Наследствени заболявания на нервната система, мускулна дистрофия, миастения гравис. Наследствени невромускулни заболявания

Прогресивните дегенеративни заболявания на нервната система възникват в резултат на генетично обусловена патология или дефект в ембрионалното развитие. Честите прояви на тези заболявания са: дегенеративен характер и системни лезии на нервната тъкан, прогресиращо протичане. Те включват по-специално сирингомиелия, при която в гръбначния мозък се образуват дълги кухини, които разрушават задните рога. Това води до дефект в болковата и температурна чувствителност, атропатия.
Групата на наследствените атаксии е многобройна, основната им проява е атаксия, свързана с патология на церебеларните пътища или дълбока чувствителност.
Амиотрофична латерална склероза (ALS)- най-тежкото и бързо прогресиращо заболяване на каналите в гръбначния мозък. В този случай възниква комбинация от атрофична пареза и пирамидални симптоми, т.е. развиващите се двигателни нарушения имат характер както на периферна, така и на централна парализа.
Болестта на Паркинсон е прогресивно заболяване, което се основава на първичната лезия на пигмент-съдържащи допаминергични неврони на плътната част на substantia nigra и други пигмент-съдържащи ядра на багажника. Рискът за близките на пациента е около 10 пъти по-висок, отколкото в общата популация. Болестта на Паркинсон се характеризира с триада от симптоми: тремор, повишен мускулен тонус и хипокинезия; Критериите за диагностика са много сложни. Клиниката на заболяването възниква само когато повече от 80% от невроните умират. В някои случаи заболяването дебютира преди 18-годишна възраст (т.нар. Ювенилен паркинсонизъм), в по-голямата си част - в по-напреднала възраст. Това поставя повишени изисквания към навременността и адекватността на лечението.
Съвременната адекватна терапия предоставя много възможности за добра компенсация на нарушените функции, както и поддържане или възстановяване на социалната адаптация.

Наследствени невромускулни заболявания

Дегенеративни невромускулни заболявания- заболявания с преобладаващо увреждане на нервно-мускулния апарат с наследствен характер. Те се наричат още прогресивни невромускулни дистрофии (ПМД) и съставляват най-голямата група от всички наследствени заболявания.

Класификация на прогресивните мускулни дистрофии

Прогресивните мускулни дистрофии са генетично обусловени заболявания с първично прогресиращи дегенеративни промени в мускулите (без първична патология на периферния двигателен неврон). При тях именно мускулната тъкан е мишена на първичния генен дефект, поради което се получава анормален синтез на мускулния протеин миодистрофин и се ускорява разпадането му. Увреждането на нервната система при миопатия е вторично.
Спиналната амиотрофия е първично генетично обусловено увреждане на предните рога на гръбначния мозък с вторична прогресивна периферна парализа и мускулна атрофия.
Неврална амиотрофия - първичен генетично обусловен синдром на полиневропатия (в резултат на миелинопатия) с развитието на вторична амиотрофия и вегетативно-сензорни нарушения.

Първично прогресиращи мускулни дистрофии
Различни форми на заболявания се появяват на различна възраст - от 1-2 години до 40-50 и повече години. Те се характеризират с двигателна непохватност, нестабилност, падания при ходене, умора. Детето изпитва страх и нежелание да ходи. При пациентите с оформена походка се появява "патешка походка" - клатушкане.
Някои форми се характеризират с псевдохипертрофия на мускулите, мускулите на прасеца са по-често засегнати: тяхната атрофия с маскиране на атрофия и дори увеличаване на размера поради растежа на съединителната, мастна тъкан. Слабостта и мускулната атрофия първоначално се локализират в мускулите на тазовия пояс, с максимална тежест в проксималните крака.
Има изразена лумбална лордоза, сколиоза, "птеригоидни" лопатки, тясна "оса" талия. Ставането от седнало положение е трудно и децата прибягват до спомагателни техники (техники на Гауърс) - „изкачване със стълба“, „изкачване сами“. Има случаи на деменция. Сърдечният мускул страда. Освен това пациентите губят способността си да ходят самостоятелно. В процеса се включва сърдечно-съдовата система (развива се дилатативна или хипертрофична кардиомиопатия).

Вторични - спинални и нервно-мускулни дистрофии

Спиналните мускулни дистрофии (амиотрофии) се унаследяват по автозомно-рецесивен начин. Генът за спинална мускулна атрофия е картографиран на хромозома 5gl1.2-13.3.

Могат да бъдат открити ранни признаци на таблични нарушения. Забавено двигателно развитие. При провеждане на електромиография се открива увреждане на предните рога на гръбначния мозък. Протичането на заболяването е прогресивно.
При гръбначни форми на амиотрофия потенциалите на фибрилация се записват на електромиограмата в покой; скоростта на разпространение на импулса по нервите на крайниците е относително непокътната, но може също да намалее в резултат на смъртта на гръбначните моторни неврони.
Най-често срещаният вариант на неврална амиотрофия е невралната амиотрофия на Шарко-Мари-Тот. По своите клинични прояви наподобява сензомоторна полиневропатия, дистално подчертана и започваща от стъпалата и краката. Тече добре, бавно. С течение на времето се формира характерна деформация на краката - по типа "щъркелови крака" или "бричове за езда": изтънени в резултат на атрофия на подбедрицата при непокътнати бедрени мускули. Първо, ахилесовите рефлекси „падат“, след това рефлексите на коляното намаляват.
При електроневромиографията се регистрира грубо намаляване на скоростта на разпространение на импулса по нервите на крайниците.

миастения. Миастенични и холинергични кризи

Миастения гравис(miastenia gravis pseudoparalitica) е тежко нервно-мускулно заболяване с автоимунна природа, характеризиращо се с патологична умора и слабост на набраздената мускулатура (Акимов Г. А., Одинак М. М., 2000).
Етиопатогенеза. Основната връзка е появата на автоантитела към никотиновите холинергични рецептори на крайната плоча на мускулните влакна и блока на нервно-мускулното предаване. Съществува връзка между патогенезата на миастения гравис и лезията на вилиците на очната жлеза. Често се открива тимом (до 40% от случаите), по-рядко - атрофия на тимуса.
Клиника. Миастения гравис може да се появи във всяка възраст, но по-често между 16 и 40 години, но има както по-ранни, така и по-късни форми (пик на заболеваемостта на 30 и 70 години). Жените боледуват по-често от мъжете. Основният симптом е патологичната мускулна умора с развитието на тяхната нарастваща слабост по време на повтарящи се движения, например появата на удвояване или птоза при четене.
Мускулната слабост, която се развива с миастения гравис, се различава от периферната или централната пареза по това, че когато движенията се повтарят, особено с бързи темпове, тя се увеличава рязко и може да достигне степента на пълна парализа. След почивка, сън, първите движения може да са нормални, но впоследствие се появява умора, чиято степен прогресира с продължаване на натоварването.
Миастеничен епизод може да се развие при новородени, родени от майки с миастения гравис (т.нар. неонатална миастения гравис). Степента на компенсация на двигателните нарушения може да бъде пълна, достатъчна (за самообслужване у дома), лоша (нуждае се от външни грижи). Най-опасното усложнение на миастения гравис е миастеничната криза.
миастенична криза- внезапно възникващо спешно критично състояние в резултат на блокиране на нервно-мускулната проводимост. Основните симптоми са бързо развиваща се генерализирана мускулна слабост, достигаща до степен на тетраплегия.

Усложнения:

дихателна недостатъчност с булбарна форма,
рискът от запушване на дихателните пътища чрез натрупване на гъста храчка,
възможността за аспирация на храна или "клапна асфиксия" поради ретракция на езика и слабост на епиглотиса,
диафрагмална недостатъчност и слабост на междуребрените дихателни мускули.

Предозирането на антихолинестеразни лекарства може да доведе до развитие на холинергична криза с рязко влошаване на благосъстоянието. Спешна помощ” се оказва от медицински работници в реанимация или интензивно отделение (отделение).

Сега е прието, че терминът "миопатия" трябва да се използва за обозначаване на всички заболявания на скелетната мускулатура. Терминът "мускулна дистрофия" се прилага за наследствени форми на първични миопатии с прогресиращ ход.

Мускулната атрофия поради неврогенен дефект се счита за вторична и се нарича "амиотрофия" спинална или неврална.

Някои автори, особено в руската литература, използват термина "миопатия" по отношение на първичните мускулни лезии като синоним на прогресивна мускулна дистрофия, което не отразява точно естеството на процеса.

Миопатията може да се нарече група от непрогресивни мускулни лезии, свързани или с морфологичен дефект (например митохондриални миопатии), или с метаболитни нарушения (гликогенни миопатии и др.)

"Невромускулни заболявания"
B.M. Gekht, N.A. Ilyina

При хипокалиемична пароксизмална миоплегия по време на атаките се наблюдава намаляване на нивото на серумния калий до 2 mmol / l и дори по-ниско. Това не е придружено от увеличаване на екскрецията на калиеви йони в урината и следователно се предполага, че по време на атаки на хипокалиемична миоплегия тези йони се движат вътре в клетките. Въз основа на концепцията за такова движение на калиеви йони в мускулните влакна, ...

Значително повишаване на концентрацията на натрий също е отбелязано в еритроцитите на пациенти с хипокалиемична миоплегия [Ilyina N. A. et al., 1977]. Изразеният клиничен ефект, наблюдаван при тези пациенти по време на лечението с диакарб, е придружен от нормализиране на съдържанието на натрий в еритроцитите. В литературата за миоплегията инсулинът играе важна роля в механизма на развитие на нейната хипокалиемична форма. Способността на екзогенния инсулин да провокира миоплегия ...

За да се изясни възможната общност на механизма на деполяризация на сарколемата при различни форми на периодична парализа, препоръчително е да се разгледа въпросът какви промени в концентрацията на йони или пропускливостта за тях могат да причинят това явление. Известно е, че потенциалът на мембраната в покой зависи от концентрацията на натрий, калий и хлориди от двете страни на мембраната и от относителната пропускливост на мембраната за тези йони. При нормални условия в…

Лечението на пароксизмална миоплегия се извършва строго диференцирано в съответствие с формата на първична миоплегия или естеството на основното заболяване при фенокопии на миоплегия. Диетата играе важна роля при лечението на фамилна хипокалиемична парализа. Препоръчително е да се ограничи общата калоричност на дневната диета и особено да се избягва прекомерният прием на въглехидрати. Също така е препоръчително да се ограничи приема на готварска сол. В някои случаи спазването на тези диетични препоръки има...

От 1960 г. veroshpiron 100-300 mg дневно се използва успешно за предотвратяване на атаки на хипокалиемична форма на миоплегия. В повечето случаи тази терапия води до значително намаляване на честотата и тежестта на припадъците [Ilina NA, 1973; P. Cassa, 1964]. Въпреки това, при някои пациенти veroshpiron няма терапевтичен ефект [Averyanov Yu. N., 1977]. Известно е също, че veroshpiron ...

При лечението на пациенти с хиперкалиемична пароксизмална миоплегия трябва да се има предвид, че храни с високо съдържание на калий допринасят за развитието на гърчове. Препоръчително е да включите в диетата достатъчно количество въглехидрати, както и леко увеличено количество готварска сол. Препоръчва се дробно хранене със съкратени интервали между отделните хранения. Интравенозно приложение на глюкоза с...

Хипокалиемичната пароксизмална миоплегия е най-честата форма на миоплегия. Всички изследователи отбелязват значително преобладаване сред пациентите с тази форма на периодична парализа на мъжете. Helveg-Larsen H. et al. (1955) съобщават, че от изследваните от тях 34 болни мъже са 31 и само 3 жени.От 55 пациенти с хипокалиемична пароксизмална миоплегия, наблюдавани от нас, има 44 мъже, жени ...

Клиничната картина на хиперкалиемичната форма на миоплегия (епизодична адинамия) е най-задълбочено проучена от J. Gamstorp (1956, 1957). Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин с пълна пенетрантност и се среща еднакво често и при двата пола. Първите атаки се появяват, като правило, през първото десетилетие от живота, а при повечето пациенти през първите 5 години. Родословие на семейството S-voi Хиперкалиемична форма на пароксизмална ...

През 1961 г. D. Poskanzer и D. Kerr представят описание на третата форма на фамилна миоплегия, нормокалиемия. В изследваното от тях семейство 21 души са имали пристъпи на миоплегия, които не са придружени от промени в съдържанието на серумния калий. Начинът на унаследяване в това семейство е автозомно-доминантен с пълна пенетрантност. При повечето пациенти заболяването започва през първото десетилетие от живота. Припадъците са с различна тежест, в...

В някои случаи пристъпите на миоплегия възникват като усложнения на определено заболяване или лекарствена терапия и след това се считат за фенокопия на наследствено заболяване. Тиреотоксикозата е най-честата причина за вторична миоплегия. Има признаци за значително преобладаване на японци, китайци и корейци сред пациентите с тиреотоксична пароксизмална миоплегия. Според А. Енгел (1961), от 228 описани по това време ...

Ив. Вапцаров

Мускулните заболявания са относително чести в детска възраст. Някои от тях се дължат на първичната лезия на мускулните влакна. Това са вродени, генетично зависими (наследствени и наследствено-семейни) заболявания. Други представляват мускулни лезии в резултат на метаболитни нарушения, инфекциозни, възпалителни и токсични процеси. Болестите от третата група са причинени от заболявания на нервната система и нервно-мускулния апарат. Съществува и група, която обединява мускулни заболявания с все още неизяснена етиология.

ПЪРВИЧНИ И НАСЛЕДСТВЕНИ МУСКУЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

ПРОГРЕСИВНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ

Прогресивните мускулни дистрофии са генетично обусловени наследствени и наследствено-фамилни заболявания, характеризиращи се с хроничен прогресивен ход на развитие, водещ до тежка инвалидност. Относителната честота на тези заболявания, която нараства напоследък, тежестта на клиничните симптоми, както и липсата на специфично и ефективно лечение, ги превръщат в социални заболявания.

Патогенеза и патологична анатомия. Хистологичната картина на първичните мускулни дистрофии се характеризира с неравномерна сегментна дегенерация, която се развива в области по хода на мускулните влакна, които в тези области губят своята напречна лента. Размерът на ядрата на сарколемата се увеличава, те стават по-заоблени и разположени по-близо до центъра. Има картина на хиалинова, грануларна или вакуолна дистрофия с характерна тенденция към определено оцветяване. Вижда се фагоцитоза, пролиферация на съединителната тъкан и значително натрупване на мастни капчици между влакната, което придава на дистрофично изразения мускул жълтеникав цвят. Въпреки това, особено характерна особеност е случайното разпределение на лезиите в отделни снопове, поради което размерите им са различни. Тази характеристика разграничава прогресивните мускулни дистрофии от невралните, при които увреждането на предните рога, корените или ствола причинява систематична и равномерна, а не сегментна, атрофия на мускулните влакна.

Патогенетичните механизми на тези дистрофии все още не са напълно изяснени. В момента най-приемлива е ензимната теория, според която дистрофичните промени в мускулните влакна възникват в резултат на нарушение на активността на мускулната алдолаза, фосфокреатин киназа и в по-малка степен лактат дехидрогеназа. През първите фази на заболяването нивото на тези ензими в кръвта се повишава, но успоредно с прогресивното развитие на атрофията постепенно намалява поради намаляване на активната мускулна тъкан, която ги произвежда. Нивата на трансаминазите обикновено са нормални. Хиперкреатинурия и хипокреатинурия също се откриват при ниска креатинемия.

Електромиограмата се характеризира с: а) липса на електрическа активност в покой; б) ниски, криви и понякога многофазни потенциали на двигателните единици; в) с увеличаване на усилието бързото появяване на интерферентни криви; г) при максимално свиване на фона на запис на смущения контрастира изразена мускулна слабост.

В зависимост от вида на генетичното предаване на заболяването и първоначалната локализация на процеса в определени мускулни групи, общоприето е, че прогресивните мускулни дистрофии представляват няколко клинични и генетични форми.

Болест на Дюшен(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) е Х-свързано рецесивно заболяване, което се проявява приблизително една година след раждането и главно при момчета. Характеризира се с общо и прогресивно намаляване на силата на мускулите на тялото и проксималните части на крайниците при относително запазена двигателна сила на мускулите на дисталните части на крайниците. Първо се засягат мускулите на долните крайници. Походката придобива характер на „патица". По време на ходене тялото изостава поради бързо развиващата се лордоза. Децата често падат и се изкачват трудно по стълбите. когато се опитва да стане, той се преобръща по корем, обляга се на ръце, бавно свива коленете си и едва след това се изправя, като си помага с ръцете, както е описано по-горе." Тогава лезията обхваща проксималните мускули на горните крайници и раменния пояс. В напреднали случаи се наблюдава атрофия на лопатката мускулите понякога води до появата на scapulae alatae.След големите мускули се засягат по-малките мускули.Поради симетричното, но неравномерно засягане на всички мускулни групи на крайниците, тежки деформации и изкривяване на гръбначния стълб.Лицето обикновено не е м се жени. В някои по-големи мускули, наред с атрофията на влакната, настъпва пролиферация на съединителната тъкан и натрупване на мазнини, което води до псевдохипертрофия, която е характерна черта на болестта на Дюшен. Този процес е най-ясно изразен в четириглавите мускули, по-рядко в делтоидните мускули, чиято маса контрастира на фона на атрофията на съседните мускули.

По правило сухожилните рефлекси остават нормални, но действителното свиване на мускулите рязко отслабва.

Дистрофичният процес може да засегне и миокарда. В резултат на белтъчна и мастна дегенерация и фиброза се развива кардиомегалия. ЕКГ показва разширяване на PQ, често блокада на едно от краката и намаляване на сегмента Т. Пулсът се ускорява, а в терминалния стадий се появяват симптоми на сърдечно-съдова слабост. Поради атрофия и ограничение на движението се наблюдава остеопороза, "изтъняване на диафизата и в редки случаи фрактура. Прогресивната инвалидност може да причини промени в характера, но рядко се наблюдава изоставане в умственото развитие.

Лайденска болест - Мьобиусе вид болест на Дюшен, характеризираща се с липса на псевдохипертрофия и локализация на процеса изключително в мускулите на таза и долните крайници. Унаследява се по автозомно-рецесивен тип.

Болест на Landouzy - Dejerine наречена Myopathia facio-scapulo-humeralis, тъй като процесът започва в мускулите на лицето и засяга предимно мускулите на раменния пояс. Унаследява се по автозомно-доминантен начин и засяга еднакво и двата пола. Обикновено се проявява през второто десетилетие от живота, но са описани случаи на по-ранно и по-късно начало. Дистрофията на лицевите мускули води до характерно миопатично лице с фиксирано изражение, хоризонтална усмивка и непълно затваряне на очите по време на сън. Атрофията постепенно обхваща мускулите на раменния пояс (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis и др.), причинявайки значително ограничение на движенията и криловидната форма на рамото остриета (scapulae ala-tae) . Характерна е липсата на псевдохипертрофия при повечето пациенти. Миокардът също е засегнат, но обикновено няма клинични симптоми и диагнозата се поставя с помощта на ЕКГ. Тази форма на заболяването се развива много по-бавно, съществува в продължение на много години. Нейната прогноза е сравнително по-добра, въпреки прогресивното увреждане.

Болест на Erb (Myopathia scapulo-humeralis) се предава по автозомно-доминантен начин. По клинични характеристики и развитие тя много прилича на болестта на Landouzy-Dejerine, но се различава от нея по липсата или късното увреждане на лицевите мускули и наличието на псевдохипертрофия.

Редки хистологични разновидности

Неонаталната форма на болестта на Дюшен клинично напълно наподобява болестта на Опенхайм (синдром, който преди това е комбинирал както първична, така и неврална мускулна дистрофия, вижте болестта на Вердниг-Хофман).

Първична вродена генерализирана мускулна хипоплазия на Krabbe и свързана болест на Batten-Turnen.

Болест на централното ядрохарактеризиращ се с групиране на миофибрили в центъра на снопа и липса на диск. Клиничната картина се състои от неразвиваща се миотония, която по-късно прогресира до добре дефинирана мускулна слабост. Предава се по автозомно-доминантен начин.

Немалинова миопатияима подобна клинична картина, но хистологичното изследване разкрива Z диск, чийто тропомиозин образува специални "пръчици" под сарколемата.

Миотубулни миопатии хистологично те се състоят от мускули от фетален тип с тръбни кухини в центъра на влакното, съдържащо голям брой митохондрии.

Митохондриални миопатии се отличават с разнообразие от митохондриални аномалии: включвания, гигантски размери или необичайно голям брой. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Диагнозата прогресивна мускулна дистрофия при наличие на детайлна клинична картина се поставя лесно, още при първи преглед. Диференцирането на класическите форми е възможно чрез определяне на първоначалната група на лезията, наличието или отсъствието на псевдохипертрофия и генетичния тип на предаване на аномалията.

Човек трябва да се сблъска с големи трудности в ранните стадии на развитие на болестта, както и при атипични, изтрити форми. В тези случаи семейните генетични и биохимични (ензимни) изследвания помагат за поставяне на точна диагноза.

При диференциалната диагноза на цялата група е необходимо да се вземат предвид невралните (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Wellander) и други симптоматични мускулни дистрофии, миатония и миотония в ранна възраст и др.

Клиника и прогноза. Мускулната ретракция и атрофията на сухожилията (симптомите на тези форми) постепенно водят до развитие на контрактури и ставни деформации, които нарушават двигателните функции и движенията на детето. От друга страна, бездействието ускорява атрофията, създавайки порочен кръг, който завършва с пълна инвалидност. Прогнозата на формите на Duchenne, Leiden - Möbius и Landouzy - Dejerine се влошава поради прогресираща миокардна дистрофия и склонността на тези деца към инфекции на дихателните пътища. Прогресивното увреждане влияе неблагоприятно върху психиката на децата, докато по-тежките форми могат да бъдат придружени от известно забавяне на нервно-психическото развитие. По-често се наблюдават патологични промени в характера.

Лечението с лекарства (адреналин, пилокарпин, езерин, галактамин, нивалин, протеолизати, андрогенни анаболни хормони, витамин Е, гликокол, дори аденозинтрифосфорна киселина) не дава значителни резултати. В по-голяма степен можете да разчитате на физиотерапия, която подобрява мускулната циркулация: топли процедури, лек масаж и др. Предписват се и вазодилататори, като васкулат.

Пълната почивка се отразява неблагоприятно. Детето трябва да извършва умерени, дозирани в бавен ритъм движения, които не водят до изчерпване на енергийните запаси на мускулите и не предизвикват влошаване на състоянието. Правилният психолого-педагогически подход е особено необходим за подобряване на настроението на децата, които дълбоко преживяват своето заболяване.

НАСЛЕДСТВЕНА МУСКУЛНА АТРОФИЯ, ПРИЧИНЕНА ОТ УВРЕЖДАНЕ НА НЕРВНАТА СИСТЕМА

Неврална мускулна атрофия (болест на Charcot-Marie-Tooth) - наследствено дегенеративно заболяване на периферната нервна система.

Спинална мускулна атрофия (болест на Werdnig-Godfmann). Основният патологичен процес на това заболяване е прогресивната дегенерация на двигателните клетки на предните рога на гръбначния мозък. Мускулната атрофия е вторичен феномен.

Етиологията на заболяването не е напълно изяснена.

Патологоанатомичното изследване установява увреждане на клетките на предните рога на гръбначния мозък.

Клиника. Заболяването се проявява в първите дни или първите месеци от живота. Развива се необичайно тежка мускулна хипотония, която започва от проксималните долни крайници и бързо се разпространява до цялата скелетна мускулатура. Детето лежи абсолютно летаргично, без тонус и прави само леки движения с най-малките стави (например пръсти). Въпреки това, живостта на изражението на лицето рязко контрастира с общата летаргия на крайниците и тихия, слаб глас на детето. Възможни са пасивни движения във всяка посока, а ставите създават впечатление за изключителна разхлабеност. Хипотонията рязко засяга спомагателната дихателна мускулатура, поради което дишането и белодробната вентилация са силно затруднени. Оттук и особената честота на ателектатичната пневмония и тежкото протичане на инфекциите на дихателните пътища. Мускулната атрофия е силно изразена, но картината е забулена от значителна мастна подкожна тъкан. На рентгенови снимки обаче ясно се вижда изтъняване на мускулите. Наличието на пареза и парализа се изразява в отслабването или пълното отсъствие на сухожилните рефлекси на фона на съществуващите кожни рефлекси, както и действителната мускулна контракция. Изследването на електрическата възбудимост разкрива удължаването на хронаксия и реакцията на мускулна дегенерация, а електромиограмата разкрива неврогенна мускулна атрофия.

Заболяването има автозомно-рецесивен модел на предаване. Прието е да се разделя на три основни клинични форми: ранна (вродена), детска и късна (болест на Kiegelberg-Welander). Напоследък са описани и междинни форми.

Ранната форма на спинална мускулна атрофия се проявява дори в утробата чрез липса или напълно бавни движения на плода, което предизвиква безпокойство, особено при тези бременни жени, които вече са родили здраво дете.

Диагнозата се поставя веднага след раждането, тъй като създава впечатление за рязка хипотония и намаляване на подвижността на детето. В бъдеще хипотонията и парезата продължават да се влошават. Лицето на детето напълно губи изражението си.

Тази форма на заболяването напълно съвпада с вродената миотония, описана от Oppenheim, която наскоро не се счита за самостоятелно заболяване, тъй като общите симптоми на тези заболявания позволяват да се комбинират в една нозологична единица.

Прогнозата на ранните форми е тежка. Децата умират в ранна детска възраст от инфекции на дихателните пътища. При късните и леки форми, ако децата не умрат през първите три години от живота си, може да настъпи значителна адаптация.

Лечение. Препоръчват се всички терапевтични средства, използвани при полиомиелит. Най-важна обаче е профилактиката на респираторните инфекции и заразните заболявания, от които тези деца обикновено умират.

Клинична педиатрия Под редакцията на проф. бр. Братинова

Невромускулните заболявания са условно обособена група от заболявания, които се характеризират с дисфункция на мускулите, предимно с тяхната слабост. Невромускулните заболявания включват мускулни заболявания, заболявания на периферните нерви, заболявания на невромускулните връзки и заболявания на моторните неврони. Същият симптом на мускулна слабост може да бъде проява на заболявания, които са много различни по механизъм. Това определя съвсем различна прогноза и методи на лечение.

Мускулни заболявания

Придобити миопатии:

възпалителни миопатии: (полимиозит, дерматомиозит, миозит с включвания, саркоидна миопатия;

лекарствени и токсични миопатии (кортикостероидна миопатия, миопатия при използване на лекарства за понижаване на холестерола, алкохолна миопатия, миопатия в критични състояния).

Вторични метаболитни и ендокринни миопатии:

хипокалиемия миопатия;

хипофосфатемична миопатия;

миопатия при хронична бъбречна недостатъчност;

миопатия при диабет;

миопатия при хипотиреоидизъм;

миопатия при хипертиреоидизъм;

миопатия при хиперпаратироидизъм;

Болест на Кушинг.

Първични метаболитни миопатии:

миоглобинурия;

каналопатия;

наследствени миопатии;

мускулни дистрофии.

Заболявания на периферните нерви

Заболявания на нервно-мускулната връзка

Миастения гравис

Синдром на Lambert-Eaton

Ботулизъм

кърлежова парализа

Моторни невронни заболявания

амиотрофична латерална склероза

Заболявания на долния двигателен неврон

спинална мускулна атрофия

мономелна амиотрофична латерална склероза

Болест на Кенеди

Заболявания на горния двигателен неврон

наследствена спастична парапареза

първична латерална склероза

Заболявания на нервно-мускулната връзка

Нервно-мускулна връзка или нервно-мускулна връзка- това е връзката на нервното окончание и мускулното влакно с образуването на така наречената синаптична цепнатина, в която импулсът се предава от нерва към мускулната мембрана. Импулсът се предава с помощта на невротрансмитера ацетилхолин, който се секретира от края на нерва и след това се прикрепя към мускулната мембрана. При някои заболявания има нарушение на нервно-мускулното предаване поради недостатъчно освобождаване на ацетилхолин от нервните окончания или поради нарушение на прикрепването му към мембраната на мускулните влакна.

Миастения гравис

Гръцкият термин миастения се превежда като "мускулна слабост", а gravis като "сериозен". Миастения гравис е заболяване, характеризиращо се с тежка мускулна слабост и умора. При миастения гравис има нарушение на предаването на импулс от нервните влакна към мускула. Заболяването се основава на производството на автоантитела, които блокират прикрепването на невротрансмитера ацетилхолин към мускулната мембрана в нервно-мускулната връзка.

Симптоми

Мускулната слабост се променя през деня, обикновено е по-слабо изразена сутрин и се увеличава следобед и вечер. Ранните признаци на заболяването са (птоза), двойно виждане, слабост на лицевите мускули, нарушено преглъщане, дъвчене, намалена сила в ръцете и краката. Заболяването засяга както мъжете, така и жените, като при жените диагнозата се поставя по-често преди 40-годишна възраст, а при мъжете след 60 години.

Как се поставя диагнозата?

Диагнозата миастения гравис се поставя от лекар въз основа на кръвен тест и електроневромиография. При необходимост се предписва компютърна томография на гръдния кош за оценка на размера и състоянието на тимусната жлеза като търсене на възможна причина за заболяването (производство на автоантитела).

Лечение

При лечението на миастения гравис се използват антихолинестеразни лекарства (Пиридостигмин или Калимин) и лекарства, които потискат имунната система (преднизолон и други). Отстраняването на тимусната жлеза (тимектомия) се извършва, когато лекарствената терапия е неефективна. При лечението могат да се използват и плазмафереза и имуноглобулини.

Синдром на Lambert-Eaton

Синдромът на Lambert-Eaton е синдром на мускулна слабост и умора, който се развива поради автоимунен процес. Обикновено причината за синдрома е злокачествен онкологичен процес, най-често рак на белия дроб. Следователно, когато се диагностицира синдром на Lambert-Eaton, на пациента винаги се показва допълнителен преглед за целите на oncosearch.

Симптоми

Симптомите на заболяването най-често са свързани със слабост на мускулите на раменете, бедрата, шията, преглъщането, дихателните мускули, както и мускулите на ларинкса и мускулите, свързани с артикулацията на речта. Ранните признаци на синдрома на Lambert-Eaton обикновено са трудности при изкачване по стълби, изправяне от седнало положение, вдигане на ръце над главата. Понякога вегетативните функции са нарушени, проявяващи се със сухота в устата, импотентност.

Защо възниква синдромът на Lambert-Eaton?

Причината са антитела, произведени от самия организъм (подобен автоимунен конфликт се наблюдава при миастения гравис). По-специално, антителата разрушават нервните окончания, като по този начин нарушават регулирането на количеството освободен невротрансмитер. Когато количеството на невротрансмитера е недостатъчно, мускулите не могат да се съкращават. Заболяването не е наследствено, страдат предимно млади хора под 40 години. Разпространението на заболяването е 1 на 1 000 000 души. При 40% от пациентите със синдром на Lambert-Eaton се открива рак.

Как се диагностицира синдромът на Lambert-Eaton?

Диагнозата включва кръвен тест за антитела, тестово приложение на антихолинестеразно лекарство, електроневромиография.

Лечение

Най-ефективната мярка е отстраняването на злокачествен тумор, открит в тялото. Симптоматичната терапия включва лекарства, които увеличават освобождаването или количеството на невротрансмитера ацетилхолин, който действа в синаптичната цепнатина (калимин, 3,4-диаминопиридин). Използват се и лекарства, които потискат имунната система (преднизолон и др.), плазмафереза и имуноглобулини.

Групата на наследствените нервни и нервно-мускулни заболявания включва хромозомни нарушения, генетични метаболитни заболявания, прогресивна миодистрофия, системни дистрофии и генетични заболявания на метаболизма на аминокиселините. Също така наследствените заболявания на нервната система включват мукополизахаридози, факоматози, генетични мултифакторни заболявания и вродени лезии на нервната система - сирингомиелия и крамиовертебрални аномалии.

Наследствено-дегенеративните заболявания на нервната система включват голяма група заболявания, чиято поява и развитие се дължи на нарушение на генната информация. В зависимост от естеството на увреждането на генетичния апарат, наследствените заболявания се разделят на хромозомни, генни и многофакторни (многофакторни). За разлика от наследствените, вродените заболявания не се предават по наследство и се причиняват от влиянието на патологичен фактор върху плода.

Хромозомни заболявания (хромозомни синдроми)причинени от увеличаване или намаляване на броя на хромозомите, загуба на част от хромозомата или промяна на нейната форма.

Генетични заболявания (метаболитни заболявания)са причинени от нарушение на ДНК участъци (загуба, удвояване, движение, инверсия на фрагменти), които регулират синтеза на определени протеини.

Многофакторни заболяваниясъщо са свързани с промяна в генетичния апарат, но за проявата на тези промени под формата на заболяване са необходими допълнителни неблагоприятни ефекти на външни фактори (инфекциозни, токсични физически и др.). Такива заболявания включват например миастения гравис, множествена склероза, амиотрофична латерална склероза.

Вродени заболявания на неравномерната системане са свързани с патологията на генетичния апарат: действието на патогенния фактор е насочено към развиващите се тъкани и органи на плода по време на бременност. Такива фактори включват инфекции, лекарства, алкохол, никотин, хипоксия, дефицит на витамини, излагане на рентгенови лъчи.

На тази страница ще научите за симптомите на генетични заболявания на нервната система и как се лекуват.

Хромозомни наследствени заболявания на нервната система

Групата на хромозомните наследствени заболявания на нервната система включва болест на Даун, синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на тризомия X и синдром на Клайнфелтер.

Болест на Даун.На 1000 новородени има до 4 случая; поради допълнителна 21-ва хромозома. С възрастта на майката (особено след 35 години) вероятността да има дете с болестта на Даун се увеличава.

Клинично това наследствено нервно заболяване се характеризира със специален външен вид:деформиран череп, лице с форма на луна, широко разположени (монголоидни) очи, къс нос, малки деформирани уши, уголемен език, напречна гънка на дланите. При деца с болест на Даун са възможни малформации на вътрешните органи и опорно-двигателния апарат (непропорционално телосложение), забавяне на растежа. Всички пациенти имат умствено недоразвитие в различна степен.

Диагностикасе основава на типични клинични признаци и изследване на хромозомите (кариотипиране).

Лечениевключва витамини, анаболни хормони, глутаминова киселина, ноотропи; сесии с логопед.

Прогнозата за живота е неблагоприятна. Шестдесет процента от децата умират през първите 10 години, но са известни случаи, когато пациентите с това наследствено нервно заболяване са живели до 70 години.

Синдром на Шерешевски-Търнър.Характеризира се с липсата на една полова хромозома (монозомия X) при момичетата. Честота - 1 случай на 3000 новородени.

Клинично наблюдаванизабавяне на растежа; сексуален инфантилизъм, недоразвитие на млечните жлези, менструални нарушения, безплодие; птеригоидна кожна гънка на шията; често се отбелязват малформации на вътрешните органи. Умственото недоразвитие не е изразено и до известна степен се компенсира от упорит труд и емоционално самодоволство.

Диагностикавъз основа на клиниката и изследването на набор от хромозоми.

Лечениеефективен в пубертета и се състои в назначаването на естрогени. Гънките на врата се отстраняват хирургично.

Синдром на тризомия X. Причинява се от наличието на една или повече допълнителни хромозоми (XXX, XXXX или повече). Среща се при новородени момичета с честота 1:1200.

Клинично характерензабавяне на растежа, деформация на костите, умствено недоразвитие, дисфункция на половите жлези (амнорея). Някои жени с тризомия X обаче имат деца и имат нормален интелект. Децата обикновено имат нормален кариотип.

Диагностикавъз основа на резултатите от изследването на половия хроматин и кариограмата.

Лечение- предписват хормонални лекарства и витамини.

Синдром на Клайнфелтер.Причинява се от наличието на допълнителна Х хромозома при момчетата. Среща се при новородени момчета с честота 1:400.

Клиничносиндромът се проявява с висок растеж, недоразвитие на вторичните полови белези, безплодие. Интелигентността обикновено не страда, въпреки че в някои случаи може да има умствена изостаналост.

Диагностикавъз основа на клинични признаци и изследване на набор от хромозоми.

Лечениепрекарват метилтестостерон от 10 до 20 години. Безплодието обаче продължава.

Генетични метаболитни заболявания

Описани са няколко хиляди генни метаболитни заболявания. Характеризират се с деструктивни и дегенеративни промени в тъканите, селективно увреждане на нервната система, мускулите, вътрешните органи и кожата и прогресивно протичане. Някои от тези заболявания се появяват от първите дни на живота, други - много години след раждането. Те имат различни видове наследство.

Наследствените нервно-мускулни заболявания имат хроничен, прогресиращ ход. Характеризира се с увреждане на мускулната тъкан, периферните нерви, предните рога на гръбначния мозък. Ако мускулната тъкан е засегната предимно, това се нарича миопатия, ако са засегнати предните рога на гръбначния мозък и периферните нерви - миодистрофия, ако са засегнати нервно-мускулните синапси, което води до промяна в мускулния тонус, тогава те говорят за миотония, миастения gravis.

Прогресивни наследствени заболявания на нервната система

Групата на прогресивните миопатии (миодистрофии) включва няколко десетки наследствени заболявания на нервната система, чиято водеща проява е прогресивно увреждане на мускулната тъкан. Причината е нарушение на синтеза на ензими, участващи в възпроизвеждането на протеини в мускулната тъкан или двигателните нервни клетки на гръбначния мозък. Заболяването започва в детството, юношеството, по-рядко в юношеството. Заболеваемостта е до три случая на 100 000 души население.

Клиничната картина на наследствените лезии на нервната система се характеризира с нарастваща мускулна атрофия, която постепенно води до нарушено движение, до пълна неподвижност. Има няколко форми на миопатия, които се различават по клинични и генетични характеристики.

Ювенилна (младежка) форма на Erba-Roth.Заболяването започва на възраст 11-20 години, момчетата са по-често болни.

Обикновено мускулната атрофия започва в проксималните крака, след това в тазовия пояс, торса и горните крайници. В същото време тонусът и силата на мускулите намаляват, походката на пациента става „патешка“, люлее се, лумбалната лордоза се увеличава, появява се така наречената „талия на оси“, лопатките започват да изпъкват („птеригоидни“ лопатки ), се определя симптомът на „разхлабен раменен пояс“. Ако мускулите на лицето атрофират, се появява миопатично лице, което се характеризира с гладко чело, слабост на кръговите мускули на очите, удебелени устни и напречна усмивка.

Нарастващата слабост води до факта, че пациентите не могат да станат от легнало или седнало положение и да се "изкачат" върху себе си с помощта на ръцете си като стълба. Дифузно се засягат не само набраздените, но и гладките мускули, в резултат на което се откриват признаци на миокардна дистрофия, бавна чревна подвижност. Заболяването прогресира бавно, обездвижването настъпва след 15-20 години.

Псевдохипертрофична форма на Дюшен.Най-тежката форма на миопатия. Унаследява се по рецесивен, свързан с пола начин. Момчетата са болни.

Заболяването започва рано, на възраст около три години, и прогресира бързо. Първият симптом е нарушение на походката. Атрофичният процес започва с мускулите на проксималните крака и тазовия пояс, след което мускулите на проксималните ръце атрофират, рефлексите на коляното изчезват. Много характерна е рязката псевдохипертрофия на мускулите, особено гастрокнемиуса. В крайните стадии процесът се простира до мускулите на лицето и фаринкса. До 14-15-годишна възраст пациентите обикновено са напълно обездвижени; те развиват белодробно заболяване, което често причинява смърт.

Раменно-скапуларно-лицева миопатия на Landuzy-Dejerine.Сравнително доброкачествено заболяване. Започва на възраст 20-23 години и се проявява с хипомимия, гладкост на назолабиалните гънки, недостатъчно затваряне на клепачите, както и амиотрофия и пареза на мускулите на раменния пояс, ограничаване на движенията в раменните стави, "птеригоидни" лопатки. Заболяването прогресира бавно, работоспособността се запазва дълго време.

В допълнение към първичните мускулни дистрофии (миопатии) има вторично прогресиращи мускулни дистрофии - амиотрофии. Те включват неврална амиотрофия на Шарко-Мари. Унаследява се по автозомно-доминантен начин и се среща по-често при мъжете. Заболяването започва около 20-годишна възраст. Слабостта се появява първо в дисталните крака, след това в ръцете, което се комбинира с тяхната атрофия и нарушения на чувствителността. Клинично заболяването прилича на полиневрит, но няма признаци на инфекция или интоксикация.

Лечението се провежда с анаболни хормони (неробол, ретаболил, метилтестостерон):

Витамини (Е, С, група В),

Биостимуланти (АТФ, прозерин, галантамин, дибазол):

Показани са топлинна физиотерапия, радонови, иглолистни, сероводородни вани, масаж.

Предотвратяванесе състои в медико-генетично консултиране на двойки с болно дете; или пациенти, които искат да имат деца.

Системни дистрофии

Дистрофичните процеси в нервната тъкан се развиват, както при миодистрофията, поради нарушение на синтеза на ензими, участващи в метаболизма на протеините на нервните клетки. Втората причина за системни дистрофии е липсата или излишъкът на вещества, влизащи в мозъка от други органи с нарушена метаболитна функция.

Хепатоцеребрална дистрофия (болест на Уилсън-Коновалов).Това е тежко прогресивно заболяване, при което се комбинират лезии на мозъка (подкорови ядра) и черния дроб. Основава се на нарушение на синтеза в черния дроб на съдържащия мед протеин церулоплазмин. Това води до повишаване на медта в кръвта, което не е свързано с церулоплазмин, отлагането му в излишък в черния дроб, бъбреците, мозъка, роговицата на окото. Среща се с честота 1 случай на 200 хиляди от населението, предава се по автозомно-рецесивен начин.

Заболяването започва на 10-30 години. Клинично се проявява със симптоми на увреждане на екстрапирамидната система - мускулна ригидност, водеща пациентите до пълна неподвижност, или мащабни хиперкинези, започващи от ръцете. Наблюдава се и увреждане на черния дроб (цироза, хепатит). В хода на заболяването се разграничават два стадия: преневрологичен и неврологичен. Интелигентността на пациентите прогресивно намалява.

ЛечениеТя е насочена към ограничаване на приема на мед в организма и повишеното й отделяне от организма. Първият се постига чрез диета с изключение на ядки, шоколад, гъби, какао, гроздови вина, черен дроб на треска, боб; второто - назначаването на лекарства за премахване на мед, които включват пенициламин ( купренил).

Назначени на 0,15 g след хранене до 2 g на ден, приемани през целия живот.

За подобряване на функцията на хепатоцитите дайте Essentiale, LIV-52, legalon:

За стимулиране на окислителните процеси в черния дроб - флумецинол.

За подобряване на отделянето на жлъчка - бускопан, феникаберан, но-шпа:

Предотвратяванесе състои в провеждане на многократни курсове на витаминна терапия, особено B6, C, спазване на режима на работа и почивка.

Прогноза:преди появата на ефективни лекарства смъртта е настъпила след 3-5 години, в момента 95% от пациентите имат благоприятна прогноза.

Хорея на Хънтингтън.Хронично прогресиращо заболяване, което се основава на атрофия на подкоровите ядра и мозъчните полукълба. Унаследява се по автозомно-доминантен начин.

Среща се при хора над 35 години. Проявява се с хореична хиперкинеза, която се изразява в гримаси, мляскане, танци, разперване на пръсти на ръцете и краката, артистични и неочаквани движения. Заедно с хиперкинезата, вниманието постепенно отслабва, паметта се влошава, интелигентността намалява.

Лечението се провежда с трифтазин, халоперидол, в комбинация със седативни и възстановителни средства:

Прогнозата за живота е неблагоприятна.

Наследствени заболявания на метаболизма на аминокиселините

Повечето генетични нервни заболявания, свързани с нарушен метаболизъм на аминокиселините, се проявяват клинично през първата или втората година от живота чрез кожни заболявания, забавено умствено и двигателно развитие и конвулсии.

Фенилкетонурия.Хронично заболяване, което се основава на дефект във фенилаланин хидроксидазата. В резултат на това се нарушава превръщането на фенилаланин в тирозин и миелинизацията на нервната система. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Заболяването се проявява при новородени или през първата година от живота. Болните деца са светлокоси, имат светла кожа, светли очи, излъчват специфична "миша" миризма, изостават в умственото и физическото развитие. Характеризира се с наличие на мускулен хипертонус, хиперрефлексия, епилептиформени припадъци.

Диагнозаустановени въз основа на характерни клинични данни и резултати от биохимично изследване (излишък на кетокиселини в урината, положителна реакция с реагента на Fehling).

Лечениее на диета с ограничен прием на фенилаланин. В храната на детето се въвеждат специални протеинови хидролизати (цимогран, берлафен) с добавка на плодови сокове.

Заболявания, причинени от нарушен липиден метаболизъм (невролипидози).При генетично обусловена недостатъчна активност на ензимите има прекомерно натрупване на мастноподобни вещества в нервните клетки (вътреклетъчна липоидоза), в резултат на което клетките умират. В същото време се наблюдават парези, парализи и намаляване на интелигентността.

Амавротичен идиотизъм.Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Клинично се проявява с прогресивно намаляване на зрението и нарастваща деменция; в същото време се появяват спастична парализа, конвулсивни припадъци, страбизъм, булбарна парализа. При ранната детска форма (болест на Тей-Сакс) протичането е злокачествено и децата умират преди да навършат 2 години.

Лечение.Въвеждането на хормонални лекарства (AGTH, тиреоидин), кръвопреливане.

Предотвратяване.В бъдеще е по-добре родителите на болно дете да се въздържат от раждане.

Левкодистрофия- заболявания, причинени от нарушения на липидния метаболизъм; характеризиращ се с разпадане на миелина в гръбначния и главния мозък. Те се унаследяват предимно по автозомно-рецесивен начин. Клинично се проявява с хронично прогресираща деменция, засилване на пирамидните и церебеларните симптоми, хиперкинеза, зрително увреждане и епилептиформени припадъци.

Лечениесимптоматично.

Генетични нарушения на мукополизахаридозата

Мукополизахаридозите са група наследствени заболявания, причинени от метаболитни нарушения, които изграждат съединителната тъкан и се характеризират с увреждане на съединителната тъкан на опорно-двигателния апарат, нервната система, очите и вътрешните органи.

Гаргоилизъм ("гаргол" - изрод).Унаследява се по автозомно-рецесивен начин.

Проявенихидроцефалия, деформация на гръбначния стълб и гръдния кош, загрубяване на чертите на лицето, намалена интелигентност.

Лечение - хормонални лекарства (АКТН, преднизолон, тиреоидин и др.), Витамин А, симптоматични средства:

Болест на Марфан.Хронично заболяване, наследено по автозомно-рецесивен начин. Заболяването се развива поради нарушено образуване на колаген поради нарушение на метаболизма на хидроксипролина, който е част от него. Характеризира се с арахнодактилия ("паякообразна" четка), съчетана с увреждане на очите, висцералните органи и скелета (остеопороза, разширяване на междуребрените пространства, намаляване на епигастралния ъгъл).

Лечение.Дайте подсилващи средства, витамини, аминокиселини; извършете хирургична корекция.

Наследствени лезии на факоматозата на нервната система

Факоматозата е група от вродени заболявания, характеризиращи се с увреждане на нервната система, кожата и вътрешните органи. Най-честите форми са болест на Реклингхаузен, туберозна склероза на Бурневил, ангиоматоза на Sturge-Weber, атаксия-телеанги-ектазия на Луис Бар.

Неврофиброматоза Реклингхаузенпроявява се с пигментни петна по кожата и тумори на кожата и нервните стволове. Характеризира се с хипоестезия, парестезия, болка, неврофиброми на клепачите.

Лечениехирургически; в много случаи е необходимо да се ограничи до назначаването на симптоматични средства.

Генетични мултифакторни заболявания

При пациенти от тази група патологичният ген допринася за развитието на заболяването при наличие на допълнителни външни фактори (инфекция, физически и химични ефекти, стрес).

миастения.Етиологичният фактор се счита за наследствена имунна недостатъчност, патология на вилицата на зрелищната жлеза. Патогенетично значима е появата на антитела към протеините на нервно-мускулните синапси, които ги блокират и нарушават предаването на сигнали от нерва към мускула. Жените боледуват два пъти по-често от мъжете.

Заболяването започва на възраст 20-30 години. Най-характерният симптом е бързата мускулна умора, съчетана с нарастваща слабост. Дори малко физическо натоварване уморява пациента, докато мускулната сила намалява. След почивка мускулната сила се увеличава, но възобновяването на активността бързо я намалява. При офталмологичната форма зрителното напрежение увеличава двойното виждане, причинявайки увисване на клепачите. При булбарната форма е трудно за пациента да яде, преглъща и говори.

При ненавременна диагноза или неправилно лечение миастения гравис може да се усложни от миастенна криза (бързо нарастваща мускулна слабост, затруднено говорене, преглъщане, слабост на дихателните мускули, което може да доведе до спиране на дишането и смърт).

Диагностикасе основава на клиниката, анамнезата, миографските данни с прозеринов тест, рентгеново и томографско изследване на тимуса.

Лечение.Отстраняването на тимусната жлеза (тимектомия) се счита за патогенетичен метод.

Преди операцията се предписват кортикостероиди (преднизолон, дексаметазон и др.):

Симптоматичната терапия се състои в предписване на лекарства, които блокират холинестеразата: прозерин, оксазил, калимин (дозата се избира индивидуално).

При миастенични кризи на пациента се прилага прозерин (1-2 ml интравенозно), големи дози преднизолон (80-120 mg / ден), извършва се плазмафореза и, ако е необходимо, се прехвърля на апаратно дишане.

Пациентите подлежат на диспансерно наблюдение, назначаването на седативни, антиконвулсивни, хипнотични лекарства е противопоказано.

Вродени лезии на нервната система: причини и лечение на патологии

Има много вродени нервни заболявания, те засягат различни системи и органи. Причините за малформации са разнообразни: излагане на химикали (лекарства, битова химия); физични фактори (радиоактивни, ултравиолетови лъчения, температура); биологични агенти, обикновено вируси. Характерът на отрицателното въздействие на тези фактори зависи от периода на бременността, интензивността на експозицията и концентрацията.

Сирингомиелия- хронично прогресиращо заболяване, характеризиращо се с разрастване на съединителната тъкан и образуване на кухини в сивото вещество на главния и гръбначния мозък.

Основната причина за сирингомиелията се счита за дефект в ембрионалното развитие на мозъка, а провокиращите фактори са наранявания, инфекции и тежък физически труд. По време на формирането на централната нервна система се появяват кухини в гръбначния канал и четвъртия вентрикул. В допълнение към дефектите на нервната система, пациентите със сирингомиелия имат малформации на други органи и системи.

Клиничната картина на тази вродена малформация на нервната система се състои от четири групи симптоми: сетивни нарушения, двигателни нарушения, нарушения на вегетативната регулация, малформации на други органи и системи.

Нарушенията на чувствителността се проявяват главно чрез намаляване на чувствителността към болка и температура според сегментния тип. Поради намаляването на температурната чувствителност пациентите получават изгаряния, с които най-често отиват на лекар за първи път.

Двигателните нарушения при вродени лезии на нервната система са представени от периферна и централна пареза, с увреждане на продълговатия мозък - нарушения на говора и гълтането.

Вегетативните нарушения се наблюдават под формата на затлъстяване, трофични язви по кожата, разрушаване на ставите (артропатия), бледност, цианоза на кожата, непоносимост към ултравиолетовите лъчи.

Разкриват се различни малформации: "цепнатина на устната", "цепнато небце", намаляване или увеличаване на броя на пръстите на крайниците, тяхното сливане, малформации на сърцето, белите дробове и др.

Диагнозата на вродените малформации на нервната система се основава на специфична клинична картина и данни от компютърна томография (томограмите показват сирингомиелитични кухини или огнища на растеж на глиална тъкан).

Лечениевсички форми на заболяването - хирургични (декомпресия на задната черепна ямка с аномалия Киари, отстраняване на тумора или дренаж на кухината). Те също така провеждат симптоматично лечение, насочено към подобряване на метаболитните процеси в нервната система (витамини, ноотропни лекарства), подобряване на проводимостта на нервните импулси при вяла пареза. (прозерин, дибазол):

Балнеолечение (сулфидни, радонови бани). При форми на глиоза рентгеновата терапия дава положителен ефект; при наличие на големи кухини, нарушение на изтичането на цереброспиналната течност се извършват неврохирургични операции.

Когато се грижите за пациентите, провеждайки физиотерапия, е необходимо да се помни за опасността от изгаряния и други наранявания поради нарушения на температурата на кожата и чувствителността към болка.

Пациентите със сирингомиелия са противопоказани за работа в горещи извори и тежък физически труд.

Крамиовертебрални аномалии- вродени или придобити дефекти в развитието на краниоцеребралния възел, които могат да бъдат придружени от увреждане на главния или гръбначния мозък (аномалия на Киари) или костни структури на основата на черепа и два горни шийни прешлена (платубазия, асимилация на атласа). При тази вродена патология на нервната система могат да бъдат притиснати долният мозъчен ствол, малкия мозък, опашните черепни нерви, гръбначните артерии, шийката на гръбначния мозък и неговите корени.