Невромускулни заболявания. Мускулни нарушения

Ив. Вапцаров

Мускулните заболявания са относително чести в детска възраст. Някои от тях се дължат на първичната лезия на мускулните влакна. Това са вродени, генетично зависими (наследствени и наследствено-семейни) заболявания. Други представляват мускулни лезии в резултат на метаболитни нарушения, инфекциозни, възпалителни и токсични процеси. Болестите от третата група са причинени от заболявания на нервната система и нервно-мускулния апарат. Съществува и група, която обединява мускулни заболявания с все още неизяснена етиология.

ПЪРВИЧНИ И НАСЛЕДСТВЕНИ МУСКУЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

ПРОГРЕСИВНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ

Прогресивните мускулни дистрофии са генетично обусловени наследствени и наследствено-фамилни заболявания, характеризиращи се с хроничен прогресивен ход на развитие, водещ до тежка инвалидност. Относителната честота на тези заболявания, която нараства напоследък, тежестта на клиничните симптоми, както и липсата на специфично и ефективно лечение, ги превръщат в социални заболявания.

Патогенеза и патологична анатомия. Хистологичната картина на първичните мускулни дистрофии се характеризира с неравномерна сегментна дегенерация, която се развива в области по хода на мускулните влакна, които в тези области губят своята напречна лента. Размерът на ядрата на сарколемата се увеличава, те стават по-заоблени и разположени по-близо до центъра. Има картина на хиалинова, грануларна или вакуолна дистрофия с характерна тенденция към определено оцветяване. Вижда се фагоцитоза, пролиферация на съединителната тъкан и значително натрупване на мастни капчици между влакната, което придава на дистрофично изразения мускул жълтеникав цвят. Въпреки това, особено характерна особеност е случайното разпределение на лезиите в отделни снопове, поради което размерите им са различни. Тази характеристика разграничава прогресивните мускулни дистрофии от невралните, при които увреждането на предните рога, корените или ствола причинява систематична и равномерна, а не сегментна, атрофия на мускулните влакна.

Патогенетичните механизми на тези дистрофии все още не са напълно изяснени. В момента най-приемлива е ензимната теория, според която дистрофичните промени в мускулните влакна възникват в резултат на нарушение на активността на мускулната алдолаза, фосфокреатин киназа и в по-малка степен лактат дехидрогеназа. През първите фази на заболяването нивото на тези ензими в кръвта се повишава, но успоредно с прогресивното развитие на атрофията постепенно намалява поради намаляване на активната мускулна тъкан, която ги произвежда. Нивата на трансаминазите обикновено са нормални. Хиперкреатинурия и хипокреатинурия също се откриват при ниска креатинемия.

Електромиограмата се характеризира с: а) липса на електрическа активност в покой; б) ниски, криви и понякога многофазни потенциали на двигателните единици; в) с увеличаване на усилието бързото появяване на интерферентни криви; г) при максимално свиване на фона на запис на смущения контрастира изразена мускулна слабост.

В зависимост от вида на генетичното предаване на заболяването и първоначалната локализация на процеса в определени мускулни групи, общоприето е, че прогресивните мускулни дистрофии представляват няколко клинични и генетични форми.

Болест на Дюшен(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) е Х-свързано рецесивно заболяване, което се проявява приблизително една година след раждането и главно при момчета. Характеризира се с общо и прогресивно намаляване на силата на мускулите на тялото и проксималните части на крайниците при относително запазена двигателна сила на мускулите на дисталните части на крайниците. Първо се засягат мускулите на долните крайници. Походката придобива характер на „патица". По време на ходене тялото изостава поради бързо развиващата се лордоза. Децата често падат и се изкачват трудно по стълбите. когато се опитва да стане, той се преобръща по корем, обляга се на ръце, бавно свива коленете си и едва след това се изправя, като си помага с ръцете, както е описано по-горе." Тогава лезията обхваща проксималните мускули на горните крайници и раменния пояс. В напреднали случаи се наблюдава атрофия на лопатката мускулите понякога води до появата на scapulae alatae.След големите мускули се засягат по-малките мускули.Поради симетричното, но неравномерно засягане на всички мускулни групи на крайниците, тежки деформации и изкривяване на гръбначния стълб.Лицето обикновено не е м се жени. В някои по-големи мускули, наред с атрофията на влакната, настъпва пролиферация на съединителната тъкан и натрупване на мазнини, което води до псевдохипертрофия, която е характерна черта на болестта на Дюшен. Този процес е най-ясно изразен в четириглавите мускули, по-рядко в делтоидните мускули, чиято маса контрастира на фона на атрофията на съседните мускули.

По правило сухожилните рефлекси остават нормални, но действителното свиване на мускулите рязко отслабва.

Дистрофичният процес може да засегне и миокарда. В резултат на белтъчна и мастна дегенерация и фиброза се развива кардиомегалия. ЕКГ показва разширяване на PQ, често блокада на едно от краката и намаляване на сегмента Т. Пулсът се ускорява, а в терминалния стадий се появяват симптоми на сърдечно-съдова слабост. Поради атрофия и ограничение на движението се наблюдава остеопороза, "изтъняване на диафизата и в редки случаи фрактура. Прогресивната инвалидност може да причини промени в характера, но рядко се наблюдава изоставане в умственото развитие.

Лайденска болест - Мьобиусе вид болест на Дюшен, характеризираща се с липса на псевдохипертрофия и локализация на процеса изключително в мускулите на таза и долните крайници. Унаследява се по автозомно-рецесивен тип.

Болест на Landouzy - Dejerine наречена Myopathia facio-scapulo-humeralis, тъй като процесът започва в мускулите на лицето и засяга предимно мускулите на раменния пояс. Унаследява се по автозомно-доминантен начин и засяга еднакво и двата пола. Обикновено се проявява през второто десетилетие от живота, но са описани случаи на по-ранно и по-късно начало. Дистрофията на лицевите мускули води до характерно миопатично лице с фиксирано изражение, хоризонтална усмивка и непълно затваряне на очите по време на сън. Атрофията постепенно обхваща мускулите на раменния пояс (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis и др.), причинявайки значително ограничение на движенията и криловидната форма на рамото остриета (scapulae ala-tae) . Характерна е липсата на псевдохипертрофия при повечето пациенти. Миокардът също е засегнат, но обикновено няма клинични симптоми и диагнозата се поставя с помощта на ЕКГ. Тази форма на заболяването се развива много по-бавно, съществува в продължение на много години. Нейната прогноза е сравнително по-добра, въпреки прогресивното увреждане.

Болест на Erb (Myopathia scapulo-humeralis) се предава по автозомно-доминантен начин. По клинични характеристики и развитие тя много прилича на болестта на Landouzy-Dejerine, но се различава от нея по липсата или късното увреждане на лицевите мускули и наличието на псевдохипертрофия.

Редки хистологични разновидности

Неонаталната форма на болестта на Дюшен клинично напълно наподобява болестта на Опенхайм (синдром, който преди това е комбинирал както първична, така и неврална мускулна дистрофия, вижте болестта на Вердниг-Хофман).

Първична вродена генерализирана мускулна хипоплазия на Krabbe и свързана болест на Batten-Turnen.

Болест на централното ядрохарактеризиращ се с групиране на миофибрили в центъра на снопа и липса на диск. Клиничната картина се състои от неразвиваща се миотония, която по-късно прогресира до добре дефинирана мускулна слабост. Предава се по автозомно-доминантен начин.

Немалинова миопатияима подобна клинична картина, но хистологичното изследване разкрива Z диск, чийто тропомиозин образува специални "пръчици" под сарколемата.

Миотубулни миопатии хистологично те се състоят от мускули от фетален тип с тръбни кухини в центъра на влакното, съдържащо голям брой митохондрии.

Митохондриални миопатии се отличават с разнообразие от митохондриални аномалии: включвания, гигантски размери или необичайно голям брой. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Диагнозата прогресивна мускулна дистрофия при наличие на детайлна клинична картина се поставя лесно, още при първи преглед. Диференцирането на класическите форми е възможно чрез определяне на първоначалната група на лезията, наличието или отсъствието на псевдохипертрофия и генетичния тип на предаване на аномалията.

Човек трябва да се сблъска с големи трудности в ранните стадии на развитие на болестта, както и при атипични, изтрити форми. В тези случаи семейните генетични и биохимични (ензимни) изследвания помагат за поставяне на точна диагноза.

При диференциалната диагноза на цялата група е необходимо да се вземат предвид невралните (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Wellander) и други симптоматични мускулни дистрофии, миатония и миотония в ранна възраст и др.

Клиника и прогноза. Мускулната ретракция и атрофията на сухожилията (симптомите на тези форми) постепенно водят до развитие на контрактури и ставни деформации, които нарушават двигателните функции и движенията на детето. От друга страна, бездействието ускорява атрофията, създавайки порочен кръг, който завършва с пълна инвалидност. Прогнозата на формите на Duchenne, Leiden - Möbius и Landouzy - Dejerine се влошава поради прогресираща миокардна дистрофия и склонността на тези деца към инфекции на дихателните пътища. Прогресивното увреждане влияе неблагоприятно върху психиката на децата, докато по-тежките форми могат да бъдат придружени от известно забавяне на нервно-психическото развитие. По-често се наблюдават патологични промени в характера.

Лечението с лекарства (адреналин, пилокарпин, езерин, галактамин, нивалин, протеолизати, андрогенни анаболни хормони, витамин Е, гликокол, дори аденозинтрифосфорна киселина) не дава значителни резултати. В по-голяма степен можете да разчитате на физиотерапия, която подобрява мускулната циркулация: топли процедури, лек масаж и др. Предписват се и вазодилататори, като васкулат.

Пълната почивка се отразява неблагоприятно. Детето трябва да извършва умерени, дозирани в бавен ритъм движения, които не водят до изчерпване на енергийните запаси на мускулите и не предизвикват влошаване на състоянието. Правилният психолого-педагогически подход е особено необходим за подобряване на настроението на децата, които дълбоко преживяват своето заболяване.

НАСЛЕДСТВЕНА МУСКУЛНА АТРОФИЯ, ПРИЧИНЕНА ОТ УВРЕЖДАНЕ НА НЕРВНАТА СИСТЕМА

Неврална мускулна атрофия (болест на Charcot-Marie-Tooth) - наследствено дегенеративно заболяване на периферната нервна система.

Спинална мускулна атрофия (болест на Werdnig-Godfmann). Основният патологичен процес на това заболяване е прогресивната дегенерация на двигателните клетки на предните рога на гръбначния мозък. Мускулната атрофия е вторичен феномен.

Етиологията на заболяването не е напълно изяснена.

Патологоанатомичното изследване установява увреждане на клетките на предните рога на гръбначния мозък.

Клиника. Заболяването се проявява в първите дни или първите месеци от живота. Развива се необичайно тежка мускулна хипотония, която започва от проксималните долни крайници и бързо се разпространява до цялата скелетна мускулатура. Детето лежи абсолютно летаргично, без тонус и прави само леки движения с най-малките стави (например пръсти). Въпреки това, живостта на изражението на лицето рязко контрастира с общата летаргия на крайниците и тихия, слаб глас на детето. Възможни са пасивни движения във всяка посока, а ставите създават впечатление за изключителна разхлабеност. Хипотонията рязко засяга спомагателната дихателна мускулатура, поради което дишането и белодробната вентилация са силно затруднени. Оттук и особената честота на ателектатичната пневмония и тежкото протичане на инфекциите на дихателните пътища. Мускулната атрофия е силно изразена, но картината е забулена от значителна мастна подкожна тъкан. На рентгенови снимки обаче ясно се вижда изтъняване на мускулите. Наличието на пареза и парализа се изразява в отслабването или пълното отсъствие на сухожилните рефлекси на фона на съществуващите кожни рефлекси, както и действителната мускулна контракция. Изследването на електрическата възбудимост разкрива удължаването на хронаксия и реакцията на мускулна дегенерация, а електромиограмата разкрива неврогенна мускулна атрофия.

Заболяването има автозомно-рецесивен модел на предаване. Прието е да се разделя на три основни клинични форми: ранна (вродена), детска и късна (болест на Kiegelberg-Welander). Напоследък са описани и междинни форми.

Ранната форма на спинална мускулна атрофия се проявява дори в утробата чрез липса или напълно бавни движения на плода, което предизвиква безпокойство, особено при тези бременни жени, които вече са родили здраво дете.

Диагнозата се поставя веднага след раждането, тъй като създава впечатление за рязка хипотония и намаляване на подвижността на детето. В бъдеще хипотонията и парезата продължават да се влошават. Лицето на детето напълно губи изражението си.

Тази форма на заболяването напълно съвпада с вродената миотония, описана от Oppenheim, която наскоро не се счита за самостоятелно заболяване, тъй като общите симптоми на тези заболявания позволяват да се комбинират в една нозологична единица.

Прогнозата на ранните форми е тежка. Децата умират в ранна детска възраст от инфекции на дихателните пътища. При късните и леки форми, ако децата не умрат през първите три години от живота си, може да настъпи значителна адаптация.

Лечение. Препоръчват се всички терапевтични средства, използвани при полиомиелит. Най-важна обаче е профилактиката на респираторните инфекции и заразните заболявания, от които тези деца обикновено умират.

Клинична педиатрия Под редакцията на проф. бр. Братинова

За обикновения човек мускулните заболявания са навяхвания, разкъсвания и наранявания. Може би, когато духа течение и друг гърч. Но това не са всички мускулни заболявания, които се случват.

Има заболявания, причинени от метаболитни нарушения, промени в мускулните клетки и на генетично ниво.

спазъм

Крампите могат да възникнат в резултат на дехидратация и дисбаланс на електролити (соли). В резултат на това мускулите се свиват и втвърдяват, след което се отпускат много бавно.

Възрастните хора са изложени на риск. Обикновено се случва през нощта и е придружено от силна болка. В мускула храненето и кръвообращението са нарушени.

Важно е да пиете достатъчно вода по време на крампи. Масаж, топлинни компреси също помагат.

Ако гърчовете се появяват често, посетете Вашия лекар.

Ревматични заболявания

Има много от тях, те засягат не само мускулите, но и кръвоносните съдове, които ги хранят. Най-често човек изпитва болка в раменете и бедрата. И такова заболяване, тъй като засяга мускулите на скелета.

Назначете лечение с глюкокортикоиди. Те премахват възпалителния процес, но могат да причинят много странични ефекти. Назначава се физиотерапия.

Хормонални нарушения

Ендокринна миопатия - болезнена мускулна слабост, възниква поради повишена функция на надбъбречната кора или щитовидната жлеза. След лечение на нарушения на хормоналния метаболизъм, болезненото състояние изчезва.

Причини за ендокринна миопатия:

• или хипотиреоидизъм;
• акромегалия;
• Болест на Адисон.

Мускулно възпаление (миозит)

Симптомите на мускулно възпаление са подобни на тези при ревматични заболявания, но когато мускулите се възпалят, се засягат и самите мускули. Характеризира се не само с болка, но и с изразена мускулна слабост.

Миастения гравис

Това е автоимунно нервно-мускулно заболяване, което води до бърза умора на напречно-набраздената мускулатура. Обикновено се проявява на възраст между 15 и 40 години. Доста рядко, около 5-10 души на 100 хиляди от населението са болни.

• мутация на протеини, отговорни за изграждането и работата на нервно-мускулните синапси;
• тумор на тимуса.

По правило се засягат мускулите на клепачите, дъвченето, преглъщането. Походката може да се промени.

Това заболяване може да бъде както вродено, така и придобито. Стресът е основната причина за неговото активиране.

Причините

Недостиг на минерали

За нормална работа, подобно на други органи, са необходими полезни вещества. Дефицитът на калий например може да доведе до парализа. Това е особено остро за децата и младите хора сутрин след тежък ден.

За лечение се предписват лекарства, богати на калий. А преди лягане не се препоръчва преяждане или интензивни упражнения.

Ензимен дефицит

Често се среща при деца, които имат нарушена функция на разграждането на ензимите, които разграждат гликогена и глюкозата. Те служат като основен източник на енергия за мускулите.

Дете със синдром на ензимен дефицит е силно защитено от всякаква физическа активност.

Болезнена мускулна умора

Болезнената мускулна умора възниква поради ацидоза. За да се получи необходимата енергия при големи физически натоварвания на мускулите, наличната глюкоза се разделя на млечна киселина, която кръвта не може бързо да отстрани от тялото. Млечната киселина започва да се натрупва в мускулите, причинявайки болка.

Профилактика и лечение на мускулни заболявания

Храненето и хранителните вещества, които получавате от него, играят огромна роля в превенцията на мускулните заболявания. Един от ключовите градивни елементи е протеинът. Препоръчваме .

За да регулирате имунните и хормоналните процеси в организма по време на лечението и профилактиката, препоръчваме да добавите към обичайната си диета и продукт, който. И двете допринасят за регулирането на всички процеси в организма, включително централната нервна система. Те са мощни антиоксиданти и ще дадат допълнителна защита срещу вируси и бактерии.

Бъдете здрави!

Ръководител на
"онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадиевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко през 2014 г.

2015 г. - стаж по терапия на базата на катедрата по факултетна терапия на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко.

2015 г. - сертификационен курс по специалността "Хематология" на базата на Центъра за хематологични изследвания в Москва.

2015-2016 г. – терапевт на ВГКБСМП №1.

2016 г. - одобрена е темата на дисертацията за степента кандидат на медицинските науки "изследване на клиничния ход на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром". Съавтор на повече от 10 публикации. Участник в научно-практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за напреднали на тема: "интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания".

От 2017 г. пребиваване по специалността "Генетика" на базата на RMANPO.

Ръководител на
"генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медицинския генетичен център Genomed. Асистент в катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за непрекъснато професионално обучение.

Завършва Медицинския факултет на Московския държавен университет по медицина и дентална медицина през 2009 г., а през 2011 г. завършва специализация по специалност „Генетика“ в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертация за научна степен кандидат на медицинските науки на тема: Молекулярна диагностика на вариации на броя на копията на ДНК сегменти (CNV) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и/или умствена изостаналост с помощта на SNP олигонуклеотидни микрочипове с висока плътност »

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детска клинична болница. Н.Ф. Филатов, научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медико-генетични изследвания". От 2014 г. до момента ръководи отдела по генетика на МХК Геномед.

Основни дейности: диагностика и лечение на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медико-генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или малформации, пренатална диагностика. По време на консултацията се извършва анализ на клинични данни и генеалогия, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични изследвания. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се разяснява на консултантите.

Той е един от създателите на проекта Училище по генетика. Редовно прави презентации на конференции. Изнася лекции пред генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и пред родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор и съавтор е на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Областта на професионални интереси е въвеждането на съвременни геномни изследвания в клиничната практика, интерпретацията на техните резултати.

Приемно време: сряда, петък 16-19ч

Ръководител на
"неврология"

Шарков
Артьом Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич– невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международната програма „Ориенталска медицина” в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организацията на база данни и алгоритъм за интерпретация на генетични тестове xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на N.I. Пирогов.

От 2013 г. до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология във Федералната държавна бюджетна научна институция "Научен център по неврология".

От 2015 г. работи като невролог, изследовател в Научноизследователския клиничен институт по педиатрия на името на академик Ю.Е. Велтищев GBOU VPO RNIMU им. Н.И. Пирогов. Той също така работи като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките на Центъра по епилептология и неврология на името на A.I. А. А. Казарян” и „Епилептичен център”.

През 2015 г. учи в Италия в училището "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

През 2015 г. повишаване на квалификацията - "Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари", RCCH, RUSNANO.

През 2016 г. надграждащо обучение - "Основи на молекулярната генетика" под ръководството на биоинформатика, д-р. Коновалова F.A.

От 2016 г. - ръководител на неврологичното направление на лаборатория "Геномед".

През 2016 г. учи в Италия в училището „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

През 2016 г. повишаване на квалификацията - "Иновативни генетични технологии за лекари", "Институт по лабораторна медицина".

През 2017 г. - школата "NGS по медицинска генетика 2017", Московски държавен научен център

В момента провежда научни изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на проф. д.м.н. Белоусова Е.Д. и професор, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утвърдена е темата на дисертацията за научна степен „Кандидат на медицинските науки“ „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните направления на дейност са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация - хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизиране на диференциалната диагностика и интерпретация на резултатите от генетично изследване от експертната система XGenCloud при някои форми на епилепсия“. Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьов А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. „Хирургия на епилепсия при мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза.“ Резюмета на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи за диагностика на моногенна идиопатична и симптоматична епилепсия“. Резюме на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. „Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол.“ Конференция "Епилептологията в системата на невронауките". Сборник материали от конференцията: / Ред.: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт Петербург: 2015. - стр. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонична епилепсия тип 3, причинена от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика.-2015.- т.14.-№9.- стр.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинико-генетични особености и съвременни методи за диагностика на наследствена епилепсия”. Сборник с материали "Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика" / Изд. член-кореспондент РАНЕН А.Б. Масленникова.- Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В "Мозъчни заболявания, медицински и социални аспекти" под редакцията на Гусев E.I., Gekht A.B., Москва; 2016 г.; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни гърчове: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. //Руски вестник на детската неврология.- Т. 11.- № 2, стр. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи за диагностика на епилептичните енцефалопатии. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия при лекарствено-резистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранните епилептични енцефалопатии. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Проблем. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза" под редакцията на Дорофеева М.Ю., Москва; 2017 г.; стр.274
*
Нови международни класификации на епилепсията и епилептичните припадъци на Международната лига за борба с епилепсията. Вестник по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

началник отдел
"Генетика на предразположенията",
биолог, генетичен консултант

Дудурич
Василиса Валериевна

- Началник отделение "Генетика на предразположенията", биолог, генетичен консултант

През 2010 г. - PR-специалист, Далекоизточен институт за международни отношения

През 2011 г. - биолог, Далекоизточен федерален университет

През 2012 г. - FGBUN SRI FCM FMBF на Русия "Генодиагностика в съвременната медицина"

През 2012 г. - Проучване "Въвеждане на генетични изследвания в многопрофилна клиника"

През 2012 г. - Професионално обучение "Пренатална диагностика и генетичен паспорт - основа на превантивната медицина в ерата на нанотехнологиите" D.I.

През 2013 г. - Професионално обучение "Генетика в клиничната хемостазиология и хемореология" на Научен център по сърдечно-съдова хирургия "Бакулев"

През 2015 г. - Професионално обучение в рамките на VII конгрес на Руското дружество по медицинска генетика

През 2016 г. - Школа по анализ на данни "НГС в медицинската практика" ФГБНУ "МГНЦ"

През 2016 г. - Стаж "Генетично консултиране" ФГБНУ "МГНЦ"

През 2016 г. - Участва в Международен конгрес по човешка генетика, Киото, Япония

От 2013-2016 г. - ръководител на Медико-генетичния център в Хабаровск

От 2015-2016 г. - преподавател в катедрата по биология в Далекоизточния държавен медицински университет

От 2016-2018 г. - секретар на Хабаровския клон на Руското дружество по медицинска генетика

През 2018г – Участва в семинара „Репродуктивният потенциал на Русия: версии и контраверсии” Сочи, Русия

Организатор на школа-семинар "Ерата на генетиката и биоинформатиката: интердисциплинарен подход в науката и практиката" - 2013, 2014, 2015, 2016 г.

Опит като генетичен консултант - 7 години

Основател на благотворителната фондация „Царица Александра“ за подпомагане на деца с генетична патология alixfond.ru

Област на професионални интереси: миробиом, мултифакторна патология, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивна генетика, епигенетика.

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киев
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет. ИИ Евдокимова със специалност "Обща медицина" Учила в ординатура към катедрата по медицинска генетика на същия университет със специалност "Генетика"

През 2015 г. завършва стаж по акушерство и гинекология в Медицинския институт за следдипломно медицинско образование на Федералната държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование "MGUPP"

От 2013 г. води консултативен прием в Център за семейно планиране и репродукция ДЗМ.

От 2017 г. е завеждащ сектор Пренатална диагностика на лаборатория Геномед.

Редовно прави презентации на конференции и семинари. Чете лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Провежда медико-генетично консултиране на бременни жени за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации, както и семейства с предполагаема наследствена или вродена патология. Провежда интерпретация на получените резултати от ДНК диагностика.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лекар генетик с най-висока квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., той дълги години работи първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медико-генетичния център на Републиканската болница на Татарстан, главен специалист на Министерство на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.

Автор на повече от 20 научни статии по проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много местни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Той въвежда в практическата работа на центъра методи за масов скрининг на бременни и новородени за наследствени заболявания, извършва хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода в различни етапи на бременността.

От 2012 г. работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.

Научни интереси – метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Приемно време: сряда 12-15, събота 10-14

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва медицинския факултет на KSMU на име. С. В. Курашова (специалност "Медицина").

Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие (специалност "Генетика").

Стаж по терапия. Първична преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика". От 2016 г. е служител в катедрата на катедрата по фундаментални основи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология.

Област на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетичната патология на плода. Определяне на риска от повторна поява на наследствени заболявания в семейството.

Участник в научно-практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация с предварително записване

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Гришина
Кристина Александровна

През 2015 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет със специалност „Обща медицина“. През същата година тя влезе в резидентура по специалността 30.08.30 "Генетика" във Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медицински генетични изследвания".
Тя е назначена в Лабораторията по молекулярна генетика на комплексно наследствените заболявания (ръководител - доктор на биологичните науки Карпухин А.В.) през март 2015 г. като научен лаборант. От септември 2015 г. е преместена на длъжност научен сътрудник. Той е автор и съавтор на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на следните въпроси:

Симптомите на детето признаци ли са за наследствено заболяване? какви изследвания са необходими за установяване на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете за семейното планиране Консултация за планиране на IVF полеви и онлайн консултации

Генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Тя е завършила Факултета по медицина и биология на Руския национален изследователски медицински университет на името на Н.И. Пирогов през 2015 г. защитава дисертация на тема „Клинична и морфологична корелация на жизнените показатели на състоянието на тялото и морфологичните и функционални характеристики на мононуклеарните клетки на кръвта при тежко отравяне“. Завършила е клинична ординатура по специалността "Генетика" към катедрата по молекулярна и клетъчна генетика на горепосочения университет.

взе участие в научно-практическата школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медицинско генетично консултиране на семейства с предполагаеми наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикациите за лабораторни генетични изследвания, интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика с цел предпазване от раждане на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Специализация по акушерство и гинекология

Стаж по специалност "Генетика"

Професионална преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика"

Дейности:

• Безплодие и спонтанен аборт
Василиса Юриевна



Завършила е Държавната медицинска академия в Нижни Новгород, Факултет по медицина (специалност „Медицина“). Завършила е клиничния стаж на ФБНУ „МГНЦ” със специалност „Генетика”. През 2014 г. преминава стаж в клиниката по майчинство и детство (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни дейности: Консултации по клинична и лабораторна диагностика на генетични заболявания и интерпретация на резултатите. Лечение на пациенти и техните семейства със съмнение за наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродена патология.

В периода от 2013 до 2014 г. работи като младши научен сътрудник в лабораторията по молекулярна онкология на Ростовския онкологичен изследователски институт.

През 2013 г. - усъвършенствано обучение "Актуални въпроси на клиничната генетика", Държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование Рост Държавен медицински университет на Министерството на здравеопазването на Русия.

През 2014 г. - повишаване на квалификацията "Прилагане на метода PCR в реално време за генна диагностика на соматични мутации", FBSI "Централен изследователски институт по епидемиология на Роспотребнадзор".

От 2014 г. – генетик в Лабораторията по медицинска генетика на Ростовския държавен медицински университет.

През 2015 г. успешно потвърждава квалификацията „Медицински лаборант”. Той е активен член на Австралийския институт на медицинските учени.

През 2017 г. - повишаване на квалификацията "Интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания", НОЧУДПО "Център за продължаващо медицинско и фармацевтично обучение"; „Актуални въпроси на клиничната лабораторна диагностика и лабораторна генетика“, Федерална бюджетна образователна институция за висше образование на Ростовския държавен медицински университет на Министерството на здравеопазването на Русия; обучение за напреднали "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Редовно участва в научни конференции, автор и съавтор е на повече от 20 научни публикации в наши и чуждестранни издания.

Основна дейност: клинична и лабораторна интерпретация на резултатите от ДНК диагностика, хромозомен микрочипов анализ, NGS.

Област на интерес: приложение на най-новите общогеномни диагностични методи в клиничната практика, онкогенетика.

В допълнение към болезнените нарушения в резултат на наранявания (например разкъсвания и навяхвания), мускулни нарушения могат да възникнат и при липса на външни фактори на влияние. Мускулните заболявания включват:

мускулни крампи;

Ревматични заболявания;

възпаление;

генетични заболявания;

Метаболитно заболяване;

Промяна в мускулните клетки.

Нека разгледаме по-подробно цялата болест.

мускулни крампи

Спазмът може да се появи в резултат на дехидратация на тялото (ексикоза). В този момент мускулите се свиват и стават твърди, след което бавно се отпускат. Спазми могат да се появят през нощта или сутрин. Човек изведнъж започва да усеща силна болка в мускула. Припадъците са най-чести при възрастни хора. Когато има прекалено голямо натоварване на мускулите или тяхното хранене е нарушено, се появява втвърдяване. Мускулните влакна се превъплъщават в мускулна тъкан, в която се сондират твърди области под формата на възли. В такива случаи е необходимо да се пият много течности, за да се възстанови водно-солевият баланс в организма. Масажът също идва на помощ. Ако болката в мускулите не спира, тогава трябва да посетите лекар. Втвърдяването се лекува с масаж, витамин Е и топли бани.

Ревматични заболявания

Има много голям брой заболявания, които могат да бъдат приписани на ревматични заболявания.При тези заболявания източникът на увреждане е самият мускул или кръвоносните съдове, които захранват мускула. Има болки в бедрата и раменете. Някои заболявания с ревматичен характер (например дерматомиозит) засягат мускулите. В този случай е необходимо лечение с хормони - глюкокортикоиди. Те потискат възпалението, но предизвикват странични ефекти. Затова ревматичните заболявания се опитват да се потискат с противовъзпалителни средства или физиотерапия.

Хормонално разстройство

Болезнената мускулна слабост в медицината се нарича ендокринна миопатия, която се появява поради повишаване на функцията на щитовидната жлеза или надбъбречните жлези. След лечението болката изчезва.

мускулно възпаление

Мускулното възпаление се нарича миозит. Симптомите на това заболяване са същите като тези на ревматизма, но отличителната черта е възпалението на самите мускули. Миозитът се характеризира с болка и изразена мускулна слабост. Мускулното възпаление се лекува по същия начин като ревматичните заболявания.

Липса на минерали

Мускулите се нуждаят от определени вещества, за да функционират правилно. При недостиг на калий настъпва парализа. Това се усеща особено от младите хора и децата сутрин след тежък последен ден. Лекувайте с калиеви добавки. Освен това преди лягане не трябва да ядете много и да се занимавате активно със спорт.

Ензимен дефицит

Децата рядко могат да имат дефицит на ензима. Често има нарушения на функциите на ензимите, които участват в разграждането на глюкозата и гликогена, които са източник на енергия за мускулите. В резултат на вроден дефицит на ензима, мускулите получават малко енергия поради отслабването на тяхната работа. Човек с тази диагноза трябва да избягва физическата активност.

Болезнена мускулна умора

Мускулната умора, която е придружена от болка, се появява поради ацидоза. За енергия при големи натоварвания глюкозата се разгражда до млечна киселина, която трудно се отделя от тялото. Натрупвайки се в мускулите, млечната киселина причинява болка.

Спортисти по света използват сок от мангостан за предотвратяване на мускулни болки, подобряване на храненето, възстановяване и лечение.

Трябва да пиете чиста вода.

Вие сте спортист. Гордостта на бодибилдинга, медал за фитнес, мечта за аеробика и други високи елементи от други области на красотата и силата. Просто трябва да излезете от къщата, да вървите по улицата, да се раздвижите, да се усмихнете (поне на прозореца) и околното население забравя къде и защо живее. Защото визуално ви харесва.

И в този случай, както и във всички останали, може да бъдете обезпокоени от дреболия - мускулни заболявания. не го искаш? Никой не иска.

В допълнение към болезнените явления в резултат на наранявания (разкъсвания, навяхвания и др.), мускулните проблеми могат да възникнат и без външни фактори. Така да се каже, сами!.

мускулни крампи

• Проява на дехидратация на тялото (ексикоза). Посещения през нощта или сутрин. Предимно възрастни, но има и изключения. При голямо натоварване на мускулите се появява втвърдяване. уви Масаж. Посещение при лекар.
• Ревматични заболявания. Болки в бедрата и раменете. Мускулите могат да бъдат пряко засегнати (дерматомиозит). Среща се по-често при жените. Лечение с хормони - глюкокортикоиди. Противовъзпалителни лекарства, физиотерапия.
• Хормонални нарушения. Мускулна слабост (ендокринна миопатия) се появява в резултат на повишена функция на щитовидната или надбъбречната жлеза.
• Мускулно възпаление. Възпаление на мускулите (шията, гърба, гърдите...) (миозит). Подобно на ревматизма, но освен това мускулите се възпаляват. Болка, мускулна слабост. Лечението е подобно на лечението на ревматизъм.
• Липса на минерали. При недостиг на калий се усмихва парализа. Тази „усмивка” се усеща особено от младите хора и децата. Лечение - препарати, съдържащи калий. Не яжте преди лягане и като цяло спортувайте. Или поне хореографията.
• Липса на ензими. При децата по-често се наблюдават нарушения на функциите на ензимите, които разграждат глюкозата и гликогена. Източникът на енергия за мускулите излиза на почивка. Физическата активност трябва да се избягва.

Болезнена мускулна умора

Появява се след ацидоза. Тоест при справедливи натоварвания глюкозата се разгражда до млечна киселина. А киселината не се отделя лесно от тялото. Освен това понякога причинява болка. Ще трябва да пиете сок от мангостин (това правят спортистите на нашата планета) или чиста вода.

Причини за разтягане на мускулите

• наранявания, претоварвания, навяхвания;
• приемане на определени лекарства (статини, инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим);
• възпалителни заболявания с автоимунна природа;
• електролитни нарушения (липса на калий и калций);
• фибромиалгия;
• инфекциозни заболявания (грип, малария, полиомиелит, трихинелоза, мускулен абсцес ...);
• системен лупус еритематозус;
• ревматична полимиалгия (ревматичните прояви обикновено са общителни).

Оставете мускулите си да почиват. Поглезете ги с масаж или дори с противовъзпалителни лекарства (парацетамол, ибупрофен). Периодично – но внимателно, внимателно, без да се пренапрягате – се изкушавайте с физически упражнения. И не медитирайте на студ или течение. И тогава населението определено ще намери във вас още един медал.