Причини за вродена структурна миопатия. Вродени миопатии

Вродените миопатии са широко понятие за нарушения на нервната мускулатура, група от редки първични мускулни дефекти, които се наследяват и причиняват хипотония при раждането или по време на неонаталния период. Заболяванията, принадлежащи към групата на вродените миопатии, имат сложна клинична картина и сходна симптоматика, което значително усложнява тяхната диагностика и лечение.

Проявява се като дифузна мускулна слабост и намален мускулен тонус, чиято тежест пряко зависи от вида на миопатията и степента на нейната сложност. В тежки случаи може да доведе до смърт от дихателна недостатъчност.

Вродената миопатия е генетично обусловено заболяване. Различни видове миопатия могат да бъдат локализирани в различни хромозомни локуси и следователно могат да бъдат унаследени рецесивно, доминантно или заедно с Х-хромозомата. Генетичната патология нарушава синтеза на протеин, който е част от мускулната тъкан, което води до нарушаване на структурата на мускулните влакна. В резултат на това мускулите губят способността си да се свиват нормално и се наблюдава мускулна слабост.

Вродената миопатия обикновено се проявява в ранна детска възраст (много рядко се проявява при възрастни) и запазва симптомите си през целия живот на пациента. Най-често това заболяване протича слабо или изобщо не прогресира.

Патогенезата на миопатията не е напълно изяснена и причините за появата й не са ясни. Съществува хипотеза за „дефект на мембраната“ в мускулните клетки и цитоплазмените органели, които много невролози наричат причината за появата на заболяването.

Класификация на вродената миопатия

Мускулната биопсия предоставя определени биохимични и морфологични данни, въз основа на които всички заболявания на вродената миопатия могат да бъдат разделени на две големи групи.

Вродени мускулни дистрофии

Първата група е вродена мускулна дистрофия (нарушена функция и структура на мускулните влакна в резултат на неуспех в синтеза на протеини, които съставляват техния състав). Няма ясна класификация на вродените мускулни дистрофии, но въз основа на хипотезите за патогенезата на тази група заболявания могат да се разграничат две групи:

мерозин-отрицателни заболявания, които се характеризират с дефицит или липса на мецанин протеин, който е част от набраздените мускули;
вродени структурни миопатии и мерозин-позитивни, при които концентрацията на мецанин е нормална.

Мерозин-негативната група заболявания е разделена на няколко вида:

вродени мускулни дистрофии на Фукуяма;
мускулно-око-мозъчен синдром;
Синдром на Walker-Warburg.

Клиничната картина на заболяванията от мерозин-отрицателната група е много подобна на симптомите на класическите вродени миопатии, но отличителна черта е участието на различни мозъчни структури в общите симптоми, което води до по-нататъшно умствено изоставане и изоставане в развитието. Заболяванията на мерозин-позитивната група много по-рядко включват увреждане на централната нервна система (приблизително 10% от пациентите имат увреждане на мозъка) и обикновено не водят до инхибиране на интелигентността. Клиничната картина се характеризира с деформация на гръбначния стълб и нарушение на чертите на лицето.

Вродени структурни миопатии

Втората група са вродени структурни миопатии (нарушения на целостта на цитоскелета на мускулните влакна и появата на патология при мускулна биопсия). Тази група заболявания се характеризира с нарушение на синтеза на протеини, отговорни за растежа и други функции на образуването на мускули в ранното развитие на ембриона.

Вродените структурни миопатии включват:

заболяване на централното ядро;
немалинова миопатия;
центронуклеарна миопатия;
мегакониална миопатия;
миопатия с диспропорция на видовете мускулни влакна;
миопатия с множество централни ядра;
миотубулна миопатия;
миопатия с кристални включвания.

Клиничните картини на всяко от заболяванията от тази група са подобни една на друга и се характеризират с мускулна хипотония и хипертрофия, намалена отражателна способност в сухожилията и повишена концентрация на креатинфосфокиназата в кръвта. Наблюдава се бавна прогресия.

Симптоми на вродена миопатия

Вродената миопатия най-често дебютира през първите месеци от живота на детето. Тези заболявания се характеризират с наличието на синдрома на "отпуснато бебе": забележимо намаляване на мускулния тонус, мускулна слабост, слабо развитие на мускулите и слабост по време на процеса на сукане. С развитието на детето мускулната слабост е по-забележима - липса на сила да се изправи на крака или просто да повдигне тялото си, могат да възникнат затруднения при ходене или седене и има забележимо изоставане във физическото развитие в сравнение с други деца на същата възраст .

Мускулната слабост може да бъде тежка или лека. Най-често симптомите продължават през целия период от живота на пациента и практически не прогресират или се развиват слабо. В някои случаи е възможно да се наблюдава невъзможност за самостоятелно придвижване, така че пациентът е принуден да използва инвалидна количка, но придобитите от него умения за самообслужване не се губят.

Вродените миопатии провокират не само слабост на мускулите на крайниците и гърба, но и мускулите на дихателните мускули отслабват, което е особено опасно за кърмачетата. Ако мускулната слабост на дихателните пътища е изразена в малка степен, тогава се наблюдава развитие на дихателна недостатъчност. Това от своя страна провокира различни респираторни заболявания (бронхит, всякакъв вид пневмония). Понякога дихателната недостатъчност води до смърт в ранна детска възраст. Има случаи, когато мускулната слабост намалява с възрастта или, напротив, прогресира.

В някои случаи вродената миопатия се проявява и под формата на дисморфични черти на лицето (удължена форма на черепа, високо небце) или патологии на развитието на скелета (сколиоза, плоскостъпие, вродена дислокация на тазобедрената става, кифоза).

Характеристики на някои видове вродена миопатия

Болест на централното ядро

Унаследява се по автозомно-доминантен начин с непълна пенетрантност (но се срещат и спорадични случаи на наследственост). Тази форма на вродена миопатия се характеризира с патология на проксималните мускули на крайниците, но пациентите са в състояние да придобият някои двигателни умения. В ранна детска възраст се наблюдава забавено двигателно развитие и хипотония, но това заболяване може да се диагностицира едва в по-късна възраст с промени в скелета и тежка мускулна слабост. В този случай се наблюдават патологии на скелета: деформация на стъпалото, кифосколиоза, дислокация на тазобедрената става, обущарски гръден кош.

Най-често пациентите имат крехка фигура и нисък ръст. При диагностициране на заболяването се извършва мускулна биопсия, която показва наличието на множество или единични прекъснати зони, които са лишени от оксидативни ензими в някои мускулни влакна. Други лабораторни тестове могат да покажат нормални резултати. Пациентите със заболяване на централното ядро са предразположени към развитие на злокачествена хипертермия.

Немалинова миопатия

Второто име на това заболяване е вродена непрогресивна филаментозна миопатия. Наследствеността се предава главно по автозомно-доминантен начин, но се срещат и рецесивни и спорадични. Възможна смърт поради дихателна недостатъчност в ранна детска възраст. Наблюдават се тежки скелетни патологии. Развитието на заболяването може да се прояви в различна степен или изобщо да не прогресира. В някои случаи пациентите са принудени да се движат с помощта на седяща количка, в други страдат от дихателна недостатъчност. При диагностицирането се извършва хистологично изследване, което разкрива необичайни или пръчковидни, нечервени тела в мускулите. ЕМГ обикновено потвърждава диагнозата миопатия.

Миотубулна миопатия

Този тип вродена миопатия се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Миотубулната миопатия се характеризира с наличието на централно разположени ядра в повечето мускулни влакна. Това наподобява появата на мускула върху миотубуларното развитие на плода. В резултат на това болестта получи името си.

Диагностика на вродена миопатия

Диагностиката на вродените миопатии е сложен процес, тъй като лекарят трябва да диференцира и определи конкретния тип миопатия, за да назначи адекватно лечение и да постави правилната диагноза. Невропатолог идентифицира неврологични симптоми, провежда електрофизиологични и биохимични изследвания за установяване на хетерозиготно носителство на миопатичния ген. Електромиографското изследване с помощта на кожни електроди често показва намаляване на напрежението на ЕМГ кривата. При извършване на биохимичен кръвен тест се наблюдава повишена концентрация на алдолаза и креатинкиназа в серума.

Лечение на вродена миопатия

Лечението на вродени миопатии е неефективно. В момента няма ясно лечение. Учените все още спорят дали вродената миопатия може да бъде лекувана. Медицински институти в различни страни провеждат изследвания на генно ниво с помощта на стволови клетки. Има симптоматично лечение, което се състои в повлияване на метаболитните процеси в тялото на пациента, по-специално синтеза на протеини и опит за нормализиране на функциите на автономната нервна система. Най-често лечението с лекарства включва прием на анаболни хормони (Nerobol, Ceraxon, Retabolil, Somazin), ATP. Витаминната терапия е задължителна. Предписват се и антихолинестеразни лекарства.

Задължителна част от лечебния процес при вродени миопатии е физиотерапията. Това може да бъде упражнение във вода или набор от упражнения. Упражняващата терапия се контролира от треньор или невролог. В някои случаи ортопедичната корекция е ефективна (например носенето на ортопедични обувки, корсети или използването на ортопедични матраци, възглавници, столове).

Състоянието и клиничната картина на заболяването се наблюдават от невролог, терапевт, педиатър, кардиолог и ортопед-травматолог.

Собственици на патент RU 2400221:

Изобретението се отнася до медицината, по-специално до психоневрологията, и се отнася до лечението на вродени структурни миопатии и мускулни дистрофии. За целта се провежда енерготропна терапия, състояща се в приложение на L-карнитин в доза 20-30 mg/kg/ден, коензим Q10 в доза 60-90 mg/ден, янтарна киселина - 200 mg/ден. ден, лимонена киселина - 50 mg/kg на ден, витамин B1 - 100 mg/kg на ден, витамин B6 - 200 mg на ден, витамин B12 - 200 mg/ден за два месеца, двукратно с почивка от два месеца. . Този комплекс от лекарствена терапия, включващ прилагането на високи дози коензим Q10, в комбинация с разработения режим на приложение, осигурява повишаване на двигателната активност при деца, страдащи от структурни миопатии и вродени мускулни дистрофии, поради комплексен ефект върху различни части на митохондриален метаболизъм. 7 болен.

Изобретението се отнася до медицината, по-специално до психоневрологията. Работата се основава на идеята за осъществимостта на използването на енергийно-тропна терапия за коригиране на митохондриалните промени за лечение на вродени структурни миопатии и вродени мускулни дистрофии.

Вродените структурни миопатии са хетерогенна група от генетично обусловени заболявания с различен тип унаследяване и различни варианти на протичане. Чести прояви на вродени структурни миопатии са ранно начало (от раждането или от първите месеци от живота), генерализирана мускулна хипотония, намалени или липсващи сухожилни рефлекси, мускулна атрофия и структурни скелетни аномалии.

Вродените структурни миопатии включват болест на „централното ядро“, „болест на множество централни ядра“, немалинова миопатия, центронуклеарна миопатия, вродена миопатия с диспропорция на видовете мускулни влакна, вродена миопатия с интрацитоплазмени включвания под формата на редуцирани тела, миопатия с натрупване на подобни тела до пръстови отпечатъци, саркотубуларна миопатия.

Вродените мускулни дистрофии са хетерогенна група от наследствени нервно-мускулни заболявания, които се характеризират с вродена мускулна хипотония и мускулна слабост, множество симетрични контрактури на големи стави и прогресиращо протичане. Характерна морфологична особеност на увредения мускул е дистрофични промени, атрофия и заместване със съединителна тъкан.

Всички известни форми на вродена мускулна дистрофия се характеризират с появата от раждането на комплекс от симптоми на „отпуснато“ дете, включително генерализирана мускулна хипотония, намалени дълбоки сухожилни рефлекси, забавено двигателно развитие, мускулна атрофия, структурни деформации на скелета, множество стави контрактури.

Тъй като диагнозата, уточняваща формата при вродени миопатии, не може да бъде клинично надеждно поставена, се извършва инцизионна биопсия на мускулна тъкан, последвана от морфологично, хистохимично и електронномикроскопско изследване на получената биопсия.

Не само диагнозата, но и лечението, грижите и социалната адаптация на пациенти с вродени структурни миопатии представляват значителни трудности. Тежкото протичане, наличието на усложнения от страна на сърцето и скелетните деформации, рискът от повторно раждане в семейството на болно дете, липсата на ефективни методи на лечение поставят проблемите на диагнозата, определянето на критериите за прогноза на курса. на тези заболявания и особено въвеждането на нови коригиращи терапевтични режими е изключително наложително.

През последните години Московският научноизследователски институт по педиатрия и детска хирургия първи в света описва митохондриалните промени при деца с вродени структурни миопатии и вродени мускулни дистрофии и заключава, че тези промени са компенсаторни.

В морфологично изследване на мускулни биопсии от пациенти с вродени миопатии, авторите идентифицират митохондриални нарушения под формата на увеличаване на броя на митохондриите в мионите, промени в хистохимичната активност в мионите и появата на феномена RRF.

Целта на изобретението е да се разработи нов метод за лечение на вродени миопатии при деца чрез коригиране на вторичен митохондриален дефицит.

Тази цел се постига чрез използване на лекарства, които нормализират енергийния метаболизъм (Казанцева Л.З., Юриева Е.А., Николаева Е.А. и др. Основни методи за лечение на деца, страдащи от митохондриални заболявания. Указания № 99/160. М.: Министерство на здравеопазването на РФ, 2001 г. Материали от 5-та Европейска среща по митохондриална патология: Италия 2001 г. Mitochondrion 2001).

Лекарствата, които нормализират енергийния метаболизъм, включват:

L-карнитин - е активатор на метаболизма на мастните киселини; пренася мастни киселини през мембраната от цитоплазмата в митохондриите, където тези киселини претърпяват процес на бета-окисление, за да произведат големи количества метаболитна енергия под формата на АТФ.

Коензим Q10 - активира трансфера на електрони в дихателната верига, янтавит е мощен антиоксидант, интензивен доставчик на електрони в дихателната верига, подпомага транспорта на калций.

Витамин В комплекс (тиамин, пиридоксин, цианокобаламин).

Тиамин (витамин В1) - в резултат на процесите на фосфорилиране се превръща в кокарбоксилаза, която е коензим в много ензимни реакции в метаболизма на въглехидратите, протеините и мазнините.

Пиридоксинът (витамин B6) е необходим за нормалното функциониране на централната и периферната нервна система, а във фосфорилираната си форма е коензим в метаболизма на аминокиселините.

Цианокобаламин (витамин В12) - участва в редица биохимични реакции, които осигуряват жизнените функции на организма - пренос на метилови групи, синтез на нуклеинови киселини, протеини, метаболизъм на аминокиселини, въглехидрати, липиди.

Янтарната киселина е мощен антиоксидант, интензивен доставчик на електрони в дихателната верига и подпомага преноса на калций. Тези ефекти се засилват от катехоламин-миметичните, антитоксичните, хепатопротективните и антикетогенните ефекти на янтарната киселина.

Лимонената киселина е необходима връзка в системата на биохимичните реакции на клетъчното дишане, участвайки в цикъла на трикарбоксилната киселина. Лимонената киселина се намира в малки количества в митохондриите на всички клетки, има метаболитни, антихипоксични и антиоксидантни свойства, стимулира окислително-възстановителните реакции, дихателните процеси и синтеза на АТФ. Друга функция на лимонената киселина е да поддържа киселинно-алкалния баланс и йонния състав в тялото. Приемът на янтарна и лимонена киселина се осигурява от прилагането на лимонтар.

Методът за коригиране на митохондриалния дефицит при деца с вродени миопатии няма аналози, тъй като митохондриалният дефицит при вродени миопатии е описан за първи път.

Описание на метода на лечение

Курсът на енерготропна терапия включва лекарства като L-карнитин (20-30 mg/kg/ден), коензим Q10 (дневна доза 60-90 mg/ден), янтарна киселина (200 mg/ден), лимонена киселина (50 mg). /ден). В1 (100 мг/ден), В6 (200 мг/ден), В12 (200 мкг/ден).

Подбраната комбинация от лекарства осигури оптимален ефект върху различни звена на митохондриалния метаболизъм.

Продължителността на курса на енерготропна терапия при нашите пациенти беше два месеца, интервалът между курсовете също беше два месеца. Проведени са общо два курса енерготропна терапия, след което е оценена ефективността от нейното използване.

Ефективността на енерготропната терапия е анализирана по три групи показатели – клинични, биохимични и цитохимични.

Оценката на динамиката на двигателното развитие преди и след курса на енерготропна терапия е извършена при 39 пациенти с вродени миопатии (20 пациенти с вродена структурна миопатия на „централното ядро“ и 19 пациенти с вродена мускулна дистрофия) и е извършена с помощта на моторни везни:

Функционална класификация Скала за общ профил на прогресивна детска мускулна дистрофия Според Vignos, 1960 (FC към Vignos). Използвайки тази скала, пациентите са класифицирани в 10 функционални класа според способността им да се движат.

Резултат за мускулна дистрофия според Scott et al., 1982 (MDS to Scott). Максималният възможен брой точки по тази скала е 40 точки, а минималният 0 точки.

За да се оценят двигателните способности и да се идентифицират проявите на миопатични техники, нашите пациенти преминаха теста на Gowers. Пациентът от седнало положение на пода с изпънати крака трябваше да се изправи с максимална скорост. Смята се, че пациентът, когато извършва теста на Gowers, използва миопатични техники, когато става от пода; Обикновено тестът на Gowers се извършва до 5 секунди.

Тест с изкачване на стълби 8 стандартни стъпала (записва се времето, изразходвано за изпълнение на теста).

Тест за ходене по равнина на разстояние 9 метра (записва се времето, прекарано за изпълнение на теста).

Анализът на динамиката на двигателните умения на пациентите в съответствие с обективни скали и тестове показва значително подобрение на двигателните функции при 35% от пациентите с болест на "централното ядро" и при 63% от пациентите с вродени мускулни дистрофии според FC до Скала на Vignos (фиг. 1, 3). Положителните промени в двигателното развитие са статистически значими (стр<0,05) и у пациентов с врожденными структурными миопатиями «центрального стержня», и у пациентов с врожденными мышечными дистрофиями.

В допълнение, 15 от 20 пациенти с болест на „централното ядро“ успяха да подобрят резултата си от MDS до Scott с 1-4 точки, което също беше статистически значимо (p<0,05). (Фиг.2). Еще более очевидна положительная динамика в двигательном развитии у пациентов с врожденными мышечными дистрофиями (Фиг.4). Все 19 пациентов без исключения дали позитивные сдвиги на 2-12 баллов. Очевидна положительная динамика двигательных нарушений, что подтверждается статистически (р<0,05). Следует отметить, что данная группа заболеваний всегда прогрессирует (быстро или медленно) и добиться улучшения у данной категории пациентов чрезвычайно тяжело.

Динамиката на показателите за ефективност на теста Gowers също беше положителна - 13 пациенти от 20 (65%) с болестта на „централното ядро“ започнаха да се изкачват по стълбите по-бързо, въпреки че не достигнаха стандартните показатели. Тенденцията не е статистически значима (p=0,103) в нашата извадка. При група пациенти с вродена мускулна дистрофия изследването на теста на Gowers не е препоръчително, тъй като повечето пациенти не могат да се изправят самостоятелно.

Имаше също намаление в скоростта на изкачване на 8 стандартни стъпки преди и след лечението при конкретни пациенти с вродена структурна миопатия на „централното ядро“, което беше статистически значимо (p<0,05) (Фиг.5).

Имаше и статистически значимо (стр<0,05) улучшение показателей ходьбы по плоскости на 9 метров у 18 пациентов из 20 (90%) до и после лечения с врожденной структурной миопатией «центрального стержня».

По този начин анализът на динамиката на двигателните показатели показва клинично подобрение при 60% от пациентите със заболяване на "централния" прът и при всички пациенти с вродени мускулни дистрофии.

При изследване на биохимичните параметри не беше възможно да се открие статистически значимо подобрение при пациенти с вродена структурна миопатия на „централното ядро“ в млечната и пирогроздената киселина. Съществува обаче тенденция за намаляване на концентрацията на млечна киселина преди тренировка (p = 0,183) и 3 часа след тренировка (p = 0,071). При пациенти с вродена мускулна дистрофия авторите не са успели да открият статистически значимо подобрение в нивата на млечна и пирогроздена киселина.

В нашата извадка от пациенти със заболяване на централното ядро не беше възможно да се получи статистически значимо подобрение на цитохимичните ензими, въпреки очевидното увеличение на тяхната активност. Съществува обаче тенденция към нормализиране на цитохимичния ензим GPDG (стр<0,775), активность которого была снижена в большей степени, чем других цитохимических ферментов.

При пациенти с вродени мускулни дистрофии активността на GDH е по-често засегната. В нашата извадка успяхме да получим статистически значими резултати за повишаване на активността на ензима GDH след лечение (p<0,05).

Клиничен пример №1

Пациент Б., на 14 години, е приет в отделението по психоневрология и епилептология на Московския научноизследователски институт по педиатрия и детска хирургия на Руската медицинска технология през ноември 2005 г. за първи път с оплаквания от слабост, нарушение на походката, кифосколиотична кривина на тораколумбалния гръбначен стълб и деформация на гръдния кош.

Anamnesis vitae. Дете от млади, клинично здрави родители, които не са в родствен брак. Наследствеността за невромускулни заболявания очевидно не е обременена, но по-малката сестра (след преглед в нашата клиника) беше диагностицирана със структурна „многоядрена“ миопатия. Дете от първа бременност, протекла с анемия и токсикоза. Доставката е на термин, с продължителност около 6 часа. Родена е с асфиксия, с телесно тегло 3450 гр., дължина 52 см. Оценка по Апгар 6/7 точки. Прилага се на гърдите в продължение на 3 дни. Ранното двигателно развитие настъпи с леко забавяне: тя започна да държи главата си на 4 месеца, да седи на 8 месеца и да ходи на 1 година и 6 месеца. Зъбките се появиха на 6 месеца. Фразова реч от 1,5 години.

Anamnesis morbi. Момичето имаше изкълчване на тазобедрените стави от ранна училищна възраст, сколиозата започна да прогресира (сега кифосколиоза от трета степен); в същото време има деформация на формата на гръдния кош. Момичето получи курсове на неспецифична възстановителна терапия, но болестта непрекъснато прогресира.

Данни от обективно изследване. При постъпването състоянието на момичето поради основното заболяване е средно тежко. Тегло 43 кг, височина 154 см (индикаторите за тегло и височина съответстват на възрастта). Няма церебрални или менингеални симптоми. Обиколката на черепа е 51,5 см. Формата на черепа е нормална, при перкусия звукът е нормален. Няма промени в черепномозъчните нерви. Глава в средната линия; завъртанията на главата и повдигането на раменете са донякъде ограничени поради сколиоза. Момичето е с кифосколиоза III степен, деформация на гръдния кош, вродено изкълчване на тазобедрените стави и нарушение на патешката походка. Пасивните и активните движения са ограничени в тазобедрените стави и лявата глезенна става. Наблюдава се намаляване на мускулната сила на ръцете до 3 пункта и на краката до 2-3 пункта. Мускулният тонус е дифузно намален. Сухожилни рефлекси: намалени в ръцете; на краката - колената са живи, ахилесите са живи. Предизвикват се коремни рефлекси. Има леко люлеене в позицията на Ромберг. Тестовете на координатора протичат гладко. Не е установено сензорно увреждане. Функциите на тазовите органи не са нарушени. Не са установени трофични нарушения.

Данни от лабораторни и функционални изследвания. Биохимичен кръвен тест - CPK активност 95 U/l (в нормални граници), LDH 330 U/l (в нормални граници). Съотношението лактат/пируват се повишава до 40 (нормално е 20).

Резултатът от цитохимичния анализ на лимфоцитите: сукцинат дехидрогеназа - 17,4 (18,5-19,5), алфа-глицерофосфат дехидрогеназа ~ 14,3 (11-14), глутамат дехидрогеназа - 5,1 (10-15), лактат дехидрогеназа - 10,4 (10-17). Заключение: Намалена активност на ензима GDH.

ЕКГ: синусов ритъм, умерена аритмия, преобладава тахикардия. Хоризонтално положение на EOS. Скъсяване на PQ интервала.

ЕХО-КГ. Нямаше признаци на сърдечни дефекти. Пролапс на митралната клапа. Допълнителна трабекула в лявата камера.

ENMG: Признаци на първично мускулно увреждане.

Ехография на вътрешни органи: Реактивни промени в панкреаса.

Консултация с кардиолог: Кардиомиопатия при дете със структурна миопатия.

Консултация с офталмолог: Миопичен астигматизъм.

Консултация с хирург: Вродена структурна миопатия. Комбинирана деформация на гръдния кош. Скъсяване на левия долен крайник с 3 см. Кифосколиоза 4 степен, прогресираща. Левостранно плоскостъпие. Варусна деформация на китковите стави (S>D).

На момичето е направена инцизионна биопсия на мускулна тъкан с диагностична цел.

Патоморфологични промени в скелетната мускулатура. Общата структура на скелетната мускулна тъкан не е променена. Не са открити патологични промени в мембраните на съединителната тъкан. Формата и размерът на мионите, размерът и разпределението на мускулните ядра и естеството на ивиците съответстват на нормата. Няма атрофирали или некротични мускулни влакна. Видовете миони са разпределени мозаично, количественото им съотношение е нормално. Не са открити патологични включвания. При всички миони се определя рязко намаляване на всички изследвани варианти на хистохимична активност в централната част на влакното. В 10% от мионите се определя SDH-положителен и CO-положителен RRF феномен (нормата е до 5%). RRF интензитет - 2 точки. Митохондриален индекс - 1,5 (норма - до 1,0). Откриват се субсарколемални натрупвания на гликоген, липиди и калций. Заключение: Заболяване на “централното ядро”. Морфологични признаци на митохондриален дефицит.

Така на момичето е поставена клинична диагноза: Вродена структурна миопатия на „централното ядро“. Момичето премина 2 курса енергийно-тропична терапия (всеки курс продължи 2 месеца), с 2 месеца почивка между тях. Положителната динамика се отбелязва под формата на увеличаване на мускулната сила, толерантността към физическа активност се е увеличила, момичето е станало по-уверено при ходене и изкачване на стълби. Нашето наблюдение демонстрира умерено тежко протичане на вродена структурна миопатия на „централното ядро“, придружена от тежка инвалидизираща деформация на тораколумбалния гръбнак и гръдния кош.

Клиничен пример №2

Пациент С., на 3 години, беше приет в отделението по психоневрология и епилептология на Московския научноизследователски институт по педиатрия и детска хирургия за първи път през април 2007 г. с оплаквания от мускулна слабост, множество контрактури и тежко забавено двигателно развитие.

Anamnesis vitae. Дете от млади здрави родители, които не са в тясна връзка. Няма наследствена история на невромускулни заболявания. Няма екологични или професионални опасности. Момче от първа бременност, протекла със заплаха от прекъсване и прием на дексаметазон. Раждане на термин, патологично (продължително раждане - повече от 20 часа; майката е диагностицирана с клинично тесен таз по време на раждане, спешно цезарово сечение, кефалогематом). Роден е с телесно тегло 3340 гр., дължина 51 см. Оценка по Апгар 7/8. Ранното двигателно развитие е забавено: започва да държи главата си на 5 месеца, седи на 10 месеца, не ходи самостоятелно на 3 години, зъби на 9 месеца, говори на 1,5 години. Психоговорното развитие съответства на възрастта.

Anamnesis morbi. След раждането детето е преместено в отделението по неонатална патология и след 7 дни е изписано у дома. От раждането се отбелязва комплексът от симптоми на „отпуснато“ дете. Консултиран с невролог на 2 седмици, хоспитализиран в Детската клинична болница "Морозов", където е направена ENMG и е открита активност на предния рог. Консултиран с генетик с диагноза спинална мускулна дистрофия тип Вердниг-Хофман. Извършен е MRI на мозъка, който разкрива перивентрикуларна левкомалация, кортикална атрофия, забавена миелинизация и хипоплазия на corpus callosum. Поставена е диагноза: Перинатална енцефалопатия. Миелодисплазия? заплахата от развитие на церебрална парализа. От 10 месечна възраст детето се наблюдава в 18 ДГ с диагноза: Перинатално увреждане на централната нервна система (главен и гръбначен мозък), вяла тетрапареза. Тазобедрена дисплазия със сублуксация на тазобедрената става. Еквиноварусна позиция на краката. Има лека положителна динамика в развитието на детето: започна да сяда, да движи ръцете и краката си. Момчето е изпратено за преглед в Московския научноизследователски институт по педиатрия и детска хирургия.

Данни от обективно изследване: Състоянието на детето е тежко поради основното заболяване. Теглото е 10,5 кг, ръстът е 84 см. Показателите за тегло и ръст са под 3-ти центил и отговарят на: показателя тегло - 1 година и показателя ръст - 2 години. Няма церебрални или менингеални симптоми. Обиколката на черепа е 49,5 см. Формата на черепа е долихоцефална, звукът при перкусия е нормален. Няма промени от страна на CMN. Той не може да държи главата си изправена, независимата двигателна активност е намалена. Момчето не ходи, не пълзи и седи с опора. Пасивните и активните движения са ограничени: флексионни контрактури в глезена, коляното, тазобедрената става (тазобедрена дисплазия), лакътя и китката (ъгъл не повече от 5-9°). Мускулната сила е рязко намалена до 1-2 точки. Мускулният тонус е рязко намален. Сухожилни рефлекси: не са предизвикани. Коремните рефлекси не се предизвикват. Не извършва координационни тестове (активните движения са намалени). Няма хиперкинези. Патологичните рефлекси (Babinsky, Rossolimo) са отрицателни. Функциите на тазовите органи не са нарушени.

Данни от лабораторни и функционални изследвания: Биохимичен кръвен тест - CPK активност 1285 U/l (6,7 пъти по-висока от нормата), повишена LDH активност - 730 U/l (повишена 1,6 пъти), съотношение лактат/пируват в рамките на възрастовата норма.

ЕКГ: Тежка синусова аритмия, пулс 118-143 уд/мин, период на тахикардия (детето плаче). Вертикално положение на EOS. ST-T промени.

ECHO-CG: признаци на частично отворен овален прозорец. Дилатация на дясната и лявата камера с намален контрактилитет на миокарда.

ENMG: Не са получени данни относно невронния и невротичен характер на лезията. Дифузно изразено намаляване на амплитудата на ЕМГ кривата, намаляване на амплитудата на М-отговора в дисталната точка, което показва първичния мускулен генезис на ЕМГ промените.

ЯМР на мозъка: структурите на средната линия не са изместени, разширяване на арахноидните пространства във фронталната и темпоралната област, разширяване на междухемисферната фисура, хиперинтензивни Т2 фокални промени в сигнала в бялото вещество на двете хемисфери на главния мозък, съответстващи на перивентрикуларна левкомалация, вентрикуларната система не е разширена, corpus callosum е изтънен навсякъде, диференциацията на медулата не е изразена, съответстваща на забавена миелинизация.

ДНК анализ: Кодиращата последователност на гена LAMA2, мутациите в който са отговорни за наследствената мускулна дистрофия, е изследвана чрез директно автоматично секвениране. Пациентът S. има мутации c.5422C>T и c.7701 del T ins GTGTCCCTAGGTGTCCCTA в съставно хетерозиготно състояние. Диагноза: Мерозин-негативната вродена мускулна дистрофия е потвърдена с молекулярно-генетични методи.

Консултация с логопед: Двигателна алалия. дизартрия.

Консултация с кардиолог: Дилатативна кардиомиопатия при пациент с миопатия (дилатация на лява и дясна камера, намален контрактилитет на миокарда, ST-T промени).

На детето е направена инцизионна биопсия на мускулна тъкан с диагностична цел.

Патоморфологични промени в скелетната мускулатура. Общата структура на опорно-двигателния апарат съответства на картината на мускулната дистрофия. Перимизиумът и ендомизиумът са разширени и съдържат области с повишена клетъчност. Мионите се характеризират с наличие на множествена некроза и/или атрофия. Не са открити признаци на структурни миопатии. Разпределението и общата активност на изследваните ензими, хистохимичните характеристики на гликогена, липидите и калция съответстват на картината на миодистрофията. Няма RRF. Ултраструктурно-полиморфни огнища на мионна деструкция. Заключение: Вродена мускулна дистрофия.

Така на момчето е поставена клинична диагноза: Вродена мускулна дистрофия, мерозин-отрицателна. Момчето премина 2 курса енерготропна терапия (всеки курс продължи 2 месеца), с 2 месеца почивка между тях. Отбелязана е положителна динамика: мускулната сила се увеличава, момчето започва уверено да държи главата си, седи самостоятелно, преобръща се, мобилността и активността на детето се увеличават. Нашето наблюдение показва доста тежко протичане на мерозин-отрицателна вродена мускулна дистрофия.

Миопатията е заболяване, което се характеризира с бавни прогресивни дистрофични промени в мускулната тъкан при деца. Друго име за миопатия е прогресивна мускулна дистрофия. В повечето случаи миопатията е наследствена. Патологията се среща при деца на всяка възраст. Миопатията е рядко заболяване в детска възраст.

Причини за миопатия при деца:

Етиологичните фактори, които водят до развитието на мускулна дистрофия при дете, не са напълно изяснени. Съвременните изследвания доказват, че заболяването най-често се причинява от следните причини:

Наследствена предразположеност. На този фактор се отдава най-голямо значение. Установено е, че децата с миопатия имат вродени метаболитни нарушения в определени мускулни групи. Като правило тези мускули, които се образуват по-рано по време на вътрематочно развитие, са по-увредени.
наранявания. Може да бъде тласък за началото на развитието на патологичен процес в мускулите
инфекциозни заболявания
продължителна преумора
различни видове изтощение
метаболитни нарушения в организма, особено креатинин и креатин
патологични промени в щитовидната жлеза
нарушения на симпатиковата инервация. Това се дължи на преобладаващата атрофия на мускулите на крайниците при децата.

Клинични прояви на заболяването:

Патологичните процеси започват да се проявяват в детството и юношеството. Болестта винаги прогресира бавно и постепенно. Дълго време всички клинични симптоми остават незабележими, тъй като децата по време на активност започват да използват здрави мускулни групи, компенсирайки недостатъчността на засегнатите области. С течение на времето симптомите се увеличават и състоянието на детето се влошава.

Следните мускули са предимно засегнати:

Рамене
таза
крака
ръце
горната част на тялото

важно!Увреждането на мускулната тъкан по време на миопатия винаги е симетрично и двустранно.

Важни двигателни прояви на заболяването са:

Слабост на движението
ограничени активни движения
двигателни нарушения
нарушение на позицията на тялото на детето
детето пада дори от леко натискане
бърза поява на умора по време на бягане или ходене
децата имат проблеми с изкачването на стълби
За детето е изключително трудно да седне от легнало положение. Бебето е принудено да се преобърне по корем, да застане на четири крака, да изправи коленете си, да се облегне на дланите и стъпалата си, да се катери по краката с ръце и да се изправи на краката си. Този признак е един от най-характерните за миопатия. Използва се като основен диагностичен тест
клатене на таза при ходене - "патешка" походка

Отбелязват се следните нарушения в структурата на тялото на детето:

Лумбална лордоза: горната част на тялото е извита и наклонена назад, стомахът е изпъкнал напред
плосък гръден кош
изпъкнали ребра
напречно свиване на торса на детето - „талия на оса“
лопатките приличат на крила
раменете се спускат надолу и напред
липса на фиксация на мускулите на раменния пояс: когато хванете болно дете в подмишниците и се опитвате да го повдигнете, раменните пояси се издигат и главата пада между тях
"фалшива" хипертрофия на някои мускули. Увеличаването на размера му се дължи само на мастните натрупвания и пролиферацията на съединителната тъкан
„фалшива“ мускулна хипертрофия предимно в подбедриците
Краката на детето са оформени като бутилка: тънки бедра, дебели прасци. Това е характерен признак на миопатия

Нарушенията във външния вид на децата с миопатия са както следва:

Устните са плътни и изпъкнали
клепачите не покриват напълно очите на детето
гладко чело
слаби изражения на лицето
„напречна усмивка“ - ъглите на устните не се издигат нагоре

Има редица признаци, които не са специфични за миопатията, но често придружават заболяването:

В редки случаи умствена изостаналост
мидриаза - разширени зеници
мраморност и синкавост на кожата
нарушение на изпотяването
кардиопалмус
неравномерно отлагане на мазнини по тялото
увеличена щитовидна жлеза
повишена концентрация на креатин в урината
намаляване на количеството секретиран креатинин
повишена концентрация на амоняк в урината
повишени нива на млечна киселина и фосфор в кръвта

Често срещани форми на заболяването:

Патологията може да бъде придружена от определени характеристики в съответствие с формата на миопатия. Най-често срещаните са следните:

псевдохипертрофична миопатия на Дюшен-Гризингер. Винаги започва да се проявява преди 5-6 годишна възраст, често на 3 години, рядко преди една година. Някои бебета ходят зле, тъй като атрофичните промени засягат предимно мускулите на таза и краката. Основните симптоми включват увреждане на сърдечния мускул - миокарда, което води до неговата хипоксия и нарушаване на сърдечно-съдовата система. Атрофията на дихателните мускули води до сериозни последствия. В резултат на това заболяването може да бъде фатално поради дихателна недостатъчност на възраст 15-18 години

ювенилна миопатия на Erb-Rott. Тази форма на заболяването започва на възраст между 10 и 20 години. Момчетата боледуват много по-често от момичетата. Жените често са "носители" на миопатия, предавайки я на потомството си. При тази форма патологичните процеси могат да възникнат във възходящ и низходящ ред, по-рядко в цялото тяло едновременно. Засягането на лицевите мускули е рядко. Псевдохипертрофията често е изразена

Форма на Landouzy-Dejerine. Началото на заболяването е между 10 и 15 години. Има ранно и изразено увреждане на лицевите мускули, от което винаги започват проявите на заболяването. Патологичният процес има низходящ характер, често завършващ в областта на раменния пояс и лопатките. Псевдохипертрофия на мускулната тъкан се среща изключително рядко

Характеристики на диагнозата на заболяването:

Поставянето на правилната диагноза не е трудно. Основни диагностични признаци:

Прогресиране на симптомите
комбинация от атрофия и хипертрофия на мускулна тъкан
селективно увреждане на мускулите на таза, раменния пояс, крайниците
няма гърчове
признаци на патешка походка
специален процес на изправяне на дете от легнало положение
липса на неврологични разстройства

Прогноза на заболяването:

По-често няма заплаха за живота. Изключение правят само онези форми на заболяването, които са придружени от атрофия на дихателните и сърдечните мускули.

Основните усложнения и последици от миопатията при деца са както следва:

Ограничаване на движенията на детето
пълно обездвижване
депресивни състояния
опити за самоубийство сред тийнейджърите поради безпомощното им състояние
смърт поради асфиксия и задушаване поради увреждане на дихателната мускулатура

Принципи на лечение на миопатия:

Колкото по-рано започне лечението на заболяването, толкова по-голям е шансът за нормализиране на състоянието на детето. Основните средства и методи са следните:

Въвеждане на калций и фосфор чрез йонофореза
ATP в инжекционна форма. Провеждат се около 5 курса от 30-40 инжекции
витамин Е под формата на инжекции
витамини от група В
инсулин с глюкоза
средства, които подобряват кръвообращението и проводимостта на нервно-мускулните влакна - Cerebrolysin, Ceraxon
хормони, които имат анаболен ефект - неробол
използване на глутаминова киселина
прилагане на антихолинестеразни лекарства - прозерин, невромидин
спазмолитици
прилагане на лекарства с помощта на електрофореза
стимулиращ масаж
носенето на ортопедични корсети и обувки

Основното направление на бъдещата медицина е лечението на болни деца със стволови клетки.

Мускулната аторофия при деца е наследствено заболяване и принадлежи към по-широка група патологии, наречени миопатии. По-рядко може да се придобие мускулна атрофия. В допълнение, нарушенията с наследствен произход могат да бъдат както независими заболявания, така и една от проявите на други заболявания, най-често свързани с вродени нарушения на метаболизма.

При много видове миопатии не се увреждат самите мускули, а нервите, отговорни за техните двигателни функции и тяхното хранене. Следователно терминът „заболявания на нервно-мускулната система“, който обозначава тази група заболявания, става все по-разпространен в наше време.

Болестите, при които се открива постоянна или периодична мускулна слабост, представляват доста голяма и много важна група от миопатии. В този случай се наблюдава намаляване на нормалното мускулно напрежение и тяхната атрофия - значително намаляване на обема и частично заместване със съединителна тъкан. При рядка патология се наблюдава периодично много силно повишаване на мускулния тонус - т. нар. миотония. След това за пациента е доста трудно да отпусне мускулите.

Истинските миопатии са само тези, при които са засегнати всички мускули на тялото, но една или друга група от тях може да страда предимно, докато други може да нямат никакви прояви. Нарушенията, при които има рязко повишаване на тонуса на един мускул, което най-често се случва с мускулите на прасеца, се класифицират като фалшиви миопатии.

И накрая, последната група миопатии са тези, при които настъпва необичайно бърза умора на мускулите, докато други нарушения остават на заден план. Тази група патологии най-често се развива в резултат на нарушение на предаването на нервните импулси между нерва, инервиращ съответния мускул, и този мускул. Тези заболявания се наричат „синаптични заболявания“, тъй като синапсът е празнината между нерв и мускул, точно където се осъществява предаването на нерв. Това включва миастения гравис и заболявания, от които е част.

Има и друга група заболявания, която, макар и свързана с предишната, понякога стои отделно. Това са заболявания, характеризиращи се с много силна мускулна слабост, която понякога може да достигне до развитие на пълна парализа на една или друга мускулна група. Тези заболявания включват предимно патология като пароксизмална миоплегия.

За удобство на описанието е препоръчително всички миопатии да се разделят на следните групи:

— вродени миопатии като независими заболявания;

- миопатии с вроден произход, но действащи като признаци на други заболявания;

— миопатии в резултат на възпалителни заболявания на мускулите и нервната система;

- прогресивна мускулна дистрофия.

Вродена мускулна атрофия

Причини за развитие

Заболяването се развива в резултат на генетична патология. В резултат на това възникват нарушения в структурата на протеиновите молекули, които изграждат мускулната тъкан. Структурата на различни органели, които се намират в мускулните влакна, също е нарушена.

Клиника, диагностика

Това са заболявания, които се развиват в резултат на нарушения в генетичния апарат. Те се появяват по време на неонаталния период и впоследствие прогресират повече или по-малко бързо. Наличието на заболяването може да се подозира дори когато детето е в утробата. Определят се много неактивни, бавни движения от страна на плода. След раждането миопатията при новородено се открива под формата на така наречения „синдром на отпуснато бебе“. Водещият признак, който веднага хваща окото, е намаляването на нормалното напрежение на мускулите на детето; те са много слаби от раждането. На първо място се засягат всички мускули на ръцете, раменните пояси, горната част на гърдите и гърба. В някои случаи процесът засяга и мускулите на лицето и черепа, предимно лицевите мускули. Лицето на детето прилича на маска, практически не реагира лицево на външния вид на възрастните и не показва положителни или отрицателни емоции. В по-млада възраст викът му е бавен и слаб. В бъдеще той също говори тихо, бавно. Често в резултат на увреждане на един или друг мускул, отговорен за движенията на очните ябълки, детето развива страбизъм. Но, което е типично за миопатията, никога няма оплаквания от двойно виждане, тъй като органът на зрението се адаптира към всички промени, възникнали през целия живот. Почти винаги при вродени миопатии детето има други дефекти в развитието, от които най-често се наблюдават: непълно развитие на определени мускули, удължаване и стесняване на черепа, високо, т. нар. „готическо“ небце, изкривяване на гръбначния стълб. , най-често назад и настрани. Други аномалии в развитието са по-редки.

Възможно е да се развият нарушения на нервите, инервиращи фаринкса, трахеята, мускулите на устната кухина и небцето. Най-често тези нарушения не се откриват самостоятелно, а в комбинация с увреждане на дихателната мускулатура или нервите. Признаците на патология в този случай са доста характерни: забелязва се тих, бавен вик на малко дете, кожата става синкава, храненето на пациента става много трудно, тъй като той често се задушава, храната навлиза в инхалационния тракт. Почти винаги в резултат на нарушена вентилация на белите дробове и изчистването им от храчки възникват различни респираторни инфекции и пневмония, които по-късно стават една от основните причини за смъртта на дете при тези условия. Впоследствие детето изостава във всички видове развитие: физическо и умствено. Основните двигателни умения се забавят в развитието си: детето започва да се преобръща по корем, да седи, да пълзи, да стои, да ходи късно и прави това трудно в резултат на обща мускулна слабост. Той не може да бяга или да скача. Единствената запазена функция е интелигентността, която или не страда изобщо, или страда съвсем слабо.

Данните от прегледа на болно дете се допълват от данни от лабораторни изследвания, най-важното от които е изследването на парче от засегнатия мускул. Това винаги е достатъчно, за да се постави правилна диагноза.

Лечение

За съжаление, досега не са измислени методи за лечение или поне корекция на проявите на болестта. Детето много често умира рано.

Вродената миопатия е нервно-мускулно заболяване, причинено от мутации в гени, които са отговорни за образуването на определен протеин, открит в мускулната тъкан. В резултат на нарушаване на протеиновия метаболизъм, мускулните влакна губят способността си да се свиват, възниква ограничение на движенията и впоследствие пълна мускулна атрофия.

Причини за вродена миопатия

Етиологията на заболяването не е напълно изяснена. Вродените миопатии се формират в утробата и се проявяват в неонаталния период.

През първите месеци от живота на детето се забелязват летаргия, пасивност, слабо сукане и умора. След 6 месеца - трудности при опит за сядане или изправяне на крака. Детето изостава във физическото си развитие от връстниците си. В някои случаи неподвижността се наблюдава още през първата година.

При някои видове се свързват патологии на други системи на тялото:

умствена сфера - умствена изостаналост, умствена изостаналост;
сърдечно-съдова и дихателна система - сърдечна и дихателна недостатъчност, застрашаваща живота;
скелетна система - специфична структура на лицето (високо небце), гръбначни изкривявания (сколиоза, кифоза), вродена луксация на тазобедрената става.

Видове миопатия и нейните симптоми

Разновидностите на заболяването се различават по вида на наследяване, местоположението на променените гени и вида на дефектните протеини. Има 2 патологични групи:

мускулна дистрофия - дисфункция на мускулните влакна, причинена от дефект в протеините, съдържащи се в състава им;
структурни миопатии - промени в мускулната структура, причинени от нарушен протеинов синтез по време на формирането на ембриона.

Класификацията на вродените миопатии е представена в таблицата.

Видове вродени миопатии
Вродени мускулни дистрофии		Вродени структурни дистрофии
Мерозин - отрицателен	Мерозин - положителен	Болест на централното ядро
	Костните промени излизат на преден план	Немалиновая
		С диспропорция на видовете мускулни влакна
Честите симптоми включват недоразвитие на мозъка		С множество централни решетки
		Миотубуларен
		Центроядрен

Нека разгледаме някои форми по-подробно.

Болест на централното ядро

През първата година През целия живот детето изостава във физическото развитие и се наблюдава намален мускулен тонус. Тези симптоми се класифицират като други патологии на ранното детство, така че диагнозата се поставя, когато клиничната картина е тежка при по-големи деца, когато има мускулна слабост, ограничения в движението и костни деформации. Характеризира се с крехка фигура и малък ръст. Пациентите могат да запазят известна двигателна способност. При тази форма е възможно развитието на злокачествена хипертермия.

Немалиновая

Тежката форма се диагностицира вътреутробно и след раждането с груби скелетни деформации, хипотония на лицевите мускули и дихателна недостатъчност, често водещи до смърт.

Леката форма се открива след три години, дори при юноши, без гореизброените симптоми. В някои случаи заболяването може да прогресира бавно, в други може да бъде бавно.

Има разновидности на тази форма, включително кардиомиопатия, офталмоплегия и гръбначна патология.

С диспропорция на видовете мускулни влакна

Отбелязват се генерализирана хипотония и скелетни деформации.

С множество централни решетки

Бебетата изпитват силна мускулна слабост в крайниците. При по-големи деца хипотонията е генерализирана.

Миотубуларен

Среща се при деца от двата пола, симптомите са леки. Идентифицирана е Х-свързана разновидност, която се среща само при момчета. Протича тежко, с тежка атрофия, нарушено гълтане и дишане.

Центроядрен

Най-често срещаната разновидност е с ранно начало, от раждането. Характеризира се с триада: дихателна недостатъчност, хипотония и скелетни нарушения. Може да се появи и умствена изостаналост и патология на очите. Протичането е неблагоприятно и води до пълна инвалидизация.

Диагностика на миопатия

Диагнозата на вродените миопатии се основава на биопсия на мускулна тъкан. За различни видове биопсията показва:

липса на окислителни ензими в мускулните влакна (болест на централното ядро);
пръчковидни или нишковидни немалинови тела (немалиново късогледство);
множество мускулни влакна от тип I са с намален размер, докато влакна от тип II са увеличени или нормални по размер (миопия с диспропорция на видовете мускулни влакна);
клетки без митохондрии, с нарушение на структурата на миофибрилите (миопия с множество централни пръчки);
ядрата в мускулните влакна са разположени централно, което е идентично със състоянието на миофибрилите при 8-10-седмичен плод и потвърждава недоразвитие на мускулите (миотубула).

Други методи на изследване допълват диагнозата:

електромиографско изследване (показва намаляване на напрежението на ЕМГ кривата),
биохимично изследване (открива повишени нива на алдолаза и креатин киназа),
медицински преглед.

Лечение на миопатия и прогноза

Тъй като етиологията на заболяването е неизвестна, лечението е само симптоматично, насочено към поддържане на жизнеността на пациента и предотвратяване на увреждане.

Лекарствената терапия включва лекарства, които подобряват метаболизма, укрепват и нормализират редокс процесите в мускулната тъкан. При психични разстройства лекарства, които подобряват мозъчната функция. При сърдечна и белодробна недостатъчност е показано спешно поставяне на пациента в интензивно лечение.

Задължителни са масаж, ЛФК и физиотерапия.

Прогнозата зависи от формата на миопатията, времето на възникване и усложненията.

Алина Вейтс, психоневролог, кандидат на психологическите науки,специално за сайта