონე პაციენტებში. VEGF გენის მქონე ვექტორებს ასევე შეუძლიათ გენეტიკური დოპინგის ფუნქცია.

გენები, რომლებიც ასინთეზირებენ ნივთიერებებს, რომლებიც ბლოკავს მიოსტატინის წარმოქმნას ან ეფექტს, რომელიც აკონტროლებს კუნთების ზრდას, შეიძლება გამოყენებულ იქნას დოპინგად. მათი გამოყენება ხელს უწყობს კუნთების მასის მნიშვნელოვან ზრდას ჰიპერპლაზიისა და ჰიპერტროფიის გამო. მედიცინაში ეს მეთოდი გამიზნული იყო დუშენის კუნთოვანი დისტროფიისა და მიოტონური დისტროფიის სამკურნალოდ.

გენეტიკური დოპინგი უფრო ეფექტურია, ვიდრე ქიმიური დოპინგი, მაგრამ ამ დროისთვის არ არსებობს მისი გამოყენების ადეკვატური დიაგნოსტიკური მეთოდები. ამავდროულად, სპორტული მიზნებისთვის უკონტროლო გენური თერაპიამ შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული უარყოფითი შედეგები სპორტსმენების ჯანმრთელობაზე. ორგანიზმში თუნდაც უვნებელი, „მშობლიური“ ბიოლოგიურად აქტიური ნივთიერების გაზრდილი წარმოება აუცილებლად იმოქმედებს მარეგულირებელ სისტემებზე, რომლებიც აკონტროლებენ მის ბალანსს სისხლში. ასეთი ჩარევების გრძელვადიანი შედეგების პროგნოზირება რთული ამოცანაა.

დნმ, რომელიც გამოიყენება გენის გადასატანად, ბუნებრივია და, შესაბამისად, არ განსხვავდება სპორტსმენის დნმ-ისგან. შეცვლილი გენი მიეწოდება სხეულს კონკრეტული ვექტორის გამოყენებით, რომლის აღმოჩენა შესაძლებელია მხოლოდ ვირუსების ან ქიმიური აგენტების ნაწილაკების ინექციის ადგილზე ქსოვილის ნიმუშის აღებით (ბიოფსიით), მაგრამ ამისათვის თქვენ უნდა იცოდეთ ეს. გარდა ამისა, ყველა სპორტსმენის ინვაზიური პროცედურების დაქვემდებარება უკიდურესად არასასურველია.

გენეტიკური დოპინგის მრავალი ფორმით, არ არის საჭირო გენების პირდაპირ შეყვანა სასურველ სამიზნე ორგანოში. მაგალითად, EPO გენი შეიძლება შევიდეს სხეულის თითქმის ნებისმიერ ადგილას, რათა ადგილობრივად გამოიმუშაოს ერითროპოეტინი, რომელიც შემდეგ შედის სისხლში და მოქმედებს ძვლის ტვინზე.

უმეტეს შემთხვევაში, გენეტიკური დოპინგი იწვევს სპორტსმენის იდენტური პროტეინის წარმოებას. მხოლოდ მისი დონე სისხლში შეიძლება მიუთითებდეს დოპინგის გამოყენებაზე. თუმცა გენების რეგულირება შესაძლებელია მათი ჩართვით და გამორთვით სპეციალური მედიკამენტების გამოყენებით. მაიმუნებზე ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ ერითროპოეტინის დონის კონტროლი ამ გზით შეიძლებოდა, რაც საბოლოოდ ჰემატოკრიტის საჭირო დონეს მიაღწევდა.

ცხრილი 2 აჯამებს ამჟამად შემოთავაზებულ გადაწყვეტილებებს გენეტიკური დოპინგის განმარტებისა და მათთან დაკავშირებული პოტენციური პრობლემების შესახებ.

ცხრილი 2 - გენეტიკური დოპინგისა და მასთან დაკავშირებული პრობლემების გამოვლენის თანამედროვე მეთოდები

დონე	გამოვლენის მეთოდი	პრობლემა	ცნობილი გამოსავალი	გადაწყვეტის სირთულეები
ტრანსგენური დნმ (tDNA) ან ანტისენსიური რნმ		ჰომოლოგია გენომიურ დნმ-თან	საკანონმდებლო tDNA გენეტიკური ტეგები	მარტივი გვერდის ავლით და შეუძლებელი განხორციელება
ვირუსული ვექტორი ან სხვა გენის გადაცემის მასალა		ენდემური არსებობა
		ბუნებრივ ცილებთან ჰომოლოგია	თარგმანის შემდგომი განსხვავებების განსაზღვრა	ძნელი აღმოსაჩენი
დოპინგ ეფექტი	არაპირდაპირი	საკამათო სპეციფიკა	დამატებითი შემოწმებები
პროტეომი და ტრანსკრიპტომა	არაპირდაპირი	საკამათო სპეციფიკა	გამოხატვის პროფილირება	მაღალი ღირებულება, მტკიცებულებების იურიდიული ნაკლებობა

2003 წელს მსოფლიოში პირველი სისხლის სამართლის საქმე გაიხსნა სპორტში რეპოქსიგენის გამოყენებასთან დაკავშირებით - პრეპარატი, რომელიც დაფუძნებულია ადენოვირუსულ ვექტორზე, პოპულარული გენური ინჟინერიაში, რომელიც ატარებს ერითროპოეტინის გენს. გერმანელმა ექსპერიმენტულმა მწვრთნელმა თომას სპრინგშტეინმა გენეტიკური დოპინგი გამოსცადა 18 წლამდე ახალგაზრდებზე, არ ფიქრობდა, რომ ჭარბი ერითროპოეტინი შეიძლება გამოიწვიოს სისხლის გასქელება და თრომბის წარმოქმნა. მწარმოებელმა კომპანიამ ეს პრეპარატი შეიმუშავა ანემიის მქონე პაციენტებისთვის და არა სპორტისთვის. მაგრამ რეპოქსიგენი მხოლოდ პირველი ნიშანია (ან პირველი ბლინი). თუ ვიმსჯელებთ მედიცინისა და ბიოლოგიის სხვა მიღწევების დოპინგის სახით დანერგვის სიჩქარით, ასეთი ნაწილობრივ მოდიფიცირებული სპორტსმენები გამოჩნდებიან პაციენტების მკურნალობის უჯრედული ტექნოლოგიების ოფიციალურად დამტკიცებამდე.

სპორტული საზოგადოების, განსაკუთრებით ანტიდოპინგური სააგენტოების მთავარი საზრუნავი გენეტიკური დოპინგის გამოვლენაა. WADA წელიწადში დაახლოებით მილიონ დოლარს გამოყოფს მისი გამოვლენის მეთოდების შესამუშავებლად. თუმცა, დღემდე არ არსებობს სპორტში გენის დოპინგის გამოვლენის ეფექტური მეთოდები.

ბოლო წლებში, სომატური გენური თერაპიის მიღწევების წყალობით, გენეტიკური დოპინგის გამოვლენის ახალი მეთოდი აღმოაჩინეს. იგი დაფუძნებულია spiPCR-ზე (ერთი ასლი პრაიმერი-შიდა ინტრონიანი PCR) და მოითხოვს მთლიანი სისხლის სინჯს. დიაგნოსტიკური მეთოდი ემყარება ტრანსგენურ და გენომურ დნმ-ს სტრუქტურის განსხვავებას - tDNA არ შეიცავს ინტრონიკული თანმიმდევრობის ნაწილებს. მეთოდის მგრძნობელობა შესაძლებელს ხდის tDNA-ს აღმოჩენას გენომიურ დნმ-ის უზარმაზარ რაოდენობაში.

ამ დროისთვის სპორტში გენური დოპინგის გამოყენების ძალიან ცოტა დადასტურებული შემთხვევაა, თუმცა, ზოგიერთი მონაცემებით, გენეტიკური დოპინგისთვის საჭირო ყველაფერი უკვე შემოთავაზებულია „შავ“ ბაზარზე. პრევენციული ზომების მიღება დაგეხმარებათ ამ საფრთხის წინააღმდეგ ბრძოლაში. წინააღმდეგ შემთხვევაში, უახლოეს მომავალში ოლიმპიური შეჯიბრებები გენმოდიფიცირებული სპორტსმენების ბიოტექნოლოგიურ რბოლად გადაიქცევა.

ლიტერატურა

1. Mosse I. B. სპორტსმენების ფიზიკური აქტივობის წინააღმდეგობის გენეტიკური მარკერები / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, K. V. Zhur [et al.] // მედიცინა სპორტისთვის - 2011: mat. პირველი სრულიად რუსული კონგრ. საერთაშორისოსთან ერთად მონაწილეობა, 19-20 სექტემბერი, 2011 - მ., 2011. -ს. 294-298 წწ.
2. Mosse I. B. სხეულის წინააღმდეგობის გენეტიკური მარკერები ჰიპოქსიის მიმართ / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, L. V. Kukhtinskaya [et al.] // მოლეკულური. და კონდახი. გენეტიკა. - 2010. -თ. 11. - გვ.74-82.
3. როგოზკინი V. A. სპორტში დნმ ტექნოლოგიების გამოყენების პერსპექტივები / V. A. Rogozkin, I. I. Akhmetov, I. V. Astratenkova // ფიზიკის თეორია და პრაქტიკა. კულტურა. - 2006. - No 7. -ს. 45-47.
4. სხვადასხვა სპეციალობის სპორტსმენების გენოტიპების შედარება სპორტული წარმატების გენების კომპლექსის მიხედვით / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, K. V. Zhur [et al.] // მოლეკულური. და კონდახი. გენეტიკა. - 2012. - T. 13. - გვ.19-24.
5. Doring F. საერთო ჰაპლოტიპი და Rro582Ser პოლიმორფიზმი ჰიპოქსიით გამოწვეული ფაქტორი-1 a (HIF1A) გენის ელიტარული გამძლეობის სპორტსმენებში / F. Doring, S. Onur, A. Fischer // J. of Applied Rhysiology (1985). - 2012. - ტ. 108, N 6. - R 1497-1500 წწ. doi: 10.1152/japplphysiol.01165.2009.
6. Frost R A. ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორი-I რეგულირება ჩონჩხის კუნთებსა და კუნთოვან უჯრედებში / R. A. Frost, C. H. Lang // Minerva Endocrinol. - 2003. - ტ. 28, N 1. - R 53-73.
7. Losordo D. W. Rhase 1/2 პლაცებო კონტროლირებადი, ორმაგად ბრმა, დოზის მზარდი ცდა მიოკარდიუმის სისხლძარღვთა ენდოთელური ზრდის ფაქტორი 2 გენის გადაცემის კათეტერით მიწოდებით პაციენტებში მიოკარდიუმის ქრონიკული იშემიით / D.W. Losordo, R. R. Vale, R. C. Hendel // ტირაჟი. -2002წ. - ტ. 105, N 17. - რ 2012-2018 წწ.
8. Schjerling R გენი დოპინგი / R Schjerling // Scand. ჯ.მედ. მეცნიერება. სპორტი. - 2008. - ტ. 18, N 2. - R 121, 122.
9. Stepto N. K. გლობალური გენის გამოხატულება ჩონჩხის კუნთებში კარგად გაწვრთნილი ძალისა და გამძლეობის სპორტსმენებისგან / N. K. Stepto, V. G. Coffey, A. L. Carey // Med. მეცნიერება. სპორტული ვარჯიში. -2009წ. - ტ. 41, N 3. - R. 546-565. doi: 10.1249/MSS.0b013e31818c6be9.
10. Ye X. თერაპიული ცილების რეგულირებული მიწოდება in vivo სომატური უჯრედის გენის გადაცემის შემდეგ / X. Ye, V. M. Rivera, R. Zoltick // მეცნიერება. - 1999. - ტ. 283, N 5398. - რ 88-91.

ცნობები

1. Mosse I. B. სპორტსმენების გენეტიკური მარკერები" ტოლერანტობა ფიზიკური დატვირთვების მიმართ / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, O. Zhur // მედიცინა სპორტისთვის -2011: პირველი რუსულენოვანი კონგრესის სხდომები საერთაშორისო მონაწილეობით, 2011 წლის 19-20 სექტემბერი - მოსკოვი, 2011 წ. - R. 294-298.
2. Mosse I. B. სხეულის ტოლერანტობის გენეტიკური მარკერები ჰიპოქსიის მიმართ / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, L. V. Kukhtinskaua // Moksh^ და გამოყენებითი გენეტიკა. - 2010. - V. 11. - R. 74-82.
3. როგოზკინი V. A. დნმ-ტექნოლოგიების გამოყენების პერსპექტივები სპორტში / V. A. Rogozkin, I. I. AI1-metov, I. V. Astratenkova // Teoriya i praktika fiz. კულტურა. - 2006. - No7. - R. 4547.
4. სხვადასხვა სპეციალობის სპორტსმენების გენოტიპების შედარება სპორტული წარმატების გენების კომპლექსში / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, K. V. Zhur // მოლეკულური და გამოყენებითი გენეტიკა. - 2012. - V. 13. - R19-24.
5. Barres R. მწვავე ვარჯიში აღადგენს პრომოტორ მეთილაციას ადამიანის ჩონჩხის კუნთში / R. Barres, J. Yan, B. Egan // Cell Metab. - 2012. - ტ. 15, N 3. - R 405-411. დოი: 10.1016/ჯ. სმეთ.2012.01.001.
6. Doring F. საერთო ჰაპლოტიპი და Rro582Ser პოლიმორფიზმი ჰიპოქსია-in-ducible ფაქტორი-1a (HIF1A) გენის ელიტარული გამძლეობის სპორტსმენებში / F. Doring, S. Onur, A. Fischer // J. of Applied Rhysiology (1985) . - 2012. - ტ. 108, N 6. - რ 1497-1500 წწ. doi: 10.1152/japplphysiol.01165.2009.
7. ახალი ერთი ასლი პრაიმერის შიდა ინტრონიანი RCR (spiRCR) პროცედურის დადგენა გენის დოპინგის პირდაპირი გამოვლენისთვის / T. Beiter, M. Zimmermann, A. Fragasso //Exerc. იმუნოლ. რევ. - 2008. - ტ. 14. - რ 73-85.
8. Frost R A. ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორი-I რეგულირება ჩონჩხის კუნთებსა და კუნთოვან უჯრედებში / R. A. Frost, C. H. Lang // Minerva Endocrinol. - 2003. - ტ. 28, N 1. - R. 53-73.
9. Gustafsson T. ფიზიკური ვარჯიშის გავლენა ანგიოპოეტინისა და VEGF-A სისტემებზე ადამიანის ჩონჩხის კუნთში / T. Gustafsson, H. Rundqvist, J. Norrbom // J. Appl. რიზიოლი. (1985). - 2007. - ტ. 2103, N 3. - R 1012-1020 წ.
10. ლი ს.ჯ. მიოსტატინის უჯრედგარე რეგულირება: მოლეკულური რეოსტატი კუნთების მასისთვის / S. J. Lee // იმუნოლ. ენდოკრ. მეტაბ. აგენტები მედ. ქიმ. - 2010. - ტ. 10. - რ 183194 წ.
11. Losordo D. W. Rhase 1/2 პლაცებო კონტროლირებადი, ორმაგად ბრმა, დოზის მზარდი ცდა მიოკარდიუმის სისხლძარღვთა ენდოთელური ზრდის ფაქტორი 2 გენის გადაცემის კათეტერით მიწოდებით პაციენტებში მიოკარდიუმის ქრონიკული იშემიით / D.W. Losordo, R. R. Vale, R. C. Hendel // ტირაჟი. -2002წ. - ტ. 105, N 17. - რ 2012-2018 წწ.
12. Lundby C. რეგულარული გამძლეობის ვარჯიში ამცირებს ვარჯიშით გამოწვეული HIF-1alpha და HIF-2alpha mRNA ექსპრესიას ადამიანის ჩონჩხის კუნთებში ნორმაქსულ პირობებში / C. Lundby, M. Gassmann, H. Rilegaard // Eur. J. Appl. რიზიოლი. - 2006. - ტ. 96. - რ 363-369.
13. მონტგომერი H. E. ადამიანის გენი ფიზიკური მუშაობისთვის / H. E. Montgomery, R. Marshall, H. Hemingway // ბუნება. - 1998. - ტ. 393. - R 221, 222.
14. Schjerling R გენი დოპინგი / R Schjerling // Scand. ჯ.მედ. მეცნიერება. სპორტი. - 2008. - ტ. 18, N 2. -R 121, 122.
15. Stepto N. K. გლობალური გენის გამოხატულება ჩონჩხის კუნთებში კარგად გაწვრთნილი ძალისა და გამძლეობის სპორტსმენებისგან / N. K. Stepto, V. G. Coffey, A. L. Carey // Med. მეცნიერება. სპორტული ვარჯიში. -2009წ. - ტ. 41, N 3. - R 546-565. doi: 10.1249/MSS.0b013e31818c6be9.
16. მსოფლიო ანტიდოპინგური სააგენტო. 2004 წლის აკრძალული სიის საერთაშორისო სტანდარტი // მოლეკულური თერაპია. - 2001. - ტ. 3. - R 819, 820.
17. Zhou S. ადენო ასოცირებული ვირუსით ერითროპოეტინის მიწოდება იწვევს ჰემატოკრიტის მდგრად მატებას არაადამიანურ პრიმატებში / S. Zhou, J. E. Murphy, J. A. Escobedo // გენური თერაპია. - 1998. - ტ. 5, N 5. - R 665-670.
18. Ye X. თერაპიული ცილების რეგულირებული მიწოდება in vivo სომატური უჯრედის გენის გადაცემის შემდეგ / X. Ye, V. M. Rivera, R Zoltick // მეცნიერება. - 1999. - ტ. 283, N 5398. - R 88-91.

გენების გავლენა სპორტულ შესრულებაზე
თითოეულ ადამიანს აქვს გარკვეული გენეტიკური მიდრეკილებები, რომლებიც გავლენას ახდენს მის სახეზე, სხეულის ტიპზე, სხვადასხვა სპორტში ჩართვის უნარზე და დატვირთვის ტიპზე მიდრეკილებაზე. ბუნებამ თითოეულ ჩვენგანს დააჯილდოვა ინდივიდუალობა, რომლის იგნორირება არ იწვევს დადებით შედეგს.
მაგალითად, წარმოიდგინეთ სპორტსმენი, რომელიც ეწევა ძალოსნობას (სიმძიმეების აწევას) და ველოსიპედისტი, რომელიც ვარჯიშობს დიდ დისტანციებზე. ახლა შეეცადეთ გონებრივად გაცვალოთ ისინი. როგორ ფიქრობთ, განვითარებული გამძლეობის მქონე მსუბუქი წონის ველოსიპედისტი წარმატებული იქნება მძიმე შტანგის აწევაში? ფაქტობრივად, შესაძლებელია, რომ ასეც მოხდეს. ჩვენი ექსპერტების საყვარელი ფრაზა: "გენეტიკა არ არის სასიკვდილო განაჩენი"! ბალერინასაც კი შეუძლია სიმძიმის აწევა დაიწყოს. მაგრამ ამის გაკეთება ბევრად უფრო რთული იქნება, ვიდრე განვითარება იმ მხარეში, სადაც ადამიანი გენეტიკურად მდებარეობს. უფრო მეტიც, ეს შეიძლება ჯანმრთელობისთვის საშიშიც კი იყოს. ღირს თუ არა ბუნების წინააღმდეგ წასვლა?

რა გენებია პასუხისმგებელი სპორტში უნარზე?

არსებობს ორი გენი ADRB2 და ADRB3 .ისინი ხელს უწყობენ იმის დადგენას, თუ რა ინტენსივობის ტრენინგი იქნება ეფექტური მათი მფლობელისთვის. ეს გენები პასუხისმგებელნი არიან ცხიმის მარაგების ენერგიად გარდაქმნის სიჩქარეზე. მათი ანალიზის საფუძველზე შეირჩევა ადამიანისთვის სავარჯიშო ზონის ყველაზე შესაფერისი ტიპი (არსებობს ოთხი განსხვავებული ზონა) არსებობს ფიზიკური აქტივობის ასეთი მაჩვენებელი – MET ინდექსი. ეს არის ადამიანის მეტაბოლური სიჩქარის თანაფარდობა ფიზიკური დატვირთვის დროს დასვენების დროს მეტაბოლური მაჩვენებლის მიმართ. რაც უფრო მძიმედ მუშაობს სხეული ვარჯიშის დროს, მით მეტ ენერგიას ხარჯავს იგი და მით უფრო მაღალია MET ინდექსი. ფიზიკური აქტივობის თითოეულ ტიპს აქვს საკუთარი MET ინდექსი. მაგალითად, ტანვარჯიშს აქვს 8.0 ქულა, ცურვას 6.0, სიარულის კი 2.5 ქულას. ADRB2 და ADRB3 გენების შესწავლა დაგვეხმარება იმის დადგენაში, თუ რა უნდა იყოს MET ინდექსი ვარჯიშში წონის დაკლების, შენარჩუნებისა და მომატებისთვის.AMDP1 და IL6 გენები პასუხისმგებელნი არიან ფიზიკური ვარჯიშის შემდეგ სხეულის აღდგენის სიჩქარეზე და ვარჯიშის დროს დაღლილობის სიხშირეზე. მათი ანალიზი შესაძლებელს გახდის დადგინდეს, რა დინამიკით უნდა ჩაატაროს ადამიანმა ტრენინგი და რამდენი ხანი უნდა იყოს იგი. ჰარმონიულად შერჩეული სასწავლო პროგრამა საშუალებას მოგცემთ იყოთ ჯანმრთელი და მიაღწიოთ ყველაზე სწრაფ და შთამბეჭდავ შედეგებს სპორტში.

ACT და AGT გენებიისაუბრებს ვარჯიშის შემდეგ ადამიანის წნევის მატების ტენდენციაზე. თუ ასეთი რისკი მაღალია, მაშინ ეს მაჩვენებელი უნდა იყოს ყურადღებით მონიტორინგი. არ არის გამორიცხული, გადაჭარბებული ფიზიკური აქტივობით ადამიანმა შეძლოს გამოძერწილი კუნთების მიღწევა, მაგრამ ამავდროულად, ზიანი მიაყენოს გულ-სისხლძარღვთა სისტემას. შედეგად, ამან შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გულის და სისხლძარღვთა დაავადებები.

გ e ns PPARA PGC1A ACE PPARG2 , ერთად აღებული უპასუხებენ კითხვას - რისკენ არის ყველაზე მეტად მიდრეკილი ადამიანი: კუნთების სიძლიერე თუ გამძლეობა. ამ მონაცემების საფუძველზე შეგიძლიათ აირჩიოთ ადამიანისთვის ყველაზე კომფორტული და ეფექტური სპორტი.

„სპორტული გენების“ ანალიზი აუცილებელია პაციენტისთვის (კლიენტისთვის) ინდივიდუალური სავარჯიშო პროგრამის შესაქმნელად, რომელიც შერჩეულ კვების პროგრამასთან ერთად მაქსიმალურ შედეგს მოგვცემს. თუ ადამიანს სურს წონაში დაკლება, მაშინ ყველაზე სწორი გადაწყვეტილებაა ამის გაკეთება მისი გენეტიკის გათვალისწინებით. ეს მიდგომა შესაძლებელს გახდის არა მხოლოდ ეფექტის უფრო სწრაფად მიღწევას და შედეგის კონსოლიდაციას, არამედ თქვენი ჯანმრთელობის კაპიტალის გაზრდას!

ჩვენი დნმ ტესტი "დიეტოლოგია"მოიცავს როგორც კვებაზე, მეტაბოლიზმზე და ორგანიზმის მიერ სხვადასხვა ნივთიერების შეწოვაზე პასუხისმგებელი გენების ანალიზს, ასევე ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი „სპორტული გენის“ შესწავლას. ამრიგად, ექიმს აქვს შესაძლებლობა დაინახოს ყველაზე სრულყოფილი სურათი. მაგალითად, დნმ-ის ტესტში "დიეტიკა" ვაანალიზებთ გენა SLC30A8, KCNJ11, FTO, TCF7L2, IL6. ისინი პასუხისმგებელნი არიან ტიპი 2 დიაბეტის და მეტაბოლური სინდრომის განვითარების რისკზე. ამ კატეგორიის გაზრდილი რისკის მქონე ადამიანებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია სხეულის წონის ნორმალურ დონეზე შემცირება და ფიზიკური აქტივობის გაზრდა (ეს ამცირებს დაავადების განვითარების რისკს 2-ჯერ).
"დიეტეტიკის" დნმ-ის ტესტი აძლევს ექიმს შესაძლებლობას, კლიენტის მოთხოვნით ერთდროულად შექმნას გენეტიკური კვების პროგრამა და სასწავლო პროგრამა (წონის დაკლება, წონის შენარჩუნება, კუნთების მომატება), გაითვალისწინოს მისი ყველა მახასიათებელი, შეინარჩუნოს ჯანმრთელობა და მიაღწიოს საუკეთესოს. ფიზიკური შედეგი!