Разглежда се такова явление като мускулна хипотония при кърмачета доста често срещано.

Много родители проявяват сериозно безпокойство, когато чуят такава диагноза.

Последици и опасност

Опасността от намален мускулен тонус е, че това състояние значително пречи на развитието на детето.

Тоест на определена възраст той не може да прави това, което вече трябва да прави.

В допълнение, невъзможността на бебето, след достигане на определена възраст, да заеме вертикална позиция води до факта, че вътрешните органи на тялото на детето изпитват значителен стрес, напрежение, което се отразява негативно на тяхната функционалност..

Растежът на костите се забавя, мускулите не получават натоварването, необходимо за тяхното развитие. Това може да доведе до изоставане в растежа, физически показатели за развитие.

В резултат на това различни видове заболявания на опорно-двигателния апарат, позата, походката е нарушена. Фините двигателни умения на ръцете страдат, което допълнително води до проблеми при научаването на писане и в резултат на това до намаляване на академичните постижения.

Най-опасното усложнение се счита за атрофия на мускулната тъкан, при която детето вече няма да може да се движи без помощ.

Методи на лечение

При поставяне на подходяща диагноза е необходимо лечението да започне възможно най-скоро, като се спазват всички предписания на лекаря. Терапията включва използването на процедури като гимнастика, водни процедури, втвърдяване, масаж.

Тези дейности помагат да се гарантира, че мускулите получават натоварването, необходимо за тяхното развитие. С правилно подбран комплекс от лечение, тонусът на мускулната тъкан се нормализира, детето получава възможност да се движи нормално.

Важно е в началото на процедурата извършва се под наблюдението на специалист, в бъдеще масажът и гимнастиката могат да се извършват самостоятелно у дома.

За лечение на недохранване при новородени, ще намерите на нашия уебсайт.

Масаж и гимнастика

Масажът е много полезен за дете, страдащо от мускулна хипотония.

Нежните докосвания са не само приятни за бебето, масаж допринася за укрепването на мускулната тъкан, нейното развитие.

Важно е да тренирате всички части на тялото на трохите, за това е необходимо периодично да променяте позицията му (по-специално да го обърнете от гърба към корема).

Масажът започва с поглаждане на пръстите, преминаване към дланите и ръцете, след това поглаждащи и разтриващи движения работа върху ръцете и краката на бебето. Следва масаж на корема.

За да направите това, коремът се поглажда с кръгови движения по посока на часовниковата стрелка. За укрепване на косите коремни мускулипръстите се изтеглят от пъпа нагоре и настрани, а след това в обратна посока.

В заключение пристъпете към масаж на гърба. Те започват да го масажират с поглаждащи движения, тогава ефектът ще бъде по-интензивен(потупване, триене, пощипване).

Необходимо е процедурата да се извършва най-малко 2 пъти на ден, 40-50 минути след хранене.

Положителен ефект дава и специалната гимнастика, предназначена за деца през първите седмици от живота. Упражненията са много прости, но редовното им изпълнение ще позволи укрепване на мускулния корсетдете, и съответно премахване на проблема с намален мускулен тонус.

1. Ръцете на детето са събрани различни странии след това се пресича.
2. Същото се прави и с краката.
3. Ръцете последователно се огъват и изправят.
4. Дърпайки бебето за китките, те се опитват да го преместят в седнало положение.

Трябва да се прави гимнастика 2 пъти на ден,след (или преди) масажната процедура.

За масажа при хипотония при дете в това видео:

Прогноза от Комаровски

Евгений Олегович Комаросски твърди, че самите грижовни родители могат да открият хипотония. то не е фатална диагноза.Възстановяването на мускулите на бебето зависи от силата и желанието на родителите.

Като правило, при навременно лечение, редовни упражнения с детето, прогнозата за хода на патологията е благоприятна, т.е. мускулният тонус постепенно се възстановява. Ако няма терапия, съществува висок риск от развитие на неприятни последици и усложнения.

Предотвратяване

Възможно ли е да се предотврати развитието на хипотония на мускулната тъкан при дете. Разбира се, да.

Необходимо е да се вземат превантивни мерки все още в детеродна фаза.

Това означава, че бъдещата майка трябва внимателно да следи здравето си, да се откаже от лошите навици, да се храни добре, да се предпазва от различни видове заболявания.

Мускулната хипотония е патология, свързана със слабост на мускулната тъкан. Многобройни причини, които възникват както в пренаталния период на развитие, така и след раждането на бебето, могат да доведат до появата му.

Можете да определите намаляването на мускулния тонус по време на прегледа на детето от специалист, но предпоставките за развитието на проблема могат да бъдат забелязани и у дома, като се наблюдава състоянието на трохите.

Лечение на заболяването трябва да бъде изчерпателнаТерапията се основава на изпълнението на специални упражнения, използването на специално разработени масажни техники.

Ако не се лекува, последствията за детето могат да бъдат много плачевни, до пълна загуба на двигателна активност.

Как да правите упражнения с фитбол за укрепване на всички мускулни групибебе, можете да научите от видеото:

Молим Ви да не се самолекувате. Запишете се за лекар!

Мускулната хипотония (хипотоничност) е явление, характеризиращо се с изразено отслабване на мускулните влакна, което допълнително води до нарушаване на тяхната реакция. Патологията може да се появи на всяка възраст, но най-често се диагностицира при деца.

Общо описание на явлението

Мускулната хипотония е изразено намаляване на мускулния тонус, често съчетано с намаляване на мускулната сила. Патологията може да бъде симптом на голям брой заболявания (около сто).

При мускулна хипотония тонусът на отделните мускулни групи намалява. Обикновено явлението показва наличието на заболявания, които се характеризират с увреждане на моторните неврони.

При нормални условия мускулите бързо реагират на най-малките промени в мускулните влакна или фасцията. Ако има хипотония, тогава мускулите спират да реагират на всяко дразнене от нервната система.

Най-често тази патология се диагностицира при деца на възраст от 3 до 7 години.

В тежките стадии на развитие на заболяването се наблюдава липса на функции за преглъщане и дъвчене.

Най-често мускулната хипотония се диагностицира при деца, които страдат от мозъчни патологии, тежки метаболитни нарушения, заболявания на периферните нервни процеси.

Класификация

Мускулната хипотония се класифицира въз основа на няколко критерия.

В зависимост от произхода се разграничават следните форми на отклонение:

• вродена хипотония: патологията в този случай е свързана с нарушения на генно ниво;
• придобита форма: мускулна хипотония се дължи на минали инфекциозни заболявания, ефект върху тялото на токсични вещества, автоимунни патологични процеси.

В зависимост от нивото се разграничават следните видове мускулна хипотония:

• патология на централното ниво (церебрална и гръбначна);
• патология на периферното ниво: хипотонията в този случай възниква при заболявания на периферния неврон, вродени структурни, както и възпалителни и метаболитни миопатии.

Според степента на увреждане се разграничават генерализирани (дифузни) и локални форми на мускулна хипотония:

• при локална форма на патология се появява слабост и намалява мускулния тонус само на единия крайник или на горните и долните крайници само от едната страна на тялото;
• дифузната мускулна хипотония се простира до всичките им групи; при новородени тази форма на патология се подозира, ако позата му прилича на позата на разтегната жаба.

Причини за развитие

Мускулната хипотония при деца може да бъде резултат от множество фактори. Те включват такива заболявания и отклонения като:

• Синдром на Даун (геномна патология, свързана с наличието на допълнително копие на хромозомата);
• Синдром на Марфан (заболяване на съединителната тъкан, причинено от наследствен фактор, което се характеризира с патологично увреждане на сърдечно-съдовата система, органите на зрението, както и хипермобилност на ставите);
• Болест на Менкес, придружена от бавен растеж на тялото, развитие на патологии на нервната система;
• Болест на Ниман-Пик, сериозно патологично разстройство, изразяващо се в нарушение на липидния метаболизъм;
• Синдром на Aicardi, който е рядка генетична патология, придружена от епилептични припадъци и умствена изостаналост на човек;
• рахит, причинен от дефицит на калций и витамин D в организма;
• Синдром на Уилямс - патология, свързана с пренареждане на хромозомите, заболяването се различава по това, че детето има обща умствена изостаналост, докато някои области на интелигентност са доста развити;
• Синдром на Ley, който се изразява в поражението на централната нервна система;
• Синдром на Мартин-Бел, свързан с хромозомни мутации, в този случай се нарушава развитието на нервната система, наблюдава се умствена изостаналост;
• спинална мускулна атрофия: в този случай говорим за поражението на набраздените мускули на долните крайници, както и на главата и шията;
• ахондроплазия: патологията се проявява с вродени аномалии - недоразвитие на дългите кости, стеноза на гръбначния канал;
• вроден хипотиреоидизъм;
• различни прояви на миастения гравис (нервно-мускулно заболяване, свързано с дисфункции на имунната система);
• излишък на витамин D в организма;
• вътрематочна интоксикация с химични съединения;
• кислородно гладуване на плода, настъпило по време на раждане;
• прехвърлени инфекциозни заболявания (сепсис, ботулизъм);
• черепно-мозъчна травма на плода, получена в процеса на раждане.

При възрастни мускулната патология може да се развие и поради следните причини:

• въвеждането на серум за профилактика на определени заболявания, които провокират специална реакция на тялото;
• хипервитаминоза;
• отравяне с живак;
• менингит;
• енцефалит;
• детски паралич;
• спинална мускулна атрофия;
• херния на хранопровода.

Развитието на мускулна хипотония при възрастни се влияе от заболявания, които са претърпели през живота си.

Симптоми на мускулна хипотония

Патологичният процес при деца се проявява в следните симптоми:

• мускулна слабост;
• бавно свиване на мускулите;
• изоставане в двигателното развитие;
• неспособността на бебето да държи гърба;
• чести дислокации в ранна възраст;
• липса на основни рефлекси: хващане, облягане на долните крайници, пълзене;
• дихателна недостатъчност;
• невъзможност за заемане на пози, характерни за дете;
• липса на изразени реакции;
• мекота и отпуснатост на мускулите, когато се изследват;
• хиперекстензия в ставите на лакътя, коляното, китката;
• конвулсии;
• увисване на долната челюст;
• слабост на лицевите мускули;
• пролапс на езика;
• плиткост и недостиг на въздух;
• нарушения на чувствителността.

При възрастни мускулната хипотония се изразява в следните симптоми:

• слабост в цялото тяло, която не е свързана с физическо натоварване;
• повишено изпотяване;
• рязко възникващи интензивни главоболия;
• периодична вълнообразна тахикардия;
• болки с нощен характер в ретростерналната област;
• изтръпване на крайниците;
• увеличен обхват на движение в ставите.

Тежестта на симптомите на мускулна хипотония зависи от фактори като тежестта на патологичния процес, възрастта на пациента и местоположението на лезията.

Докато детето се развива и расте, се забелязва емоционална бедност в комуникацията, бързо физическо и морално изтощение и липса на анимация при вида на играчките.

Диагностика

Мускулната хипотония се открива чрез следните диагностични методи:

• събиране на семейна история;
• оценка на тежестта на рефлексите на пациента;
• CT и MRI на главния и гръбначния мозък;
• биопсия на мускулната тъкан на засегнатото нервно влакно;
• електромиография;
• Ултразвук на вътрешни органи;
• инфекциозен скрининг;
• невросонография;
• изследване на функциите на щитовидната жлеза;
• доплерографско изследване на кръвния поток в мозъчните съдове;
• генетични изследвания;
• вземане на проби и изследване на цереброспинална течност;
• общи и биохимични кръвни изследвания.

Също така, ако се подозира мускулна хипотония, се предприемат мерки за изследване на специфичното местоположение на патологичния процес. За целта се изследва областта на малкия мозък, периферния нерв и периферния двигателен неврон в гръбначния мозък.

Има специални тестове или проби за откриване на мускулна хипотония. То:

• Тест на Поемни. Необходимо е да помолите човека да се опита да стигне петата до бедрената кост. При нормален мускулен тонус това е невъзможно да се направи.
• Изпитания на Openheim. Първоначално пациентът от седнало положение трябва да протегне долната челюст до палеца на крака. След това пациентът трябва да се опита да хвърли долния крайник над главата. Такива манипулации могат да се извършват само от лице, което има нарушение на мускулния тонус.

Лечение на мускулна хипотония

Лечението на пациент с мускулна хипотония се извършва под наблюдението на няколко специалисти: терапевт, кардиолог, ортопед, физиотерапевт, генетик, невропатолог.

В основата на лечението на патология при деца е специален масаж. Трябва да е нежно, релаксиращо. Масажът трябва да се извършва от специалист. Сесията включва триене, натискане, пощипване, потупване. По време на масажа специалистът стимулира всички рефлексни точки.

Масажът може да се извършва в топла вода: при такива условия мускулният тонус намалява. Полезни са топли бани с валериана или иглолистни дървета. Те също могат да помогнат за успокояване на бебето преди лягане.

Обикновено са необходими 3-4 масажни цикъла по 10 сесии.

У дома можете да правите специални упражнения с детето си. Необходимо е внимателно:

• дръпнете го за дръжките;
• изпълнете упражнението „Велосипед“ с краката;
• развеждане и събиране на горните и долните крайници;
• бокс с ръце на дете.

У дома можете да изпълнявате следните упражнения:

• с помощта на фитбол: трябва да поставите детето по гръб върху повърхността на голяма топка, да го подпрете за стомаха и да извършите скачащи движения нагоре и надолу;
• поставете играчките на детето по-далеч от него, така че то само да ги вземе с ръце;
• поставете детето на голяма гумена топка и я пружинирайте, така че да отскочи малко;
• поставете детето върху топката с корема, така че ръцете и краката му да са изпънати, топката трябва да се търкаля напред-назад;

Също така е полезно редовно да галите ръцете и краката на детето, да масажирате петите.

Полезно за дете, страдащо от мускулна хипотония, плуване, плуване в басейн. В процеса на плуване участват всички мускулни групи.

За развитието на фините двигателни умения на детето са полезни:

• моделиране от пластилин;
• бране на мозайка;
• игри с пръсти.

Физиотерапевтичните процедури също са част от комплексната терапия. При мускулна хипотония се нуждаете от:

• балнеолечение (къпане с добавяне на соли, минерали);
• процедури, базирани на излагане на синусоидален симулиран ток;
• магнитотерапия;
• парафинови обвивки;
• акупунктура;
• електрофореза.

При мускулна хипотония са показани следните лекарства:

• мускулни релаксанти;
• невропротектори;
• антиоксиданти;
• антихолинестеразни средства;
• имуноглобулини.

В по-голяма възраст детето ще се нуждае от класове с логопед, за да коригира произношението на звуците. Класовете не само поставят правилната дикция и реч на детето, но и укрепват гласните струни.

Пациентът се нуждае от внимателно коригирана диета. Менюто трябва да включва възможно най-много пресни плодове и зеленчуци.

Прогноза и усложнения

Възможните усложнения на мускулната хипотония са:

• изкривяване на гръбначния стълб;
• метаболитни нарушения, което води до наддаване на тегло;
• проблеми с речта;
• нарушение на рефлексите за преглъщане и дъвчене;
• нарушение на позата и в резултат на това прегърбване.

Прогнозата на патологията зависи от това колко своевременно са предприети мерки за лечение на пациента, както и от наличието на съпътстващи патологии.

Предотвратяване

Тъй като в повечето случаи мускулната хипотония се причинява от сложни генетични патологии, няма правилни методи за предотвратяване на нейното развитие. Рискът от развитие на болестта обаче може да бъде намален. Методите за превенция са както следва:

• отказ на бременна жена от лоши навици - пушене и пиене на алкохол;
• редовни прегледи на бременна жена от лекар, преминаване на необходимите тестове;
• Незабавен контакт с лекар, когато детето има първите признаци на хипотония;
• извършване на превантивен масаж и упражнения за развитие на всички мускулни групи от втората седмица от живота.

Мускулната хипотония е сериозна патология, която е свързана с намаляване на тонуса на отделните мускулни групи. Заболяването в повечето случаи се дължи на генетични нарушения. Най-често патологията се проявява в детството, но може да се появи и при възрастни.

Мускулна хипотония при деца- това е намаляване на мускулния тонус, състоянието се развива предимно при деца. Отслабените мускулни влакна се свиват много бавно в отговор на нервна стимулация и не могат да осигурят същата степен на мускулна реакция като нормалната мускулна тъкан. Мускулната хипотония при деца е симптом, който може да бъде предизвикан от много заболявания с различна етиология.

Хипотонията при деца, наричана още синдром на мускулна слабост, е една от причините за развитието на дистрофия на мускулната тъкан. Ниският мускулен тонус може да бъде причинен от различни причини. Често това състояние показва наличието на нарушения в централната нервна система, генетични нарушения или мускулни малформации. Мускулният тонус е напрежението или степента на съпротивление при движение в мускула. Хипотонията не е аналог на мускулната слабост, която се проявява като намаляване на мускулната сила, но може да бъде придружена от този симптом. В нормално състояние мускулният тонус определя способността на мускулите да реагират на разтягане на фасцията и мускулните влакна. Например, огънатите ръце на дете с нормално ниво на тонус бързо се изправят, флексорните мускули на рамото (бицепс) бързо се изправят в отговор на това действие. След като действието приключи, мускулите на екстензора се отпускат и се връщат в нормалното си състояние на покой.

При дете с нисък тонус на мускулните влакна мускулите не бързат да започнат да се свиват. Те дават забавен отговор на нервен стимул и не могат да задържат крайника в определена позиция за дълго време.

Основните признаци на хипотония при деца

Хипотоничното състояние на бебетата се отразява на външния им вид. Основните признаци на хипотония при деца се виждат с просто око. Те разчитат на леко раздалечени лакти и колене, докато децата с нормален мускулен тонус обикновено използват за опора свити лакти и колене с достатъчна амплитуда под прав ъгъл. Такова дете не може да държи главата си дълго време поради слабостта на тилната мускулатура. Главата постоянно се накланя напред, назад или настрани.

Децата с нормален тонус могат да бъдат повдигнати, като поставят ръцете си под мишниците, докато хипотоничните бебета са склонни да се плъзгат между ръцете. В същото време дръжките им неволно се издигат нагоре, успоредно на равнината на тялото.

Повечето малки деца свиват ръцете и краката си в коленете и лактите по време на сън и почивка. Децата със симптоми на хипотония отпуснато ги закачат по време на релаксация.

Как се проявява мускулната хипотония при деца?

Децата, страдащи от хипотония, имат забавяне на двигателната активност. Мускулната хипотония при деца може да се прояви под формата на следните признаци:

• не могат сами да се преобърнат от корема на гърба;
• не може да се научи да пълзи;
• със затруднено задържане на главата;
• нямат способността да държат играчка в ръцете си;
• не поддържайте баланс в седнало положение;
• им е трудно да задържат тежестта си на краката си.

В резултат на мускулна хипотония децата бързо развиват мускулна слабост, което се отразява негативно на позата и мобилността на бебето. Нивото на рефлексите намалява, възниква слабост на лигаментния апарат, могат да се провокират трайни луксации на големи и малки стави. Най-чести са хабитуалните челюстни кости, тазобедрена, коленна, глезенна става. В тежки случаи могат да възникнат проблеми с преглъщането и дъвкателните мускули. Такива деца не могат сами да сучат, дъвчат и преглъщат храна. Те трябва да се хранят със специална сонда или парентерално.

Продължителната невъзможност за произнасяне на реч при пациенти с хипотония не е свързана с нарушена интелигентност и умствени способности. Това състояние е пряко свързано със слабото развитие на мускулите на гръдния кош, глотиса и нарушенията на дихателните процеси.

Кога се развива хипотония при деца?

Разпространението на това състояние не е свързано с пола на бебето и мястото на постоянното му пребиваване. Може да се проследи слаба връзка между развитието на хипотония и поведението на майката на детето по време на бременността. В същото време, според практическите наблюдения на контролни групи от болни деца, може да се твърди, че възрастта, на която за първи път са се появили симптомите на хипотония, е важна. Най-опасната възраст на детето е периодът от 3 до 7 години. По това време съществува риск от формиране на ограничени физически способности на бебето поради развитието на мускулна хипотония.

В ранна детска възраст състоянието се коригира по-успешно чрез използването на съвременни медицински средства за рехабилитация. При възраст над 7 години хипотонията е изключително рядко състояние и е пряко свързана с влиянието на основното заболяване. В същото време успешното лечение на основното заболяване води до пълно изчезване на симптомите на хипотония при деца.

Причини за хипотония при деца

Лекарите не знаят надеждните причини за хипотония. Учените смятат, че може да е причинено от травма, стресови фактори от околната среда или други генетични промени в мускулите и нарушения на централната нервна система.

Причините за хипотония при деца могат да бъдат както следва:

• Синдром на Даун, при което ДНК хромозомите придобиват променен вид, обикновено поради допълнителни копия на двадесет и първата хромозома.
• Миастения гравис:Невромускулните разстройства на това заболяване се характеризират с променлива мускулна слабост, която често се подобрява с подходяща почивка и се увеличава с физическа активност. Състоянието може да бъде причинено от имунни нарушения.
• Синдром на Прадер-Уили- вроден дефект на гени, характеризиращ се с липсата на приблизително 7 гена в 15-та хромозома на спиралата на ДНК. Придружава се от затлъстяване, тежка форма на хипотония и намаляване на умствените способности.
• Тежки форми на реактивна жълтеницав резултат на конфликта между Rh фактора на майката и детето.
• Церебеларна атаксияс двигателни нарушения, които се отличават с внезапно начало, често е усложнение след прекарани инфекциозни вирусни заболявания. Може да причини хипотония в тежки случаи.
• Ботулизъмпри които Clostridium може да се размножава в стомашно-чревния тракт на детето. В хода на живота си те произвеждат токсин, който парализира мускулните влакна и е потенциално животозастрашаващ.
• Синдром на Марфан- наследствено заболяване на клетките на съединителната тъкан с разрушаване на колагенови влакна, които образуват мускулни връзки и поддържащ апарат. Това има отрицателен ефект върху двигателния апарат, сърдечно-съдовата система, състоянието на очите и кожата.
• мускулна дистрофияе група от заболявания, характеризиращи се с прогресивна мускулна слабост и загуба на обем на мускулните влакна.
• Ахондроплазия под формата на нарушение на физиологичния растеж на костите на скелета на детето, което причинява най-често срещания тип нанизъм. Придружен от хипотония с умерена тежест.
• сепсиси други сериозни, животозастрашаващи заболявания за детето, причиняващи масивно отравяне на кръвта с токсини и живи форми на бактерии.
• вроден хипотиреоидизъмпричинява хипотония чрез намаляване на производството на хормони на щитовидната жлеза.
• Хипервитаминоза D- състояние, което се проявява напълно няколко месеца след употребата на прекомерни дози витамин D за предотвратяване на рахит.
• провокира омекване и разрушаване на костната тъкан при деца. Причинява се от дефицит на калций или фосфат. Придружен от симптоми на хипотония.
• Спинална мускулна атрофия тип 1- група наследствени заболявания, които причиняват прогресивна мускулна дистрофия и слабост, което в крайна сметка води до смърт на детето.
• Странични ефекти от.

Чести симптоми на хипотония при деца

Следните са често срещани симптоми на хипотония при деца. Всяко дете може да изпита различни прояви на това състояние в зависимост от основната причина за хипотония:

• намален мускулен тонус - мускулите се усещат меки и отпуснати по структура;
• възможността за размножаване на крайниците в противоположни посоки надхвърля физиологичната норма;
• неспособност за придобиване на двигателни умения, подходящи за етапите на развитие (като задържане на главата без родителска помощ, самостоятелно преобръщане, способност да седи без опора, пълзене, ходене);
• невъзможност за самостоятелно смучене на мляко или дъвчене на храна за дълъг период от време;
• плитко дишане без възможност за поемане на повече от две дълбоки вдишвания подред;
• долната челюст може да провисне, има пролапс на езика.

Кога да посетите лекар

Нормално развиващите се деца са склонни да развиват двигателни умения, да контролират собствената си поза в съответствие с медицинските стандарти на тази възраст. Моторните умения попадат в две категории. Вазомоторните умения включват способността на бебето да повдига глава, докато лежи по корем, и да се преобръща от гръб на корем. По правило на определена възраст детето развива двигателни умения до такава степен, че може да държи тялото си в седнало положение, да пълзи, да ходи, да бяга и да скача. Скоростта на реакция включва способността бързо да видите прехвърлянето на играчка от една ръка в друга. Хлапето посочва предмет, проследява с поглед играчка или действията на човек. Децата с мускулна хипотония бавно развиват тези умения и родителите трябва да потърсят медицинска помощ от педиатър, ако забележат такова изоставане в развитието.

Синдромът на мускулна хипотония (HMS) при малки деца може да представлява трудна диагностична дилема за клинициста. SMG няма нозологична самостоятелност, той е включен в структурата на различни синдромни комплекси и заболявания, основните му клинични маркери са неспецифични, а ходът и изходът са променливи. Синоними на СМГ са: „нисък мускулен тонус“, „доброкачествена вродена хипотония“, „хипотонично бебе“, „вродена мускулна хипотония“, „вродена мускулна слабост“, „вродена амиотония“, „инфантилна хипотония“ и като техен краен вариант "синдром на флопи бебе синдром. Тази терминология се използва в много случаи, когато не може да се открие очевидна причина за хипотония. Тези дефиниции обаче не трябва да задоволяват лекаря, тъй като те комбинират всички варианти на мускулна хипотония при деца, независимо от етиологията и нивото на дисрегулация на мускулния тонус.

Помощ за диагностициране на заболявания, чийто комплекс от симптоми включва мускулна слабост и хипотония основни симптоми СМГ и съчетаването им с доп мултисистема клинични прояви (Таблица 1). В момента има опция изолирана мускулна хипотония централен или периферен произход и вариант на SHG с мултисистемни характеристики - мускулна хипотония "плюс" .

Мускулната хипотония може да бъде причинена от нарушена супрасегментна регулация на алфа и гама моторните неврони, хипофункция на спиналните алфа моторни неврони, денервация, повишена активност на инхибиторните механизми на медиатора, патология на йонните канали, нарушен мускулен цитоскелет и намалено енергийно снабдяване на мускулната тъкан. За поддържане на физиологичния мускулен тонус и движения е необходимо балансирано взаимодействие на централните невронни системи и морфологичните елементи на двигателната единица. Хипотонията е един от основните симптоми на тяхната дисфункция и се среща при заболявания на главния и гръбначния мозък, периферния неврон, нарушения на нервно-мускулната трансмисия и мускулна патология. Въпреки това, централните причини, проявяващи се чрез постурална хипотония, представляват 60-80% в структурата на SHG, което значително надвишава честотата на възможните причини, свързани с двигателната единица.

Разграничават се следните локални нива на произход на SMG:

1. Централно нивоподразделен:

- на церебрално ниво;

- гръбначно ниво.

2. Периферно ниво (увреждане на двигателната единица)подразделен:

- на невронно и неврално ниво (заболявания на периферния неврон);

- синаптично ниво (заболявания на нервно-мускулното предаване);

- мускулно ниво (вродени структурни миопатии, миодистрофия, миотония, миоплегия, метаболитни и възпалителни миопатии).

Локалното ниво на участие в патологичния процес може да се определи въз основа на клиничните данни (Таблица 2).

В случай на централна постурална хипотония, мускулната сила е запазена, сухожилните рефлекси са повишени, появяват се патологични признаци на стъпалото и клонуси, мускулната атрофия не е изразена. Церебралната хипотония е придружена от допълнителни симптоми: конвулсии, забавено намаляване на примитивните рефлекси и детското развитие, дисморфични стигми, засягане на вътрешните органи.

Увреждане на долната част на тялото на двигателя неврон (невронопатия ) се подозира при пациенти, при които мускулната слабост е придружена от тежка мускулна атрофия и фасцикулации при липса на сензорни нарушения. Сухожилните рефлекси често липсват или са силно потиснати. Индикатори на невронния процес ( невропатия ) е слабост на дисталните мускули в комбинация с нарушение на чувствителността и намаляване на рефлексите. Участието на синапса се доказва от изразена мускулна слабост на набраздената, очната и булбарната мускулатура. Особено ако степента на мускулна слабост варира през деня, увеличава се вечер и се наблюдава феноменът на патологична мускулна умора. При повечето пациенти с миастения гравис рефлексите са запазени. Миопатията, за разлика от други заболявания на двигателната единица, обикновено се проявява чрез мускулна слабост на проксималната локализация, обемът на засегнатия мускул не се променя или увеличава, рефлексите се запазват или леко намаляват.

При деца със СМГ е нарушен контролът за поддържане на стойка, налице са невъзможност за пълзене, астазия (невъзможност за изправяне поради несъответствие на мускулите), деформация и хиперекстензия на ставите, рекурвация в коленните стави, валгусни ходила.

В допълнение, дете с хипотония често има затруднения с храненето, респираторни проблеми и гастроезофагеален рефлукс.

Въпреки това, проверката на истинската причина и установяването на произхода на SMG изискват включването на много клинични техники и различни изследвания. Ориентир при установяване на етиологията на СМГ и показател за избор на подходящи диагностични изследвания са анамнестичните и генеалогичните данни, хронологията на процеса и оценката на неврологичния статус. В някои случаи клиницистите разчитат не само на знанията си, но и на съществуващите възможности за допълнителни изследвания. Следователно винаги има възможност окончателната диагноза да не бъде установена.

Модифициран алгоритъм за поетапна диагностика на SMG при кърмачета е даден в таблица. 3.

Клинико-синдромен диагностичен метод

Клинично-синдромният диагностичен метод се основава на изследване на медицинската история, преглед, откриване на дефекти и дисморфии, определяне на локализацията на лезията въз основа на данните за неврологичния статус. Важно е да разберете дали мускулната слабост е генерализирана (дифузна)или местен, какво е началото ( остра или постепенна), наличието на провокиращи фактори и модел на потокамускулна слабост (епизодична, периодична, повтаряща се или прогресираща). Характеристиките и времето на появата на мускулна хипотония и нейното последващо протичане са важни фактори в диагностичните алгоритми.

Първата стъпка в оценката на новородено с хипотония е да се изследва фамилната анамнеза и пренаталните и перинаталните фактори. Пренаталната анамнеза трябва да включва информация за инфекциозни, токсични или наследствени заболявания на майката, ембрионалното развитие и дейността на плода. Слабите движения на плода или липсата им могат да показват невронален процес (спинална мускулна амиотрофия). Интранаталната анамнеза може да помогне за идентифициране на травматичен или инфекциозен фактор, водещ до SMG.

Новородено с нисък резултат по Апгар, летаргия и хипотония трябва да се счита за септично застрашено, докато не се докаже друга причина. Асфиксия, краниоцервикални и гръбначни наранявания, свързани с акушерска помощ, необичайно представяне на плода ще се проявят с хипотония и други признаци на критично заболяване или спинален шок. Неврологичните симптоми могат да персистират дни или седмици. След острия период мозъчното или спиналното ниво на хипотония става по-ясно, появява се дистония, повишават се сухожилните рефлекси или се развива спинална пареза.

Бебе, родено здраво на термина, но развиващо летаргия, хипотония и признаци на невродистрес синдром след 12 до 24 часа, може да има вродено метаболитно разстройство.

Преходна миастения гравис на новороденото е много вероятно да се появи при дете, родено от майка с миастения гравис. Диагнозата миотонична дистрофия може да бъде установена в случай на дистония на матката по време на раждане, трудностите на периода на напрежение и откриването на миотоничен феномен при майката (например при силно ръкостискане майката не може бързо да отпусне ръката) .

Преглед на новородено и кърмаче.Клиничната оценка включва подробен неврологичен преглед, изследване на тонус, сила и рефлекси. При изследване на мускулния тонус при бебе е необходимо да се обърне внимание на консистенцията на мускулите, определена чрез палпация, и естеството на пасивните движения (амплитуда и съпротивление на мускулите по време на движение на крайниците). При изследване на дете е необходимо да се изследва както пасивният, така и активният мускулен тонус и не само да се регистрира промяната им, но да се отбележат промените в отделните мускулни групи.

Важно е да се прави разлика между мускулна слабост и хипотония. Хипотонията се тълкува като намалено съпротивление с хипермобилност в ставите по време на пасивни движения, съчетано с влошаване на способността за поддържане на антигравитационен постурален двигателен контрол. Слабостта е намаляване на мускулната сила. Отпуснатите бебета винаги имат мускулна хипотония, но хипотонията може да съществува и без мускулна слабост. Най-широко използваната от миолозите е скалата за определяне на степента на мускулна слабост (според R.D. Adams et al., 2005):

0 - парализа;

1 - минимални контракции;

2 - активно движение с елиминиране на гравитацията;

3 - слабо свиване срещу гравитацията;

4 - активно движение срещу гравитацията и съпротивление;

5 - нормална сила.

Здравото доносено бебе има така наречената фетална позиция. Поради повишаването на тонуса на флексора, ръцете се сгъват във всички стави, привеждат се към тялото и се притискат към гърдите, ръцете се свиват в юмруци, палците на ръцете лежат под другите четири; краката са сгънати в ставите и отвлечени в тазобедрените стави, в стъпалата преобладава дорзалната флексия. В някои случаи има преобладаващо физиологично повишаване на мускулния тонус на ръцете в сравнение с краката и разширението на врата. Мускулният тонус може да варира в зависимост от физиологичното състояние на детето. Следователно нестабилните и незначителни вариации не трябва да се считат за очевидно патологични. Промяната на тонуса в една и съща мускулна група се нарича мускулна дистония.

Намаляването на мускулния тонус може да бъде локално и генерализирано (дифузно). При генерализирано намаляване на мускулния тонус се отбелязва специфична поза на новороденото - позата на жаба (крайниците са изпънати във всички стави, бедрата са отвлечени и външно завъртяни, коремът е широк и сплескан). Обхватът на пасивните движения се увеличава, когато виси с лице надолу, главата и крайниците висят надолу, по време на тягата няма фаза на флексия и главата се хвърля назад. Дифузната мускулна хипотония може да бъде признак на повечето соматични и неврологични заболявания на неонаталния период (сепсис, пневмония, респираторен дистрес синдром, вътрематочни инфекции с различна етиология, метаболитни нарушения, II-III стадий на хипоксично-исхемична енцефалопатия, вътречерепни кръвоизливи, травма на гръбначния стълб при раждане нервно-мускулни заболявания). Локалната хипотония може да се дължи на неврални (травматична невропатия, плексопатия) или сегментни (нараняване на гръбначния стълб) нарушения, съответстващи на инервацията.

Определение пасивен мускулен тонусвъз основа на усещането за съпротива при пасивно огъване и разгъване на крайниците. От значение е амплитудата на пасивните движения, която се измерва с ъгъла между подвижната дистална и фиксираната проксимална част на крайника или торса. Стойността на ъгъла дава представа за степента на разтягане на определени групи и отделни мускули (предмишница, рамо, ръка, тазов пояс, шия и др.). Показатели за нормален пасивен мускулен тонус са следните параметри: при завъртане на главата брадичката докосва акромиалния процес; възможно е удължаване на ръцете в лакътните стави до 180 °; флексия в ставите на китката - до 150°; отвличане встрани от свити бедра - 75 ° във всяка посока; възможно е удължаване на крака в колянната става с бедро, огънато под ъгъл от 90 °, до 150 °; дорзалната флексия на ходилата е 120°.

активен мускулен тонус.Индикатори за състоянието на активен мускулен тонус са позата на детето, скоростта на връщане на изпънатия крайник в първоначалното му положение, силата на движенията, което позволява да се прецени статичната и фазовата мускулна активност. Позата на детето характеризира статичната мускулна активност, а мускулният тонус по време на движение характеризира фазовата активност. В легнало положение всички бебета със СМГ изглеждат еднакво, независимо от причината и местоположението на лезията. Спонтанните движения са ограничени или липсват. За разлика от нормалната поза, бедрата са напълно прибрани навън, ръцете са изпънати покрай тялото или са в състояние на лека флексия. Поради слабостта на мускулите на гръдния кош се образува неговата фуниевидна деформация. Бебетата, които лежат неподвижно, могат да развият сплескан тил. Когато детето е седнало, главата му пада напред, раменете му падат, крайниците му висят. При новородени с вътрематочна хипотония, дислокация на тазобедрената става, артрогрипоза или комбинация от двете могат да бъдат диагностицирани още при раждането. Разместването на тазобедрените стави е честа проява на вътрематочна хипотония, тъй като нормалното фиксиране на главата на бедрената кост в ацетабуларната кухина изисква пълно свиване на мускулите. Артрогрипозата варира по тежест от най-често срещаното плоскостъпие до симетрични флексионни деформации.

Тонусът при кърмачета със симптоми на хипотония може да се оцени чрез извършване на тестове за издърпване, тестове за вертикално окачване и тестове за хоризонтално окачване.

Тест за сцеплениее най-чувствителният тест за определяне на постуралния тонус. Лекарят хваща ръцете на детето и го издърпва в седнало положение. При здраво дете главата се издига от повърхността веднага след тялото. При достигане на седнало положение главата се държи изправена в средата. По време на теста изследователят усеща съпротивление на тягата и наблюдава флексията на крайниците на детето в лакътните и коленните стави. При доносени бебета е приемливо само минимално забавяне на движението на главата. Абнормен тракционен тест под формата на голямо забавяне на движението на главата след тялото и липсата на флексия в крайниците при доносено новородено показват хипотония. Тракционният тест не може да се извършва при недоносени бебета под 33 гестационна седмица. Способността на флексорите на врата да повдигат главата се появява след 33 седмици.

Вертикално окачване.Лекарят поставя ръцете си в аксиларните области на детето и го повдига. Докато детето е в изправено положение, главата му е разположена точно в средната линия, а крайниците поддържат позиция на флексия в тазобедрените, коленните и глезенните стави. При дете с мускулна хипотония главата виси напред, когато е окачена вертикално. Краката висят свободно. Поради слабостта на мускулите на раменния пояс, детето не се задържа и се "плъзга" между ръцете на изследователя. „Пропадането“ на главата на детето и симптомът на „отпуснати рамене“ при доносени новородени възниква както при хипоксични парасагитални лезии на мозъка, така и при травма на шийния гръбначен мозък.

Хоризонтално окачване. Здравото бебе повдига главата си, държи гърба си изправен, огъва крайниците си в лакътните, тазобедрените, коленните и глезенните стави. То може периодично да отгъва главата си, да напряга гърба си и да се групира, преодолявайки силите на гравитацията. Хипотоничното новородено и кърмаче се сгъва върху ръцете на клинициста във формата на обърнато "U", като главата и краката висят свободно (симптоми на парцалена кукла или отпуснато бельо).

Оценка на мускулната маса.Идентифицирането на мускулна атрофия или хипертрофия при малки деца често е доста трудно поради голямата вариабилност на този показател при здрави деца. Мускулната атрофия се установява по-лесно при наличие на асиметрия. Трябва да се помни за така наречената псевдохипертрофия на мускулите. Това е доста изразено при някои мускулни дистрофии и спинална мускулна атрофия, когато мускулната тъкан се заменя със съединителна или мастна тъкан.

При преглед на дете трябва да се обърне внимание на наличието на фасцикулации, миокимиуми други прояви на спонтанна мускулна активност, които показват участието на моторен неврон.

Някои заболявания, като миотонична дистрофия и лицева хумероскапуларна дистрофия, имат патогномоничен лицев фенотип. Други миопатии и миастения гравис са по-малко характерни, но по-скоро очевидни признаци на слабост на лицевите мускули.

Наличието на ретракция на ахилесовото сухожилие, контрактури на глезенните и тазобедрените стави, сколиоза показва, че мускулната слабост съществува от дълго време.

Сензорно изследване.Симптомите на сетивните разстройства обикновено предполагат заболяване на периферната нервна система, но точно както слабостта, сетивните разстройства могат да съпътстват неврологични лезии на всяко ниво на нервната система. Следните вегетативно-сензорни невропатии дебютират в ранна детска възраст (Таблица 4).

Сърдечна недостатъчност.Повечето заболявания на скелетната мускулатура обикновено са придружени от промени в сърдечния мускул. Доста специфични електрокардиографски промени настъпват при дистрофия на Дюшен и дефицит на кисела малтаза. Пациенти с миотонична дистрофия, митохондриални заболявания и каналопатии могат да получат нарушения на сърдечната проводимост, включително пълна напречна блокада. Във всеки случай, ЕКГ трябва да се направи при всички пациенти с невромускулна патология, особено при пациенти с миопатии.

Патология на дихателната система.Отслабването на белодробната функция при пациенти с остри и хронични невромускулни заболявания може да прогресира до дихателна недостатъчност. Ранна проява на отслабването на дихателната мускулатура е намаляването на максималното експираторно и инспираторно налягане. Слабостта на диафрагмата е особено изразена при пациенти с невромускулни заболявания. При пациенти с диафрагмална слабост функционалните белодробни нарушения се проявяват по-ясно в хоризонтално положение, те също имат парадоксални движения на коремната стена. Пациентите с хронична дихателна недостатъчност, дори у дома, трябва да поддържат дишането.

Диференциалната диагноза на синдрома на бавното дете според допълнителните симптоми е представена в таблица. 5.

Подостра мускулна слабост.Мускулната слабост, която се развива в продължение на няколко дни, е по-характерна за увреждане на периферния нерв или невромускулна връзка, отколкото за увреждане на мускулите или клетките на предните рога. Острата възпалителна полирадикулоневропатия (синдром на Guillain-Barré), както и токсичните невропатии - порфирия, дифтерия и други - се характеризират с подостро начало. Диференциалната диагноза трябва да вземе предвид миастения гравис и други нарушения на синаптичното предаване. Подостра мускулна слабост може да възникне при полимиозит, дерматомиозит, ендокринна патология.

Слабостта на булбарните мускули (ринолалия, кашлица, нарушен кашличен рефлекс) обикновено се появява при увреждане на моторния неврон, синапса (миастения гравис) и мускулите (структурна миопатия, окулофарингеална и миотонична дистрофия). Слабостта на очните мускули и птозата са характерни за миастения гравис, но не са характерни за увреждане на моторните неврони и периферна невропатия. Офталмопарезата е типична за миастения гравис, но може да възникне и при миотонична и окулофарингеална дистрофия. Офталмоплегията е характерна за митохондриални заболявания като синдром на Keams-Sayre.

Особено внимание трябва да се обърне на оценката на неврологичния статус недоносено новородено, при които мускулната хипотония е етап от развитието и формирането на двигателните умения.

28-седмично недоносено бебе е много летаргично. Ако го поставите с корема си на дланта, той ще виси надолу, без да се опитва да изпъне врата, крайниците и гърба.

34-седмично бебе държи краката в позиция на жабешки крак, докато ръцете са хипотонични и изпънати.

До 38-та седмица трябва да се отбележи флексия на всички крайници.

До 34-та седмица има някаква опорна реакция, а до 38-та седмица тази реакция вече е добре развита.

До 30 седмици главата изобщо не се държи. До 38-та седмица се забелязва разширение на шията, следващо тялото, въпреки че главата не се държи във вертикално положение.

Рефлексът за търсене не се извиква до 30 седмици. На 30-та седмица е слаб и има дълъг латентен период. До 34-та седмица този рефлекс е напълно развит.

Сукателният рефлекс се формира до 34-та седмица. До този момент рефлексът е слаб, с дълъг латентен период, предизвикват сукателни движения, но координацията на смучене, преглъщане, дишане може да бъде несъвършена.

Палмарно-оралният рефлекс на Бабкин се предизвиква от 28-та седмица.

Назопалпебралният рефлекс липсва до 32-та седмица, напълно развит след 34 седмици.

Рефлексът на Робинсън до 31-32-та седмица се проявява чрез огъване на пръстите, от 32-та седмица - чрез свиване на пръстите в юмрук, а от 36-та - напълно изразен. Долният хватателен рефлекс на Werk се проявява от 28-та седмица и става по-изразен с възрастта.

Рефлексът на Моро на 28-та седмица е частично развит, фазата на аддукция липсва. До 32-та седмица се появява аддукция на горните крайници, а до 38-та седмица може да се нарече напълно.

Кръстосаният екстензорен рефлекс (при дразнене на подметката на единия крак, който е в позиция на екстензия, другият крак се огъва и издърпва назад, а след това се изправя с разпръскване на пръстите) отсъства до 36-та седмица.

Стъпъчният рефлекс липсва при 28-седмични бебета. На възраст 32-34 седмици се проявява под формата на ходене на пръстите на краката. Доносеното бебе стъпва на цялото ходило.

Защитният рефлекс при недоносените се задейства 3-5 секунди след латентния период.

Въпреки това едно здраво недоносено бебе до края на третия триместър от извънутробния живот трябва да съответства на нивото на стато-моторно и когнитивно развитие на дете, родено на термин!

Синдром на мускулна хипотония на централно ниво

За церебралното ниво на SMG клиничните и електроневромиографски маркери са: церебрално инхибиране или възбуждане, асиметрия на мускулна хипотония, запазване на мускулната сила, нормо- или хиперрефлексия, клонуси, патологични рефлекси и пози, забавяне на намаляването на примитивните рефлекси и формирането на на постуралните рефлекси; кръстосване на краката по време на вертикално окачване, конвулсии, респираторен дистрес, увреждане на паренхимни органи. Но най-важното е наличието на такива церебрални нарушения като депресия на съзнанието и конвулсивни пароксизми.

При кърмачета с дисморфични характеристики и малформации на вътрешните органи хипотонията обикновено се определя от аномалии в развитието на мозъка. Наличието на спастичност, показваща мозъчна патология, може да се съди по характерното положение на ръцете, кръстосване на бедрата по време на вертикално окачване. Позотонични рефлекси при новородени и кърмачета с мозъчна хипотония се откриват дори в случаите, когато техните спонтанни движения са ограничени. Рефлексът на Моро може да бъде силно изразен в случаи на остра енцефалопатия, особено от метаболитен произход. Важен белег за мозъчна патология е наличието на изразени или постоянни тонични шийни рефлекси, както и тяхното персистиране след 4 месеца. живот. Сухожилните рефлекси са предимно нормални, но могат да бъдат повишени и придружени от клонус.

ЕМГ - "залпове" групи от трептения, скъсяване на латентностите на М-отговора, Н-рефлекс, увеличаване на амплитудата и площта на М-отговора и увеличаване на SPI по протежение на моторните влакна.

Основните причини за хипотония на церебралните мускули:

- хипоксично-исхемична енцефалопатия;

- родова травма; интракраниален кръвоизлив;

- перинатален дистрес;

- вътрематочни инфекции;

- постнатални заболявания.

Хромозомни заболявания:

- Синдром на Прадер-Уили (15q 11-13);

- тризомия;

- други генетични дефекти;

- церебрална малформация.

Метаболитни и мултисистемни заболявания:

- дефицит на кисела малтаза;

- дефицит на цитохром С-оксидаза;

- неонатален дефицит на фосфофруктокиназа;

- неонатален дефицит на фосфорилаза;

- гликогеноза;

- ганглиозидоза;

- пероксизомни заболявания;

- цереброхепаторенален синдром;

- митохондриална енцефаломиопатия;

- Първичен дефицит на карнитин;

- окулоцереброренален синдром (Low-синдром).

Стандарт за диагностициране на SMG на церебрално ниво:

— CT, MR изображения, MR спектроскопия, NSG;

- ЕЕГ, ЕП;

— ЕКГ, ехокардиография, ултразвук на вътрешни органи;

– биохимични изследвания;

— инфекциозен скрининг (ликвор, кръв);

— метаболитен скрининг;

- генетични изследвания;

- консултация с други специалисти.

В табл. Фигури 6 и 7 показват високото информационно съдържание на традиционните биохимични изследвания, представени от гледна точка на наследствените метаболитни заболявания (HMD).

Синдром на мускулна хипотония на ниво гръбначен стълб

Маркерите на СМГ на спинално ниво са: хипо- и атония, хипо- и арефлексия във фазата на спиналния шок. В бъдеще, наличието на пареза на гръбначния тип, комбинация от проводни и сегментни нарушения на чувствителността и функцията на тазовите органи, респираторни нарушения. На ниво латентни и явни дисморфии често се локализират спина бифида, спинална дермална фистула, невроектодермални процеси, атрофични изменения, локална хипертрихоза, факос.

Основните причини за спинална мускулна хипотония:

- увреждане на гръбначния стълб;

- исхемична миелопатия (травматична, септична);

- аномалия на гръбначния мозък;

- тумор на гръбначния мозък.

Стандарт за диагностициране на SMG на гръбначно ниво:

— CT, MR изображения;

- рентгенография на гръбначния стълб;

— ENMG, соматосензорни предизвикани потенциали (SSEPs).

Рентгенологичните изследвания визуализират: кръвоизлив, оток, разкъсване на гръбначния мозък, нарушение на целостта, сублуксации и дислокации на прешлените в случай на нараняване. В случай на аномалии на гръбначния мозък ще бъдат показани миеломенингоцеле, фиксиран гръбначен мозък, сирингомиелия, невроентерични кисти, съдови малформации, диастематомиелия, спина бифида.

б заболявания на двигателната единицапредставени от следните нива и основни нозологични групи:

1. Периферен двигателен неврон:

- спинална мускулна атрофия (SMA);

- неврална мускулна атрофия.

2. Синаптично ниво:

- Миастения гравис;

- миастенични синдроми;

- ботулизъм.

3. Мускулно ниво:

- структурни миопатии;

- миодистрофия;

- миотония;

- миоплегия.

Стандарт за диагностика на заболяванията на двигателния апарат

- CC, креатинин, Ca, K, Na, P, Mg;

— ДНК тестове, прозеринов тест;

— електродиагностика (ENMG, SSVP);

- ЯМР на мускули;

- мускулна и неврална биопсия;

– консултация с окулист, отоневролог, ортопед.

SMG на невронно ниво (спинална мускулна атрофия).Болестите на периферните моторни неврони представляват хетерогенна група от прогресивни заболявания с генетичен характер, унаследени по-често като автозомно рецесивен (AR) или X-свързан тип (Таблица 8). Дегенерацията на моторните неврони в гръбначния мозък, моторните ядра на мозъчния ствол води до появата на симетрична вяла парализа на набраздената мускулатура на крайниците и торса. Повечето от описаните клинични варианти на SMA са изолиран, тоест симптомите на отпусната парализа или пареза са единствената клинична проява на заболяването. Към групата комбинираниформите на SMA могат да включват варианти в ранна детска възраст с микроцефалия, умствена изостаналост, вродени фрактури, артрогрипоза, сърдечни дефекти. При морфологичното изследване на мускулите се разкриват специфични признаци на мускулно увреждане под формата на прекомерна неравномерност в диаметъра на мускулните влакна: натрупвания на влакна с намален размер (атрофия на „снопа“) се редуват с области на хипертрофирани влакна. Най-често срещаните са проксималенформи с автозомно-рецесивен тип наследяване, които съставляват 80-85% от всички наследствени SMA. Следващата най-често срещана група е дисталенспинални амиотрофии, чиито нозологични форми представляват поне 10% от всички SMA.

Като се има предвид, че разпределението на мускулната слабост при дисталната SMA е подобно на това при лезиите на периферните нерви, редица автори наричат ​​дисталната SMA дистални наследствени моторни невронопатии (dHMN).

Отличителни черти на дисталната SMA в сравнение с наследствените моторно-сензорни невропатии (HMSN) са: липсата на сензорни нарушения, дълготрайното запазване на сухожилните рефлекси, нормалната скорост на провеждане на импулса по периферните нерви и липсата на промени в сетивността. потенциал.

Клинични и електроневромиографски маркери на СМА: симетричен характер на вяла пареза с доминиране в проксималните мускулни групи, арефлексия и атония, фасцикулации. Няма сензорни нарушения.

На ENMGразкриват се характерни признаци на денервация поради увреждане на моторните неврони - спонтанна ритмична активност („палисаден ритъм“), фибрилационни потенциали, фасцикулационни потенциали, положителни остри вълни, промени в PDE с образуването на гигантски полифазни потенциали, намаляване на броя на моторни единици.

Класификацията на SMA е представена в табл. 8. Потвърждаването на формата на SMA се извършва чрез генетично изследване и идентифициране на мутантен ген.

Диференциалната диагноза на инфантилните и ранните детски форми на СМА включва:

— вродени мотосензорни невропатии;

- вродени хипомиелинизиращи невропатии;

- неонатална и вродена миастения гравис;

- ботулизъм;

- Синдром на Даун;

- Синдром на Марфан;

- Синдром на Прадер-Уили;

- метаболитни заболявания (органична ацидурия и митохондриални заболявания);

- дефицит на кисела малтаза (гликогеноза тип II);

- адренолевкодистрофия;

- болест на Гоше;

- Синдром на Hurler;

- GM1 ганглиозидоза;

- увреждане на гръбначния мозък;

- полиомиелит;

- остра възпалителна полиневропатия.

SMG на невронно ниво (неврална мускулна атрофия).Наследствените моторни сензорни невропатии (HMSN) при кърмачета са група от генетично хетерогенни заболявания с прогресивно увреждане на периферните нерви (Таблица 9).

Клиничните прояви се характеризират с комбинация от слабост и атрофия на мускулите на дисталните части на ръцете и краката, последвани от тяхната деформация, нарушения на чувствителността, трофични и вегетативни нарушения, сухожилна хипо- или арефлексия. Доста често тези симптоми на увреждане на периферните нерви са придружени от нарушения на координацията, зрението, слуха и ендокринни нарушения. Клиничната картина на значителен брой генетични варианти на HMSN има изразено сходство, което затруднява диференцирането им на клинично ниво.

Основните признаци на ENMG са: 1) рязко намаляване на скоростта на импулсно провеждане по периферните нерви, което е средно 17-20 m / s и варира от 5 до 34 m / s; 2) намаляване на амплитудата на М-отговора; 3) удължаване на дисталната латентност и F-вълната; 4) липса или рязко намаляване на амплитудата на сензорния потенциал.

В биопсията на периферните нерви се определят специфични удебеления, подобни на луковици, на миелиновата обвивка на периферните нерви, образувани от процесите на Schwann клетки и базалната мембрана, редуващи се с области на де- и ремиелинизация.

SMG на синаптично ниво

Миастения грависе патологично състояние, свързано с нарушение на имунните механизми, които засягат нервно-мускулното предаване, и се характеризира с феномена на патологична мускулна умора. Патогенезата на придобитата миастения гравис се основава на автоагресия срещу ацетилхолиновите рецептори (AChR) на постсинаптичната мембрана на набраздените мускули.

неонатална миастения гравис- преходно състояние, наблюдавано при кърмачета, родени от майки, страдащи от миастения гравис, и се дължи на преминаването през плацентата на майчини антитела към ацетилхолиновите рецептори. Първите симптоми на заболяването на плода могат да се проявят чрез намаляване на двигателната му активност. При новородените първите признаци се проявяват един час след раждането. В клиничната картина на преден план излиза мускулна хипотония и обща слабост. Има маскообразно лице - хипомимия, увисване на клепачите - птоза, тих глас, слабо сукане, преглъщане. Булбарният синдром се развива постепенно. Диагнозата се потвърждава от подкожен тест с прозерин 0,15 mg / kg, след което се подобрява общото състояние, намаляват дихателните нарушения, появява се плач, повишава се мускулният тонус и се възстановява рефлексът на Моро. Според данните от ЕМГ е потвърдено, че преходната форма на неонатална миастения гравис може да продължи 6-12 седмици. В терапията се използват прозерин и плазмафереза.

Повечето бебета, родени от майки с миастения гравис, имат анти-AChR антитела при раждането. Високите серумни нива на анти-AChR при майката преди раждането могат да бъдат намалени чрез плазмафереза, което ще предотврати появата на миастения гравис в неонаталния период.

Формите на миастения гравис (MG) в неонатална и детска възраст са представени в таблица. десет.

Признаци на ENMG: патологично отслабване (декремент) или усилване (увеличаване) в зависимост от честотата на стимулация и естеството на заболяването.

При миастения ритмичната стимулация води до намаляване на амплитудата и площта на М-отговора от стимул към стимул. По време на тетанизация амплитудата на мускулния отговор намалява успоредно с намаляване на неговата площ. Декрементът липсва при кърмачета с вроден MG с епизодична апнея. Декрементът не се коригира от прозерин при дефицит на постсинаптична ацетилхолинестераза (AChE).

Вроден миастеничен синдром (ВМС)

Диагнозата на IUD е възможна въз основа на миастенични симптоми, които се проявяват от раждането: типична картина на генерализирана хипотония, слабост на очите, дихателните, булбарните и лицевите мускули. Много новородени имат високо извито небце. Намален отговор на зеницата към светлина при постсинаптичен дефицит на AChE. Намалени сухожилни рефлекси при пациенти с постсинаптичен дефицит на AChE и бавни тубулни синдроми; арефлексията може да бъде при синдром на Lambert-Eaton. Епизодичните апнеи са характерни за MG с епизодична апнея, бързи тубулни симптоми, мутация на рапсина, мутация на AChR d-субединица. Флуктуацията на симптомите и слабостта е особено изразена при MG с епизодична апнея. Артрогрипозата е патогномонична за рецидивиращ вроден MG, синдром на Escobar (синдром на множествен птеригиум). Бърза прогресия на симптомите се наблюдава при новородени с бавен тубулен синдром и дефицит на AChE. В семейната история има болни роднини със същите симптоми.

На ЕМГ, затихващ отговор на сложния мускулен потенциал на действие към повтаряща се нискочестотна стимулация (2-3 Hz). Антителата срещу AChR отсъстват при вродени миастенични синдроми. Прозериновият тест често е положителен; отрицателен тест се записва с постсинаптичен дефицит на AChE.

Морфологични нарушения в синапса: намаляване на размера на постсинаптичната плоча се наблюдава при бавни тубулни синдроми и при дефицит на AChR; липсата на реактивна AchE е показателна за синдром на дефицит на AChE в крайната плоча.

Лечение: лекарствата за AChE са неефективни при дефицит на AChE; 3,4-диаминопиридинът е по-ефективен при бързи тубулни синдроми; Хинидинът е най-вече ефективен при бавни тубулни синдроми.

За диагностицирането на някои ВМС са достатъчни прости хистологични и ЕМГ изследвания, докато за точна специфична диагноза на други са необходими електрофизиологични, структурно-функционални и имунохимични изследвания.

Изследване на вродени миастенични синдроми:

— клинични данни;

- анамнеза, преглед, отговор към AChE инхибитор;

- ЕМГ: конвенционална иглена ЕМГ, повтаряща се стимулация, едновлакнеста ЕМГ;

- серологични изследвания (AChR антитела, антитела към калциевия канал, тестове за ботулизъм);

— морфологични изследвания;

— рутинни хистохимични изследвания;

- цитохимично и имуноцитохимично определяне на локализацията на AChE, AChR, агрин, b2-ламинин, утрофин (utrophin) и рапсин (rapsyn) върху крайната пластинка;

- определяне на размера, формата и конфигурацията на AChE-реактивните крайни плочи или площите на крайните плочи върху препарираните мускулни влакна;

— количествена електронна микроскопия; електронна цитохимия;

— молекулярно-генетични изследвания.

Диференциалната диагноза на MG е ​​представена в табл. единадесет.

SMG на първично мускулно ниво

С постепенното развитие на двустранна мускулна слабост в проксималните крайници, на първо място е необходимо да се мисли за миопатия. Терминът "миопатия" най-общо се разбира като заболяване на скелетните мускули. Според една от съвременните класификации миопатиите се разделят на вродени (вродени) структурни миопатии, вродени мускулни дистрофии, мембранни миопатии с миотоничен синдром, възпалителни миопатии и метаболитни миопатии.

Въпреки факта, че редица форми на миотония са придружени от симптоми на прогресираща мускулна слабост и недохранване, тази лекция не предвижда разглеждане на маркери на вродена миотония и парамиотония.

Нарушаването на двигателната интеграция на мускулно ниво се характеризира със значителен полифазен потенциал, удължаване на латентностите и намаляване на амплитудите на М-отговора и Н-рефлекса според данните от ЕМГ.

Морфологичният дефект, открит при биопсия на мускулни влакна, се характеризира с атрофия, мастна дегенерация и некроза на мускулните влакна с наличието на тяхната регенерация, както и пролиферация на съединителната тъкан на ендомизиума. При някои нозологични форми се откриват промени в мускулните влакна, специфични за вродени доброкачествени структурни миопатии, като централно разположение на ядрата или наличие на рамкирани вакуоли. Точната диагноза на отделните нозологични форми на вродени миопатии е възможна само при провеждане на молекулярно-генетичен анализ, насочен към идентифициране на мутации в определен ген, а в някои случаи и при изследване на концентрацията на определен протеин в биопсия на мускулни влакна.

Няма общоприета класификация на миопатиите (Таблица 12).

Вродени структурни миопатии (CSM)

Нарушаването на функцията на протеините, участващи в процесите на растеж, диференциация и пролиферация на миобластите в ранната ембриогенеза, води до появата на вроден структурен дефект в мускулния цитоскелет. SCM се проявява в първите месеци от живота със симптоми на мускулна слабост, хипотония, хипорефлексия и забавено ранно двигателно развитие с нормални или умерено повишени нива на CPK в кръвта. Много нозологични форми на SCM се характеризират с засягане на лицевата и дихателната мускулатура, което се проявява с ранен респираторен дистрес, слаб плач и затруднено хранене. Често има краниофасциални дисморфии, както и гръбначна деформация и контрактури в големите стави (табл. 13). Почти невъзможно е да се разпознае SCM по клиничната картина. За това се използват хистохимични, електронномикроскопски, биохимични и генетични изследвания.

Мускулни дистрофии (MD)- обширна група моногенни наследствени заболявания на нервната система, които се характеризират с нарушение на структурата и функцията на протеините на сарколемата на мускулните влакна, неспецифични дистрофични промени в биопсията на мускулните влакна и прогресивния характер на протичане на заболяването. Всяка от групите MD включва различен брой генетично хетерогенни варианти. Описани са нозологични форми с автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен и Х-свързан тип наследяване. В рамките на един генетичен вариант се разграничават алелни серии поради различни мутации в един и същ ген. Характерните клинични признаци на MD са симптоми на отпусната парализа на различни мускулни групи без признаци на увреждане на моторните неврони и периферните нерви. Нивото на CPK при много MD е значително повишено.

ЕМГ разкрива типичен първичен мускулен модел, характеризиращ се с намаляване на амплитудата на М-отговора, повишена интерференция и полифазен потенциал.

В съответствие със съществуващите представи за патогенетичните механизми на вродената MD (AMD), има две основни групи заболявания, които се срещат с еднаква честота в повечето европейски популации: 1) мерозин-отрицателни, придружени от първичен или вторичен дефицит или пълна липса на протеинът мерозин, локализиран в базалната мембрана на набраздените мускули; 2) мерозин-положителен, при който концентрацията на мерозин в мускулните влакна не се различава от нормата.

Мерозин-негативните форми на AMD са разделени на няколко типа и включват класическия източен вариант, AMD на Фукуяма, както и мускулно-око-мозъчен синдром и синдром на Walker-Warburg, чиято генетична независимост обаче не е категорично доказана. Клиничните симптоми при тези две форми на заболяването имат много общи характеристики, които са характерни за AMD като цяло. Отличителни черти на мерозин-отрицателните форми са честото участие в патологичния процес на различни структури на мозъка (предимно бялото вещество на полукълбата), което се проявява клинично с конвулсии и умствена изостаналост. Очните патологии включват хипоплазия/атрофия на зрителния нерв, колобома, отлепване и диференциация на ретината, катаракта, дефекти на лещата, микрокорнея и микрофталмия.

При мерозин-позитивните форми на AMD увреждането на мозъка се открива при не повече от 10% от пациентите и като правило не е придружено от интелектуална недостатъчност. Клиничните признаци на мерозин-позитивните форми са наличието на гръбначни изкривявания и дисморфични черти на лицето. AMD на Ulrich се характеризира с кожни промени (хипереластична кожа, папиларна хиперкератоза, келоидни белези, атрофични белези, стрии, петехии), синдром на скованост на гръбначния стълб, контрактури и респираторни нарушения. Фоликуларна (папиларна) хиперкератоза, келоидни белези, атрофични белези, тъканоподобна кожа на лактите и коленете също присъстват при Bethlem AMD. Тежка слабост на лицевите мускули и мускулите на раменния пояс, съчетана със загуба на слуха, понякога с конвулсии, се отбелязват при инфантилната форма на Landouzi-Dejerine MD.

Вродената миотонична дистрофия се проявява с когнитивно увреждане, респираторен дистрес, тежка генерализирана слабост, арефлексия, миотоничен феномен, свързан с мултисистемни признаци (катаракта, алопеция, артрогрипоза, сърдечна аритмия, хиперсомния, хиперхидроза, хипогонадизъм, хипергликемия). ЯМР: тотална хипоплазия на сивото и бялото вещество във фронталната и париеталната зона, аномалия на таламуса, хипокампуса, corpus callosum, което корелира с когнитивни нарушения.

Метаболитни миопатии с инфантилно начало

Метаболитните миопатии се разделят на първични, причинени от наследствено метаболитно нарушение, и вторични, възникващи в резултат на интоксикация, соматични и ендокринни заболявания и преходни метаболитни нарушения.

Първичните метаболитни миопатии са заболявания, които възникват като прояви на лизозомни заболявания на съхранението със съпътстващи дефекти в мускулния гликогенен или липидния метаболизъм. Те възникват при дефицит на карнитин, придружават митохондриални и други наследствени заболявания с нарушена клетъчна биоенергетика.

Тези нарушения водят до развитието на три основни клинични синдрома: 1) прогресивна мускулна слабост с хипотония; 2) остра повтаряща се мускулна дисфункция с непоносимост към физическо натоварване и остър мускулен разпад и/или миоглобинурия, понякога придружена от крампи; 3) комбинация от горните два синдрома с мултиорганно увреждане.

Причините за вторични метаболитни миопатии са представени в табл. четиринадесет.

Ендокринопатия:хипотиреоидизъм - синдром на Kocher - Debre - Semelaigne (характеризира се със студена, бледа, суха кожа; липса на активност, запек, макроглосия, дрезгав глас, брадикардия, подуване на мускулите, намалени ахилесови рефлекси. Често придружен от парестезия, атаксия, крампи, синдром на карпалния тунел) ; хипертиреоидизъм (характеризиращ се със слабост на проксималните мускули, изпотяване, тахикардия, тремор, гореща кожа, непоносимост към топлина, диария, очни и пирамидни симптоми); хиперпаратироидизъм (характеризиращ се с истинска миопатия с мускулна атрофия, емоционална лабилност, запек). При тези условия нивото на CK е повишено.

Патология на надбъбречните жлези.Ендогенното повишаване на нивото на кортикостероидите в кръвта може да причини тежка мускулна слабост и намаляване на мускулната маса. Надбъбречната недостатъчност често е придружена от мускулна отпуснатост и слабост, въпреки запазването на мускулната сила при обективно изследване.

Патология на хипофизната жлеза.В някои случаи акромегалията е придружена от увеличаване на мускулите. Има и мускулна слабост от миопатичен тип, но тази слабост е по-вероятно резултат от съпътстваща ендокринна патология или невропатия. Мускулната слабост при панпитуитаризъм, от друга страна, вероятно се дължи на едновременното наличие на надбъбречна и тиреоидна недостатъчност.

Диабет.Проксималната мускулна слабост при пациенти с диабет обикновено е резултат от невропатия. Откриването на признаци на миопатия по време на ЕМГ или мускулна биопсия, както и повишаване на активността на серумната СК обикновено показват някакво съпътстващо заболяване.

Недостиг на витамини.Синдромът на малабсорбция, особено в ранна детска възраст, може да доведе до миопатия, свързана с дефицит на витамин Е. При миопатии от друг произход витамин Е обикновено не се използва за лечение на пациенти. Дефицитът на витамин D, независимо дали се дължи на намален прием, нарушено усвояване или бъбречно заболяване, може да доведе до хронична мускулна слабост; болката в този случай по-скоро отразява патологията на костите. Липсата на други витамини обикновено не причинява миопатия.

Други метаболитни нарушения.Системни заболявания като злокачествени новообразувания, хронична респираторна, сърдечна, чернодробна или бъбречна недостатъчност често са придружени от значително намаляване на мускулната маса и мускулна слабост. В същото време тестовете за мускулна сила остават близки до нормалните. Обикновено няма признаци на мускулно заболяване. Мускулната слабост в такива случаи може да се дължи на нарушения в електролитния метаболизъм, по-специално хронична хипокалиемия, хиперкалцемия или хипокалцемия с различна етиология.

лекарствена миопатиявъзниква и при продължително лечение с кортикостероиди. В този случай слабостта на проксималните мускули е много характерна. Приемът на тези лекарства няколко пъти на ден причинява повече мускулна слабост, отколкото веднъж сутрин. Еднократното им приложение през деня или приемането на тази доза през ден щади в по-голяма степен мускулната система. В такива ситуации индуцираната от кортикостероиди мускулна слабост се доказва чрез нормална серумна активност на СК, нормална (или с минимални миопатични аномалии) ЕМГ и наличие на атрофия на мускулни влакна тип II в мускулна биопсия.

В някои случаи токсичните ефекти могат да бъдат катастрофални, причинявайки рабдомиолиза и миоглобинурия. Много опасно е да се предписват валпроати в случай на митохондриални заболявания, дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза, некетотична хиперглицинемия, хиперамонемия, което може да доведе до засилване на клиничните прояви на енцефаломиопатия, синдром на Reye, рабдомиолиза. Много сериозно усложнение на лекарствената терапия е злокачествената хипертермия, която се появява при податливи индивиди след използване на общи анестетици и деполяризиращи миорелаксанти. Лидокаинът, използван при локална анестезия, също може да провокира това усложнение.

Лабораторни изследвания, неврофизиологични и радиологични методи

Рутинната лабораторна диагностика при новородено със СМГ е насочена към изключване на инфекциозни заболявания и септичен процес. Изследване на кръвна култура, урина, цереброспинална течност, определяне на нивото на електролитите и чернодробната функция (амоняк, глюкоза, калций, магнезий и креатинин); оценете подробен анализ на кръвта и урината. Ако са налице хепатоспленомегалия и NSG калцификации, трябва да се провери TORCH. Ако се подозира централно ниво на SHG, практикуващият трябва да потърси генетични и метаболитни причини.

Кариотипирането е показано, когато са налице няколко значими дисморфични характеристики. Молекулярно-генетичните изследвания осигуряват бърза диагностика. Въпреки това, конкретното изследване трябва да бъде избрано в съответствие с клиничните характеристики на бебето.

Ако клиничният преглед предполага мултисистемно засягане (SMH плюс), се извършва скрининг за откриване на вродени метаболитни грешки (Таблици 6, 7).

В случай на ацидоза, аминокиселини в кръвта и органични киселини в урината (аминоацидопатия и органична ацидемия), лактат (нарушение на въглехидратния метаболизъм, митохондриални заболявания), пируват, амоняк (дефекти в цикъла на урея) и профил на ацилкарнитин ( органична ацидемия, нарушение на метаболизма на мастни киселини).

Дълговерижните мастни киселини и плазмалогенът са специфични за пероксизомните разстройства. Нивото на CK и съотношението на концентрацията на ацилкарнитин / карнитин помагат при диагностицирането на мускулна дистрофия и дефицит на карнитин. Списъкът с неврометаболитни нарушения, свързани с FMG, е дълъг и извън обхвата на тази лекция. Нивата на СК са повишени при миодистрофия, но остават нормални при СМА и много структурни миопатии. ДНК тестването е полезно при миотонична дистрофия и SMA.

Потенциално полезни при диагностицирането на SMG са електрофизиологичните изследвания, които разкриват патологични признаци на засягане на нервите, синапсите и мускулите. С изключение на няколко миопатии, нормалните ЕМГ находки предполагат, че хипотонията е от централен произход. Мускулна и нервна биопсия с имунохистохимичен анализ и електронна микроскопия е метод на избор за диференциране на структурни миопатии и мускулни дистрофии. Ако биопсията покаже специфични аномалии, тя може да потвърди диагнозата.

Невроизобразяването е ценен инструмент за откриване на мозъчни увреждания. Магнитно-резонансната томография разкрива структурни аномалии, дефекти в миграцията на невроните. Анормалните сигнали в базалните ганглии са показателни за митохондриална болест, а дефектите на мозъчния ствол са свързани със синдрома на Жубер. Дълбоки промени в бялото вещество могат да се визуализират при синдрома на Lowe, пероксизомни дефекти. Аномалия на corpus callosum може да се наблюдава при синдрома на Smith-Lemli-Optitz. Хетеротопията се визуализира при вродена мускулна дистрофия. MR спектроскопията може да се използва и за откриване на метаболитно заболяване.

Основен Цели на SMG терапиятаса комплексно наблюдение и корекция на патологичните симптоми от лекари от различни профили. Медикаментозният подход включва: а) подобряване на невралната проводимост (липоева киселина, галантамин, невромидин); б) компенсиране на енергийния дефицит на мускулната тъкан (АТФ, рибоксин, карнитин, убихинон, цитомак, коензим Q10, оротова киселина, янтарна киселина, цитофлавин, идебенон; фолиева киселина, витамини В1, В2, В12, РР, В15, Е и особено техните коензимни форми); в) подобряване на тъканния метаболизъм (метионин, триметабол, неотон, семакс, идебенон, L-аргинин) и периферното кръвообращение (актовегин, трентал, никотинова киселина, мексидол, тиоцетам); г) прокогнитивни лекарства (цитиколин, церебролизин, енцефабол, пирацетам, пантокалцин, цереброкурин, кортексин, мозъчен комплекс).

В детството често се диагностицира слабост на мускулните влакна, които се свиват много бавно в отговор на нервните сигнали. Най-често при деца се развива мускулна хипотония: те не могат да държат крайник в определена позиция дълго време. Такова намаляване на мускулния тонус може да се дължи на различни причини.

Само лекар след цялостен медицински преглед може най-точно да каже какво точно провокира синдрома на мускулна хипотония при дете, защо е развил дистрофия на мускулната тъкан. Най-вероятните причини могат да бъдат:

• Синдром на Даун;
• Миастения гравис;
• Синдром на Прадер-Уили;
• реактивна жълтеница поради конфликт между Rh факторите на майката и детето;
• церебеларна атаксия като усложнение след инфекциозно вирусно заболяване;
• ботулизъм: в тялото на детето се произвежда токсин, който парализира мускулните влакна;
• Синдромът на Марфан, тежко наследствено заболяване, при което колагеновите влакна са унищожени, са необходими за нормалното развитие на мускулите;
• мускулна дистрофия;
• ахондроплазия като нарушение на растежа на костите на детето;
• сепсис;
• вроден хипотиреоидизъм;
• хипервитаминоза с прекомерен прием на витамин D;
• рахит, който провокира разрушаването на костната тъкан при деца;
• спинална мускулна атрофия;
• странични ефекти от ваксинацията.

Мускулната хипотония при деца, възникнала поради някоя от горните причини, оставя отпечатък върху външния им вид. Следователно симптомите на тази патология могат да се видят с просто око още в ранна детска възраст.

Заболяването възниква, когато са засегнати различни части на мозъка. Ако това е малкият мозък, се развива дифузна мускулна хипотония, когато слабостта се разпространява във всички мускулни групи. По-рядко намаляването на тонуса се диагностицира само в областта на патологичния фокус, т.е. страдат само определени мускули. Във всеки случай внимателните родители веднага ще забележат признаци на мускулна хипотония при бебето си:

• като опора болните деца не използват огънати (като бебета с нормален мускулен тонус), а раздалечени крайници - лакти и колене;
• те не могат да държат главата си на изправен врат за дълго време поради слабостта на тилните мускули: те постоянно ще се накланят назад, напред, настрани;
• ако вдигнете бебето нагоре, като го държите под мишниците, здраво дете уверено ще виси на ръцете на родителите, а пациентът ще се промъкне между тях, тъй като ръцете му ще се издигнат неволно нагоре;
• заболяването може да се прояви дори в съня: децата с нормален мускулен тонус често огъват ръцете и краката си в лактите и коленете за удобство - децата със синдром на мускулна хипотония ги окачват отпуснати по цялото тяло.

Бебетата с хипотония изпитват забавяне на физическата активност, което може да се прояви по различни начини. Деца със синдром на мускулна слабост:

• не могат да се преобръщат сами от корема на гърба;
• не може да пълзи;
• задръжте главата с голяма трудност;
• не могат да държат играчката в ръцете си;
• не поддържайте баланс в седнало положение;
• за тях е много трудно да поддържат тежестта на собственото си тяло върху краката си.

Мускулната хипотония в детска възраст има най-негативен ефект върху позата и подвижността. В резултат на това необходимото ниво на рефлекси при детето намалява, лигаментният апарат отслабва и често се диагностицират дислокации на ставите (тазобедрени стави, челюстни кости, коляно, глезен). При тежки форми на заболяването се наблюдават проблеми с дъвкателната и преглъщателната мускулатура.

Дете със синдром на хипотония често не може да суче, преглъща, дъвче храна самостоятелно. В такива случаи те трябва да се хранят парентерално или през специална сонда.

Децата с мускулна слабост може да не говорят дълго време. Но техните говорни недостатъци по никакъв начин не са свързани с нарушения на умствените способности, интелекта. Това е следствие от слабото развитие на мускулите на гръдния кош, респираторни нарушения.

Много е важно родителите да знаят симптомите на заболяването, за да се консултират с лекар навреме и да започнат своевременно лечение. Колкото по-скоро се предпише и проведе курс на лечение, толкова по-окуражаваща ще бъде прогнозата за бъдещето на болното дете.

Лечението на мускулна хипотония при деца започва с рефлексен масаж, който се извършва у дома или амбулаторно. Основният курс на лечение се предписва и провежда строго индивидуално, тъй като зависи от причините за патологията, съпътстващите заболявания, възрастта и общото състояние на бебето по време на лечението. В процеса участват едновременно няколко специалиста - невропатолог, педиатър, кардиолог, физиотерапевт, ортопед, логопед, специалист, който работи само с генетични заболявания. Методите на лечение включват:

• физиотерапия;
• физиотерапия;
• логопедични занятия за правилно формулиране на речта;
• терапия за развитие и координация на фината моторика (кроене, моделиране, мозайка, рисуване и много други упражнения и игри);
• терапия за правилна походка и поза;
• рационално хранене, специално меню, съобразено с индивидуалните нужди на малкия пациент;
• лекарства (лекарства за тонизиране на мускулите, антибиотици, лекарства за миастения гравис).

С диагнозата мускулна хипотония при дете родителите не трябва да се отчайват и да се отказват: те са длъжни да помогнат на бебето да се адаптира към света около него и да допринесат за бързото му възстановяване.

Ако не се лекува, мисля, че може да има забавяне в психо-речевото развитие и забавяне във физическото развитие, нарушена координация на движенията в бъдеще. слабост.

Спорт и само спорт, отначало постепенно домашна гимнастика, плувен басейн и по-близо до училищен спорт - и всичко ще се върне към нормалното.

И тогава какво? Какви са прогнозите? Имаме синдром на мускулна хипотония MMR

Хипотонията не е изразена. На 2 години ходи, кляка, качва се сама на дивана, не може да изкачва стълбите, има умерена липса на координация. Проведени курсове за масаж, плувен басейн, логопед, физиотерапия. Невролозите всъщност нищо не казват. Причината не е открита - всичко останало е нормално