რატომ არის კუნთოვანი დისტროფია საშიში? პათოლოგიური მდგომარეობის განვითარების პირობები და მიზეზები. პროგრესირებადი დუშენის კუნთოვანი დისტროფია

პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიების (PMD) სიაში შედის მიოდისტროფიები:

• ფსევდოჰიპერტროფიული;
• ფსევდოჰიპერტროფიული ბეკერ-კენერი;
• ემერი-დრეიფუს-ჰოგანი;
• როტაუფი (ფიბროზული მიოპათია);
• არასრულწლოვანი ერბა-როტა;
• თვალის (გრეფის ოფთალმოპლეგია);
• ჰუმეროსკაპულოფიური (ლანდუზი);
• ოკულოფარინგეალური;
• დრეიფუსი;
• მიტოქონდრიული.

კუნთოვანი დისტროფიის მიზეზები

PMD-ის მქონე პაციენტებში გამოვლენილია კუნთოვანი ქსოვილის თანდაყოლილი სტრუქტურული დეფექტი (მაგალითად, დუშენის PMD-ში - დეფექტი გენში, რომელიც პასუხისმგებელია კუნთების სტრუქტურული პროტეინის დისტროფინის სინთეზზე). დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს ამ ცილის დაკარგვისგან განსხვავებით, ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დროს დისტროფინი ხარისხობრივად იცვლება. PMD-ის მქონე პაციენტებში აღინიშნება შემდეგი დარღვევები:

• კუნთოვანი ბოჭკოების აგზნებადობა და გამტარობა;
• მიკროცირკულაცია;
• ნეიროტროფიული ზემოქმედება;
• კუნთების მეტაბოლიზმი.

პროვოცირების ფაქტორებს მიეკუთვნება, კერძოდ, ინფექციები, ინტოქსიკაციები, დაზიანებები (ფიზიკური და/ან გონებრივი) და სომატური დაავადებები.

კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები

PMD-ის საერთო სიმპტომები:

• კუნთების სისუსტე (სიმეტრიული);
• მუდმივი ტკივილის არარსებობა;
• სისუსტის უფრო ხშირი გამოვლინება პროქსიმალურ მონაკვეთებში, მისი გაბატონება მენჯის და მხრის სარტყელის კუნთებში;
• მყესის რეფლექსების დაქვეითება და ჩაქრობა პროპორციულია კუნთების სისუსტის.

ზოგადად, მიოპათიების ოჯახური და სპორადული ფორმების კლინიკური მახასიათებლები მსგავსია. პროგრესი ნელა და თანდათანობით. ატროფიების ლოკალიზაცია მიოპათიების სხვადასხვა ფორმებში:

• მხრის;
• მენჯის;
• მენჯ-მხრის;
• humeroscapulofial;
• დისტალური;
• ოფთალმოლოგიური;
• ოკულობულბარი;
• შერეული.

კუნთოვანი დისტროფიის გავრცელების ხასიათი აღმავალი ან დაღმავალია. სიარული იღებს ე.წ. მწოლიარე პოზიციიდან პაციენტები ადგებიან დამატებითი მოძრაობების - მიოპათიური ტექნიკის დახმარებით. ატროფიებთან ერთად ფიქსირდება კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია (პაციენტთა 37%-ში), ძირითადად კუჭისა და ოთხთავის კუნთებში, ნაკლებად ხშირად დელტოიდურ, სუპრასპინატალურ, ინფრასპინატალურ და ნეკნთაშუა კუნთებში. კუნთების სისუსტე დაავადების პროგრესირებასთან ერთად მატულობს და იწვევს კუნთების სიძლიერის დაქვეითებას, რაც შემდგომ ეტაპებზე ფასდება 0-1 ქულით (ხუთპუნქტიანი სისტემის მიხედვით). ჩონჩხის კუნთების ატროფიის სიმძიმის მატებასთან ერთად, აღინიშნება მყესის პერიოსტეალური რეფლექსების დაქვეითება და გაქრობა. პაციენტთა უმრავლესობაში (83,5%) გამოვლენილია ვეგეტატიურ-სისხლძარღვთა ცვლილებები: ჰიპერჰიდროზი, ტერფებისა და ხელისგულების აკროციანოზი, ვაზომოტორების ლაბილურობის მომატება, მუდმივი წითელი დერმოგრაფია. პირველადი მიოდისტროფიის სხვადასხვა ფორმას ახასიათებს ზოგიერთი საერთო სიმპტომები და ფენომენი.

ფსევდოჰიპერტროფიული დუშენის კუნთოვანი დისტროფია

ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფია დუშენი არის PMD-ის ავთვისებიანი ფორმა. დაავადება მემკვიდრულია X ქრომოსომასთან დაკავშირებული. დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს გამოვლინდა კუნთების სტრუქტურული პროტეინის დისტროფინის გენეტიკურად განსაზღვრული არარსებობა, რაც იწვევს ქიმიური რეაქციების კასკადის დაწყებას, რაც იწვევს მიოფიბრილების სიკვდილს. ამ ტიპის მემკვიდრეობის შესაბამისად, დაავადება ჩვეულებრივ აწუხებს ბიჭებს, რომელთა დედებიც რეცესიული გენის მატარებლები არიან. დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს არსებობს ბაბუის ეფექტი: ბაბუისგან დაავადება შეიძლება ქალიშვილის მეშვეობით გადაეცეს შვილიშვილს.

კუნთოვანი დისტროფიის პირველი ნიშნები პირველ წელს ჩნდება, წლის ბოლოს კი ბავშვების განვითარების ჩამორჩენა შესამჩნევი ხდება. 2 წლიდან აღინიშნება კუნთების სისუსტე.

ძირითადი გამოვლინებები

"იხვის" სიარული

ავადმყოფი სიარულის დროს ერთი ფეხიდან მეორეზე „სრიალებს“, რაც გლუტალური კუნთების სისუსტის გამო ხდება.

ფსევდოჰიპერტროფია - "გნომის ხბოები"

ხბოების ფსევდოჰიპერტროფია მათი ცხიმოვანი ინფილტრაციისა და შემაერთებელი ქსოვილის წარმონაქმნების პროლიფერაციის გამო. კუნთები ამოზნექილია, მტკიცე შეხებისას, მაგრამ ძალა დაქვეითებულია (დუშენის მიოპათიის ნიშანი)

"ბაყაყის მუცელი"

ნეირომუსკულური პათოლოგიის ზოგიერთი ფორმის დროს კუნთების დაბალი ტონუსი იწვევს კუნთოვან დისტროფიას, რაც იწვევს მუცლის წინ წამოწევას.

"მხრის სარტყლის მოქნილი სარტყელის" სიმპტომი

თუ ბავშვს აწევთ მკლავების აწევით, მაშინ წინამხრები მკვეთრად იწევს და პაციენტის თავი "იძირება" მათ შორის - მხრის სარტყელის კუნთების ძლიერი ჰიპოტონიის ნიშანი.

"განივი" ღიმილი

სახის კუნთების სისუსტეს და ჰიპოტროფიას შესაძლოა თან ახლდეს სახის გამომეტყველების ცვლილებები, კერძოდ, პირის ღრუს განივი დაჭიმვა. მიოპათიის ზოგიერთი ფორმის ნიშანი.

შერეშევსკი-გოუერსის სიმპტომი

მიოპათიის მქონე პაციენტი მწოლიარე მდგომარეობიდან ადის, აკეთებს რიგ მოძრაობებს (უხვევს მუცელზე, დგება ოთხზე), შემდეგ კი იწყებს აწევას, თანდათან ისწორებს ფეხებს და ეყრდნობა ხელებს; ხელები თანმიმდევრულად იცვლის პოზიციას, ხოლო პაციენტი „ადის“ საკუთარ ფეხებზე, თითქოს კიბეზე.

კუნთების დისტროფიის სინდრომის ტრიადა: სამი "A".

1. ატროფია (ჰიპოტროფია)
2. ატონია (ჰიპოტონია)
3. მენჯის სარტყლის არეფლექსია (ჰიპორეფლექსია), რის შედეგადაც ხდება "იხვის" სიარული.

კუნთოვანი დისტროფიის დროს მიოდისტროფიული პროცესის ტიპიური განაწილება აღმავალია - დროთა განმავლობაში პროცესში ჩართულია ღეროსა და მხრის სარტყელის ყველა კუნთი. გულმკერდი გაბრტყელებულია, აღინიშნება გულმკერდის სქოლიოზი და წელის ჰიპერლორდოზი. 7 წლის ასაკში პაციენტებს უჭირთ მოძრაობა, 12-15 წლისთვის კი სიარულის უნარს კარგავენ.

დამახასიათებელი მოვლენებია შერეშევსკი-გოუერსი, წელის ჰიპერლორდოზი, ცალკეული კუნთების ჯგუფების ფსევდოჰიპერტროფია. დამახასიათებელია ხბოების ფსევდოჰიპერტროფია („გნომის ხბოები“), პაციენტები განიცდიან მნიშვნელოვან სირთულეებს აწევისას. მხრის სარტყელის კუნთების ჩართვით წარმოიქმნება "ფრთების ფორმის" მხრის პირები და კიფოსკოლიოზი, ვითარდება მკლავების და სასუნთქი კუნთების სისუსტე.

მიოდისტროფიული პროცესის გვიან სტადიაზე ხდება სახის, ფარინქსისა და ხორხის კუნთების ცვენა; კიდურების სახსრებში ვლინდება მოქნილობის კონტრაქტურა. ვითარდება კარდიომიოპათია (გულის საზღვრების გაფართოება, გულის რითმის დარღვევა), ხდება ელექტროკარდიოგრამის (ეკგ) ცვლილებები, შესაძლებელია ადიპოსოგენიტალური სინდრომი, თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპოპლაზია და ოსტეოპოროზი.

პაციენტების დაახლოებით მესამედი (30%) ჩამორჩება ინტელექტუალური ფუნქციების განვითარებაში. ადრეულ სტადიაზე CK-ის აქტივობა, ისევე როგორც LDH-ის აქტივობა, მკვეთრად იზრდება (ათობით და ასეულჯერ).

ბეკერ-კენერის ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფია

ბეკერ-კენერის ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფია განიხილება დუშენის PMD-ის მსუბუქ ფორმად. დაავადება ასევე გადადის X ქრომოსომასთან დაკავშირებული. დაავადების დაწყება შეინიშნება 5 წლის ასაკში.

მიოდისტროფიული პროცესის მიმდინარეობა ნელა პროგრესირებს. კუნთოვანი დისტროფიების განაწილების თავისებურებები იდენტურია კუნთების პათოლოგიის ნიშნების Duchenne PMD-ში. გულის პათოლოგია ნაკლებად გამოხატულია. შენარჩუნებულია პაციენტების ინტელექტი; ისინი დიდხანს ინარჩუნებენ დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარს და შეუძლიათ შვილების გაჩენა.

ზურმუხტის კუნთოვანი დისტროფია

ემერი-ჰოგანის კუნთოვანი დისტროფია მემკვიდრეობით არის დაკავშირებული X ქრომოსომასთან. ქუსლის მყესების შეკუმშვა ნაადრევად ვითარდება; სიარულისას აღინიშნება ფეხის თითებზე საყრდენი, ასევე "იხვის" სიარულის გამოვლინება. აღინიშნება მიოკარდიუმის დისტროფია, მსხვილი სახსრების მრავლობითი კონტრაქტურა, ხერხემლის სიმტკიცე და ლულის ფორმის გულმკერდი. CPK აქტივობა ზომიერად გაიზარდა. კურსი ნელ-ნელა პროგრესირებს. დაზვერვა შენარჩუნებულია.

როტაუფის კუნთოვანი დისტროფია (ფიბროზირება)

კუნთოვანი დისტროფია იწყება ბავშვობაში, ჩვეულებრივ 4-დან 12 წლამდე. ხდება მყესების ძლიერი კონტრაქტურა. აღინიშნება შეზღუდვები ტერფების დორსიფლექსიისა და კისრის მოქცევაში. კუნთოვანი ფიბროზის გამო ყალიბდება პათოლოგიური პოზები, რაც იწვევს ხერხემლის მოქნილობის შეუძლებლობას. მიოდისტროფიული პროცესი ნელა მიმდინარეობს. კუნთების სისუსტე და ზომიერი არასრულფასოვანი კვება ჩნდება, უფრო მეტად სკაპულოჰუმერალურ მიდამოში. დაზვერვა შენარჩუნებულია. ვითარდება კარდიომიოპათია. დამახასიათებელია მძიმე ჰიპერენზიმია. EMG ავლენს ცვლილებებს, რაც მიუთითებს პირველადი მიოდისტროფიულ პროცესზე.

იუვენილური კუნთოვანი დისტროფია

უპირველეს ყოვლისა, დაავადებას ახასიათებს მენჯის კუნთების ატროფია. დაავადების ადრეული გამოვლინებაა "იხვი" (მიოპათიური) სიარული. პაციენტი განიცდის სირთულეს მწოლიარე პოზიციიდან ადგომის მცდელობისას. გამოვლენილია წელის ჰიპერლორდოზი, „ბაყაყის“ მუცელი და ზედა კიდურების ატროფია (ლეიდენ-მოებიუსის ფორმა). შესაძლებელია ზომიერი ფსევდოჰიპერტროფიის განვითარება. ამ პროცესში ნეკნთაშუა კუნთებისა და დიაფრაგმის ჩართვის გამო შეიძლება მოხდეს სუნთქვის უკმარისობა.

პაციენტებს, სავარაუდოდ, აქვთ ენდოკრინოპათიები (სიმსუქნე) და ვეგეტატიური დისტონია. მიოდისტროფიული პროცესის მიმდინარეობა შედარებით რბილია. არახელსაყრელ პირობებში (მაგალითად, ფიზიკური დატვირთვის დროს) შესაძლებელია პროცესის სწრაფი პროგრესირება.

EMG კუნთოვანი დისტროფიის დროს გვიჩვენებს პირველადი მიოდისტროფიული პროცესის სურათს. ENMG-ზე იმპულსის სიჩქარე ასაკობრივი ნორმის ფარგლებშია. სისხლში ვლინდება ზომიერი ჰიპერფერმენტემია.

სახის კუნთოვანი მიოდისტროფია (ლანდუსი)

დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით. სავარაუდოდ პათოლოგიური გენი ლოკალიზებულია მე-4 ქრომოსომაზე. გამოხატულია გენის შეღწევადობა.

დაავადების დაწყება ჩვეულებრივ ხდება 20 წლის ასაკში, დაავადება იწყება სახის კუნთების სისუსტით. "ტაპირის ტუჩები" და ჯოკონდას ღიმილი ადრევე შეიმჩნევა. დროთა განმავლობაში, წონის დაკლება და სისუსტე წინა და გულმკერდის კუნთების მატულობს. მოგვიანებით, მიოდისტროფიული პროცესი გავლენას ახდენს პერონალური კუნთების ჯგუფზე და ხდება "საფეხურიანი" სიარული. ვითარდება ზომიერი კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია. კრეატინ-კრეატინინის მეტაბოლიზმი ზომიერად დაქვეითებულია.

თვალის მიოდისტროფია (გრეფე)

დაავადება იწყება 30 წლამდე. იზრდება თვალის კუნთების დაზიანება, რაც ხდება დიპლოპიის გარეშე, რაც იწვევს თვალის კაკლის უმოძრაობას (მზერის დამბლა). ხშირად პირველ რიგში ზიანდება levator palpebrae superioris კუნთი; მიოდისტროფიული პროცესის გვიან ეტაპზე აღინიშნება ორმხრივი ფტოზი. ზოგჯერ სახის, ბულბარული და ჩონჩხის კუნთები ერთვება.

ოკულოფარინგეალური მიოდისტროფია

ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია არის კლასიკური გარეგანი ოფთალმოპლეგია დისფაგიით და დისფონიით, მემკვიდრეობით აუტოსომური დომინანტური გზით. 1961 წელს დაავადება აღწერეს ფრანგულ-კანადური მოსახლეობის წარმომადგენლებში.

დაავადების კლასიკური ვარიანტია პროგრესირებადი ოფთალმოპლეგია დისფაგიით და დისფონიით, რომელსაც თან ახლავს ზედა ქუთუთოების ფტოზი. დაავადების კიდევ ერთი ვარიანტი ხდება კუნთების პარეზის დამატებით, რომლებიც უზრუნველყოფენ თვალის მოძრაობას, სახის და საღეჭი კუნთებს და კისრის კუნთებს. მესამე, იშვიათ ვარიანტში, პროცესში ჩართულია კიდურების კუნთებიც. ფერმენტების (CPK და LDH) აქტივობა ოდნავ გაიზარდა.

დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია

დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია ვლინდება კუნთების, ძირითადად მენჯის სარტყლისა და ქვედა კიდურების მზარდი სისუსტით. პაციენტის სიარული ახასიათებს მის თითებზე დაყრდნობით; აღინიშნება წელის ჰიპერლორდოზი.

მიოდისტროფიის ამ ფორმის თავისებურებაა იდაყვის და სხვა სახსრების გამოხატული კონტრაქტურების წარმოქმნა. ხშირად ზიანდება მიოკარდიუმი და პაციენტი ჩამორჩება გონებრივ განვითარებას.

მიტოქონდრიული მიოპათიები

მიტოქონდრიული მიოპათიების დროს ბიოქიმიური დეფექტი ლოკალიზებულია უჯრედების მიტოქონდრიაში, რაც ვლინდება ბიოქიმიური და ულტრამიკროსკოპიული კვლევებით. ყველაზე ხშირად, დაავადების დაწყება ხდება სიცოცხლის მე-2 ათწლეულში.

ადრეულ სტადიაზე ვლინდება ფტოზი, გარეგანი ოფთალმოპარეზი (დიპლოპიის გარეშე თვალის გარეთა კუნთების დაზიანების სიმეტრიის გამო), პროქსიმალური კუნთების სისუსტე, მყესის ჰიპო- და არეფლექსია.

კუნთოვანი დისტროფიის პროგრესირების ხანგრძლივობა ცვალებადია: თვეებიდან ათწლეულებამდე. კლინიკური და ნეიროფიზიოლოგიური კვლევები (EMG, ENMG) მიტოქონდრიულ მიოპათიებში ავლენს მიოდისტროფიულ და ნეიროპათიურ გამოვლინებებს.

დიაგნოსტიკა

დიაგნოზის დასადგენად აუცილებელია ნეიროფიზიოლოგიური, ბიოქიმიური და პათოჰისტოლოგიური კვლევები.

ადგილობრივი EMG. მიოპათიის მქონე პაციენტებში პათოლოგიური ჩარევა ფიქსირდება პოლიფაზური პოტენციალების მაღალი სიხშირით და ინდივიდუალური რხევების ფორმირების დროის შემცირებით.

ბიოქიმიური კვლევა. ადრეულ სტადიაზე CPK-ის აქტივობა სისხლში იზრდება 50-ჯერ და მეტჯერ; LDH - 5-7 ჯერ; FDA - 2-5 ჯერ; შემდგომ ეტაპებზე იკლებს ასაკობრივ ნორმამდე.

პათოჰისტოლოგიური გამოკვლევა. PMD-ის ნიშნები განისაზღვრება:

• კუნთოვანი ქსოვილის დეგენერაცია;
• სხვადასხვა ზომის კუნთოვანი ბოჭკოების შემთხვევითი განლაგება;
• ნორმალური, ატროფირებული და (ზოგიერთ კუნთში) ჰიპერტროფიული ბოჭკოების მონაცვლეობა;
• კუნთოვანი ბოჭკოების ატროფია სიგრძით და სიგრძით;
• ბირთვების გამრავლება მათი მდებარეობით სარკოლემის ქვეშ და ბოჭკოს შიგნით.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა

პირველადი მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების განვითარების ტემპის შენელებას და პაციენტის თვითმოვლის უნარის მაქსიმიზაციას.

PMD მკურნალობის ტაქტიკა:

• დიეტა თერაპია პაციენტში ჭარბი წონის განვითარების თავიდან ასაცილებლად;
• და ფიზიკური აქტივობა, კერძოდ, სახსრების დამხმარე ფუნქციების შესანარჩუნებლად და კონტრაქტურების თავიდან ასაცილებლად;
• სუნთქვის ვარჯიშები;
• წამლის თერაპია;
• სოციალურ-ფსიქოლოგიური რეაბილიტაცია;
• ორთოპედიული მოვლა.

კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ფორმის დროს, კერძოდ დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს, გლუკოკორტიკოიდების გამოყენებამ ზოგჯერ შეიძლება გადადოს პაციენტის უმოძრაობის დაწყება წლების განმავლობაში. ვინაიდან ასეთი მკურნალობა გრძელვადიანია და ჩვეულებრივ თან ახლავს მრავალი გართულება, საჭიროა გლუკოკორტიკოიდების გონივრული მიღება. PMD-სთვის გამოიყენება პრედნიზოლონი 1-2 მგ/კგ დილით, ყოველ მეორე დღეს (შესაძლო უკუჩვენებების გათვალისწინებით) პრედნიზოლონის მიღება ასევე შესაძლებელია ყოველდღიურად კუნთოვანი დისტროფიის დროს (ერთჯერადი დოზა დილით 0,75 მგ/კგ/დღეში). . ავტორები ასევე გვთავაზობენ იმავე ჯგუფის წამლის - დეფლაზაკორტის გამოყენებას, რომელსაც ნაკლები გვერდითი მოვლენები აქვს, დაახლოებით იგივე დოზით (6 მგ დეფლაზაკორტის ეფექტურობა შეესაბამება 5 მგ პრედნიზოლონს). მკურნალობის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია პრეპარატის ეფექტურობასა და გვერდითი ეფექტების სიმძიმეზე.

ნაჩვენებია სიმპტომური და აღდგენითი თერაპია. კერძოდ, რეკომენდირებულია ადენოზინფოსფატის, ტრიფოსადენინის, ვიტამინის E, კოენზიმების (მაგალითად, კოკარბოქსილაზა), არაჰორმონალური ანაბოლური საშუალებების (ეთილთიობენზიმიდაზოლი, ოროტის მჟავა), ინოზინის და კალიუმის პრეპარატების გამოყენება. უნდა გვახსოვდეს, რომ არ არსებობს ობიექტური მტკიცებულება ამ პრეპარატების ეფექტურობის შესახებ.

პრედნიზოლონი პერორალურად (დილით) 1-2 მგ/კგ/დღეში ყოველ მეორე დღეს, თერაპიის ხანგრძლივობა განისაზღვრება ინდივიდუალურად, ან პრედნიზოლონი პერორალურად (დილით) 0.75 მგ/კგ/დღეში დღე-ღამეში ხანგრძლივი ან დეფლაზაკორტი პერორალურად 6 მგ, გრძელვადიანი.

კუნთოვანი დისტროფიის პროგნოზი

მემკვიდრული მიოპათიების პროგნოზი დამოკიდებულია ფორმაზე. ვინაიდან უმეტეს პაციენტებში დაავადება სტაბილურად პროგრესირებს, პროგნოზი არასახარბიელოა.

ფსევდოჰიპერტროფიული დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტები ჩვეულებრივ იღუპებიან ცხოვრების მე-3 ათწლეულში, ყველაზე ხშირად პროგრესირებადი გულის უკმარისობით. ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფიით ბეკერ-კენერი და კუნთოვანი დისტროფია ემერი-დრეიფუს-ჰოგანი, პაციენტები ჩვეულებრივ ცოცხლობენ 40-60 წლამდე. Rottauf-Mortje-Beyer კუნთოვანი დისტროფიით პაციენტები ხშირად ცოცხლობენ 30-50 წლამდე.

სტატია მოამზადა და დაარედაქტირა: ქირურგი

ფაქტია რომ ელექტრონულ მიკროსკოპში ჩავიხედე და დავინახე(სურათზე ნაჩვენებია თეთრად) კუნთების ბოჭკოებს შორის(წითელი ფერი).

სურათზეკუნთოვანი ბოჭკოების ბიოფსია მსუბუქი (A), ზომიერი (B) და მძიმე მიოპათია (C):

სურათზეჯანსაღი ადამიანის ნორმალური კუნთოვანი ბოჭკოები:

ჩემი პაციენტის მაგალითის გამოყენებით, რომელიც დაზარალდა. ემინეს დიაგნოზი: მძიმე კუნთოვანი დისტროფიაბიოფსიით დადასტურებული. შემდეგი, მე აღვწერ ჩემს მიდგომას კუნთების სისუსტის აღმოსაფხვრელად. გირჩევთ უყუროთ ვიდეოს პროგრესირებადი დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობის თემაზე.

კუნთოვანი დისტროფია არის პროტეინის წარმოქმნის დარღვევის დაავადება, რომელიც ქმნის კუნთოვანი უჯრედის ჩარჩოს.

1. უჯრედის ჩარჩოში წარმოიქმნება ხვრელები. ამ ხვრელებისგან სასიცოცხლო ნაერთები და მიკროელემენტები გაჟონავს. ხვრელების გასაკეთებლად უჯრედი იძულებულია გამოიმუშაოს ნივთიერებები, რომლებიც აღემატება ამ ხვრელებს. უჯრედი შიგნიდან „იბერავს“, ე.ი. შეშუპება.
2. მზარდი შეშუპება ახდენს ზეწოლას კუნთების უჯრედებზე გარედან, უბიძგებს უჯრედის ბირთვებსა და მიტოქონდრიებს პერიფერიისკენ.
3. უჯრედში კრეატინფოსფოკინაზას დონე იზრდება და კუნთი კარგავს კრეატინის შებოჭვისა და შეკავების უნარს.
4. კრეატინი საჭიროა მიტოქონდრიისთვის კუნთების უჯრედში ენერგიის წარმოებისთვის.
5. მიტოქონდრია ამცირებს ატფ-ის გამომუშავებას. ATP არის ენერგია, რომელიც საჭიროა საავტომობილო ცილების აქტინისა და მიოზინის მუშაობისთვის. არანაირი ენერგია - არანაირი მოძრაობა.
6. კუნთოვანი ბოჭკოს შიგნით, რომელიც მოძრაობის გარეშეა, საკუთარი კვების პროცესები შენელდება.
7. ბოჭკოვანი მემბრანა იწყებს ფერმენტების და ამინომჟავების გამოყოფას, რომლებიც მას მოძრაობის ფუნქციის გარეშე არ სჭირდება. აქედან გამომდინარე, წარმოიშვა "დეფექტური მემბრანების" თეორია.
8. კუნთების მოძრაობის დროს საჭიროა ეს ფერმენტები და ამინომჟავები. მათი სინთეზისთვის საჭიროა ენერგია, რომელიც არ არის ხელმისაწვდომი. აქედან გამომდინარე, კუნთების სისუსტე ხდება.
9. იწყება კუნთოვანი ბოჭკოების ატროფია.

სიმპტომები

დაავადება კუნთოვანი დისტროფია იწყება კუნთების გარკვეული ჯგუფის სისუსტისა და ატროფიის განვითარებით. წლების განმავლობაში, დისტროფიული პროცესი იპყრობს უფრო და უფრო ახალ კუნთების ჯგუფებს. ეს ხდება სრულ უმოძრაობამდე. მიოდისტროფიის მთავარი სიმპტომია პაციენტის მენჯის, მხრის სარტყელისა და ტორსის კუნთების დაზიანება. მძიმე შემთხვევებში ზიანდება ბარძაყის კუნთები და მხრის კუნთები, რაც დაემართა პაციენტ ემინეს: იგი ვერ დგებოდა მხარდაჭერის გარეშე და სიარული, თუნდაც მცირე მანძილზე.

ორმხრივი კუნთოვანი დისტროფიები

საწყის პერიოდში შესაძლოა სჭარბობდეს მიოდისტროფია ერთ მხარეს, მაგრამ დაავადების განვითარებისას დაზიანების ხარისხი ხდება პაციენტის სიმეტრიულ კუნთებში. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, კუნთების სიძლიერე მცირდება თითქმის ყველა კუნთში. კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული პაციენტის სხეულზე ჩნდება ჰიპერტროფიული კუნთების უბნები. ეს არის ფსევდოჰიპერტროფია, რომელიც არ არის დაკავშირებული კუნთოვანი ბოჭკოების მატებასთან. კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია ასოცირდება ფეხების ან მკლავების კუნთების შეშუპებასთან. ასეთი კუნთები მკვრივია, მაგრამ სუსტი.

კუნთოვანი დისტროფიის ფორმები მოზრდილებში

მოზრდილებში დაავადების ყველა ფიგურალური ფორმა განსხვავდება:

• მემკვიდრეობის სახეები;
• მისი დინების სიჩქარე და ბუნება;
• მყესების შეკუმშვისა და ფსევდოჰიპერტროფიების არსებობა ან არარსებობა;
• პროცესის დაწყების დრო;
• კუნთების ტკივილის უნიკალური ტოპოგრაფია;
• პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიის სხვა ნიშნები.

სხვადასხვა მიმართულებით მუშავდება მიოპათიის კლასიფიკაციის საკითხები (კუნთების ქრონიკული და პროგრესირებადი მემკვიდრეობითი დაავადებები). კუნთოვანი დისტროფია მოზრდილებში კლასიფიცირდება მემკვიდრეობის ტიპის მიხედვით:

1. აუტოსომური დომინანტური.
2. აუტოსომური რეცესიული.
3. დომინანტი და რეცესიული.
4. დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან.

გამოკვლევა მიოპათიაზე

კუნთოვანი დისტროფიისთვის დამახასიათებელი კლინიკური ნიშნებია ავადმყოფის კუნთების სხვადასხვა ჯგუფში ფლაკონური დამბლის სიმპტომები საავტომობილო ნეირონებისა და პერიფერიული ნერვების დაზიანების ნიშნების გარეშე. ნევროლოგებიამას მთელი მსოფლიო ვერ ხსნის.

ექიმი ნიკონოვი

Ჩემი აზრი:კუნთების ბოჭკოებს შორის პროტეინის შეშუპება შეუძლებელს ხდის კუნთების მოძრაობას.

ამ ფენომენის არ ცოდნა მთელ მსოფლიოში ექიმებს აბნევს: „როგორ არის ეს შესაძლებელი? კუნთოვანი ბოჭკო ხელუხლებელი და დაუზიანებელია. არის თუ არა საავტომობილო ნეირონები და პერიფერიული ნერვები ხელუხლებელი, მათ სწორ ადგილებში და სრულყოფილად გადასცემენ იმპულსებს ტვინიდან კუნთებზე და კუნთებიდან ტვინში, მაგრამ მოძრაობები რთულია?

ნევროლოგებიენიშნება ელექტრომიოგრაფია. და ისევ მათთვის საიდუმლოა: კუნთოვანი ბოჭკოების სტრუქტურაში ცვლილებები არ არის. M-რეაქციის ამპლიტუდის დაქვეითება, გაზრდილი ინტერფერენცია და პოლიფაზური პოტენციალი მიუთითებს კუნთების მოძრაობის სირთულეზე ყოველგვარი პათოლოგიის გარეშე!

დაავადების პათოლოგიური სურათი

ვნახოთ, რა ხდება კუნთების უჯრედებში დუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებულ პაციენტებში. ამისთვის კანზე გავაკეთებთ ჭრილობას, გავაფართოვებთ ექსპანდერით და ავიღებთ კუნთოვანი ბოჭკოს პატარა ნაჭერს.

კუნთოვანი დისტროფიის ტიპიური ნიშანია, პირველ რიგში, კუნთების ბოჭკოების განსხვავებული დიამეტრი. ჯანმრთელ ადამიანში კუნთოვანი ბოჭკოების დიამეტრი იგივეა.

კუნთოვანი დისტროფიის დამახასიათებელი ნიშნებია ატროფირებული და ჰიპერტროფიული ბოჭკოები, მრავალი შიდა ბირთვი და შეშუპება.

ჩონჩხის კუნთის შეღებილი მონაკვეთების შესწავლისას, მე დავაკვირდი მიოფიბრის დენერვაციას, მიოფიბრილების ზომის მნიშვნელოვან ცვალებადობას და მნიშვნელოვან შეშუპებას.

ახსნა პირველი ფოტოსთვის:

• ღია მეწამული ფერი არის კუნთოვანი ბოჭკოები განივი კვეთით.
• ბოჭკოების შიგნითაც და გარეთაც მსუბუქი ლაქები შეშუპებულია.
• მუქი წერტილები არის ბირთვები, რომლებიც შეშუპებამ გადაიტანა პერიფერიაზე.

მეორე ფოტოზენაჩვენებია ჯანმრთელი ადამიანის ნორმალური კუნთოვანი ბოჭკო.

კუნთოვანი დისტროფიის სიმძიმეელექტრონული მიკროსკოპის მონაცემების მიხედვით, იგი ხელმძღვანელობს შემდეგი მაჩვენებლებით:

• ზე მსუბუქი ხარისხიკუნთების ბოჭკოების ზომაში განსხვავება ზომიერია, შეშუპების საწყისი ნიშნები (თეთრი ფერი).

სურათზე: კუნთოვანი ბოჭკოების ბიოფსია მსუბუქი (A), ზომიერი (B) და მძიმე დისტროფიისთვის (C).

• საშუალო ხარისხისიმძიმე შეესაბამება ბირთვების მოძრაობას კუნთების ბოჭკოების ცენტრში, ფიბრილური სივრცის გაფართოებას უჯრედებს შორის გაზრდილი შეშუპების გამო.

სურათზე:კუნთების ბოჭკოები ზომიერი სიმძიმის პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიის დროს:

ა) ღია მეწამული კუნთოვანი ბოჭკოები;

ბ) კუნთოვანი ბოჭკოების შიგნით მსუბუქი ლაქები – შეშუპება, რომელმაც ბირთვები უჯრედის ცენტრიდან პერიფერიისკენ უბიძგა;

გ) მუქი წერტილები – კუნთოვანი უჯრედის ბირთვები;

დ) ისარი აჩვენებს კუნთოვან უჯრედს, რომელიც ვერ მოძრაობს მეტაბოლური პროცესების დაქვეითების გამო - მუქდება მეწამულისკენ.

• მძიმეახასიათებს მიოფიბრილების განადგურების ფართო კერები, მათი ფრაგმენტაცია და დეზორგანიზაცია, ჰიალინის მსგავსი ნივთიერების გამოჩენა და შეშუპებაკუნთების უჯრედებს შორის. ფუნქციურად, ასეთ ქსოვილს აქვს სუსტი ძალა, დაღლილობა სწრაფად ჩნდება და ვითარდება კუნთების დაღლილობის ნიშნები. ფოტო წარმოდგენილი იქნება ოდნავ დაბლა.

ეს არის ემინეს კუნთების მდგომარეობა ჩემთან დაკავშირებამდე:

ფოტოს ახსნა"მწვავე კუნთოვანი დისტროფია":

1. კუნთების ბოჭკოები განყოფილებაში შეღებილია ლურჯი.
2. წითელი წერტილები კუნთოვანი უჯრედების ბირთვია.
3. შეშუპება უფერული თეთრია.

კუნთოვანი დისტროფიის კლინიკური სურათი

ემინეს დუშენის მიოპათიის პირველი ნიშანი სისუსტე იყო. მან დაიწყო დაღლილობა ნორმალური ფიზიკური აქტივობით. ემინეს პირველი პრეტენზია იყო:

1. დაღლილობა სირბილისას, ხანგრძლივი სიარული.
2. ემინე ხშირად იწყებდა დაცემას.
3. მიალგია დაიწყო ფეხებში (ტკივილი კუნთების არეში), ზოგჯერ მტკივნეულ სპაზმებთან ერთად.
4. თანდათან სიარული გართულდა.

ემინე დაბალ სკამიდან ხელების გარეშე ადგომას ვერ ახერხებდა. ადგომისას ქალმა მიმართა დამხმარე ტექნიკის გამოყენებას: „კიბით ადგომა“, „თავისით ასვლა“ - გოვერის ტექნიკა. რამდენიმე წლის შემდეგ, ემინე დახმარების გარეშე ვერ დგებოდა ქუჩებიდან. პაციენტი კიბეებზე ასვლას ვერ ახერხებდა.

ემინეს კუნთებზე ჩემი გავლენის შემდეგ, ის ხელების გამოყენების გარეშე ადის მე-17 სართულზე, მაშინვე ჩამოდის ლიფტით და ისევ მე-17 სართულზე ადის, რომ არ დაიღალა!

კუნთების ატროფია ვითარდება ძირითადად მენჯის სარტყელში და თეძოებში (აქედან გამომდინარე, ემინეს კუნთებზე ემენციური ეფექტი სწორედ ამ უბნებზე იყო მიმართული).

ზედა კიდურების კუნთები მოგვიანებით იწყებს ატროფიას. ემინემ თქვა, რომ ჩაის დალევა და თმის ვარცხნა არ შეეძლო. კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობის შედეგები იხილეთ ქვემოთ მოცემულ ვიდეოში:

კუნთოვანი დისტროფია სინამდვილეში არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომელსაც ახასიათებს ჩონჩხის კუნთების პროგრესირებადი სიმეტრიული ატროფია, რომელიც მიმდინარეობს კიდურებში ტკივილისა და მგრძნობელობის დაკარგვის გარეშე. პარადოქსულად, დაზარალებული კუნთები შეიძლება გაიზარდოს ზომაში შემაერთებელი ქსოვილისა და ცხიმოვანი დეპოზიტების ზრდის გამო, რაც ქმნის ცრუ შთაბეჭდილებას ძლიერი კუნთების შესახებ.

კუნთოვანი დისტროფიის განკურნება ჯერ კიდევ არ არის. ამ პათოლოგიის ოთხი ძირითადი ტიპი არსებობს. დუშენის კუნთოვანი დისტროფია ყველაზე გავრცელებულია (ყველა შემთხვევის 50%). დაავადება ჩვეულებრივ იწყება ადრეულ ბავშვობაში და იწვევს სიკვდილს 20 წლის ასაკში. ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია უფრო ნელა ვითარდება, პაციენტები ცხოვრობენ 40 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში. მხრის-სკაპულო-სახის და კიდურების სარტყლის დისტროფიები ჩვეულებრივ გავლენას არ ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.

Მიზეზები

კუნთოვანი დისტროფიის განვითარება. გამოწვეული სხვადასხვა გენით. დუშენის კუნთოვანი დისტროფია და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეულია სქესის ქრომოსომაზე არსებული გენებით და გავლენას ახდენს მხოლოდ მამაკაცებზე. Scapulohumeral-სახის და კიდურ-წელის დისტროფიები არ არის დაკავშირებული სასქესო ქრომოსომებთან; მათთან ერთად ავადდებიან როგორც მამაკაცები, ასევე ქალები.

სიმპტომები

ყველა სახის კუნთოვანი დისტროფია იწვევს კუნთების პროგრესირებად ატროფიას.

დიაგნოსტიკა

ექიმი ამოწმებს ბავშვს, უსვამს კითხვებს ოჯახის წევრებში დაავადებებთან დაკავშირებით და უნიშნავს გარკვეულ გამოკვლევებს. თუ თქვენს რომელიმე ნათესავს კუნთოვანი დისტროფია აწუხებდა, ექიმი გაარკვევს, როგორ განვითარდა მისი დისტროფია. მიღებული მონაცემების გაანალიზებით შესაძლებელია იმის პროგნოზირება, თუ რა ელის ბავშვს. თუ ოჯახში არ იყო კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტები, ელექტრომიოგრაფია შეაფასებს დაზიანებულ კუნთებში ნერვების ფუნქციონირებას და დაადგენს კუნთოვანი დისტროფიის არსებობას; კუნთოვანი ქსოვილის ნაწილის () გამოკვლევამ შეიძლება აჩვენოს უჯრედული ცვლილებები და ცხიმოვანი დეპოზიტების არსებობა.

მოლეკულური ბიოლოგიური და იმუნოლოგიური კვლევების ჩასატარებლად უახლესი აპარატურით აღჭურვილ სამედიცინო ცენტრებში მათ შეუძლიათ ზუსტად განსაზღვრონ, დაემართება თუ არა ბავშვს კუნთოვანი დისტროფია. ამ ცენტრებს ასევე შეუძლიათ მშობლებისა და ნათესავების სკრინინგი იმ გენების არსებობისთვის, რომლებიც განსაზღვრავენ დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის განვითარებას.

დაავადების სახეები

დაავადების სიმძიმისა და მისი დაწყების დროის მიხედვით განასხვავებენ:

დუშენის დისტონია ვლინდება ადრეულ ასაკში (3-დან 5 წლამდე). ავადმყოფი ბავშვები ტრიალებენ, უჭირთ კიბეებზე ასვლა, ხშირად ეცემა და სირბილი არ შეუძლიათ. როდესაც ისინი ხელებს აწევენ, მათი მხრის პირები სხეულს „ჩამორჩება“ - ამ სიმპტომს ეწოდება „ფრთიანი მხრის პირები“. როგორც წესი, კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბავშვი 9-12 წლის ასაკში ეტლით არის მიჯაჭვული. გულის კუნთის პროგრესირებადი სისუსტე იწვევს სიკვდილს გულის უეცარი უკმარისობით, სუნთქვის უკმარისობით ან ინფექციით.

მიუხედავად იმისა, რომ ბეკერის დისტროფიას ბევრი მსგავსება აქვს დიუშენის დისტროფიასთან, ის ბევრად უფრო ნელა ვითარდება. სიმპტომები ვლინდება დაახლოებით 5 წლის ასაკში, მაგრამ 15 წლის შემდეგ დაავადებული ბავშვები ჩვეულებრივ კვლავ ინარჩუნებენ სიარულის უნარს და ზოგჯერ გაცილებით გვიან.

ჰუმოსკაპულოფიური დისტროფია ვითარდება ნელა, მისი მიმდინარეობა შედარებით კეთილთვისებიანია. ყველაზე ხშირად დაავადება იწყება 10 წლამდე, მაგრამ შეიძლება გამოჩნდეს ადრეულ მოზარდობაში. ბავშვები, რომლებსაც შემდგომში ეს პათოლოგია უვითარდებათ, ჩვილობის ასაკში ცუდად იწოვებენ; როდესაც ისინი დაბერდებიან, მათ არ შეუძლიათ სასტვენის მსგავსად ტუჩების დაკვრა ან ხელების აწევა თავზე. ავადმყოფ ბავშვებს სახეებს სიცილის ან ტირილის დროს უმოქმედობა ახასიათებთ და ზოგჯერ აღინიშნება სახის გამომეტყველება, რომელიც განსხვავდება ნორმალურისგან.

პაციენტის მოქმედებები

თუ გაწუხებთ, რომ თქვენს შვილს შეიძლება განუვითარდეს კუნთოვანი დისტროფია, შეგიძლიათ მოიტანოთ ფოტოები ან ვიდეოები, რომლებიც ასახავს თქვენს კონკრეტულ პრობლემებს. თან იქონიეთ ნათესავი ან მეგობარი, რომელიც ასევე მოუსმენს ექიმის მიერ მოწოდებულ ინფორმაციას.

მკურნალობა

ჯერ კიდევ არ არსებობს საშუალება, რომელიც შეაჩერებს კუნთების ატროფიის პროგრესირებას კუნთოვანი დისტროფიის დროს. თუმცა, ორთოპედიულ მოწყობილობებს, ისევე როგორც სავარჯიშო თერაპიას, ფიზიოთერაპიას და ქირურგიას კონტრაქტურების გამოსასწორებლად, შეუძლია ბავშვის ან მოზარდის მობილურობა გარკვეული ხნით შეინარჩუნოს.

ოჯახის წევრებმა, რომლებსაც ანამნეზში აქვთ კუნთოვანი დისტროფია, უნდა მიმართონ გენეტიკურ კონსულტაციას იმის დასადგენად, არის თუ არა დაავადების მომავალ ბავშვზე გადაცემის რისკი.

გართულებები

ზოგიერთი სახის კუნთოვანი დისტროფია ამცირებს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობას და ხშირად მოქმედებს სუნთქვასთან დაკავშირებულ კუნთებზე. გაუმჯობესებული მექანიკური სუნთქვის შემთხვევაშიც კი, ადამიანები, რომლებსაც აქვთ დუშენის კუნთოვანი დისტროფია - ყველაზე გავრცელებული ტიპის კუნთოვანი დისტროფია - ჩვეულებრივ კვდებიან სუნთქვის უკმარისობით 40 წლამდე.

კუნთოვანი დისტროფიის ბევრ სახეობას ასევე შეუძლია შეამციროს გულის კუნთის ეფექტურობა. თუ დაავადება გავლენას ახდენს ყლაპვასთან დაკავშირებულ კუნთებზე, შეიძლება წარმოიშვას კვების პრობლემები.

კუნთების სისუსტის პროგრესირებასთან ერთად მობილურობა პრობლემად იქცევა. ბევრ ადამიანს, ვისაც უვითარდება კუნთოვანი დისტროფია, შეიძლება დასჭირდეს ინვალიდის ეტლის გამოყენება. თუმცა, სახსრის ხანგრძლივმა უძრაობამ, რომელიც დაკავშირებულია ინვალიდის ეტლის გამოყენებასთან, შეიძლება გააუარესოს კონტრაქტურები, რომლებშიც კიდურები ბრუნავს და იკეტება შიგნითა მდგომარეობაში.

კონტრაქტურებს ასევე შეუძლიათ როლი შეასრულონ სქოლიოზის განვითარებაში ხერხემლის გამრუდების გამოწვევით, რაც კიდევ უფრო ამცირებს ფილტვების ეფექტურობას იმ ადამიანებში, რომლებსაც აქვთ კუნთოვანი დისტროფია.

პრევენცია

იმის გამო, რომ რესპირატორული ინფექციები შეიძლება გახდეს პრობლემა კუნთოვანი დისტროფიის შემდგომ ეტაპებზე, მნიშვნელოვანია პნევმონიის საწინააღმდეგო ვაქცინაცია და ასევე რეგულარული გრიპის საწინააღმდეგო აცრა.

კუნთოვანი დისტროფია არის დაავადებათა ჯგუფის ნაწილი, რომელიც იწვევს ჩონჩხის კუნთების და სახსრების დეგენერაციას. ჯერ არ არსებობს წამლები მის სამკურნალოდ, თუმცა არსებობს ეფექტური სამედიცინო მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია დაავადების პროგრესირების შენელება. სიმპტომები შეიძლება იყოს მსუბუქი, მაგრამ მძიმე შემთხვევებში დაავადება აფერხებს რეფლექსებს და პაციენტს სიარულის უუნარობას ტოვებს.

კუნთოვანი დისტროფიის სახეები

გამოვლენილია კუნთოვანი დისტროფიის 30-ზე მეტი ტიპი, რომელთაგან 9 ყველაზე გავრცელებულია:

• დუშენის კუნთოვანი დისტროფია ყველაზე გავრცელებული ფორმაა, რომელიც ვითარდება ძირითადად ახალგაზრდებში;
• ბეკერის დისტროფია - ორმოცი წლის ასაკში პაციენტი კარგავს დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარს;
• მიოტონია - სიმპტომები უფრო ხშირად ვლინდება მოზრდილებში (ან ბავშვებში გვიან ბავშვობაში);
• თანდაყოლილი დისტროფია - დიაგნოზირებულია დაბადებისთანავე ან სიცოცხლის პირველ თვეებში;
• ლიმბო-ცინგულატი – დამახასიათებელია მოზარდებისა და ახალგაზრდებისთვის (20-25 წლის), აზიანებს თეძოსა და მხრების კუნთებს;
• humeroscapulofacial – იწვევს სახის კუნთების, მხრის კუნთების შესუსტებას, ხელების აწევის უნარის დაკარგვას, მეტყველების პრობლემებს, ტაქიკარდიას;
• დისტალური - დაავადება ხასიათდება მკლავებისა და ქვედა კიდურების სისუსტით;
• ემერი-დრეიფუსის დისტროფია - ქალებისთვის საშიშია გულის დამბლის გამო, ბავშვებში (ძირითადად ბიჭებში), გულის გარდა, ზიანდება ხბოს კუნთები და მხრის ზედა სარტყელი;
• შარკოს დაავადებამ (და სხვა დეგენერაციულმა დაავადებებმა) ასევე შეიძლება გამოიწვიოს კუნთოვანი დისტროფიის მსგავსი სიმპტომები.

კუნთოვანი დისტროფიის ამ 9 ფორმიდან ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია:

1. დუშენის დისტროფია. სიმპტომები ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში (5 წლამდე). დაავადება დიაგნოზირებულია 3500 ახალშობილ ბიჭში ერთში. ეს არის ყველაზე გავრცელებული ფატალური გენეტიკური აშლილობა. ქალები შეიძლება იყვნენ იმ გენის მატარებლები, რომლებმაც განიცადეს მუტაცია, მაგრამ თავად არ განიცდიან ამ აშლილობას. დეგენერაციული ცვლილებები ბლოკავს პროტეინს (დისტროფინს), რომელიც მხარს უჭერს კუნთოვანი ქსოვილისა და უჯრედული მემბრანების სტრუქტურულ ელემენტებს. დისტროფინის გარეშე კუნთების სისუსტე პროგრესირებს, რაც იწვევს უმოძრაობას და სიკვდილს.
2. ბეკერის დისტროფია. მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების დროს დისტროფინის წარმოება შენარჩუნებულია, ღეროს ცილის დონე ნორმაზე მნიშვნელოვნად დაბალია. კუნთოვანი დისტროფია ვითარდება 12 წლის ასაკში. დაავადება უფრო ნელა ვითარდება, მაგრამ დაზიანება მნიშვნელოვანი: ხერხემლის გამრუდება, სუნთქვის გაძნელება, მუდმივი დაღლილობა, სისუსტე, გულის დაავადება, კოგნიტური პრობლემები.

დისტროფიის ძირითადი სიმპტომები

მიუხედავად იმისა, რომ ყველა დარღვევა დაკავშირებულია, დისტროფიის თითოეული ტიპი გამოწვეულია უნიკალური გენის მუტაციით, ამიტომ სიმპტომები და დაავადების დაწყების დრო განსხვავებულია:

• კუნთების მასის დაკარგვა (პრობლემა ასაკთან ერთად უარესდება);
• ქვედა კიდურების დაზიანება (შემდგომი სისუსტე ვრცელდება კისრის, მხრების, ზურგის, გულმკერდის კუნთებზე);
• პროგრესირებადი ამოწურვა;
• ხბოს და დელტოიდური კუნთების გაფართოება;
• დაქვეითებული მოქნილობა, გამძლეობა, დაღლილობა;
• მოძრაობების კოორდინაციისა და სინქრონიზაციის დარღვევა;
• დაცემა (კოორდინაციის დაკარგვისა და კუნთების სისუსტის გამო);
• სახსრების სიმტკიცე, ტკივილი მოძრაობისას;
• ბოჭკოვანი ქსოვილის ჩანაცვლება კუნთოვანი ქსოვილით;
• სიძნელე ჩაჯდომა, მოხრა, კიბეებზე ასვლა;
• ჩონჩხის არანორმალური განვითარება (ხერხემლის გამრუდება, ცუდი პოზა);
• მცირდება მოძრაობის დიაპაზონი (სრული დამბლამდე);
• ვითარდება პნევმონია, რესპირატორული სისტემის ფუნქციონირების სხვა პრობლემები, ირღვევა გულის აქტივობა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი (დუშენის დისტროფიით).

დისტროფია მემკვიდრეობითია. თუმცა, შემთხვევათა 35%-ში დაავადება პროვოცირებულია გენის სპონტანური მუტაციით, ცილების წარმოების დარღვევის გამო. მამაკაცები უფრო დიდი რისკის ქვეშ არიან ერთი X ქრომოსომის გამო. Y ქრომოსომა (კაცებში ნაპოვნი სხვა სქესის ქრომოსომა) არ გააჩნია დისტროფინის გენის ასლი და არ ახდენს გავლენას კუნთოვანი დისტროფიის განვითარებაზე.

ქალებში დისტროფიის რისკი მცირდება ორი X ქრომოსომის არსებობის გამო. მაშინაც კი, თუ ერთ-ერთი ქრომოსომა არანორმალურია, ჯანმრთელ გენს შეუძლია საკმარისი დისტროფინის გამომუშავება. დეფექტური გენის მემკვიდრეობის ალბათობა 50%-ია.

კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი

დისტროფიის დიაგნოზის დროს ტარდება შემდეგი:

• ფიზიკური გამოკვლევა - მოქნილობის შემოწმება, კუნთების სიძლიერის, მოძრაობის დიაპაზონი და პაციენტის სხვა მახასიათებლები;
• ელექტრომიოგრაფია - სწავლობს კუნთებში ელექტრო აქტივობას;
• ელექტროკარდიოგრაფია;
• კუნთების ბიოფსია - საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ რა ტიპის დისტროფია ვითარდება;
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია - გვიჩვენებს, თუ რომელი ორგანოები და ქსოვილები ზიანდება.

ქალებს შეუძლიათ გაიარონ ტესტი ორსულობის დაგეგმვისას, რათა იცოდნენ, არის თუ არა დეფექტური გენი. სისხლის ანალიზს შეუძლია განსაზღვროს ფერმენტების არსებობა, რომლებიც დაკავშირებულია კუნთების არანორმალურ განვითარებასთან.

კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა

მკურნალობა დამოკიდებულია დისტროფიის ტიპზე. ბეკერისა და დუშენის დისტროფია განუკურნებელია, მაგრამ არსებობს დაავადების სიმპტომების მართვის საშუალებები. რაც უფრო მეტი ტექნიკა იქნება შერწყმული (მათ შორის დიეტა, ემოციური და ფიზიკური თერაპია, წამლის მხარდაჭერა), მით უკეთესი იქნება შედეგი.

თერაპია შეიძლება შეიცავდეს:

• სტეროიდების მიღება (კუნთების სისუსტის წინააღმდეგ საბრძოლველად და ტკივილის სიმპტომების შესამსუბუქებლად), ალბუტეროლი (თუ გაქვთ ასთმა), მედიკამენტები, რომლებიც აუმჯობესებენ გულის მუშაობას (ანგიოტენზინი, ბეტა ბლოკატორები), პროტონული ტუმბოს ინჰიბიტორები, დიეტური დანამატები ენერგიისა და კუნთების მასის შესანარჩუნებლად;
• ორთოპედიული პროდუქტების გამოყენება (ბრეკეტები, ინვალიდის ეტლები);
• მეტყველების პათოლოგიის მკურნალობა (თუ სახე და ენა დაზიანებულია).

კუნთოვანი დისტროფიის მართვის ბუნებრივი მეთოდები

Ფიზიკური აქტივობა

მნიშვნელოვანია შეეცადოთ შეინარჩუნოთ კუნთების მოქნილობა და ძალა. პასიური რეჟიმი და ძირითადი ვარჯიშის ნაკლებობა ამძიმებს დაავადების სიმპტომებს და ხელს უწყობს გართულებებისა და ემოციური დისტრესის განვითარებას. ფიზიკური თერაპია სასარგებლოა სხეულის მოქნილობისა და კოორდინაციის შესანარჩუნებლად. მობილურობა შეიძლება გაიზარდოს ორთოპედიული ჩანართების, კორსეტის, ხელჯოხის, ელექტრო სკუტერის, ეტლის გამოყენებით, ან შეგიძლიათ გადაადგილება ასისტენტის მხარდაჭერით.

სახსრების ტკივილისთვის, წონასწორობის გასაუმჯობესებლად, შფოთვის შესამცირებლად და მოძრაობის დიაპაზონის შესანარჩუნებლად, სასარგებლოა ცურვა, იოგა და გაჭიმვის ვარჯიშები (განვითარებულია სპეციალური პრაქტიკა მათთვის, ვისაც აწუხებს კუნთოვანი დისტროფია; შეგიძლიათ იპოვოთ ისინი ინტერნეტში ან ექიმთან. ).

ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა

Ჯანმრთელი დიეტა

ზოგიერთი საკვები ქიმიკატი გავლენას ახდენს ადამიანის გენომზე და ცვლის გენების სტრუქტურას, რაც პროვოცირებს ქრონიკული დაავადებების დაწყებას ან პროგრესირებას და გართულებების განვითარებას. ანთებით პროცესებს ხელს უწყობს საკვები ნივთიერებებით დაცლილი დიეტა (ან გადამუშავებული საკვებით გადატვირთული), ფიზიკური აქტივობის ნაკლებობა და სტრესი. ეს ფაქტორები ამცირებს ორგანიზმის უნარს დაიცვას უჯრედები გადაგვარებისგან, აჩქარებს დაბერებას და იწვევს ძვლის სიმკვრივის დაკარგვას.

მიუხედავად იმისა, რომ ანთების საწინააღმდეგო დიეტა ვერ კურნავს კუნთოვან დისტროფიას, ის მნიშვნელოვნად შეანელებს დაავადების პროგრესირებას. ეს დიეტა ამცირებს ანთებას, ატუტეებს სხეულს, ამცირებს გლუკოზის დონეს, ეხმარება ტოქსინების ამოღებას და უზრუნველყოფს საკვებ ნივთიერებებს.

კვების პრინციპები:

• "ცუდი" ცხიმების "კარგით" ჩანაცვლება - უარი თქვით ჰიდროგენიზებულ ზეთზე (სოია, კანოლა), ტრანსცხიმებზე, ჯანსაღი გაჯერებული და უჯერი ცხიმების (ზეითუნის, მზესუმზირის, ქოქოსის, სელის, სეზამის ზეთი, ავოკადო, ომეგა -3 ცხიმების) დანერგვა;
• ორგანული ხორცპროდუქტების შერჩევა (ანტიბიოტიკების, ჰორმონების გარეშე);
• რაფინირებული შაქრისა და გლუტენის აღმოფხვრა.

საუკეთესო ანთების საწინააღმდეგო საკვებია ფოთლოვანი ბოსტნეული, ბოკ ჩოი, ნიახური, ჭარხალი, ბროკოლი, მოცვი, ანანასი, ორაგული (ველური), ძვლის ბულიონი, ნიგოზი, კურკუმა, კოჭა, ჩიას თესლი.

სუფთა წყლის გარდა სასარგებლოა მცენარეული ჩაი, ახლად გამოწურული წვენები, ნატურალური ლიმონათი, ხილის სასმელები და კვაზი. რაც შეეხება რძის პროდუქტებს, მენიუში დასაშვებია თხის რძის (ყველი, მისგან დამზადებული იოგურტი) და ცხვრის ყველის დატოვება.

მნიშვნელოვანია გამორიცხოთ ორგანიზმში ტოქსინების შეღწევის შესაძლებლობა არა მხოლოდ საკვებიდან, არამედ საყოფაცხოვრებო ქიმიკატებისა და კოსმეტიკური საშუალებებისგან, ბუნებრივი პროდუქტების არჩევით.

კუნთების დამხმარე დანამატები

ექიმის დანიშნულებით, კუნთოვანი დისტროფიის დროს შეიძლება გამოყენებულ იქნას შემდეგი დიეტური დანამატები:

• ამინომჟავები (კარნიტინი, კოენზიმი Q10, კრეატინინი) - ხელს უწყობს კუნთების მხარდაჭერისთვის აუცილებელი ცილის გამომუშავებას;
• გლუკოზამინი და ქონდროიტინი - ებრძვის სახსრების ტკივილს;
• ანტიოქსიდანტები (ვიტამინები C, E, A) - კარგია გულის, სახსრებისა და კუნთებისთვის;
• მწვანე, მატჩას ჩაი (ექსტრაქტები) – მხარს უჭერს ენერგიის დონეს;
• ომეგა -3 მჟავები, თევზის ზეთი - წინააღმდეგობას უწევს ანთებას;
• პრებიოტიკები - აუმჯობესებს საჭმლის მონელებას.

ეთერზეთები

პიტნის, საკმევლის, ჯანჯაფილის, კურკუმასა და მიროს ზეთები ხელს უწყობს შეშუპების შემცირებას, ტკივილს და კუნთების, ქსოვილებისა და სახსრების გადაგვარებით გამოწვეულ სხვა სიმპტომებს. ეფექტურია დეპრესიის სამკურნალოდ, ლავანდის, გვირილის, გრეიფრუტის და სანდლის ხის ზეთები შფოთვის მოსახსნელად. ზეთი შეგიძლიათ წვეთ-წვეთად დაუმატოთ დამატენიანებლის დიფუზორს, მიიღოთ აბაზანები და გამოიყენოთ მასაჟისთვის.

თუ გამოვლინდა რაიმე საგანგაშო ნიშნები (სახის დაბუჟება, მეტყველების დაქვეითება, სიარული, უეცარი სისუსტე, მოქნილობის დაქვეითება), აუცილებელია გამოკვლევა. ადრეული ჩარევა შეანელებს დაავადების პროგრესირებას და შეამცირებს კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომების უარყოფით გავლენას ცხოვრების ხარისხზე.

კუნთოვანი დისტროფია არის კუნთოვანი სტრუქტურების ქრონიკული დაავადებების ჯგუფი, ძირითადად ჩონჩხის. ყველა პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიისთვის დამახასიათებელი თვისებაა თანდათანობით გამოხატული კუნთების სისუსტე, ასევე მათი გადაგვარება. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად შეინიშნება კუნთოვანი ბოჭკოების დიამეტრის შემცირება. დისტროფიის შედეგად დაზარალებული ელემენტები კარგავენ შეკუმშვის უნარს და თანდათან იშლება. მათ ადგილს ავადმყოფის სხეულში იკავებს შემაერთებელი და ცხიმოვანი ქსოვილი.

კლინიცისტები იდენტიფიცირებენ ამ პათოლოგიური მდგომარეობის მხოლოდ ცხრა სახეობას, რომლებსაც აქვთ მნიშვნელოვანი განსხვავებები განვითარების აგრესიულობის, ძირითადი მახასიათებლების, დაზარალებული ბოჭკოების ლოკალიზაციისა და ასაკობრივი მაჩვენებლების მიხედვით.

ეტიოლოგია

ჯერჯერობით, მეცნიერებმა ვერ შეძლეს ზუსტად დაედგინათ ჭეშმარიტი მიზეზები, რომლებიც იწვევს პათოლოგიის პროვოცირებას პათოლოგიურ მექანიზმებს. მაგრამ უკვე დანამდვილებით ცნობილია, რომ ამ პათოლოგიური მდგომარეობის ყველა მიზეზის საფუძველია აუტოსომური დომინანტური გენომის მუტაციები, რომელთა მთავარი ფუნქციაა ადამიანის ორგანიზმში სპეციფიკური ცილის სინთეზი და რეგენერაცია, რომელიც პასუხისმგებელია სრულ ფორმირებაზე. კუნთების ბოჭკოები.

იმის მიხედვით, თუ რომელი ქრომოსომა ადამიანის გენეტიკურ კოდში ექვემდებარებოდა მუტაციის პროცესს, დაავადების ლოკალიზაცია განვითარდება:

• უმეტეს კლინიკურ სიტუაციებში, ადამიანის გენომში X ქრომოსომა განიცდის მუტაციას. ამ შემთხვევაში დუშენის კუნთოვანი დისტროფია იწყებს პროგრესირებას. დაავადების ეს ფორმა ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია. აღსანიშნავია, რომ თუ მშვენიერი სქესის წარმომადგენელს გენომში აქვს დეფექტური ქრომოსომა, მაშინ დიდია ალბათობა, რომ ის შთამომავლებს გადასცეს. მაგრამ ისეც ხდება, რომ მას საერთოდ არ გამოავლენს დაავადების რაიმე სიმპტომი;
• დაავადების მოტონური მრავალფეროვნების მიზეზი მე-19 ქრომოსომასთან დაკავშირებული პათოლოგიური გენომის წარმოქმნაა;
• ცალკე, უნდა აღინიშნოს კუნთების განუვითარებლობა, რომელიც სრულიად არ არის დაკავშირებული სქესის ქრომოსომაში არსებულ ანომალიებთან. ამ ჯგუფში შედის დაავადების 2 ტიპი: მხრის-სკაპულა-სახე, ქვედა უკან-კიდურები.

ჯიშები

კლინიცისტები განსაზღვრავენ დაავადების რამდენიმე ყველაზე გავრცელებულ ფორმას.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია.სამედიცინო ლიტერატურაში ამ ჯიშს ფსევდოჰიპერტროფიულსაც უწოდებენ. როგორც წესი, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია პროგრესირებას იწყებს ბავშვობაში. აღსანიშნავია, რომ პატარა ბიჭები უფრო მგრძნობიარენი არიან ამ დაავადების მიმართ, ვიდრე გოგონები.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სიმპტომები ბავშვებში ვლინდება 2-დან 5 წლამდე. თავდაპირველად ზიანდება ფეხების კუნთები და მენჯის სარტყელი. მაგრამ თანდათან პათოლოგიური პროცესი "გადადის" სხეულის ზედა კუნთებზე. მოგვიანებით, კუნთების სხვა სტრუქტურებიც ერთვება. აღსანიშნავია, რომ დაავადება სწრაფად პროგრესირებს და 12-15 წლის ასაკში, საშუალოდ, პაციენტი სრულიად კარგავს თავისუფლად გადაადგილების უნარს. ამ ტიპის დისტროფიის პროგნოზი არასახარბიელოა – ბევრი ადამიანი 20 წლამდეც კი იღუპება.

სტეინერტის დაავადება.ამ ტიპის პათოლოგია დამახასიათებელია 20-დან 40 წლამდე ასაკის მოზარდებისთვის. იშვიათია შემთხვევები, როცა პათოლოგია უკვე ჩვილობის ასაკში იჩენს თავს. დისტროფიას არ აქვს შეზღუდვები სქესთან დაკავშირებით. ახასიათებს ნელი პროგრესირება.

ამ ტიპის დისტროფიას აქვს თავისი დამახასიათებელი თვისება - პათოლოგიური პროცესი გავლენას ახდენს არა მხოლოდ ჩონჩხის კუნთებზე, არამედ სასიცოცხლო ორგანოების სტრუქტურებზეც. პაციენტს შეიძლება განიცადოს სახის კუნთების სისუსტე. აღსანიშნავია, რომ კუნთების სხვა ჯგუფების დაზიანებაც შესაძლებელია. დამახასიათებელია ბოჭკოების ნელი მოდუნება მათი წინასწარი შეკუმშვის შემდეგ.

ბეკერის პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია.ამ ტიპის პათოლოგია იშვიათია. პათოლოგიური პროცესი საკმაოდ ნელა მიმდინარეობს. ბეკერის პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია ჩვეულებრივ დიაგნოზირებულია დაბალი სიმაღლის მქონე ადამიანებში. დაავადების პროგნოზი ხელსაყრელია. მრავალი წლის განმავლობაში ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანები ინარჩუნებენ შრომისუნარიანობას და მათი მდგომარეობა კვლავ დამაკმაყოფილებელია. სხვადასხვა სიმძიმის დაზიანებები, ისევე როგორც თანმხლები დაავადებები, ხელს უწყობს ინვალიდობას.

ერბ-როტის არასრულწლოვანთა კუნთოვანი დისტროფია.მისი სიმპტომების გამოვლენის პერიოდი 10-დან 20 წლამდეა. პროგრესირებს ნელა. განვითარების საწყის ეტაპებზე აღინიშნება მკლავებისა და მხრების ბოჭკოების ატროფია, მოგვიანებით კი ფეხებისა და მენჯის. სიარულის დროს შეგიძლიათ შეამჩნიოთ ცვლილება ადამიანის პოზაში - გულმკერდი ოდნავ უკან მიიწევს, მუცელი კი წინ გამოდის. პაციენტი დადის და ტრიალებს.

ლანდუზი-დეჟერინის კუნთოვანი დისტროფია.დაავადების სიმპტომები ვლინდება 6-დან 52 წლამდე ასაკში. ყველაზე ხშირად, ლანდუზი-დეჟერინის დისტროფიის ნიშნები ვლინდება 10-დან 15 წლამდე პერიოდში. ამ დაავადებით, პირველ რიგში სახის კუნთები ზიანდება. მაგრამ თანდათანობით, ლანდუზი-დეჟერინის დისტროფიით, პათოლოგიური პროცესი ასევე მოიცავს კიდურების და ტანის კუნთოვან სტრუქტურებს.

დაავადების განვითარების პირველი სიმპტომია ქუთუთოების არასრული დახურვა. თანდათან ტუჩები სრულ დახურვას წყვეტს, რაც დიქციის დარღვევას იწვევს. ლანდუზი-დეჟერინის პათოლოგია პაციენტებში საკმაოდ ნელა მიმდინარეობს. პაციენტი დიდხანს ინარჩუნებს გადაადგილების უნარს, ასე რომ მას შეუძლია ნორმალური ცხოვრება. საშუალოდ 20-25 წლის შემდეგ შესაძლებელია მენჯის სარტყლის კუნთების ატროფია, რაც ინვალიდობის მიზეზი ხდება. ზოგადად, შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ლანდუზი-დეჟერინის დისტროფია დადებითად მიმდინარეობს.

სიმპტომები

დისტროფიის სხვადასხვა ფორმას (ლანდუზი-დეჟერინი, დუშენი, ბეკერი და სხვ.) აქვს პროგრესირების თავისებური დამახასიათებელი ნიშნები. მაგრამ ასევე არსებობს სიმპტომების ჯგუფი, რომელიც დამახასიათებელია ნებისმიერი ტიპის პათოლოგიისთვის:

• ტკივილის სინდრომის არარსებობა;
• კუნთოვანი ბოჭკოების ტონის თანდათანობითი დაქვეითება;
• დაზარალებულ რაიონებში მგრძნობელობა არ მცირდება;
• ჩონჩხის კუნთების თანდათანობითი ატროფია;
• სიარულის ცვლილება;
• ხშირი დაცემა ფეხის კუნთების სისუსტის გამო;
• მუდმივი დაღლილობა;
• დაავადების პროგრესირების დამახასიათებელი სიმპტომია კუნთების ზომის ცვლილება;
• კუნთოვანი დისტროფია ბავშვებში ვლინდება ფიზიკური ძალის თანდათანობითი დაკარგვით. უნარები, რომლებიც მათ უკვე განუვითარდათ პათოლოგიის განვითარებამდე.

დიაგნოსტიკა

ბავშვებში და მოზრდილებში კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი მოიცავს შემდეგ აქტივობებს:

• ისტორიის ფრთხილად აღება;
• ელექტრომიოგრაფია;
• კუნთოვანი ბოჭკოს მცირე ნაწილის აღება მიკროსკოპული გამოკვლევისთვის;
• დამატებითი კონსულტაცია ორთოპედთან და თერაპევტთან.

გართულებები

• გულის დისფუნქცია;
• ხერხემლის დეფორმაცია;
• დაქვეითებული ინტელექტი, მეხსიერების ფუნქციები;
• აქტიური მოძრაობების შესრულების უნარის დაქვეითება და თანდათანობითი ინვალიდობა;
• სასუნთქი სისტემის პათოლოგიების პროგრესირება;
• სიკვდილი (სამედიცინო სტატისტიკა ისეთია, რომ ეს დაავადება იშვიათად იწვევს სიკვდილს).

თერაპიული ღონისძიებები

დაუყოვნებლივ უნდა აღინიშნოს, რომ კუნთოვანი დისტროფია სრულად ვერ განიკურნება. ჯერ არ შექმნილა ისეთი წამალი ან პროცედურა, რომელსაც შეეძლო კუნთოვანი ბოჭკოების დაზიანებული უბნების აღდგენა. კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა, პირველ რიგში, მიზნად ისახავს კუნთების სტრუქტურებში დისტროფიის პროცესების აქტიური განვითარების ინჰიბირებას. ამ მიზნით პაციენტს ენიშნება კორტიკოსტეროიდები, ვიტამინები, ატფ და ა.შ.

დამატებით ინიშნება:

• მასათერაპია;
• ფიზიოთერაპია;
• სუნთქვის ვარჯიშები;
• განახორციელოს პროგრესირების პრევენცია.

სტატიაში ყველაფერი სწორია სამედიცინო თვალსაზრისით?

უპასუხეთ მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ თქვენ გაქვთ დადასტურებული სამედიცინო ცოდნა

მსგავსი სიმპტომების მქონე დაავადებები:

ფრიდრიხის ატაქსია არის გენეტიკური პათოლოგია, რომლის დროსაც დაზიანებულია არა მხოლოდ ნერვული სისტემა, არამედ ვითარდება ექსტრანევრალური დარღვევები. დაავადება საკმაოდ გავრცელებულად ითვლება - ამ დიაგნოზით ცხოვრობს 100 ათასი მოსახლეობის 2-7 ადამიანი.