Мускулни заболявания и симптоми. Нервно-мускулни заболявания: етимология, класификация, симптоми и лечение

Анатомичната и хистологична единица на набраздения скелетен мускул е влакно, което под микроскоп изглежда като дълга цилиндрична клетка с множество ядра, разпределени по цялата й дължина. Множество успоредни влакна са обединени в сноп, видим с просто око. Функционалната единица на скелетния мускул е двигателната единица, която включва: (1) клетката на предния рог, чието тяло е разположено във вентралната сива материя на гръбначния мозък; (2) неговия аксон, който излиза от гръбначния мозък от вентралната страна и навлиза в периферния нерв, покрит с миелинова обвивка; (3) няколко "целеви" мускулни влакна, които образуват един сноп. По този начин минималната естествена проява на мускулна активност е функционирането на един двигателен неврон, причинявайки свиване на съответните мускулни влакна.

Как фибрилацията се различава от мускулната фасцикулация?

Фибрилацията е спонтанно свиване на отделно мускулно влакно. Фибрилацията не води до мускулна контракция и не може да се види през кожата (рядко може да се види в мускулите на езика). Открива се чрез електромиографско изследване като неравномерно асинхронно кратко (1-5 ms) разреждане с ниско напрежение (20-300 μV) в мускула (като правило, 1-30 изхвърляния се появяват за 1 s). Фибрилацията обикновено възниква при нараняване на корпуса или аксона на моторен неврон, но може да се наблюдава и при първични мускулни нарушения като миопатия.

Фасцикулацията е спонтанно, относително синхронно свиване на мускулните влакна в рамките на един сноп, т.е. свиване на мускулни влакна, които съставляват една двигателна единица. В този случай може да се наблюдава мускулна контракция, видима през кожата. Електромиографско изследване разкрива разряд, който е по-дълъг (8–20 ms) и с по-високо напрежение (2–6 mV) от разряда по време на фибрилация. Фасцикулациите се появяват на неравномерни интервали с честота 1-50/мин. При здрави хора могат да се появят доброкачествени фасцикулации на мускулите на подбедрицата и малките мускули на ръцете и краката. За първичните мускулни нарушения фасцикулацията не е характерна. Най-често се свързва с денервация и е особено изразено, когато са засегнати клетките на предния рог, например при болестта на Werdnig-Hoffman.

Какви са причините за остра обща слабост?

Инфекция и реконвалесценция в слединфекциозния период: остър инфекциозен миозит, синдром на Guillain-Barré, ентеровирусна инфекция.

Метаболитни нарушения: остра интермитентна порфирия, вродена тирозинемия.

Невромускулна блокада: ботулизъм, парализа от кърлежи.

Периодична парализа: фамилна (хиперкалиемична, хипокалиемична, нормокалиемична).

Ако детето има мускулна слабост, какви находки от историята и физикалния преглед подкрепят миопатията?

Анамнеза:
- Постепенно развитие на заболяването.
- Мускулната слабост е по-изразена в проксималните области (това се забелязва например при изкачване на стълби и бягане), докато слабостта в дисталните области е характерна за невропатия.
- Липса на сензорни нарушения, като усещане за изтръпване.
- Липса на аномалии в развитието на червата и пикочния мехур.

Физическо изследване:
- Колкото по-проксимално, толкова по-изразена мускулна слабост (изключение - миотонична дистрофия).
- Положителен признак на Gowers (пациентът, ставайки от седнало положение и изправяйки се, се обляга с ръце на бедрата поради слабост на мускулите на тазовия пояс и долните крайници).
- Флексорите на шията са по-слаби от екстензорите.
- В ранните етапи се отбелязват нормални или донякъде отслабени рефлекси.
- Нормална чувствителност.
- Има мускулна атрофия, но няма фасцикулации.
- При някои дистрофии се наблюдава мускулна хипертрофия.

Как електромиографското изследване помага да се разграничат миопатичните и неврогенните разстройства?

Електромиографско изследване измерва електрическата активност на мускулите в покой и по време на произволни движения. Обикновено акционните потенциали имат стандартна продължителност и амплитуда и характерни 2-4 фази. При миопатии тяхната продължителност и амплитуда намаляват, при невропатии те се увеличават. И при двете разстройства се отбелязват екстрафази (многофазни единици).

Каква е разликата между псевдопарализата и истинската невромускулна патология?

Псевдопарализа (истерична парализа) може да се наблюдава при реакции на конверсия (т.е. при физическо изразяване на емоционален конфликт). По време на реакциите на конверсия чувствителността не се нарушава, дълбоките сухожилни рефлекси и рефлексът на Бабински се запазват. Възможно е да има движения по време на сън. При едностранна парализа тестът на Хувър помага. Лекарят поставя ръката си под петата на здравия крак на пациента, лежащ по гръб, и моли да повдигне болния крак. При псевдопарализа пациентът не натиска петата на ръката на лекаря.

Каква е диференциалната диагноза за мускулна хипотония?

Мускулната хипотония е често срещан, но неспецифичен признак при новородени и деца под 1 година. Хипотонията може:

1) да бъде неспецифичен признак на всяка остра патология (сепсис, шок, дехидратация, хипогликемия);

2) да се разглежда като признак на хромозомни аномалии, лежащи в основата, например на синдрома на Даун;

3) показват патологията на съединителната тъкан, която е свързана с прекомерна подвижност на ставата;

4) възникват с метаболитна енцефалопатия, която се развива с хипотиреоидизъм, синдром на Lowe, болест на Canavan;

5) показват заболяване на централната нервна система - дисфункция на малкия мозък, остра патология на гръбначния мозък, невромускулна патология, хипотонична форма на церебрална парализа или доброкачествена вродена хипотония.

При липса на признаци на остра енцефалопатия в диференциалната диагноза на хипотонията е необходимо преди всичко да се отговори на следния въпрос: достатъчно силен ли е пациентът, въпреки хипотонията, или е слаб и хипотоничен? Комбинацията от слабост и хипотония показва патология на клетките на предния рог или периферния нервно-мускулен апарат, докато хипотонията при запазване на силата при пациент е по-вероятно да бъде характерна за заболявания на мозъка или гръбначния мозък.

Какви са клиничните прояви на миотонията?

Миотонията е безболезнен тоничен спазъм или забавена мускулна релаксация след контракция. Миотонията може да се открие при стискане (при ръкостискане), показва се от интензивно присвиване (или забавяне на отварянето на очите при плачещо дете), забавяне на повдигането на клепача при гледане нагоре; миотонията може да бъде открита и с перкусия в определени области (в областта на издигането в основата на палеца или езика).

Новороденото има слабост и мускулна хипотония. Наличието на какви патологии на бременността и раждането в анамнезата може да предполага миотонична дистрофия?

Спонтанни аборти в историята на майката, полихидрамниоза, повишена моторна активност на плода, удължен втори етап на раждане, задържана плацента, следродилен кръвоизлив увеличават вероятността от развитие на миотонична дистрофия. Тъй като майката също може да бъде диагностицирана с вродена миотонична дистрофия, тя, както и детето, се нуждае от обстоен физикален преглед и ЕМГ.

Защо миотоничната дистрофия е пример за феномен на предчувствие?

Генетичните изследвания показват, че миотоничната дистрофия се основава на разширяването на тринуклеотид в гена на протеин киназата на дългото рамо на 19-та хромозома. Във всяко следващо поколение броят на повторенията на този тринуклеотид може да се увеличи, понякога се откриват хиляди повторения (обикновено по-малко от 40), а тежестта на заболяването корелира с броя на повторенията. Така във всяко следващо поколение може да се очаква по-ранна и по-изразена изява на заболяването (феноменът „предчувствие”).

Каква е разликата между патофизиологията на детския ботулизъм и патофизиологията на хранителния ботулизъм?

Детският ботулизъм се причинява от поглъщане на спори на Clostridium botulinum, които започват да се развиват и произвеждат токсина в червата на бебето. Произходът на спорите често остава неизвестен; някои експерти смятат, че техният източник е медът; намират се и в царевичния сироп. Ето защо не се препоръчва да се дават горните продукти на деца под 1 година. При хранителния ботулизъм токсинът вече присъства в храната. Развитието на спори възниква, когато продуктите не са правилно консервирани или съхранявани при анаеробни условия; отравяне възниква, ако токсинът не е инактивиран чрез адекватна топлинна обработка. Рядко тъканният ботулизъм възниква, когато спорите навлязат в дълбока рана и се развият в нея.

Коя е най-ранната индикация за интубация при деца с инфантилен ботулизъм?

Загубата на защитни рефлекси в дихателните пътища се забелязва по-рано от дихателна недостатъчност или спиране на дишането, тъй като функцията на диафрагмата не е нарушена, докато не бъдат засегнати 90-95% от синаптичните рецептори. Вероятността от заплаха от спиране на дишането при дете с хиперкарбия или хипоксия е много висока.

Защо антибиотици и антитоксини не се използват при детски ботулизъм?

- Към момента на поставяне на диагнозата състоянието на повечето пациенти обикновено се стабилизира или дори започва да се подобрява.
- Използването на антибиотици може да доведе до смърт на бактериите и отделяне на допълнителни количества токсин.
- Висок риск от анафилаксия и серумна болест.
- През целия период на заболяването не се установява циркулация на несвързан токсин.
- Токсинът се свързва необратимо (възстановяването е възможно поради растежа на нови нервни окончания).
- Прогнозата за интензивна поддържаща терапия вече е много благоприятна.

Защо прилагането на аминогликозиди на дете с тежка слабост е относително противопоказано, ако има съмнение за ботулизъм?

Ботулиновият токсин необратимо блокира освобождаването на ацетилхолин от пресинаптичните терминали. Аминогликозидите, тетрациклините, клиндамицинът и триметопримът също пречат на освобождаването на ацетилхолин. Следователно при ботулизъм те ще действат синергично с токсина, което ще доведе до влошаване на състоянието на пациента.

Защо ботулизмът е най-разпространен в планинските райони?

Повечето случаи на хранителен ботулизъм са свързани с консумация на неправилно консервирана или сготвена храна. Обикновено токсинът се инактивира след 10 минути кипене. В планинските райони обаче водата кипи при по-ниска температура и десет минути може да не са достатъчни за унищожаване на токсина.

Как да различим миастения гравис при новородени от инфантилен ботулизъм?

При новородени са описани изолирани случаи на ботулизъм. Симптомите винаги се появяват след изписване на бебето от неонатологичното отделение. Запекът обикновено е предвестник на ботулизъм, по-късно се развива слабост на мускулите на лицето и фаринкса, отбелязват се птоза, дилатация и слаба реакция на зениците към светлина, потискане на дълбоките сухожилни рефлекси. Мускулната сила не се увеличава след инжектиране на едрофониум. ЕМГ показва характерни промени - къси полифазни потенциали с ниска амплитуда и увеличаване на амплитудата на предизвиканите мускулни потенциали при повторна нервна стимулация. Изследването на изпражненията може да разкрие Clostridium или токсин.

Миастения гравис обикновено се диагностицира при раждането или в първите дни от живота. Миастенията може да се открие при братя и сестри или при майката на засегнато дете. Локализацията на зоните на мускулна слабост зависи от подтипа на миастения гравис; зениците и дълбоките сухожилни рефлекси са нормални. На ЕМГ - прогресивно намаляване на амплитудата на комбинираните моторни потенциали с многократна стимулация на нерва. Въвеждането на едрофониум води до временно повишаване на физическата сила и предотвратява патологичната реакция на повтаряща се нервна стимулация по време на ЕМГ.

Какъв е рискът за новородено, чиято майка има миастения гравис?

Пасивно придобита миастения гравис при новородени се развива при почти 10% от децата, родени от жени с миастения гравис, поради трансплацентарния трансфер на антитела към ацетилхолиновия рецептор (AChR) на набраздената мускулатура. Признаците на миастения обикновено се появяват в първите часове или дни от живота. Патологичната мускулна слабост причинява затруднения в храненето, обща слабост, хипотония и респираторна депресия. Птоза и окуломоторни нарушения се наблюдават само в 15% от случаите. Слабостта става по-слабо изразена с намаляване на съдържанието на анти-AChR-имуноглобулини. По правило симптомите продължават около 2 седмици, но може да отнеме няколко месеца, за да изчезнат напълно. Обикновено поддържащата терапия е достатъчна; понякога неостигмин се прилага допълнително per os или интрамускулно.

Каква е разликата между патофизиологичните механизми на ювенилната и вродената миастения гравис?

Ювенилната и възрастната миастения гравис (както и възрастната миастения гравис) се основава на циркулацията на антитела срещу AChR в постсинаптичната зона на нервно-мускулната връзка. Няма автоимунен механизъм при вродена миастения гравис. Появата му е свързана с наличието на морфологични или физиологични дефекти в пре- и постсинаптичните мембрани, включително нарушен синтез на ACh, дефицит на ацетилхолинестераза в областта на крайната пластина и дефицит на AChR.

Как се извършва тестът за инжектиране на едрофониум?

Edrophonium е бързодействащо, краткодействащо антихолинестеразно лекарство. Намалява тежестта на симптомите на миастения гравис чрез потискане на разграждането на ACh и увеличаване на концентрацията му в зоната на синапса. Интравенозно се прилага доза от 0,015 mg/kg; при поносимост се прилага пълната доза - 0,15 mg/kg (до 10 mg). Ако има значително подобрение във функционирането на очните мускули и увеличаване на силата на крайниците, най-вероятно има миастения гравис. Необходимо е да се подготви атропин и средства за сърдечно-белодробна реанимация (CPR) с оглед на възможното развитие на холинергична криза, която се характеризира с брадикардия, хипотония, повръщане, бронхоспазъм.

Отхвърля ли се диагнозата ювенилна миастения гравис чрез отрицателен тест за антитела?

Не е изключено. 90% от децата с миастения гравис имат измеримо количество анти-AChR-имуноглобулини, но липсата им при останалите 10% от децата не трябва да намалява бдителността на лекаря, особено след като техните симптоми са по-слабо изразени (само слабост на очните мускули или може да се наблюдава минимална обща слабост). В съмнителни случаи са необходими допълнителни изследвания за потвърждаване на диагнозата (тест с въвеждането на едрофоний, електрофизиологични изследвания, ЕМГ с едно влакно).

Кои са четирите характерни признака на увреждане на клетките на предния рог на сивото вещество на гръбначния мозък?

Слабост, фасцикулации, мускулна атрофия и хипорефлексия.

Какво е клиничното значение на дистрофина?

Дистрофите са мускулен протеин. Предполага се, че неговата функция е да прикрепи контрактилния апарат на клетките на набраздения и сърдечния мускул към клетъчната мембрана. При пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен този протеин напълно липсва поради генна мутация. При пациенти с мускулна дистрофия на Бекер количеството на този протеин е намалено или (в редки случаи) протеиновите молекули са с абнормни размери.

Как да различим мускулните дистрофии на Дюшен и Бекер?

Мускулна дистрофия на Дюшен
Генетика: Х-свързано наследяване; няколко различни делеции или точкови мутации в гена на дистрофина водят до функционално дефектен протеин. Появяват се нови мутации. Жените носителки могат да имат лека мускулна слабост или кардиомиопатия.

Диагностика: ДНК анализът на цяла кръв разкрива делеция в приблизително 65% от случаите. Окончателната диагноза се поставя след ЕМГ и мускулна биопсия.

Прояви: заболяването непрекъснато прогресира, отбелязват се слабост на проксималните мускули, хипертрофия на мускулите на прасеца; способността на детето да се движи се запазва до 11-годишна възраст, изкривяване на гръбначния стълб и контрактури; възможно развитие на дилатативна кардиомиопатия и/или дихателна недостатъчност.

Мускулна дистрофия на Бекер
Генетика: Х-свързано наследяване; различни мутации на гена за дистрофин водят до намаляване на съдържанието на протеина, чиято функция е частично запазена.

Диагностика: подобно на това при дистрофия на Дюшен; Дистрофията на Бекер се отличава с по-малка тежест на проявите; в допълнение, при дистрофия на Бекер може да се открие намаляване на съдържанието на дистрофин в мускулните клетки (използват се имунологични методи).

Прояви: по-слабо изразена, по-бавна прогресия (в сравнение с дистрофия на Дюшен); мускулна хипертрофия на прасеца; способността на детето да се движи се запазва до 14-15 години или повече.

Ефективно ли е лечението с преднизон при мускулна дистрофия на Дюшен?

Няколко проучвания показват, че подобрение настъпва с въвеждането на преднизон в доза от 0,75 mg / kg / ден. Тази доза се счита за оптимална. Ефектът от повишаване на физическата сила продължава 3 години, докато се използват стероидни лекарства. Адекватната продължителност на лечението и оптималното време за започване на терапията не са точно определени до момента; в много случаи страничните ефекти (наддаване на тегло и предразположение към инфекции) могат да надвишат ползата.

Каква е вероятността от развитие на парализа при заразяване с полиомиелитния вирус?

До 95% от имунокомпетентните хора носят тази инфекция безсимптомно. Приблизително 4-8% от заразените имат лека форма на заболяването, характеризираща се с ниска температура, болки в гърлото и общо неразположение. Засягане на ЦНС се наблюдава в по-малко от 1-2% от случаите, когато се развие асептичен менингит (непаралитичен полиомиелит) или паралитичен полиомиелит. Парализа се среща само при 0,1% от заразените.

Какви патологични състояния се класифицират като наследствени невропатии?

Някои заболявания на периферната нервна система се развиват поради наследствена молекулярна или биохимична патология. Въпреки факта, че такива патологии са относително редки, те са отговорни за развитието на значителна част от така наречените "идиопатични" невропатии. Начинът на унаследяване най-често е доминиращ (демиелинизация при болестта на Charcot-Marie-Tooth), но може да бъде рецесивен или Х-свързан. Наследствените невропатии се проявяват чрез хронична, бавно прогресираща невъзпалителна дегенерация на невронни тела, аксони или Schwann клетки (миелин). В резултат на това възникват сензорни (вродена нечувствителност към болка) или по-рядко двигателно-сензорни нарушения (синдром на Charcot-Marie-Tooth). Понякога се наблюдават глухота, оптична невропатия, автономна невропатия.

Какви са основните неврологични прояви на синдрома на Гилен-Баре?

Синдромът на Guillain-Barré (GBS), пълното име е синдром на Londry-Guillain-Barré, е остър идиопатичен полирадикулоневрит. Това е най-често срещаният тип остра (подостра) полиневропатия в клиничната практика. Заболяването се характеризира с появата на множество огнища на възпалителна демиелинизация на нервните коренчета и периферните нерви. Поради загубата на нормалната миелинова обвивка, провеждането на нервните импулси (потенциали на действие) може да бъде нарушено или дори напълно блокирано. В резултат на това възникват предимно двигателни клинични прояви - вяла арефлексивна парализа. Степента на двигателна слабост може да варира. Някои пациенти развиват бързо преходна лека слабост, докато други развиват фулминантна парализа. Признаци на увреждане на автономната нервна система (тахикардия, хипертония) или сензорни симптоми (болезнени дизестезии) се откриват доста често, но могат да бъдат маскирани от двигателни нарушения.

Какви са характерните признаци на GBS, открити при изследване на цереброспиналната течност?

Класическият признак е албумин-цитологична дисоциация. При нормални инфекциозни или възпалителни процеси съдържанието на левкоцити и протеин в CSF едновременно се увеличава. При GBS цереброспиналната течност съдържа нормален брой бели кръвни клетки и нивото на протеина е повишено, обикновено до 50–100 mg/dL. Въпреки това, в началните стадии на заболяването, съдържанието на протеин в CSF може да бъде нормално.

Каква е медицинската тактика при остро развитие на синдрома на Гилен-Баре?

Основната задача е да се предотврати булбарна и дихателна недостатъчност. Булбарната недостатъчност се проявява чрез слабост на лицевия нерв (от едната или от двете страни), диплопия, дрезгав глас, слюноотделяне, потискане на повръщащия рефлекс, дисфагия. Тежката дихателна недостатъчност може да бъде предшествана от кислороден глад, задух, лек приглушен глас (хипофония). Понякога се засяга вегетативната нервна система, което се доказва от лабилността на кръвното налягане и телесната температура. При GBS медицинските тактики предписват:

1. Наблюдавайте пациента в интензивното отделение, като редовно проследявате жизнените му показатели.

2. Извършете плазмафереза (ако е технически възможно) в началния стадий на заболяването. Интравенозният гама-глобулин също е ефективен, но до днес не е изяснено кой от тези два метода дава по-добри резултати.

3. Ако пациентът има булбарни симптоми, уверете се, че позицията му е безопасна и често дренирайте устната кухина. Хидратацията се осъществява чрез интравенозно приложение на подходящи разтвори; хранителните разтвори се въвеждат през назогастрална сонда.

4. Измервайте дихателния обем (TO) възможно най-често. Нормалният дихателен обем при деца се изчислява по формулата: DO \u003d 200 ml x възраст (в години). Ако ТО падне под 25% от нормалното, пациентът трябва да бъде интубиран. Необходимо е да се извърши цялостна санация на белите дробове, за да се избегне развитието на ателектаза и пневмония, както и аспирация на слюнка.

5. Внимателна грижа за пациента. Основно внимание трябва да се обърне на предотвратяването на рани от залежаване, венозна тромбоза, компресия на периферните нерви.

6. Назначаване на физиотерапевтични упражнения. Образуването на контрактури може да се предотврати чрез пасивни движения, както и чрез прилагане на превръзки, които спомагат за поддържане на крайниците във физиологично положение до възстановяване на мускулната сила.

Каква е прогнозата за деца с GBS?

Децата се възстановяват по-бързо и напълно от възрастните. Остатъчните дефекти се откриват при по-малко от 10% от пациентите. Рядко невропатията рецидивира като "хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия".

Как се проявява множествената склероза при деца?

Множествената склероза е изключително рядка (0,2-2,0% от всички случаи на неврологична патология) в детска възраст. Проучванията показват, че момчетата са по-склонни да боледуват в ранна детска възраст, докато момичетата са по-склонни да боледуват в юношеска възраст. Обикновено първите признаци на множествена склероза са преходни зрителни смущения и други сетивни симптоми. При изследване на гръбначния мозък се отбелязва умерено изразена мононуклеарна плеоцитоза, с всеки следващ рецидив вероятността за откриване на олигоклонални прободни клетки се увеличава. Най-информативният и точен диагностичен метод е MRI томографията: диагнозата се потвърждава, когато се открият множество перивентрикуларни лезии на бялото вещество.

Кога куклените очи се считат за вариант на нормата и кога показват наличието на патология?

Окуловестибуларният рефлекс (наричан още окулоцефаличен, проприоцептивен рефлекс на завъртане на главата или рефлекс на "куклено око") най-често се тества при изследване на функцията на мозъчния ствол. Главата на пациента (очите му трябва да са отворени) бързо се завърта от една страна на друга. Тестът се счита за положителен, ако има конюгатно отклонение на очите в посока, обратна на завъртането на главата (т.е. ако и двете очи се отклоняват наляво, когато главата е обърната надясно). Наличието (или отсъствието) на рефлекса "очи на кукла" се тълкува по следния начин:

1) при здрави будни деца под 1 година (при тези, които не потискат или усилват рефлекса чрез произволни движения на очите), този рефлекс се предизвиква лесно и е нормален. Рефлексът на очите на куклата се оценява при определяне на обхвата на движенията на очните ябълки при деца през първите седмици от живота;

2) при здрави, будни възрастни с нормално зрение този рефлекс обикновено липсва и посоката на движение на очите съвпада с посоката на въртене на главата;

3) при пациенти в състояние на кома, при запазване на функцията на мозъчния ствол, наличието на рефлекс "куклено око" се дължи на депресия на мозъчната кора. Откриването на този рефлекс при пациент в състояние на кома служи като демонстрация на запазването на функцията на багажника;

4) при кома с увреждане на мозъчния ствол рефлексът отсъства поради увреждане на съответните нервни връзки.

Как се извършва студен тест?

Тестът оценява функциите на мозъчния ствол при пациенти, които са в кома, или при пациенти, на които са прилагани транквиланти. Във външния слухов канал (главата на пациента е повдигната под ъгъл от 30 °) се инжектират 5 ml студена вода (температурата на водата е около 0 ° C), при условие че тъпанчевата мембрана е запазена. Обикновено очите се отклоняват в посоката, в която е извършена инфузията. Липсата на отговор показва тежка дисфункция на мозъчния ствол и медиалния надлъжен фасцикулус.

При какви патологични състояния се наблюдават "щифтови" зеници?

Диаметърът на зеницата се определя от баланса между свиващото влияние на III черепномозъчен нерв (свързан с парасимпатиковата нервна система) и разширяващия ефект: цилиарния нерв (свързан със симпатиковата нервна система). Наличието на зеници "Магазин" показва, че действието на III FMN не среща съпротива от страна на симпатиковата система. Това може да се наблюдава при патологична промяна в структурите на мозъчния мост, през който преминават низходящи симпатични влакна. Зениците с малък диаметър, които реагират на светлина, са характерни за някои метаболитни нарушения. Свиването на зеницата, причинено от интоксикация с опиати (морфин или хероин), може да наподобява това на понтинните структури. Няколко други вещества също имат свиващ ефект върху зеницата, включително пропоксифен, FOS, карбаматни инсектициди, барбитурати, клонидин, мепробамат, пилокарпин (капки за очи), както и вещества, открити в отровни гъби и индийско орехче.

Каква е диференциалната диагноза на птозата?

Птозата е изместване надолу на горния клепач поради дисфункция на мускулите, които го повдигат. Увиснал клепач може да се види с "псевдоптоза" поради локализиран оток или тежък блефароспазъм. Причината за развитието на истинска птоза е слабостта на мускулите на клепача или нарушение на инервацията. Вродената птоза се причинява директно от мускулна патология и се наблюдава при синдроми на Turner или Smith-Lemli-Opitz, с миастения гравис. Причината за птоза може да бъде неврологична патология, като синдром на Хорнер (който се основава на нарушение на симпатиковата инервация на мускула на Мюлер на клепача), парализа на III черепна недостатъчност, която инервира m. levatorpalpebrae.

Какво е значението на ученика на Маркъс Гън?

Нормалните зеници са с еднакъв диаметър (с изключение на зениците при хора с физиологична анизокория) поради последователността на зеничния рефлекс на двете очи към светлина: светлината, навлизаща в едното око, причинява същото свиване на двете зеници. При някои заболявания увреждането на диска на зрителния нерв е едностранно. Например, менингиом може да се образува в обвивката на един от зрителните нерви. В резултат на едностранна или асиметрична лезия на зрителния нерв се развива симптомът на "зеницата на Маркъс Гън" (аферентен зеничен дефект).

Как се извършва изпитването на осцилиращата светлина?

1. Изследването се провежда в сенчеста стая; пациентът фиксира погледа си върху отдалечен обект (т.е. създават се условия за максимално разширяване на зеницата чрез потискане на рефлекторната реакция към пряка светлина и акомодативния рефлекс).

2. Когато лъч светлина се насочи към здраво око, диаметърът на зениците на двете очи намалява еднакво. След това лъчът веднага се насочва към засегнатото око. Първоначално неговата зеница остава свита поради координираната реакция на зениците към настъпилата светлина. След известно време обаче зеницата на засегнатото око започва да се разширява въпреки продължително излагане на пряка светлина. Така зеницата на засегнатото око парадоксално се разширява при директна светлинна стимулация. Това е така нареченият възходящ дефект.

Каква патология може да се предположи при дете, чиито клепачи не падат при прозяване, а се издигат?

Рефлексът на Маркъс Гън, известен също като феномена на прозявка-мигане, се предполага, че възниква, когато има вродено "късо съединение" на окуломоторния и тригеминалния нерв. В този случай при прозяване се наблюдава птоза при затваряне на устата и повдигане на клепачите при отваряне на устата.

Какви са причините за атрофия на зрителния нерв при деца?

Атрофията на оптичния нерв се характеризира с бледност и подчертаване на съдовия модел на диска на зрителния нерв, които се откриват по време на изследване на фундуса. При тежка атрофия може да се наблюдава патологична реакция на зеницата към светлина, намаляване на зрителната острота, стесняване на зрителното поле и нарушение на цветното зрение. Атрофията на зрителния нерв трябва да се диференцира от неговата хипоплазия, при която се наблюдава намаляване на диаметъра на главата на зрителния нерв, но неговият цвят и съдов модел се запазват.

Причини за атрофия на зрителния нерв: структурна патология (мукоцеле на сфеноидалния синус, невробластом, хронично повишаване на вътречерепното налягане, тумори, локализирани в орбитата или хиазмата); метаболитни / токсични нарушения (хипертиреоидизъм, дефицит на витамин В, зрителна атрофия на Leber, различни левкодистрофии, митохондриална патология, отравяне с метанол, хлорохин, амиодарон); различни синдроми, наследени по рецесивен тип, които се характеризират с неврологични прояви (умствена изостаналост, парапареза), демиелинизиращи заболявания (оптичен неврит, множествена склероза).

невромускулни нарушения) N. - m. Р. са патологични процеси, при които се засягат двигателните неврони, вкл. аксони и инервация на мускулни влакна от моторни неврони. Мн. от Н.-м. Р. са наследствени, въпреки че при някои от тях не се открива генетична връзка. При генетично предаване носителят обикновено е майката. Първоначалните симптоми на Н. - m. Р. - поява на асиметрична мускулна слабост с интактна сетивност. С напредването на заболяването става очевидна симетрията на мускулна загуба, с подобен модел на мускулна загуба от всяка страна на тялото. Н.-м. Р. и болестите най-лесно се концептуализират според нивото и степента на участие на моторните неврони. Н.-м. r., поради засягането на горните моторни неврони, може да се прояви в прогресивна спастична булбарна парализа с двустранно интрацеребрално увреждане на кортикобулбарния и кортикоспиналния тракт. Н.-м. Р. могат да бъдат придружени от такива демиелинизиращи патологични процеси като множествена склероза (PC), амиотрофична латерална склероза (ABS), както и цереброваскуларни нарушения. Засягането на диенцефалона може да причини нарушения на говора, преглъщането и в някои случаи емоционалния контрол. Смъртта обикновено настъпва в рамките на две до три години в резултат на съпътстващи заболявания. Често ABS причинява увреждане както на горния, така и на долния моторен неврон. Разпространението при жените обикновено е по-ниско, отколкото при мъжете; пикът на заболеваемостта настъпва в средната възраст (35-55 години). Първият симптом често е загуба на мускулна маса в ръката. В бъдеще този процес се простира до всички крайници с добавяне на спастични прояви. Смъртта настъпва в рамките на 1 до 5 години от хода на заболяването. Етиологията на ABS е неизвестна. Патологията на долните двигателни неврони включва болестта на Werdnig-Hoffmann и болестта на Oppenheim; прогресивната невропатична мускулна атрофия също може да бъде класифицирана в тази категория. Тези заболявания са характерни за детската възраст, с изключение на болестта на Oppenheim, която се среща предимно. при тийнейджъри. Смъртта настъпва в рамките на една до две години; нормална продължителност на живота може да се наблюдава при болест на Dejerine-Sottas, която може да бъде приписана на тази група. д-р миастения гравис и мускулна дистрофия на Дюшен са доста често срещани заболявания. Миастения се дължи на дефицит на ацетилхолин поради увреждане на синаптичната трансмисия. Началото на заболяването обикновено настъпва през третото десетилетие от живота. Ранните симптоми включват птоза и нарушения в преглъщането, дишането и говора, включващи периферните мускули. Мускулната дистрофия при болестта на Дюшен се унаследява от Х-свързан рецесивен ген. Носителят на гена е жена, заболяването се проявява при мъжете. Мускулната слабост се развива не по-рано от третата, четвъртата или дори петата година от живота. Появилите се дистрофични разстройства прогресират до настъпването на смъртта в края на второто десетилетие от живота. Лечението на Н. - m. Р. насочени към предотвратяване на инфекции и контролиране на спастичността. Псих. интервенциите включват консултиране и укрепване на механизмите за подкрепа на пациентите. Вижте също психични и поведенчески разстройства при лезии на ЦНС, множествена склероза, психофизиология J. Hind

Заболявания на периферните нерви

Определения

Мононевропатия. Изолирана лезия на периферните нерви, например поради компресия, травма, нарушения на кръвообращението (лезия васа васорум).

Системни заболявания, които засягат нервите, които са чувствителни към натиск, като захарен диабет или патологични състояния, които причиняват дифузни съдови нарушения (васкулит), могат да причинят мултифокална невропатия(или множествена полиневронация).

полиневропатия. Едновременно множествено увреждане на периферните нерви поради възпалителни процеси, метаболитни нарушения или токсични ефекти. Клинично се проявява с дифузни, симетрични лезии на периферните нерви. На първо място страдат дисталните крайници, като долните крайници са засегнати преди горните.

Мононевропатии

Най-чести са следните мононевропатии.

синдром на карпалния тунел

Може да възникне компресия на средния нерв на китката, докато преминава през канала:

изолиран; например при пациенти с прекомерна физическа активност (свързана с естеството на трудовата дейност)
при заболявания, характеризиращи се с повишена чувствителност на нервните стволове към външни влияния (компресия)
с компресия на нервния ствол в областта на карпалния тунел от хипертрофирани тъкани (Таблица 1).

Маса 1.Състояния, свързани със синдрома на карпалния тунел

Клинични прояви на карпалния капков синдром:

болка в ръката или предмишницата, особено през нощта или при усилие
пареза (парализа) и хипотрофия на мускулите на издигането на палеца (тенар)
намаляване на чувствителността в зоната на инервация на средния нерв (фиг. 1)
парестезия по средния нерв, която се появява при потупване в областта на карпалния тунел ( Симптом на Тинел)
обикновено двустранно.

Ориз. един.Разпределение на зоните на инервация на средния, лакътния и радиалния нерв по повърхността на рамото и предмишницата

Диагнозата може да бъде потвърдена чрез електрофизиологични изследвания. Определянето на съдържанието на глюкоза в кръвта, хормоните на щитовидната жлеза, ESR може да помогне за установяване на правилната диагноза.

Лечението се определя от тежестта на състоянието на пациента. Основните терапевтични мерки:

фиксиране на мускулите, особено през нощта, в частично разтегнато състояние, докато ръката трябва да е в състояние на разтягане
диуретици - ефектът е неясен
инжектиране на кортикостероиди в лумена на карпалния тунел
хирургична декомпресия на медианния нерв.

Невропатия на улнарния нерв

Лакътният нерв може да бъде компресиран на различни нива, но най-често се среща в лакътната става.

Клинични проявления:

болка и/или парестезия (изтръпване) от лакътя надолу по лакътната повърхност до предмишницата
парализа или слабост на вътрешните мускули на ръката (засягане на мускулите на издигането на палеца)
намаляване на чувствителността в зоната на инервация на улнарния нерв (фиг. 1)
при хронично увреждане се образува четка за нокти.

Определянето на скоростта на провеждане на импулса с помощта на електроневрографско изследване ви позволява точно да определите локализацията на лезията на улнарния нерв.

В случай на леко нараняване, фиксирането на ръката през нощта, изправено в лакътната става, може да бъде ефективно, което намалява компресията на нервния ствол. При по-тежки лезии, хирургична декомпресия или транспониранена улнарния нерв обаче не винаги се наблюдава пълна регресия на неврологичните симптоми. Хирургическата интервенция е показана при трайна травматизация на лакътния нерв, която е придружена от постоянна болка и/или прогресиращи двигателни нарушения (пареза).

Пареза на радиалния нерв

Компресията на радиалния нерв в горната част на предмишницата може да доведе до остро развитие на синдрома "висяща четка", докато понякога има загуба на чувствителност в зоната на инервация на радиалния нерв (фиг. 1). По правило тази лезия е резултат от дълъг престой на предмишницата в необичайно положение, например с ръка, висяща в неудобно положение от парапета на стол в нетрезво състояние ( „Парализа в събота вечер“).

Пареза на брахиалния плексус

В допълнение към острата травма на брахиалния сплит (например в резултат на раждане или автомобилна катастрофа), увреждането на брахиалния сплит може да се дължи на други причини. Нарича се увреждане на горния плексус Парализа на Ерб, и дъното парализа на Клумпке.

Допълнително ребро

Допълнително ребро или хипертрофирана съединителна тъкан може да причини компресия на брахиалния плексус в областта на горния торакален вход. На определен етап от развитието на неврологията и неврохирургията се наблюдава свръхдиагностициране на това състояние и в резултат на това висока честота на необосновани хирургични интервенции. Към днешна дата се смята, че операцията е показана при пациенти с нарастваща пареза на вътрешните мускули на предмишницата, тежка загуба на чувствителност (по лакътния нерв) и с диагноза, потвърдена чрез електрофизиологични методи на изследване. Визуализацията на брахиалния плексус с ЯМР обикновено е неефективна. Рентгеновото изследване може да разкрие допълнително ребро, но компресията на нервния ствол от фиброзна тъкан не може да се визуализира.

Pencost тумор

Бронхогенният карцином на върха на белия дроб може да нарасне в долните корени на брахиалния плексус, причинявайки нарастваща болка в едноименната ръка, дистална парализа и недохранване, както и намалена чувствителност в дерматомите C7, C8 и Th10. Също така е възможно Синдром на Hornerпоради увреждане на преганглионарните автономни влакна. Симптомите са подобни на първичните и метастатичните тумори.

Диагностични затруднения възникват, когато плексусът е увреден при пациенти с карцином на гърдата след курс на лъчева терапия, тъй като неврологичният дефицит може да се дължи на разпространението на тумора или радиационна плексопатия.

Идиопатична брахиална плексопатия (невралгична амиотрофия или невропатия на брахиалния нерв)

Състоянието се характеризира с остра болка в рамото и предмишницата. Няма очевидна причина за това, въпреки че заболяването може да възникне след ваксинация или операция. След регресия на болката (след няколко дни или седмици) се появява частична парализа и слабост на параскапуларната мускулна група, както и по-отдалечени мускулни групи на горния крайник. Предният скален мускул е особено податлив на увреждане, чиято атрофия е придружена от развитие криловидни лопатки(фиг. 2). Лезията обикновено е едностранна, с минимални сензорни нарушения. Електрофизиологичните изследвания често са неефективни, въпреки че могат да бъдат открити признаци на денервация на засегнатите мускули. Съставът на CSF не се променя. Няма специфично лечение, повечето пациенти се възстановяват спонтанно след 1,5-2 години.

Ориз. 2.

Притискане на страничния кожен нерв на бедрото, преминаващ под ингвиналния лигамент; характеризиращ се със загуба на чувствителност в съответната зона (фиг. 3). Началото на заболяването е свързано по-специално с промяна в теглото на пациента (увеличаване или намаляване).

Ориз. 3.Парестетична мералгия. Схема на разпределение на сетивните нарушения при лезии на страничния кожен бедрен нерв

Странична подколенна парализа

Поплитеалният нерв е податлив на компресионно нараняване в областта, където се увива около шията на фибулата. Проявява се като синдром висящ крак(поради пареза на екстензора на стъпалото). В същото време се появява слабост при дорзифлексия и отвличане на стъпалото със загуба на чувствителност с различна тежест. Това състояние често се среща при обездвижени пациенти и при пациенти с повишена чувствителност на нервните стволове към компресия, като захарен диабет. Падащото стъпало може да се дължи на лезия в лумбалния корен (обикновено L5). Този синдром трябва да се разграничава от увреждането на перонеалния нерв, което се характеризира с непокътната вътрешна ротация на стъпалото, тъй като задният тибиален мускул се инервира от тибиалния нерв, а не от перонеалния. Въпреки това е необходимо електрофизиологично изследване, за да се изясни локализацията на нервната лезия. Увреждането на перонеалния нерв обикновено е обратимо, тъй като е причинено от нарушение на проводимостта ( неврапраксия). Има положителен ефект фиксиране на стъпалото с шина.

Мултифокална невропатия

Причини за мултифокална невропатия (множествен мононеврит):

злокачествена инфилтрация (карцином или лимфом)
васкулит или заболяване на съединителната тъкан:

ревматоиден артрит
системен лупус еритематозус
нодуларен периартрит
грануломатоза на Wegener;

саркоидоза
диабет
инфекциозни заболявания:

проказа
херпес
Лаймска болест;

наследствена невропатия с тенденция към парализа от компресия.

Най-честата причина за мултифокална невропатия е васкулит с болка, слабост и хипоестезия в областите на инервация на няколко периферни нерва. Най-често се засягат долните крайници. Лезиите на отделните нерви постепенно се натрупват, проявявайки се като асиметрична лезия на крайниците.

Полиневропатии

Дифузните лезии на периферните нерви могат да бъдат разделени на групи с лезии на моторни, сензорни или смесени нерви. Съществува патофизиологична класификация на полиневропатията, чийто основен критерий е преобладаването на увреждане на миелиновата обвивка или директно на нервния ствол на нерва ( демнелинизиращоили аксоналенсъответно невропатия). Причините за полиневропатия са дадени в табл. 2.

Таблица 2.Причини за полиневропатия

наследствено предразположение

Инфекциозни заболявания

дифтерия

Лаймска болест

Възпалителни процеси

Синдром на Guillain-Barré

Хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия

саркоидоза

Синдром на Sjögren

Васкулит (напр. лупус, полиартериит)

Новообразувания

Паранеопластични процеси

Парапротеинемични процеси

метаболитни нарушения

микседем

амилоидни отлагания

Неправилно хранене

Дефицит на витамини, особено тиамин, ниацин и витамин В12

отравяне

Например алкохол, олово, арсен, злато, живак, талий, инсектициди, хексан

лекарства

Например изониазид, винкристин, цисплатин, метронидазол, нитрофурани, фенитоин, амиодарон

Пациентите могат да развият изтръпване и/или пареза на дисталните крайници. Двигателните нарушения се характеризират с вяла пареза и мускулна атрофия. Дългосрочните невропатии могат да доведат до деформации на краката и ръцете ( кухо стъпало- ориз. 4 и четка за ноктисъответно). Тежко увреждане на сетивните влакна може да бъде придружено от развитие невропатични язвии ставни деформации (фиг. 5). Възможни са съпътстващи вегетативни разстройства. Клиничните признаци са същите като при широко разпространено заболяване на периферните двигателни неврони с отпусната парализа, хипотония и намалени сухожилни рефлекси. Загубата на проприоцептивна чувствителност в дисталните крайници може да бъде придружена от сензорна атаксия. Намаляване на болката, температурата и тактилната чувствителност, но типът "чорапи и ръкавици" е характерен. В някои случаи може да се открие удебеляване на периферните нерви. Тактиката за изследване на пациенти с полиневропатии е дадена в таблица. 3.

Ориз. четири.

Ориз. 5.Невропатия на десния глезен (вляво) и стъпалото (вдясно; артропатия на Шарко)

Таблица 3Преглед на пациент с невропатия

Кръвен тест

Клиничен анализ с преброяване на формените елементи, ESR, глюкоза, електролити, урея, чернодробни ензими и тиреоидни хормони, витамин B 12, електрофореза на серумен протеин, определяне на автоантитела

Анализ на урината

Микроскопски анализ за потвърждаване на васкулит, определяне на глюкоза, порфирини, протеин на Ben-Jones

Изследване на CSF

Повишено съдържание на протеини, особено при възпалителни невропатии

Неврофизиологично изследване

Изследване на скоростта на проводимост в двигателните и сетивните нерви и ЕМГ

Рентгенография на гръдния кош

За изключване на саркоидоза, карцином

Специални прегледи за индивидуални пациенти

Биопсия на периферни нервни влакна с неизвестен характер на невропатия и влошаване на състоянието на пациента. Извършва се за потвърждаване на наличието на васкулит, проказа и хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия. Биопсия на костен мозък, изследване на скелета за съмнение за мултиплен миелом.

При определени състояния - специфични кръвни изследвания, например при наследствени невропатии - ДНК анализ, при вродени метаболитни нарушения - откриване на ензими от левкоцити, при лаймска болест - откриване на антитела срещу Borrelia.

Лечението на пациенти с полиневропатии се определя преди всичко от причините за заболяването. Пациентите с възпалителни полиневропатии изискват хоспитализация в специализирани отделения. Пациент с остра възпалителна демиелинизираща полиневропатия Синдром на Guillain-Barré) може да изисква реанимация. Хроничната възпалителна демнелинизираща полиневропатия (CIDP) и полиневропатия при васкулит изискват употребата на кортикостероиди и/или имуномодулиращи лекарства, включително имуносупресори (азатиоприн, циклофосфамид или циклоспорин), интравенозен имуноглобулин или плазмафереза. Симптоматичното лечение може да намали вероятността от усложнения, включително автономна дисфункция и болкови синдроми.

Важно е да се разграничат синдромът на Guillain-Barré и CVPD, демиелинизиращи заболявания на периферните нерви, от демиелинизацията на ЦНС (Таблица 17.4).

Таблица 4Заболявания, водещи до демиелинизация. Класификация в съответствие с локализацията на основната лезия и естеството на хода на заболяването

нервно-мускулен синапс

Миастения гравис

Автоимунно заболяване, при което повечето пациенти имат циркулиращи антитела срещу ацетилхолиновите рецептори в невромускулните синапси (фиг. 6). Като причина е възможна патология на тимуса (хиперплазия, атрофия или тумор - тимома). Това заболяване е сравнително рядко, средно 0,4 случая на 100 000 се регистрират годишно, но тъй като повечето пациенти оцеляват, броят на случаите достига 1 на 10 000. Всички възрастови групи са засегнати.

Ориз. 6.

Клинични проявления

Диплопия с ограничено движение на очите
Слабост на лицевите мускули
"Гласът на миастеника"
Слабост при затваряне на очите
Булбарни нарушения:

дисфагия (с навлизане на храна в носните проходи)
дизартрия (с назална конотация)

Засягане на дихателната мускулатура (остри булбарни и респираторни нарушения, причинени от миастения гравис, изискват спешна помощ)
Слабост на мускулите на шията и крайниците, влошена до края на деня и след тренировка ( "патологична умора").

Изследване

Определяне на съдържанието на антитела срещу ацетилхолинови рецептори в кръвния серум (при 15% от пациентите резултатът от анализа е отрицателен).
Тест с въвеждането на антихолинестеразни лекарства: преходно и бързо нарастващо подобрение на състоянието след интравенозно приложение на едрофониум (краткодействащо антихолинестеразно лекарство, което блокира катаболизма на ацетилхолин, временно повишавайки съдържанието му). (В Руската федерация се използва тест с прозерин). Тестът е по-ефективен, когато се използва методът на изследване с двоен контрол. С оглед на възможните холиномиметични ефекти, дължащи се на повишаване на нивото на ацетилхолин, е необходимо да се осигури възможност за спешно приложение на атропин и реанимация.
ЕМГ, включително изследване с игла с потенциално изтегляне от отделни влакна.
Изследване на функцията на щитовидната жлеза при съпътстваща тиреотоксикоза.
При пациенти с тимома се откриват антитела в тъканите на набраздените мускули.
КТ на предния медиастинум за откриване на хиперплазия на тимуса.

Лечение

Антихолинестеразни лекарства, като пиридостигмин, като симптоматично лечение. Пациентите се нуждаят от постоянно увеличаване на дозите на лекарството, което може да доведе до развитие на холиномиметични странични ефекти с повишено слюноотделяне, повръщане, епигастрална болка и диария. В редки случаи е възможно да се развие холинергична криза
Кортикостероиди(преднизолон) се предписват за умерено тежко заболяване, което не се поддава на друго лечение. Лечението започва с ниски дози с постепенно увеличаване на дозата, лекарството се използва през ден. В началото на лечението е възможно засилване на симптомите. Стационарното лечение е показано в началото на употребата на кортикостероиди при пациенти с генерализирано заболяване. С настъпване на ефекта дозата може да се намали в съответствие с клиничната картина.
Имуносупресори(азатиоприн) се използват в комбинация с кортикостероиди за умерено заболяване.
тимектомияпоказан при тимома и при млади пациенти в ранните стадии на заболяването за намаляване на необходимостта от лекарствена терапия и по-рядко за постигане на пълна ремисия.
Плазмаферезаили интравенозен имуноглобулин като подготовка за тимектомия и при тежки форми на заболяването.

Някои антибиотици, като аминогликозиди, трябва да се избягват при пациенти с миастения гравис поради техния блокиращ ефект на ниво нервно-мускулна връзка.

Други миастенични синдроми

По-рядко невромускулният синапс може да страда в резултат на наследствено заболяване или в резултат на ранен неопластичен процес (миастеничен синдром на Lambert-Eaton).

Миопатии

Основните причини за развитието на миопатиите са дадени в табл. 5. Клинично миопатията се проявява със слабост на мускулите на тялото и проксималните крайници. Може да има слабост на лицевите мускули и мускулите на шията, която се открива по време на флексия и / или екстензия. Походката става нестабилна. При придобития характер на заболяването мускулната слабост може да бъде сравнително лека, поне в ранните етапи, а сухожилните рефлекси остават непокътнати за дълго време.

Таблица 5Причини за миопатии

наследствени фактори

мускулна дистрофия

Метаболитни миопатии

Инфекциозни заболявания

газова гангрена

Стафилококов миозит

Вирусна инфекция (грипни вируси, Coxsackie, ECHO)

Възпалителни процеси

Полимиозит

Дерматомиозит

саркоидоза

Новообразувания

Дерматомиозит – може да се дължи на паранеопластичен процес

Метаболитни (придобити) нарушения

Тиреотоксикоза

Синдром на Кушинг

Остеомалация

Токсикоза (от приема на лекарства)

Кортикостероиди

Халотан - злокачествена хипертермия (рядко)

Други лекарства

Преглед на пациент с миопатия:

кръвен анализ:

СУЕ, автоантитела (за придобити заболявания)
креатинкиназа - нивото е рязко повишено поради освобождаване от увредени мускулни клетки

мускулна биопсия.

Клинични синдроми

Мускулни дистрофии

Дистрофинопатии

Заболяването се причинява от мутация на ген, свързан с Х-хромозомата и отговорен за синтеза на мускулен протеин. дистрофин. Среща се при деца, юноши и възрастни. Детска форма ( Мускулна дистрофия на Дюшен) е най-трудно. Засегнатите момчета развиват слабост в проксималните крайници още в ранна детска възраст. Характерна особеност е "стълбата" за катерене ( симптом на гауърс). Мускулите на долните крака могат да изглеждат хипертрофирани (фиг. 7) поради заместването на мускулните влакна със съединителна тъкан ( псевдохипертрофия). Децата обикновено са приковани към инвалидна количка до юношеството. Заболяването прогресира стабилно, смъртта настъпва от сърдечни или респираторни усложнения преди навършване на 20 години. По-малко тежък курс се наблюдава, когато заболяването дебютира в юношеска или зряла възраст ( мускулна дистрофия на Бекер). Болестта, като правило, не е животозастрашаваща, но често е свързана с прогресираща инвалидност. Понастоящем е възможно да се диагностицират миодистрофии с помощта на молекулярен анализ на гена за дистрофин.

Ориз. 7.

Други мускулни дистрофии

Миотонична дистрофия- заболяване с автозомно-доминантен тип унаследяване, при което пациентите имат необичайно продължително мускулно напрежение (миотония). Проявява се чрез невъзможност за отпускане на мускула. Характерна особеност е перкусионна миотония, което се открива чрез почукване на чукчето върху мускула. Миотонията може да бъде диагностицирана с електромиографско изследване.

Типични симптоми:

двустранна птоза
слабост на лицевите мускули
парализа и слабост на стерноклеидомастоидните мускули
ранна катаракта
съпътстващи ендокринни нарушения (захарен диабет, плешивост и атрофия на тестисите).

Миотонията може да се лекува с фенитоин или мексилетин. При наследствена миотониясе наблюдава умерено изразена атрофия и слабост на мускулите.

Лицево-раменно-раменна мускулна дистрофияе автозомно доминантно заболяване. Пациентите имат двустранна слабост на лицевите мускули и птеригоидно разположение на лопатките. В допълнение към парализата и слабостта на проксималните мускули на горните крайници обикновено има слабост на мускулите на гърба и тазовия пояс, нестабилна походка и лумбална хиперлордоза. По-рядко при мускулни дистрофии и вродени миопатии се засягат мускулите на очната ябълка и фаринкса.

Други наследствени заболявания

метаболитнинарушения като гликогенози, може да бъде придружено от мускулна слабост, често свързана с миалгия и спазми.

При фамилна периодична парализапристъпите на тежка мускулна слабост могат да бъдат предизвикани от напрежение, ядене на храни с високо съдържание на въглехидрати, продължително излагане на студ. Заболяването може да бъде свързано с хипо- и хиперкалиемия.

Придобити заболявания

Възпалителни миопатии

Полимиозитможе да се развие както изолирано, така и заедно с други автоимунни лезии на съединителната тъкан, като системна склероза, фиброзиращ алвеолит и синдром на PTegren.

Дерматомиозите съпътстващо заболяване при възпалителна миопатия с характерно лилаво ( хелиотропен) обрив по лицето. Яркочервеният обрив може да бъде локализиран в областта на ставите, предната повърхност на гръдния кош и повърхностите на екстензорите. Някои пациенти с дерматомиозит, особено мъже над 45-годишна възраст, често имат злокачествено новообразувание като бронхиален или стомашен карцином. -

Клиничните прояви на възпалителната миопатия са същите като тези на проксималната миопатия, но може да е налице и дисфагия в резултат на засягане на фарингеалните мускули, мускулна болка и хиперестезия. Възможни са също артралгия и феномен на Рейно.

След хистологично потвърждение на диагнозата, лечениекортикостероиди и имуносупресори (напр. азатиоприн). Пациентите се нуждаят от проследяване в продължение на няколко години и много от тях остават с мускулна слабост. Един от хистологично диагностицираните варианти на заболяването е миозит с включване на тялото- не може да се лекува. Това състояние е доста често срещана форма на придобито мускулно заболяване, засягащо предимно възрастни хора. Характерна особеност е селективното увреждане на флексорите на пръстите и квадрицепсите. Недостатъчният ефект от употребата на имуносупресори послужи като основа за хипотезата, че възпалителните реакции са вторични спрямо дегенеративните промени в мускулната тъкан.

Неврология за общопрактикуващи лекари. Л. Гинсбърг

Невромускулните заболявания са условно обособена група от заболявания, които се характеризират с дисфункция на мускулите, предимно с тяхната слабост. Невромускулните заболявания включват мускулни заболявания, заболявания на периферните нерви, заболявания на невромускулните връзки и заболявания на моторните неврони. Същият симптом на мускулна слабост може да бъде проява на заболявания, които са много различни по механизъм. Това определя съвсем различна прогноза и методи на лечение.

Мускулни заболявания

Придобити миопатии:

възпалителни миопатии: (полимиозит, дерматомиозит, миозит с включвания, саркоидна миопатия;

лекарствени и токсични миопатии (кортикостероидна миопатия, миопатия при използване на лекарства за понижаване на холестерола, алкохолна миопатия, миопатия в критични състояния).

Вторични метаболитни и ендокринни миопатии:

хипокалиемия миопатия;

хипофосфатемична миопатия;

миопатия при хронична бъбречна недостатъчност;

миопатия при диабет;

миопатия при хипотиреоидизъм;

миопатия при хипертиреоидизъм;

миопатия при хиперпаратироидизъм;

Болест на Кушинг.

Първични метаболитни миопатии:

миоглобинурия;

каналопатия;

наследствени миопатии;

мускулни дистрофии.

Заболявания на периферните нерви

Заболявания на нервно-мускулната връзка

Миастения гравис

Синдром на Lambert-Eaton

Ботулизъм

кърлежова парализа

Моторни невронни заболявания

амиотрофична латерална склероза

Заболявания на долния двигателен неврон

спинална мускулна атрофия

мономелна амиотрофична латерална склероза

Болест на Кенеди

Заболявания на горния двигателен неврон

наследствена спастична парапареза

първична латерална склероза

Заболявания на нервно-мускулната връзка

Нервно-мускулна връзка или нервно-мускулна връзка- това е връзката на нервното окончание и мускулното влакно с образуването на така наречената синаптична цепнатина, в която импулсът се предава от нерва към мускулната мембрана. Импулсът се предава с помощта на невротрансмитера ацетилхолин, който се секретира от края на нерва и след това се прикрепя към мускулната мембрана. При някои заболявания има нарушение на нервно-мускулното предаване поради недостатъчно освобождаване на ацетилхолин от нервните окончания или поради нарушение на прикрепването му към мембраната на мускулните влакна.

Миастения гравис

Гръцкият термин миастения се превежда като "мускулна слабост", а gravis като "сериозен". Миастения гравис е заболяване, характеризиращо се с тежка мускулна слабост и умора. При миастения гравис има нарушение на предаването на импулс от нервните влакна към мускула. Заболяването се основава на производството на автоантитела, които блокират прикрепването на невротрансмитера ацетилхолин към мускулната мембрана в нервно-мускулната връзка.

Симптоми

Мускулната слабост се променя през деня, обикновено е по-слабо изразена сутрин и се увеличава следобед и вечер. Ранните признаци на заболяването са (птоза), двойно виждане, слабост на лицевите мускули, нарушено преглъщане, дъвчене, намалена сила в ръцете и краката. Заболяването засяга както мъжете, така и жените, като при жените диагнозата се поставя по-често преди 40-годишна възраст, а при мъжете след 60 години.

Как се поставя диагнозата?

Диагнозата миастения гравис се поставя от лекар въз основа на кръвен тест и електроневромиография. При необходимост се предписва компютърна томография на гръдния кош за оценка на размера и състоянието на тимусната жлеза като търсене на възможна причина за заболяването (производство на автоантитела).

Лечение

При лечението на миастения гравис се използват антихолинестеразни лекарства (Пиридостигмин или Калимин) и лекарства, които потискат имунната система (преднизолон и други). Отстраняването на тимусната жлеза (тимектомия) се извършва, когато лекарствената терапия е неефективна. При лечението могат да се използват и плазмафереза и имуноглобулини.

Синдром на Lambert-Eaton

Синдромът на Lambert-Eaton е синдром на мускулна слабост и умора, който се развива поради автоимунен процес. Обикновено причината за синдрома е злокачествен онкологичен процес, най-често рак на белия дроб. Следователно, когато се диагностицира синдром на Lambert-Eaton, на пациента винаги се показва допълнителен преглед за целите на oncosearch.

Симптоми

Симптомите на заболяването най-често са свързани със слабост на мускулите на раменете, бедрата, шията, преглъщането, дихателните мускули, както и мускулите на ларинкса и мускулите, свързани с артикулацията на речта. Ранните признаци на синдрома на Lambert-Eaton обикновено са трудности при изкачване по стълби, изправяне от седнало положение, вдигане на ръце над главата. Понякога вегетативните функции са нарушени, проявяващи се със сухота в устата, импотентност.

Защо възниква синдромът на Lambert-Eaton?

Причината са антитела, произведени от самия организъм (подобен автоимунен конфликт се наблюдава при миастения гравис). По-специално, антителата разрушават нервните окончания, като по този начин нарушават регулирането на количеството освободен невротрансмитер. Когато количеството на невротрансмитера е недостатъчно, мускулите не могат да се съкращават. Заболяването не е наследствено, страдат предимно млади хора под 40 години. Разпространението на заболяването е 1 на 1 000 000 души. При 40% от пациентите със синдром на Lambert-Eaton се открива рак.

Как се диагностицира синдромът на Lambert-Eaton?

Диагнозата включва кръвен тест за антитела, тестово приложение на антихолинестеразно лекарство, електроневромиография.

Лечение

Най-ефективната мярка е отстраняването на злокачествен тумор, открит в тялото. Симптоматичната терапия включва лекарства, които увеличават освобождаването или количеството на невротрансмитера ацетилхолин, който действа в синаптичната цепнатина (калимин, 3,4-диаминопиридин). Използват се и лекарства, които потискат имунната система (преднизолон и др.), плазмафереза и имуноглобулини.

Прогресивните дегенеративни заболявания на нервната система възникват в резултат на генетично обусловена патология или дефект в ембрионалното развитие. Честите прояви на тези заболявания са: дегенеративен характер и системни лезии на нервната тъкан, прогресиращо протичане. Те включват по-специално сирингомиелия, при която в гръбначния мозък се образуват дълги кухини, които разрушават задните рога. Това води до дефект в болковата и температурна чувствителност, атропатия.
Групата на наследствените атаксии е многобройна, основната им проява е атаксия, свързана с патология на церебеларните пътища или дълбока чувствителност.
Амиотрофична латерална склероза (ALS)- най-тежкото и бързо прогресиращо заболяване на каналите в гръбначния мозък. В този случай възниква комбинация от атрофична пареза и пирамидални симптоми, т.е. развиващите се двигателни нарушения имат характер както на периферна, така и на централна парализа.
Болестта на Паркинсон е прогресивно заболяване, което се основава на първичната лезия на пигмент-съдържащите допаминергични неврони на плътната част на substantia nigra и други пигмент-съдържащи ядра на багажника. Рискът за близките на пациента е около 10 пъти по-висок, отколкото в общата популация. Болестта на Паркинсон се характеризира с триада от симптоми: тремор, повишен мускулен тонус и хипокинезия; Критериите за диагностика са много сложни. Клиниката на заболяването възниква само когато повече от 80% от невроните умират. В някои случаи заболяването дебютира преди 18-годишна възраст (т.нар. Ювенилен паркинсонизъм), в по-голямата си част - в по-напреднала възраст. Това поставя повишени изисквания към навременността и адекватността на лечението.
Съвременната адекватна терапия предоставя много възможности за добра компенсация на нарушените функции, както и поддържане или възстановяване на социалната адаптация.

Наследствени невромускулни заболявания

Дегенеративни невромускулни заболявания- заболявания с преобладаващо увреждане на нервно-мускулния апарат с наследствен характер. Те се наричат още прогресивни невромускулни дистрофии (ПМД) и съставляват най-голямата група от всички наследствени заболявания.

Класификация на прогресивните мускулни дистрофии

Прогресивните мускулни дистрофии са генетично обусловени заболявания с първично прогресиращи дегенеративни промени в мускулите (без първична патология на периферния двигателен неврон). При тях именно мускулната тъкан е мишена на първичния генен дефект, поради което се получава анормален синтез на мускулния протеин миодистрофин и се ускорява разпадането му. Увреждането на нервната система при миопатия е вторично.
Спиналната амиотрофия е първично генетично обусловено увреждане на предните рога на гръбначния мозък с вторична прогресивна периферна парализа и мускулна атрофия.
Неврална амиотрофия - първичен генетично обусловен синдром на полиневропатия (в резултат на миелинопатия) с развитието на вторична амиотрофия и вегетативно-сензорни нарушения.

Първично прогресиращи мускулни дистрофии
Различни форми на заболявания се появяват на различна възраст - от 1-2 години до 40-50 и повече години. Те се характеризират с двигателна непохватност, нестабилност, падания при ходене, умора. Детето изпитва страх и нежелание да ходи. При пациентите с оформена походка се появява "патешка походка" - клатушкане.
Някои форми се характеризират с псевдохипертрофия на мускулите, мускулите на прасеца са по-често засегнати: тяхната атрофия с маскиране на атрофия и дори увеличаване на размера поради растежа на съединителната, мастна тъкан. Слабостта и мускулната атрофия първоначално се локализират в мускулите на тазовия пояс, с максимална тежест в проксималните крака.
Има изразена лумбална лордоза, сколиоза, "птеригоидни" лопатки, тясна "оса" талия. Ставането от седнало положение е трудно и децата прибягват до спомагателни техники (техники на Гауърс) - „изкачване със стълба“, „изкачване сами“. Има случаи на деменция. Сърдечният мускул страда. Освен това пациентите губят способността си да ходят самостоятелно. В процеса се включва сърдечно-съдовата система (развива се дилатативна или хипертрофична кардиомиопатия).

Вторични - спинални и нервно-мускулни дистрофии

Спиналните мускулни дистрофии (амиотрофии) се унаследяват по автозомно-рецесивен начин. Генът за спинална мускулна атрофия е картографиран на хромозома 5gl1.2-13.3.

Могат да бъдат открити ранни признаци на таблични нарушения. Забавено двигателно развитие. При провеждане на електромиография се открива увреждане на предните рога на гръбначния мозък. Протичането на заболяването е прогресивно.
При гръбначни форми на амиотрофия потенциалите на фибрилация се записват на електромиограмата в покой; скоростта на разпространение на импулса по нервите на крайниците е относително непокътната, но може също да намалее в резултат на смъртта на гръбначните моторни неврони.
Най-често срещаният вариант на неврална амиотрофия е невралната амиотрофия на Шарко-Мари-Тот. По своите клинични прояви наподобява сензомоторна полиневропатия, дистално подчертана и започваща от стъпалата и краката. Тече добре, бавно. С течение на времето се формира характерна деформация на краката - по типа "щъркелови крака" или "бричове за езда": изтънени в резултат на атрофия на подбедрицата при непокътнати бедрени мускули. Първо, ахилесовите рефлекси „падат“, след това рефлексите на коляното намаляват.
При електроневромиографията се регистрира грубо намаляване на скоростта на разпространение на импулса по нервите на крайниците.

миастения. Миастенични и холинергични кризи

Миастения гравис(miastenia gravis pseudoparalitica) е тежко нервно-мускулно заболяване с автоимунна природа, характеризиращо се с патологична умора и слабост на набраздената мускулатура (Акимов Г. А., Одинак М. М., 2000).
Етиопатогенеза. Основната връзка е появата на автоантитела към никотиновите холинергични рецептори на крайната плоча на мускулните влакна и блока на нервно-мускулното предаване. Съществува връзка между патогенезата на миастения гравис и лезията на вилиците на очната жлеза. Често се открива тимом (до 40% от случаите), по-рядко - атрофия на тимуса.
Клиника. Миастения гравис може да се появи във всяка възраст, но по-често между 16 и 40 години, но има както по-ранни, така и по-късни форми (пик на заболеваемостта на 30 и 70 години). Жените боледуват по-често от мъжете. Основният симптом е патологичната мускулна умора с развитието на тяхната нарастваща слабост по време на повтарящи се движения, например появата на удвояване или птоза при четене.
Мускулната слабост, която се развива при миастения гравис, се различава от периферната или централната пареза по това, че когато движенията се повтарят, особено с бързи темпове, тя се увеличава рязко и може да достигне степента на пълна парализа. След почивка, сън, първите движения може да са нормални, но впоследствие се появява умора, чиято степен прогресира с продължаване на натоварването.
Миастеничен епизод може да се развие при новородени, родени от майки с миастения гравис (т.нар. неонатална миастения гравис). Степента на компенсация на двигателните нарушения може да бъде пълна, достатъчна (за самообслужване у дома), лоша (нуждае се от външни грижи). Най-опасното усложнение на миастения гравис е миастеничната криза.
миастенична криза- внезапно възникващо спешно критично състояние в резултат на блок на нервно-мускулната проводимост. Основните симптоми са бързо развиваща се генерализирана мускулна слабост, достигаща до степен на тетраплегия.

Усложнения:

дихателна недостатъчност с булбарна форма,
рискът от запушване на дихателните пътища чрез натрупване на гъста храчка,
възможността за аспирация на храна или "клапна асфиксия" поради ретракция на езика и слабост на епиглотиса,
диафрагмална недостатъчност и слабост на междуребрените дихателни мускули.

Предозирането на антихолинестеразни лекарства може да доведе до развитие на холинергична криза с рязко влошаване на благосъстоянието. Спешна помощ” се оказва от медицински работници в реанимация или интензивно отделение (отделение).