Невромускулни нарушения.

Възпалението на скелетните мускули се нарича миозит. Заболяването се характеризира с появата на локална болка, която се усилва с течение на времето, интензивността на дискомфорта се увеличава. Движенията са силно ограничени, появява се мускулна слабост. Мускулното възпаление се развива в резултат на предишни инфекциозни, вирусни патологии или механични наранявания.

Болестта може да бъде причинена както от вътрешни, така и от външни причини. Ендогенните фактори включват следното:

При инфекциозни заболявания патогенът, заедно с потока на лимфата и кръвта, навлиза в мускулната тъкан, причинявайки остър възпалителен процес. Има гнойни и негнойни видове миозит с инфекциозна етиология. Първият се наблюдава при хора по време на грип, туберкулоза, сифилис и при заразяване с вируса Coxsackie (болест на Бронхолм).

Гнойно мускулно възпаление се развива при обширна инфекция в тялото: стрептококова или стафилококова, сепсис, костен остеомиелит. В тъканите се образуват некротични огнища, абсцеси и флегмони.

Екзогенните причини за възпаление са следните:

мускулни крампи по време на плуване;
наранявания;
тежка хипотермия;
хронично мускулно напрежение;
оставане в неудобно положение за дълго време.

По време на нараняване влакната се разкъсват, причинявайки остро възпаление, подуване и кървене. След заздравяване се образуват белези, мускулът се скъсява, деформира се и могат да се образуват зони на осификация.

Хората, които работят на открито, могат да получат възпаление на гърба, цервикалните и лумбалните мускули. Миозитът също засяга мъже и жени, които са принудени да останат в неудобно положение за дълго време, например музиканти, масажисти, шофьори. В резултат на това кръвообращението и храненето на тъканите се нарушават, образуват се уплътнения и постепенно се развиват дегенеративни процеси.

Класификация на миозит

В зависимост от степента на лезията, миозитът може да бъде локализиран или генерализиран. При локалния тип се възпалява само една мускулна група; полимиозитът се характеризира с увреждане на няколко части на скелетните мускули. Заболяването може да се развие в областта на шията, долната част на гърба, бедрата, мускулите на прасеца, ребрата и лицето.

Въз основа на патогенезата полимиозитът се класифицира в следните видове:

дерматомиозит;
невромиозит;
осифициращ миозит;
полифибромиозит.

В зависимост от продължителността на курса, патологията може да бъде остра или хронична, проявяваща се с периодични рецидиви. По време на етапа на ремисия симптомите намаляват или изчезват напълно.

Симптоми на локалната форма на миозит

Основните симптоми на заболяването са остра мускулна болка при палпация и движение. Дискомфортът се увеличава и през нощта, когато се промени позата на тялото или климатичните условия. Тъканите са постоянно в напрегнато състояние, в резултат на което подвижността на ставите и крайниците е ограничена, а човекът е в принудително положение. Кожата над засегнатата област леко се зачервява и е топла на допир.

Впоследствие се развива мускулна слабост до частична или пълна атрофия. За човек е трудно да извършва обикновени дейности, той губи способността си да се самообслужва. С напредването на курса симптомите се разпространяват в нови области. Например възпалението на междуребрените мускули на гръдния и цервикалния отдел на гръбначния стълб може да причини увреждане на ларинкса, диафрагмата, кашлица, задух, главоболие, човек има затруднения при преглъщане и говор.

В началните етапи се забелязват локален оток, зачервяване, подкожни кръвоизливи, телесната температура се повишава. Ако причината за миозит е вирусно заболяване, допълнително ще има признаци на обща интоксикация, втрисане, ринит и кашлица.

Възпалението на мускулите на ръката или крака рядко се диагностицира и най-често се проявява по генерализиран начин. За пациента е трудно да движи крайниците си, това е придружено от силна болка и се появява мускулна слабост. Човек държи ръката или крака си в определена удобна позиция.

Най-често срещаният тип заболяване е цервикален миозит. В този случай се появява дискомфорт в задната част на главата, ушите, под лопатката и мигрената е тревожна.

В някои случаи пациентът не може да движи врата си, болят мускулите на раменете и се появява болка при дъвчене. Лумбален миозит засяга тъканта по гръбначния стълб на лумбосакралната област. Тази форма на заболяването се наблюдава предимно при възрастни хора.

В зависимост от стадия на заболяването консистенцията на мускулната тъкан се променя. Първо, те стават по-плътни, увеличават обема си и тонусът се повишава. Постепенно мускулите омекват, образуват се възли и области на осификация. Деформацията причинява различни контрактури на крайниците, изкривяване на врата и гръбначния стълб.

Как се проявява полимиозитът?

Симптомите на полимиозит се появяват при автоимунни процеси в организма. Защитната система се проваля и започва да произвежда антитела срещу здрави клетки. В резултат на това мускулните влакна се разрушават, което води до възпалителен процес, който се разпространява в съседни тъкани и органи. Поради това полимиозитът често се усложнява от дерматит и увреждане на ставите.

Генерализираната форма на патология се диагностицира главно при хора на средна възраст и деца на възраст 5-15 години. Жените страдат от възпаление на мускулите много по-често от мъжете. Първите симптоми на полимиозит са слабост в бедрото, рамото и шията. Има затруднения в преглъщането и дишането, говорът се забавя. При дерматомиозит се появява обрив на повърхността на кожата, мускулите постепенно изтъняват и атрофират.

Полифибромиозитът се характеризира със замяна на мускулната тъкан със съединителна тъкан. На мястото на увредените клетки се образуват белези, възли и сраствания. Това води до скъсяване на влакната и затруднено движение, тъканите са в постоянен тонус. Бучките са болезнени при палпация и могат периодично да се увеличават по размер.

При невромиозит патологичният процес включва нервните окончания, които инервират тази област. Патологията води до намалена или повишена чувствителност, изтръпване, изтръпване, силна болка, намален тонус, мускулно напрежение и ограничена подвижност на ставите.

Характерно е, че силната болка по хода на нервните стволове не се облекчава от аналгетици, необходими са допълнителни успокоителни.

Симптомите на осифициращия миозит се развиват на фона на полифибромиозит или след разкъсване на мускулни влакна. Клетките на съединителната тъкан, образувани на мястото на нараняване, постепенно се импрегнират със соли на калий, калций и фосфорна киселина. Това води до осифициране на определен участък. Постепенно тези лезии се сливат с костите, което допринася за деформация на крайниците.

Клинични признаци на осифициращ миозит: втвърдяване на мускулите, ограничена подвижност, деформация на определени части на тялото, силна болка при физическо натоварване и в покой. Ако мускулите на ръката или крака се слеят с костите, се развива пълна неподвижност на крайника.

Методи за диагностициране на миозит

За да постави диагнозата, лекарят интервюира и изследва пациента. Лечението и прегледът се предписват от терапевт, невролог, ревматолог или дерматолог. За да се определи концентрацията на антитела и Т-лимфоцити, се предписват ревматични тестове. Биохимичен кръвен тест показва съдържанието на левкоцити и протеин в кръвта.

За да се изключат раковите тумори и да се оцени увреждането на влакната, се извършва биопсия. За да направите това, парче тъкан се отщипва и се извършва цитологично и морфологично изследване. Анализът се предписва за инфекциозна форма на миозит, полимиозит и полифибромиозит.

Лечение на различни видове миозит

За облекчаване на мускулна болка се предписва мехлем с кортикостероиди и нестероидни противовъзпалителни средства. Ако миозитът се появи след настинка или хипотермия, локалното лечение се извършва с гелове: Dolobene, Apizartron, Indamethacin, Traumeel S.

Мехлемът се втрива в засегнатата област 2-4 пъти на ден. Лекарствата имат аналгетичен, деконгестивен и противовъзпалителен ефект, подобряват притока на кръв и намаляват мускулния тонус.

Лечението на полимиозит се извършва с инжекции на НСПВС (диклофенак, индометацин), мускулни релаксанти (Mydocalm, Mefedol). Основното лекарство при лечението на генерализирано мускулно възпаление, което има автоимунен характер, е Преднизолон. Има противовъзпалително, имуносупресивно и антиалергично действие. Преднизолонът се предписва като инжекция или таблетка за приемане през устата. Капсулите Амбене намаляват възпалението и имат антиревматичен ефект.

Как да се лекува гноен миозит, придружен от повишаване на температурата и образуване на гнойни огнища? Предписват се широкоспектърни антибиотици, антипиретици и болкоуспокояващи (реопирин). Разтриването на кожата с мехлеми е противопоказано, тъй като това може да увеличи възпалението.

Лечението на осифициращия миозит в повечето случаи се извършва хирургично. Лекарството Hydrocortisone забавя патологичните процеси и предотвратява отлагането на калцификации. При полифибромиозит се предписват НСПВС (ибупрофен), физиотерапевтични процедури и инжекции с лидаза за предотвратяване на контрактури и резорбция на белези. Мехлемът Gevkamen има локален дразнещ ефект и облекчава възпалението.

Възпалението на мускулната тъкан може да бъде причинено от инфекциозни заболявания, наранявания и автоимунни процеси в организма. Пациентът се тревожи за остра болка в засегнатата област, ограничена подвижност на крайниците и ставите. Без навременно лечение се появява мускулна слабост, атрофия на техните влакна, появяват се контрактури и възли. Лечението се предписва, като се вземат предвид стадият и формата на заболяването.

Прогресивните дегенеративни заболявания на нервната система възникват в резултат на генетично обусловена патология или дефект в ембрионалното развитие. Общите прояви на тези заболявания са: дегенеративен характер и системен характер на увреждане на нервната тъкан, прогресивен курс. Те включват по-специално сирингомиелия, при която в гръбначния мозък се образуват дълги кухини, унищожаващи дорзалните рога. Това води до дефект в болковата и температурна чувствителност, атропатии.
Групата на наследствените атаксии е многобройна; основната им проява е атаксия, свързана с патология на церебеларните пътища или дълбока чувствителност.
Амиотрофична латерална склероза (ALS)- тежко и бързо прогресиращо заболяване на сопроновите пътища на гръбначния мозък. В този случай възниква комбинация от атрофична пареза и пирамидални симптоми, т.е. развиващите се двигателни нарушения са от естеството както на периферна, така и на централна парализа.
Болестта на Паркинсон е прогресивно заболяване, което се основава на първично увреждане на пигмент-съдържащите допаминергични неврони на substantia nigra pars densa и други пигмент-съдържащи ядра на мозъчния ствол. Рискът за най-близките роднини на пациента е приблизително 10 пъти по-висок, отколкото в популацията. Болестта на Паркинсон се характеризира с триада от симптоми: тремор, повишен мускулен тонус и хипокинезия; Диагностичните критерии са много сложни. Клиничната картина на заболяването се проявява само когато повече от 80% от невроните умират. В някои случаи заболяването дебютира преди 18-годишна възраст (т.нар. Ювенилен паркинсонизъм), в по-голямата си част - в по-напреднала възраст. Това поставя повишени изисквания към навременността и адекватността на лечението.
Съвременната адекватна терапия предоставя много възможности за добра компенсация на нарушените функции, както и поддържане или възстановяване на социалната адаптация.

Наследствени невромускулни заболявания

Дегенеративни невромускулни заболявания- заболявания с преобладаващо увреждане на нервно-мускулната система от наследствен характер. Те се наричат още прогресивни невромускулни дистрофии (ПМД) и съставляват най-голямата група от всички наследствени заболявания.

Класификация на прогресивните мускулни дистрофии

Прогресивните мускулни дистрофии са генетично обусловени заболявания с първично прогресивни дегенеративни промени в мускулите (без първична патология на периферния двигателен неврон). При тях именно мускулната тъкан е мишена на първичния генен дефект, който причинява анормален синтез на мускулния протеин миодистрофин и ускорява разграждането му. Увреждането на нервната система при миопатия е вторично.
Спиналната амиотрофия е първично генетично обусловено увреждане на предните рога на гръбначния мозък с вторична прогресивна периферна парализа и мускулна атрофия.
Невралната амиотрофия е първичен генетично обусловен синдром на полиневропатия (в резултат на миелинопатия) с развитие на вторична амиотрофия и автономно-сензорни нарушения.

Първично прогресиращи мускулни дистрофии
Различни форми на заболявания се появяват на различна възраст - от 1-2 години до 40-50 и повече години. Те се характеризират с двигателна неловкост, нестабилност, падания при ходене и умора. Детето развива страх и нежелание да ходи. При пациенти с развита походка се появява „патешко ходене“ - клатушкане.
Някои форми се характеризират с мускулна псевдохипертрофия; мускулите на прасеца са по-често засегнати: тяхната атрофия с маскиране на атрофия и дори увеличаване на размера поради пролиферация на съединителната и мастната тъкан. Слабостта и мускулната атрофия първоначално се локализират в мускулите на тазовия пояс, с максимална тежест в проксималните крака.
Има изразена лумбална лордоза, сколиоза, „криловидни” лопатки и тясна „осица” талия. Ставането от седнало положение е трудно и децата прибягват до спомагателни техники (техники на Гауърс) - „изкачване със стълба“, „изкачване самостоятелно“. Известни са случаи на развитие на деменция. Сърдечният мускул страда. Освен това пациентите губят способността си да ходят самостоятелно. В процеса се включва сърдечно-съдовата система (развива се дилатативна или хипертрофична кардиомиопатия).

Вторични - спинални и нервно-мускулни дистрофии

Спиналните мускулни дистрофии (амиотрофии) се унаследяват по автозомно-рецесивен начин. Генът за спинална мускулна атрофия е картографиран към хромозома 5gl1.2-13.3.

Могат да бъдат открити ранни признаци на таблоидни разстройства. Забавено двигателно развитие. Електромиографията разкрива увреждане на предните рога на гръбначния мозък. Протичането на заболяването е прогресивно.
При гръбначните форми на амиотрофия потенциалите на фибрилация се записват на електромиограмата в покой; скоростта на разпространение на импулса по нервите на крайниците е относително запазена, но може също да намалее в резултат на смъртта на гръбначните моторни неврони.
Най-често срещаният тип неврална амиотрофия е невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth. По своите клинични прояви наподобява сензомоторна полиневропатия, дистално подчертана и започваща от стъпалата и краката. Тече доброкачествено, бавно. С течение на времето се образува характерна деформация на краката - като "щъркелови крака" или "бричове": тънки в резултат на атрофия на подбедрицата с непокътнати бедрени мускули. Първо, ахилесовите рефлекси „падат“, след това рефлексите на коляното намаляват.
Електроневромиографията регистрира грубо намаляване на скоростта на разпространение на импулса по нервите на крайниците.

миастения. Миастенични и холинергични кризи

Миастения гравис(miasthenia gravis pseudoparalitica) е тежко невромускулно заболяване с автоимунна природа, характеризиращо се с патологична умора и слабост на набраздените мускули (Akimov G. A., Odinak M. M., 2000).
Етиопатогенеза. Основната връзка е появата на автоантитела към никотиновите холинергични рецептори на крайната плоча на мускулните влакна и блока на нервно-мускулното предаване. Съществува връзка между патогенезата на миастения гравис и увреждането на жлезата на очилата. Често се открива тимом (до 40% от случаите), по-рядко - атрофия на тимуса.
Клиника. Миастения гравис може да се появи във всяка възраст, но по-често между 16 и 40 години, но има както по-ранни, така и по-късни форми (пикова честота на 30 и 70 години). Жените боледуват по-често от мъжете. Основният симптом е патологичната мускулна умора с развитието на тяхната нарастваща слабост при повтарящи се движения, например появата на двойно виждане или птоза при четене.
Мускулната слабост, която се развива при миастения гравис, се различава от периферната или централната пареза по това, че при повторение на движенията, особено с бързи темпове, тя се увеличава рязко и може да достигне степента на пълна парализа. След почивка и сън първите движения може да са нормални, но при следващи движения се появява умора, чиято степен прогресира с продължаване на натоварването.
Миастеничен епизод може да се развие при новородени, родени от майки с миастения гравис (наречена неонатална миастения). Степента на компенсация на двигателните нарушения може да бъде пълна, достатъчна (за самообслужване у дома) или слаба (необходима е външна грижа). Най-сериозното усложнение на миастения гравис е миастеничната криза.
Миастенична криза- внезапно развиващо се спешно критично състояние в резултат на блок на нервно-мускулната проводимост. Основните симптоми са бързо развиваща се генерализирана мускулна слабост, достигаща до степен на тетраплегия.

Усложнения:

дихателни нарушения в булбарна форма,
риск от запушване на дихателните пътища чрез натрупване на гъста храчка,
възможността за аспирация на храна или "клапна асфиксия" поради ретракция на езика и слабост на епиглотиса,
спиране на диафрагмата и слабост на междуребрените дихателни мускули.

Предозирането на антихолинестеразни лекарства може да доведе до развитие на холинергична криза с рязко влошаване на благосъстоянието. „Спешна помощ“ се предоставя от медицински работници в интензивно отделение или интензивно отделение (отделение).

Мускулните заболявания означават заболявания на набраздените мускули, които човек може съзнателно да контролира (за разлика от мускулите на вътрешните органи - гладките мускули, които се контролират несъзнателно, с помощта на автономната нервна система). Такива заболявания включват разкъсвания поради механични наранявания, вродени или придобити заболявания с възпалителен характер или развиващи се на фона на дефицит на минерали или ензими, поради автоимунни заболявания.

Симптоми на мускулни заболявания

Набраздената мускулна тъкан е активна част от човешката опорно-двигателна система и е отговорна за движението на тялото в пространството. Мускулите са структурна функционална единица на скелетната мускулна тъкан; това са симпластични структури с дължина от няколко милиметра до 10-12 cm. Тялото съдържа около 600 скелетни мускули на врата, тялото, главата, горните и долните крайници.

Нарушенията във функционалното състояние на отделен мускул или цяла мускулна група, причинени от механично увреждане, възпаление, дистрофични промени, малформации или тумори, се наричат заболявания на мускулната тъкан. Мускулните заболявания могат да имат различен характер (причина за възникване) и локализация и обикновено са придружени от редица от следните общи симптоми:

остра или болезнена болка в областта на развитие на заболяването - врата, раменния пояс, гърдите, долната част на гърба, гърба, мускулите на бедрото или прасеца и др.;
повишена болка при палпация (натиск) или при повишена двигателна активност;
болка в мускулите с различна тежест, придружаваща излизането от състояние на покой (например при ставане сутрин);
зачервяване на кожата, подуване в областта на заболяването;
откриване на възли или подуване на мускула при палпация;
мускулна слабост, придружена от атрофия с различна тежест;
чувство на трудност и болка при извършване на прости движения (завъртане на главата, огъване на тялото).

Локализация на мускулни заболявания

В зависимост от местоположението на източника на болка, всички заболявания на мускулите и сухожилията могат да бъдат класифицирани според местоположението на патологичните процеси. Мускулните заболявания са често срещани в следните области на човешкото тяло:

Шия: мускулните заболявания могат да бъдат причинени от настинки, пренапрежение поради продължително излагане на неудобна позиция или хипотермия. Характерни симптоми са остра или болезнена болка, затруднено завъртане или накланяне на главата.
Гръб: болката в мускулите на гърба се появява при прекомерен стрес, някои ревматологични заболявания, вродени дефекти и възпаления. Симптоми: болки в долната част на гърба, влошени от палпация и повишена физическа активност, в някои случаи дори в покой.
Крака: характерна черта, придружаваща заболяванията на мускулите на краката, е силна болка в покой. Причините за заболявания могат да бъдат наранявания (навяхвания, разкъсвания), възпаления, инфекции, автоимунни заболявания, липса на хранителни вещества в организма, хормонален дисбаланс.
Гръден кош: при заболявания на гръдните мускули болката се усеща по цялата дължина на ребрата, без да се увеличава при натискане върху определени точки. Без лабораторна диагностика заболяванията на тази група мускули могат погрешно да бъдат диагностицирани като невралгия поради сходството на симптомите.

Видове мускулни заболявания

Основните мускулни заболявания се разделят на групи заболявания, които имат сходен характер на възникване, характерни симптоми и протичане и методи на лечение. Разграничават се следните патологии:

Конвулсивният синдром е често срещан сред възрастните хора, професионалните спортисти и други категории граждани, чиято дейност е свързана с повишена физическа активност. Може да бъде провокирано от неправилно хранене и да възникне на фона на недостиг на редица минерали в организма. Крампите са рязко свиване на мускулните влакна, включително в покой, възникващи през нощта или през деня. Втвърдяването на набраздената мускулна тъкан продължава известно време и е придружено от силна остра болка.

Лечението на конвулсивния синдром се основава на механични релаксиращи ефекти (масажи, топли бани), съчетани с преразглеждане на режима на активност и почивка. Важна роля играе възстановяването на водно-солевия баланс чрез увеличаване на количеството течност, която се пие дневно и въвеждане на храни с витамин Е и калий в диетата. Не се изисква лекарствена терапия, може да се предпише курс на физиотерапия.

Ревматични заболявания

Мускулното възпаление, първоначално причинено от стрептококова инфекция, придружено от невродистрофични процеси в тъканите и сложна имунобиологична реакция, се нарича ревматичен миозит. Източникът на лезията може да бъде както самият мускул, така и захранващите го кръвоносни съдове. Когато заболяването стане хронично, хипотермията, настинките и алергичните пристъпи стават фактори, които провокират рецидиви. Основните клинични признаци на ревматични процеси са:

остра силна болка в мускулите на долната част на гърба и бедрата;
мигриращи болки в ставите;
затруднено движение;
повишена телесна температура;
подуване на ставите, появата на ревматични възли.

Възпалението на мускулната тъкан се лекува с глюкокортикостероиди (хормонални лекарства), локални нестероидни противовъзпалителни средства (мехлеми, гелове) и системно действие (таблетки или инжекции). Средствата на избор са диклофенак, ибупрофен и ацетилсалицилова киселина. Само специалист може да разработи ефективна схема на лечение. След изчезване на болката се прилагат физиотерапевтични процедури.

Мускулна руптура

Нараняванията при претоварване, включващи разкъсване на мускулни влакна или на целия мускул, са често срещани механични наранявания на мускулите по време на спорт или злополуки. Нараняването причинява силна болка на мястото на разкъсването; в тъканта може да се появи вдлъбнатина, забележима при палпация. Прилагането на лед се използва като мярка за първа помощ за облекчаване на болката и предотвратяване на развитието на хематом. Методът на лечение е хирургичен, след излекуване се предписват лечебни упражнения.

миопатия

Намаляването на мускулната тъкан, придружено от атрофия, необичайно големи или малки размери на атонични мускули, потрепване на отделни влакна, спазми и болка, се нарича вродена ендокринна миопатия, развиваща се поради дисфункция на надбъбречните жлези или щитовидната жлеза. Пациентът се нуждае от специална диета и леки лечебни упражнения.

миозит

Възпалението на скелетните мускули на фона на токсично увреждане, инфекциозна или автоимунна инфекция, поради повишена подвижност поради травматично увреждане, се нарича миозит. Основните симптоми на заболяването са болки в мускулите, мускулна слабост и умора и затруднено движение. Лечението зависи от естеството на възпалителния процес, режимът на лечение е подобен на режима на лечение на ревматични заболявания (противовъзпалителни лекарства, хормонална терапия, физиотерапия).

Минерален или ензимен дефицит

Мускулните заболявания могат да бъдат причинени от липсата на вещества в диетата, които са необходими за пълното функциониране на мускулите. Диагностицираният калиев или калциев дефицит, който причинява гърчове или парализа, се лекува с лекарства, съдържащи калий и увеличаване на интензивността на упражненията по време на спорт. Дефицитът на ензими, участващи в разграждането на гликоген и глюкоза (основните източници на мускулна енергия), е вроден, придружен от отслабване на мускулите и изисква ограничения на физическата активност.

Нервно-мускулните заболявания (НМБ) са най-голямата група наследствени заболявания, които се основават на генетично обусловено увреждане на предните рога на гръбначния мозък, периферните нерви и скелетната мускулатура.

Невромускулните заболявания включват:

1) прогресивни мускулни дистрофии (първични миопатии);

2) спинални и неврални амиотрофии (вторични миопатии);

3) вродени непрогресивни миопатии;

4) невромускулни заболявания с миотоничен синдром;

5) пароксизмална миоплегия;

6) миастения гравис.

15.2. Прогресивни мускулни дистрофии (първични миопатии)

Прогресивна мускулна дистрофия (PMD),или първични миопатии, се характеризират с дегенеративни промени в мускулната тъкан.

Патоморфологични променис PMD, те се характеризират с изтъняване на мускулите, заместването им с мастна и съединителна тъкан. В саркоплазмата се откриват огнища на фокална некроза, ядрата на мускулните влакна са подредени във вериги и мускулните влакна губят своите напречни ивици.

Въпросите на патогенезата остават нерешени и до днес. Миопатията се основава на дефект в мембраната на мускулните клетки. Големи надежди се възлагат на молекулярната генетика.

Различните форми на миопатия се различават по вида на наследяване, времето на началото на процеса, характера и скоростта на протичане и топографията на мускулната атрофия.

Клинично миопатиите се характеризират с мускулна слабост и атрофия. Има различни форми на PMD.

15.2.1. Мускулна дистрофия на Дюшен (псевдохипертрофична форма на PMD)

Той е най-често срещаният от всички PMD (30:100 000). Тази форма се характеризира с ранно начало (2-5 години) и злокачествено протичане, като засяга предимно момчетата. Миопатията на Дюшен се унаследява по Х-свързан рецесивен начин. Патологичният ген е локализиран в късото рамо на хромозомата (X или хромозома 21).

Генната мутация е доста висока, което обяснява значителната честота на спорадичните случаи. Мутация (най-често делеция) на гена води до липса на дистрофин в мембраната на мускулната клетка, което води до структурни промени в сарколемата. Това насърчава освобождаването на калций и води до смъртта на миофибрилите.

Един от първите признаци на заболяването е втвърдяване на мускулите на прасеца и постепенно увеличаване на обема им поради псевдохипертрофия. Процесът е отдолу нагоре. Напредналият стадий на заболяването се характеризира с "патешка" походка; пациентът ходи, клатушкайки се от една страна на друга, което се дължи главно на слабостта на седалищните мускули.

В резултат на това се получава накланяне на таза към неопорния крак (феномен на Тренделенбург) и компенсаторно накланяне на торса в обратна посока (феномен на Дюшен). При ходене страната на наклона се променя през цялото време. Това може да се тества в позицията на Тренделенбург, като се помоли пациентът да повдигне единия си крак, като го сгъне под прав ъгъл в колянната и тазобедрената става: тазът от страната на повдигнатия крак е спуснат (вместо повдигнат, както е нормално) поради слабост на глутеус медиус мускул на опорния крак.

При миопатия на Дюшен често се наблюдава изразена лордоза, крилати лопатки, типични мускулни контрактури и ранна загуба на коленни рефлекси. Често е възможно да се открият промени в скелетната система (деформация на стъпалата, гръдния кош, гръбначния стълб, дифузна остеопороза). Може да има намаляване на интелигентността и различни ендокринни нарушения (адипозогенитален синдром, синдром на Иценко-Кушинг). До 14-15-годишна възраст пациентите обикновено са напълно обездвижени; в терминалния стадий слабостта може да се разпространи в мускулите на лицето, фаринкса и диафрагмата. Те най-често умират през 3-то десетилетие от живота си от кардиомиопатия или добавяне на интеркурентни инфекции.

Отличителна черта на миопатията на Дюшен е рязкото увеличение на специфичен мускулен ензим - креатинфосфокиназа (CPK) с десетки и стотици пъти, както и увеличение на миоглобина с 6-8 пъти.

За медицинско генетично консултиране е важно да се установи хетерозиготно носителство. При 70% от хетерозиготите се определят субклинични и клинични признаци на мускулна патология: удебеляване и разширяване на мускулите на прасеца, бърза мускулна умора по време на физическа активност, промени в мускулните биопсии и биопотенциали според данните от ЕМГ.

Вие сте спортист. Гордостта на бодибилдинга, медалът за фитнес, мечтата за аеробика и други високи елементи от други области на красотата и силата. Просто трябва да излезете от къщата, да тръгнете по улицата, да се раздвижите, да се усмихнете (поне на витрината) и околното население забравя къде и защо живее. Защото той визуално ви харесва.

И в този случай, и във всички останали, може да се тревожите за нещо малко - мускулни заболявания. Не искаш това? Никой не иска.

В допълнение към болезнените явления в резултат на наранявания (разкъсвания, навяхвания и др.), мускулните проблеми могат да възникнат и без външни фактори. Така да се каже, сами!

Мускулни крампи

Проява на дехидратация (ексикоза). Посещения през нощта или сутрин. Предимно възрастни, но има и изключения. При голямо натоварване на мускулите се получава втвърдяване. уви Масаж. Посещение при лекар.
Ревматични заболявания. Болки в бедрата и раменете. Мускулите могат да бъдат пряко засегнати (дерматомиозит). Среща се по-често при жените. Лечение с хормони - глюкокортикоиди. Противовъзпалителни лекарства, физиотерапия.
Хормонални нарушения. Мускулна слабост (ендокринна миопатия) се появява в резултат на повишена функция на щитовидната жлеза или надбъбречните жлези.
Мускулно възпаление. Възпаление на мускулите (шията, гърба, гърдите...) (миозит). Прилича на ревматизъм, но освен това мускулите се възпаляват. Болка, мускулна слабост. Лечението е подобно на това при ревматизъм.
Липса на минерали. При недостиг на калий настъпва парализа. Тази „усмивка” се усеща особено от младите хора и децата. Лечението е с препарати, съдържащи калий. Не яжте преди лягане и като цяло спортувайте. Или поне хореография.
Липса на ензими. Децата са по-склонни да получат дисфункция на ензимите, които разграждат глюкозата и гликогена. Източникът на енергия за мускулите излиза на почивка. Физическата активност трябва да се избягва.

Болезнена мускулна умора

Появява се след ацидоза. Тоест при големи натоварвания глюкозата се разпада на млечна киселина. А киселината не се отстранява лесно от тялото. Освен това понякога причинява болка. Ще трябва да пиете сок от мангостин (това правят спортистите на нашата планета) или чиста вода.

Причини за мускулно разтягане

наранявания, претоварвания, навяхвания;
приемане на определени лекарства (статини, инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим);
възпалителни заболявания с автоимунна природа;
електролитни нарушения (липса на калий и калций);
фибромиалгия;
инфекциозни заболявания (грип, малария, полиомиелит, трихинелоза, мускулен абсцес...);
системен лупус еритематозус;
ревматична полимиалгия (ревматичните прояви обикновено са общителни).

Дайте на мускулите си почивка. Зарадвайте ги с масаж или поне с противовъзпалителни средства (парацетамол, ибупрофен). Периодично - но внимателно, внимателно, без да се напрягате - изкушавайте се с физически упражнения. И не медитирайте на студ или течение. И тогава населението определено ще открие още един медал във вас.